WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33650385A= | CA1620106191 | ITPR3 | c.161-5381A= (n.161-5381A=) c.230-5381A= (n.230-5381A=) | |
| 6 | g.33650385A>C | CA2580592882 | ITPR3 | c.161-5381A>C (n.161-5381A>C) c.230-5381A>C (n.230-5381A>C) | |
| 6 | g.33650385A>G | CA1620106192 | ITPR3 | c.161-5381A>G (n.161-5381A>G) c.230-5381A>G (n.230-5381A>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650385A>T | CA12189316 | ITPR3 | c.161-5381A>T (n.161-5381A>T) c.230-5381A>T (n.230-5381A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650386T>A | CA1620106194 | ITPR3 | c.161-5380T>A (n.161-5380T>A) c.230-5380T>A (n.230-5380T>A) | dbSNP |
| 6 | g.33650386T= | CA1620106193 | ITPR3 | c.161-5380T= (n.161-5380T=) c.230-5380T= (n.230-5380T=) | |
| 6 | g.33650390A= | CA1620106195 | ITPR3 | c.161-5376A= (n.161-5376A=) c.230-5376A= (n.230-5376A=) | |
| 6 | g.33650390A>G | CA824060825 | ITPR3 | c.161-5376A>G (n.161-5376A>G) c.230-5376A>G (n.230-5376A>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650393A>G | CA2523609073 | ITPR3 | c.161-5373A>G (n.161-5373A>G) c.230-5373A>G (n.230-5373A>G) | |
| 6 | g.33650397C>A | CA824060827 | ITPR3 | c.161-5369C>A (n.161-5369C>A) c.230-5369C>A (n.230-5369C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650397C= | CA1620106196 | ITPR3 | c.161-5369C= (n.161-5369C=) c.230-5369C= (n.230-5369C=) | |
| 6 | g.33650398C= | CA1620106197 | ITPR3 | c.161-5368C= (n.161-5368C=) c.230-5368C= (n.230-5368C=) | |
| 6 | g.33650398C>T | CA1620106198 | ITPR3 | c.161-5368C>T (n.161-5368C>T) c.230-5368C>T (n.230-5368C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650401T>G | CA2711334829 | ITPR3 | c.161-5365T>G (n.161-5365T>G) c.230-5365T>G (n.230-5365T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650402T>C | CA2711334831 | ITPR3 | c.161-5364T>C (n.161-5364T>C) c.230-5364T>C (n.230-5364T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650403A= | CA1620106199 | ITPR3 | c.161-5363A= (n.161-5363A=) c.230-5363A= (n.230-5363A=) | |
| 6 | g.33650403A>G | CA1087691704 | ITPR3 | c.161-5363A>G (n.161-5363A>G) c.230-5363A>G (n.230-5363A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650404T>C | CA824060829 | ITPR3 | c.161-5362T>C (n.161-5362T>C) c.230-5362T>C (n.230-5362T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650404T= | CA1620106200 | ITPR3 | c.161-5362T= (n.161-5362T=) c.230-5362T= (n.230-5362T=) | |
| 6 | g.33650408G>A | CA12189317 | ITPR3 | c.161-5358G>A (n.161-5358G>A) c.230-5358G>A (n.230-5358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650408G>C | CA1620106202 | ITPR3 | c.161-5358G>C (n.161-5358G>C) c.230-5358G>C (n.230-5358G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650408G= | CA1620106201 | ITPR3 | c.161-5358G= (n.161-5358G=) c.230-5358G= (n.230-5358G=) | |
| 6 | g.33650412C= | CA1620106203 | ITPR3 | c.161-5354C= (n.161-5354C=) c.230-5354C= (n.230-5354C=) | |
| 6 | g.33650412C>T | CA137114683 | ITPR3 | c.161-5354C>T (n.161-5354C>T) c.230-5354C>T (n.230-5354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650415A= | CA1620106204 | ITPR3 | c.161-5351A= (n.161-5351A=) c.230-5351A= (n.230-5351A=) | |
| 6 | g.33650415A>G | CA1087691705 | ITPR3 | c.161-5351A>G (n.161-5351A>G) c.230-5351A>G (n.230-5351A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650417A= | CA1620106205 | ITPR3 | c.161-5349A= (n.161-5349A=) c.230-5349A= (n.230-5349A=) | |
| 6 | g.33650417A>G | CA1087691706 | ITPR3 | c.161-5349A>G (n.161-5349A>G) c.230-5349A>G (n.230-5349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650419A= | CA1620106208 | ITPR3 | c.161-5347A= (n.161-5347A=) c.230-5347A= (n.230-5347A=) | |
| 6 | g.33650419A>C | CA1620106207 | ITPR3 | c.161-5347A>C (n.161-5347A>C) c.230-5347A>C (n.230-5347A>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650419_33650424delinsAGATAC | CA1620106206 | ITPR3 | c.161-5347_161-5342delinsAGATAC (n.161-5347_161-5342delinsAGATAC) c.230-5347_230-5342delinsAGATAC (n.230-5347_230-5342delinsAGATAC) | |
| 6 | g.33650421_33650425del | CA566432137 | ITPR3 | c.161-5345_161-5341del (n.161-5345_161-5341del) c.230-5345_230-5341del (n.230-5345_230-5341del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650424C= | CA1620106209 | ITPR3 | c.161-5342C= (n.161-5342C=) c.230-5342C= (n.230-5342C=) | |
| 6 | g.33650424C>T | CA824060833 | ITPR3 | c.161-5342C>T (n.161-5342C>T) c.230-5342C>T (n.230-5342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650425G>A | CA137114691 | ITPR3 | c.161-5341G>A (n.161-5341G>A) c.230-5341G>A (n.230-5341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650425G= | CA1620106210 | ITPR3 | c.161-5341G= (n.161-5341G=) c.230-5341G= (n.230-5341G=) | |
| 6 | g.33650433C>A | CA137114708 | ITPR3 | c.161-5333C>A (n.161-5333C>A) c.230-5333C>A (n.230-5333C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650433C= | CA1620106211 | ITPR3 | c.161-5333C= (n.161-5333C=) c.230-5333C= (n.230-5333C=) | |
| 6 | g.33650433_33650446delinsCAGGAGGAGCAGGG | CA1620106212 | ITPR3 | c.161-5333_161-5320delinsCAGGAGGAGCAGGG (n.161-5333_161-5320delinsCAGGAGGAGCAGGG) c.230-5333_230-5320delinsCAGGAGGAGCAGGG (n.230-5333_230-5320delinsCAGGAGGAGCAGGG) | |
| 6 | g.33650437_33650449del | CA1620106213 | ITPR3 | c.161-5329_161-5317del (n.161-5329_161-5317del) c.230-5329_230-5317del (n.230-5329_230-5317del) | dbSNP |
| 6 | g.33650442C= | CA1620106214 | ITPR3 | c.161-5324C= (n.161-5324C=) c.230-5324C= (n.230-5324C=) | |
| 6 | g.33650442C>G | CA1620106215 | ITPR3 | c.161-5324C>G (n.161-5324C>G) c.230-5324C>G (n.230-5324C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650443A>G | CA2559016417 | ITPR3 | c.161-5323A>G (n.161-5323A>G) c.230-5323A>G (n.230-5323A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650444G>C | CA1620106217 | ITPR3 | c.161-5322G>C (n.161-5322G>C) c.230-5322G>C (n.230-5322G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650444G= | CA1620106216 | ITPR3 | c.161-5322G= (n.161-5322G=) c.230-5322G= (n.230-5322G=) | |
| 6 | g.33650445G>A | CA2514767351 | ITPR3 | c.161-5321G>A (n.161-5321G>A) c.230-5321G>A (n.230-5321G>A) | |
| 6 | g.33650449G>A | CA824060836 | ITPR3 | c.161-5317G>A (n.161-5317G>A) c.230-5317G>A (n.230-5317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650449G= | CA1620106218 | ITPR3 | c.161-5317G= (n.161-5317G=) c.230-5317G= (n.230-5317G=) | |
| 6 | g.33650451C= | CA1620106219 | ITPR3 | c.161-5315C= (n.161-5315C=) c.230-5315C= (n.230-5315C=) | |
| 6 | g.33650451C>T | CA137114715 | ITPR3 | c.161-5315C>T (n.161-5315C>T) c.230-5315C>T (n.230-5315C>T) | dbSNP |