Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33650349G>C | CA1620106181 | ITPR3 | c.161-5417G>C (n.161-5417G>C) c.230-5417G>C (n.230-5417G>C) | dbSNP |
6 | g.33650349G= | CA1620106180 | ITPR3 | c.161-5417G= (n.161-5417G=) c.230-5417G= (n.230-5417G=) | |
6 | g.33650354G>A | CA2545064230 | ITPR3 | c.161-5412G>A (n.161-5412G>A) c.230-5412G>A (n.230-5412G>A) | |
6 | g.33650366A= | CA1620106182 | ITPR3 | c.161-5400A= (n.161-5400A=) c.230-5400A= (n.230-5400A=) | |
6 | g.33650366A>G | CA1087691702 | ITPR3 | c.161-5400A>G (n.161-5400A>G) c.230-5400A>G (n.230-5400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650367T>C | CA824060822 | ITPR3 | c.161-5399T>C (n.161-5399T>C) c.230-5399T>C (n.230-5399T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650367T= | CA1620106183 | ITPR3 | c.161-5399T= (n.161-5399T=) c.230-5399T= (n.230-5399T=) | |
6 | g.33650369T>C | CA1620106185 | ITPR3 | c.161-5397T>C (n.161-5397T>C) c.230-5397T>C (n.230-5397T>C) | dbSNP |
6 | g.33650369T= | CA1620106184 | ITPR3 | c.161-5397T= (n.161-5397T=) c.230-5397T= (n.230-5397T=) | |
6 | g.33650369_33650370delinsTG | CA1620106186 | ITPR3 | c.161-5397_161-5396delinsTG (n.161-5397_161-5396delinsTG) c.230-5397_230-5396delinsTG (n.230-5397_230-5396delinsTG) | |
6 | g.33650370del | CA1620106187 | ITPR3 | c.161-5396del (n.161-5396del) c.230-5396del (n.230-5396del) | dbSNP |
6 | g.33650372G>A | CA1087691703 | ITPR3 | c.161-5394G>A (n.161-5394G>A) c.230-5394G>A (n.230-5394G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650372G= | CA1620106188 | ITPR3 | c.161-5394G= (n.161-5394G=) c.230-5394G= (n.230-5394G=) | |
6 | g.33650379A= | CA1620106189 | ITPR3 | c.161-5387A= (n.161-5387A=) c.230-5387A= (n.230-5387A=) | |
6 | g.33650379A>G | CA137114674 | ITPR3 | c.161-5387A>G (n.161-5387A>G) c.230-5387A>G (n.230-5387A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650382T>C | CA137114678 | ITPR3 | c.161-5384T>C (n.161-5384T>C) c.230-5384T>C (n.230-5384T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650382T= | CA1620106190 | ITPR3 | c.161-5384T= (n.161-5384T=) c.230-5384T= (n.230-5384T=) | |
6 | g.33650385A= | CA1620106191 | ITPR3 | c.161-5381A= (n.161-5381A=) c.230-5381A= (n.230-5381A=) | |
6 | g.33650385A>C | CA2580592882 | ITPR3 | c.161-5381A>C (n.161-5381A>C) c.230-5381A>C (n.230-5381A>C) | |
6 | g.33650385A>G | CA1620106192 | ITPR3 | c.161-5381A>G (n.161-5381A>G) c.230-5381A>G (n.230-5381A>G) | dbSNP |
6 | g.33650385A>T | CA12189316 | ITPR3 | c.161-5381A>T (n.161-5381A>T) c.230-5381A>T (n.230-5381A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650386T>A | CA1620106194 | ITPR3 | c.161-5380T>A (n.161-5380T>A) c.230-5380T>A (n.230-5380T>A) | dbSNP |
6 | g.33650386T= | CA1620106193 | ITPR3 | c.161-5380T= (n.161-5380T=) c.230-5380T= (n.230-5380T=) | |
6 | g.33650390A= | CA1620106195 | ITPR3 | c.161-5376A= (n.161-5376A=) c.230-5376A= (n.230-5376A=) | |
6 | g.33650390A>G | CA824060825 | ITPR3 | c.161-5376A>G (n.161-5376A>G) c.230-5376A>G (n.230-5376A>G) | dbSNP |
6 | g.33650393A>G | CA2523609073 | ITPR3 | c.161-5373A>G (n.161-5373A>G) c.230-5373A>G (n.230-5373A>G) | |
6 | g.33650397C>A | CA824060827 | ITPR3 | c.161-5369C>A (n.161-5369C>A) c.230-5369C>A (n.230-5369C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650397C= | CA1620106196 | ITPR3 | c.161-5369C= (n.161-5369C=) c.230-5369C= (n.230-5369C=) | |
6 | g.33650398C= | CA1620106197 | ITPR3 | c.161-5368C= (n.161-5368C=) c.230-5368C= (n.230-5368C=) | |
6 | g.33650398C>T | CA1620106198 | ITPR3 | c.161-5368C>T (n.161-5368C>T) c.230-5368C>T (n.230-5368C>T) | dbSNP |
6 | g.33650401T>G | CA2711334829 | ITPR3 | c.161-5365T>G (n.161-5365T>G) c.230-5365T>G (n.230-5365T>G) | dbSNP |
6 | g.33650402T>C | CA2711334831 | ITPR3 | c.161-5364T>C (n.161-5364T>C) c.230-5364T>C (n.230-5364T>C) | dbSNP |
6 | g.33650403A= | CA1620106199 | ITPR3 | c.161-5363A= (n.161-5363A=) c.230-5363A= (n.230-5363A=) | |
6 | g.33650403A>G | CA1087691704 | ITPR3 | c.161-5363A>G (n.161-5363A>G) c.230-5363A>G (n.230-5363A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650404T>C | CA824060829 | ITPR3 | c.161-5362T>C (n.161-5362T>C) c.230-5362T>C (n.230-5362T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650404T= | CA1620106200 | ITPR3 | c.161-5362T= (n.161-5362T=) c.230-5362T= (n.230-5362T=) | |
6 | g.33650408G>A | CA12189317 | ITPR3 | c.161-5358G>A (n.161-5358G>A) c.230-5358G>A (n.230-5358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650408G>C | CA1620106202 | ITPR3 | c.161-5358G>C (n.161-5358G>C) c.230-5358G>C (n.230-5358G>C) | dbSNP |
6 | g.33650408G= | CA1620106201 | ITPR3 | c.161-5358G= (n.161-5358G=) c.230-5358G= (n.230-5358G=) | |
6 | g.33650412C= | CA1620106203 | ITPR3 | c.161-5354C= (n.161-5354C=) c.230-5354C= (n.230-5354C=) | |
6 | g.33650412C>T | CA137114683 | ITPR3 | c.161-5354C>T (n.161-5354C>T) c.230-5354C>T (n.230-5354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650415A= | CA1620106204 | ITPR3 | c.161-5351A= (n.161-5351A=) c.230-5351A= (n.230-5351A=) | |
6 | g.33650415A>G | CA1087691705 | ITPR3 | c.161-5351A>G (n.161-5351A>G) c.230-5351A>G (n.230-5351A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650417A= | CA1620106205 | ITPR3 | c.161-5349A= (n.161-5349A=) c.230-5349A= (n.230-5349A=) | |
6 | g.33650417A>G | CA1087691706 | ITPR3 | c.161-5349A>G (n.161-5349A>G) c.230-5349A>G (n.230-5349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650419A= | CA1620106208 | ITPR3 | c.161-5347A= (n.161-5347A=) c.230-5347A= (n.230-5347A=) | |
6 | g.33650419A>C | CA1620106207 | ITPR3 | c.161-5347A>C (n.161-5347A>C) c.230-5347A>C (n.230-5347A>C) | dbSNP |
6 | g.33650419_33650424delinsAGATAC | CA1620106206 | ITPR3 | c.161-5347_161-5342delinsAGATAC (n.161-5347_161-5342delinsAGATAC) c.230-5347_230-5342delinsAGATAC (n.230-5347_230-5342delinsAGATAC) | |
6 | g.33650421_33650425del | CA566432137 | ITPR3 | c.161-5345_161-5341del (n.161-5345_161-5341del) c.230-5345_230-5341del (n.230-5345_230-5341del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33650424C= | CA1620106209 | ITPR3 | c.161-5342C= (n.161-5342C=) c.230-5342C= (n.230-5342C=) |