UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33650267T>C | CA1620106145 | ITPR3 | c.161-5499T>C (n.161-5499T>C) c.230-5499T>C (n.230-5499T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650267T= | CA1620106144 | ITPR3 | c.161-5499T= (n.161-5499T=) c.230-5499T= (n.230-5499T=) | |
| 6 | g.33650268G>A | CA2770580426 | ITPR3 | c.161-5498G>A (n.161-5498G>A) c.230-5498G>A (n.230-5498G>A) | |
| 6 | g.33650269_33650270delinsTG | CA1620106146 | ITPR3 | c.161-5497_161-5496delinsTG (n.161-5497_161-5496delinsTG) c.230-5497_230-5496delinsTG (n.230-5497_230-5496delinsTG) | |
| 6 | g.33650269_33650271del | CA1087691691 | ITPR3 | c.161-5497_161-5495del (n.161-5497_161-5495del) c.230-5497_230-5495del (n.230-5497_230-5495del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650270del | CA1087691692 | ITPR3 | c.161-5496del (n.161-5496del) c.230-5496del (n.230-5496del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650272A= | CA1620106147 | ITPR3 | c.161-5494A= (n.161-5494A=) c.230-5494A= (n.230-5494A=) | |
| 6 | g.33650272A>T | CA1087691693 | ITPR3 | c.161-5494A>T (n.161-5494A>T) c.230-5494A>T (n.230-5494A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650273_33650274insAC | CA1087691694 | ITPR3 | c.161-5493_161-5492insAC (n.161-5493_161-5492insAC) c.230-5493_230-5492insAC (n.230-5493_230-5492insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650275G= | CA1620106148 | ITPR3 | c.161-5491G= (n.161-5491G=) c.230-5491G= (n.230-5491G=) | |
| 6 | g.33650275G>T | CA1620106149 | ITPR3 | c.161-5491G>T (n.161-5491G>T) c.230-5491G>T (n.230-5491G>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650276C= | CA1620106150 | ITPR3 | c.161-5490C= (n.161-5490C=) c.230-5490C= (n.230-5490C=) | |
| 6 | g.33650276C>T | CA824060810 | ITPR3 | c.161-5490C>T (n.161-5490C>T) c.230-5490C>T (n.230-5490C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650277G>A | CA824060812 | ITPR3 | c.161-5489G>A (n.161-5489G>A) c.230-5489G>A (n.230-5489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650277G>C | CA137114636 | ITPR3 | c.161-5489G>C (n.161-5489G>C) c.230-5489G>C (n.230-5489G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650277G= | CA1620106151 | ITPR3 | c.161-5489G= (n.161-5489G=) c.230-5489G= (n.230-5489G=) | |
| 6 | g.33650279C= | CA1620106152 | ITPR3 | c.161-5487C= (n.161-5487C=) c.230-5487C= (n.230-5487C=) | |
| 6 | g.33650279C>T | CA137114645 | ITPR3 | c.161-5487C>T (n.161-5487C>T) c.230-5487C>T (n.230-5487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650280G>A | CA915284528 | ITPR3 | c.161-5486G>A (n.161-5486G>A) c.230-5486G>A (n.230-5486G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650280G= | CA1620106153 | ITPR3 | c.161-5486G= (n.161-5486G=) c.230-5486G= (n.230-5486G=) | |
| 6 | g.33650280G>T | CA1087691696 | ITPR3 | c.161-5486G>T (n.161-5486G>T) c.230-5486G>T (n.230-5486G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650280_33650282del | CA1087691695 | ITPR3 | c.161-5486_161-5484del (n.161-5486_161-5484del) c.230-5486_230-5484del (n.230-5486_230-5484del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650283C>T | CA2562509366 | ITPR3 | c.161-5483C>T (n.161-5483C>T) c.230-5483C>T (n.230-5483C>T) | |
| 6 | g.33650284C>A | CA1087691697 | ITPR3 | c.161-5482C>A (n.161-5482C>A) c.230-5482C>A (n.230-5482C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650286C= | CA1620106154 | ITPR3 | c.161-5480C= (n.161-5480C=) c.230-5480C= (n.230-5480C=) | |
| 6 | g.33650286C>T | CA137114651 | ITPR3 | c.161-5480C>T (n.161-5480C>T) c.230-5480C>T (n.230-5480C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650287G>A | CA1620106156 | ITPR3 | c.161-5479G>A (n.161-5479G>A) c.230-5479G>A (n.230-5479G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33650287G= | CA1620106155 | ITPR3 | c.161-5479G= (n.161-5479G=) c.230-5479G= (n.230-5479G=) | |
| 6 | g.33650289_33650290insA | CA1087691698 | ITPR3 | c.161-5477_161-5476insA (n.161-5477_161-5476insA) c.230-5477_230-5476insA (n.230-5477_230-5476insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650292T>A | CA137114657 | ITPR3 | c.161-5474T>A (n.161-5474T>A) c.230-5474T>A (n.230-5474T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650292T= | CA1620106157 | ITPR3 | c.161-5474T= (n.161-5474T=) c.230-5474T= (n.230-5474T=) | |
| 6 | g.33650293_33650294delinsAC | CA1620106158 | ITPR3 | c.161-5473_161-5472delinsAC (n.161-5473_161-5472delinsAC) c.230-5473_230-5472delinsAC (n.230-5473_230-5472delinsAC) | |
| 6 | g.33650296del | CA137114659 | ITPR3 | c.161-5470del (n.161-5470del) c.230-5470del (n.230-5470del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650295C>A | CA1087691699 | ITPR3 | c.161-5471C>A (n.161-5471C>A) c.230-5471C>A (n.230-5471C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650295C= | CA1620106161 | ITPR3 | c.161-5471C= (n.161-5471C=) c.230-5471C= (n.230-5471C=) | |
| 6 | g.33650295C>G | CA1620106159 | ITPR3 | c.161-5471C>G (n.161-5471C>G) c.230-5471C>G (n.230-5471C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650295C>T | CA1620106160 | ITPR3 | c.161-5471C>T (n.161-5471C>T) c.230-5471C>T (n.230-5471C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33650297A= | CA1620106162 | ITPR3 | c.161-5469A= (n.161-5469A=) c.230-5469A= (n.230-5469A=) | |
| 6 | g.33650297A>T | CA137114668 | ITPR3 | c.161-5469A>T (n.161-5469A>T) c.230-5469A>T (n.230-5469A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650298C>T | CA2770580427 | ITPR3 | c.161-5468C>T (n.161-5468C>T) c.230-5468C>T (n.230-5468C>T) | |
| 6 | g.33650305A= | CA1620106163 | ITPR3 | c.161-5461A= (n.161-5461A=) c.230-5461A= (n.230-5461A=) | |
| 6 | g.33650305A>G | CA1620106164 | ITPR3 | c.161-5461A>G (n.161-5461A>G) c.230-5461A>G (n.230-5461A>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650309A= | CA1620106165 | ITPR3 | c.161-5457A= (n.161-5457A=) c.230-5457A= (n.230-5457A=) | |
| 6 | g.33650309A>T | CA566432129 | ITPR3 | c.161-5457A>T (n.161-5457A>T) c.230-5457A>T (n.230-5457A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650326T>G | CA1087691700 | ITPR3 | c.161-5440T>G (n.161-5440T>G) c.230-5440T>G (n.230-5440T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650326T= | CA1620106166 | ITPR3 | c.161-5440T= (n.161-5440T=) c.230-5440T= (n.230-5440T=) | |
| 6 | g.33650327G>A | CA1620106168 | ITPR3 | c.161-5439G>A (n.161-5439G>A) c.230-5439G>A (n.230-5439G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33650327G= | CA1620106167 | ITPR3 | c.161-5439G= (n.161-5439G=) c.230-5439G= (n.230-5439G=) | |
| 6 | g.33650328G>A | CA566432131 | ITPR3 | c.161-5438G>A (n.161-5438G>A) c.230-5438G>A (n.230-5438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650328G= | CA1620106169 | ITPR3 | c.161-5438G= (n.161-5438G=) c.230-5438G= (n.230-5438G=) |