UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33650186G>C | CA137114615 | ITPR3 | c.161-5580G>C (n.161-5580G>C) c.230-5580G>C (n.230-5580G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650186G= | CA1620106119 | ITPR3 | c.161-5580G= (n.161-5580G=) c.230-5580G= (n.230-5580G=) | |
| 6 | g.33650188C>T | CA2770580423 | ITPR3 | c.161-5578C>T (n.161-5578C>T) c.230-5578C>T (n.230-5578C>T) | |
| 6 | g.33650190G= | CA1620106120 | ITPR3 | c.161-5576G= (n.161-5576G=) c.230-5576G= (n.230-5576G=) | |
| 6 | g.33650190G>T | CA824060794 | ITPR3 | c.161-5576G>T (n.161-5576G>T) c.230-5576G>T (n.230-5576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650196G>C | CA566432121 | ITPR3 | c.161-5570G>C (n.161-5570G>C) c.230-5570G>C (n.230-5570G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650196G= | CA1620106121 | ITPR3 | c.161-5570G= (n.161-5570G=) c.230-5570G= (n.230-5570G=) | |
| 6 | g.33650200A>T | CA2770580424 | ITPR3 | c.161-5566A>T (n.161-5566A>T) c.230-5566A>T (n.230-5566A>T) | |
| 6 | g.33650202G>A | CA2711188298 | ITPR3 | c.161-5564G>A (n.161-5564G>A) c.230-5564G>A (n.230-5564G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33650202G= | CA1620106122 | ITPR3 | c.161-5564G= (n.161-5564G=) c.230-5564G= (n.230-5564G=) | |
| 6 | g.33650202G>T | CA1087691687 | ITPR3 | c.161-5564G>T (n.161-5564G>T) c.230-5564G>T (n.230-5564G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650205C= | CA1620106123 | ITPR3 | c.161-5561C= (n.161-5561C=) c.230-5561C= (n.230-5561C=) | |
| 6 | g.33650205C>G | CA1620106124 | ITPR3 | c.161-5561C>G (n.161-5561C>G) c.230-5561C>G (n.230-5561C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33650207T>C | CA1087691688 | ITPR3 | c.161-5559T>C (n.161-5559T>C) c.230-5559T>C (n.230-5559T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650207T= | CA1620106125 | ITPR3 | c.161-5559T= (n.161-5559T=) c.230-5559T= (n.230-5559T=) | |
| 6 | g.33650211G= | CA1620106126 | ITPR3 | c.161-5555G= (n.161-5555G=) c.230-5555G= (n.230-5555G=) | |
| 6 | g.33650211G>T | CA137114621 | ITPR3 | c.161-5555G>T (n.161-5555G>T) c.230-5555G>T (n.230-5555G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650212G>A | CA1620106128 | ITPR3 | c.161-5554G>A (n.161-5554G>A) c.230-5554G>A (n.230-5554G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33650212G= | CA1620106127 | ITPR3 | c.161-5554G= (n.161-5554G=) c.230-5554G= (n.230-5554G=) | |
| 6 | g.33650213G>A | CA566432123 | ITPR3 | c.161-5553G>A (n.161-5553G>A) c.230-5553G>A (n.230-5553G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650213G= | CA1620106129 | ITPR3 | c.161-5553G= (n.161-5553G=) c.230-5553G= (n.230-5553G=) | |
| 6 | g.33650221C>A | CA1620106131 | ITPR3 | c.161-5545C>A (n.161-5545C>A) c.230-5545C>A (n.230-5545C>A) | dbSNP |
| 6 | g.33650221C= | CA1620106130 | ITPR3 | c.161-5545C= (n.161-5545C=) c.230-5545C= (n.230-5545C=) | |
| 6 | g.33650224G>C | CA1620106133 | ITPR3 | c.161-5542G>C (n.161-5542G>C) c.230-5542G>C (n.230-5542G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650224G= | CA1620106132 | ITPR3 | c.161-5542G= (n.161-5542G=) c.230-5542G= (n.230-5542G=) | |
| 6 | g.33650225G>C | CA1620106135 | ITPR3 | c.161-5541G>C (n.161-5541G>C) c.230-5541G>C (n.230-5541G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650225G= | CA1620106134 | ITPR3 | c.161-5541G= (n.161-5541G=) c.230-5541G= (n.230-5541G=) | |
| 6 | g.33650234G>T | CA2770580425 | ITPR3 | c.161-5532G>T (n.161-5532G>T) c.230-5532G>T (n.230-5532G>T) | |
| 6 | g.33650244C>A | CA2531975359 | ITPR3 | c.161-5522C>A (n.161-5522C>A) c.230-5522C>A (n.230-5522C>A) | |
| 6 | g.33650249C= | CA1620106136 | ITPR3 | c.161-5517C= (n.161-5517C=) c.230-5517C= (n.230-5517C=) | |
| 6 | g.33650249C>T | CA137114624 | ITPR3 | c.161-5517C>T (n.161-5517C>T) c.230-5517C>T (n.230-5517C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650250G>A | CA566432124 | ITPR3 | c.161-5516G>A (n.161-5516G>A) c.230-5516G>A (n.230-5516G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650250G= | CA1620106137 | ITPR3 | c.161-5516G= (n.161-5516G=) c.230-5516G= (n.230-5516G=) | |
| 6 | g.33650250G>T | CA824060804 | ITPR3 | c.161-5516G>T (n.161-5516G>T) c.230-5516G>T (n.230-5516G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650259G>A | CA1620106139 | ITPR3 | c.161-5507G>A (n.161-5507G>A) c.230-5507G>A (n.230-5507G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33650259G= | CA1620106138 | ITPR3 | c.161-5507G= (n.161-5507G=) c.230-5507G= (n.230-5507G=) | |
| 6 | g.33650261A= | CA1620106140 | ITPR3 | c.161-5505A= (n.161-5505A=) c.230-5505A= (n.230-5505A=) | |
| 6 | g.33650261A>G | CA566432126 | ITPR3 | c.161-5505A>G (n.161-5505A>G) c.230-5505A>G (n.230-5505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650262T>C | CA137114629 | ITPR3 | c.161-5504T>C (n.161-5504T>C) c.230-5504T>C (n.230-5504T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650262T= | CA1620106141 | ITPR3 | c.161-5504T= (n.161-5504T=) c.230-5504T= (n.230-5504T=) | |
| 6 | g.33650263_33650265del | CA1087691689 | ITPR3 | c.161-5503_161-5501del (n.161-5503_161-5501del) c.230-5503_230-5501del (n.230-5503_230-5501del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650264G>A | CA566432127 | ITPR3 | c.161-5502G>A (n.161-5502G>A) c.230-5502G>A (n.230-5502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650264G= | CA1620106142 | ITPR3 | c.161-5502G= (n.161-5502G=) c.230-5502G= (n.230-5502G=) | |
| 6 | g.33650265G>C | CA137114632 | ITPR3 | c.161-5501G>C (n.161-5501G>C) c.230-5501G>C (n.230-5501G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650265G= | CA1620106143 | ITPR3 | c.161-5501G= (n.161-5501G=) c.230-5501G= (n.230-5501G=) | |
| 6 | g.33650265_33650266insTTTTTA | CA1087691690 | ITPR3 | c.161-5501_161-5500insTTTTTA (n.161-5501_161-5500insTTTTTA) c.230-5501_230-5500insTTTTTA (n.230-5501_230-5500insTTTTTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33650267T>C | CA1620106145 | ITPR3 | c.161-5499T>C (n.161-5499T>C) c.230-5499T>C (n.230-5499T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33650267T= | CA1620106144 | ITPR3 | c.161-5499T= (n.161-5499T=) c.230-5499T= (n.230-5499T=) | |
| 6 | g.33650268G>A | CA2770580426 | ITPR3 | c.161-5498G>A (n.161-5498G>A) c.230-5498G>A (n.230-5498G>A) | |
| 6 | g.33650269_33650270delinsTG | CA1620106146 | ITPR3 | c.161-5497_161-5496delinsTG (n.161-5497_161-5496delinsTG) c.230-5497_230-5496delinsTG (n.230-5497_230-5496delinsTG) |