Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040182G>A | CA363507456 | CYP21A2 | c.916G>A (p.Val306Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) n.974G>A n.1032G>A n.1085G>A n.919-224G>A c.511G>A (p.Val171Ile) | |
6 | g.32040182G>C | CA363507458 | CYP21A2 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) n.974G>C n.1032G>C n.1085G>C n.919-224G>C c.511G>C (p.Val171Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040182G= | CA1619397349 | CYP21A2 | c.916G= (p.Val306=) c.826G= (p.Val276=) n.974G= n.1032G= n.1085G= n.919-224G= c.511G= (p.Val171=) | |
6 | g.32040182G>T | CA363507462 | CYP21A2 | c.916G>T (p.Val306Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) n.974G>T n.1032G>T n.1085G>T n.919-224G>T c.511G>T (p.Val171Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040182_32040185del | CA2678089021 | CYP21A2 | c.916_919del (p.Val306PhefsTer16) c.826_829del (p.Val276PhefsTer16) n.974_977del n.1032_1035del n.1085_1088del n.919-224_919-221del c.511_514del (p.Val171PhefsTer16) | gnomAD v4 |
6 | g.32040183T>A | CA363507476 | CYP21A2 | c.917T>A (p.Val306Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) n.975T>A n.1033T>A n.1086T>A n.919-223T>A c.512T>A (p.Val171Asp) | dbSNP |
6 | g.32040183T>C | CA3732570 | CYP21A2 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) n.975T>C n.1033T>C n.1086T>C n.919-223T>C c.512T>C (p.Val171Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040183T>G | CA363507470 | CYP21A2 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) n.975T>G n.1033T>G n.1086T>G n.919-223T>G c.512T>G (p.Val171Gly) | ClinVar |
6 | g.32040183T= | CA1619397350 | CYP21A2 | c.917T= (p.Val306=) c.827T= (p.Val276=) n.975T= n.1033T= n.1086T= n.919-223T= c.512T= (p.Val171=) | |
6 | g.32040189dup | CA344934 | CYP21A2 | c.923dup (p.Leu308PhefsTer6) c.833dup (p.Leu278PhefsTer6) n.981dup n.1039dup n.1092dup n.919-217dup c.518dup (p.Leu173PhefsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040189del | CA2573140181 | CYP21A2 | c.923del (p.Leu308CysfsTer15) c.833del (p.Leu278CysfsTer15) n.981del n.1039del n.1092del n.919-217del c.518del (p.Leu173CysfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040184T>A | CA449729877 | CYP21A2 | c.918T>A (p.Val306=) c.828T>A (p.Val276=) n.976T>A n.1034T>A n.1087T>A n.919-222T>A c.513T>A (p.Val171=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040184T>C | CA449729878 | CYP21A2 | c.918T>C (p.Val306=) c.828T>C (p.Val276=) n.976T>C n.1034T>C n.1087T>C n.919-222T>C c.513T>C (p.Val171=) | |
6 | g.32040184T>G | CA449729879 | CYP21A2 | c.918T>G (p.Val306=) c.828T>G (p.Val276=) n.976T>G n.1034T>G n.1087T>G n.919-222T>G c.513T>G (p.Val171=) | |
6 | g.32040185T>A | CA363507482 | CYP21A2 | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) n.977T>A n.1035T>A n.1088T>A n.919-221T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) | |
6 | g.32040185T>C | CA363507480 | CYP21A2 | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) n.977T>C n.1035T>C n.1088T>C n.919-221T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040185T>G | CA3732571 | CYP21A2 | c.919T>G (p.Phe307Val) c.829T>G (p.Phe277Val) n.977T>G n.1035T>G n.1088T>G n.919-221T>G c.514T>G (p.Phe172Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040185T= | CA1619397351 | CYP21A2 | c.919T= (p.Phe307=) c.829T= (p.Phe277=) n.977T= n.1035T= n.1088T= n.919-221T= c.514T= (p.Phe172=) | |
6 | g.32040186T>A | CA363507489 | CYP21A2 | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.978T>A n.1036T>A n.1089T>A n.919-220T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) | |
6 | g.32040186T>C | CA363507495 | CYP21A2 | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) n.978T>C n.1036T>C n.1089T>C n.919-220T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) | |
6 | g.32040186T>G | CA363507492 | CYP21A2 | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) n.978T>G n.1036T>G n.1089T>G n.919-220T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) | |
6 | g.32040187T>A | CA363507498 | CYP21A2 | c.921T>A (p.Phe307Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) n.979T>A n.1037T>A n.1090T>A n.919-219T>A c.516T>A (p.Phe172Leu) | |
6 | g.32040187T>C | CA449729880 | CYP21A2 | c.921T>C (p.Phe307=) c.831T>C (p.Phe277=) n.979T>C n.1037T>C n.1090T>C n.919-219T>C c.516T>C (p.Phe172=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040187T>G | CA363507503 | CYP21A2 | c.921T>G (p.Phe307Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) n.979T>G n.1037T>G n.1090T>G n.919-219T>G c.516T>G (p.Phe172Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040187T= | CA1619397352 | CYP21A2 | c.921T= (p.Phe307=) c.831T= (p.Phe277=) n.979T= n.1037T= n.1090T= n.919-219T= c.516T= (p.Phe172=) | |
6 | g.32040188T>A | CA363507509 | CYP21A2 | c.922T>A (p.Leu308Met) c.832T>A (p.Leu278Met) n.980T>A n.1038T>A n.1091T>A n.919-218T>A c.517T>A (p.Leu173Met) | |
6 | g.32040188T>C | CA449729882 | CYP21A2 | c.922T>C (p.Leu308=) c.832T>C (p.Leu278=) n.980T>C n.1038T>C n.1091T>C n.919-218T>C c.517T>C (p.Leu173=) | |
6 | g.32040188T>G | CA136894756 | CYP21A2 | c.922T>G (p.Leu308Val) c.832T>G (p.Leu278Val) n.980T>G n.1038T>G n.1091T>G n.919-218T>G c.517T>G (p.Leu173Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040188T= | CA1619397353 | CYP21A2 | c.922T= (p.Leu308=) c.832T= (p.Leu278=) n.980T= n.1038T= n.1091T= n.919-218T= c.517T= (p.Leu173=) | |
6 | g.32040189T>A | CA363507519 | CYP21A2 | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.981T>A n.1039T>A n.1092T>A n.919-217T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) | |
6 | g.32040189T>C | CA363507526 | CYP21A2 | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.981T>C n.1039T>C n.1092T>C n.919-217T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040189T>G | CA363507522 | CYP21A2 | c.923T>G (p.Leu308Trp) c.833T>G (p.Leu278Trp) n.981T>G n.1039T>G n.1092T>G n.919-217T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) | |
6 | g.32040189T= | CA1619397354 | CYP21A2 | c.923T= (p.Leu308=) c.833T= (p.Leu278=) n.981T= n.1039T= n.1092T= n.919-217T= c.518T= (p.Leu173=) | |
6 | g.32040189_32040190dup | CA1139659473 | CYP21A2 | c.923_924dup (p.Leu309CysfsTer15) c.833_834dup (p.Leu279CysfsTer15) n.981_982dup n.1039_1040dup n.1092_1093dup n.919-217_919-216dup c.518_519dup (p.Leu174CysfsTer15) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040190G>A | CA449729883 | CYP21A2 | c.924G>A (p.Leu308=) c.834G>A (p.Leu278=) n.982G>A n.1040G>A n.1093G>A n.919-216G>A c.519G>A (p.Leu173=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040190G>C | CA363507528 | CYP21A2 | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.834G>C (p.Leu278Phe) n.982G>C n.1040G>C n.1093G>C n.919-216G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.32040190G= | CA1619397355 | CYP21A2 | c.924G= (p.Leu308=) c.834G= (p.Leu278=) n.982G= n.1040G= n.1093G= n.919-216G= c.519G= (p.Leu173=) | |
6 | g.32040190G>T | CA363507531 | CYP21A2 | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.834G>T (p.Leu278Phe) n.982G>T n.1040G>T n.1093G>T n.919-216G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040191C>A | CA363507536 | CYP21A2 | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.983C>A n.1041C>A n.1094C>A n.919-215C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) | |
6 | g.32040191C= | CA1619397356 | CYP21A2 | c.925C= (p.Leu309=) c.835C= (p.Leu279=) n.983C= n.1041C= n.1094C= n.919-215C= c.520C= (p.Leu174=) | |
6 | g.32040191C>G | CA363507540 | CYP21A2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.983C>G n.1041C>G n.1094C>G n.919-215C>G c.520C>G (p.Leu174Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040191C>T | CA363507544 | CYP21A2 | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.983C>T n.1041C>T n.1094C>T n.919-215C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.32040192T>A | CA363507550 | CYP21A2 | c.926T>A (p.Leu309His) c.836T>A (p.Leu279His) n.984T>A n.1042T>A n.1095T>A n.919-214T>A c.521T>A (p.Leu174His) | |
6 | g.32040192T>C | CA363507553 | CYP21A2 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.984T>C n.1042T>C n.1095T>C n.919-214T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) | |
6 | g.32040192T>G | CA363507562 | CYP21A2 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.984T>G n.1042T>G n.1095T>G n.919-214T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) | |
6 | g.32040193T>A | CA449729885 | CYP21A2 | c.927T>A (p.Leu309=) c.837T>A (p.Leu279=) n.985T>A n.1043T>A n.1096T>A n.919-213T>A c.522T>A (p.Leu174=) | |
6 | g.32040193T>C | CA449729887 | CYP21A2 | c.927T>C (p.Leu309=) c.837T>C (p.Leu279=) n.985T>C n.1043T>C n.1096T>C n.919-213T>C c.522T>C (p.Leu174=) | |
6 | g.32040193T>G | CA449729889 | CYP21A2 | c.927T>G (p.Leu309=) c.837T>G (p.Leu279=) n.985T>G n.1043T>G n.1096T>G n.919-213T>G c.522T>G (p.Leu174=) | |
6 | g.32040194C>A | CA363507567 | CYP21A2 | c.928C>A (p.His310Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.986C>A n.1044C>A n.1097C>A n.919-212C>A c.523C>A (p.His175Asn) | |
6 | g.32040194C= | CA1619397357 | CYP21A2 | c.928C= (p.His310=) c.838C= (p.His280=) n.986C= n.1044C= n.1097C= n.919-212C= c.523C= (p.His175=) |