Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040086T>A | CA363506687 | CYP21A2 | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) n.878T>A n.936T>A n.989T>A n.918+251T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) | |
6 | g.32040086T>C | CA363506692 | CYP21A2 | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) n.878T>C n.936T>C n.989T>C n.918+251T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040086T>G | CA363506695 | CYP21A2 | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) n.878T>G n.936T>G n.989T>G n.918+251T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) | |
6 | g.32040087C>A | CA3732550 | CYP21A2 | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.879C>A n.937C>A n.990C>A n.918+252C>A c.416C>A (p.Ser139Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040087C= | CA1619397308 | CYP21A2 | c.821C= (p.Ser274=) c.731C= (p.Ser244=) n.879C= n.937C= n.990C= n.918+252C= c.416C= (p.Ser139=) | |
6 | g.32040087C>G | CA363506713 | CYP21A2 | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) n.879C>G n.937C>G n.990C>G n.918+252C>G c.416C>G (p.Ser139Cys) | |
6 | g.32040087C>T | CA363506711 | CYP21A2 | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) n.879C>T n.937C>T n.990C>T n.918+252C>T c.416C>T (p.Ser139Phe) | |
6 | g.32040088T>A | CA449729664 | CYP21A2 | c.822T>A (p.Ser274=) c.732T>A (p.Ser244=) n.880T>A n.938T>A n.991T>A n.918+253T>A c.417T>A (p.Ser139=) | |
6 | g.32040088T>C | CA3732551 | CYP21A2 | c.822T>C (p.Ser274=) c.732T>C (p.Ser244=) n.880T>C n.938T>C n.991T>C n.918+253T>C c.417T>C (p.Ser139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040088T>G | CA449729666 | CYP21A2 | c.822T>G (p.Ser274=) c.732T>G (p.Ser244=) n.880T>G n.938T>G n.991T>G n.918+253T>G c.417T>G (p.Ser139=) | |
6 | g.32040088T= | CA1619397309 | CYP21A2 | c.822T= (p.Ser274=) c.732T= (p.Ser244=) n.880T= n.938T= n.991T= n.918+253T= c.417T= (p.Ser139=) | |
6 | g.32040089G>A | CA363506730 | CYP21A2 | c.823G>A (p.Gly275Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.881G>A n.939G>A n.992G>A n.918+254G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) | |
6 | g.32040089G>C | CA363506731 | CYP21A2 | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.881G>C n.939G>C n.992G>C n.918+254G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) | |
6 | g.32040089G>T | CA363506732 | CYP21A2 | c.823G>T (p.Gly275Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) n.881G>T n.939G>T n.992G>T n.918+254G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) | |
6 | g.32040090G>A | CA363506734 | CYP21A2 | c.824G>A (p.Gly275Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.882G>A n.940G>A n.993G>A n.918+255G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) | |
6 | g.32040090G>C | CA363506737 | CYP21A2 | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.882G>C n.940G>C n.993G>C n.918+255G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) | dbSNP |
6 | g.32040090G= | CA1619397310 | CYP21A2 | c.824G= (p.Gly275=) c.734G= (p.Gly245=) n.882G= n.940G= n.993G= n.918+255G= c.419G= (p.Gly140=) | |
6 | g.32040090G>T | CA363506743 | CYP21A2 | c.824G>T (p.Gly275Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.882G>T n.940G>T n.993G>T n.918+255G>T c.419G>T (p.Gly140Val) | |
6 | g.32040091A>C | CA449729670 | CYP21A2 | c.825A>C (p.Gly275=) c.735A>C (p.Gly245=) n.883A>C n.941A>C n.994A>C n.918+256A>C c.420A>C (p.Gly140=) | |
6 | g.32040091A>G | CA449729673 | CYP21A2 | c.825A>G (p.Gly275=) c.735A>G (p.Gly245=) n.883A>G n.941A>G n.994A>G n.918+256A>G c.420A>G (p.Gly140=) | |
6 | g.32040091A>T | CA449729671 | CYP21A2 | c.825A>T (p.Gly275=) c.735A>T (p.Gly245=) n.883A>T n.941A>T n.994A>T n.918+256A>T c.420A>T (p.Gly140=) | |
6 | g.32040092C>A | CA363506748 | CYP21A2 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.884C>A n.942C>A n.995C>A n.918+257C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) | |
6 | g.32040092C= | CA1619397311 | CYP21A2 | c.826C= (p.Gln276=) c.736C= (p.Gln246=) n.884C= n.942C= n.995C= n.918+257C= c.421C= (p.Gln141=) | |
6 | g.32040092C>G | CA363506751 | CYP21A2 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.884C>G n.942C>G n.995C>G n.918+257C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) | dbSNP |
6 | g.32040092C>T | CA363506754 | CYP21A2 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.884C>T n.942C>T n.995C>T n.918+257C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040093A>C | CA363506760 | CYP21A2 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.885A>C n.943A>C n.996A>C n.918+258A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) | |
6 | g.32040093A>G | CA363506763 | CYP21A2 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.885A>G n.943A>G n.996A>G n.918+258A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) | |
6 | g.32040093A>T | CA363506766 | CYP21A2 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.885A>T n.943A>T n.996A>T n.918+258A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) | |
6 | g.32040093_32040105delinsAGCTCCTGGAAGG | CA1619397312 | CYP21A2 | c.827_839delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln276=) c.737_749delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln246=) n.885_897delinsAGCTCCTGGAAGG n.943_955delinsAGCTCCTGGAAGG n.996_1008delinsAGCTCCTGGAAGG n.918+258_918+270delinsAGCTCCTGGAAGG c.422_434delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln141=) | |
6 | g.32040094G>A | CA449729681 | CYP21A2 | c.828G>A (p.Gln276=) c.738G>A (p.Gln246=) n.886G>A n.944G>A n.997G>A n.918+259G>A c.423G>A (p.Gln141=) | |
6 | g.32040094G>C | CA363506773 | CYP21A2 | c.828G>C (p.Gln276His) c.738G>C (p.Gln246His) n.886G>C n.944G>C n.997G>C n.918+259G>C c.423G>C (p.Gln141His) | |
6 | g.32040094G>T | CA363506771 | CYP21A2 | c.828G>T (p.Gln276His) c.738G>T (p.Gln246His) n.886G>T n.944G>T n.997G>T n.918+259G>T c.423G>T (p.Gln141His) | |
6 | g.32040096_32040107del | CA363506772 | CYP21A2 | c.830_841del (p.Leu277_Gly280del) c.740_751del (p.Leu247_Gly250del) n.888_899del n.946_957del n.999_1010del n.918+261_918+272del c.425_436del (p.Leu142_Gly145del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040095C>A | CA363506775 | CYP21A2 | c.829C>A (p.Leu277Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.887C>A n.945C>A n.998C>A n.918+260C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) | |
6 | g.32040095C= | CA1619397313 | CYP21A2 | c.829C= (p.Leu277=) c.739C= (p.Leu247=) n.887C= n.945C= n.998C= n.918+260C= c.424C= (p.Leu142=) | |
6 | g.32040095C>G | CA363506778 | CYP21A2 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.887C>G n.945C>G n.998C>G n.918+260C>G c.424C>G (p.Leu142Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040095C>T | CA3732552 | CYP21A2 | c.829C>T (p.Leu277Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.887C>T n.945C>T n.998C>T n.918+260C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040096T>A | CA363506787 | CYP21A2 | c.830T>A (p.Leu277His) c.740T>A (p.Leu247His) n.888T>A n.946T>A n.999T>A n.918+261T>A c.425T>A (p.Leu142His) | |
6 | g.32040096T>C | CA363506792 | CYP21A2 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.888T>C n.946T>C n.999T>C n.918+261T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
6 | g.32040096T>G | CA363506798 | CYP21A2 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.888T>G n.946T>G n.999T>G n.918+261T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
6 | g.32040097C>A | CA449729687 | CYP21A2 | c.831C>A (p.Leu277=) c.741C>A (p.Leu247=) n.889C>A n.947C>A n.1000C>A n.918+262C>A c.426C>A (p.Leu142=) | |
6 | g.32040097C>G | CA449729689 | CYP21A2 | c.831C>G (p.Leu277=) c.741C>G (p.Leu247=) n.889C>G n.947C>G n.1000C>G n.918+262C>G c.426C>G (p.Leu142=) | |
6 | g.32040097C>T | CA449729690 | CYP21A2 | c.831C>T (p.Leu277=) c.741C>T (p.Leu247=) n.889C>T n.947C>T n.1000C>T n.918+262C>T c.426C>T (p.Leu142=) | |
6 | g.32040098C>A | CA363506802 | CYP21A2 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.890C>A n.948C>A n.1001C>A n.918+263C>A c.427C>A (p.Leu143Met) | |
6 | g.32040098C= | CA1619397314 | CYP21A2 | c.832C= (p.Leu278=) c.742C= (p.Leu248=) n.890C= n.948C= n.1001C= n.918+263C= c.427C= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040098C>G | CA363506808 | CYP21A2 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.890C>G n.948C>G n.1001C>G n.918+263C>G c.427C>G (p.Leu143Val) | dbSNP |
6 | g.32040098C>T | CA449729692 | CYP21A2 | c.832C>T (p.Leu278=) c.742C>T (p.Leu248=) n.890C>T n.948C>T n.1001C>T n.918+263C>T c.427C>T (p.Leu143=) | |
6 | g.32040099T>A | CA363506809 | CYP21A2 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.891T>A n.949T>A n.1002T>A n.918+264T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) | |
6 | g.32040099T>C | CA363506810 | CYP21A2 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.891T>C n.949T>C n.1002T>C n.918+264T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) | dbSNP |
6 | g.32040099T>G | CA363506811 | CYP21A2 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.891T>G n.949T>G n.1002T>G n.918+264T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) |