Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039092A=CA1619396768CYP21A2c.293-2A= (n.293-2A=)
c.203-2A= (n.203-2A=)
n.230-18A=
c.310A= (p.Arg104=)
n.342A=
c.220A= (p.Arg74=)
c.324A= (p.Ala108=)
n.351-2A=
n.448-2A=
n.626A=
n.460A=
n.473-2A=
n.301-2A=
c.-115A= (n.-115A=)
6g.32039092A>CCA363500650CYP21A2c.293-2A>C (n.293-2A>C)
c.203-2A>C (n.203-2A>C)
n.230-18A>C
c.310A>C (p.Arg104=)
n.342A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
c.324A>C (p.Ala108=)
n.351-2A>C
n.448-2A>C
n.626A>C
n.460A>C
n.473-2A>C
n.301-2A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
6g.32039092A>GCA363500654CYP21A2c.293-2A>G (n.293-2A>G)
c.203-2A>G (n.203-2A>G)
n.230-18A>G
c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.342A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.324A>G (p.Ala108=)
n.351-2A>G
n.448-2A>G
n.626A>G
n.460A>G
n.473-2A>G
n.301-2A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32039092A>TCA363500657CYP21A2c.293-2A>T (n.293-2A>T)
c.203-2A>T (n.203-2A>T)
n.230-18A>T
c.310A>T (p.Arg104Ter)
n.342A>T
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.324A>T (p.Ala108=)
n.351-2A>T
n.448-2A>T
n.626A>T
n.460A>T
n.473-2A>T
n.301-2A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
6g.32039093G>ACA363500660CYP21A2c.293-1G>A (n.293-1G>A)
c.203-1G>A (n.203-1G>A)
n.230-17G>A
c.311G>A (p.Arg104Lys)
n.343G>A
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.351-1G>A
n.448-1G>A
n.627G>A
n.461G>A
n.473-1G>A
n.301-1G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
6g.32039093G>CCA363500664CYP21A2c.293-1G>C (n.293-1G>C)
c.203-1G>C (n.203-1G>C)
n.230-17G>C
c.311G>C (p.Arg104Thr)
n.343G>C
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.351-1G>C
n.448-1G>C
n.627G>C
n.461G>C
n.473-1G>C
n.301-1G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
6g.32039093G>TCA363500669CYP21A2c.293-1G>T (n.293-1G>T)
c.203-1G>T (n.203-1G>T)
n.230-17G>T
c.311G>T (p.Arg104Ile)
n.343G>T
c.221G>T (p.Arg74Ile)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.351-1G>T
n.448-1G>T
n.627G>T
n.461G>T
n.473-1G>T
n.301-1G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
6g.32039093_32039094insGCCA2770519639CYP21A2c.293-1_293insGC (n.293-1_293insGC)
c.203-1_203insGC (n.203-1_203insGC)
n.230-17_230-16insGC
c.311_312insGC (p.Gln105HisfsTer?)
n.343_344insGC
c.221_222insGC (p.Gln75HisfsTer?)
c.325_326insGC (p.Asp109GlyfsTer?)
n.351-1_351insGC
n.448-1_448insGC
n.627_628insGC
n.461_462insGC
n.473-1_473insGC
n.301-1_301insGC
c.-114_-113insGC (n.-114_-113insGC)
6g.32039094A=CA1619396769CYP21A2c.293A= (p.Tyr98=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.230-16A=
c.312A= (p.Arg104=)
n.344A=
c.222A= (p.Arg74=)
c.326A= (p.Asp109=)
n.351A=
n.448A=
n.628A=
n.462A=
n.473A=
n.301A=
c.-113A= (n.-113A=)
6g.32039094A>CCA363500680CYP21A2c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.230-16A>C
c.312A>C (p.Arg104Ser)
n.344A>C
c.222A>C (p.Arg74Ser)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.351A>C
n.448A>C
n.628A>C
n.462A>C
n.473A>C
n.301A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
6g.32039094A>GCA363500674CYP21A2c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.230-16A>G
c.312A>G (p.Arg104=)
n.344A>G
c.222A>G (p.Arg74=)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.351A>G
n.448A>G
n.628A>G
n.462A>G
n.473A>G
n.301A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039094A>TCA363500677CYP21A2c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.230-16A>T
c.312A>T (p.Arg104Ser)
n.344A>T
c.222A>T (p.Arg74Ser)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.351A>T
n.448A>T
n.628A>T
n.462A>T
n.473A>T
n.301A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
 COSMIC
6g.32039095C>ACA363500684CYP21A2c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.230-15C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.345C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
n.352C>A
n.449C>A
n.629C>A
n.463C>A
n.474C>A
n.302C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
6g.32039095C=CA1619396770CYP21A2c.294C= (p.Tyr98=)
c.204C= (p.Asp68=)
n.230-15C=
c.313C= (p.Gln105=)
n.345C=
c.223C= (p.Gln75=)
c.327C= (p.Asp109=)
n.352C=
n.449C=
n.629C=
n.463C=
n.474C=
n.302C=
c.-112C= (n.-112C=)
6g.32039095C>GCA363500686CYP21A2c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.230-15C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.345C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
n.352C>G
n.449C>G
n.629C>G
n.463C>G
n.474C>G
n.302C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
 gnomAD v4
6g.32039095C>TCA449728525CYP21A2c.294C>T (p.Tyr98=)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.230-15C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.345C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.327C>T (p.Asp109=)
n.352C>T
n.449C>T
n.629C>T
n.463C>T
n.474C>T
n.302C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039096A=CA1619396771CYP21A2c.295A= (p.Lys99=)
c.205A= (p.Lys69=)
n.230-14A=
c.314A= (p.Gln105=)
n.346A=
c.224A= (p.Gln75=)
c.328A= (p.Lys110=)
n.353A=
n.450A=
n.630A=
n.464A=
n.475A=
n.303A=
c.-111A= (n.-111A=)
6g.32039096A>CCA363500690CYP21A2c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.230-14A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.346A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.353A>C
n.450A>C
n.630A>C
n.464A>C
n.475A>C
n.303A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
6g.32039096A>GCA363500693CYP21A2c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.230-14A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.346A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.353A>G
n.450A>G
n.630A>G
n.464A>G
n.475A>G
n.303A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039096A>TCA363500695CYP21A2c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.230-14A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.346A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.353A>T
n.450A>T
n.630A>T
n.464A>T
n.475A>T
n.303A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
 gnomAD v4
6g.32039096_32039097insCCA2770519640CYP21A2c.295_296insC (p.Lys99ThrfsTer5)
c.205_206insC (p.Lys69ThrfsTer5)
n.230-14_230-13insC
c.314_315insC (p.Gln105HisfsTer?)
n.346_347insC
c.224_225insC (p.Gln75HisfsTer?)
c.328_329insC (p.Lys110ThrfsTer5)
n.353_354insC
n.450_451insC
n.630_631insC
n.464_465insC
n.475_476insC
n.303_304insC
c.-111_-110insC (n.-111_-110insC)
6g.32039097A=CA1619396772CYP21A2c.296A= (p.Lys99=)
c.206A= (p.Lys69=)
n.230-13A=
c.315A= (p.Gln105=)
n.347A=
c.225A= (p.Gln75=)
c.329A= (p.Lys110=)
n.354A=
n.451A=
n.631A=
n.465A=
n.476A=
n.304A=
c.-110A= (n.-110A=)
6g.32039097A>CCA363500701CYP21A2c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.230-13A>C
c.315A>C (p.Gln105His)
n.347A>C
c.225A>C (p.Gln75His)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.354A>C
n.451A>C
n.631A>C
n.465A>C
n.476A>C
n.304A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
6g.32039097A>GCA363500697CYP21A2c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.230-13A>G
c.315A>G (p.Gln105=)
n.347A>G
c.225A>G (p.Gln75=)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.354A>G
n.451A>G
n.631A>G
n.465A>G
n.476A>G
n.304A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039097A>TCA363500700CYP21A2c.296A>T (p.Lys99Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.230-13A>T
c.315A>T (p.Gln105His)
n.347A>T
c.225A>T (p.Gln75His)
c.329A>T (p.Lys110Met)
n.354A>T
n.451A>T
n.631A>T
n.465A>T
n.476A>T
n.304A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
6g.32039098G>ACA3732361CYP21A2c.297G>A (p.Lys99=)
c.207G>A (p.Lys69=)
n.230-12G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.348G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.330G>A (p.Lys110=)
n.355G>A
n.452G>A
n.632G>A
n.466G>A
n.477G>A
n.305G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039098G>CCA3732362CYP21A2c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.230-12G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.348G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.355G>C
n.452G>C
n.632G>C
n.466G>C
n.477G>C
n.305G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039098G=CA1619396773CYP21A2c.297G= (p.Lys99=)
c.207G= (p.Lys69=)
n.230-12G=
c.316G= (p.Ala106=)
n.348G=
c.226G= (p.Ala76=)
c.330G= (p.Lys110=)
n.355G=
n.452G=
n.632G=
n.466G=
n.477G=
n.305G=
c.-109G= (n.-109G=)
6g.32039098G>TCA363500708CYP21A2c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.230-12G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.348G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.355G>T
n.452G>T
n.632G>T
n.466G>T
n.477G>T
n.305G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
 gnomAD v4
6g.32039098dupCA2695206157CYP21A2c.297dup (p.Leu100AlafsTer4)
c.207dup (p.Leu70AlafsTer4)
n.230-12dup
c.316dup (p.Ala106GlyfsTer?)
n.348dup
c.226dup (p.Ala76GlyfsTer?)
c.330dup (p.Leu111AlafsTer4)
n.355dup
n.452dup
n.632dup
n.466dup
n.477dup
n.305dup
c.-109dup (n.-109dup)
6g.32039099C>ACA363500712CYP21A2c.298C>A (p.Leu100Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.230-11C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.349C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.356C>A
n.453C>A
n.633C>A
n.467C>A
n.478C>A
n.306C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
 gnomAD v4
6g.32039099C>GCA363500715CYP21A2c.298C>G (p.Leu100Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.230-11C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.349C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.356C>G
n.453C>G
n.633C>G
n.467C>G
n.478C>G
n.306C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
6g.32039099C>TCA449728537CYP21A2c.298C>T (p.Leu100=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.230-11C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.349C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.331C>T (p.Leu111=)
n.356C>T
n.453C>T
n.633C>T
n.467C>T
n.478C>T
n.306C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
6g.32039100T>ACA363500719CYP21A2c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.230-10T>A
c.318T>A (p.Ala106=)
n.350T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.357T>A
n.454T>A
n.634T>A
n.468T>A
n.479T>A
n.307T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
6g.32039100T>CCA363500721CYP21A2c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.230-10T>C
c.318T>C (p.Ala106=)
n.350T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.357T>C
n.454T>C
n.634T>C
n.468T>C
n.479T>C
n.307T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
6g.32039100T>GCA363500725CYP21A2c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.230-10T>G
c.318T>G (p.Ala106=)
n.350T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.357T>G
n.454T>G
n.634T>G
n.468T>G
n.479T>G
n.307T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
6g.32039101G>ACA10586936CYP21A2c.300G>A (p.Leu100=)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.230-9G>A
c.319G>A (p.Gly107Ser)
n.351G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.333G>A (p.Leu111=)
n.358G>A
n.455G>A
n.635G>A
n.469G>A
n.480G>A
n.308G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039101G>CCA449728546CYP21A2c.300G>C (p.Leu100=)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.230-9G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.351G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.333G>C (p.Leu111=)
n.358G>C
n.455G>C
n.635G>C
n.469G>C
n.480G>C
n.308G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
 gnomAD v4
6g.32039101G=CA1619396774CYP21A2c.300G= (p.Leu100=)
c.210G= (p.Leu70=)
n.230-9G=
c.319G= (p.Gly107=)
n.351G=
c.229G= (p.Gly77=)
c.333G= (p.Leu111=)
n.358G=
n.455G=
n.635G=
n.469G=
n.480G=
n.308G=
c.-106G= (n.-106G=)
6g.32039101G>TCA449728544CYP21A2c.300G>T (p.Leu100=)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.230-9G>T
c.319G>T (p.Gly107Cys)
n.351G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.333G>T (p.Leu111=)
n.358G>T
n.455G>T
n.635G>T
n.469G>T
n.480G>T
n.308G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
 gnomAD v4
6g.32039102G>ACA363500735CYP21A2c.301G>A (p.Val101Met)
c.211G>A (p.Val71Met)
n.230-8G>A
c.320G>A (p.Gly107Asp)
n.352G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.334G>A (p.Val112Met)
n.359G>A
n.456G>A
n.636G>A
n.470G>A
n.481G>A
n.309G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
 gnomAD v4
6g.32039102G>CCA363500738CYP21A2c.301G>C (p.Val101Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.230-8G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.352G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.359G>C
n.456G>C
n.636G>C
n.470G>C
n.481G>C
n.309G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
6g.32039102G>TCA363500740CYP21A2c.301G>T (p.Val101Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.230-8G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.352G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.359G>T
n.456G>T
n.636G>T
n.470G>T
n.481G>T
n.309G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
6g.32039104_32039105delCA2580614854CYP21A2c.303_304del (p.Ser102Ter)
c.213_214del (p.Ser72Ter)
n.230-6_230-5del
c.322_323del (p.Val108LeufsTer?)
n.354_355del
c.232_233del (p.Val78LeufsTer?)
c.336_337del (p.Ser113Ter)
n.361_362del
n.458_459del
n.638_639del
n.472_473del
n.483_484del
n.311_312del
c.-103_-102del (n.-103_-102del)
 ClinVar
6g.32039103T>ACA363500745CYP21A2c.302T>A (p.Val101Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.230-7T>A
c.321T>A (p.Gly107=)
n.353T>A
c.231T>A (p.Gly77=)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.360T>A
n.457T>A
n.637T>A
n.471T>A
n.482T>A
n.310T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
6g.32039103T>CCA363500762CYP21A2c.302T>C (p.Val101Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.230-7T>C
c.321T>C (p.Gly107=)
n.353T>C
c.231T>C (p.Gly77=)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.360T>C
n.457T>C
n.637T>C
n.471T>C
n.482T>C
n.310T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
6g.32039103T>GCA363500760CYP21A2c.302T>G (p.Val101Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.230-7T>G
c.321T>G (p.Gly107=)
n.353T>G
c.231T>G (p.Gly77=)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.360T>G
n.457T>G
n.637T>G
n.471T>G
n.482T>G
n.310T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
 gnomAD v4
6g.32039104G>ACA449728569CYP21A2c.303G>A (p.Val101=)
c.213G>A (p.Val71=)
n.230-6G>A
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.354G>A
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.336G>A (p.Val112=)
n.361G>A
n.458G>A
n.638G>A
n.472G>A
n.483G>A
n.311G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039104G>CCA449728572CYP21A2c.303G>C (p.Val101=)
c.213G>C (p.Val71=)
n.230-6G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.354G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.336G>C (p.Val112=)
n.361G>C
n.458G>C
n.638G>C
n.472G>C
n.483G>C
n.311G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
6g.32039104G=CA1619396775CYP21A2c.303G= (p.Val101=)
c.213G= (p.Val71=)
n.230-6G=
c.322G= (p.Val108=)
n.354G=
c.232G= (p.Val78=)
c.336G= (p.Val112=)
n.361G=
n.458G=
n.638G=
n.472G=
n.483G=
n.311G=
c.-103G= (n.-103G=)

Number of alleles fetched