Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039090G>A | CA3732360 | CYP21A2 | c.293-4G>A (n.293-4G>A) c.203-4G>A (n.203-4G>A) n.230-20G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.340G>A c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.351-4G>A n.448-4G>A n.624G>A n.458G>A n.473-4G>A n.301-4G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039090G>C | CA363500635 | CYP21A2 | c.293-4G>C (n.293-4G>C) c.203-4G>C (n.203-4G>C) n.230-20G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) n.340G>C c.218G>C (p.Cys73Ser) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.351-4G>C n.448-4G>C n.624G>C n.458G>C n.473-4G>C n.301-4G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039090G= | CA1619396766 | CYP21A2 | c.293-4G= (n.293-4G=) c.203-4G= (n.203-4G=) n.230-20G= c.308G= (p.Cys103=) n.340G= c.218G= (p.Cys73=) c.322G= (p.Ala108=) n.351-4G= n.448-4G= n.624G= n.458G= n.473-4G= n.301-4G= c.-117G= (n.-117G=) | |
6 | g.32039090G>T | CA363500632 | CYP21A2 | c.293-4G>T (n.293-4G>T) c.203-4G>T (n.203-4G>T) n.230-20G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) n.340G>T c.218G>T (p.Cys73Phe) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.351-4G>T n.448-4G>T n.624G>T n.458G>T n.473-4G>T n.301-4G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039091C>A | CA363500641 | CYP21A2 | c.293-3C>A (n.293-3C>A) c.203-3C>A (n.203-3C>A) n.230-19C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) n.341C>A c.219C>A (p.Cys73Ter) c.323C>A (p.Ala108Glu) n.351-3C>A n.448-3C>A n.625C>A n.459C>A n.473-3C>A n.301-3C>A c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039091C= | CA1619396767 | CYP21A2 | c.293-3C= (n.293-3C=) c.203-3C= (n.203-3C=) n.230-19C= c.309C= (p.Cys103=) n.341C= c.219C= (p.Cys73=) c.323C= (p.Ala108=) n.351-3C= n.448-3C= n.625C= n.459C= n.473-3C= n.301-3C= c.-116C= (n.-116C=) | |
6 | g.32039091C>G | CA363500647 | CYP21A2 | c.293-3C>G (n.293-3C>G) c.203-3C>G (n.203-3C>G) n.230-19C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) n.341C>G c.219C>G (p.Cys73Trp) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.351-3C>G n.448-3C>G n.625C>G n.459C>G n.473-3C>G n.301-3C>G c.-116C>G (n.-116C>G) | |
6 | g.32039091C>T | CA363500644 | CYP21A2 | c.293-3C>T (n.293-3C>T) c.203-3C>T (n.203-3C>T) n.230-19C>T c.309C>T (p.Cys103=) n.341C>T c.219C>T (p.Cys73=) c.323C>T (p.Ala108Val) n.351-3C>T n.448-3C>T n.625C>T n.459C>T n.473-3C>T n.301-3C>T c.-116C>T (n.-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039092A= | CA1619396768 | CYP21A2 | c.293-2A= (n.293-2A=) c.203-2A= (n.203-2A=) n.230-18A= c.310A= (p.Arg104=) n.342A= c.220A= (p.Arg74=) c.324A= (p.Ala108=) n.351-2A= n.448-2A= n.626A= n.460A= n.473-2A= n.301-2A= c.-115A= (n.-115A=) | |
6 | g.32039092A>C | CA363500650 | CYP21A2 | c.293-2A>C (n.293-2A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) n.230-18A>C c.310A>C (p.Arg104=) n.342A>C c.220A>C (p.Arg74=) c.324A>C (p.Ala108=) n.351-2A>C n.448-2A>C n.626A>C n.460A>C n.473-2A>C n.301-2A>C c.-115A>C (n.-115A>C) | |
6 | g.32039092A>G | CA363500654 | CYP21A2 | c.293-2A>G (n.293-2A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) n.230-18A>G c.310A>G (p.Arg104Gly) n.342A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) c.324A>G (p.Ala108=) n.351-2A>G n.448-2A>G n.626A>G n.460A>G n.473-2A>G n.301-2A>G c.-115A>G (n.-115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039092A>T | CA363500657 | CYP21A2 | c.293-2A>T (n.293-2A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) n.230-18A>T c.310A>T (p.Arg104Ter) n.342A>T c.220A>T (p.Arg74Ter) c.324A>T (p.Ala108=) n.351-2A>T n.448-2A>T n.626A>T n.460A>T n.473-2A>T n.301-2A>T c.-115A>T (n.-115A>T) | |
6 | g.32039093G>A | CA363500660 | CYP21A2 | c.293-1G>A (n.293-1G>A) c.203-1G>A (n.203-1G>A) n.230-17G>A c.311G>A (p.Arg104Lys) n.343G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.351-1G>A n.448-1G>A n.627G>A n.461G>A n.473-1G>A n.301-1G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | |
6 | g.32039093G>C | CA363500664 | CYP21A2 | c.293-1G>C (n.293-1G>C) c.203-1G>C (n.203-1G>C) n.230-17G>C c.311G>C (p.Arg104Thr) n.343G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) c.325G>C (p.Asp109His) n.351-1G>C n.448-1G>C n.627G>C n.461G>C n.473-1G>C n.301-1G>C c.-114G>C (n.-114G>C) | |
6 | g.32039093G>T | CA363500669 | CYP21A2 | c.293-1G>T (n.293-1G>T) c.203-1G>T (n.203-1G>T) n.230-17G>T c.311G>T (p.Arg104Ile) n.343G>T c.221G>T (p.Arg74Ile) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.351-1G>T n.448-1G>T n.627G>T n.461G>T n.473-1G>T n.301-1G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | |
6 | g.32039093_32039094insGC | CA2770519639 | CYP21A2 | c.293-1_293insGC (n.293-1_293insGC) c.203-1_203insGC (n.203-1_203insGC) n.230-17_230-16insGC c.311_312insGC (p.Gln105HisfsTer?) n.343_344insGC c.221_222insGC (p.Gln75HisfsTer?) c.325_326insGC (p.Asp109GlyfsTer?) n.351-1_351insGC n.448-1_448insGC n.627_628insGC n.461_462insGC n.473-1_473insGC n.301-1_301insGC c.-114_-113insGC (n.-114_-113insGC) | |
6 | g.32039094A= | CA1619396769 | CYP21A2 | c.293A= (p.Tyr98=) c.203A= (p.Asp68=) n.230-16A= c.312A= (p.Arg104=) n.344A= c.222A= (p.Arg74=) c.326A= (p.Asp109=) n.351A= n.448A= n.628A= n.462A= n.473A= n.301A= c.-113A= (n.-113A=) | |
6 | g.32039094A>C | CA363500680 | CYP21A2 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.230-16A>C c.312A>C (p.Arg104Ser) n.344A>C c.222A>C (p.Arg74Ser) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.351A>C n.448A>C n.628A>C n.462A>C n.473A>C n.301A>C c.-113A>C (n.-113A>C) | |
6 | g.32039094A>G | CA363500674 | CYP21A2 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.230-16A>G c.312A>G (p.Arg104=) n.344A>G c.222A>G (p.Arg74=) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.351A>G n.448A>G n.628A>G n.462A>G n.473A>G n.301A>G c.-113A>G (n.-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039094A>T | CA363500677 | CYP21A2 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.203A>T (p.Asp68Val) n.230-16A>T c.312A>T (p.Arg104Ser) n.344A>T c.222A>T (p.Arg74Ser) c.326A>T (p.Asp109Val) n.351A>T n.448A>T n.628A>T n.462A>T n.473A>T n.301A>T c.-113A>T (n.-113A>T) | COSMIC |
6 | g.32039095C>A | CA363500684 | CYP21A2 | c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.204C>A (p.Asp68Glu) n.230-15C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.345C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) c.327C>A (p.Asp109Glu) n.352C>A n.449C>A n.629C>A n.463C>A n.474C>A n.302C>A c.-112C>A (n.-112C>A) | |
6 | g.32039095C= | CA1619396770 | CYP21A2 | c.294C= (p.Tyr98=) c.204C= (p.Asp68=) n.230-15C= c.313C= (p.Gln105=) n.345C= c.223C= (p.Gln75=) c.327C= (p.Asp109=) n.352C= n.449C= n.629C= n.463C= n.474C= n.302C= c.-112C= (n.-112C=) | |
6 | g.32039095C>G | CA363500686 | CYP21A2 | c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.204C>G (p.Asp68Glu) n.230-15C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.345C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) n.352C>G n.449C>G n.629C>G n.463C>G n.474C>G n.302C>G c.-112C>G (n.-112C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039095C>T | CA449728525 | CYP21A2 | c.294C>T (p.Tyr98=) c.204C>T (p.Asp68=) n.230-15C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.345C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) c.327C>T (p.Asp109=) n.352C>T n.449C>T n.629C>T n.463C>T n.474C>T n.302C>T c.-112C>T (n.-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039096A= | CA1619396771 | CYP21A2 | c.295A= (p.Lys99=) c.205A= (p.Lys69=) n.230-14A= c.314A= (p.Gln105=) n.346A= c.224A= (p.Gln75=) c.328A= (p.Lys110=) n.353A= n.450A= n.630A= n.464A= n.475A= n.303A= c.-111A= (n.-111A=) | |
6 | g.32039096A>C | CA363500690 | CYP21A2 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.230-14A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.346A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.353A>C n.450A>C n.630A>C n.464A>C n.475A>C n.303A>C c.-111A>C (n.-111A>C) | |
6 | g.32039096A>G | CA363500693 | CYP21A2 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.230-14A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.346A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.353A>G n.450A>G n.630A>G n.464A>G n.475A>G n.303A>G c.-111A>G (n.-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039096A>T | CA363500695 | CYP21A2 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.230-14A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.346A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.353A>T n.450A>T n.630A>T n.464A>T n.475A>T n.303A>T c.-111A>T (n.-111A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039096_32039097insC | CA2770519640 | CYP21A2 | c.295_296insC (p.Lys99ThrfsTer5) c.205_206insC (p.Lys69ThrfsTer5) n.230-14_230-13insC c.314_315insC (p.Gln105HisfsTer?) n.346_347insC c.224_225insC (p.Gln75HisfsTer?) c.328_329insC (p.Lys110ThrfsTer5) n.353_354insC n.450_451insC n.630_631insC n.464_465insC n.475_476insC n.303_304insC c.-111_-110insC (n.-111_-110insC) | |
6 | g.32039097A= | CA1619396772 | CYP21A2 | c.296A= (p.Lys99=) c.206A= (p.Lys69=) n.230-13A= c.315A= (p.Gln105=) n.347A= c.225A= (p.Gln75=) c.329A= (p.Lys110=) n.354A= n.451A= n.631A= n.465A= n.476A= n.304A= c.-110A= (n.-110A=) | |
6 | g.32039097A>C | CA363500701 | CYP21A2 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.230-13A>C c.315A>C (p.Gln105His) n.347A>C c.225A>C (p.Gln75His) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.354A>C n.451A>C n.631A>C n.465A>C n.476A>C n.304A>C c.-110A>C (n.-110A>C) | |
6 | g.32039097A>G | CA363500697 | CYP21A2 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.230-13A>G c.315A>G (p.Gln105=) n.347A>G c.225A>G (p.Gln75=) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.354A>G n.451A>G n.631A>G n.465A>G n.476A>G n.304A>G c.-110A>G (n.-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039097A>T | CA363500700 | CYP21A2 | c.296A>T (p.Lys99Met) c.206A>T (p.Lys69Met) n.230-13A>T c.315A>T (p.Gln105His) n.347A>T c.225A>T (p.Gln75His) c.329A>T (p.Lys110Met) n.354A>T n.451A>T n.631A>T n.465A>T n.476A>T n.304A>T c.-110A>T (n.-110A>T) | |
6 | g.32039098G>A | CA3732361 | CYP21A2 | c.297G>A (p.Lys99=) c.207G>A (p.Lys69=) n.230-12G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.348G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.330G>A (p.Lys110=) n.355G>A n.452G>A n.632G>A n.466G>A n.477G>A n.305G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039098G>C | CA3732362 | CYP21A2 | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) n.230-12G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.348G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.330G>C (p.Lys110Asn) n.355G>C n.452G>C n.632G>C n.466G>C n.477G>C n.305G>C c.-109G>C (n.-109G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039098G= | CA1619396773 | CYP21A2 | c.297G= (p.Lys99=) c.207G= (p.Lys69=) n.230-12G= c.316G= (p.Ala106=) n.348G= c.226G= (p.Ala76=) c.330G= (p.Lys110=) n.355G= n.452G= n.632G= n.466G= n.477G= n.305G= c.-109G= (n.-109G=) | |
6 | g.32039098G>T | CA363500708 | CYP21A2 | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) n.230-12G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.348G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.330G>T (p.Lys110Asn) n.355G>T n.452G>T n.632G>T n.466G>T n.477G>T n.305G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039098dup | CA2695206157 | CYP21A2 | c.297dup (p.Leu100AlafsTer4) c.207dup (p.Leu70AlafsTer4) n.230-12dup c.316dup (p.Ala106GlyfsTer?) n.348dup c.226dup (p.Ala76GlyfsTer?) c.330dup (p.Leu111AlafsTer4) n.355dup n.452dup n.632dup n.466dup n.477dup n.305dup c.-109dup (n.-109dup) | |
6 | g.32039099C>A | CA363500712 | CYP21A2 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.208C>A (p.Leu70Met) n.230-11C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.349C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.331C>A (p.Leu111Met) n.356C>A n.453C>A n.633C>A n.467C>A n.478C>A n.306C>A c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039099C>G | CA363500715 | CYP21A2 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.230-11C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.349C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.331C>G (p.Leu111Val) n.356C>G n.453C>G n.633C>G n.467C>G n.478C>G n.306C>G c.-108C>G (n.-108C>G) | |
6 | g.32039099C>T | CA449728537 | CYP21A2 | c.298C>T (p.Leu100=) c.208C>T (p.Leu70=) n.230-11C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.349C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.331C>T (p.Leu111=) n.356C>T n.453C>T n.633C>T n.467C>T n.478C>T n.306C>T c.-108C>T (n.-108C>T) | |
6 | g.32039100T>A | CA363500719 | CYP21A2 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.230-10T>A c.318T>A (p.Ala106=) n.350T>A c.228T>A (p.Ala76=) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.357T>A n.454T>A n.634T>A n.468T>A n.479T>A n.307T>A c.-107T>A (n.-107T>A) | |
6 | g.32039100T>C | CA363500721 | CYP21A2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.230-10T>C c.318T>C (p.Ala106=) n.350T>C c.228T>C (p.Ala76=) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.357T>C n.454T>C n.634T>C n.468T>C n.479T>C n.307T>C c.-107T>C (n.-107T>C) | |
6 | g.32039100T>G | CA363500725 | CYP21A2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.230-10T>G c.318T>G (p.Ala106=) n.350T>G c.228T>G (p.Ala76=) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.357T>G n.454T>G n.634T>G n.468T>G n.479T>G n.307T>G c.-107T>G (n.-107T>G) | |
6 | g.32039101G>A | CA10586936 | CYP21A2 | c.300G>A (p.Leu100=) c.210G>A (p.Leu70=) n.230-9G>A c.319G>A (p.Gly107Ser) n.351G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.333G>A (p.Leu111=) n.358G>A n.455G>A n.635G>A n.469G>A n.480G>A n.308G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039101G>C | CA449728546 | CYP21A2 | c.300G>C (p.Leu100=) c.210G>C (p.Leu70=) n.230-9G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.351G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.333G>C (p.Leu111=) n.358G>C n.455G>C n.635G>C n.469G>C n.480G>C n.308G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039101G= | CA1619396774 | CYP21A2 | c.300G= (p.Leu100=) c.210G= (p.Leu70=) n.230-9G= c.319G= (p.Gly107=) n.351G= c.229G= (p.Gly77=) c.333G= (p.Leu111=) n.358G= n.455G= n.635G= n.469G= n.480G= n.308G= c.-106G= (n.-106G=) | |
6 | g.32039101G>T | CA449728544 | CYP21A2 | c.300G>T (p.Leu100=) c.210G>T (p.Leu70=) n.230-9G>T c.319G>T (p.Gly107Cys) n.351G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) c.333G>T (p.Leu111=) n.358G>T n.455G>T n.635G>T n.469G>T n.480G>T n.308G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039102G>A | CA363500735 | CYP21A2 | c.301G>A (p.Val101Met) c.211G>A (p.Val71Met) n.230-8G>A c.320G>A (p.Gly107Asp) n.352G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) c.334G>A (p.Val112Met) n.359G>A n.456G>A n.636G>A n.470G>A n.481G>A n.309G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039102G>C | CA363500738 | CYP21A2 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) n.230-8G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) n.352G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.334G>C (p.Val112Leu) n.359G>C n.456G>C n.636G>C n.470G>C n.481G>C n.309G>C c.-105G>C (n.-105G>C) |