| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038997_32038999delinsTGG | CA1619396680 | CYP21A2 | c.293-97_293-95delinsTGG (n.293-97_293-95delinsTGG) c.203-97_203-95delinsTGG (n.203-97_203-95delinsTGG) n.230-113_230-111delinsTGG c.293-78_293-76delinsTGG (n.293-78_293-76delinsTGG) n.247_249delinsTGG c.203-78_203-76delinsTGG (n.203-78_203-76delinsTGG) c.293-64_293-62delinsTGG (n.293-64_293-62delinsTGG) n.351-97_351-95delinsTGG n.448-97_448-95delinsTGG n.531_533delinsTGG n.443-78_443-76delinsTGG n.473-97_473-95delinsTGG n.301-97_301-95delinsTGG c.-132-78_-132-76delinsTGG (n.-132-78_-132-76delinsTGG) | |
| 6 | g.32038998G= | CA1619396681 | CYP21A2 | c.293-96G= (n.293-96G=) c.203-96G= (n.203-96G=) n.230-112G= c.293-77G= (n.293-77G=) n.248G= c.203-77G= (n.203-77G=) c.293-63G= (n.293-63G=) n.351-96G= n.448-96G= n.532G= n.443-77G= n.473-96G= n.301-96G= c.-132-77G= (n.-132-77G=) | |
| 6 | g.32038998G>T | CA915944188 | CYP21A2 | c.293-96G>T (n.293-96G>T) c.203-96G>T (n.203-96G>T) n.230-112G>T c.293-77G>T (n.293-77G>T) n.248G>T c.203-77G>T (n.203-77G>T) c.293-63G>T (n.293-63G>T) n.351-96G>T n.448-96G>T n.532G>T n.443-77G>T n.473-96G>T n.301-96G>T c.-132-77G>T (n.-132-77G>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32038998_32038999del | CA823930413 | CYP21A2 | c.293-96_293-95del (n.293-96_293-95del) c.203-96_203-95del (n.203-96_203-95del) n.230-112_230-111del c.293-77_293-76del (n.293-77_293-76del) n.248_249del c.203-77_203-76del (n.203-77_203-76del) c.293-63_293-62del (n.293-63_293-62del) n.351-96_351-95del n.448-96_448-95del n.532_533del n.443-77_443-76del n.473-96_473-95del n.301-96_301-95del c.-132-77_-132-76del (n.-132-77_-132-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038999G>A | CA823930414 | CYP21A2 | c.293-95G>A (n.293-95G>A) c.203-95G>A (n.203-95G>A) n.230-111G>A c.293-76G>A (n.293-76G>A) n.249G>A c.203-76G>A (n.203-76G>A) c.293-62G>A (n.293-62G>A) n.351-95G>A n.448-95G>A n.533G>A n.443-76G>A n.473-95G>A n.301-95G>A c.-132-76G>A (n.-132-76G>A) | dbSNP |
| 6 | g.32038999G>C | CA915944189 | CYP21A2 | c.293-95G>C (n.293-95G>C) c.203-95G>C (n.203-95G>C) n.230-111G>C c.293-76G>C (n.293-76G>C) n.249G>C c.203-76G>C (n.203-76G>C) c.293-62G>C (n.293-62G>C) n.351-95G>C n.448-95G>C n.533G>C n.443-76G>C n.473-95G>C n.301-95G>C c.-132-76G>C (n.-132-76G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32038999G= | CA1619396682 | CYP21A2 | c.293-95G= (n.293-95G=) c.203-95G= (n.203-95G=) n.230-111G= c.293-76G= (n.293-76G=) n.249G= c.203-76G= (n.203-76G=) c.293-62G= (n.293-62G=) n.351-95G= n.448-95G= n.533G= n.443-76G= n.473-95G= n.301-95G= c.-132-76G= (n.-132-76G=) | |
| 6 | g.32039000T>A | CA915944190 | CYP21A2 | c.293-94T>A (n.293-94T>A) c.203-94T>A (n.203-94T>A) n.230-110T>A c.293-75T>A (n.293-75T>A) n.250T>A c.203-75T>A (n.203-75T>A) c.293-61T>A (n.293-61T>A) n.351-94T>A n.448-94T>A n.534T>A n.443-75T>A n.473-94T>A n.301-94T>A c.-132-75T>A (n.-132-75T>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32039000T= | CA1619396683 | CYP21A2 | c.293-94T= (n.293-94T=) c.203-94T= (n.203-94T=) n.230-110T= c.293-75T= (n.293-75T=) n.250T= c.203-75T= (n.203-75T=) c.293-61T= (n.293-61T=) n.351-94T= n.448-94T= n.534T= n.443-75T= n.473-94T= n.301-94T= c.-132-75T= (n.-132-75T=) | |
| 6 | g.32039001G>A | CA136893657 | CYP21A2 | c.293-93G>A (n.293-93G>A) c.203-93G>A (n.203-93G>A) n.230-109G>A c.293-74G>A (n.293-74G>A) n.251G>A c.203-74G>A (n.203-74G>A) c.293-60G>A (n.293-60G>A) n.351-93G>A n.448-93G>A n.535G>A n.443-74G>A n.473-93G>A n.301-93G>A c.-132-74G>A (n.-132-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039001G>C | CA823930415 | CYP21A2 | c.293-93G>C (n.293-93G>C) c.203-93G>C (n.203-93G>C) n.230-109G>C c.293-74G>C (n.293-74G>C) n.251G>C c.203-74G>C (n.203-74G>C) c.293-60G>C (n.293-60G>C) n.351-93G>C n.448-93G>C n.535G>C n.443-74G>C n.473-93G>C n.301-93G>C c.-132-74G>C (n.-132-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039001G= | CA1619396684 | CYP21A2 | c.293-93G= (n.293-93G=) c.203-93G= (n.203-93G=) n.230-109G= c.293-74G= (n.293-74G=) n.251G= c.203-74G= (n.203-74G=) c.293-60G= (n.293-60G=) n.351-93G= n.448-93G= n.535G= n.443-74G= n.473-93G= n.301-93G= c.-132-74G= (n.-132-74G=) | |
| 6 | g.32039001G>T | CA2578617990 | CYP21A2 | c.293-93G>T (n.293-93G>T) c.203-93G>T (n.203-93G>T) n.230-109G>T c.293-74G>T (n.293-74G>T) n.251G>T c.203-74G>T (n.203-74G>T) c.293-60G>T (n.293-60G>T) n.351-93G>T n.448-93G>T n.535G>T n.443-74G>T n.473-93G>T n.301-93G>T c.-132-74G>T (n.-132-74G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039002G>A | CA566694867 | CYP21A2 | c.293-92G>A (n.293-92G>A) c.203-92G>A (n.203-92G>A) n.230-108G>A c.293-73G>A (n.293-73G>A) n.252G>A c.203-73G>A (n.203-73G>A) c.293-59G>A (n.293-59G>A) n.351-92G>A n.448-92G>A n.536G>A n.443-73G>A n.473-92G>A n.301-92G>A c.-132-73G>A (n.-132-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039002G>C | CA136893664 | CYP21A2 | c.293-92G>C (n.293-92G>C) c.203-92G>C (n.203-92G>C) n.230-108G>C c.293-73G>C (n.293-73G>C) n.252G>C c.203-73G>C (n.203-73G>C) c.293-59G>C (n.293-59G>C) n.351-92G>C n.448-92G>C n.536G>C n.443-73G>C n.473-92G>C n.301-92G>C c.-132-73G>C (n.-132-73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039002G= | CA1619396685 | CYP21A2 | c.293-92G= (n.293-92G=) c.203-92G= (n.203-92G=) n.230-108G= c.293-73G= (n.293-73G=) n.252G= c.203-73G= (n.203-73G=) c.293-59G= (n.293-59G=) n.351-92G= n.448-92G= n.536G= n.443-73G= n.473-92G= n.301-92G= c.-132-73G= (n.-132-73G=) | |
| 6 | g.32039002G>T | CA2678088616 | CYP21A2 | c.293-92G>T (n.293-92G>T) c.203-92G>T (n.203-92G>T) n.230-108G>T c.293-73G>T (n.293-73G>T) n.252G>T c.203-73G>T (n.203-73G>T) c.293-59G>T (n.293-59G>T) n.351-92G>T n.448-92G>T n.536G>T n.443-73G>T n.473-92G>T n.301-92G>T c.-132-73G>T (n.-132-73G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039003G>A | CA915944191 | CYP21A2 | c.293-91G>A (n.293-91G>A) c.203-91G>A (n.203-91G>A) n.230-107G>A c.293-72G>A (n.293-72G>A) n.253G>A c.203-72G>A (n.203-72G>A) c.293-58G>A (n.293-58G>A) n.351-91G>A n.448-91G>A n.537G>A n.443-72G>A n.473-91G>A n.301-91G>A c.-132-72G>A (n.-132-72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039003G= | CA1619396686 | CYP21A2 | c.293-91G= (n.293-91G=) c.203-91G= (n.203-91G=) n.230-107G= c.293-72G= (n.293-72G=) n.253G= c.203-72G= (n.203-72G=) c.293-58G= (n.293-58G=) n.351-91G= n.448-91G= n.537G= n.443-72G= n.473-91G= n.301-91G= c.-132-72G= (n.-132-72G=) | |
| 6 | g.32039003G>T | CA136893667 | CYP21A2 | c.293-91G>T (n.293-91G>T) c.203-91G>T (n.203-91G>T) n.230-107G>T c.293-72G>T (n.293-72G>T) n.253G>T c.203-72G>T (n.203-72G>T) c.293-58G>T (n.293-58G>T) n.351-91G>T n.448-91G>T n.537G>T n.443-72G>T n.473-91G>T n.301-91G>T c.-132-72G>T (n.-132-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039004G>A | CA2678088617 | CYP21A2 | c.293-90G>A (n.293-90G>A) c.203-90G>A (n.203-90G>A) n.230-106G>A c.293-71G>A (n.293-71G>A) n.254G>A c.203-71G>A (n.203-71G>A) c.293-57G>A (n.293-57G>A) n.351-90G>A n.448-90G>A n.538G>A n.443-71G>A n.473-90G>A n.301-90G>A c.-132-71G>A (n.-132-71G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039004G>C | CA136893672 | CYP21A2 | c.293-90G>C (n.293-90G>C) c.203-90G>C (n.203-90G>C) n.230-106G>C c.293-71G>C (n.293-71G>C) n.254G>C c.203-71G>C (n.203-71G>C) c.293-57G>C (n.293-57G>C) n.351-90G>C n.448-90G>C n.538G>C n.443-71G>C n.473-90G>C n.301-90G>C c.-132-71G>C (n.-132-71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039004G= | CA1619396687 | CYP21A2 | c.293-90G= (n.293-90G=) c.203-90G= (n.203-90G=) n.230-106G= c.293-71G= (n.293-71G=) n.254G= c.203-71G= (n.203-71G=) c.293-57G= (n.293-57G=) n.351-90G= n.448-90G= n.538G= n.443-71G= n.473-90G= n.301-90G= c.-132-71G= (n.-132-71G=) | |
| 6 | g.32039004G>T | CA1087498394 | CYP21A2 | c.293-90G>T (n.293-90G>T) c.203-90G>T (n.203-90G>T) n.230-106G>T c.293-71G>T (n.293-71G>T) n.254G>T c.203-71G>T (n.203-71G>T) c.293-57G>T (n.293-57G>T) n.351-90G>T n.448-90G>T n.538G>T n.443-71G>T n.473-90G>T n.301-90G>T c.-132-71G>T (n.-132-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039005A= | CA1619396688 | CYP21A2 | c.293-89A= (n.293-89A=) c.203-89A= (n.203-89A=) n.230-105A= c.293-70A= (n.293-70A=) n.255A= c.203-70A= (n.203-70A=) c.293-56A= (n.293-56A=) n.351-89A= n.448-89A= n.539A= n.443-70A= n.473-89A= n.301-89A= c.-132-70A= (n.-132-70A=) | |
| 6 | g.32039005A>G | CA915944192 | CYP21A2 | c.293-89A>G (n.293-89A>G) c.203-89A>G (n.203-89A>G) n.230-105A>G c.293-70A>G (n.293-70A>G) n.255A>G c.203-70A>G (n.203-70A>G) c.293-56A>G (n.293-56A>G) n.351-89A>G n.448-89A>G n.539A>G n.443-70A>G n.473-89A>G n.301-89A>G c.-132-70A>G (n.-132-70A>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32039006G>A | CA566694868 | CYP21A2 | c.293-88G>A (n.293-88G>A) c.203-88G>A (n.203-88G>A) n.230-104G>A c.293-69G>A (n.293-69G>A) n.256G>A c.203-69G>A (n.203-69G>A) c.293-55G>A (n.293-55G>A) n.351-88G>A n.448-88G>A n.540G>A n.443-69G>A n.473-88G>A n.301-88G>A c.-132-69G>A (n.-132-69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039006G= | CA1619396689 | CYP21A2 | c.293-88G= (n.293-88G=) c.203-88G= (n.203-88G=) n.230-104G= c.293-69G= (n.293-69G=) n.256G= c.203-69G= (n.203-69G=) c.293-55G= (n.293-55G=) n.351-88G= n.448-88G= n.540G= n.443-69G= n.473-88G= n.301-88G= c.-132-69G= (n.-132-69G=) | |
| 6 | g.32039007A= | CA1619396690 | CYP21A2 | c.293-87A= (n.293-87A=) c.203-87A= (n.203-87A=) n.230-103A= c.293-68A= (n.293-68A=) n.257A= c.203-68A= (n.203-68A=) c.293-54A= (n.293-54A=) n.351-87A= n.448-87A= n.541A= n.443-68A= n.473-87A= n.301-87A= c.-132-68A= (n.-132-68A=) | |
| 6 | g.32039007A>G | CA2711459943 | CYP21A2 | c.293-87A>G (n.293-87A>G) c.203-87A>G (n.203-87A>G) n.230-103A>G c.293-68A>G (n.293-68A>G) n.257A>G c.203-68A>G (n.203-68A>G) c.293-54A>G (n.293-54A>G) n.351-87A>G n.448-87A>G n.541A>G n.443-68A>G n.473-87A>G n.301-87A>G c.-132-68A>G (n.-132-68A>G) | dbSNP |
| 6 | g.32039008A>C | CA2678088618 | CYP21A2 | c.293-86A>C (n.293-86A>C) c.203-86A>C (n.203-86A>C) n.230-102A>C c.293-67A>C (n.293-67A>C) n.258A>C c.203-67A>C (n.203-67A>C) c.293-53A>C (n.293-53A>C) n.351-86A>C n.448-86A>C n.542A>C n.443-67A>C n.473-86A>C n.301-86A>C c.-132-67A>C (n.-132-67A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039008_32039009insGA | CA1087498398 | CYP21A2 | c.293-86_293-85insGA (n.293-86_293-85insGA) c.203-86_203-85insGA (n.203-86_203-85insGA) n.230-102_230-101insGA c.293-67_293-66insGA (n.293-67_293-66insGA) n.258_259insGA c.203-67_203-66insGA (n.203-67_203-66insGA) c.293-53_293-52insGA (n.293-53_293-52insGA) n.351-86_351-85insGA n.448-86_448-85insGA n.542_543insGA n.443-67_443-66insGA n.473-86_473-85insGA n.301-86_301-85insGA c.-132-67_-132-66insGA (n.-132-67_-132-66insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039008_32039011delinsAAGC | CA1619396691 | CYP21A2 | c.293-86_293-83delinsAAGC (n.293-86_293-83delinsAAGC) c.203-86_203-83delinsAAGC (n.203-86_203-83delinsAAGC) n.230-102_230-99delinsAAGC c.293-67_293-64delinsAAGC (n.293-67_293-64delinsAAGC) n.258_261delinsAAGC c.203-67_203-64delinsAAGC (n.203-67_203-64delinsAAGC) c.293-53_293-50delinsAAGC (n.293-53_293-50delinsAAGC) n.351-86_351-83delinsAAGC n.448-86_448-83delinsAAGC n.542_545delinsAAGC n.443-67_443-64delinsAAGC n.473-86_473-83delinsAAGC n.301-86_301-83delinsAAGC c.-132-67_-132-64delinsAAGC (n.-132-67_-132-64delinsAAGC) | |
| 6 | g.32039009A>T | CA2678088619 | CYP21A2 | c.293-85A>T (n.293-85A>T) c.203-85A>T (n.203-85A>T) n.230-101A>T c.293-66A>T (n.293-66A>T) n.259A>T c.203-66A>T (n.203-66A>T) c.293-52A>T (n.293-52A>T) n.351-85A>T n.448-85A>T n.543A>T n.443-66A>T n.473-85A>T n.301-85A>T c.-132-66A>T (n.-132-66A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039011_32039013del | CA1619396692 | CYP21A2 | c.293-83_293-81del (n.293-83_293-81del) c.203-83_203-81del (n.203-83_203-81del) n.230-99_230-97del c.293-64_293-62del (n.293-64_293-62del) n.261_263del c.203-64_203-62del (n.203-64_203-62del) c.293-50_293-48del (n.293-50_293-48del) n.351-83_351-81del n.448-83_448-81del n.545_547del n.443-64_443-62del n.473-83_473-81del n.301-83_301-81del c.-132-64_-132-62del (n.-132-64_-132-62del) | dbSNP |
| 6 | g.32039011C>A | CA2678088620 | CYP21A2 | c.293-83C>A (n.293-83C>A) c.203-83C>A (n.203-83C>A) n.230-99C>A c.293-64C>A (n.293-64C>A) n.261C>A c.203-64C>A (n.203-64C>A) c.293-50C>A (n.293-50C>A) n.351-83C>A n.448-83C>A n.545C>A n.443-64C>A n.473-83C>A n.301-83C>A c.-132-64C>A (n.-132-64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039012A= | CA1619396694 | CYP21A2 | c.293-82A= (n.293-82A=) c.203-82A= (n.203-82A=) n.230-98A= c.293-63A= (n.293-63A=) n.262A= c.203-63A= (n.203-63A=) c.293-49A= (n.293-49A=) n.351-82A= n.448-82A= n.546A= n.443-63A= n.473-82A= n.301-82A= c.-132-63A= (n.-132-63A=) | |
| 6 | g.32039012A>C | CA566694869 | CYP21A2 | c.293-82A>C (n.293-82A>C) c.203-82A>C (n.203-82A>C) n.230-98A>C c.293-63A>C (n.293-63A>C) n.262A>C c.203-63A>C (n.203-63A>C) c.293-49A>C (n.293-49A>C) n.351-82A>C n.448-82A>C n.546A>C n.443-63A>C n.473-82A>C n.301-82A>C c.-132-63A>C (n.-132-63A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039012_32039013delinsAG | CA1619396693 | CYP21A2 | c.293-82_293-81delinsAG (n.293-82_293-81delinsAG) c.203-82_203-81delinsAG (n.203-82_203-81delinsAG) n.230-98_230-97delinsAG c.293-63_293-62delinsAG (n.293-63_293-62delinsAG) n.262_263delinsAG c.203-63_203-62delinsAG (n.203-63_203-62delinsAG) c.293-49_293-48delinsAG (n.293-49_293-48delinsAG) n.351-82_351-81delinsAG n.448-82_448-81delinsAG n.546_547delinsAG n.443-63_443-62delinsAG n.473-82_473-81delinsAG n.301-82_301-81delinsAG c.-132-63_-132-62delinsAG (n.-132-63_-132-62delinsAG) | |
| 6 | g.32039013G>A | CA2678088621 | CYP21A2 | c.293-81G>A (n.293-81G>A) c.203-81G>A (n.203-81G>A) n.230-97G>A c.293-62G>A (n.293-62G>A) n.263G>A c.203-62G>A (n.203-62G>A) c.293-48G>A (n.293-48G>A) n.351-81G>A n.448-81G>A n.547G>A n.443-62G>A n.473-81G>A n.301-81G>A c.-132-62G>A (n.-132-62G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039016del | CA3732331 | CYP21A2 | c.293-78del (n.293-78del) c.203-78del (n.203-78del) n.230-94del c.293-59del (n.293-59del) n.266del c.203-59del (n.203-59del) c.293-45del (n.293-45del) n.351-78del n.448-78del n.550del n.443-59del n.473-78del n.301-78del c.-132-59del (n.-132-59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039014G>A | CA3732332 | CYP21A2 | c.293-80G>A (n.293-80G>A) c.203-80G>A (n.203-80G>A) n.230-96G>A c.293-61G>A (n.293-61G>A) n.264G>A c.203-61G>A (n.203-61G>A) c.293-47G>A (n.293-47G>A) n.351-80G>A n.448-80G>A n.548G>A n.443-61G>A n.473-80G>A n.301-80G>A c.-132-61G>A (n.-132-61G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039014G>C | CA2581564312 | CYP21A2 | c.293-80G>C (n.293-80G>C) c.203-80G>C (n.203-80G>C) n.230-96G>C c.293-61G>C (n.293-61G>C) n.264G>C c.203-61G>C (n.203-61G>C) c.293-47G>C (n.293-47G>C) n.351-80G>C n.448-80G>C n.548G>C n.443-61G>C n.473-80G>C n.301-80G>C c.-132-61G>C (n.-132-61G>C) | |
| 6 | g.32039014G= | CA1619396695 | CYP21A2 | c.293-80G= (n.293-80G=) c.203-80G= (n.203-80G=) n.230-96G= c.293-61G= (n.293-61G=) n.264G= c.203-61G= (n.203-61G=) c.293-47G= (n.293-47G=) n.351-80G= n.448-80G= n.548G= n.443-61G= n.473-80G= n.301-80G= c.-132-61G= (n.-132-61G=) | |
| 6 | g.32039014G>T | CA136893679 | CYP21A2 | c.293-80G>T (n.293-80G>T) c.203-80G>T (n.203-80G>T) n.230-96G>T c.293-61G>T (n.293-61G>T) n.264G>T c.203-61G>T (n.203-61G>T) c.293-47G>T (n.293-47G>T) n.351-80G>T n.448-80G>T n.548G>T n.443-61G>T n.473-80G>T n.301-80G>T c.-132-61G>T (n.-132-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039015G>A | CA3732333 | CYP21A2 | c.293-79G>A (n.293-79G>A) c.203-79G>A (n.203-79G>A) n.230-95G>A c.293-60G>A (n.293-60G>A) n.265G>A c.203-60G>A (n.203-60G>A) c.293-46G>A (n.293-46G>A) n.351-79G>A n.448-79G>A n.549G>A n.443-60G>A n.473-79G>A n.301-79G>A c.-132-60G>A (n.-132-60G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039015G= | CA1619396696 | CYP21A2 | c.293-79G= (n.293-79G=) c.203-79G= (n.203-79G=) n.230-95G= c.293-60G= (n.293-60G=) n.265G= c.203-60G= (n.203-60G=) c.293-46G= (n.293-46G=) n.351-79G= n.448-79G= n.549G= n.443-60G= n.473-79G= n.301-79G= c.-132-60G= (n.-132-60G=) | |
| 6 | g.32039015G>T | CA3732334 | CYP21A2 | c.293-79G>T (n.293-79G>T) c.203-79G>T (n.203-79G>T) n.230-95G>T c.293-60G>T (n.293-60G>T) n.265G>T c.203-60G>T (n.203-60G>T) c.293-46G>T (n.293-46G>T) n.351-79G>T n.448-79G>T n.549G>T n.443-60G>T n.473-79G>T n.301-79G>T c.-132-60G>T (n.-132-60G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039016G>A | CA2678088622 | CYP21A2 | c.293-78G>A (n.293-78G>A) c.203-78G>A (n.203-78G>A) n.230-94G>A c.293-59G>A (n.293-59G>A) n.266G>A c.203-59G>A (n.203-59G>A) c.293-45G>A (n.293-45G>A) n.351-78G>A n.448-78G>A n.550G>A n.443-59G>A n.473-78G>A n.301-78G>A c.-132-59G>A (n.-132-59G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039016G>T | CA2678088623 | CYP21A2 | c.293-78G>T (n.293-78G>T) c.203-78G>T (n.203-78G>T) n.230-94G>T c.293-59G>T (n.293-59G>T) n.266G>T c.203-59G>T (n.203-59G>T) c.293-45G>T (n.293-45G>T) n.351-78G>T n.448-78G>T n.550G>T n.443-59G>T n.473-78G>T n.301-78G>T c.-132-59G>T (n.-132-59G>T) | gnomAD v4 |