Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038911delCA2678088515CYP21A2c.292+100del (n.292+100del)
c.203-183del (n.203-183del)
n.229+100del
n.161del
c.203-164del (n.203-164del)
n.350+100del
n.447+100del
n.445del
n.442+100del
n.472+100del
n.300+100del
c.-133+100del (n.-133+100del)
c.-132-164del (n.-132-164del)
gnomAD v4
6g.32038911A=CA1619396622CYP21A2c.292+100A= (n.292+100A=)
c.203-183A= (n.203-183A=)
n.229+100A=
n.161A=
c.203-164A= (n.203-164A=)
n.350+100A=
n.447+100A=
n.445A=
n.442+100A=
n.472+100A=
n.300+100A=
c.-133+100A= (n.-133+100A=)
c.-132-164A= (n.-132-164A=)
6g.32038911A>CCA2678088519CYP21A2c.292+100A>C (n.292+100A>C)
c.203-183A>C (n.203-183A>C)
n.229+100A>C
n.161A>C
c.203-164A>C (n.203-164A>C)
n.350+100A>C
n.447+100A>C
n.445A>C
n.442+100A>C
n.472+100A>C
n.300+100A>C
c.-133+100A>C (n.-133+100A>C)
c.-132-164A>C (n.-132-164A>C)
gnomAD v4
6g.32038911A>GCA136893591CYP21A2c.292+100A>G (n.292+100A>G)
c.203-183A>G (n.203-183A>G)
n.229+100A>G
n.161A>G
c.203-164A>G (n.203-164A>G)
n.350+100A>G
n.447+100A>G
n.445A>G
n.442+100A>G
n.472+100A>G
n.300+100A>G
c.-133+100A>G (n.-133+100A>G)
c.-132-164A>G (n.-132-164A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038911_32038912delCA2678088518CYP21A2c.292+100_292+101del (n.292+100_292+101del)
c.203-183_203-182del (n.203-183_203-182del)
n.229+100_229+101del
n.161_162del
c.203-164_203-163del (n.203-164_203-163del)
n.350+100_350+101del
n.447+100_447+101del
n.445_446del
n.442+100_442+101del
n.472+100_472+101del
n.300+100_300+101del
c.-133+100_-133+101del (n.-133+100_-133+101del)
c.-132-164_-132-163del (n.-132-164_-132-163del)
gnomAD v4
6g.32038912T>CCA1619396624CYP21A2c.292+101T>C (n.292+101T>C)
c.203-182T>C (n.203-182T>C)
n.229+101T>C
n.162T>C
c.203-163T>C (n.203-163T>C)
n.350+101T>C
n.447+101T>C
n.446T>C
n.442+101T>C
n.472+101T>C
n.300+101T>C
c.-133+101T>C (n.-133+101T>C)
c.-132-163T>C (n.-132-163T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038912T=CA1619396623CYP21A2c.292+101T= (n.292+101T=)
c.203-182T= (n.203-182T=)
n.229+101T=
n.162T=
c.203-163T= (n.203-163T=)
n.350+101T=
n.447+101T=
n.446T=
n.442+101T=
n.472+101T=
n.300+101T=
c.-133+101T= (n.-133+101T=)
c.-132-163T= (n.-132-163T=)
6g.32038913G>ACA2678088520CYP21A2c.292+102G>A (n.292+102G>A)
c.203-181G>A (n.203-181G>A)
n.229+102G>A
n.163G>A
c.203-162G>A (n.203-162G>A)
n.350+102G>A
n.447+102G>A
n.447G>A
n.442+102G>A
n.472+102G>A
n.300+102G>A
c.-133+102G>A (n.-133+102G>A)
c.-132-162G>A (n.-132-162G>A)
gnomAD v4
6g.32038913_32038914insCACA2678088521CYP21A2c.292+102_292+103insCA (n.292+102_292+103insCA)
c.203-181_203-180insCA (n.203-181_203-180insCA)
n.229+102_229+103insCA
n.163_164insCA
c.203-162_203-161insCA (n.203-162_203-161insCA)
n.350+102_350+103insCA
n.447+102_447+103insCA
n.447_448insCA
n.442+102_442+103insCA
n.472+102_472+103insCA
n.300+102_300+103insCA
c.-133+102_-133+103insCA (n.-133+102_-133+103insCA)
c.-132-162_-132-161insCA (n.-132-162_-132-161insCA)
gnomAD v4
6g.32038915T>CCA2711462282CYP21A2c.292+104T>C (n.292+104T>C)
c.203-179T>C (n.203-179T>C)
n.229+104T>C
n.165T>C
c.203-160T>C (n.203-160T>C)
n.350+104T>C
n.447+104T>C
n.449T>C
n.442+104T>C
n.472+104T>C
n.300+104T>C
c.-133+104T>C (n.-133+104T>C)
c.-132-160T>C (n.-132-160T>C)
dbSNP
6g.32038916C>ACA2678088522CYP21A2c.292+105C>A (n.292+105C>A)
c.203-178C>A (n.203-178C>A)
n.229+105C>A
n.166C>A
c.203-159C>A (n.203-159C>A)
n.350+105C>A
n.447+105C>A
n.450C>A
n.442+105C>A
n.472+105C>A
n.300+105C>A
c.-133+105C>A (n.-133+105C>A)
c.-132-159C>A (n.-132-159C>A)
gnomAD v4
6g.32038916C>GCA2678088523CYP21A2c.292+105C>G (n.292+105C>G)
c.203-178C>G (n.203-178C>G)
n.229+105C>G
n.166C>G
c.203-159C>G (n.203-159C>G)
n.350+105C>G
n.447+105C>G
n.450C>G
n.442+105C>G
n.472+105C>G
n.300+105C>G
c.-133+105C>G (n.-133+105C>G)
c.-132-159C>G (n.-132-159C>G)
gnomAD v4
6g.32038916C>TCA2678088524CYP21A2c.292+105C>T (n.292+105C>T)
c.203-178C>T (n.203-178C>T)
n.229+105C>T
n.166C>T
c.203-159C>T (n.203-159C>T)
n.350+105C>T
n.447+105C>T
n.450C>T
n.442+105C>T
n.472+105C>T
n.300+105C>T
c.-133+105C>T (n.-133+105C>T)
c.-132-159C>T (n.-132-159C>T)
gnomAD v4
6g.32038917C>ACA2678088525CYP21A2c.292+106C>A (n.292+106C>A)
c.203-177C>A (n.203-177C>A)
n.229+106C>A
n.167C>A
c.203-158C>A (n.203-158C>A)
n.350+106C>A
n.447+106C>A
n.451C>A
n.442+106C>A
n.472+106C>A
n.300+106C>A
c.-133+106C>A (n.-133+106C>A)
c.-132-158C>A (n.-132-158C>A)
gnomAD v4
6g.32038917C=CA1619396625CYP21A2c.292+106C= (n.292+106C=)
c.203-177C= (n.203-177C=)
n.229+106C=
n.167C=
c.203-158C= (n.203-158C=)
n.350+106C=
n.447+106C=
n.451C=
n.442+106C=
n.472+106C=
n.300+106C=
c.-133+106C= (n.-133+106C=)
c.-132-158C= (n.-132-158C=)
6g.32038917C>TCA1619396626CYP21A2c.292+106C>T (n.292+106C>T)
c.203-177C>T (n.203-177C>T)
n.229+106C>T
n.167C>T
c.203-158C>T (n.203-158C>T)
n.350+106C>T
n.447+106C>T
n.451C>T
n.442+106C>T
n.472+106C>T
n.300+106C>T
c.-133+106C>T (n.-133+106C>T)
c.-132-158C>T (n.-132-158C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038919C>GCA2678088526CYP21A2c.292+108C>G (n.292+108C>G)
c.203-175C>G (n.203-175C>G)
n.229+108C>G
n.169C>G
c.203-156C>G (n.203-156C>G)
n.350+108C>G
n.447+108C>G
n.453C>G
n.442+108C>G
n.472+108C>G
n.300+108C>G
c.-133+108C>G (n.-133+108C>G)
c.-132-156C>G (n.-132-156C>G)
gnomAD v4
6g.32038920C>ACA2678088527CYP21A2c.292+109C>A (n.292+109C>A)
c.203-174C>A (n.203-174C>A)
n.229+109C>A
n.170C>A
c.203-155C>A (n.203-155C>A)
n.350+109C>A
n.447+109C>A
n.454C>A
n.442+109C>A
n.472+109C>A
n.300+109C>A
c.-133+109C>A (n.-133+109C>A)
c.-132-155C>A (n.-132-155C>A)
gnomAD v4
6g.32038920C=CA1619396627CYP21A2c.292+109C= (n.292+109C=)
c.203-174C= (n.203-174C=)
n.229+109C=
n.170C=
c.203-155C= (n.203-155C=)
n.350+109C=
n.447+109C=
n.454C=
n.442+109C=
n.472+109C=
n.300+109C=
c.-133+109C= (n.-133+109C=)
c.-132-155C= (n.-132-155C=)
6g.32038920C>GCA915944183CYP21A2c.292+109C>G (n.292+109C>G)
c.203-174C>G (n.203-174C>G)
n.229+109C>G
n.170C>G
c.203-155C>G (n.203-155C>G)
n.350+109C>G
n.447+109C>G
n.454C>G
n.442+109C>G
n.472+109C>G
n.300+109C>G
c.-133+109C>G (n.-133+109C>G)
c.-132-155C>G (n.-132-155C>G)
ClinVar dbSNP
6g.32038921C>ACA2678088528CYP21A2c.292+110C>A (n.292+110C>A)
c.203-173C>A (n.203-173C>A)
n.229+110C>A
n.171C>A
c.203-154C>A (n.203-154C>A)
n.350+110C>A
n.447+110C>A
n.455C>A
n.442+110C>A
n.472+110C>A
n.300+110C>A
c.-133+110C>A (n.-133+110C>A)
c.-132-154C>A (n.-132-154C>A)
gnomAD v4
6g.32038921C>GCA2678088529CYP21A2c.292+110C>G (n.292+110C>G)
c.203-173C>G (n.203-173C>G)
n.229+110C>G
n.171C>G
c.203-154C>G (n.203-154C>G)
n.350+110C>G
n.447+110C>G
n.455C>G
n.442+110C>G
n.472+110C>G
n.300+110C>G
c.-133+110C>G (n.-133+110C>G)
c.-132-154C>G (n.-132-154C>G)
gnomAD v4
6g.32038921C>TCA2678088530CYP21A2c.292+110C>T (n.292+110C>T)
c.203-173C>T (n.203-173C>T)
n.229+110C>T
n.171C>T
c.203-154C>T (n.203-154C>T)
n.350+110C>T
n.447+110C>T
n.455C>T
n.442+110C>T
n.472+110C>T
n.300+110C>T
c.-133+110C>T (n.-133+110C>T)
c.-132-154C>T (n.-132-154C>T)
gnomAD v4
6g.32038922A>GCA2678088531CYP21A2c.292+111A>G (n.292+111A>G)
c.203-172A>G (n.203-172A>G)
n.229+111A>G
n.172A>G
c.203-153A>G (n.203-153A>G)
n.350+111A>G
n.447+111A>G
n.456A>G
n.442+111A>G
n.472+111A>G
n.300+111A>G
c.-133+111A>G (n.-133+111A>G)
c.-132-153A>G (n.-132-153A>G)
gnomAD v4
6g.32038922A>TCA2678088532CYP21A2c.292+111A>T (n.292+111A>T)
c.203-172A>T (n.203-172A>T)
n.229+111A>T
n.172A>T
c.203-153A>T (n.203-153A>T)
n.350+111A>T
n.447+111A>T
n.456A>T
n.442+111A>T
n.472+111A>T
n.300+111A>T
c.-133+111A>T (n.-133+111A>T)
c.-132-153A>T (n.-132-153A>T)
gnomAD v4
6g.32038923C>ACA2678088534CYP21A2c.292+112C>A (n.292+112C>A)
c.203-171C>A (n.203-171C>A)
n.229+112C>A
n.173C>A
c.203-152C>A (n.203-152C>A)
n.350+112C>A
n.447+112C>A
n.457C>A
n.442+112C>A
n.472+112C>A
n.300+112C>A
c.-133+112C>A (n.-133+112C>A)
c.-132-152C>A (n.-132-152C>A)
gnomAD v4
6g.32038923C>TCA2678088533CYP21A2c.292+112C>T (n.292+112C>T)
c.203-171C>T (n.203-171C>T)
n.229+112C>T
n.173C>T
c.203-152C>T (n.203-152C>T)
n.350+112C>T
n.447+112C>T
n.457C>T
n.442+112C>T
n.472+112C>T
n.300+112C>T
c.-133+112C>T (n.-133+112C>T)
c.-132-152C>T (n.-132-152C>T)
gnomAD v4
6g.32038924C>ACA823930384CYP21A2c.292+113C>A (n.292+113C>A)
c.203-170C>A (n.203-170C>A)
n.229+113C>A
n.174C>A
c.203-151C>A (n.203-151C>A)
n.350+113C>A
n.447+113C>A
n.458C>A
n.442+113C>A
n.472+113C>A
n.300+113C>A
c.-133+113C>A (n.-133+113C>A)
c.-132-151C>A (n.-132-151C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038924C=CA1619396628CYP21A2c.292+113C= (n.292+113C=)
c.203-170C= (n.203-170C=)
n.229+113C=
n.174C=
c.203-151C= (n.203-151C=)
n.350+113C=
n.447+113C=
n.458C=
n.442+113C=
n.472+113C=
n.300+113C=
c.-133+113C= (n.-133+113C=)
c.-132-151C= (n.-132-151C=)
6g.32038925T>ACA2678088535CYP21A2c.292+114T>A (n.292+114T>A)
c.203-169T>A (n.203-169T>A)
n.229+114T>A
n.175T>A
c.203-150T>A (n.203-150T>A)
n.350+114T>A
n.447+114T>A
n.459T>A
n.442+114T>A
n.472+114T>A
n.300+114T>A
c.-133+114T>A (n.-133+114T>A)
c.-132-150T>A (n.-132-150T>A)
gnomAD v4
6g.32038926C>ACA2678088537CYP21A2c.292+115C>A (n.292+115C>A)
c.203-168C>A (n.203-168C>A)
n.229+115C>A
n.176C>A
c.203-149C>A (n.203-149C>A)
n.350+115C>A
n.447+115C>A
n.460C>A
n.442+115C>A
n.472+115C>A
n.300+115C>A
c.-133+115C>A (n.-133+115C>A)
c.-132-149C>A (n.-132-149C>A)
gnomAD v4
6g.32038927A=CA1619396629CYP21A2c.292+116A= (n.292+116A=)
c.203-167A= (n.203-167A=)
n.229+116A=
n.177A=
c.203-148A= (n.203-148A=)
n.350+116A=
n.447+116A=
n.461A=
n.442+116A=
n.472+116A=
n.300+116A=
c.-133+116A= (n.-133+116A=)
c.-132-148A= (n.-132-148A=)
6g.32038927A>CCA2581564309CYP21A2c.292+116A>C (n.292+116A>C)
c.203-167A>C (n.203-167A>C)
n.229+116A>C
n.177A>C
c.203-148A>C (n.203-148A>C)
n.350+116A>C
n.447+116A>C
n.461A>C
n.442+116A>C
n.472+116A>C
n.300+116A>C
c.-133+116A>C (n.-133+116A>C)
c.-132-148A>C (n.-132-148A>C)
6g.32038927A>GCA136893597CYP21A2c.292+116A>G (n.292+116A>G)
c.203-167A>G (n.203-167A>G)
n.229+116A>G
n.177A>G
c.203-148A>G (n.203-148A>G)
n.350+116A>G
n.447+116A>G
n.461A>G
n.442+116A>G
n.472+116A>G
n.300+116A>G
c.-133+116A>G (n.-133+116A>G)
c.-132-148A>G (n.-132-148A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038927A>TCA2581564308CYP21A2c.292+116A>T (n.292+116A>T)
c.203-167A>T (n.203-167A>T)
n.229+116A>T
n.177A>T
c.203-148A>T (n.203-148A>T)
n.350+116A>T
n.447+116A>T
n.461A>T
n.442+116A>T
n.472+116A>T
n.300+116A>T
c.-133+116A>T (n.-133+116A>T)
c.-132-148A>T (n.-132-148A>T)
6g.32038928G>ACA1087498319CYP21A2c.292+117G>A (n.292+117G>A)
c.203-166G>A (n.203-166G>A)
n.229+117G>A
n.178G>A
c.203-147G>A (n.203-147G>A)
n.350+117G>A
n.447+117G>A
n.462G>A
n.442+117G>A
n.472+117G>A
n.300+117G>A
c.-133+117G>A (n.-133+117G>A)
c.-132-147G>A (n.-132-147G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038928G=CA1619396630CYP21A2c.292+117G= (n.292+117G=)
c.203-166G= (n.203-166G=)
n.229+117G=
n.178G=
c.203-147G= (n.203-147G=)
n.350+117G=
n.447+117G=
n.462G=
n.442+117G=
n.472+117G=
n.300+117G=
c.-133+117G= (n.-133+117G=)
c.-132-147G= (n.-132-147G=)
6g.32038929C>ACA2678088540CYP21A2c.292+118C>A (n.292+118C>A)
c.203-165C>A (n.203-165C>A)
n.229+118C>A
n.179C>A
c.203-146C>A (n.203-146C>A)
n.350+118C>A
n.447+118C>A
n.463C>A
n.442+118C>A
n.472+118C>A
n.300+118C>A
c.-133+118C>A (n.-133+118C>A)
c.-132-146C>A (n.-132-146C>A)
gnomAD v4
6g.32038929C>TCA2678088541CYP21A2c.292+118C>T (n.292+118C>T)
c.203-165C>T (n.203-165C>T)
n.229+118C>T
n.179C>T
c.203-146C>T (n.203-146C>T)
n.350+118C>T
n.447+118C>T
n.463C>T
n.442+118C>T
n.472+118C>T
n.300+118C>T
c.-133+118C>T (n.-133+118C>T)
c.-132-146C>T (n.-132-146C>T)
gnomAD v4
6g.32038931T>GCA823930385CYP21A2c.292+120T>G (n.292+120T>G)
c.203-163T>G (n.203-163T>G)
n.229+120T>G
n.181T>G
c.203-144T>G (n.203-144T>G)
n.350+120T>G
n.447+120T>G
n.465T>G
n.442+120T>G
n.472+120T>G
n.300+120T>G
c.-133+120T>G (n.-133+120T>G)
c.-132-144T>G (n.-132-144T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038931T=CA1619396631CYP21A2c.292+120T= (n.292+120T=)
c.203-163T= (n.203-163T=)
n.229+120T=
n.181T=
c.203-144T= (n.203-144T=)
n.350+120T=
n.447+120T=
n.465T=
n.442+120T=
n.472+120T=
n.300+120T=
c.-133+120T= (n.-133+120T=)
c.-132-144T= (n.-132-144T=)
6g.32038931_32038932insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAGCA2678088544CYP21A2c.292+120_292+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG (n.292+120_292+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG)
c.203-163_203-162insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG (n.203-163_203-162insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG)
n.229+120_229+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG
n.181_182insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG
c.203-144_203-143insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG (n.203-144_203-143insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG)
n.350+120_350+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG
n.447+120_447+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG
n.465_466insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG
n.442+120_442+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG
n.472+120_472+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG
n.300+120_300+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG
c.-133+120_-133+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG (n.-133+120_-133+121insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG)
c.-132-144_-132-143insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG (n.-132-144_-132-143insTTAGAATAGCTGAGACCACAGGAG)
gnomAD v4
6g.32038932C>GCA2678088545CYP21A2c.292+121C>G (n.292+121C>G)
c.203-162C>G (n.203-162C>G)
n.229+121C>G
n.182C>G
c.203-143C>G (n.203-143C>G)
n.350+121C>G
n.447+121C>G
n.466C>G
n.442+121C>G
n.472+121C>G
n.300+121C>G
c.-133+121C>G (n.-133+121C>G)
c.-132-143C>G (n.-132-143C>G)
gnomAD v4
6g.32038932_32038933insCCACA2678088547CYP21A2c.292+121_292+122insCCA (n.292+121_292+122insCCA)
c.203-162_203-161insCCA (n.203-162_203-161insCCA)
n.229+121_229+122insCCA
n.182_183insCCA
c.203-143_203-142insCCA (n.203-143_203-142insCCA)
n.350+121_350+122insCCA
n.447+121_447+122insCCA
n.466_467insCCA
n.442+121_442+122insCCA
n.472+121_472+122insCCA
n.300+121_300+122insCCA
c.-133+121_-133+122insCCA (n.-133+121_-133+122insCCA)
c.-132-143_-132-142insCCA (n.-132-143_-132-142insCCA)
gnomAD v4
6g.32038935G>ACA1087498322CYP21A2c.292+124G>A (n.292+124G>A)
c.203-159G>A (n.203-159G>A)
n.229+124G>A
n.185G>A
c.203-140G>A (n.203-140G>A)
n.350+124G>A
n.447+124G>A
n.469G>A
n.442+124G>A
n.472+124G>A
n.300+124G>A
c.-133+124G>A (n.-133+124G>A)
c.-132-140G>A (n.-132-140G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038935G=CA1619396632CYP21A2c.292+124G= (n.292+124G=)
c.203-159G= (n.203-159G=)
n.229+124G=
n.185G=
c.203-140G= (n.203-140G=)
n.350+124G=
n.447+124G=
n.469G=
n.442+124G=
n.472+124G=
n.300+124G=
c.-133+124G= (n.-133+124G=)
c.-132-140G= (n.-132-140G=)
6g.32038937G>ACA2678088548CYP21A2c.292+126G>A (n.292+126G>A)
c.203-157G>A (n.203-157G>A)
n.229+126G>A
n.187G>A
c.203-138G>A (n.203-138G>A)
c.293-124G>A (n.293-124G>A)
n.350+126G>A
n.447+126G>A
n.471G>A
n.442+126G>A
n.472+126G>A
n.300+126G>A
c.-133+126G>A (n.-133+126G>A)
c.-132-138G>A (n.-132-138G>A)
gnomAD v4
6g.32038937G>TCA2678088549CYP21A2c.292+126G>T (n.292+126G>T)
c.203-157G>T (n.203-157G>T)
n.229+126G>T
n.187G>T
c.203-138G>T (n.203-138G>T)
c.293-124G>T (n.293-124G>T)
n.350+126G>T
n.447+126G>T
n.471G>T
n.442+126G>T
n.472+126G>T
n.300+126G>T
c.-133+126G>T (n.-133+126G>T)
c.-132-138G>T (n.-132-138G>T)
gnomAD v4
6g.32038938T>ACA2581564310CYP21A2c.292+127T>A (n.292+127T>A)
c.203-156T>A (n.203-156T>A)
n.229+127T>A
n.188T>A
c.203-137T>A (n.203-137T>A)
c.293-123T>A (n.293-123T>A)
n.350+127T>A
n.447+127T>A
n.472T>A
n.442+127T>A
n.472+127T>A
n.300+127T>A
c.-133+127T>A (n.-133+127T>A)
c.-132-137T>A (n.-132-137T>A)
6g.32038938T>CCA136893610CYP21A2c.292+127T>C (n.292+127T>C)
c.203-156T>C (n.203-156T>C)
n.229+127T>C
n.188T>C
c.203-137T>C (n.203-137T>C)
c.293-123T>C (n.293-123T>C)
n.350+127T>C
n.447+127T>C
n.472T>C
n.442+127T>C
n.472+127T>C
n.300+127T>C
c.-133+127T>C (n.-133+127T>C)
c.-132-137T>C (n.-132-137T>C)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched