| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038898T>C | CA2678088502 | CYP21A2 | c.292+87T>C (n.292+87T>C) c.203-196T>C (n.203-196T>C) n.229+87T>C n.148T>C c.203-177T>C (n.203-177T>C) n.350+87T>C n.447+87T>C n.432T>C n.442+87T>C n.472+87T>C n.300+87T>C c.-133+87T>C (n.-133+87T>C) c.-132-177T>C (n.-132-177T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038899T= | CA1619396615 | CYP21A2 | c.292+88T= (n.292+88T=) c.203-195T= (n.203-195T=) n.229+88T= n.149T= c.203-176T= (n.203-176T=) n.350+88T= n.447+88T= n.433T= n.442+88T= n.472+88T= n.300+88T= c.-133+88T= (n.-133+88T=) c.-132-176T= (n.-132-176T=) | |
| 6 | g.32038900_32038901dup | CA823930382 | CYP21A2 | c.292+89_292+90dup (n.292+89_292+90dup) c.203-194_203-193dup (n.203-194_203-193dup) n.229+89_229+90dup n.150_151dup c.203-175_203-174dup (n.203-175_203-174dup) n.350+89_350+90dup n.447+89_447+90dup n.434_435dup n.442+89_442+90dup n.472+89_472+90dup n.300+89_300+90dup c.-133+89_-133+90dup (n.-133+89_-133+90dup) c.-132-175_-132-174dup (n.-132-175_-132-174dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038901C>A | CA2578617985 | CYP21A2 | c.292+90C>A (n.292+90C>A) c.203-193C>A (n.203-193C>A) n.229+90C>A n.151C>A c.203-174C>A (n.203-174C>A) n.350+90C>A n.447+90C>A n.435C>A n.442+90C>A n.472+90C>A n.300+90C>A c.-133+90C>A (n.-133+90C>A) c.-132-174C>A (n.-132-174C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038901C= | CA1619396616 | CYP21A2 | c.292+90C= (n.292+90C=) c.203-193C= (n.203-193C=) n.229+90C= n.151C= c.203-174C= (n.203-174C=) n.350+90C= n.447+90C= n.435C= n.442+90C= n.472+90C= n.300+90C= c.-133+90C= (n.-133+90C=) c.-132-174C= (n.-132-174C=) | |
| 6 | g.32038901C>G | CA2678088503 | CYP21A2 | c.292+90C>G (n.292+90C>G) c.203-193C>G (n.203-193C>G) n.229+90C>G n.151C>G c.203-174C>G (n.203-174C>G) n.350+90C>G n.447+90C>G n.435C>G n.442+90C>G n.472+90C>G n.300+90C>G c.-133+90C>G (n.-133+90C>G) c.-132-174C>G (n.-132-174C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038901C>T | CA1087498310 | CYP21A2 | c.292+90C>T (n.292+90C>T) c.203-193C>T (n.203-193C>T) n.229+90C>T n.151C>T c.203-174C>T (n.203-174C>T) n.350+90C>T n.447+90C>T n.435C>T n.442+90C>T n.472+90C>T n.300+90C>T c.-133+90C>T (n.-133+90C>T) c.-132-174C>T (n.-132-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038902T>A | CA2678088504 | CYP21A2 | c.292+91T>A (n.292+91T>A) c.203-192T>A (n.203-192T>A) n.229+91T>A n.152T>A c.203-173T>A (n.203-173T>A) n.350+91T>A n.447+91T>A n.436T>A n.442+91T>A n.472+91T>A n.300+91T>A c.-133+91T>A (n.-133+91T>A) c.-132-173T>A (n.-132-173T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038902T>C | CA1087498311 | CYP21A2 | c.292+91T>C (n.292+91T>C) c.203-192T>C (n.203-192T>C) n.229+91T>C n.152T>C c.203-173T>C (n.203-173T>C) n.350+91T>C n.447+91T>C n.436T>C n.442+91T>C n.472+91T>C n.300+91T>C c.-133+91T>C (n.-133+91T>C) c.-132-173T>C (n.-132-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038902T>G | CA2578617986 | CYP21A2 | c.292+91T>G (n.292+91T>G) c.203-192T>G (n.203-192T>G) n.229+91T>G n.152T>G c.203-173T>G (n.203-173T>G) n.350+91T>G n.447+91T>G n.436T>G n.442+91T>G n.472+91T>G n.300+91T>G c.-133+91T>G (n.-133+91T>G) c.-132-173T>G (n.-132-173T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038902T= | CA1619396617 | CYP21A2 | c.292+91T= (n.292+91T=) c.203-192T= (n.203-192T=) n.229+91T= n.152T= c.203-173T= (n.203-173T=) n.350+91T= n.447+91T= n.436T= n.442+91T= n.472+91T= n.300+91T= c.-133+91T= (n.-133+91T=) c.-132-173T= (n.-132-173T=) | |
| 6 | g.32038903A= | CA1619396618 | CYP21A2 | c.292+92A= (n.292+92A=) c.203-191A= (n.203-191A=) n.229+92A= n.153A= c.203-172A= (n.203-172A=) n.350+92A= n.447+92A= n.437A= n.442+92A= n.472+92A= n.300+92A= c.-133+92A= (n.-133+92A=) c.-132-172A= (n.-132-172A=) | |
| 6 | g.32038903A>G | CA136893583 | CYP21A2 | c.292+92A>G (n.292+92A>G) c.203-191A>G (n.203-191A>G) n.229+92A>G n.153A>G c.203-172A>G (n.203-172A>G) n.350+92A>G n.447+92A>G n.437A>G n.442+92A>G n.472+92A>G n.300+92A>G c.-133+92A>G (n.-133+92A>G) c.-132-172A>G (n.-132-172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038903A>T | CA2678088506 | CYP21A2 | c.292+92A>T (n.292+92A>T) c.203-191A>T (n.203-191A>T) n.229+92A>T n.153A>T c.203-172A>T (n.203-172A>T) n.350+92A>T n.447+92A>T n.437A>T n.442+92A>T n.472+92A>T n.300+92A>T c.-133+92A>T (n.-133+92A>T) c.-132-172A>T (n.-132-172A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038904G>A | CA2594664999 | CYP21A2 | c.292+93G>A (n.292+93G>A) c.203-190G>A (n.203-190G>A) n.229+93G>A n.154G>A c.203-171G>A (n.203-171G>A) n.350+93G>A n.447+93G>A n.438G>A n.442+93G>A n.472+93G>A n.300+93G>A c.-133+93G>A (n.-133+93G>A) c.-132-171G>A (n.-132-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038904G>T | CA2678088507 | CYP21A2 | c.292+93G>T (n.292+93G>T) c.203-190G>T (n.203-190G>T) n.229+93G>T n.154G>T c.203-171G>T (n.203-171G>T) n.350+93G>T n.447+93G>T n.438G>T n.442+93G>T n.472+93G>T n.300+93G>T c.-133+93G>T (n.-133+93G>T) c.-132-171G>T (n.-132-171G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038905T>C | CA2578617987 | CYP21A2 | c.292+94T>C (n.292+94T>C) c.203-189T>C (n.203-189T>C) n.229+94T>C n.155T>C c.203-170T>C (n.203-170T>C) n.350+94T>C n.447+94T>C n.439T>C n.442+94T>C n.472+94T>C n.300+94T>C c.-133+94T>C (n.-133+94T>C) c.-132-170T>C (n.-132-170T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038905T>G | CA2678088509 | CYP21A2 | c.292+94T>G (n.292+94T>G) c.203-189T>G (n.203-189T>G) n.229+94T>G n.155T>G c.203-170T>G (n.203-170T>G) n.350+94T>G n.447+94T>G n.439T>G n.442+94T>G n.472+94T>G n.300+94T>G c.-133+94T>G (n.-133+94T>G) c.-132-170T>G (n.-132-170T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038906C>A | CA2678088510 | CYP21A2 | c.292+95C>A (n.292+95C>A) c.203-188C>A (n.203-188C>A) n.229+95C>A n.156C>A c.203-169C>A (n.203-169C>A) n.350+95C>A n.447+95C>A n.440C>A n.442+95C>A n.472+95C>A n.300+95C>A c.-133+95C>A (n.-133+95C>A) c.-132-169C>A (n.-132-169C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038907T>A | CA2678088511 | CYP21A2 | c.292+96T>A (n.292+96T>A) c.203-187T>A (n.203-187T>A) n.229+96T>A n.157T>A c.203-168T>A (n.203-168T>A) n.350+96T>A n.447+96T>A n.441T>A n.442+96T>A n.472+96T>A n.300+96T>A c.-133+96T>A (n.-133+96T>A) c.-132-168T>A (n.-132-168T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038907T>G | CA1619396620 | CYP21A2 | c.292+96T>G (n.292+96T>G) c.203-187T>G (n.203-187T>G) n.229+96T>G n.157T>G c.203-168T>G (n.203-168T>G) n.350+96T>G n.447+96T>G n.441T>G n.442+96T>G n.472+96T>G n.300+96T>G c.-133+96T>G (n.-133+96T>G) c.-132-168T>G (n.-132-168T>G) | dbSNP |
| 6 | g.32038907T= | CA1619396619 | CYP21A2 | c.292+96T= (n.292+96T=) c.203-187T= (n.203-187T=) n.229+96T= n.157T= c.203-168T= (n.203-168T=) n.350+96T= n.447+96T= n.441T= n.442+96T= n.472+96T= n.300+96T= c.-133+96T= (n.-133+96T=) c.-132-168T= (n.-132-168T=) | |
| 6 | g.32038908C>A | CA2678088512 | CYP21A2 | c.292+97C>A (n.292+97C>A) c.203-186C>A (n.203-186C>A) n.229+97C>A n.158C>A c.203-167C>A (n.203-167C>A) n.350+97C>A n.447+97C>A n.442C>A n.442+97C>A n.472+97C>A n.300+97C>A c.-133+97C>A (n.-133+97C>A) c.-132-167C>A (n.-132-167C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038908C>G | CA2678088513 | CYP21A2 | c.292+97C>G (n.292+97C>G) c.203-186C>G (n.203-186C>G) n.229+97C>G n.158C>G c.203-167C>G (n.203-167C>G) n.350+97C>G n.447+97C>G n.442C>G n.442+97C>G n.472+97C>G n.300+97C>G c.-133+97C>G (n.-133+97C>G) c.-132-167C>G (n.-132-167C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038908C>T | CA2678088514 | CYP21A2 | c.292+97C>T (n.292+97C>T) c.203-186C>T (n.203-186C>T) n.229+97C>T n.158C>T c.203-167C>T (n.203-167C>T) n.350+97C>T n.447+97C>T n.442C>T n.442+97C>T n.472+97C>T n.300+97C>T c.-133+97C>T (n.-133+97C>T) c.-132-167C>T (n.-132-167C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038909A= | CA1619396621 | CYP21A2 | c.292+98A= (n.292+98A=) c.203-185A= (n.203-185A=) n.229+98A= n.159A= c.203-166A= (n.203-166A=) n.350+98A= n.447+98A= n.443A= n.442+98A= n.472+98A= n.300+98A= c.-133+98A= (n.-133+98A=) c.-132-166A= (n.-132-166A=) | |
| 6 | g.32038909A>C | CA1087498314 | CYP21A2 | c.292+98A>C (n.292+98A>C) c.203-185A>C (n.203-185A>C) n.229+98A>C n.159A>C c.203-166A>C (n.203-166A>C) n.350+98A>C n.447+98A>C n.443A>C n.442+98A>C n.472+98A>C n.300+98A>C c.-133+98A>C (n.-133+98A>C) c.-132-166A>C (n.-132-166A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038909A>G | CA2578617988 | CYP21A2 | c.292+98A>G (n.292+98A>G) c.203-185A>G (n.203-185A>G) n.229+98A>G n.159A>G c.203-166A>G (n.203-166A>G) n.350+98A>G n.447+98A>G n.443A>G n.442+98A>G n.472+98A>G n.300+98A>G c.-133+98A>G (n.-133+98A>G) c.-132-166A>G (n.-132-166A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038909A>T | CA2678088516 | CYP21A2 | c.292+98A>T (n.292+98A>T) c.203-185A>T (n.203-185A>T) n.229+98A>T n.159A>T c.203-166A>T (n.203-166A>T) n.350+98A>T n.447+98A>T n.443A>T n.442+98A>T n.472+98A>T n.300+98A>T c.-133+98A>T (n.-133+98A>T) c.-132-166A>T (n.-132-166A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038911del | CA2678088515 | CYP21A2 | c.292+100del (n.292+100del) c.203-183del (n.203-183del) n.229+100del n.161del c.203-164del (n.203-164del) n.350+100del n.447+100del n.445del n.442+100del n.472+100del n.300+100del c.-133+100del (n.-133+100del) c.-132-164del (n.-132-164del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038910A>G | CA2578617989 | CYP21A2 | c.292+99A>G (n.292+99A>G) c.203-184A>G (n.203-184A>G) n.229+99A>G n.160A>G c.203-165A>G (n.203-165A>G) n.350+99A>G n.447+99A>G n.444A>G n.442+99A>G n.472+99A>G n.300+99A>G c.-133+99A>G (n.-133+99A>G) c.-132-165A>G (n.-132-165A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038910A>T | CA2678088517 | CYP21A2 | c.292+99A>T (n.292+99A>T) c.203-184A>T (n.203-184A>T) n.229+99A>T n.160A>T c.203-165A>T (n.203-165A>T) n.350+99A>T n.447+99A>T n.444A>T n.442+99A>T n.472+99A>T n.300+99A>T c.-133+99A>T (n.-133+99A>T) c.-132-165A>T (n.-132-165A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038911A= | CA1619396622 | CYP21A2 | c.292+100A= (n.292+100A=) c.203-183A= (n.203-183A=) n.229+100A= n.161A= c.203-164A= (n.203-164A=) n.350+100A= n.447+100A= n.445A= n.442+100A= n.472+100A= n.300+100A= c.-133+100A= (n.-133+100A=) c.-132-164A= (n.-132-164A=) | |
| 6 | g.32038911A>C | CA2678088519 | CYP21A2 | c.292+100A>C (n.292+100A>C) c.203-183A>C (n.203-183A>C) n.229+100A>C n.161A>C c.203-164A>C (n.203-164A>C) n.350+100A>C n.447+100A>C n.445A>C n.442+100A>C n.472+100A>C n.300+100A>C c.-133+100A>C (n.-133+100A>C) c.-132-164A>C (n.-132-164A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038911A>G | CA136893591 | CYP21A2 | c.292+100A>G (n.292+100A>G) c.203-183A>G (n.203-183A>G) n.229+100A>G n.161A>G c.203-164A>G (n.203-164A>G) n.350+100A>G n.447+100A>G n.445A>G n.442+100A>G n.472+100A>G n.300+100A>G c.-133+100A>G (n.-133+100A>G) c.-132-164A>G (n.-132-164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038911_32038912del | CA2678088518 | CYP21A2 | c.292+100_292+101del (n.292+100_292+101del) c.203-183_203-182del (n.203-183_203-182del) n.229+100_229+101del n.161_162del c.203-164_203-163del (n.203-164_203-163del) n.350+100_350+101del n.447+100_447+101del n.445_446del n.442+100_442+101del n.472+100_472+101del n.300+100_300+101del c.-133+100_-133+101del (n.-133+100_-133+101del) c.-132-164_-132-163del (n.-132-164_-132-163del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038912T>C | CA1619396624 | CYP21A2 | c.292+101T>C (n.292+101T>C) c.203-182T>C (n.203-182T>C) n.229+101T>C n.162T>C c.203-163T>C (n.203-163T>C) n.350+101T>C n.447+101T>C n.446T>C n.442+101T>C n.472+101T>C n.300+101T>C c.-133+101T>C (n.-133+101T>C) c.-132-163T>C (n.-132-163T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038912T= | CA1619396623 | CYP21A2 | c.292+101T= (n.292+101T=) c.203-182T= (n.203-182T=) n.229+101T= n.162T= c.203-163T= (n.203-163T=) n.350+101T= n.447+101T= n.446T= n.442+101T= n.472+101T= n.300+101T= c.-133+101T= (n.-133+101T=) c.-132-163T= (n.-132-163T=) | |
| 6 | g.32038913G>A | CA2678088520 | CYP21A2 | c.292+102G>A (n.292+102G>A) c.203-181G>A (n.203-181G>A) n.229+102G>A n.163G>A c.203-162G>A (n.203-162G>A) n.350+102G>A n.447+102G>A n.447G>A n.442+102G>A n.472+102G>A n.300+102G>A c.-133+102G>A (n.-133+102G>A) c.-132-162G>A (n.-132-162G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038913_32038914insCA | CA2678088521 | CYP21A2 | c.292+102_292+103insCA (n.292+102_292+103insCA) c.203-181_203-180insCA (n.203-181_203-180insCA) n.229+102_229+103insCA n.163_164insCA c.203-162_203-161insCA (n.203-162_203-161insCA) n.350+102_350+103insCA n.447+102_447+103insCA n.447_448insCA n.442+102_442+103insCA n.472+102_472+103insCA n.300+102_300+103insCA c.-133+102_-133+103insCA (n.-133+102_-133+103insCA) c.-132-162_-132-161insCA (n.-132-162_-132-161insCA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038915T>C | CA2711462282 | CYP21A2 | c.292+104T>C (n.292+104T>C) c.203-179T>C (n.203-179T>C) n.229+104T>C n.165T>C c.203-160T>C (n.203-160T>C) n.350+104T>C n.447+104T>C n.449T>C n.442+104T>C n.472+104T>C n.300+104T>C c.-133+104T>C (n.-133+104T>C) c.-132-160T>C (n.-132-160T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32038916C>A | CA2678088522 | CYP21A2 | c.292+105C>A (n.292+105C>A) c.203-178C>A (n.203-178C>A) n.229+105C>A n.166C>A c.203-159C>A (n.203-159C>A) n.350+105C>A n.447+105C>A n.450C>A n.442+105C>A n.472+105C>A n.300+105C>A c.-133+105C>A (n.-133+105C>A) c.-132-159C>A (n.-132-159C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038916C>G | CA2678088523 | CYP21A2 | c.292+105C>G (n.292+105C>G) c.203-178C>G (n.203-178C>G) n.229+105C>G n.166C>G c.203-159C>G (n.203-159C>G) n.350+105C>G n.447+105C>G n.450C>G n.442+105C>G n.472+105C>G n.300+105C>G c.-133+105C>G (n.-133+105C>G) c.-132-159C>G (n.-132-159C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038916C>T | CA2678088524 | CYP21A2 | c.292+105C>T (n.292+105C>T) c.203-178C>T (n.203-178C>T) n.229+105C>T n.166C>T c.203-159C>T (n.203-159C>T) n.350+105C>T n.447+105C>T n.450C>T n.442+105C>T n.472+105C>T n.300+105C>T c.-133+105C>T (n.-133+105C>T) c.-132-159C>T (n.-132-159C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038917C>A | CA2678088525 | CYP21A2 | c.292+106C>A (n.292+106C>A) c.203-177C>A (n.203-177C>A) n.229+106C>A n.167C>A c.203-158C>A (n.203-158C>A) n.350+106C>A n.447+106C>A n.451C>A n.442+106C>A n.472+106C>A n.300+106C>A c.-133+106C>A (n.-133+106C>A) c.-132-158C>A (n.-132-158C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038917C= | CA1619396625 | CYP21A2 | c.292+106C= (n.292+106C=) c.203-177C= (n.203-177C=) n.229+106C= n.167C= c.203-158C= (n.203-158C=) n.350+106C= n.447+106C= n.451C= n.442+106C= n.472+106C= n.300+106C= c.-133+106C= (n.-133+106C=) c.-132-158C= (n.-132-158C=) | |
| 6 | g.32038917C>T | CA1619396626 | CYP21A2 | c.292+106C>T (n.292+106C>T) c.203-177C>T (n.203-177C>T) n.229+106C>T n.167C>T c.203-158C>T (n.203-158C>T) n.350+106C>T n.447+106C>T n.451C>T n.442+106C>T n.472+106C>T n.300+106C>T c.-133+106C>T (n.-133+106C>T) c.-132-158C>T (n.-132-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038919C>G | CA2678088526 | CYP21A2 | c.292+108C>G (n.292+108C>G) c.203-175C>G (n.203-175C>G) n.229+108C>G n.169C>G c.203-156C>G (n.203-156C>G) n.350+108C>G n.447+108C>G n.453C>G n.442+108C>G n.472+108C>G n.300+108C>G c.-133+108C>G (n.-133+108C>G) c.-132-156C>G (n.-132-156C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038920C>A | CA2678088527 | CYP21A2 | c.292+109C>A (n.292+109C>A) c.203-174C>A (n.203-174C>A) n.229+109C>A n.170C>A c.203-155C>A (n.203-155C>A) n.350+109C>A n.447+109C>A n.454C>A n.442+109C>A n.472+109C>A n.300+109C>A c.-133+109C>A (n.-133+109C>A) c.-132-155C>A (n.-132-155C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038920C= | CA1619396627 | CYP21A2 | c.292+109C= (n.292+109C=) c.203-174C= (n.203-174C=) n.229+109C= n.170C= c.203-155C= (n.203-155C=) n.350+109C= n.447+109C= n.454C= n.442+109C= n.472+109C= n.300+109C= c.-133+109C= (n.-133+109C=) c.-132-155C= (n.-132-155C=) |