| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038890del | CA2678088487 | CYP21A2 | c.292+79del (n.292+79del) c.203-204del (n.203-204del) n.229+79del n.140del c.203-185del (n.203-185del) n.350+79del n.447+79del n.424del n.442+79del n.472+79del n.300+79del c.-133+79del (n.-133+79del) c.-132-185del (n.-132-185del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038890G>A | CA2678088489 | CYP21A2 | c.292+79G>A (n.292+79G>A) c.203-204G>A (n.203-204G>A) n.229+79G>A n.140G>A c.203-185G>A (n.203-185G>A) n.350+79G>A n.447+79G>A n.424G>A n.442+79G>A n.472+79G>A n.300+79G>A c.-133+79G>A (n.-133+79G>A) c.-132-185G>A (n.-132-185G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038890G>C | CA2678088490 | CYP21A2 | c.292+79G>C (n.292+79G>C) c.203-204G>C (n.203-204G>C) n.229+79G>C n.140G>C c.203-185G>C (n.203-185G>C) n.350+79G>C n.447+79G>C n.424G>C n.442+79G>C n.472+79G>C n.300+79G>C c.-133+79G>C (n.-133+79G>C) c.-132-185G>C (n.-132-185G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038890G>T | CA2678088491 | CYP21A2 | c.292+79G>T (n.292+79G>T) c.203-204G>T (n.203-204G>T) n.229+79G>T n.140G>T c.203-185G>T (n.203-185G>T) n.350+79G>T n.447+79G>T n.424G>T n.442+79G>T n.472+79G>T n.300+79G>T c.-133+79G>T (n.-133+79G>T) c.-132-185G>T (n.-132-185G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038891T>C | CA823930381 | CYP21A2 | c.292+80T>C (n.292+80T>C) c.203-203T>C (n.203-203T>C) n.229+80T>C n.141T>C c.203-184T>C (n.203-184T>C) n.350+80T>C n.447+80T>C n.425T>C n.442+80T>C n.472+80T>C n.300+80T>C c.-133+80T>C (n.-133+80T>C) c.-132-184T>C (n.-132-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038891T>G | CA2678088492 | CYP21A2 | c.292+80T>G (n.292+80T>G) c.203-203T>G (n.203-203T>G) n.229+80T>G n.141T>G c.203-184T>G (n.203-184T>G) n.350+80T>G n.447+80T>G n.425T>G n.442+80T>G n.472+80T>G n.300+80T>G c.-133+80T>G (n.-133+80T>G) c.-132-184T>G (n.-132-184T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038891T= | CA1619396611 | CYP21A2 | c.292+80T= (n.292+80T=) c.203-203T= (n.203-203T=) n.229+80T= n.141T= c.203-184T= (n.203-184T=) n.350+80T= n.447+80T= n.425T= n.442+80T= n.472+80T= n.300+80T= c.-133+80T= (n.-133+80T=) c.-132-184T= (n.-132-184T=) | |
| 6 | g.32038892C>A | CA2678088495 | CYP21A2 | c.292+81C>A (n.292+81C>A) c.203-202C>A (n.203-202C>A) n.229+81C>A n.142C>A c.203-183C>A (n.203-183C>A) n.350+81C>A n.447+81C>A n.426C>A n.442+81C>A n.472+81C>A n.300+81C>A c.-133+81C>A (n.-133+81C>A) c.-132-183C>A (n.-132-183C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038892C>T | CA2678088496 | CYP21A2 | c.292+81C>T (n.292+81C>T) c.203-202C>T (n.203-202C>T) n.229+81C>T n.142C>T c.203-183C>T (n.203-183C>T) n.350+81C>T n.447+81C>T n.426C>T n.442+81C>T n.472+81C>T n.300+81C>T c.-133+81C>T (n.-133+81C>T) c.-132-183C>T (n.-132-183C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038894del | CA2678088497 | CYP21A2 | c.292+83del (n.292+83del) c.203-200del (n.203-200del) n.229+83del n.144del c.203-181del (n.203-181del) n.350+83del n.447+83del n.428del n.442+83del n.472+83del n.300+83del c.-133+83del (n.-133+83del) c.-132-181del (n.-132-181del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038894T>A | CA2578617984 | CYP21A2 | c.292+83T>A (n.292+83T>A) c.203-200T>A (n.203-200T>A) n.229+83T>A n.144T>A c.203-181T>A (n.203-181T>A) n.350+83T>A n.447+83T>A n.428T>A n.442+83T>A n.472+83T>A n.300+83T>A c.-133+83T>A (n.-133+83T>A) c.-132-181T>A (n.-132-181T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038894T>C | CA2678088498 | CYP21A2 | c.292+83T>C (n.292+83T>C) c.203-200T>C (n.203-200T>C) n.229+83T>C n.144T>C c.203-181T>C (n.203-181T>C) n.350+83T>C n.447+83T>C n.428T>C n.442+83T>C n.472+83T>C n.300+83T>C c.-133+83T>C (n.-133+83T>C) c.-132-181T>C (n.-132-181T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038894T>G | CA1619396613 | CYP21A2 | c.292+83T>G (n.292+83T>G) c.203-200T>G (n.203-200T>G) n.229+83T>G n.144T>G c.203-181T>G (n.203-181T>G) n.350+83T>G n.447+83T>G n.428T>G n.442+83T>G n.472+83T>G n.300+83T>G c.-133+83T>G (n.-133+83T>G) c.-132-181T>G (n.-132-181T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038894T= | CA1619396612 | CYP21A2 | c.292+83T= (n.292+83T=) c.203-200T= (n.203-200T=) n.229+83T= n.144T= c.203-181T= (n.203-181T=) n.350+83T= n.447+83T= n.428T= n.442+83T= n.472+83T= n.300+83T= c.-133+83T= (n.-133+83T=) c.-132-181T= (n.-132-181T=) | |
| 6 | g.32038895A= | CA1619396614 | CYP21A2 | c.292+84A= (n.292+84A=) c.203-199A= (n.203-199A=) n.229+84A= n.145A= c.203-180A= (n.203-180A=) n.350+84A= n.447+84A= n.429A= n.442+84A= n.472+84A= n.300+84A= c.-133+84A= (n.-133+84A=) c.-132-180A= (n.-132-180A=) | |
| 6 | g.32038895A>G | CA136893579 | CYP21A2 | c.292+84A>G (n.292+84A>G) c.203-199A>G (n.203-199A>G) n.229+84A>G n.145A>G c.203-180A>G (n.203-180A>G) n.350+84A>G n.447+84A>G n.429A>G n.442+84A>G n.472+84A>G n.300+84A>G c.-133+84A>G (n.-133+84A>G) c.-132-180A>G (n.-132-180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038895A>T | CA2678088500 | CYP21A2 | c.292+84A>T (n.292+84A>T) c.203-199A>T (n.203-199A>T) n.229+84A>T n.145A>T c.203-180A>T (n.203-180A>T) n.350+84A>T n.447+84A>T n.429A>T n.442+84A>T n.472+84A>T n.300+84A>T c.-133+84A>T (n.-133+84A>T) c.-132-180A>T (n.-132-180A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038896A>G | CA2678088501 | CYP21A2 | c.292+85A>G (n.292+85A>G) c.203-198A>G (n.203-198A>G) n.229+85A>G n.146A>G c.203-179A>G (n.203-179A>G) n.350+85A>G n.447+85A>G n.430A>G n.442+85A>G n.472+85A>G n.300+85A>G c.-133+85A>G (n.-133+85A>G) c.-132-179A>G (n.-132-179A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038898T>C | CA2678088502 | CYP21A2 | c.292+87T>C (n.292+87T>C) c.203-196T>C (n.203-196T>C) n.229+87T>C n.148T>C c.203-177T>C (n.203-177T>C) n.350+87T>C n.447+87T>C n.432T>C n.442+87T>C n.472+87T>C n.300+87T>C c.-133+87T>C (n.-133+87T>C) c.-132-177T>C (n.-132-177T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038899T= | CA1619396615 | CYP21A2 | c.292+88T= (n.292+88T=) c.203-195T= (n.203-195T=) n.229+88T= n.149T= c.203-176T= (n.203-176T=) n.350+88T= n.447+88T= n.433T= n.442+88T= n.472+88T= n.300+88T= c.-133+88T= (n.-133+88T=) c.-132-176T= (n.-132-176T=) | |
| 6 | g.32038900_32038901dup | CA823930382 | CYP21A2 | c.292+89_292+90dup (n.292+89_292+90dup) c.203-194_203-193dup (n.203-194_203-193dup) n.229+89_229+90dup n.150_151dup c.203-175_203-174dup (n.203-175_203-174dup) n.350+89_350+90dup n.447+89_447+90dup n.434_435dup n.442+89_442+90dup n.472+89_472+90dup n.300+89_300+90dup c.-133+89_-133+90dup (n.-133+89_-133+90dup) c.-132-175_-132-174dup (n.-132-175_-132-174dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038901C>A | CA2578617985 | CYP21A2 | c.292+90C>A (n.292+90C>A) c.203-193C>A (n.203-193C>A) n.229+90C>A n.151C>A c.203-174C>A (n.203-174C>A) n.350+90C>A n.447+90C>A n.435C>A n.442+90C>A n.472+90C>A n.300+90C>A c.-133+90C>A (n.-133+90C>A) c.-132-174C>A (n.-132-174C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038901C= | CA1619396616 | CYP21A2 | c.292+90C= (n.292+90C=) c.203-193C= (n.203-193C=) n.229+90C= n.151C= c.203-174C= (n.203-174C=) n.350+90C= n.447+90C= n.435C= n.442+90C= n.472+90C= n.300+90C= c.-133+90C= (n.-133+90C=) c.-132-174C= (n.-132-174C=) | |
| 6 | g.32038901C>G | CA2678088503 | CYP21A2 | c.292+90C>G (n.292+90C>G) c.203-193C>G (n.203-193C>G) n.229+90C>G n.151C>G c.203-174C>G (n.203-174C>G) n.350+90C>G n.447+90C>G n.435C>G n.442+90C>G n.472+90C>G n.300+90C>G c.-133+90C>G (n.-133+90C>G) c.-132-174C>G (n.-132-174C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038901C>T | CA1087498310 | CYP21A2 | c.292+90C>T (n.292+90C>T) c.203-193C>T (n.203-193C>T) n.229+90C>T n.151C>T c.203-174C>T (n.203-174C>T) n.350+90C>T n.447+90C>T n.435C>T n.442+90C>T n.472+90C>T n.300+90C>T c.-133+90C>T (n.-133+90C>T) c.-132-174C>T (n.-132-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038902T>A | CA2678088504 | CYP21A2 | c.292+91T>A (n.292+91T>A) c.203-192T>A (n.203-192T>A) n.229+91T>A n.152T>A c.203-173T>A (n.203-173T>A) n.350+91T>A n.447+91T>A n.436T>A n.442+91T>A n.472+91T>A n.300+91T>A c.-133+91T>A (n.-133+91T>A) c.-132-173T>A (n.-132-173T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038902T>C | CA1087498311 | CYP21A2 | c.292+91T>C (n.292+91T>C) c.203-192T>C (n.203-192T>C) n.229+91T>C n.152T>C c.203-173T>C (n.203-173T>C) n.350+91T>C n.447+91T>C n.436T>C n.442+91T>C n.472+91T>C n.300+91T>C c.-133+91T>C (n.-133+91T>C) c.-132-173T>C (n.-132-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038902T>G | CA2578617986 | CYP21A2 | c.292+91T>G (n.292+91T>G) c.203-192T>G (n.203-192T>G) n.229+91T>G n.152T>G c.203-173T>G (n.203-173T>G) n.350+91T>G n.447+91T>G n.436T>G n.442+91T>G n.472+91T>G n.300+91T>G c.-133+91T>G (n.-133+91T>G) c.-132-173T>G (n.-132-173T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038902T= | CA1619396617 | CYP21A2 | c.292+91T= (n.292+91T=) c.203-192T= (n.203-192T=) n.229+91T= n.152T= c.203-173T= (n.203-173T=) n.350+91T= n.447+91T= n.436T= n.442+91T= n.472+91T= n.300+91T= c.-133+91T= (n.-133+91T=) c.-132-173T= (n.-132-173T=) | |
| 6 | g.32038903A= | CA1619396618 | CYP21A2 | c.292+92A= (n.292+92A=) c.203-191A= (n.203-191A=) n.229+92A= n.153A= c.203-172A= (n.203-172A=) n.350+92A= n.447+92A= n.437A= n.442+92A= n.472+92A= n.300+92A= c.-133+92A= (n.-133+92A=) c.-132-172A= (n.-132-172A=) | |
| 6 | g.32038903A>G | CA136893583 | CYP21A2 | c.292+92A>G (n.292+92A>G) c.203-191A>G (n.203-191A>G) n.229+92A>G n.153A>G c.203-172A>G (n.203-172A>G) n.350+92A>G n.447+92A>G n.437A>G n.442+92A>G n.472+92A>G n.300+92A>G c.-133+92A>G (n.-133+92A>G) c.-132-172A>G (n.-132-172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038903A>T | CA2678088506 | CYP21A2 | c.292+92A>T (n.292+92A>T) c.203-191A>T (n.203-191A>T) n.229+92A>T n.153A>T c.203-172A>T (n.203-172A>T) n.350+92A>T n.447+92A>T n.437A>T n.442+92A>T n.472+92A>T n.300+92A>T c.-133+92A>T (n.-133+92A>T) c.-132-172A>T (n.-132-172A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038904G>A | CA2594664999 | CYP21A2 | c.292+93G>A (n.292+93G>A) c.203-190G>A (n.203-190G>A) n.229+93G>A n.154G>A c.203-171G>A (n.203-171G>A) n.350+93G>A n.447+93G>A n.438G>A n.442+93G>A n.472+93G>A n.300+93G>A c.-133+93G>A (n.-133+93G>A) c.-132-171G>A (n.-132-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038904G>T | CA2678088507 | CYP21A2 | c.292+93G>T (n.292+93G>T) c.203-190G>T (n.203-190G>T) n.229+93G>T n.154G>T c.203-171G>T (n.203-171G>T) n.350+93G>T n.447+93G>T n.438G>T n.442+93G>T n.472+93G>T n.300+93G>T c.-133+93G>T (n.-133+93G>T) c.-132-171G>T (n.-132-171G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038905T>C | CA2578617987 | CYP21A2 | c.292+94T>C (n.292+94T>C) c.203-189T>C (n.203-189T>C) n.229+94T>C n.155T>C c.203-170T>C (n.203-170T>C) n.350+94T>C n.447+94T>C n.439T>C n.442+94T>C n.472+94T>C n.300+94T>C c.-133+94T>C (n.-133+94T>C) c.-132-170T>C (n.-132-170T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038905T>G | CA2678088509 | CYP21A2 | c.292+94T>G (n.292+94T>G) c.203-189T>G (n.203-189T>G) n.229+94T>G n.155T>G c.203-170T>G (n.203-170T>G) n.350+94T>G n.447+94T>G n.439T>G n.442+94T>G n.472+94T>G n.300+94T>G c.-133+94T>G (n.-133+94T>G) c.-132-170T>G (n.-132-170T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038906C>A | CA2678088510 | CYP21A2 | c.292+95C>A (n.292+95C>A) c.203-188C>A (n.203-188C>A) n.229+95C>A n.156C>A c.203-169C>A (n.203-169C>A) n.350+95C>A n.447+95C>A n.440C>A n.442+95C>A n.472+95C>A n.300+95C>A c.-133+95C>A (n.-133+95C>A) c.-132-169C>A (n.-132-169C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038907T>A | CA2678088511 | CYP21A2 | c.292+96T>A (n.292+96T>A) c.203-187T>A (n.203-187T>A) n.229+96T>A n.157T>A c.203-168T>A (n.203-168T>A) n.350+96T>A n.447+96T>A n.441T>A n.442+96T>A n.472+96T>A n.300+96T>A c.-133+96T>A (n.-133+96T>A) c.-132-168T>A (n.-132-168T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038907T>G | CA1619396620 | CYP21A2 | c.292+96T>G (n.292+96T>G) c.203-187T>G (n.203-187T>G) n.229+96T>G n.157T>G c.203-168T>G (n.203-168T>G) n.350+96T>G n.447+96T>G n.441T>G n.442+96T>G n.472+96T>G n.300+96T>G c.-133+96T>G (n.-133+96T>G) c.-132-168T>G (n.-132-168T>G) | dbSNP |
| 6 | g.32038907T= | CA1619396619 | CYP21A2 | c.292+96T= (n.292+96T=) c.203-187T= (n.203-187T=) n.229+96T= n.157T= c.203-168T= (n.203-168T=) n.350+96T= n.447+96T= n.441T= n.442+96T= n.472+96T= n.300+96T= c.-133+96T= (n.-133+96T=) c.-132-168T= (n.-132-168T=) | |
| 6 | g.32038908C>A | CA2678088512 | CYP21A2 | c.292+97C>A (n.292+97C>A) c.203-186C>A (n.203-186C>A) n.229+97C>A n.158C>A c.203-167C>A (n.203-167C>A) n.350+97C>A n.447+97C>A n.442C>A n.442+97C>A n.472+97C>A n.300+97C>A c.-133+97C>A (n.-133+97C>A) c.-132-167C>A (n.-132-167C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038908C>G | CA2678088513 | CYP21A2 | c.292+97C>G (n.292+97C>G) c.203-186C>G (n.203-186C>G) n.229+97C>G n.158C>G c.203-167C>G (n.203-167C>G) n.350+97C>G n.447+97C>G n.442C>G n.442+97C>G n.472+97C>G n.300+97C>G c.-133+97C>G (n.-133+97C>G) c.-132-167C>G (n.-132-167C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038908C>T | CA2678088514 | CYP21A2 | c.292+97C>T (n.292+97C>T) c.203-186C>T (n.203-186C>T) n.229+97C>T n.158C>T c.203-167C>T (n.203-167C>T) n.350+97C>T n.447+97C>T n.442C>T n.442+97C>T n.472+97C>T n.300+97C>T c.-133+97C>T (n.-133+97C>T) c.-132-167C>T (n.-132-167C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038909A= | CA1619396621 | CYP21A2 | c.292+98A= (n.292+98A=) c.203-185A= (n.203-185A=) n.229+98A= n.159A= c.203-166A= (n.203-166A=) n.350+98A= n.447+98A= n.443A= n.442+98A= n.472+98A= n.300+98A= c.-133+98A= (n.-133+98A=) c.-132-166A= (n.-132-166A=) | |
| 6 | g.32038909A>C | CA1087498314 | CYP21A2 | c.292+98A>C (n.292+98A>C) c.203-185A>C (n.203-185A>C) n.229+98A>C n.159A>C c.203-166A>C (n.203-166A>C) n.350+98A>C n.447+98A>C n.443A>C n.442+98A>C n.472+98A>C n.300+98A>C c.-133+98A>C (n.-133+98A>C) c.-132-166A>C (n.-132-166A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038909A>G | CA2578617988 | CYP21A2 | c.292+98A>G (n.292+98A>G) c.203-185A>G (n.203-185A>G) n.229+98A>G n.159A>G c.203-166A>G (n.203-166A>G) n.350+98A>G n.447+98A>G n.443A>G n.442+98A>G n.472+98A>G n.300+98A>G c.-133+98A>G (n.-133+98A>G) c.-132-166A>G (n.-132-166A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038909A>T | CA2678088516 | CYP21A2 | c.292+98A>T (n.292+98A>T) c.203-185A>T (n.203-185A>T) n.229+98A>T n.159A>T c.203-166A>T (n.203-166A>T) n.350+98A>T n.447+98A>T n.443A>T n.442+98A>T n.472+98A>T n.300+98A>T c.-133+98A>T (n.-133+98A>T) c.-132-166A>T (n.-132-166A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038911del | CA2678088515 | CYP21A2 | c.292+100del (n.292+100del) c.203-183del (n.203-183del) n.229+100del n.161del c.203-164del (n.203-164del) n.350+100del n.447+100del n.445del n.442+100del n.472+100del n.300+100del c.-133+100del (n.-133+100del) c.-132-164del (n.-132-164del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038910A>G | CA2578617989 | CYP21A2 | c.292+99A>G (n.292+99A>G) c.203-184A>G (n.203-184A>G) n.229+99A>G n.160A>G c.203-165A>G (n.203-165A>G) n.350+99A>G n.447+99A>G n.444A>G n.442+99A>G n.472+99A>G n.300+99A>G c.-133+99A>G (n.-133+99A>G) c.-132-165A>G (n.-132-165A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038910A>T | CA2678088517 | CYP21A2 | c.292+99A>T (n.292+99A>T) c.203-184A>T (n.203-184A>T) n.229+99A>T n.160A>T c.203-165A>T (n.203-165A>T) n.350+99A>T n.447+99A>T n.444A>T n.442+99A>T n.472+99A>T n.300+99A>T c.-133+99A>T (n.-133+99A>T) c.-132-165A>T (n.-132-165A>T) | gnomAD v4 |