Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038820del | CA2678088404 | CYP21A2 | c.292+9del (n.292+9del) c.202+196del (n.202+196del) n.229+9del n.70del n.350+9del n.447+9del n.354del n.442+9del n.472+9del n.300+9del c.-133+9del (n.-133+9del) c.-133+196del (n.-133+196del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038819_32038821delinsCCG | CA1619396547 | CYP21A2 | c.292+8_292+10delinsCCG (n.292+8_292+10delinsCCG) c.202+195_202+197delinsCCG (n.202+195_202+197delinsCCG) n.229+8_229+10delinsCCG n.69_71delinsCCG n.350+8_350+10delinsCCG n.447+8_447+10delinsCCG n.353_355delinsCCG n.442+8_442+10delinsCCG n.472+8_472+10delinsCCG n.300+8_300+10delinsCCG c.-133+8_-133+10delinsCCG (n.-133+8_-133+10delinsCCG) c.-133+195_-133+197delinsCCG (n.-133+195_-133+197delinsCCG) | |
6 | g.32038820C>A | CA1619396551 | CYP21A2 | c.292+9C>A (n.292+9C>A) c.202+196C>A (n.202+196C>A) n.229+9C>A n.70C>A n.350+9C>A n.447+9C>A n.354C>A n.442+9C>A n.472+9C>A n.300+9C>A c.-133+9C>A (n.-133+9C>A) c.-133+196C>A (n.-133+196C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038820C= | CA1619396550 | CYP21A2 | c.292+9C= (n.292+9C=) c.202+196C= (n.202+196C=) n.229+9C= n.70C= n.350+9C= n.447+9C= n.354C= n.442+9C= n.472+9C= n.300+9C= c.-133+9C= (n.-133+9C=) c.-133+196C= (n.-133+196C=) | |
6 | g.32038820C>G | CA136893474 | CYP21A2 | c.292+9C>G (n.292+9C>G) c.202+196C>G (n.202+196C>G) n.229+9C>G n.70C>G n.350+9C>G n.447+9C>G n.354C>G n.442+9C>G n.472+9C>G n.300+9C>G c.-133+9C>G (n.-133+9C>G) c.-133+196C>G (n.-133+196C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038820C>T | CA3732311 | CYP21A2 | c.292+9C>T (n.292+9C>T) c.202+196C>T (n.202+196C>T) n.229+9C>T n.70C>T n.350+9C>T n.447+9C>T n.354C>T n.442+9C>T n.472+9C>T n.300+9C>T c.-133+9C>T (n.-133+9C>T) c.-133+196C>T (n.-133+196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038820_32038821del | CA1619396549 | CYP21A2 | c.292+9_292+10del (n.292+9_292+10del) c.202+196_202+197del (n.202+196_202+197del) n.229+9_229+10del n.70_71del n.350+9_350+10del n.447+9_447+10del n.354_355del n.442+9_442+10del n.472+9_472+10del n.300+9_300+10del c.-133+9_-133+10del (n.-133+9_-133+10del) c.-133+196_-133+197del (n.-133+196_-133+197del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038821G>A | CA3732312 | CYP21A2 | c.292+10G>A (n.292+10G>A) c.202+197G>A (n.202+197G>A) n.229+10G>A n.71G>A n.350+10G>A n.447+10G>A n.355G>A n.442+10G>A n.472+10G>A n.300+10G>A c.-133+10G>A (n.-133+10G>A) c.-133+197G>A (n.-133+197G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038821G>C | CA2678088409 | CYP21A2 | c.292+10G>C (n.292+10G>C) c.202+197G>C (n.202+197G>C) n.229+10G>C n.71G>C n.350+10G>C n.447+10G>C n.355G>C n.442+10G>C n.472+10G>C n.300+10G>C c.-133+10G>C (n.-133+10G>C) c.-133+197G>C (n.-133+197G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038821G= | CA1619396552 | CYP21A2 | c.292+10G= (n.292+10G=) c.202+197G= (n.202+197G=) n.229+10G= n.71G= n.350+10G= n.447+10G= n.355G= n.442+10G= n.472+10G= n.300+10G= c.-133+10G= (n.-133+10G=) c.-133+197G= (n.-133+197G=) | |
6 | g.32038821G>T | CA2678088410 | CYP21A2 | c.292+10G>T (n.292+10G>T) c.202+197G>T (n.202+197G>T) n.229+10G>T n.71G>T n.350+10G>T n.447+10G>T n.355G>T n.442+10G>T n.472+10G>T n.300+10G>T c.-133+10G>T (n.-133+10G>T) c.-133+197G>T (n.-133+197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038825dup | CA2678088406 | CYP21A2 | c.292+14dup (n.292+14dup) c.202+201dup (n.202+201dup) n.229+14dup n.75dup n.350+14dup n.447+14dup n.359dup n.442+14dup n.472+14dup n.300+14dup c.-133+14dup (n.-133+14dup) c.-133+201dup (n.-133+201dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038825del | CA2678088407 | CYP21A2 | c.292+14del (n.292+14del) c.202+201del (n.202+201del) n.229+14del n.75del n.350+14del n.447+14del n.359del n.442+14del n.472+14del n.300+14del c.-133+14del (n.-133+14del) c.-133+201del (n.-133+201del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038824_32038825del | CA2678088408 | CYP21A2 | c.292+13_292+14del (n.292+13_292+14del) c.202+200_202+201del (n.202+200_202+201del) n.229+13_229+14del n.74_75del n.350+13_350+14del n.447+13_447+14del n.358_359del n.442+13_442+14del n.472+13_472+14del n.300+13_300+14del c.-133+13_-133+14del (n.-133+13_-133+14del) c.-133+200_-133+201del (n.-133+200_-133+201del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038822G>A | CA2678088411 | CYP21A2 | c.292+11G>A (n.292+11G>A) c.202+198G>A (n.202+198G>A) n.229+11G>A n.72G>A n.350+11G>A n.447+11G>A n.356G>A n.442+11G>A n.472+11G>A n.300+11G>A c.-133+11G>A (n.-133+11G>A) c.-133+198G>A (n.-133+198G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038822G>C | CA2678088412 | CYP21A2 | c.292+11G>C (n.292+11G>C) c.202+198G>C (n.202+198G>C) n.229+11G>C n.72G>C n.350+11G>C n.447+11G>C n.356G>C n.442+11G>C n.472+11G>C n.300+11G>C c.-133+11G>C (n.-133+11G>C) c.-133+198G>C (n.-133+198G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038822G= | CA1619396553 | CYP21A2 | c.292+11G= (n.292+11G=) c.202+198G= (n.202+198G=) n.229+11G= n.72G= n.350+11G= n.447+11G= n.356G= n.442+11G= n.472+11G= n.300+11G= c.-133+11G= (n.-133+11G=) c.-133+198G= (n.-133+198G=) | |
6 | g.32038822G>T | CA1619396554 | CYP21A2 | c.292+11G>T (n.292+11G>T) c.202+198G>T (n.202+198G>T) n.229+11G>T n.72G>T n.350+11G>T n.447+11G>T n.356G>T n.442+11G>T n.472+11G>T n.300+11G>T c.-133+11G>T (n.-133+11G>T) c.-133+198G>T (n.-133+198G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038823G>A | CA1087498264 | CYP21A2 | c.292+12G>A (n.292+12G>A) c.202+199G>A (n.202+199G>A) n.229+12G>A n.73G>A n.350+12G>A n.447+12G>A n.357G>A n.442+12G>A n.472+12G>A n.300+12G>A c.-133+12G>A (n.-133+12G>A) c.-133+199G>A (n.-133+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038823G= | CA1619396555 | CYP21A2 | c.292+12G= (n.292+12G=) c.202+199G= (n.202+199G=) n.229+12G= n.73G= n.350+12G= n.447+12G= n.357G= n.442+12G= n.472+12G= n.300+12G= c.-133+12G= (n.-133+12G=) c.-133+199G= (n.-133+199G=) | |
6 | g.32038823G>T | CA1619396556 | CYP21A2 | c.292+12G>T (n.292+12G>T) c.202+199G>T (n.202+199G>T) n.229+12G>T n.73G>T n.350+12G>T n.447+12G>T n.357G>T n.442+12G>T n.472+12G>T n.300+12G>T c.-133+12G>T (n.-133+12G>T) c.-133+199G>T (n.-133+199G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038824G>A | CA566693837 | CYP21A2 | c.292+13G>A (n.292+13G>A) c.202+200G>A (n.202+200G>A) n.229+13G>A n.74G>A n.350+13G>A n.447+13G>A n.358G>A n.442+13G>A n.472+13G>A n.300+13G>A c.-133+13G>A (n.-133+13G>A) c.-133+200G>A (n.-133+200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038824G= | CA1619396557 | CYP21A2 | c.292+13G= (n.292+13G=) c.202+200G= (n.202+200G=) n.229+13G= n.74G= n.350+13G= n.447+13G= n.358G= n.442+13G= n.472+13G= n.300+13G= c.-133+13G= (n.-133+13G=) c.-133+200G= (n.-133+200G=) | |
6 | g.32038824G>T | CA2678088413 | CYP21A2 | c.292+13G>T (n.292+13G>T) c.202+200G>T (n.202+200G>T) n.229+13G>T n.74G>T n.350+13G>T n.447+13G>T n.358G>T n.442+13G>T n.472+13G>T n.300+13G>T c.-133+13G>T (n.-133+13G>T) c.-133+200G>T (n.-133+200G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038825G>A | CA566693838 | CYP21A2 | c.292+14G>A (n.292+14G>A) c.202+201G>A (n.202+201G>A) n.229+14G>A n.75G>A n.350+14G>A n.447+14G>A n.359G>A n.442+14G>A n.472+14G>A n.300+14G>A c.-133+14G>A (n.-133+14G>A) c.-133+201G>A (n.-133+201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038825G>C | CA2678088414 | CYP21A2 | c.292+14G>C (n.292+14G>C) c.202+201G>C (n.202+201G>C) n.229+14G>C n.75G>C n.350+14G>C n.447+14G>C n.359G>C n.442+14G>C n.472+14G>C n.300+14G>C c.-133+14G>C (n.-133+14G>C) c.-133+201G>C (n.-133+201G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038825G= | CA1619396558 | CYP21A2 | c.292+14G= (n.292+14G=) c.202+201G= (n.202+201G=) n.229+14G= n.75G= n.350+14G= n.447+14G= n.359G= n.442+14G= n.472+14G= n.300+14G= c.-133+14G= (n.-133+14G=) c.-133+201G= (n.-133+201G=) | |
6 | g.32038825G>T | CA2678088415 | CYP21A2 | c.292+14G>T (n.292+14G>T) c.202+201G>T (n.202+201G>T) n.229+14G>T n.75G>T n.350+14G>T n.447+14G>T n.359G>T n.442+14G>T n.472+14G>T n.300+14G>T c.-133+14G>T (n.-133+14G>T) c.-133+201G>T (n.-133+201G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038826C>A | CA136893477 | CYP21A2 | c.292+15C>A (n.292+15C>A) c.202+202C>A (n.202+202C>A) n.229+15C>A n.76C>A n.350+15C>A n.447+15C>A n.360C>A n.442+15C>A n.472+15C>A n.300+15C>A c.-133+15C>A (n.-133+15C>A) c.-133+202C>A (n.-133+202C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038826C= | CA1619396559 | CYP21A2 | c.292+15C= (n.292+15C=) c.202+202C= (n.202+202C=) n.229+15C= n.76C= n.350+15C= n.447+15C= n.360C= n.442+15C= n.472+15C= n.300+15C= c.-133+15C= (n.-133+15C=) c.-133+202C= (n.-133+202C=) | |
6 | g.32038826C>G | CA2678088416 | CYP21A2 | c.292+15C>G (n.292+15C>G) c.202+202C>G (n.202+202C>G) n.229+15C>G n.76C>G n.350+15C>G n.447+15C>G n.360C>G n.442+15C>G n.472+15C>G n.300+15C>G c.-133+15C>G (n.-133+15C>G) c.-133+202C>G (n.-133+202C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038826C>T | CA823930337 | CYP21A2 | c.292+15C>T (n.292+15C>T) c.202+202C>T (n.202+202C>T) n.229+15C>T n.76C>T n.350+15C>T n.447+15C>T n.360C>T n.442+15C>T n.472+15C>T n.300+15C>T c.-133+15C>T (n.-133+15C>T) c.-133+202C>T (n.-133+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038827A>G | CA2578617967 | CYP21A2 | c.292+16A>G (n.292+16A>G) c.202+203A>G (n.202+203A>G) n.229+16A>G n.77A>G n.350+16A>G n.447+16A>G n.361A>G n.442+16A>G n.472+16A>G n.300+16A>G c.-133+16A>G (n.-133+16A>G) c.-133+203A>G (n.-133+203A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038827_32038828delinsAT | CA1619396560 | CYP21A2 | c.292+16_292+17delinsAT (n.292+16_292+17delinsAT) c.202+203_202+204delinsAT (n.202+203_202+204delinsAT) n.229+16_229+17delinsAT n.77_78delinsAT n.350+16_350+17delinsAT n.447+16_447+17delinsAT n.361_362delinsAT n.442+16_442+17delinsAT n.472+16_472+17delinsAT n.300+16_300+17delinsAT c.-133+16_-133+17delinsAT (n.-133+16_-133+17delinsAT) c.-133+203_-133+204delinsAT (n.-133+203_-133+204delinsAT) | |
6 | g.32038828T>A | CA2678088417 | CYP21A2 | c.292+17T>A (n.292+17T>A) c.202+204T>A (n.202+204T>A) n.229+17T>A n.78T>A n.350+17T>A n.447+17T>A n.362T>A n.442+17T>A n.472+17T>A n.300+17T>A c.-133+17T>A (n.-133+17T>A) c.-133+204T>A (n.-133+204T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038828T>C | CA2678088418 | CYP21A2 | c.292+17T>C (n.292+17T>C) c.202+204T>C (n.202+204T>C) n.229+17T>C n.78T>C n.350+17T>C n.447+17T>C n.362T>C n.442+17T>C n.472+17T>C n.300+17T>C c.-133+17T>C (n.-133+17T>C) c.-133+204T>C (n.-133+204T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038833dup | CA823930339 | CYP21A2 | c.292+22dup (n.292+22dup) c.202+209dup (n.202+209dup) n.229+22dup n.83dup n.350+22dup n.447+22dup n.367dup n.442+22dup n.472+22dup n.300+22dup c.-133+22dup (n.-133+22dup) c.-133+209dup (n.-133+209dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038833del | CA3732313 | CYP21A2 | c.292+22del (n.292+22del) c.202+209del (n.202+209del) n.229+22del n.83del n.350+22del n.447+22del n.367del n.442+22del n.472+22del n.300+22del c.-133+22del (n.-133+22del) c.-133+209del (n.-133+209del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038829T>A | CA2678088419 | CYP21A2 | c.292+18T>A (n.292+18T>A) c.202+205T>A (n.202+205T>A) n.229+18T>A n.79T>A n.350+18T>A n.447+18T>A n.363T>A n.442+18T>A n.472+18T>A n.300+18T>A c.-133+18T>A (n.-133+18T>A) c.-133+205T>A (n.-133+205T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038829T>C | CA2678088420 | CYP21A2 | c.292+18T>C (n.292+18T>C) c.202+205T>C (n.202+205T>C) n.229+18T>C n.79T>C n.350+18T>C n.447+18T>C n.363T>C n.442+18T>C n.472+18T>C n.300+18T>C c.-133+18T>C (n.-133+18T>C) c.-133+205T>C (n.-133+205T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038829T>G | CA136893478 | CYP21A2 | c.292+18T>G (n.292+18T>G) c.202+205T>G (n.202+205T>G) n.229+18T>G n.79T>G n.350+18T>G n.447+18T>G n.363T>G n.442+18T>G n.472+18T>G n.300+18T>G c.-133+18T>G (n.-133+18T>G) c.-133+205T>G (n.-133+205T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038829T= | CA1619396561 | CYP21A2 | c.292+18T= (n.292+18T=) c.202+205T= (n.202+205T=) n.229+18T= n.79T= n.350+18T= n.447+18T= n.363T= n.442+18T= n.472+18T= n.300+18T= c.-133+18T= (n.-133+18T=) c.-133+205T= (n.-133+205T=) | |
6 | g.32038830T>C | CA2678088421 | CYP21A2 | c.292+19T>C (n.292+19T>C) c.202+206T>C (n.202+206T>C) n.229+19T>C n.80T>C n.350+19T>C n.447+19T>C n.364T>C n.442+19T>C n.472+19T>C n.300+19T>C c.-133+19T>C (n.-133+19T>C) c.-133+206T>C (n.-133+206T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038830_32038834delinsTTTTC | CA1619396562 | CYP21A2 | c.292+19_292+23delinsTTTTC (n.292+19_292+23delinsTTTTC) c.202+206_202+210delinsTTTTC (n.202+206_202+210delinsTTTTC) n.229+19_229+23delinsTTTTC n.80_84delinsTTTTC n.350+19_350+23delinsTTTTC n.447+19_447+23delinsTTTTC n.364_368delinsTTTTC n.442+19_442+23delinsTTTTC n.472+19_472+23delinsTTTTC n.300+19_300+23delinsTTTTC c.-133+19_-133+23delinsTTTTC (n.-133+19_-133+23delinsTTTTC) c.-133+206_-133+210delinsTTTTC (n.-133+206_-133+210delinsTTTTC) | |
6 | g.32038831T>C | CA2678088422 | CYP21A2 | c.292+20T>C (n.292+20T>C) c.202+207T>C (n.202+207T>C) n.229+20T>C n.81T>C n.350+20T>C n.447+20T>C n.365T>C n.442+20T>C n.472+20T>C n.300+20T>C c.-133+20T>C (n.-133+20T>C) c.-133+207T>C (n.-133+207T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038837_32038840del | CA3732314 | CYP21A2 | c.292+26_292+29del (n.292+26_292+29del) c.202+213_202+216del (n.202+213_202+216del) n.229+26_229+29del n.87_90del n.350+26_350+29del n.447+26_447+29del n.371_374del n.442+26_442+29del n.472+26_472+29del n.300+26_300+29del c.-133+26_-133+29del (n.-133+26_-133+29del) c.-133+213_-133+216del (n.-133+213_-133+216del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038832T>C | CA2678088423 | CYP21A2 | c.292+21T>C (n.292+21T>C) c.202+208T>C (n.202+208T>C) n.229+21T>C n.82T>C n.350+21T>C n.447+21T>C n.366T>C n.442+21T>C n.472+21T>C n.300+21T>C c.-133+21T>C (n.-133+21T>C) c.-133+208T>C (n.-133+208T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038833T>A | CA2678088424 | CYP21A2 | c.292+22T>A (n.292+22T>A) c.202+209T>A (n.202+209T>A) n.229+22T>A n.83T>A n.350+22T>A n.447+22T>A n.367T>A n.442+22T>A n.472+22T>A n.300+22T>A c.-133+22T>A (n.-133+22T>A) c.-133+209T>A (n.-133+209T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038833T>C | CA2678088425 | CYP21A2 | c.292+22T>C (n.292+22T>C) c.202+209T>C (n.202+209T>C) n.229+22T>C n.83T>C n.350+22T>C n.447+22T>C n.367T>C n.442+22T>C n.472+22T>C n.300+22T>C c.-133+22T>C (n.-133+22T>C) c.-133+209T>C (n.-133+209T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038834C>A | CA2578617968 | CYP21A2 | c.292+23C>A (n.292+23C>A) c.202+210C>A (n.202+210C>A) n.229+23C>A n.84C>A n.350+23C>A n.447+23C>A n.368C>A n.442+23C>A n.472+23C>A n.300+23C>A c.-133+23C>A (n.-133+23C>A) c.-133+210C>A (n.-133+210C>A) | gnomAD v4 |