Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038820delCA2678088404CYP21A2c.292+9del (n.292+9del)
c.202+196del (n.202+196del)
n.229+9del
n.70del
n.350+9del
n.447+9del
n.354del
n.442+9del
n.472+9del
n.300+9del
c.-133+9del (n.-133+9del)
c.-133+196del (n.-133+196del)
gnomAD v4
6g.32038819_32038821delinsCCGCA1619396547CYP21A2c.292+8_292+10delinsCCG (n.292+8_292+10delinsCCG)
c.202+195_202+197delinsCCG (n.202+195_202+197delinsCCG)
n.229+8_229+10delinsCCG
n.69_71delinsCCG
n.350+8_350+10delinsCCG
n.447+8_447+10delinsCCG
n.353_355delinsCCG
n.442+8_442+10delinsCCG
n.472+8_472+10delinsCCG
n.300+8_300+10delinsCCG
c.-133+8_-133+10delinsCCG (n.-133+8_-133+10delinsCCG)
c.-133+195_-133+197delinsCCG (n.-133+195_-133+197delinsCCG)
6g.32038820C>ACA1619396551CYP21A2c.292+9C>A (n.292+9C>A)
c.202+196C>A (n.202+196C>A)
n.229+9C>A
n.70C>A
n.350+9C>A
n.447+9C>A
n.354C>A
n.442+9C>A
n.472+9C>A
n.300+9C>A
c.-133+9C>A (n.-133+9C>A)
c.-133+196C>A (n.-133+196C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038820C=CA1619396550CYP21A2c.292+9C= (n.292+9C=)
c.202+196C= (n.202+196C=)
n.229+9C=
n.70C=
n.350+9C=
n.447+9C=
n.354C=
n.442+9C=
n.472+9C=
n.300+9C=
c.-133+9C= (n.-133+9C=)
c.-133+196C= (n.-133+196C=)
6g.32038820C>GCA136893474CYP21A2c.292+9C>G (n.292+9C>G)
c.202+196C>G (n.202+196C>G)
n.229+9C>G
n.70C>G
n.350+9C>G
n.447+9C>G
n.354C>G
n.442+9C>G
n.472+9C>G
n.300+9C>G
c.-133+9C>G (n.-133+9C>G)
c.-133+196C>G (n.-133+196C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038820C>TCA3732311CYP21A2c.292+9C>T (n.292+9C>T)
c.202+196C>T (n.202+196C>T)
n.229+9C>T
n.70C>T
n.350+9C>T
n.447+9C>T
n.354C>T
n.442+9C>T
n.472+9C>T
n.300+9C>T
c.-133+9C>T (n.-133+9C>T)
c.-133+196C>T (n.-133+196C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038820_32038821delCA1619396549CYP21A2c.292+9_292+10del (n.292+9_292+10del)
c.202+196_202+197del (n.202+196_202+197del)
n.229+9_229+10del
n.70_71del
n.350+9_350+10del
n.447+9_447+10del
n.354_355del
n.442+9_442+10del
n.472+9_472+10del
n.300+9_300+10del
c.-133+9_-133+10del (n.-133+9_-133+10del)
c.-133+196_-133+197del (n.-133+196_-133+197del)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038821G>ACA3732312CYP21A2c.292+10G>A (n.292+10G>A)
c.202+197G>A (n.202+197G>A)
n.229+10G>A
n.71G>A
n.350+10G>A
n.447+10G>A
n.355G>A
n.442+10G>A
n.472+10G>A
n.300+10G>A
c.-133+10G>A (n.-133+10G>A)
c.-133+197G>A (n.-133+197G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038821G>CCA2678088409CYP21A2c.292+10G>C (n.292+10G>C)
c.202+197G>C (n.202+197G>C)
n.229+10G>C
n.71G>C
n.350+10G>C
n.447+10G>C
n.355G>C
n.442+10G>C
n.472+10G>C
n.300+10G>C
c.-133+10G>C (n.-133+10G>C)
c.-133+197G>C (n.-133+197G>C)
gnomAD v4
6g.32038821G=CA1619396552CYP21A2c.292+10G= (n.292+10G=)
c.202+197G= (n.202+197G=)
n.229+10G=
n.71G=
n.350+10G=
n.447+10G=
n.355G=
n.442+10G=
n.472+10G=
n.300+10G=
c.-133+10G= (n.-133+10G=)
c.-133+197G= (n.-133+197G=)
6g.32038821G>TCA2678088410CYP21A2c.292+10G>T (n.292+10G>T)
c.202+197G>T (n.202+197G>T)
n.229+10G>T
n.71G>T
n.350+10G>T
n.447+10G>T
n.355G>T
n.442+10G>T
n.472+10G>T
n.300+10G>T
c.-133+10G>T (n.-133+10G>T)
c.-133+197G>T (n.-133+197G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038825dupCA2678088406CYP21A2c.292+14dup (n.292+14dup)
c.202+201dup (n.202+201dup)
n.229+14dup
n.75dup
n.350+14dup
n.447+14dup
n.359dup
n.442+14dup
n.472+14dup
n.300+14dup
c.-133+14dup (n.-133+14dup)
c.-133+201dup (n.-133+201dup)
gnomAD v4
6g.32038825delCA2678088407CYP21A2c.292+14del (n.292+14del)
c.202+201del (n.202+201del)
n.229+14del
n.75del
n.350+14del
n.447+14del
n.359del
n.442+14del
n.472+14del
n.300+14del
c.-133+14del (n.-133+14del)
c.-133+201del (n.-133+201del)
gnomAD v4
6g.32038824_32038825delCA2678088408CYP21A2c.292+13_292+14del (n.292+13_292+14del)
c.202+200_202+201del (n.202+200_202+201del)
n.229+13_229+14del
n.74_75del
n.350+13_350+14del
n.447+13_447+14del
n.358_359del
n.442+13_442+14del
n.472+13_472+14del
n.300+13_300+14del
c.-133+13_-133+14del (n.-133+13_-133+14del)
c.-133+200_-133+201del (n.-133+200_-133+201del)
gnomAD v4
6g.32038822G>ACA2678088411CYP21A2c.292+11G>A (n.292+11G>A)
c.202+198G>A (n.202+198G>A)
n.229+11G>A
n.72G>A
n.350+11G>A
n.447+11G>A
n.356G>A
n.442+11G>A
n.472+11G>A
n.300+11G>A
c.-133+11G>A (n.-133+11G>A)
c.-133+198G>A (n.-133+198G>A)
gnomAD v4
6g.32038822G>CCA2678088412CYP21A2c.292+11G>C (n.292+11G>C)
c.202+198G>C (n.202+198G>C)
n.229+11G>C
n.72G>C
n.350+11G>C
n.447+11G>C
n.356G>C
n.442+11G>C
n.472+11G>C
n.300+11G>C
c.-133+11G>C (n.-133+11G>C)
c.-133+198G>C (n.-133+198G>C)
gnomAD v4
6g.32038822G=CA1619396553CYP21A2c.292+11G= (n.292+11G=)
c.202+198G= (n.202+198G=)
n.229+11G=
n.72G=
n.350+11G=
n.447+11G=
n.356G=
n.442+11G=
n.472+11G=
n.300+11G=
c.-133+11G= (n.-133+11G=)
c.-133+198G= (n.-133+198G=)
6g.32038822G>TCA1619396554CYP21A2c.292+11G>T (n.292+11G>T)
c.202+198G>T (n.202+198G>T)
n.229+11G>T
n.72G>T
n.350+11G>T
n.447+11G>T
n.356G>T
n.442+11G>T
n.472+11G>T
n.300+11G>T
c.-133+11G>T (n.-133+11G>T)
c.-133+198G>T (n.-133+198G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038823G>ACA1087498264CYP21A2c.292+12G>A (n.292+12G>A)
c.202+199G>A (n.202+199G>A)
n.229+12G>A
n.73G>A
n.350+12G>A
n.447+12G>A
n.357G>A
n.442+12G>A
n.472+12G>A
n.300+12G>A
c.-133+12G>A (n.-133+12G>A)
c.-133+199G>A (n.-133+199G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038823G=CA1619396555CYP21A2c.292+12G= (n.292+12G=)
c.202+199G= (n.202+199G=)
n.229+12G=
n.73G=
n.350+12G=
n.447+12G=
n.357G=
n.442+12G=
n.472+12G=
n.300+12G=
c.-133+12G= (n.-133+12G=)
c.-133+199G= (n.-133+199G=)
6g.32038823G>TCA1619396556CYP21A2c.292+12G>T (n.292+12G>T)
c.202+199G>T (n.202+199G>T)
n.229+12G>T
n.73G>T
n.350+12G>T
n.447+12G>T
n.357G>T
n.442+12G>T
n.472+12G>T
n.300+12G>T
c.-133+12G>T (n.-133+12G>T)
c.-133+199G>T (n.-133+199G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038824G>ACA566693837CYP21A2c.292+13G>A (n.292+13G>A)
c.202+200G>A (n.202+200G>A)
n.229+13G>A
n.74G>A
n.350+13G>A
n.447+13G>A
n.358G>A
n.442+13G>A
n.472+13G>A
n.300+13G>A
c.-133+13G>A (n.-133+13G>A)
c.-133+200G>A (n.-133+200G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038824G=CA1619396557CYP21A2c.292+13G= (n.292+13G=)
c.202+200G= (n.202+200G=)
n.229+13G=
n.74G=
n.350+13G=
n.447+13G=
n.358G=
n.442+13G=
n.472+13G=
n.300+13G=
c.-133+13G= (n.-133+13G=)
c.-133+200G= (n.-133+200G=)
6g.32038824G>TCA2678088413CYP21A2c.292+13G>T (n.292+13G>T)
c.202+200G>T (n.202+200G>T)
n.229+13G>T
n.74G>T
n.350+13G>T
n.447+13G>T
n.358G>T
n.442+13G>T
n.472+13G>T
n.300+13G>T
c.-133+13G>T (n.-133+13G>T)
c.-133+200G>T (n.-133+200G>T)
gnomAD v4
6g.32038825G>ACA566693838CYP21A2c.292+14G>A (n.292+14G>A)
c.202+201G>A (n.202+201G>A)
n.229+14G>A
n.75G>A
n.350+14G>A
n.447+14G>A
n.359G>A
n.442+14G>A
n.472+14G>A
n.300+14G>A
c.-133+14G>A (n.-133+14G>A)
c.-133+201G>A (n.-133+201G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038825G>CCA2678088414CYP21A2c.292+14G>C (n.292+14G>C)
c.202+201G>C (n.202+201G>C)
n.229+14G>C
n.75G>C
n.350+14G>C
n.447+14G>C
n.359G>C
n.442+14G>C
n.472+14G>C
n.300+14G>C
c.-133+14G>C (n.-133+14G>C)
c.-133+201G>C (n.-133+201G>C)
gnomAD v4
6g.32038825G=CA1619396558CYP21A2c.292+14G= (n.292+14G=)
c.202+201G= (n.202+201G=)
n.229+14G=
n.75G=
n.350+14G=
n.447+14G=
n.359G=
n.442+14G=
n.472+14G=
n.300+14G=
c.-133+14G= (n.-133+14G=)
c.-133+201G= (n.-133+201G=)
6g.32038825G>TCA2678088415CYP21A2c.292+14G>T (n.292+14G>T)
c.202+201G>T (n.202+201G>T)
n.229+14G>T
n.75G>T
n.350+14G>T
n.447+14G>T
n.359G>T
n.442+14G>T
n.472+14G>T
n.300+14G>T
c.-133+14G>T (n.-133+14G>T)
c.-133+201G>T (n.-133+201G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038826C>ACA136893477CYP21A2c.292+15C>A (n.292+15C>A)
c.202+202C>A (n.202+202C>A)
n.229+15C>A
n.76C>A
n.350+15C>A
n.447+15C>A
n.360C>A
n.442+15C>A
n.472+15C>A
n.300+15C>A
c.-133+15C>A (n.-133+15C>A)
c.-133+202C>A (n.-133+202C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038826C=CA1619396559CYP21A2c.292+15C= (n.292+15C=)
c.202+202C= (n.202+202C=)
n.229+15C=
n.76C=
n.350+15C=
n.447+15C=
n.360C=
n.442+15C=
n.472+15C=
n.300+15C=
c.-133+15C= (n.-133+15C=)
c.-133+202C= (n.-133+202C=)
6g.32038826C>GCA2678088416CYP21A2c.292+15C>G (n.292+15C>G)
c.202+202C>G (n.202+202C>G)
n.229+15C>G
n.76C>G
n.350+15C>G
n.447+15C>G
n.360C>G
n.442+15C>G
n.472+15C>G
n.300+15C>G
c.-133+15C>G (n.-133+15C>G)
c.-133+202C>G (n.-133+202C>G)
gnomAD v4
6g.32038826C>TCA823930337CYP21A2c.292+15C>T (n.292+15C>T)
c.202+202C>T (n.202+202C>T)
n.229+15C>T
n.76C>T
n.350+15C>T
n.447+15C>T
n.360C>T
n.442+15C>T
n.472+15C>T
n.300+15C>T
c.-133+15C>T (n.-133+15C>T)
c.-133+202C>T (n.-133+202C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038827A>GCA2578617967CYP21A2c.292+16A>G (n.292+16A>G)
c.202+203A>G (n.202+203A>G)
n.229+16A>G
n.77A>G
n.350+16A>G
n.447+16A>G
n.361A>G
n.442+16A>G
n.472+16A>G
n.300+16A>G
c.-133+16A>G (n.-133+16A>G)
c.-133+203A>G (n.-133+203A>G)
gnomAD v4
6g.32038827_32038828delinsATCA1619396560CYP21A2c.292+16_292+17delinsAT (n.292+16_292+17delinsAT)
c.202+203_202+204delinsAT (n.202+203_202+204delinsAT)
n.229+16_229+17delinsAT
n.77_78delinsAT
n.350+16_350+17delinsAT
n.447+16_447+17delinsAT
n.361_362delinsAT
n.442+16_442+17delinsAT
n.472+16_472+17delinsAT
n.300+16_300+17delinsAT
c.-133+16_-133+17delinsAT (n.-133+16_-133+17delinsAT)
c.-133+203_-133+204delinsAT (n.-133+203_-133+204delinsAT)
6g.32038828T>ACA2678088417CYP21A2c.292+17T>A (n.292+17T>A)
c.202+204T>A (n.202+204T>A)
n.229+17T>A
n.78T>A
n.350+17T>A
n.447+17T>A
n.362T>A
n.442+17T>A
n.472+17T>A
n.300+17T>A
c.-133+17T>A (n.-133+17T>A)
c.-133+204T>A (n.-133+204T>A)
gnomAD v4
6g.32038828T>CCA2678088418CYP21A2c.292+17T>C (n.292+17T>C)
c.202+204T>C (n.202+204T>C)
n.229+17T>C
n.78T>C
n.350+17T>C
n.447+17T>C
n.362T>C
n.442+17T>C
n.472+17T>C
n.300+17T>C
c.-133+17T>C (n.-133+17T>C)
c.-133+204T>C (n.-133+204T>C)
gnomAD v4
6g.32038833dupCA823930339CYP21A2c.292+22dup (n.292+22dup)
c.202+209dup (n.202+209dup)
n.229+22dup
n.83dup
n.350+22dup
n.447+22dup
n.367dup
n.442+22dup
n.472+22dup
n.300+22dup
c.-133+22dup (n.-133+22dup)
c.-133+209dup (n.-133+209dup)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038833delCA3732313CYP21A2c.292+22del (n.292+22del)
c.202+209del (n.202+209del)
n.229+22del
n.83del
n.350+22del
n.447+22del
n.367del
n.442+22del
n.472+22del
n.300+22del
c.-133+22del (n.-133+22del)
c.-133+209del (n.-133+209del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038829T>ACA2678088419CYP21A2c.292+18T>A (n.292+18T>A)
c.202+205T>A (n.202+205T>A)
n.229+18T>A
n.79T>A
n.350+18T>A
n.447+18T>A
n.363T>A
n.442+18T>A
n.472+18T>A
n.300+18T>A
c.-133+18T>A (n.-133+18T>A)
c.-133+205T>A (n.-133+205T>A)
gnomAD v4
6g.32038829T>CCA2678088420CYP21A2c.292+18T>C (n.292+18T>C)
c.202+205T>C (n.202+205T>C)
n.229+18T>C
n.79T>C
n.350+18T>C
n.447+18T>C
n.363T>C
n.442+18T>C
n.472+18T>C
n.300+18T>C
c.-133+18T>C (n.-133+18T>C)
c.-133+205T>C (n.-133+205T>C)
gnomAD v4
6g.32038829T>GCA136893478CYP21A2c.292+18T>G (n.292+18T>G)
c.202+205T>G (n.202+205T>G)
n.229+18T>G
n.79T>G
n.350+18T>G
n.447+18T>G
n.363T>G
n.442+18T>G
n.472+18T>G
n.300+18T>G
c.-133+18T>G (n.-133+18T>G)
c.-133+205T>G (n.-133+205T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038829T=CA1619396561CYP21A2c.292+18T= (n.292+18T=)
c.202+205T= (n.202+205T=)
n.229+18T=
n.79T=
n.350+18T=
n.447+18T=
n.363T=
n.442+18T=
n.472+18T=
n.300+18T=
c.-133+18T= (n.-133+18T=)
c.-133+205T= (n.-133+205T=)
6g.32038830T>CCA2678088421CYP21A2c.292+19T>C (n.292+19T>C)
c.202+206T>C (n.202+206T>C)
n.229+19T>C
n.80T>C
n.350+19T>C
n.447+19T>C
n.364T>C
n.442+19T>C
n.472+19T>C
n.300+19T>C
c.-133+19T>C (n.-133+19T>C)
c.-133+206T>C (n.-133+206T>C)
gnomAD v4
6g.32038830_32038834delinsTTTTCCA1619396562CYP21A2c.292+19_292+23delinsTTTTC (n.292+19_292+23delinsTTTTC)
c.202+206_202+210delinsTTTTC (n.202+206_202+210delinsTTTTC)
n.229+19_229+23delinsTTTTC
n.80_84delinsTTTTC
n.350+19_350+23delinsTTTTC
n.447+19_447+23delinsTTTTC
n.364_368delinsTTTTC
n.442+19_442+23delinsTTTTC
n.472+19_472+23delinsTTTTC
n.300+19_300+23delinsTTTTC
c.-133+19_-133+23delinsTTTTC (n.-133+19_-133+23delinsTTTTC)
c.-133+206_-133+210delinsTTTTC (n.-133+206_-133+210delinsTTTTC)
6g.32038831T>CCA2678088422CYP21A2c.292+20T>C (n.292+20T>C)
c.202+207T>C (n.202+207T>C)
n.229+20T>C
n.81T>C
n.350+20T>C
n.447+20T>C
n.365T>C
n.442+20T>C
n.472+20T>C
n.300+20T>C
c.-133+20T>C (n.-133+20T>C)
c.-133+207T>C (n.-133+207T>C)
gnomAD v4
6g.32038837_32038840delCA3732314CYP21A2c.292+26_292+29del (n.292+26_292+29del)
c.202+213_202+216del (n.202+213_202+216del)
n.229+26_229+29del
n.87_90del
n.350+26_350+29del
n.447+26_447+29del
n.371_374del
n.442+26_442+29del
n.472+26_472+29del
n.300+26_300+29del
c.-133+26_-133+29del (n.-133+26_-133+29del)
c.-133+213_-133+216del (n.-133+213_-133+216del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038832T>CCA2678088423CYP21A2c.292+21T>C (n.292+21T>C)
c.202+208T>C (n.202+208T>C)
n.229+21T>C
n.82T>C
n.350+21T>C
n.447+21T>C
n.366T>C
n.442+21T>C
n.472+21T>C
n.300+21T>C
c.-133+21T>C (n.-133+21T>C)
c.-133+208T>C (n.-133+208T>C)
gnomAD v4
6g.32038833T>ACA2678088424CYP21A2c.292+22T>A (n.292+22T>A)
c.202+209T>A (n.202+209T>A)
n.229+22T>A
n.83T>A
n.350+22T>A
n.447+22T>A
n.367T>A
n.442+22T>A
n.472+22T>A
n.300+22T>A
c.-133+22T>A (n.-133+22T>A)
c.-133+209T>A (n.-133+209T>A)
gnomAD v4
6g.32038833T>CCA2678088425CYP21A2c.292+22T>C (n.292+22T>C)
c.202+209T>C (n.202+209T>C)
n.229+22T>C
n.83T>C
n.350+22T>C
n.447+22T>C
n.367T>C
n.442+22T>C
n.472+22T>C
n.300+22T>C
c.-133+22T>C (n.-133+22T>C)
c.-133+209T>C (n.-133+209T>C)
gnomAD v4
6g.32038834C>ACA2578617968CYP21A2c.292+23C>A (n.292+23C>A)
c.202+210C>A (n.202+210C>A)
n.229+23C>A
n.84C>A
n.350+23C>A
n.447+23C>A
n.368C>A
n.442+23C>A
n.472+23C>A
n.300+23C>A
c.-133+23C>A (n.-133+23C>A)
c.-133+210C>A (n.-133+210C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched