Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038815delCA2578617966CYP21A2c.292+4del (n.292+4del)
c.202+191del (n.202+191del)
n.229+4del
n.65del
n.350+4del
n.447+4del
n.349del
n.442+4del
n.472+4del
n.300+4del
c.-133+4del (n.-133+4del)
c.-133+191del (n.-133+191del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038815A>GCA2678088399CYP21A2c.292+4A>G (n.292+4A>G)
c.202+191A>G (n.202+191A>G)
n.229+4A>G
n.65A>G
n.350+4A>G
n.447+4A>G
n.349A>G
n.442+4A>G
n.472+4A>G
n.300+4A>G
c.-133+4A>G (n.-133+4A>G)
c.-133+191A>G (n.-133+191A>G)
 gnomAD v4
6g.32038815A>TCA913110371CYP21A2c.292+4A>T (n.292+4A>T)
c.202+191A>T (n.202+191A>T)
n.229+4A>T
n.65A>T
n.350+4A>T
n.447+4A>T
n.349A>T
n.442+4A>T
n.472+4A>T
n.300+4A>T
c.-133+4A>T (n.-133+4A>T)
c.-133+191A>T (n.-133+191A>T)
 gnomAD v4
6g.32038816G>ACA3732310CYP21A2c.292+5G>A (n.292+5G>A)
c.202+192G>A (n.202+192G>A)
n.229+5G>A
n.66G>A
n.350+5G>A
n.447+5G>A
n.350G>A
n.442+5G>A
n.472+5G>A
n.300+5G>A
c.-133+5G>A (n.-133+5G>A)
c.-133+192G>A (n.-133+192G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038816G=CA1619396543CYP21A2c.292+5G= (n.292+5G=)
c.202+192G= (n.202+192G=)
n.229+5G=
n.66G=
n.350+5G=
n.447+5G=
n.350G=
n.442+5G=
n.472+5G=
n.300+5G=
c.-133+5G= (n.-133+5G=)
c.-133+192G= (n.-133+192G=)
6g.32038816G>TCA1619396544CYP21A2c.292+5G>T (n.292+5G>T)
c.202+192G>T (n.202+192G>T)
n.229+5G>T
n.66G>T
n.350+5G>T
n.447+5G>T
n.350G>T
n.442+5G>T
n.472+5G>T
n.300+5G>T
c.-133+5G>T (n.-133+5G>T)
c.-133+192G>T (n.-133+192G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038817G>ACA566693834CYP21A2c.292+6G>A (n.292+6G>A)
c.202+193G>A (n.202+193G>A)
n.229+6G>A
n.67G>A
n.350+6G>A
n.447+6G>A
n.351G>A
n.442+6G>A
n.472+6G>A
n.300+6G>A
c.-133+6G>A (n.-133+6G>A)
c.-133+193G>A (n.-133+193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038817G>CCA2678088400CYP21A2c.292+6G>C (n.292+6G>C)
c.202+193G>C (n.202+193G>C)
n.229+6G>C
n.67G>C
n.350+6G>C
n.447+6G>C
n.351G>C
n.442+6G>C
n.472+6G>C
n.300+6G>C
c.-133+6G>C (n.-133+6G>C)
c.-133+193G>C (n.-133+193G>C)
 gnomAD v4
6g.32038817G=CA1619396545CYP21A2c.292+6G= (n.292+6G=)
c.202+193G= (n.202+193G=)
n.229+6G=
n.67G=
n.350+6G=
n.447+6G=
n.351G=
n.442+6G=
n.472+6G=
n.300+6G=
c.-133+6G= (n.-133+6G=)
c.-133+193G= (n.-133+193G=)
6g.32038817G>TCA823930321CYP21A2c.292+6G>T (n.292+6G>T)
c.202+193G>T (n.202+193G>T)
n.229+6G>T
n.67G>T
n.350+6G>T
n.447+6G>T
n.351G>T
n.442+6G>T
n.472+6G>T
n.300+6G>T
c.-133+6G>T (n.-133+6G>T)
c.-133+193G>T (n.-133+193G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038818G>ACA2678088401CYP21A2c.292+7G>A (n.292+7G>A)
c.202+194G>A (n.202+194G>A)
n.229+7G>A
n.68G>A
n.350+7G>A
n.447+7G>A
n.352G>A
n.442+7G>A
n.472+7G>A
n.300+7G>A
c.-133+7G>A (n.-133+7G>A)
c.-133+194G>A (n.-133+194G>A)
 gnomAD v4
6g.32038818G>CCA566693835CYP21A2c.292+7G>C (n.292+7G>C)
c.202+194G>C (n.202+194G>C)
n.229+7G>C
n.68G>C
n.350+7G>C
n.447+7G>C
n.352G>C
n.442+7G>C
n.472+7G>C
n.300+7G>C
c.-133+7G>C (n.-133+7G>C)
c.-133+194G>C (n.-133+194G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038818G=CA1619396546CYP21A2c.292+7G= (n.292+7G=)
c.202+194G= (n.202+194G=)
n.229+7G=
n.68G=
n.350+7G=
n.447+7G=
n.352G=
n.442+7G=
n.472+7G=
n.300+7G=
c.-133+7G= (n.-133+7G=)
c.-133+194G= (n.-133+194G=)
6g.32038818G>TCA2678088402CYP21A2c.292+7G>T (n.292+7G>T)
c.202+194G>T (n.202+194G>T)
n.229+7G>T
n.68G>T
n.350+7G>T
n.447+7G>T
n.352G>T
n.442+7G>T
n.472+7G>T
n.300+7G>T
c.-133+7G>T (n.-133+7G>T)
c.-133+194G>T (n.-133+194G>T)
 gnomAD v4
6g.32038819C>ACA566693836CYP21A2c.292+8C>A (n.292+8C>A)
c.202+195C>A (n.202+195C>A)
n.229+8C>A
n.69C>A
n.350+8C>A
n.447+8C>A
n.353C>A
n.442+8C>A
n.472+8C>A
n.300+8C>A
c.-133+8C>A (n.-133+8C>A)
c.-133+195C>A (n.-133+195C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038819C=CA1619396548CYP21A2c.292+8C= (n.292+8C=)
c.202+195C= (n.202+195C=)
n.229+8C=
n.69C=
n.350+8C=
n.447+8C=
n.353C=
n.442+8C=
n.472+8C=
n.300+8C=
c.-133+8C= (n.-133+8C=)
c.-133+195C= (n.-133+195C=)
6g.32038819C>TCA2678088405CYP21A2c.292+8C>T (n.292+8C>T)
c.202+195C>T (n.202+195C>T)
n.229+8C>T
n.69C>T
n.350+8C>T
n.447+8C>T
n.353C>T
n.442+8C>T
n.472+8C>T
n.300+8C>T
c.-133+8C>T (n.-133+8C>T)
c.-133+195C>T (n.-133+195C>T)
 gnomAD v4
6g.32038820delCA2678088404CYP21A2c.292+9del (n.292+9del)
c.202+196del (n.202+196del)
n.229+9del
n.70del
n.350+9del
n.447+9del
n.354del
n.442+9del
n.472+9del
n.300+9del
c.-133+9del (n.-133+9del)
c.-133+196del (n.-133+196del)
 gnomAD v4
6g.32038819_32038821delinsCCGCA1619396547CYP21A2c.292+8_292+10delinsCCG (n.292+8_292+10delinsCCG)
c.202+195_202+197delinsCCG (n.202+195_202+197delinsCCG)
n.229+8_229+10delinsCCG
n.69_71delinsCCG
n.350+8_350+10delinsCCG
n.447+8_447+10delinsCCG
n.353_355delinsCCG
n.442+8_442+10delinsCCG
n.472+8_472+10delinsCCG
n.300+8_300+10delinsCCG
c.-133+8_-133+10delinsCCG (n.-133+8_-133+10delinsCCG)
c.-133+195_-133+197delinsCCG (n.-133+195_-133+197delinsCCG)
6g.32038820C>ACA1619396551CYP21A2c.292+9C>A (n.292+9C>A)
c.202+196C>A (n.202+196C>A)
n.229+9C>A
n.70C>A
n.350+9C>A
n.447+9C>A
n.354C>A
n.442+9C>A
n.472+9C>A
n.300+9C>A
c.-133+9C>A (n.-133+9C>A)
c.-133+196C>A (n.-133+196C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038820C=CA1619396550CYP21A2c.292+9C= (n.292+9C=)
c.202+196C= (n.202+196C=)
n.229+9C=
n.70C=
n.350+9C=
n.447+9C=
n.354C=
n.442+9C=
n.472+9C=
n.300+9C=
c.-133+9C= (n.-133+9C=)
c.-133+196C= (n.-133+196C=)
6g.32038820C>GCA136893474CYP21A2c.292+9C>G (n.292+9C>G)
c.202+196C>G (n.202+196C>G)
n.229+9C>G
n.70C>G
n.350+9C>G
n.447+9C>G
n.354C>G
n.442+9C>G
n.472+9C>G
n.300+9C>G
c.-133+9C>G (n.-133+9C>G)
c.-133+196C>G (n.-133+196C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038820C>TCA3732311CYP21A2c.292+9C>T (n.292+9C>T)
c.202+196C>T (n.202+196C>T)
n.229+9C>T
n.70C>T
n.350+9C>T
n.447+9C>T
n.354C>T
n.442+9C>T
n.472+9C>T
n.300+9C>T
c.-133+9C>T (n.-133+9C>T)
c.-133+196C>T (n.-133+196C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038820_32038821delCA1619396549CYP21A2c.292+9_292+10del (n.292+9_292+10del)
c.202+196_202+197del (n.202+196_202+197del)
n.229+9_229+10del
n.70_71del
n.350+9_350+10del
n.447+9_447+10del
n.354_355del
n.442+9_442+10del
n.472+9_472+10del
n.300+9_300+10del
c.-133+9_-133+10del (n.-133+9_-133+10del)
c.-133+196_-133+197del (n.-133+196_-133+197del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038821G>ACA3732312CYP21A2c.292+10G>A (n.292+10G>A)
c.202+197G>A (n.202+197G>A)
n.229+10G>A
n.71G>A
n.350+10G>A
n.447+10G>A
n.355G>A
n.442+10G>A
n.472+10G>A
n.300+10G>A
c.-133+10G>A (n.-133+10G>A)
c.-133+197G>A (n.-133+197G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038821G>CCA2678088409CYP21A2c.292+10G>C (n.292+10G>C)
c.202+197G>C (n.202+197G>C)
n.229+10G>C
n.71G>C
n.350+10G>C
n.447+10G>C
n.355G>C
n.442+10G>C
n.472+10G>C
n.300+10G>C
c.-133+10G>C (n.-133+10G>C)
c.-133+197G>C (n.-133+197G>C)
 gnomAD v4
6g.32038821G=CA1619396552CYP21A2c.292+10G= (n.292+10G=)
c.202+197G= (n.202+197G=)
n.229+10G=
n.71G=
n.350+10G=
n.447+10G=
n.355G=
n.442+10G=
n.472+10G=
n.300+10G=
c.-133+10G= (n.-133+10G=)
c.-133+197G= (n.-133+197G=)
6g.32038821G>TCA2678088410CYP21A2c.292+10G>T (n.292+10G>T)
c.202+197G>T (n.202+197G>T)
n.229+10G>T
n.71G>T
n.350+10G>T
n.447+10G>T
n.355G>T
n.442+10G>T
n.472+10G>T
n.300+10G>T
c.-133+10G>T (n.-133+10G>T)
c.-133+197G>T (n.-133+197G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038825dupCA2678088406CYP21A2c.292+14dup (n.292+14dup)
c.202+201dup (n.202+201dup)
n.229+14dup
n.75dup
n.350+14dup
n.447+14dup
n.359dup
n.442+14dup
n.472+14dup
n.300+14dup
c.-133+14dup (n.-133+14dup)
c.-133+201dup (n.-133+201dup)
 gnomAD v4
6g.32038825delCA2678088407CYP21A2c.292+14del (n.292+14del)
c.202+201del (n.202+201del)
n.229+14del
n.75del
n.350+14del
n.447+14del
n.359del
n.442+14del
n.472+14del
n.300+14del
c.-133+14del (n.-133+14del)
c.-133+201del (n.-133+201del)
 gnomAD v4
6g.32038824_32038825delCA2678088408CYP21A2c.292+13_292+14del (n.292+13_292+14del)
c.202+200_202+201del (n.202+200_202+201del)
n.229+13_229+14del
n.74_75del
n.350+13_350+14del
n.447+13_447+14del
n.358_359del
n.442+13_442+14del
n.472+13_472+14del
n.300+13_300+14del
c.-133+13_-133+14del (n.-133+13_-133+14del)
c.-133+200_-133+201del (n.-133+200_-133+201del)
 gnomAD v4
6g.32038822G>ACA2678088411CYP21A2c.292+11G>A (n.292+11G>A)
c.202+198G>A (n.202+198G>A)
n.229+11G>A
n.72G>A
n.350+11G>A
n.447+11G>A
n.356G>A
n.442+11G>A
n.472+11G>A
n.300+11G>A
c.-133+11G>A (n.-133+11G>A)
c.-133+198G>A (n.-133+198G>A)
 gnomAD v4
6g.32038822G>CCA2678088412CYP21A2c.292+11G>C (n.292+11G>C)
c.202+198G>C (n.202+198G>C)
n.229+11G>C
n.72G>C
n.350+11G>C
n.447+11G>C
n.356G>C
n.442+11G>C
n.472+11G>C
n.300+11G>C
c.-133+11G>C (n.-133+11G>C)
c.-133+198G>C (n.-133+198G>C)
 gnomAD v4
6g.32038822G=CA1619396553CYP21A2c.292+11G= (n.292+11G=)
c.202+198G= (n.202+198G=)
n.229+11G=
n.72G=
n.350+11G=
n.447+11G=
n.356G=
n.442+11G=
n.472+11G=
n.300+11G=
c.-133+11G= (n.-133+11G=)
c.-133+198G= (n.-133+198G=)
6g.32038822G>TCA1619396554CYP21A2c.292+11G>T (n.292+11G>T)
c.202+198G>T (n.202+198G>T)
n.229+11G>T
n.72G>T
n.350+11G>T
n.447+11G>T
n.356G>T
n.442+11G>T
n.472+11G>T
n.300+11G>T
c.-133+11G>T (n.-133+11G>T)
c.-133+198G>T (n.-133+198G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038823G>ACA1087498264CYP21A2c.292+12G>A (n.292+12G>A)
c.202+199G>A (n.202+199G>A)
n.229+12G>A
n.73G>A
n.350+12G>A
n.447+12G>A
n.357G>A
n.442+12G>A
n.472+12G>A
n.300+12G>A
c.-133+12G>A (n.-133+12G>A)
c.-133+199G>A (n.-133+199G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038823G=CA1619396555CYP21A2c.292+12G= (n.292+12G=)
c.202+199G= (n.202+199G=)
n.229+12G=
n.73G=
n.350+12G=
n.447+12G=
n.357G=
n.442+12G=
n.472+12G=
n.300+12G=
c.-133+12G= (n.-133+12G=)
c.-133+199G= (n.-133+199G=)
6g.32038823G>TCA1619396556CYP21A2c.292+12G>T (n.292+12G>T)
c.202+199G>T (n.202+199G>T)
n.229+12G>T
n.73G>T
n.350+12G>T
n.447+12G>T
n.357G>T
n.442+12G>T
n.472+12G>T
n.300+12G>T
c.-133+12G>T (n.-133+12G>T)
c.-133+199G>T (n.-133+199G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038824G>ACA566693837CYP21A2c.292+13G>A (n.292+13G>A)
c.202+200G>A (n.202+200G>A)
n.229+13G>A
n.74G>A
n.350+13G>A
n.447+13G>A
n.358G>A
n.442+13G>A
n.472+13G>A
n.300+13G>A
c.-133+13G>A (n.-133+13G>A)
c.-133+200G>A (n.-133+200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038824G=CA1619396557CYP21A2c.292+13G= (n.292+13G=)
c.202+200G= (n.202+200G=)
n.229+13G=
n.74G=
n.350+13G=
n.447+13G=
n.358G=
n.442+13G=
n.472+13G=
n.300+13G=
c.-133+13G= (n.-133+13G=)
c.-133+200G= (n.-133+200G=)
6g.32038824G>TCA2678088413CYP21A2c.292+13G>T (n.292+13G>T)
c.202+200G>T (n.202+200G>T)
n.229+13G>T
n.74G>T
n.350+13G>T
n.447+13G>T
n.358G>T
n.442+13G>T
n.472+13G>T
n.300+13G>T
c.-133+13G>T (n.-133+13G>T)
c.-133+200G>T (n.-133+200G>T)
 gnomAD v4
6g.32038825G>ACA566693838CYP21A2c.292+14G>A (n.292+14G>A)
c.202+201G>A (n.202+201G>A)
n.229+14G>A
n.75G>A
n.350+14G>A
n.447+14G>A
n.359G>A
n.442+14G>A
n.472+14G>A
n.300+14G>A
c.-133+14G>A (n.-133+14G>A)
c.-133+201G>A (n.-133+201G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038825G>CCA2678088414CYP21A2c.292+14G>C (n.292+14G>C)
c.202+201G>C (n.202+201G>C)
n.229+14G>C
n.75G>C
n.350+14G>C
n.447+14G>C
n.359G>C
n.442+14G>C
n.472+14G>C
n.300+14G>C
c.-133+14G>C (n.-133+14G>C)
c.-133+201G>C (n.-133+201G>C)
 gnomAD v4
6g.32038825G=CA1619396558CYP21A2c.292+14G= (n.292+14G=)
c.202+201G= (n.202+201G=)
n.229+14G=
n.75G=
n.350+14G=
n.447+14G=
n.359G=
n.442+14G=
n.472+14G=
n.300+14G=
c.-133+14G= (n.-133+14G=)
c.-133+201G= (n.-133+201G=)
6g.32038825G>TCA2678088415CYP21A2c.292+14G>T (n.292+14G>T)
c.202+201G>T (n.202+201G>T)
n.229+14G>T
n.75G>T
n.350+14G>T
n.447+14G>T
n.359G>T
n.442+14G>T
n.472+14G>T
n.300+14G>T
c.-133+14G>T (n.-133+14G>T)
c.-133+201G>T (n.-133+201G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038826C>ACA136893477CYP21A2c.292+15C>A (n.292+15C>A)
c.202+202C>A (n.202+202C>A)
n.229+15C>A
n.76C>A
n.350+15C>A
n.447+15C>A
n.360C>A
n.442+15C>A
n.472+15C>A
n.300+15C>A
c.-133+15C>A (n.-133+15C>A)
c.-133+202C>A (n.-133+202C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038826C=CA1619396559CYP21A2c.292+15C= (n.292+15C=)
c.202+202C= (n.202+202C=)
n.229+15C=
n.76C=
n.350+15C=
n.447+15C=
n.360C=
n.442+15C=
n.472+15C=
n.300+15C=
c.-133+15C= (n.-133+15C=)
c.-133+202C= (n.-133+202C=)
6g.32038826C>GCA2678088416CYP21A2c.292+15C>G (n.292+15C>G)
c.202+202C>G (n.202+202C>G)
n.229+15C>G
n.76C>G
n.350+15C>G
n.447+15C>G
n.360C>G
n.442+15C>G
n.472+15C>G
n.300+15C>G
c.-133+15C>G (n.-133+15C>G)
c.-133+202C>G (n.-133+202C>G)
 gnomAD v4
6g.32038826C>TCA823930337CYP21A2c.292+15C>T (n.292+15C>T)
c.202+202C>T (n.202+202C>T)
n.229+15C>T
n.76C>T
n.350+15C>T
n.447+15C>T
n.360C>T
n.442+15C>T
n.472+15C>T
n.300+15C>T
c.-133+15C>T (n.-133+15C>T)
c.-133+202C>T (n.-133+202C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038827A>GCA2578617967CYP21A2c.292+16A>G (n.292+16A>G)
c.202+203A>G (n.202+203A>G)
n.229+16A>G
n.77A>G
n.350+16A>G
n.447+16A>G
n.361A>G
n.442+16A>G
n.472+16A>G
n.300+16A>G
c.-133+16A>G (n.-133+16A>G)
c.-133+203A>G (n.-133+203A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched