Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038812G>ACA3732308CYP21A2c.292+1G>A (n.292+1G>A)
c.202+188G>A (n.202+188G>A)
n.229+1G>A
n.62G>A
n.350+1G>A
n.447+1G>A
n.346G>A
n.442+1G>A
n.472+1G>A
n.300+1G>A
c.-133+1G>A (n.-133+1G>A)
c.-133+188G>A (n.-133+188G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038812G>CCA363500216CYP21A2c.292+1G>C (n.292+1G>C)
c.202+188G>C (n.202+188G>C)
n.229+1G>C
n.62G>C
n.350+1G>C
n.447+1G>C
n.346G>C
n.442+1G>C
n.472+1G>C
n.300+1G>C
c.-133+1G>C (n.-133+1G>C)
c.-133+188G>C (n.-133+188G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038812G=CA1619396541CYP21A2c.292+1G= (n.292+1G=)
c.202+188G= (n.202+188G=)
n.229+1G=
n.62G=
n.350+1G=
n.447+1G=
n.346G=
n.442+1G=
n.472+1G=
n.300+1G=
c.-133+1G= (n.-133+1G=)
c.-133+188G= (n.-133+188G=)
6g.32038812G>TCA363500220CYP21A2c.292+1G>T (n.292+1G>T)
c.202+188G>T (n.202+188G>T)
n.229+1G>T
n.62G>T
n.350+1G>T
n.447+1G>T
n.346G>T
n.442+1G>T
n.472+1G>T
n.300+1G>T
c.-133+1G>T (n.-133+1G>T)
c.-133+188G>T (n.-133+188G>T)
gnomAD v4
6g.32038813T>ACA363500229CYP21A2c.292+2T>A (n.292+2T>A)
c.202+189T>A (n.202+189T>A)
n.229+2T>A
n.63T>A
n.350+2T>A
n.447+2T>A
n.347T>A
n.442+2T>A
n.472+2T>A
n.300+2T>A
c.-133+2T>A (n.-133+2T>A)
c.-133+189T>A (n.-133+189T>A)
gnomAD v4
6g.32038813T>CCA363500231CYP21A2c.292+2T>C (n.292+2T>C)
c.202+189T>C (n.202+189T>C)
n.229+2T>C
n.63T>C
n.350+2T>C
n.447+2T>C
n.347T>C
n.442+2T>C
n.472+2T>C
n.300+2T>C
c.-133+2T>C (n.-133+2T>C)
c.-133+189T>C (n.-133+189T>C)
gnomAD v4
6g.32038813T>GCA363500234CYP21A2c.292+2T>G (n.292+2T>G)
c.202+189T>G (n.202+189T>G)
n.229+2T>G
n.63T>G
n.350+2T>G
n.447+2T>G
n.347T>G
n.442+2T>G
n.472+2T>G
n.300+2T>G
c.-133+2T>G (n.-133+2T>G)
c.-133+189T>G (n.-133+189T>G)
6g.32038814A=CA1619396542CYP21A2c.292+3A= (n.292+3A=)
c.202+190A= (n.202+190A=)
n.229+3A=
n.64A=
n.350+3A=
n.447+3A=
n.348A=
n.442+3A=
n.472+3A=
n.300+3A=
c.-133+3A= (n.-133+3A=)
c.-133+190A= (n.-133+190A=)
6g.32038814A>CCA2678088398CYP21A2c.292+3A>C (n.292+3A>C)
c.202+190A>C (n.202+190A>C)
n.229+3A>C
n.64A>C
n.350+3A>C
n.447+3A>C
n.348A>C
n.442+3A>C
n.472+3A>C
n.300+3A>C
c.-133+3A>C (n.-133+3A>C)
c.-133+190A>C (n.-133+190A>C)
gnomAD v4
6g.32038814A>GCA3732309CYP21A2c.292+3A>G (n.292+3A>G)
c.202+190A>G (n.202+190A>G)
n.229+3A>G
n.64A>G
n.350+3A>G
n.447+3A>G
n.348A>G
n.442+3A>G
n.472+3A>G
n.300+3A>G
c.-133+3A>G (n.-133+3A>G)
c.-133+190A>G (n.-133+190A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038814A>TCA2678088397CYP21A2c.292+3A>T (n.292+3A>T)
c.202+190A>T (n.202+190A>T)
n.229+3A>T
n.64A>T
n.350+3A>T
n.447+3A>T
n.348A>T
n.442+3A>T
n.472+3A>T
n.300+3A>T
c.-133+3A>T (n.-133+3A>T)
c.-133+190A>T (n.-133+190A>T)
gnomAD v4
6g.32038815delCA2578617966CYP21A2c.292+4del (n.292+4del)
c.202+191del (n.202+191del)
n.229+4del
n.65del
n.350+4del
n.447+4del
n.349del
n.442+4del
n.472+4del
n.300+4del
c.-133+4del (n.-133+4del)
c.-133+191del (n.-133+191del)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038815A>GCA2678088399CYP21A2c.292+4A>G (n.292+4A>G)
c.202+191A>G (n.202+191A>G)
n.229+4A>G
n.65A>G
n.350+4A>G
n.447+4A>G
n.349A>G
n.442+4A>G
n.472+4A>G
n.300+4A>G
c.-133+4A>G (n.-133+4A>G)
c.-133+191A>G (n.-133+191A>G)
gnomAD v4
6g.32038815A>TCA913110371CYP21A2c.292+4A>T (n.292+4A>T)
c.202+191A>T (n.202+191A>T)
n.229+4A>T
n.65A>T
n.350+4A>T
n.447+4A>T
n.349A>T
n.442+4A>T
n.472+4A>T
n.300+4A>T
c.-133+4A>T (n.-133+4A>T)
c.-133+191A>T (n.-133+191A>T)
gnomAD v4
6g.32038816G>ACA3732310CYP21A2c.292+5G>A (n.292+5G>A)
c.202+192G>A (n.202+192G>A)
n.229+5G>A
n.66G>A
n.350+5G>A
n.447+5G>A
n.350G>A
n.442+5G>A
n.472+5G>A
n.300+5G>A
c.-133+5G>A (n.-133+5G>A)
c.-133+192G>A (n.-133+192G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038816G=CA1619396543CYP21A2c.292+5G= (n.292+5G=)
c.202+192G= (n.202+192G=)
n.229+5G=
n.66G=
n.350+5G=
n.447+5G=
n.350G=
n.442+5G=
n.472+5G=
n.300+5G=
c.-133+5G= (n.-133+5G=)
c.-133+192G= (n.-133+192G=)
6g.32038816G>TCA1619396544CYP21A2c.292+5G>T (n.292+5G>T)
c.202+192G>T (n.202+192G>T)
n.229+5G>T
n.66G>T
n.350+5G>T
n.447+5G>T
n.350G>T
n.442+5G>T
n.472+5G>T
n.300+5G>T
c.-133+5G>T (n.-133+5G>T)
c.-133+192G>T (n.-133+192G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038817G>ACA566693834CYP21A2c.292+6G>A (n.292+6G>A)
c.202+193G>A (n.202+193G>A)
n.229+6G>A
n.67G>A
n.350+6G>A
n.447+6G>A
n.351G>A
n.442+6G>A
n.472+6G>A
n.300+6G>A
c.-133+6G>A (n.-133+6G>A)
c.-133+193G>A (n.-133+193G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038817G>CCA2678088400CYP21A2c.292+6G>C (n.292+6G>C)
c.202+193G>C (n.202+193G>C)
n.229+6G>C
n.67G>C
n.350+6G>C
n.447+6G>C
n.351G>C
n.442+6G>C
n.472+6G>C
n.300+6G>C
c.-133+6G>C (n.-133+6G>C)
c.-133+193G>C (n.-133+193G>C)
gnomAD v4
6g.32038817G=CA1619396545CYP21A2c.292+6G= (n.292+6G=)
c.202+193G= (n.202+193G=)
n.229+6G=
n.67G=
n.350+6G=
n.447+6G=
n.351G=
n.442+6G=
n.472+6G=
n.300+6G=
c.-133+6G= (n.-133+6G=)
c.-133+193G= (n.-133+193G=)
6g.32038817G>TCA823930321CYP21A2c.292+6G>T (n.292+6G>T)
c.202+193G>T (n.202+193G>T)
n.229+6G>T
n.67G>T
n.350+6G>T
n.447+6G>T
n.351G>T
n.442+6G>T
n.472+6G>T
n.300+6G>T
c.-133+6G>T (n.-133+6G>T)
c.-133+193G>T (n.-133+193G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038818G>ACA2678088401CYP21A2c.292+7G>A (n.292+7G>A)
c.202+194G>A (n.202+194G>A)
n.229+7G>A
n.68G>A
n.350+7G>A
n.447+7G>A
n.352G>A
n.442+7G>A
n.472+7G>A
n.300+7G>A
c.-133+7G>A (n.-133+7G>A)
c.-133+194G>A (n.-133+194G>A)
gnomAD v4
6g.32038818G>CCA566693835CYP21A2c.292+7G>C (n.292+7G>C)
c.202+194G>C (n.202+194G>C)
n.229+7G>C
n.68G>C
n.350+7G>C
n.447+7G>C
n.352G>C
n.442+7G>C
n.472+7G>C
n.300+7G>C
c.-133+7G>C (n.-133+7G>C)
c.-133+194G>C (n.-133+194G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038818G=CA1619396546CYP21A2c.292+7G= (n.292+7G=)
c.202+194G= (n.202+194G=)
n.229+7G=
n.68G=
n.350+7G=
n.447+7G=
n.352G=
n.442+7G=
n.472+7G=
n.300+7G=
c.-133+7G= (n.-133+7G=)
c.-133+194G= (n.-133+194G=)
6g.32038818G>TCA2678088402CYP21A2c.292+7G>T (n.292+7G>T)
c.202+194G>T (n.202+194G>T)
n.229+7G>T
n.68G>T
n.350+7G>T
n.447+7G>T
n.352G>T
n.442+7G>T
n.472+7G>T
n.300+7G>T
c.-133+7G>T (n.-133+7G>T)
c.-133+194G>T (n.-133+194G>T)
gnomAD v4
6g.32038819C>ACA566693836CYP21A2c.292+8C>A (n.292+8C>A)
c.202+195C>A (n.202+195C>A)
n.229+8C>A
n.69C>A
n.350+8C>A
n.447+8C>A
n.353C>A
n.442+8C>A
n.472+8C>A
n.300+8C>A
c.-133+8C>A (n.-133+8C>A)
c.-133+195C>A (n.-133+195C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038819C=CA1619396548CYP21A2c.292+8C= (n.292+8C=)
c.202+195C= (n.202+195C=)
n.229+8C=
n.69C=
n.350+8C=
n.447+8C=
n.353C=
n.442+8C=
n.472+8C=
n.300+8C=
c.-133+8C= (n.-133+8C=)
c.-133+195C= (n.-133+195C=)
6g.32038819C>TCA2678088405CYP21A2c.292+8C>T (n.292+8C>T)
c.202+195C>T (n.202+195C>T)
n.229+8C>T
n.69C>T
n.350+8C>T
n.447+8C>T
n.353C>T
n.442+8C>T
n.472+8C>T
n.300+8C>T
c.-133+8C>T (n.-133+8C>T)
c.-133+195C>T (n.-133+195C>T)
gnomAD v4
6g.32038820delCA2678088404CYP21A2c.292+9del (n.292+9del)
c.202+196del (n.202+196del)
n.229+9del
n.70del
n.350+9del
n.447+9del
n.354del
n.442+9del
n.472+9del
n.300+9del
c.-133+9del (n.-133+9del)
c.-133+196del (n.-133+196del)
gnomAD v4
6g.32038819_32038821delinsCCGCA1619396547CYP21A2c.292+8_292+10delinsCCG (n.292+8_292+10delinsCCG)
c.202+195_202+197delinsCCG (n.202+195_202+197delinsCCG)
n.229+8_229+10delinsCCG
n.69_71delinsCCG
n.350+8_350+10delinsCCG
n.447+8_447+10delinsCCG
n.353_355delinsCCG
n.442+8_442+10delinsCCG
n.472+8_472+10delinsCCG
n.300+8_300+10delinsCCG
c.-133+8_-133+10delinsCCG (n.-133+8_-133+10delinsCCG)
c.-133+195_-133+197delinsCCG (n.-133+195_-133+197delinsCCG)
6g.32038820C>ACA1619396551CYP21A2c.292+9C>A (n.292+9C>A)
c.202+196C>A (n.202+196C>A)
n.229+9C>A
n.70C>A
n.350+9C>A
n.447+9C>A
n.354C>A
n.442+9C>A
n.472+9C>A
n.300+9C>A
c.-133+9C>A (n.-133+9C>A)
c.-133+196C>A (n.-133+196C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038820C=CA1619396550CYP21A2c.292+9C= (n.292+9C=)
c.202+196C= (n.202+196C=)
n.229+9C=
n.70C=
n.350+9C=
n.447+9C=
n.354C=
n.442+9C=
n.472+9C=
n.300+9C=
c.-133+9C= (n.-133+9C=)
c.-133+196C= (n.-133+196C=)
6g.32038820C>GCA136893474CYP21A2c.292+9C>G (n.292+9C>G)
c.202+196C>G (n.202+196C>G)
n.229+9C>G
n.70C>G
n.350+9C>G
n.447+9C>G
n.354C>G
n.442+9C>G
n.472+9C>G
n.300+9C>G
c.-133+9C>G (n.-133+9C>G)
c.-133+196C>G (n.-133+196C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038820C>TCA3732311CYP21A2c.292+9C>T (n.292+9C>T)
c.202+196C>T (n.202+196C>T)
n.229+9C>T
n.70C>T
n.350+9C>T
n.447+9C>T
n.354C>T
n.442+9C>T
n.472+9C>T
n.300+9C>T
c.-133+9C>T (n.-133+9C>T)
c.-133+196C>T (n.-133+196C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038820_32038821delCA1619396549CYP21A2c.292+9_292+10del (n.292+9_292+10del)
c.202+196_202+197del (n.202+196_202+197del)
n.229+9_229+10del
n.70_71del
n.350+9_350+10del
n.447+9_447+10del
n.354_355del
n.442+9_442+10del
n.472+9_472+10del
n.300+9_300+10del
c.-133+9_-133+10del (n.-133+9_-133+10del)
c.-133+196_-133+197del (n.-133+196_-133+197del)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038821G>ACA3732312CYP21A2c.292+10G>A (n.292+10G>A)
c.202+197G>A (n.202+197G>A)
n.229+10G>A
n.71G>A
n.350+10G>A
n.447+10G>A
n.355G>A
n.442+10G>A
n.472+10G>A
n.300+10G>A
c.-133+10G>A (n.-133+10G>A)
c.-133+197G>A (n.-133+197G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038821G>CCA2678088409CYP21A2c.292+10G>C (n.292+10G>C)
c.202+197G>C (n.202+197G>C)
n.229+10G>C
n.71G>C
n.350+10G>C
n.447+10G>C
n.355G>C
n.442+10G>C
n.472+10G>C
n.300+10G>C
c.-133+10G>C (n.-133+10G>C)
c.-133+197G>C (n.-133+197G>C)
gnomAD v4
6g.32038821G=CA1619396552CYP21A2c.292+10G= (n.292+10G=)
c.202+197G= (n.202+197G=)
n.229+10G=
n.71G=
n.350+10G=
n.447+10G=
n.355G=
n.442+10G=
n.472+10G=
n.300+10G=
c.-133+10G= (n.-133+10G=)
c.-133+197G= (n.-133+197G=)
6g.32038821G>TCA2678088410CYP21A2c.292+10G>T (n.292+10G>T)
c.202+197G>T (n.202+197G>T)
n.229+10G>T
n.71G>T
n.350+10G>T
n.447+10G>T
n.355G>T
n.442+10G>T
n.472+10G>T
n.300+10G>T
c.-133+10G>T (n.-133+10G>T)
c.-133+197G>T (n.-133+197G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038825dupCA2678088406CYP21A2c.292+14dup (n.292+14dup)
c.202+201dup (n.202+201dup)
n.229+14dup
n.75dup
n.350+14dup
n.447+14dup
n.359dup
n.442+14dup
n.472+14dup
n.300+14dup
c.-133+14dup (n.-133+14dup)
c.-133+201dup (n.-133+201dup)
gnomAD v4
6g.32038825delCA2678088407CYP21A2c.292+14del (n.292+14del)
c.202+201del (n.202+201del)
n.229+14del
n.75del
n.350+14del
n.447+14del
n.359del
n.442+14del
n.472+14del
n.300+14del
c.-133+14del (n.-133+14del)
c.-133+201del (n.-133+201del)
gnomAD v4
6g.32038824_32038825delCA2678088408CYP21A2c.292+13_292+14del (n.292+13_292+14del)
c.202+200_202+201del (n.202+200_202+201del)
n.229+13_229+14del
n.74_75del
n.350+13_350+14del
n.447+13_447+14del
n.358_359del
n.442+13_442+14del
n.472+13_472+14del
n.300+13_300+14del
c.-133+13_-133+14del (n.-133+13_-133+14del)
c.-133+200_-133+201del (n.-133+200_-133+201del)
gnomAD v4
6g.32038822G>ACA2678088411CYP21A2c.292+11G>A (n.292+11G>A)
c.202+198G>A (n.202+198G>A)
n.229+11G>A
n.72G>A
n.350+11G>A
n.447+11G>A
n.356G>A
n.442+11G>A
n.472+11G>A
n.300+11G>A
c.-133+11G>A (n.-133+11G>A)
c.-133+198G>A (n.-133+198G>A)
gnomAD v4
6g.32038822G>CCA2678088412CYP21A2c.292+11G>C (n.292+11G>C)
c.202+198G>C (n.202+198G>C)
n.229+11G>C
n.72G>C
n.350+11G>C
n.447+11G>C
n.356G>C
n.442+11G>C
n.472+11G>C
n.300+11G>C
c.-133+11G>C (n.-133+11G>C)
c.-133+198G>C (n.-133+198G>C)
gnomAD v4
6g.32038822G=CA1619396553CYP21A2c.292+11G= (n.292+11G=)
c.202+198G= (n.202+198G=)
n.229+11G=
n.72G=
n.350+11G=
n.447+11G=
n.356G=
n.442+11G=
n.472+11G=
n.300+11G=
c.-133+11G= (n.-133+11G=)
c.-133+198G= (n.-133+198G=)
6g.32038822G>TCA1619396554CYP21A2c.292+11G>T (n.292+11G>T)
c.202+198G>T (n.202+198G>T)
n.229+11G>T
n.72G>T
n.350+11G>T
n.447+11G>T
n.356G>T
n.442+11G>T
n.472+11G>T
n.300+11G>T
c.-133+11G>T (n.-133+11G>T)
c.-133+198G>T (n.-133+198G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038823G>ACA1087498264CYP21A2c.292+12G>A (n.292+12G>A)
c.202+199G>A (n.202+199G>A)
n.229+12G>A
n.73G>A
n.350+12G>A
n.447+12G>A
n.357G>A
n.442+12G>A
n.472+12G>A
n.300+12G>A
c.-133+12G>A (n.-133+12G>A)
c.-133+199G>A (n.-133+199G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038823G=CA1619396555CYP21A2c.292+12G= (n.292+12G=)
c.202+199G= (n.202+199G=)
n.229+12G=
n.73G=
n.350+12G=
n.447+12G=
n.357G=
n.442+12G=
n.472+12G=
n.300+12G=
c.-133+12G= (n.-133+12G=)
c.-133+199G= (n.-133+199G=)
6g.32038823G>TCA1619396556CYP21A2c.292+12G>T (n.292+12G>T)
c.202+199G>T (n.202+199G>T)
n.229+12G>T
n.73G>T
n.350+12G>T
n.447+12G>T
n.357G>T
n.442+12G>T
n.472+12G>T
n.300+12G>T
c.-133+12G>T (n.-133+12G>T)
c.-133+199G>T (n.-133+199G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038824G>ACA566693837CYP21A2c.292+13G>A (n.292+13G>A)
c.202+200G>A (n.202+200G>A)
n.229+13G>A
n.74G>A
n.350+13G>A
n.447+13G>A
n.358G>A
n.442+13G>A
n.472+13G>A
n.300+13G>A
c.-133+13G>A (n.-133+13G>A)
c.-133+200G>A (n.-133+200G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched