Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038812G>A | CA3732308 | CYP21A2 | c.292+1G>A (n.292+1G>A) c.202+188G>A (n.202+188G>A) n.229+1G>A n.62G>A n.350+1G>A n.447+1G>A n.346G>A n.442+1G>A n.472+1G>A n.300+1G>A c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) c.-133+188G>A (n.-133+188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038812G>C | CA363500216 | CYP21A2 | c.292+1G>C (n.292+1G>C) c.202+188G>C (n.202+188G>C) n.229+1G>C n.62G>C n.350+1G>C n.447+1G>C n.346G>C n.442+1G>C n.472+1G>C n.300+1G>C c.-133+1G>C (n.-133+1G>C) c.-133+188G>C (n.-133+188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038812G= | CA1619396541 | CYP21A2 | c.292+1G= (n.292+1G=) c.202+188G= (n.202+188G=) n.229+1G= n.62G= n.350+1G= n.447+1G= n.346G= n.442+1G= n.472+1G= n.300+1G= c.-133+1G= (n.-133+1G=) c.-133+188G= (n.-133+188G=) | |
6 | g.32038812G>T | CA363500220 | CYP21A2 | c.292+1G>T (n.292+1G>T) c.202+188G>T (n.202+188G>T) n.229+1G>T n.62G>T n.350+1G>T n.447+1G>T n.346G>T n.442+1G>T n.472+1G>T n.300+1G>T c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) c.-133+188G>T (n.-133+188G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038813T>A | CA363500229 | CYP21A2 | c.292+2T>A (n.292+2T>A) c.202+189T>A (n.202+189T>A) n.229+2T>A n.63T>A n.350+2T>A n.447+2T>A n.347T>A n.442+2T>A n.472+2T>A n.300+2T>A c.-133+2T>A (n.-133+2T>A) c.-133+189T>A (n.-133+189T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038813T>C | CA363500231 | CYP21A2 | c.292+2T>C (n.292+2T>C) c.202+189T>C (n.202+189T>C) n.229+2T>C n.63T>C n.350+2T>C n.447+2T>C n.347T>C n.442+2T>C n.472+2T>C n.300+2T>C c.-133+2T>C (n.-133+2T>C) c.-133+189T>C (n.-133+189T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038813T>G | CA363500234 | CYP21A2 | c.292+2T>G (n.292+2T>G) c.202+189T>G (n.202+189T>G) n.229+2T>G n.63T>G n.350+2T>G n.447+2T>G n.347T>G n.442+2T>G n.472+2T>G n.300+2T>G c.-133+2T>G (n.-133+2T>G) c.-133+189T>G (n.-133+189T>G) | |
6 | g.32038814A= | CA1619396542 | CYP21A2 | c.292+3A= (n.292+3A=) c.202+190A= (n.202+190A=) n.229+3A= n.64A= n.350+3A= n.447+3A= n.348A= n.442+3A= n.472+3A= n.300+3A= c.-133+3A= (n.-133+3A=) c.-133+190A= (n.-133+190A=) | |
6 | g.32038814A>C | CA2678088398 | CYP21A2 | c.292+3A>C (n.292+3A>C) c.202+190A>C (n.202+190A>C) n.229+3A>C n.64A>C n.350+3A>C n.447+3A>C n.348A>C n.442+3A>C n.472+3A>C n.300+3A>C c.-133+3A>C (n.-133+3A>C) c.-133+190A>C (n.-133+190A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038814A>G | CA3732309 | CYP21A2 | c.292+3A>G (n.292+3A>G) c.202+190A>G (n.202+190A>G) n.229+3A>G n.64A>G n.350+3A>G n.447+3A>G n.348A>G n.442+3A>G n.472+3A>G n.300+3A>G c.-133+3A>G (n.-133+3A>G) c.-133+190A>G (n.-133+190A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038814A>T | CA2678088397 | CYP21A2 | c.292+3A>T (n.292+3A>T) c.202+190A>T (n.202+190A>T) n.229+3A>T n.64A>T n.350+3A>T n.447+3A>T n.348A>T n.442+3A>T n.472+3A>T n.300+3A>T c.-133+3A>T (n.-133+3A>T) c.-133+190A>T (n.-133+190A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038815del | CA2578617966 | CYP21A2 | c.292+4del (n.292+4del) c.202+191del (n.202+191del) n.229+4del n.65del n.350+4del n.447+4del n.349del n.442+4del n.472+4del n.300+4del c.-133+4del (n.-133+4del) c.-133+191del (n.-133+191del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038815A>G | CA2678088399 | CYP21A2 | c.292+4A>G (n.292+4A>G) c.202+191A>G (n.202+191A>G) n.229+4A>G n.65A>G n.350+4A>G n.447+4A>G n.349A>G n.442+4A>G n.472+4A>G n.300+4A>G c.-133+4A>G (n.-133+4A>G) c.-133+191A>G (n.-133+191A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038815A>T | CA913110371 | CYP21A2 | c.292+4A>T (n.292+4A>T) c.202+191A>T (n.202+191A>T) n.229+4A>T n.65A>T n.350+4A>T n.447+4A>T n.349A>T n.442+4A>T n.472+4A>T n.300+4A>T c.-133+4A>T (n.-133+4A>T) c.-133+191A>T (n.-133+191A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038816G>A | CA3732310 | CYP21A2 | c.292+5G>A (n.292+5G>A) c.202+192G>A (n.202+192G>A) n.229+5G>A n.66G>A n.350+5G>A n.447+5G>A n.350G>A n.442+5G>A n.472+5G>A n.300+5G>A c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) c.-133+192G>A (n.-133+192G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038816G= | CA1619396543 | CYP21A2 | c.292+5G= (n.292+5G=) c.202+192G= (n.202+192G=) n.229+5G= n.66G= n.350+5G= n.447+5G= n.350G= n.442+5G= n.472+5G= n.300+5G= c.-133+5G= (n.-133+5G=) c.-133+192G= (n.-133+192G=) | |
6 | g.32038816G>T | CA1619396544 | CYP21A2 | c.292+5G>T (n.292+5G>T) c.202+192G>T (n.202+192G>T) n.229+5G>T n.66G>T n.350+5G>T n.447+5G>T n.350G>T n.442+5G>T n.472+5G>T n.300+5G>T c.-133+5G>T (n.-133+5G>T) c.-133+192G>T (n.-133+192G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038817G>A | CA566693834 | CYP21A2 | c.292+6G>A (n.292+6G>A) c.202+193G>A (n.202+193G>A) n.229+6G>A n.67G>A n.350+6G>A n.447+6G>A n.351G>A n.442+6G>A n.472+6G>A n.300+6G>A c.-133+6G>A (n.-133+6G>A) c.-133+193G>A (n.-133+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038817G>C | CA2678088400 | CYP21A2 | c.292+6G>C (n.292+6G>C) c.202+193G>C (n.202+193G>C) n.229+6G>C n.67G>C n.350+6G>C n.447+6G>C n.351G>C n.442+6G>C n.472+6G>C n.300+6G>C c.-133+6G>C (n.-133+6G>C) c.-133+193G>C (n.-133+193G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038817G= | CA1619396545 | CYP21A2 | c.292+6G= (n.292+6G=) c.202+193G= (n.202+193G=) n.229+6G= n.67G= n.350+6G= n.447+6G= n.351G= n.442+6G= n.472+6G= n.300+6G= c.-133+6G= (n.-133+6G=) c.-133+193G= (n.-133+193G=) | |
6 | g.32038817G>T | CA823930321 | CYP21A2 | c.292+6G>T (n.292+6G>T) c.202+193G>T (n.202+193G>T) n.229+6G>T n.67G>T n.350+6G>T n.447+6G>T n.351G>T n.442+6G>T n.472+6G>T n.300+6G>T c.-133+6G>T (n.-133+6G>T) c.-133+193G>T (n.-133+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038818G>A | CA2678088401 | CYP21A2 | c.292+7G>A (n.292+7G>A) c.202+194G>A (n.202+194G>A) n.229+7G>A n.68G>A n.350+7G>A n.447+7G>A n.352G>A n.442+7G>A n.472+7G>A n.300+7G>A c.-133+7G>A (n.-133+7G>A) c.-133+194G>A (n.-133+194G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038818G>C | CA566693835 | CYP21A2 | c.292+7G>C (n.292+7G>C) c.202+194G>C (n.202+194G>C) n.229+7G>C n.68G>C n.350+7G>C n.447+7G>C n.352G>C n.442+7G>C n.472+7G>C n.300+7G>C c.-133+7G>C (n.-133+7G>C) c.-133+194G>C (n.-133+194G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038818G= | CA1619396546 | CYP21A2 | c.292+7G= (n.292+7G=) c.202+194G= (n.202+194G=) n.229+7G= n.68G= n.350+7G= n.447+7G= n.352G= n.442+7G= n.472+7G= n.300+7G= c.-133+7G= (n.-133+7G=) c.-133+194G= (n.-133+194G=) | |
6 | g.32038818G>T | CA2678088402 | CYP21A2 | c.292+7G>T (n.292+7G>T) c.202+194G>T (n.202+194G>T) n.229+7G>T n.68G>T n.350+7G>T n.447+7G>T n.352G>T n.442+7G>T n.472+7G>T n.300+7G>T c.-133+7G>T (n.-133+7G>T) c.-133+194G>T (n.-133+194G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038819C>A | CA566693836 | CYP21A2 | c.292+8C>A (n.292+8C>A) c.202+195C>A (n.202+195C>A) n.229+8C>A n.69C>A n.350+8C>A n.447+8C>A n.353C>A n.442+8C>A n.472+8C>A n.300+8C>A c.-133+8C>A (n.-133+8C>A) c.-133+195C>A (n.-133+195C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038819C= | CA1619396548 | CYP21A2 | c.292+8C= (n.292+8C=) c.202+195C= (n.202+195C=) n.229+8C= n.69C= n.350+8C= n.447+8C= n.353C= n.442+8C= n.472+8C= n.300+8C= c.-133+8C= (n.-133+8C=) c.-133+195C= (n.-133+195C=) | |
6 | g.32038819C>T | CA2678088405 | CYP21A2 | c.292+8C>T (n.292+8C>T) c.202+195C>T (n.202+195C>T) n.229+8C>T n.69C>T n.350+8C>T n.447+8C>T n.353C>T n.442+8C>T n.472+8C>T n.300+8C>T c.-133+8C>T (n.-133+8C>T) c.-133+195C>T (n.-133+195C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038820del | CA2678088404 | CYP21A2 | c.292+9del (n.292+9del) c.202+196del (n.202+196del) n.229+9del n.70del n.350+9del n.447+9del n.354del n.442+9del n.472+9del n.300+9del c.-133+9del (n.-133+9del) c.-133+196del (n.-133+196del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038819_32038821delinsCCG | CA1619396547 | CYP21A2 | c.292+8_292+10delinsCCG (n.292+8_292+10delinsCCG) c.202+195_202+197delinsCCG (n.202+195_202+197delinsCCG) n.229+8_229+10delinsCCG n.69_71delinsCCG n.350+8_350+10delinsCCG n.447+8_447+10delinsCCG n.353_355delinsCCG n.442+8_442+10delinsCCG n.472+8_472+10delinsCCG n.300+8_300+10delinsCCG c.-133+8_-133+10delinsCCG (n.-133+8_-133+10delinsCCG) c.-133+195_-133+197delinsCCG (n.-133+195_-133+197delinsCCG) | |
6 | g.32038820C>A | CA1619396551 | CYP21A2 | c.292+9C>A (n.292+9C>A) c.202+196C>A (n.202+196C>A) n.229+9C>A n.70C>A n.350+9C>A n.447+9C>A n.354C>A n.442+9C>A n.472+9C>A n.300+9C>A c.-133+9C>A (n.-133+9C>A) c.-133+196C>A (n.-133+196C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038820C= | CA1619396550 | CYP21A2 | c.292+9C= (n.292+9C=) c.202+196C= (n.202+196C=) n.229+9C= n.70C= n.350+9C= n.447+9C= n.354C= n.442+9C= n.472+9C= n.300+9C= c.-133+9C= (n.-133+9C=) c.-133+196C= (n.-133+196C=) | |
6 | g.32038820C>G | CA136893474 | CYP21A2 | c.292+9C>G (n.292+9C>G) c.202+196C>G (n.202+196C>G) n.229+9C>G n.70C>G n.350+9C>G n.447+9C>G n.354C>G n.442+9C>G n.472+9C>G n.300+9C>G c.-133+9C>G (n.-133+9C>G) c.-133+196C>G (n.-133+196C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038820C>T | CA3732311 | CYP21A2 | c.292+9C>T (n.292+9C>T) c.202+196C>T (n.202+196C>T) n.229+9C>T n.70C>T n.350+9C>T n.447+9C>T n.354C>T n.442+9C>T n.472+9C>T n.300+9C>T c.-133+9C>T (n.-133+9C>T) c.-133+196C>T (n.-133+196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038820_32038821del | CA1619396549 | CYP21A2 | c.292+9_292+10del (n.292+9_292+10del) c.202+196_202+197del (n.202+196_202+197del) n.229+9_229+10del n.70_71del n.350+9_350+10del n.447+9_447+10del n.354_355del n.442+9_442+10del n.472+9_472+10del n.300+9_300+10del c.-133+9_-133+10del (n.-133+9_-133+10del) c.-133+196_-133+197del (n.-133+196_-133+197del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038821G>A | CA3732312 | CYP21A2 | c.292+10G>A (n.292+10G>A) c.202+197G>A (n.202+197G>A) n.229+10G>A n.71G>A n.350+10G>A n.447+10G>A n.355G>A n.442+10G>A n.472+10G>A n.300+10G>A c.-133+10G>A (n.-133+10G>A) c.-133+197G>A (n.-133+197G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038821G>C | CA2678088409 | CYP21A2 | c.292+10G>C (n.292+10G>C) c.202+197G>C (n.202+197G>C) n.229+10G>C n.71G>C n.350+10G>C n.447+10G>C n.355G>C n.442+10G>C n.472+10G>C n.300+10G>C c.-133+10G>C (n.-133+10G>C) c.-133+197G>C (n.-133+197G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038821G= | CA1619396552 | CYP21A2 | c.292+10G= (n.292+10G=) c.202+197G= (n.202+197G=) n.229+10G= n.71G= n.350+10G= n.447+10G= n.355G= n.442+10G= n.472+10G= n.300+10G= c.-133+10G= (n.-133+10G=) c.-133+197G= (n.-133+197G=) | |
6 | g.32038821G>T | CA2678088410 | CYP21A2 | c.292+10G>T (n.292+10G>T) c.202+197G>T (n.202+197G>T) n.229+10G>T n.71G>T n.350+10G>T n.447+10G>T n.355G>T n.442+10G>T n.472+10G>T n.300+10G>T c.-133+10G>T (n.-133+10G>T) c.-133+197G>T (n.-133+197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038825dup | CA2678088406 | CYP21A2 | c.292+14dup (n.292+14dup) c.202+201dup (n.202+201dup) n.229+14dup n.75dup n.350+14dup n.447+14dup n.359dup n.442+14dup n.472+14dup n.300+14dup c.-133+14dup (n.-133+14dup) c.-133+201dup (n.-133+201dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038825del | CA2678088407 | CYP21A2 | c.292+14del (n.292+14del) c.202+201del (n.202+201del) n.229+14del n.75del n.350+14del n.447+14del n.359del n.442+14del n.472+14del n.300+14del c.-133+14del (n.-133+14del) c.-133+201del (n.-133+201del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038824_32038825del | CA2678088408 | CYP21A2 | c.292+13_292+14del (n.292+13_292+14del) c.202+200_202+201del (n.202+200_202+201del) n.229+13_229+14del n.74_75del n.350+13_350+14del n.447+13_447+14del n.358_359del n.442+13_442+14del n.472+13_472+14del n.300+13_300+14del c.-133+13_-133+14del (n.-133+13_-133+14del) c.-133+200_-133+201del (n.-133+200_-133+201del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038822G>A | CA2678088411 | CYP21A2 | c.292+11G>A (n.292+11G>A) c.202+198G>A (n.202+198G>A) n.229+11G>A n.72G>A n.350+11G>A n.447+11G>A n.356G>A n.442+11G>A n.472+11G>A n.300+11G>A c.-133+11G>A (n.-133+11G>A) c.-133+198G>A (n.-133+198G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038822G>C | CA2678088412 | CYP21A2 | c.292+11G>C (n.292+11G>C) c.202+198G>C (n.202+198G>C) n.229+11G>C n.72G>C n.350+11G>C n.447+11G>C n.356G>C n.442+11G>C n.472+11G>C n.300+11G>C c.-133+11G>C (n.-133+11G>C) c.-133+198G>C (n.-133+198G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038822G= | CA1619396553 | CYP21A2 | c.292+11G= (n.292+11G=) c.202+198G= (n.202+198G=) n.229+11G= n.72G= n.350+11G= n.447+11G= n.356G= n.442+11G= n.472+11G= n.300+11G= c.-133+11G= (n.-133+11G=) c.-133+198G= (n.-133+198G=) | |
6 | g.32038822G>T | CA1619396554 | CYP21A2 | c.292+11G>T (n.292+11G>T) c.202+198G>T (n.202+198G>T) n.229+11G>T n.72G>T n.350+11G>T n.447+11G>T n.356G>T n.442+11G>T n.472+11G>T n.300+11G>T c.-133+11G>T (n.-133+11G>T) c.-133+198G>T (n.-133+198G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038823G>A | CA1087498264 | CYP21A2 | c.292+12G>A (n.292+12G>A) c.202+199G>A (n.202+199G>A) n.229+12G>A n.73G>A n.350+12G>A n.447+12G>A n.357G>A n.442+12G>A n.472+12G>A n.300+12G>A c.-133+12G>A (n.-133+12G>A) c.-133+199G>A (n.-133+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038823G= | CA1619396555 | CYP21A2 | c.292+12G= (n.292+12G=) c.202+199G= (n.202+199G=) n.229+12G= n.73G= n.350+12G= n.447+12G= n.357G= n.442+12G= n.472+12G= n.300+12G= c.-133+12G= (n.-133+12G=) c.-133+199G= (n.-133+199G=) | |
6 | g.32038823G>T | CA1619396556 | CYP21A2 | c.292+12G>T (n.292+12G>T) c.202+199G>T (n.202+199G>T) n.229+12G>T n.73G>T n.350+12G>T n.447+12G>T n.357G>T n.442+12G>T n.472+12G>T n.300+12G>T c.-133+12G>T (n.-133+12G>T) c.-133+199G>T (n.-133+199G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038824G>A | CA566693837 | CYP21A2 | c.292+13G>A (n.292+13G>A) c.202+200G>A (n.202+200G>A) n.229+13G>A n.74G>A n.350+13G>A n.447+13G>A n.358G>A n.442+13G>A n.472+13G>A n.300+13G>A c.-133+13G>A (n.-133+13G>A) c.-133+200G>A (n.-133+200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |