Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038808A=CA1619396537CYP21A2c.289A= (p.Thr97=)
c.202+184A= (n.202+184A=)
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c.-136A= (n.-136A=)
c.-133+184A= (n.-133+184A=)
6g.32038808A>CCA363500177CYP21A2c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.202+184A>C (n.202+184A>C)
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n.58A>C
n.347A>C
n.444A>C
n.342A>C
n.439A>C
n.469A>C
n.297A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-133+184A>C (n.-133+184A>C)
6g.32038808A>GCA363500182CYP21A2c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.202+184A>G (n.202+184A>G)
n.226A>G
n.58A>G
n.347A>G
n.444A>G
n.342A>G
n.439A>G
n.469A>G
n.297A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-133+184A>G (n.-133+184A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038808A>TCA363500185CYP21A2c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.202+184A>T (n.202+184A>T)
n.226A>T
n.58A>T
n.347A>T
n.444A>T
n.342A>T
n.439A>T
n.469A>T
n.297A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-133+184A>T (n.-133+184A>T)
6g.32038809C>ACA363500191CYP21A2c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.202+185C>A (n.202+185C>A)
n.227C>A
n.59C>A
n.348C>A
n.445C>A
n.343C>A
n.440C>A
n.470C>A
n.298C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-133+185C>A (n.-133+185C>A)
gnomAD v4
6g.32038809C=CA1619396538CYP21A2c.290C= (p.Thr97=)
c.202+185C= (n.202+185C=)
n.227C=
n.59C=
n.348C=
n.445C=
n.343C=
n.440C=
n.470C=
n.298C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.-133+185C= (n.-133+185C=)
6g.32038809C>GCA363500194CYP21A2c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.202+185C>G (n.202+185C>G)
n.227C>G
n.59C>G
n.348C>G
n.445C>G
n.343C>G
n.440C>G
n.470C>G
n.298C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-133+185C>G (n.-133+185C>G)
6g.32038809C>TCA363500196CYP21A2c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.202+185C>T (n.202+185C>T)
n.227C>T
n.59C>T
n.348C>T
n.445C>T
n.343C>T
n.440C>T
n.470C>T
n.298C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-133+185C>T (n.-133+185C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038810C>ACA449818525CYP21A2c.291C>A (p.Thr97=)
c.202+186C>A (n.202+186C>A)
n.228C>A
n.60C>A
n.349C>A
n.446C>A
n.344C>A
n.441C>A
n.471C>A
n.299C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-133+186C>A (n.-133+186C>A)
gnomAD v4
6g.32038810C=CA1619396539CYP21A2c.291C= (p.Thr97=)
c.202+186C= (n.202+186C=)
n.228C=
n.60C=
n.349C=
n.446C=
n.344C=
n.441C=
n.471C=
n.299C=
c.-134C= (n.-134C=)
c.-133+186C= (n.-133+186C=)
6g.32038810C>GCA3732305CYP21A2c.291C>G (p.Thr97=)
c.202+186C>G (n.202+186C>G)
n.228C>G
n.60C>G
n.349C>G
n.446C>G
n.344C>G
n.441C>G
n.471C>G
n.299C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-133+186C>G (n.-133+186C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038810C>TCA3732306CYP21A2c.291C>T (p.Thr97=)
c.202+186C>T (n.202+186C>T)
n.228C>T
n.60C>T
n.349C>T
n.446C>T
n.344C>T
n.441C>T
n.471C>T
n.299C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-133+186C>T (n.-133+186C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038811T>ACA3732307CYP21A2c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.202+187T>A (n.202+187T>A)
n.229T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.61T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.350T>A
n.447T>A
n.345T>A
n.442T>A
n.472T>A
n.300T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-133+187T>A (n.-133+187T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038811T>CCA363500208CYP21A2c.292T>C (p.Tyr98His)
c.202+187T>C (n.202+187T>C)
n.229T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.61T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.350T>C
n.447T>C
n.345T>C
n.442T>C
n.472T>C
n.300T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-133+187T>C (n.-133+187T>C)
gnomAD v4
6g.32038811T>GCA363500205CYP21A2c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.202+187T>G (n.202+187T>G)
n.229T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.61T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.350T>G
n.447T>G
n.345T>G
n.442T>G
n.472T>G
n.300T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-133+187T>G (n.-133+187T>G)
gnomAD v4
6g.32038811T=CA1619396540CYP21A2c.292T= (p.Tyr98=)
c.202+187T= (n.202+187T=)
n.229T=
c.292T= (p.Ser98=)
n.61T=
c.292T= (p.Phe98=)
n.350T=
n.447T=
n.345T=
n.442T=
n.472T=
n.300T=
c.-133T= (n.-133T=)
c.-133+187T= (n.-133+187T=)
6g.32038811dupCA658683047CYP21A2c.292dup (p.Tyr98LeufsTer6)
c.202+187dup (n.202+187dup)
n.229dup
c.292dup (p.Ser98PhefsTer?)
n.61dup
c.292dup (p.Pro99SerfsTer16)
n.350dup
n.447dup
n.345dup
n.442dup
n.472dup
n.300dup
c.-133dup (n.-133dup)
c.-133+187dup (n.-133+187dup)
6g.32038812G>ACA3732308CYP21A2c.292+1G>A (n.292+1G>A)
c.202+188G>A (n.202+188G>A)
n.229+1G>A
n.62G>A
n.350+1G>A
n.447+1G>A
n.346G>A
n.442+1G>A
n.472+1G>A
n.300+1G>A
c.-133+1G>A (n.-133+1G>A)
c.-133+188G>A (n.-133+188G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038812G>CCA363500216CYP21A2c.292+1G>C (n.292+1G>C)
c.202+188G>C (n.202+188G>C)
n.229+1G>C
n.62G>C
n.350+1G>C
n.447+1G>C
n.346G>C
n.442+1G>C
n.472+1G>C
n.300+1G>C
c.-133+1G>C (n.-133+1G>C)
c.-133+188G>C (n.-133+188G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038812G=CA1619396541CYP21A2c.292+1G= (n.292+1G=)
c.202+188G= (n.202+188G=)
n.229+1G=
n.62G=
n.350+1G=
n.447+1G=
n.346G=
n.442+1G=
n.472+1G=
n.300+1G=
c.-133+1G= (n.-133+1G=)
c.-133+188G= (n.-133+188G=)
6g.32038812G>TCA363500220CYP21A2c.292+1G>T (n.292+1G>T)
c.202+188G>T (n.202+188G>T)
n.229+1G>T
n.62G>T
n.350+1G>T
n.447+1G>T
n.346G>T
n.442+1G>T
n.472+1G>T
n.300+1G>T
c.-133+1G>T (n.-133+1G>T)
c.-133+188G>T (n.-133+188G>T)
gnomAD v4
6g.32038813T>ACA363500229CYP21A2c.292+2T>A (n.292+2T>A)
c.202+189T>A (n.202+189T>A)
n.229+2T>A
n.63T>A
n.350+2T>A
n.447+2T>A
n.347T>A
n.442+2T>A
n.472+2T>A
n.300+2T>A
c.-133+2T>A (n.-133+2T>A)
c.-133+189T>A (n.-133+189T>A)
gnomAD v4
6g.32038813T>CCA363500231CYP21A2c.292+2T>C (n.292+2T>C)
c.202+189T>C (n.202+189T>C)
n.229+2T>C
n.63T>C
n.350+2T>C
n.447+2T>C
n.347T>C
n.442+2T>C
n.472+2T>C
n.300+2T>C
c.-133+2T>C (n.-133+2T>C)
c.-133+189T>C (n.-133+189T>C)
gnomAD v4
6g.32038813T>GCA363500234CYP21A2c.292+2T>G (n.292+2T>G)
c.202+189T>G (n.202+189T>G)
n.229+2T>G
n.63T>G
n.350+2T>G
n.447+2T>G
n.347T>G
n.442+2T>G
n.472+2T>G
n.300+2T>G
c.-133+2T>G (n.-133+2T>G)
c.-133+189T>G (n.-133+189T>G)
6g.32038814A=CA1619396542CYP21A2c.292+3A= (n.292+3A=)
c.202+190A= (n.202+190A=)
n.229+3A=
n.64A=
n.350+3A=
n.447+3A=
n.348A=
n.442+3A=
n.472+3A=
n.300+3A=
c.-133+3A= (n.-133+3A=)
c.-133+190A= (n.-133+190A=)
6g.32038814A>CCA2678088398CYP21A2c.292+3A>C (n.292+3A>C)
c.202+190A>C (n.202+190A>C)
n.229+3A>C
n.64A>C
n.350+3A>C
n.447+3A>C
n.348A>C
n.442+3A>C
n.472+3A>C
n.300+3A>C
c.-133+3A>C (n.-133+3A>C)
c.-133+190A>C (n.-133+190A>C)
gnomAD v4
6g.32038814A>GCA3732309CYP21A2c.292+3A>G (n.292+3A>G)
c.202+190A>G (n.202+190A>G)
n.229+3A>G
n.64A>G
n.350+3A>G
n.447+3A>G
n.348A>G
n.442+3A>G
n.472+3A>G
n.300+3A>G
c.-133+3A>G (n.-133+3A>G)
c.-133+190A>G (n.-133+190A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038814A>TCA2678088397CYP21A2c.292+3A>T (n.292+3A>T)
c.202+190A>T (n.202+190A>T)
n.229+3A>T
n.64A>T
n.350+3A>T
n.447+3A>T
n.348A>T
n.442+3A>T
n.472+3A>T
n.300+3A>T
c.-133+3A>T (n.-133+3A>T)
c.-133+190A>T (n.-133+190A>T)
gnomAD v4
6g.32038815delCA2578617966CYP21A2c.292+4del (n.292+4del)
c.202+191del (n.202+191del)
n.229+4del
n.65del
n.350+4del
n.447+4del
n.349del
n.442+4del
n.472+4del
n.300+4del
c.-133+4del (n.-133+4del)
c.-133+191del (n.-133+191del)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038815A>GCA2678088399CYP21A2c.292+4A>G (n.292+4A>G)
c.202+191A>G (n.202+191A>G)
n.229+4A>G
n.65A>G
n.350+4A>G
n.447+4A>G
n.349A>G
n.442+4A>G
n.472+4A>G
n.300+4A>G
c.-133+4A>G (n.-133+4A>G)
c.-133+191A>G (n.-133+191A>G)
gnomAD v4
6g.32038815A>TCA913110371CYP21A2c.292+4A>T (n.292+4A>T)
c.202+191A>T (n.202+191A>T)
n.229+4A>T
n.65A>T
n.350+4A>T
n.447+4A>T
n.349A>T
n.442+4A>T
n.472+4A>T
n.300+4A>T
c.-133+4A>T (n.-133+4A>T)
c.-133+191A>T (n.-133+191A>T)
gnomAD v4
6g.32038816G>ACA3732310CYP21A2c.292+5G>A (n.292+5G>A)
c.202+192G>A (n.202+192G>A)
n.229+5G>A
n.66G>A
n.350+5G>A
n.447+5G>A
n.350G>A
n.442+5G>A
n.472+5G>A
n.300+5G>A
c.-133+5G>A (n.-133+5G>A)
c.-133+192G>A (n.-133+192G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038816G=CA1619396543CYP21A2c.292+5G= (n.292+5G=)
c.202+192G= (n.202+192G=)
n.229+5G=
n.66G=
n.350+5G=
n.447+5G=
n.350G=
n.442+5G=
n.472+5G=
n.300+5G=
c.-133+5G= (n.-133+5G=)
c.-133+192G= (n.-133+192G=)
6g.32038816G>TCA1619396544CYP21A2c.292+5G>T (n.292+5G>T)
c.202+192G>T (n.202+192G>T)
n.229+5G>T
n.66G>T
n.350+5G>T
n.447+5G>T
n.350G>T
n.442+5G>T
n.472+5G>T
n.300+5G>T
c.-133+5G>T (n.-133+5G>T)
c.-133+192G>T (n.-133+192G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038817G>ACA566693834CYP21A2c.292+6G>A (n.292+6G>A)
c.202+193G>A (n.202+193G>A)
n.229+6G>A
n.67G>A
n.350+6G>A
n.447+6G>A
n.351G>A
n.442+6G>A
n.472+6G>A
n.300+6G>A
c.-133+6G>A (n.-133+6G>A)
c.-133+193G>A (n.-133+193G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038817G>CCA2678088400CYP21A2c.292+6G>C (n.292+6G>C)
c.202+193G>C (n.202+193G>C)
n.229+6G>C
n.67G>C
n.350+6G>C
n.447+6G>C
n.351G>C
n.442+6G>C
n.472+6G>C
n.300+6G>C
c.-133+6G>C (n.-133+6G>C)
c.-133+193G>C (n.-133+193G>C)
gnomAD v4
6g.32038817G=CA1619396545CYP21A2c.292+6G= (n.292+6G=)
c.202+193G= (n.202+193G=)
n.229+6G=
n.67G=
n.350+6G=
n.447+6G=
n.351G=
n.442+6G=
n.472+6G=
n.300+6G=
c.-133+6G= (n.-133+6G=)
c.-133+193G= (n.-133+193G=)
6g.32038817G>TCA823930321CYP21A2c.292+6G>T (n.292+6G>T)
c.202+193G>T (n.202+193G>T)
n.229+6G>T
n.67G>T
n.350+6G>T
n.447+6G>T
n.351G>T
n.442+6G>T
n.472+6G>T
n.300+6G>T
c.-133+6G>T (n.-133+6G>T)
c.-133+193G>T (n.-133+193G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038818G>ACA2678088401CYP21A2c.292+7G>A (n.292+7G>A)
c.202+194G>A (n.202+194G>A)
n.229+7G>A
n.68G>A
n.350+7G>A
n.447+7G>A
n.352G>A
n.442+7G>A
n.472+7G>A
n.300+7G>A
c.-133+7G>A (n.-133+7G>A)
c.-133+194G>A (n.-133+194G>A)
gnomAD v4
6g.32038818G>CCA566693835CYP21A2c.292+7G>C (n.292+7G>C)
c.202+194G>C (n.202+194G>C)
n.229+7G>C
n.68G>C
n.350+7G>C
n.447+7G>C
n.352G>C
n.442+7G>C
n.472+7G>C
n.300+7G>C
c.-133+7G>C (n.-133+7G>C)
c.-133+194G>C (n.-133+194G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038818G=CA1619396546CYP21A2c.292+7G= (n.292+7G=)
c.202+194G= (n.202+194G=)
n.229+7G=
n.68G=
n.350+7G=
n.447+7G=
n.352G=
n.442+7G=
n.472+7G=
n.300+7G=
c.-133+7G= (n.-133+7G=)
c.-133+194G= (n.-133+194G=)
6g.32038818G>TCA2678088402CYP21A2c.292+7G>T (n.292+7G>T)
c.202+194G>T (n.202+194G>T)
n.229+7G>T
n.68G>T
n.350+7G>T
n.447+7G>T
n.352G>T
n.442+7G>T
n.472+7G>T
n.300+7G>T
c.-133+7G>T (n.-133+7G>T)
c.-133+194G>T (n.-133+194G>T)
gnomAD v4
6g.32038819C>ACA566693836CYP21A2c.292+8C>A (n.292+8C>A)
c.202+195C>A (n.202+195C>A)
n.229+8C>A
n.69C>A
n.350+8C>A
n.447+8C>A
n.353C>A
n.442+8C>A
n.472+8C>A
n.300+8C>A
c.-133+8C>A (n.-133+8C>A)
c.-133+195C>A (n.-133+195C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038819C=CA1619396548CYP21A2c.292+8C= (n.292+8C=)
c.202+195C= (n.202+195C=)
n.229+8C=
n.69C=
n.350+8C=
n.447+8C=
n.353C=
n.442+8C=
n.472+8C=
n.300+8C=
c.-133+8C= (n.-133+8C=)
c.-133+195C= (n.-133+195C=)
6g.32038819C>TCA2678088405CYP21A2c.292+8C>T (n.292+8C>T)
c.202+195C>T (n.202+195C>T)
n.229+8C>T
n.69C>T
n.350+8C>T
n.447+8C>T
n.353C>T
n.442+8C>T
n.472+8C>T
n.300+8C>T
c.-133+8C>T (n.-133+8C>T)
c.-133+195C>T (n.-133+195C>T)
gnomAD v4
6g.32038820delCA2678088404CYP21A2c.292+9del (n.292+9del)
c.202+196del (n.202+196del)
n.229+9del
n.70del
n.350+9del
n.447+9del
n.354del
n.442+9del
n.472+9del
n.300+9del
c.-133+9del (n.-133+9del)
c.-133+196del (n.-133+196del)
gnomAD v4
6g.32038819_32038821delinsCCGCA1619396547CYP21A2c.292+8_292+10delinsCCG (n.292+8_292+10delinsCCG)
c.202+195_202+197delinsCCG (n.202+195_202+197delinsCCG)
n.229+8_229+10delinsCCG
n.69_71delinsCCG
n.350+8_350+10delinsCCG
n.447+8_447+10delinsCCG
n.353_355delinsCCG
n.442+8_442+10delinsCCG
n.472+8_472+10delinsCCG
n.300+8_300+10delinsCCG
c.-133+8_-133+10delinsCCG (n.-133+8_-133+10delinsCCG)
c.-133+195_-133+197delinsCCG (n.-133+195_-133+197delinsCCG)
6g.32038820C>ACA1619396551CYP21A2c.292+9C>A (n.292+9C>A)
c.202+196C>A (n.202+196C>A)
n.229+9C>A
n.70C>A
n.350+9C>A
n.447+9C>A
n.354C>A
n.442+9C>A
n.472+9C>A
n.300+9C>A
c.-133+9C>A (n.-133+9C>A)
c.-133+196C>A (n.-133+196C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32038820C=CA1619396550CYP21A2c.292+9C= (n.292+9C=)
c.202+196C= (n.202+196C=)
n.229+9C=
n.70C=
n.350+9C=
n.447+9C=
n.354C=
n.442+9C=
n.472+9C=
n.300+9C=
c.-133+9C= (n.-133+9C=)
c.-133+196C= (n.-133+196C=)
6g.32038820C>GCA136893474CYP21A2c.292+9C>G (n.292+9C>G)
c.202+196C>G (n.202+196C>G)
n.229+9C>G
n.70C>G
n.350+9C>G
n.447+9C>G
n.354C>G
n.442+9C>G
n.472+9C>G
n.300+9C>G
c.-133+9C>G (n.-133+9C>G)
c.-133+196C>G (n.-133+196C>G)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched