Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038808A= | CA1619396537 | CYP21A2 | c.289A= (p.Thr97=) c.202+184A= (n.202+184A=) n.226A= n.58A= n.347A= n.444A= n.342A= n.439A= n.469A= n.297A= c.-136A= (n.-136A=) c.-133+184A= (n.-133+184A=) | |
6 | g.32038808A>C | CA363500177 | CYP21A2 | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.202+184A>C (n.202+184A>C) n.226A>C n.58A>C n.347A>C n.444A>C n.342A>C n.439A>C n.469A>C n.297A>C c.-136A>C (n.-136A>C) c.-133+184A>C (n.-133+184A>C) | |
6 | g.32038808A>G | CA363500182 | CYP21A2 | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.202+184A>G (n.202+184A>G) n.226A>G n.58A>G n.347A>G n.444A>G n.342A>G n.439A>G n.469A>G n.297A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.-133+184A>G (n.-133+184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038808A>T | CA363500185 | CYP21A2 | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.202+184A>T (n.202+184A>T) n.226A>T n.58A>T n.347A>T n.444A>T n.342A>T n.439A>T n.469A>T n.297A>T c.-136A>T (n.-136A>T) c.-133+184A>T (n.-133+184A>T) | |
6 | g.32038809C>A | CA363500191 | CYP21A2 | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.202+185C>A (n.202+185C>A) n.227C>A n.59C>A n.348C>A n.445C>A n.343C>A n.440C>A n.470C>A n.298C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-133+185C>A (n.-133+185C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038809C= | CA1619396538 | CYP21A2 | c.290C= (p.Thr97=) c.202+185C= (n.202+185C=) n.227C= n.59C= n.348C= n.445C= n.343C= n.440C= n.470C= n.298C= c.-135C= (n.-135C=) c.-133+185C= (n.-133+185C=) | |
6 | g.32038809C>G | CA363500194 | CYP21A2 | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.202+185C>G (n.202+185C>G) n.227C>G n.59C>G n.348C>G n.445C>G n.343C>G n.440C>G n.470C>G n.298C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-133+185C>G (n.-133+185C>G) | |
6 | g.32038809C>T | CA363500196 | CYP21A2 | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.202+185C>T (n.202+185C>T) n.227C>T n.59C>T n.348C>T n.445C>T n.343C>T n.440C>T n.470C>T n.298C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-133+185C>T (n.-133+185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038810C>A | CA449818525 | CYP21A2 | c.291C>A (p.Thr97=) c.202+186C>A (n.202+186C>A) n.228C>A n.60C>A n.349C>A n.446C>A n.344C>A n.441C>A n.471C>A n.299C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-133+186C>A (n.-133+186C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038810C= | CA1619396539 | CYP21A2 | c.291C= (p.Thr97=) c.202+186C= (n.202+186C=) n.228C= n.60C= n.349C= n.446C= n.344C= n.441C= n.471C= n.299C= c.-134C= (n.-134C=) c.-133+186C= (n.-133+186C=) | |
6 | g.32038810C>G | CA3732305 | CYP21A2 | c.291C>G (p.Thr97=) c.202+186C>G (n.202+186C>G) n.228C>G n.60C>G n.349C>G n.446C>G n.344C>G n.441C>G n.471C>G n.299C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-133+186C>G (n.-133+186C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038810C>T | CA3732306 | CYP21A2 | c.291C>T (p.Thr97=) c.202+186C>T (n.202+186C>T) n.228C>T n.60C>T n.349C>T n.446C>T n.344C>T n.441C>T n.471C>T n.299C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-133+186C>T (n.-133+186C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038811T>A | CA3732307 | CYP21A2 | c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.202+187T>A (n.202+187T>A) n.229T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) n.61T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) n.350T>A n.447T>A n.345T>A n.442T>A n.472T>A n.300T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.-133+187T>A (n.-133+187T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038811T>C | CA363500208 | CYP21A2 | c.292T>C (p.Tyr98His) c.202+187T>C (n.202+187T>C) n.229T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) n.61T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) n.350T>C n.447T>C n.345T>C n.442T>C n.472T>C n.300T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.-133+187T>C (n.-133+187T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038811T>G | CA363500205 | CYP21A2 | c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.202+187T>G (n.202+187T>G) n.229T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) n.61T>G c.292T>G (p.Phe98Val) n.350T>G n.447T>G n.345T>G n.442T>G n.472T>G n.300T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.-133+187T>G (n.-133+187T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038811T= | CA1619396540 | CYP21A2 | c.292T= (p.Tyr98=) c.202+187T= (n.202+187T=) n.229T= c.292T= (p.Ser98=) n.61T= c.292T= (p.Phe98=) n.350T= n.447T= n.345T= n.442T= n.472T= n.300T= c.-133T= (n.-133T=) c.-133+187T= (n.-133+187T=) | |
6 | g.32038811dup | CA658683047 | CYP21A2 | c.292dup (p.Tyr98LeufsTer6) c.202+187dup (n.202+187dup) n.229dup c.292dup (p.Ser98PhefsTer?) n.61dup c.292dup (p.Pro99SerfsTer16) n.350dup n.447dup n.345dup n.442dup n.472dup n.300dup c.-133dup (n.-133dup) c.-133+187dup (n.-133+187dup) | |
6 | g.32038812G>A | CA3732308 | CYP21A2 | c.292+1G>A (n.292+1G>A) c.202+188G>A (n.202+188G>A) n.229+1G>A n.62G>A n.350+1G>A n.447+1G>A n.346G>A n.442+1G>A n.472+1G>A n.300+1G>A c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) c.-133+188G>A (n.-133+188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038812G>C | CA363500216 | CYP21A2 | c.292+1G>C (n.292+1G>C) c.202+188G>C (n.202+188G>C) n.229+1G>C n.62G>C n.350+1G>C n.447+1G>C n.346G>C n.442+1G>C n.472+1G>C n.300+1G>C c.-133+1G>C (n.-133+1G>C) c.-133+188G>C (n.-133+188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038812G= | CA1619396541 | CYP21A2 | c.292+1G= (n.292+1G=) c.202+188G= (n.202+188G=) n.229+1G= n.62G= n.350+1G= n.447+1G= n.346G= n.442+1G= n.472+1G= n.300+1G= c.-133+1G= (n.-133+1G=) c.-133+188G= (n.-133+188G=) | |
6 | g.32038812G>T | CA363500220 | CYP21A2 | c.292+1G>T (n.292+1G>T) c.202+188G>T (n.202+188G>T) n.229+1G>T n.62G>T n.350+1G>T n.447+1G>T n.346G>T n.442+1G>T n.472+1G>T n.300+1G>T c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) c.-133+188G>T (n.-133+188G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038813T>A | CA363500229 | CYP21A2 | c.292+2T>A (n.292+2T>A) c.202+189T>A (n.202+189T>A) n.229+2T>A n.63T>A n.350+2T>A n.447+2T>A n.347T>A n.442+2T>A n.472+2T>A n.300+2T>A c.-133+2T>A (n.-133+2T>A) c.-133+189T>A (n.-133+189T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038813T>C | CA363500231 | CYP21A2 | c.292+2T>C (n.292+2T>C) c.202+189T>C (n.202+189T>C) n.229+2T>C n.63T>C n.350+2T>C n.447+2T>C n.347T>C n.442+2T>C n.472+2T>C n.300+2T>C c.-133+2T>C (n.-133+2T>C) c.-133+189T>C (n.-133+189T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038813T>G | CA363500234 | CYP21A2 | c.292+2T>G (n.292+2T>G) c.202+189T>G (n.202+189T>G) n.229+2T>G n.63T>G n.350+2T>G n.447+2T>G n.347T>G n.442+2T>G n.472+2T>G n.300+2T>G c.-133+2T>G (n.-133+2T>G) c.-133+189T>G (n.-133+189T>G) | |
6 | g.32038814A= | CA1619396542 | CYP21A2 | c.292+3A= (n.292+3A=) c.202+190A= (n.202+190A=) n.229+3A= n.64A= n.350+3A= n.447+3A= n.348A= n.442+3A= n.472+3A= n.300+3A= c.-133+3A= (n.-133+3A=) c.-133+190A= (n.-133+190A=) | |
6 | g.32038814A>C | CA2678088398 | CYP21A2 | c.292+3A>C (n.292+3A>C) c.202+190A>C (n.202+190A>C) n.229+3A>C n.64A>C n.350+3A>C n.447+3A>C n.348A>C n.442+3A>C n.472+3A>C n.300+3A>C c.-133+3A>C (n.-133+3A>C) c.-133+190A>C (n.-133+190A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038814A>G | CA3732309 | CYP21A2 | c.292+3A>G (n.292+3A>G) c.202+190A>G (n.202+190A>G) n.229+3A>G n.64A>G n.350+3A>G n.447+3A>G n.348A>G n.442+3A>G n.472+3A>G n.300+3A>G c.-133+3A>G (n.-133+3A>G) c.-133+190A>G (n.-133+190A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038814A>T | CA2678088397 | CYP21A2 | c.292+3A>T (n.292+3A>T) c.202+190A>T (n.202+190A>T) n.229+3A>T n.64A>T n.350+3A>T n.447+3A>T n.348A>T n.442+3A>T n.472+3A>T n.300+3A>T c.-133+3A>T (n.-133+3A>T) c.-133+190A>T (n.-133+190A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038815del | CA2578617966 | CYP21A2 | c.292+4del (n.292+4del) c.202+191del (n.202+191del) n.229+4del n.65del n.350+4del n.447+4del n.349del n.442+4del n.472+4del n.300+4del c.-133+4del (n.-133+4del) c.-133+191del (n.-133+191del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038815A>G | CA2678088399 | CYP21A2 | c.292+4A>G (n.292+4A>G) c.202+191A>G (n.202+191A>G) n.229+4A>G n.65A>G n.350+4A>G n.447+4A>G n.349A>G n.442+4A>G n.472+4A>G n.300+4A>G c.-133+4A>G (n.-133+4A>G) c.-133+191A>G (n.-133+191A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038815A>T | CA913110371 | CYP21A2 | c.292+4A>T (n.292+4A>T) c.202+191A>T (n.202+191A>T) n.229+4A>T n.65A>T n.350+4A>T n.447+4A>T n.349A>T n.442+4A>T n.472+4A>T n.300+4A>T c.-133+4A>T (n.-133+4A>T) c.-133+191A>T (n.-133+191A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038816G>A | CA3732310 | CYP21A2 | c.292+5G>A (n.292+5G>A) c.202+192G>A (n.202+192G>A) n.229+5G>A n.66G>A n.350+5G>A n.447+5G>A n.350G>A n.442+5G>A n.472+5G>A n.300+5G>A c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) c.-133+192G>A (n.-133+192G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038816G= | CA1619396543 | CYP21A2 | c.292+5G= (n.292+5G=) c.202+192G= (n.202+192G=) n.229+5G= n.66G= n.350+5G= n.447+5G= n.350G= n.442+5G= n.472+5G= n.300+5G= c.-133+5G= (n.-133+5G=) c.-133+192G= (n.-133+192G=) | |
6 | g.32038816G>T | CA1619396544 | CYP21A2 | c.292+5G>T (n.292+5G>T) c.202+192G>T (n.202+192G>T) n.229+5G>T n.66G>T n.350+5G>T n.447+5G>T n.350G>T n.442+5G>T n.472+5G>T n.300+5G>T c.-133+5G>T (n.-133+5G>T) c.-133+192G>T (n.-133+192G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038817G>A | CA566693834 | CYP21A2 | c.292+6G>A (n.292+6G>A) c.202+193G>A (n.202+193G>A) n.229+6G>A n.67G>A n.350+6G>A n.447+6G>A n.351G>A n.442+6G>A n.472+6G>A n.300+6G>A c.-133+6G>A (n.-133+6G>A) c.-133+193G>A (n.-133+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038817G>C | CA2678088400 | CYP21A2 | c.292+6G>C (n.292+6G>C) c.202+193G>C (n.202+193G>C) n.229+6G>C n.67G>C n.350+6G>C n.447+6G>C n.351G>C n.442+6G>C n.472+6G>C n.300+6G>C c.-133+6G>C (n.-133+6G>C) c.-133+193G>C (n.-133+193G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038817G= | CA1619396545 | CYP21A2 | c.292+6G= (n.292+6G=) c.202+193G= (n.202+193G=) n.229+6G= n.67G= n.350+6G= n.447+6G= n.351G= n.442+6G= n.472+6G= n.300+6G= c.-133+6G= (n.-133+6G=) c.-133+193G= (n.-133+193G=) | |
6 | g.32038817G>T | CA823930321 | CYP21A2 | c.292+6G>T (n.292+6G>T) c.202+193G>T (n.202+193G>T) n.229+6G>T n.67G>T n.350+6G>T n.447+6G>T n.351G>T n.442+6G>T n.472+6G>T n.300+6G>T c.-133+6G>T (n.-133+6G>T) c.-133+193G>T (n.-133+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038818G>A | CA2678088401 | CYP21A2 | c.292+7G>A (n.292+7G>A) c.202+194G>A (n.202+194G>A) n.229+7G>A n.68G>A n.350+7G>A n.447+7G>A n.352G>A n.442+7G>A n.472+7G>A n.300+7G>A c.-133+7G>A (n.-133+7G>A) c.-133+194G>A (n.-133+194G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038818G>C | CA566693835 | CYP21A2 | c.292+7G>C (n.292+7G>C) c.202+194G>C (n.202+194G>C) n.229+7G>C n.68G>C n.350+7G>C n.447+7G>C n.352G>C n.442+7G>C n.472+7G>C n.300+7G>C c.-133+7G>C (n.-133+7G>C) c.-133+194G>C (n.-133+194G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038818G= | CA1619396546 | CYP21A2 | c.292+7G= (n.292+7G=) c.202+194G= (n.202+194G=) n.229+7G= n.68G= n.350+7G= n.447+7G= n.352G= n.442+7G= n.472+7G= n.300+7G= c.-133+7G= (n.-133+7G=) c.-133+194G= (n.-133+194G=) | |
6 | g.32038818G>T | CA2678088402 | CYP21A2 | c.292+7G>T (n.292+7G>T) c.202+194G>T (n.202+194G>T) n.229+7G>T n.68G>T n.350+7G>T n.447+7G>T n.352G>T n.442+7G>T n.472+7G>T n.300+7G>T c.-133+7G>T (n.-133+7G>T) c.-133+194G>T (n.-133+194G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038819C>A | CA566693836 | CYP21A2 | c.292+8C>A (n.292+8C>A) c.202+195C>A (n.202+195C>A) n.229+8C>A n.69C>A n.350+8C>A n.447+8C>A n.353C>A n.442+8C>A n.472+8C>A n.300+8C>A c.-133+8C>A (n.-133+8C>A) c.-133+195C>A (n.-133+195C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038819C= | CA1619396548 | CYP21A2 | c.292+8C= (n.292+8C=) c.202+195C= (n.202+195C=) n.229+8C= n.69C= n.350+8C= n.447+8C= n.353C= n.442+8C= n.472+8C= n.300+8C= c.-133+8C= (n.-133+8C=) c.-133+195C= (n.-133+195C=) | |
6 | g.32038819C>T | CA2678088405 | CYP21A2 | c.292+8C>T (n.292+8C>T) c.202+195C>T (n.202+195C>T) n.229+8C>T n.69C>T n.350+8C>T n.447+8C>T n.353C>T n.442+8C>T n.472+8C>T n.300+8C>T c.-133+8C>T (n.-133+8C>T) c.-133+195C>T (n.-133+195C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038820del | CA2678088404 | CYP21A2 | c.292+9del (n.292+9del) c.202+196del (n.202+196del) n.229+9del n.70del n.350+9del n.447+9del n.354del n.442+9del n.472+9del n.300+9del c.-133+9del (n.-133+9del) c.-133+196del (n.-133+196del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038819_32038821delinsCCG | CA1619396547 | CYP21A2 | c.292+8_292+10delinsCCG (n.292+8_292+10delinsCCG) c.202+195_202+197delinsCCG (n.202+195_202+197delinsCCG) n.229+8_229+10delinsCCG n.69_71delinsCCG n.350+8_350+10delinsCCG n.447+8_447+10delinsCCG n.353_355delinsCCG n.442+8_442+10delinsCCG n.472+8_472+10delinsCCG n.300+8_300+10delinsCCG c.-133+8_-133+10delinsCCG (n.-133+8_-133+10delinsCCG) c.-133+195_-133+197delinsCCG (n.-133+195_-133+197delinsCCG) | |
6 | g.32038820C>A | CA1619396551 | CYP21A2 | c.292+9C>A (n.292+9C>A) c.202+196C>A (n.202+196C>A) n.229+9C>A n.70C>A n.350+9C>A n.447+9C>A n.354C>A n.442+9C>A n.472+9C>A n.300+9C>A c.-133+9C>A (n.-133+9C>A) c.-133+196C>A (n.-133+196C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038820C= | CA1619396550 | CYP21A2 | c.292+9C= (n.292+9C=) c.202+196C= (n.202+196C=) n.229+9C= n.70C= n.350+9C= n.447+9C= n.354C= n.442+9C= n.472+9C= n.300+9C= c.-133+9C= (n.-133+9C=) c.-133+196C= (n.-133+196C=) | |
6 | g.32038820C>G | CA136893474 | CYP21A2 | c.292+9C>G (n.292+9C>G) c.202+196C>G (n.202+196C>G) n.229+9C>G n.70C>G n.350+9C>G n.447+9C>G n.354C>G n.442+9C>G n.472+9C>G n.300+9C>G c.-133+9C>G (n.-133+9C>G) c.-133+196C>G (n.-133+196C>G) | dbSNP gnomAD v4 |