Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038802C>ACA363500139CYP21A2c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.202+178C>A (n.202+178C>A)
n.220C>A
n.52C>A
n.341C>A
n.438C>A
n.336C>A
n.433C>A
n.463C>A
n.291C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-133+178C>A (n.-133+178C>A)
 gnomAD v4
6g.32038802C>GCA363500141CYP21A2c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.202+178C>G (n.202+178C>G)
n.220C>G
n.52C>G
n.341C>G
n.438C>G
n.336C>G
n.433C>G
n.463C>G
n.291C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-133+178C>G (n.-133+178C>G)
6g.32038802C>TCA363500144CYP21A2c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.202+178C>T (n.202+178C>T)
n.220C>T
n.52C>T
n.341C>T
n.438C>T
n.336C>T
n.433C>T
n.463C>T
n.291C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-133+178C>T (n.-133+178C>T)
 gnomAD v4
6g.32038803delCA2678088394CYP21A2c.284del (p.Pro95HisfsTer?)
c.202+179del (n.202+179del)
n.221del
n.53del
n.342del
n.439del
n.337del
n.434del
n.464del
n.292del
c.-141del (n.-141del)
c.-133+179del (n.-133+179del)
 gnomAD v4
6g.32038803C>ACA363500156CYP21A2c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.202+179C>A (n.202+179C>A)
n.221C>A
n.53C>A
n.342C>A
n.439C>A
n.337C>A
n.434C>A
n.464C>A
n.292C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-133+179C>A (n.-133+179C>A)
 gnomAD v4
6g.32038803C>GCA363500151CYP21A2c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.202+179C>G (n.202+179C>G)
n.221C>G
n.53C>G
n.342C>G
n.439C>G
n.337C>G
n.434C>G
n.464C>G
n.292C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-133+179C>G (n.-133+179C>G)
6g.32038803C>TCA363500150CYP21A2c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.202+179C>T (n.202+179C>T)
n.221C>T
n.53C>T
n.342C>T
n.439C>T
n.337C>T
n.434C>T
n.464C>T
n.292C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-133+179C>T (n.-133+179C>T)
 gnomAD v4
6g.32038804delCA2678088395CYP21A2c.285del (p.Thr97ProfsTer?)
c.202+180del (n.202+180del)
n.222del
n.54del
n.343del
n.440del
n.338del
n.435del
n.465del
n.293del
c.-140del (n.-140del)
c.-133+180del (n.-133+180del)
 gnomAD v4
6g.32038804A>CCA449818519CYP21A2c.285A>C (p.Pro95=)
c.202+180A>C (n.202+180A>C)
n.222A>C
n.54A>C
n.343A>C
n.440A>C
n.338A>C
n.435A>C
n.465A>C
n.293A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-133+180A>C (n.-133+180A>C)
6g.32038804A>GCA449818517CYP21A2c.285A>G (p.Pro95=)
c.202+180A>G (n.202+180A>G)
n.222A>G
n.54A>G
n.343A>G
n.440A>G
n.338A>G
n.435A>G
n.465A>G
n.293A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-133+180A>G (n.-133+180A>G)
 gnomAD v4
6g.32038804A>TCA449818518CYP21A2c.285A>T (p.Pro95=)
c.202+180A>T (n.202+180A>T)
n.222A>T
n.54A>T
n.343A>T
n.440A>T
n.338A>T
n.435A>T
n.465A>T
n.293A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-133+180A>T (n.-133+180A>T)
 gnomAD v4
6g.32038805C>ACA363500159CYP21A2c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.202+181C>A (n.202+181C>A)
n.223C>A
n.55C>A
n.344C>A
n.441C>A
n.339C>A
n.436C>A
n.466C>A
n.294C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-133+181C>A (n.-133+181C>A)
 gnomAD v4
6g.32038805C>GCA363500164CYP21A2c.286C>G (p.Leu96Val)
c.202+181C>G (n.202+181C>G)
n.223C>G
n.55C>G
n.344C>G
n.441C>G
n.339C>G
n.436C>G
n.466C>G
n.294C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-133+181C>G (n.-133+181C>G)
6g.32038805C>TCA363500162CYP21A2c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.202+181C>T (n.202+181C>T)
n.223C>T
n.55C>T
n.344C>T
n.441C>T
n.339C>T
n.436C>T
n.466C>T
n.294C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-133+181C>T (n.-133+181C>T)
 gnomAD v4
6g.32038806T>ACA363500167CYP21A2c.287T>A (p.Leu96His)
c.202+182T>A (n.202+182T>A)
n.224T>A
n.56T>A
n.345T>A
n.442T>A
n.340T>A
n.437T>A
n.467T>A
n.295T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-133+182T>A (n.-133+182T>A)
 gnomAD v4
6g.32038806T>CCA3732304CYP21A2c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.202+182T>C (n.202+182T>C)
n.224T>C
n.56T>C
n.345T>C
n.442T>C
n.340T>C
n.437T>C
n.467T>C
n.295T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-133+182T>C (n.-133+182T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038806T>GCA363500172CYP21A2c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.202+182T>G (n.202+182T>G)
n.224T>G
n.56T>G
n.345T>G
n.442T>G
n.340T>G
n.437T>G
n.467T>G
n.295T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-133+182T>G (n.-133+182T>G)
6g.32038806T=CA1619396535CYP21A2c.287T= (p.Leu96=)
c.202+182T= (n.202+182T=)
n.224T=
n.56T=
n.345T=
n.442T=
n.340T=
n.437T=
n.467T=
n.295T=
c.-138T= (n.-138T=)
c.-133+182T= (n.-133+182T=)
6g.32038807delCA2678088396CYP21A2c.288del (p.Thr97ProfsTer?)
c.202+183del (n.202+183del)
n.225del
n.57del
n.346del
n.443del
n.341del
n.438del
n.468del
n.296del
c.-137del (n.-137del)
c.-133+183del (n.-133+183del)
 gnomAD v4
6g.32038807T>ACA449818522CYP21A2c.288T>A (p.Leu96=)
c.202+183T>A (n.202+183T>A)
n.225T>A
n.57T>A
n.346T>A
n.443T>A
n.341T>A
n.438T>A
n.468T>A
n.296T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-133+183T>A (n.-133+183T>A)
 gnomAD v4
6g.32038807T>CCA449818523CYP21A2c.288T>C (p.Leu96=)
c.202+183T>C (n.202+183T>C)
n.225T>C
n.57T>C
n.346T>C
n.443T>C
n.341T>C
n.438T>C
n.468T>C
n.296T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-133+183T>C (n.-133+183T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038807T>GCA449818524CYP21A2c.288T>G (p.Leu96=)
c.202+183T>G (n.202+183T>G)
n.225T>G
n.57T>G
n.346T>G
n.443T>G
n.341T>G
n.438T>G
n.468T>G
n.296T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-133+183T>G (n.-133+183T>G)
6g.32038807T=CA1619396536CYP21A2c.288T= (p.Leu96=)
c.202+183T= (n.202+183T=)
n.225T=
n.57T=
n.346T=
n.443T=
n.341T=
n.438T=
n.468T=
n.296T=
c.-137T= (n.-137T=)
c.-133+183T= (n.-133+183T=)
6g.32038808A=CA1619396537CYP21A2c.289A= (p.Thr97=)
c.202+184A= (n.202+184A=)
n.226A=
n.58A=
n.347A=
n.444A=
n.342A=
n.439A=
n.469A=
n.297A=
c.-136A= (n.-136A=)
c.-133+184A= (n.-133+184A=)
6g.32038808A>CCA363500177CYP21A2c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.202+184A>C (n.202+184A>C)
n.226A>C
n.58A>C
n.347A>C
n.444A>C
n.342A>C
n.439A>C
n.469A>C
n.297A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-133+184A>C (n.-133+184A>C)
6g.32038808A>GCA363500182CYP21A2c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.202+184A>G (n.202+184A>G)
n.226A>G
n.58A>G
n.347A>G
n.444A>G
n.342A>G
n.439A>G
n.469A>G
n.297A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-133+184A>G (n.-133+184A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038808A>TCA363500185CYP21A2c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.202+184A>T (n.202+184A>T)
n.226A>T
n.58A>T
n.347A>T
n.444A>T
n.342A>T
n.439A>T
n.469A>T
n.297A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-133+184A>T (n.-133+184A>T)
6g.32038809C>ACA363500191CYP21A2c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.202+185C>A (n.202+185C>A)
n.227C>A
n.59C>A
n.348C>A
n.445C>A
n.343C>A
n.440C>A
n.470C>A
n.298C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-133+185C>A (n.-133+185C>A)
 gnomAD v4
6g.32038809C=CA1619396538CYP21A2c.290C= (p.Thr97=)
c.202+185C= (n.202+185C=)
n.227C=
n.59C=
n.348C=
n.445C=
n.343C=
n.440C=
n.470C=
n.298C=
c.-135C= (n.-135C=)
c.-133+185C= (n.-133+185C=)
6g.32038809C>GCA363500194CYP21A2c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.202+185C>G (n.202+185C>G)
n.227C>G
n.59C>G
n.348C>G
n.445C>G
n.343C>G
n.440C>G
n.470C>G
n.298C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-133+185C>G (n.-133+185C>G)
6g.32038809C>TCA363500196CYP21A2c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.202+185C>T (n.202+185C>T)
n.227C>T
n.59C>T
n.348C>T
n.445C>T
n.343C>T
n.440C>T
n.470C>T
n.298C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-133+185C>T (n.-133+185C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038810C>ACA449818525CYP21A2c.291C>A (p.Thr97=)
c.202+186C>A (n.202+186C>A)
n.228C>A
n.60C>A
n.349C>A
n.446C>A
n.344C>A
n.441C>A
n.471C>A
n.299C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-133+186C>A (n.-133+186C>A)
 gnomAD v4
6g.32038810C=CA1619396539CYP21A2c.291C= (p.Thr97=)
c.202+186C= (n.202+186C=)
n.228C=
n.60C=
n.349C=
n.446C=
n.344C=
n.441C=
n.471C=
n.299C=
c.-134C= (n.-134C=)
c.-133+186C= (n.-133+186C=)
6g.32038810C>GCA3732305CYP21A2c.291C>G (p.Thr97=)
c.202+186C>G (n.202+186C>G)
n.228C>G
n.60C>G
n.349C>G
n.446C>G
n.344C>G
n.441C>G
n.471C>G
n.299C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-133+186C>G (n.-133+186C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038810C>TCA3732306CYP21A2c.291C>T (p.Thr97=)
c.202+186C>T (n.202+186C>T)
n.228C>T
n.60C>T
n.349C>T
n.446C>T
n.344C>T
n.441C>T
n.471C>T
n.299C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-133+186C>T (n.-133+186C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038811T>ACA3732307CYP21A2c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.202+187T>A (n.202+187T>A)
n.229T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.61T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.350T>A
n.447T>A
n.345T>A
n.442T>A
n.472T>A
n.300T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-133+187T>A (n.-133+187T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038811T>CCA363500208CYP21A2c.292T>C (p.Tyr98His)
c.202+187T>C (n.202+187T>C)
n.229T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.61T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.350T>C
n.447T>C
n.345T>C
n.442T>C
n.472T>C
n.300T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-133+187T>C (n.-133+187T>C)
 gnomAD v4
6g.32038811T>GCA363500205CYP21A2c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.202+187T>G (n.202+187T>G)
n.229T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.61T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.350T>G
n.447T>G
n.345T>G
n.442T>G
n.472T>G
n.300T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-133+187T>G (n.-133+187T>G)
 gnomAD v4
6g.32038811T=CA1619396540CYP21A2c.292T= (p.Tyr98=)
c.202+187T= (n.202+187T=)
n.229T=
c.292T= (p.Ser98=)
n.61T=
c.292T= (p.Phe98=)
n.350T=
n.447T=
n.345T=
n.442T=
n.472T=
n.300T=
c.-133T= (n.-133T=)
c.-133+187T= (n.-133+187T=)
6g.32038811dupCA658683047CYP21A2c.292dup (p.Tyr98LeufsTer6)
c.202+187dup (n.202+187dup)
n.229dup
c.292dup (p.Ser98PhefsTer?)
n.61dup
c.292dup (p.Pro99SerfsTer16)
n.350dup
n.447dup
n.345dup
n.442dup
n.472dup
n.300dup
c.-133dup (n.-133dup)
c.-133+187dup (n.-133+187dup)
6g.32038812G>ACA3732308CYP21A2c.292+1G>A (n.292+1G>A)
c.202+188G>A (n.202+188G>A)
n.229+1G>A
n.62G>A
n.350+1G>A
n.447+1G>A
n.346G>A
n.442+1G>A
n.472+1G>A
n.300+1G>A
c.-133+1G>A (n.-133+1G>A)
c.-133+188G>A (n.-133+188G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038812G>CCA363500216CYP21A2c.292+1G>C (n.292+1G>C)
c.202+188G>C (n.202+188G>C)
n.229+1G>C
n.62G>C
n.350+1G>C
n.447+1G>C
n.346G>C
n.442+1G>C
n.472+1G>C
n.300+1G>C
c.-133+1G>C (n.-133+1G>C)
c.-133+188G>C (n.-133+188G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038812G=CA1619396541CYP21A2c.292+1G= (n.292+1G=)
c.202+188G= (n.202+188G=)
n.229+1G=
n.62G=
n.350+1G=
n.447+1G=
n.346G=
n.442+1G=
n.472+1G=
n.300+1G=
c.-133+1G= (n.-133+1G=)
c.-133+188G= (n.-133+188G=)
6g.32038812G>TCA363500220CYP21A2c.292+1G>T (n.292+1G>T)
c.202+188G>T (n.202+188G>T)
n.229+1G>T
n.62G>T
n.350+1G>T
n.447+1G>T
n.346G>T
n.442+1G>T
n.472+1G>T
n.300+1G>T
c.-133+1G>T (n.-133+1G>T)
c.-133+188G>T (n.-133+188G>T)
 gnomAD v4
6g.32038813T>ACA363500229CYP21A2c.292+2T>A (n.292+2T>A)
c.202+189T>A (n.202+189T>A)
n.229+2T>A
n.63T>A
n.350+2T>A
n.447+2T>A
n.347T>A
n.442+2T>A
n.472+2T>A
n.300+2T>A
c.-133+2T>A (n.-133+2T>A)
c.-133+189T>A (n.-133+189T>A)
 gnomAD v4
6g.32038813T>CCA363500231CYP21A2c.292+2T>C (n.292+2T>C)
c.202+189T>C (n.202+189T>C)
n.229+2T>C
n.63T>C
n.350+2T>C
n.447+2T>C
n.347T>C
n.442+2T>C
n.472+2T>C
n.300+2T>C
c.-133+2T>C (n.-133+2T>C)
c.-133+189T>C (n.-133+189T>C)
 gnomAD v4
6g.32038813T>GCA363500234CYP21A2c.292+2T>G (n.292+2T>G)
c.202+189T>G (n.202+189T>G)
n.229+2T>G
n.63T>G
n.350+2T>G
n.447+2T>G
n.347T>G
n.442+2T>G
n.472+2T>G
n.300+2T>G
c.-133+2T>G (n.-133+2T>G)
c.-133+189T>G (n.-133+189T>G)
6g.32038814A=CA1619396542CYP21A2c.292+3A= (n.292+3A=)
c.202+190A= (n.202+190A=)
n.229+3A=
n.64A=
n.350+3A=
n.447+3A=
n.348A=
n.442+3A=
n.472+3A=
n.300+3A=
c.-133+3A= (n.-133+3A=)
c.-133+190A= (n.-133+190A=)
6g.32038814A>CCA2678088398CYP21A2c.292+3A>C (n.292+3A>C)
c.202+190A>C (n.202+190A>C)
n.229+3A>C
n.64A>C
n.350+3A>C
n.447+3A>C
n.348A>C
n.442+3A>C
n.472+3A>C
n.300+3A>C
c.-133+3A>C (n.-133+3A>C)
c.-133+190A>C (n.-133+190A>C)
 gnomAD v4
6g.32038814A>GCA3732309CYP21A2c.292+3A>G (n.292+3A>G)
c.202+190A>G (n.202+190A>G)
n.229+3A>G
n.64A>G
n.350+3A>G
n.447+3A>G
n.348A>G
n.442+3A>G
n.472+3A>G
n.300+3A>G
c.-133+3A>G (n.-133+3A>G)
c.-133+190A>G (n.-133+190A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched