Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038784_32038796dupCA2695206156CYP21A2c.265_277dup (p.Pro93LeufsTer6)
c.202+160_202+172dup (n.202+160_202+172dup)
n.202_214dup
n.34_46dup
n.323_335dup
n.420_432dup
n.318_330dup
n.415_427dup
n.445_457dup
n.273_285dup
c.-160_-148dup (n.-160_-148dup)
c.-133+160_-133+172dup (n.-133+160_-133+172dup)
6g.32038786_32038798dupCA2678088388CYP21A2c.267_279dup (p.Glu94CysfsTer5)
c.202+162_202+174dup (n.202+162_202+174dup)
n.204_216dup
n.36_48dup
n.325_337dup
n.422_434dup
n.320_332dup
n.417_429dup
n.447_459dup
n.275_287dup
c.-158_-146dup (n.-158_-146dup)
c.-133+162_-133+174dup (n.-133+162_-133+174dup)
 gnomAD v4
6g.32038795A>CCA363500079CYP21A2c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.202+171A>C (n.202+171A>C)
n.213A>C
n.45A>C
n.334A>C
n.431A>C
n.329A>C
n.426A>C
n.456A>C
n.284A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-133+171A>C (n.-133+171A>C)
6g.32038795A>GCA449818507CYP21A2c.276A>G (p.Arg92=)
c.202+171A>G (n.202+171A>G)
n.213A>G
n.45A>G
n.334A>G
n.431A>G
n.329A>G
n.426A>G
n.456A>G
n.284A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-133+171A>G (n.-133+171A>G)
 gnomAD v4
6g.32038795A>TCA363500082CYP21A2c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.202+171A>T (n.202+171A>T)
n.213A>T
n.45A>T
n.334A>T
n.431A>T
n.329A>T
n.426A>T
n.456A>T
n.284A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-133+171A>T (n.-133+171A>T)
 gnomAD v4
6g.32038796C>ACA363500087CYP21A2c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.202+172C>A (n.202+172C>A)
n.214C>A
n.46C>A
n.335C>A
n.432C>A
n.330C>A
n.427C>A
n.457C>A
n.285C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-133+172C>A (n.-133+172C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038796C=CA1619396531CYP21A2c.277C= (p.Pro93=)
c.202+172C= (n.202+172C=)
n.214C=
n.46C=
n.335C=
n.432C=
n.330C=
n.427C=
n.457C=
n.285C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.-133+172C= (n.-133+172C=)
6g.32038796C>GCA363500091CYP21A2c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.202+172C>G (n.202+172C>G)
n.214C>G
n.46C>G
n.335C>G
n.432C>G
n.330C>G
n.427C>G
n.457C>G
n.285C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-133+172C>G (n.-133+172C>G)
6g.32038796C>TCA363500093CYP21A2c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.202+172C>T (n.202+172C>T)
n.214C>T
n.46C>T
n.335C>T
n.432C>T
n.330C>T
n.427C>T
n.457C>T
n.285C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-133+172C>T (n.-133+172C>T)
 gnomAD v4
6g.32038797delCA2678088391CYP21A2c.278del (p.Pro93LeufsTer?)
c.202+173del (n.202+173del)
n.215del
n.47del
n.336del
n.433del
n.331del
n.428del
n.458del
n.286del
c.-147del (n.-147del)
c.-133+173del (n.-133+173del)
 gnomAD v4
6g.32038797C>ACA363500098CYP21A2c.278C>A (p.Pro93His)
c.202+173C>A (n.202+173C>A)
n.215C>A
n.47C>A
n.336C>A
n.433C>A
n.331C>A
n.428C>A
n.458C>A
n.286C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-133+173C>A (n.-133+173C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038797C=CA1619396532CYP21A2c.278C= (p.Pro93=)
c.202+173C= (n.202+173C=)
n.215C=
n.47C=
n.336C=
n.433C=
n.331C=
n.428C=
n.458C=
n.286C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.-133+173C= (n.-133+173C=)
6g.32038797C>GCA363500105CYP21A2c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.202+173C>G (n.202+173C>G)
n.215C>G
n.47C>G
n.336C>G
n.433C>G
n.331C>G
n.428C>G
n.458C>G
n.286C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-133+173C>G (n.-133+173C>G)
6g.32038797C>TCA363500101CYP21A2c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.202+173C>T (n.202+173C>T)
n.215C>T
n.47C>T
n.336C>T
n.433C>T
n.331C>T
n.428C>T
n.458C>T
n.286C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-133+173C>T (n.-133+173C>T)
 gnomAD v4
6g.32038798T>ACA449818509CYP21A2c.279T>A (p.Pro93=)
c.202+174T>A (n.202+174T>A)
n.216T>A
n.48T>A
n.337T>A
n.434T>A
n.332T>A
n.429T>A
n.459T>A
n.287T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.-133+174T>A (n.-133+174T>A)
 gnomAD v4
6g.32038798T>CCA449818511CYP21A2c.279T>C (p.Pro93=)
c.202+174T>C (n.202+174T>C)
n.216T>C
n.48T>C
n.337T>C
n.434T>C
n.332T>C
n.429T>C
n.459T>C
n.287T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-133+174T>C (n.-133+174T>C)
 gnomAD v4
6g.32038798T>GCA449818512CYP21A2c.279T>G (p.Pro93=)
c.202+174T>G (n.202+174T>G)
n.216T>G
n.48T>G
n.337T>G
n.434T>G
n.332T>G
n.429T>G
n.459T>G
n.287T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.-133+174T>G (n.-133+174T>G)
 gnomAD v4
6g.32038798_32038801dupCA2578617965CYP21A2c.279_282dup (p.Pro95Ter)
c.202+174_202+177dup (n.202+174_202+177dup)
n.216_219dup
n.48_51dup
n.337_340dup
n.434_437dup
n.332_335dup
n.429_432dup
n.459_462dup
n.287_290dup
c.-146_-143dup (n.-146_-143dup)
c.-133+174_-133+177dup (n.-133+174_-133+177dup)
6g.32038799delCA2678088392CYP21A2c.280del (p.Glu94SerfsTer?)
c.202+175del (n.202+175del)
n.217del
n.49del
n.338del
n.435del
n.333del
n.430del
n.460del
n.288del
c.-145del (n.-145del)
c.-133+175del (n.-133+175del)
 gnomAD v4
6g.32038799G>ACA363500109CYP21A2c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.202+175G>A (n.202+175G>A)
n.217G>A
n.49G>A
n.338G>A
n.435G>A
n.333G>A
n.430G>A
n.460G>A
n.288G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-133+175G>A (n.-133+175G>A)
 gnomAD v4
6g.32038799G>CCA363500111CYP21A2c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.202+175G>C (n.202+175G>C)
n.217G>C
n.49G>C
n.338G>C
n.435G>C
n.333G>C
n.430G>C
n.460G>C
n.288G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-133+175G>C (n.-133+175G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038799G=CA1619396533CYP21A2c.280G= (p.Glu94=)
c.202+175G= (n.202+175G=)
n.217G=
n.49G=
n.338G=
n.435G=
n.333G=
n.430G=
n.460G=
n.288G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.-133+175G= (n.-133+175G=)
6g.32038799G>TCA363500114CYP21A2c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.202+175G>T (n.202+175G>T)
n.217G>T
n.49G>T
n.338G>T
n.435G>T
n.333G>T
n.430G>T
n.460G>T
n.288G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-133+175G>T (n.-133+175G>T)
 gnomAD v4
6g.32038800delCA2678088393CYP21A2c.281del (p.Glu94GlyfsTer?)
c.202+176del (n.202+176del)
n.218del
n.50del
n.339del
n.436del
n.334del
n.431del
n.461del
n.289del
c.-144del (n.-144del)
c.-133+176del (n.-133+176del)
 gnomAD v4
6g.32038800A=CA1619396534CYP21A2c.281A= (p.Glu94=)
c.202+176A= (n.202+176A=)
n.218A=
n.50A=
n.339A=
n.436A=
n.334A=
n.431A=
n.461A=
n.289A=
c.-144A= (n.-144A=)
c.-133+176A= (n.-133+176A=)
6g.32038800A>CCA363500119CYP21A2c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.202+176A>C (n.202+176A>C)
n.218A>C
n.50A>C
n.339A>C
n.436A>C
n.334A>C
n.431A>C
n.461A>C
n.289A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-133+176A>C (n.-133+176A>C)
6g.32038800A>GCA136893455CYP21A2c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.202+176A>G (n.202+176A>G)
n.218A>G
n.50A>G
n.339A>G
n.436A>G
n.334A>G
n.431A>G
n.461A>G
n.289A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-133+176A>G (n.-133+176A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038800A>TCA363500124CYP21A2c.281A>T (p.Glu94Val)
c.202+176A>T (n.202+176A>T)
n.218A>T
n.50A>T
n.339A>T
n.436A>T
n.334A>T
n.431A>T
n.461A>T
n.289A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-133+176A>T (n.-133+176A>T)
 gnomAD v4
6g.32038801G>ACA449818514CYP21A2c.282G>A (p.Glu94=)
c.202+177G>A (n.202+177G>A)
n.219G>A
n.51G>A
n.340G>A
n.437G>A
n.335G>A
n.432G>A
n.462G>A
n.290G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-133+177G>A (n.-133+177G>A)
 gnomAD v4
6g.32038801G>CCA363500130CYP21A2c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.202+177G>C (n.202+177G>C)
n.219G>C
n.51G>C
n.340G>C
n.437G>C
n.335G>C
n.432G>C
n.462G>C
n.290G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-133+177G>C (n.-133+177G>C)
 gnomAD v4
6g.32038801G>TCA363500134CYP21A2c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.202+177G>T (n.202+177G>T)
n.219G>T
n.51G>T
n.340G>T
n.437G>T
n.335G>T
n.432G>T
n.462G>T
n.290G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-133+177G>T (n.-133+177G>T)
 gnomAD v4
6g.32038802C>ACA363500139CYP21A2c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.202+178C>A (n.202+178C>A)
n.220C>A
n.52C>A
n.341C>A
n.438C>A
n.336C>A
n.433C>A
n.463C>A
n.291C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-133+178C>A (n.-133+178C>A)
 gnomAD v4
6g.32038802C>GCA363500141CYP21A2c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.202+178C>G (n.202+178C>G)
n.220C>G
n.52C>G
n.341C>G
n.438C>G
n.336C>G
n.433C>G
n.463C>G
n.291C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-133+178C>G (n.-133+178C>G)
6g.32038802C>TCA363500144CYP21A2c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.202+178C>T (n.202+178C>T)
n.220C>T
n.52C>T
n.341C>T
n.438C>T
n.336C>T
n.433C>T
n.463C>T
n.291C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-133+178C>T (n.-133+178C>T)
 gnomAD v4
6g.32038803delCA2678088394CYP21A2c.284del (p.Pro95HisfsTer?)
c.202+179del (n.202+179del)
n.221del
n.53del
n.342del
n.439del
n.337del
n.434del
n.464del
n.292del
c.-141del (n.-141del)
c.-133+179del (n.-133+179del)
 gnomAD v4
6g.32038803C>ACA363500156CYP21A2c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.202+179C>A (n.202+179C>A)
n.221C>A
n.53C>A
n.342C>A
n.439C>A
n.337C>A
n.434C>A
n.464C>A
n.292C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-133+179C>A (n.-133+179C>A)
 gnomAD v4
6g.32038803C>GCA363500151CYP21A2c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.202+179C>G (n.202+179C>G)
n.221C>G
n.53C>G
n.342C>G
n.439C>G
n.337C>G
n.434C>G
n.464C>G
n.292C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-133+179C>G (n.-133+179C>G)
6g.32038803C>TCA363500150CYP21A2c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.202+179C>T (n.202+179C>T)
n.221C>T
n.53C>T
n.342C>T
n.439C>T
n.337C>T
n.434C>T
n.464C>T
n.292C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-133+179C>T (n.-133+179C>T)
 gnomAD v4
6g.32038804delCA2678088395CYP21A2c.285del (p.Thr97ProfsTer?)
c.202+180del (n.202+180del)
n.222del
n.54del
n.343del
n.440del
n.338del
n.435del
n.465del
n.293del
c.-140del (n.-140del)
c.-133+180del (n.-133+180del)
 gnomAD v4
6g.32038804A>CCA449818519CYP21A2c.285A>C (p.Pro95=)
c.202+180A>C (n.202+180A>C)
n.222A>C
n.54A>C
n.343A>C
n.440A>C
n.338A>C
n.435A>C
n.465A>C
n.293A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-133+180A>C (n.-133+180A>C)
6g.32038804A>GCA449818517CYP21A2c.285A>G (p.Pro95=)
c.202+180A>G (n.202+180A>G)
n.222A>G
n.54A>G
n.343A>G
n.440A>G
n.338A>G
n.435A>G
n.465A>G
n.293A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-133+180A>G (n.-133+180A>G)
 gnomAD v4
6g.32038804A>TCA449818518CYP21A2c.285A>T (p.Pro95=)
c.202+180A>T (n.202+180A>T)
n.222A>T
n.54A>T
n.343A>T
n.440A>T
n.338A>T
n.435A>T
n.465A>T
n.293A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-133+180A>T (n.-133+180A>T)
 gnomAD v4
6g.32038805C>ACA363500159CYP21A2c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.202+181C>A (n.202+181C>A)
n.223C>A
n.55C>A
n.344C>A
n.441C>A
n.339C>A
n.436C>A
n.466C>A
n.294C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-133+181C>A (n.-133+181C>A)
 gnomAD v4
6g.32038805C>GCA363500164CYP21A2c.286C>G (p.Leu96Val)
c.202+181C>G (n.202+181C>G)
n.223C>G
n.55C>G
n.344C>G
n.441C>G
n.339C>G
n.436C>G
n.466C>G
n.294C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-133+181C>G (n.-133+181C>G)
6g.32038805C>TCA363500162CYP21A2c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.202+181C>T (n.202+181C>T)
n.223C>T
n.55C>T
n.344C>T
n.441C>T
n.339C>T
n.436C>T
n.466C>T
n.294C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-133+181C>T (n.-133+181C>T)
 gnomAD v4
6g.32038806T>ACA363500167CYP21A2c.287T>A (p.Leu96His)
c.202+182T>A (n.202+182T>A)
n.224T>A
n.56T>A
n.345T>A
n.442T>A
n.340T>A
n.437T>A
n.467T>A
n.295T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-133+182T>A (n.-133+182T>A)
 gnomAD v4
6g.32038806T>CCA3732304CYP21A2c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.202+182T>C (n.202+182T>C)
n.224T>C
n.56T>C
n.345T>C
n.442T>C
n.340T>C
n.437T>C
n.467T>C
n.295T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-133+182T>C (n.-133+182T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038806T>GCA363500172CYP21A2c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.202+182T>G (n.202+182T>G)
n.224T>G
n.56T>G
n.345T>G
n.442T>G
n.340T>G
n.437T>G
n.467T>G
n.295T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-133+182T>G (n.-133+182T>G)
6g.32038806T=CA1619396535CYP21A2c.287T= (p.Leu96=)
c.202+182T= (n.202+182T=)
n.224T=
n.56T=
n.345T=
n.442T=
n.340T=
n.437T=
n.467T=
n.295T=
c.-138T= (n.-138T=)
c.-133+182T= (n.-133+182T=)
6g.32038807delCA2678088396CYP21A2c.288del (p.Thr97ProfsTer?)
c.202+183del (n.202+183del)
n.225del
n.57del
n.346del
n.443del
n.341del
n.438del
n.468del
n.296del
c.-137del (n.-137del)
c.-133+183del (n.-133+183del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched