Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038784_32038796dupCA2695206156CYP21A2c.265_277dup (p.Pro93LeufsTer6)
c.202+160_202+172dup (n.202+160_202+172dup)
n.202_214dup
n.34_46dup
n.323_335dup
n.420_432dup
n.318_330dup
n.415_427dup
n.445_457dup
n.273_285dup
c.-160_-148dup (n.-160_-148dup)
c.-133+160_-133+172dup (n.-133+160_-133+172dup)
6g.32038786_32038798dupCA2678088388CYP21A2c.267_279dup (p.Glu94CysfsTer5)
c.202+162_202+174dup (n.202+162_202+174dup)
n.204_216dup
n.36_48dup
n.325_337dup
n.422_434dup
n.320_332dup
n.417_429dup
n.447_459dup
n.275_287dup
c.-158_-146dup (n.-158_-146dup)
c.-133+162_-133+174dup (n.-133+162_-133+174dup)
 gnomAD v4
6g.32038790G>ACA363500044CYP21A2c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.202+166G>A (n.202+166G>A)
n.208G>A
n.40G>A
n.329G>A
n.426G>A
n.324G>A
n.421G>A
n.451G>A
n.279G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-133+166G>A (n.-133+166G>A)
 gnomAD v4
6g.32038790G>CCA363500039CYP21A2c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.202+166G>C (n.202+166G>C)
n.208G>C
n.40G>C
n.329G>C
n.426G>C
n.324G>C
n.421G>C
n.451G>C
n.279G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-133+166G>C (n.-133+166G>C)
6g.32038790G>TCA363500042CYP21A2c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.202+166G>T (n.202+166G>T)
n.208G>T
n.40G>T
n.329G>T
n.426G>T
n.324G>T
n.421G>T
n.451G>T
n.279G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-133+166G>T (n.-133+166G>T)
 gnomAD v4
6g.32038791delCA2678088389CYP21A2c.272del (p.Gly91AlafsTer?)
c.202+167del (n.202+167del)
n.209del
n.41del
n.330del
n.427del
n.325del
n.422del
n.452del
n.280del
c.-153del (n.-153del)
c.-133+167del (n.-133+167del)
 gnomAD v4
6g.32038791G>ACA363500049CYP21A2c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.202+167G>A (n.202+167G>A)
n.209G>A
n.41G>A
n.330G>A
n.427G>A
n.325G>A
n.422G>A
n.452G>A
n.280G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-133+167G>A (n.-133+167G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038791G>CCA363500052CYP21A2c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.202+167G>C (n.202+167G>C)
n.209G>C
n.41G>C
n.330G>C
n.427G>C
n.325G>C
n.422G>C
n.452G>C
n.280G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-133+167G>C (n.-133+167G>C)
6g.32038791G=CA1619396528CYP21A2c.272G= (p.Gly91=)
c.202+167G= (n.202+167G=)
n.209G=
n.41G=
n.330G=
n.427G=
n.325G=
n.422G=
n.452G=
n.280G=
c.-153G= (n.-153G=)
c.-133+167G= (n.-133+167G=)
6g.32038791G>TCA363500055CYP21A2c.272G>T (p.Gly91Val)
c.202+167G>T (n.202+167G>T)
n.209G>T
n.41G>T
n.330G>T
n.427G>T
n.325G>T
n.422G>T
n.452G>T
n.280G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-133+167G>T (n.-133+167G>T)
 gnomAD v4
6g.32038792delCA2678088390CYP21A2c.273del (p.Arg92AspfsTer?)
c.202+168del (n.202+168del)
n.210del
n.42del
n.331del
n.428del
n.326del
n.423del
n.453del
n.281del
c.-152del (n.-152del)
c.-133+168del (n.-133+168del)
 gnomAD v4
6g.32038792C>ACA449818500CYP21A2c.273C>A (p.Gly91=)
c.202+168C>A (n.202+168C>A)
n.210C>A
n.42C>A
n.331C>A
n.428C>A
n.326C>A
n.423C>A
n.453C>A
n.281C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-133+168C>A (n.-133+168C>A)
 gnomAD v4
6g.32038792C>GCA449818501CYP21A2c.273C>G (p.Gly91=)
c.202+168C>G (n.202+168C>G)
n.210C>G
n.42C>G
n.331C>G
n.428C>G
n.326C>G
n.423C>G
n.453C>G
n.281C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-133+168C>G (n.-133+168C>G)
 gnomAD v4
6g.32038792C>TCA449818502CYP21A2c.273C>T (p.Gly91=)
c.202+168C>T (n.202+168C>T)
n.210C>T
n.42C>T
n.331C>T
n.428C>T
n.326C>T
n.423C>T
n.453C>T
n.281C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-133+168C>T (n.-133+168C>T)
 gnomAD v4
6g.32038793A=CA1619396529CYP21A2c.274A= (p.Arg92=)
c.202+169A= (n.202+169A=)
n.211A=
n.43A=
n.332A=
n.429A=
n.327A=
n.424A=
n.454A=
n.282A=
c.-151A= (n.-151A=)
c.-133+169A= (n.-133+169A=)
6g.32038793A>CCA449818503CYP21A2c.274A>C (p.Arg92=)
c.202+169A>C (n.202+169A>C)
n.211A>C
n.43A>C
n.332A>C
n.429A>C
n.327A>C
n.424A>C
n.454A>C
n.282A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-133+169A>C (n.-133+169A>C)
 gnomAD v4
6g.32038793A>GCA363500061CYP21A2c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.202+169A>G (n.202+169A>G)
n.211A>G
n.43A>G
n.332A>G
n.429A>G
n.327A>G
n.424A>G
n.454A>G
n.282A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-133+169A>G (n.-133+169A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32038793A>TCA363500065CYP21A2c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.202+169A>T (n.202+169A>T)
n.211A>T
n.43A>T
n.332A>T
n.429A>T
n.327A>T
n.424A>T
n.454A>T
n.282A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-133+169A>T (n.-133+169A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038794G>ACA363500076CYP21A2c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.202+170G>A (n.202+170G>A)
n.212G>A
n.44G>A
n.333G>A
n.430G>A
n.328G>A
n.425G>A
n.455G>A
n.283G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-133+170G>A (n.-133+170G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038794G>CCA363500069CYP21A2c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.202+170G>C (n.202+170G>C)
n.212G>C
n.44G>C
n.333G>C
n.430G>C
n.328G>C
n.425G>C
n.455G>C
n.283G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-133+170G>C (n.-133+170G>C)
6g.32038794G=CA1619396530CYP21A2c.275G= (p.Arg92=)
c.202+170G= (n.202+170G=)
n.212G=
n.44G=
n.333G=
n.430G=
n.328G=
n.425G=
n.455G=
n.283G=
c.-150G= (n.-150G=)
c.-133+170G= (n.-133+170G=)
6g.32038794G>TCA363500073CYP21A2c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.202+170G>T (n.202+170G>T)
n.212G>T
n.44G>T
n.333G>T
n.430G>T
n.328G>T
n.425G>T
n.455G>T
n.283G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-133+170G>T (n.-133+170G>T)
 gnomAD v4
6g.32038795A>CCA363500079CYP21A2c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.202+171A>C (n.202+171A>C)
n.213A>C
n.45A>C
n.334A>C
n.431A>C
n.329A>C
n.426A>C
n.456A>C
n.284A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-133+171A>C (n.-133+171A>C)
6g.32038795A>GCA449818507CYP21A2c.276A>G (p.Arg92=)
c.202+171A>G (n.202+171A>G)
n.213A>G
n.45A>G
n.334A>G
n.431A>G
n.329A>G
n.426A>G
n.456A>G
n.284A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-133+171A>G (n.-133+171A>G)
 gnomAD v4
6g.32038795A>TCA363500082CYP21A2c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.202+171A>T (n.202+171A>T)
n.213A>T
n.45A>T
n.334A>T
n.431A>T
n.329A>T
n.426A>T
n.456A>T
n.284A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-133+171A>T (n.-133+171A>T)
 gnomAD v4
6g.32038796C>ACA363500087CYP21A2c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.202+172C>A (n.202+172C>A)
n.214C>A
n.46C>A
n.335C>A
n.432C>A
n.330C>A
n.427C>A
n.457C>A
n.285C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-133+172C>A (n.-133+172C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32038796C=CA1619396531CYP21A2c.277C= (p.Pro93=)
c.202+172C= (n.202+172C=)
n.214C=
n.46C=
n.335C=
n.432C=
n.330C=
n.427C=
n.457C=
n.285C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.-133+172C= (n.-133+172C=)
6g.32038796C>GCA363500091CYP21A2c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.202+172C>G (n.202+172C>G)
n.214C>G
n.46C>G
n.335C>G
n.432C>G
n.330C>G
n.427C>G
n.457C>G
n.285C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-133+172C>G (n.-133+172C>G)
6g.32038796C>TCA363500093CYP21A2c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.202+172C>T (n.202+172C>T)
n.214C>T
n.46C>T
n.335C>T
n.432C>T
n.330C>T
n.427C>T
n.457C>T
n.285C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-133+172C>T (n.-133+172C>T)
 gnomAD v4
6g.32038797delCA2678088391CYP21A2c.278del (p.Pro93LeufsTer?)
c.202+173del (n.202+173del)
n.215del
n.47del
n.336del
n.433del
n.331del
n.428del
n.458del
n.286del
c.-147del (n.-147del)
c.-133+173del (n.-133+173del)
 gnomAD v4
6g.32038797C>ACA363500098CYP21A2c.278C>A (p.Pro93His)
c.202+173C>A (n.202+173C>A)
n.215C>A
n.47C>A
n.336C>A
n.433C>A
n.331C>A
n.428C>A
n.458C>A
n.286C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-133+173C>A (n.-133+173C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038797C=CA1619396532CYP21A2c.278C= (p.Pro93=)
c.202+173C= (n.202+173C=)
n.215C=
n.47C=
n.336C=
n.433C=
n.331C=
n.428C=
n.458C=
n.286C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.-133+173C= (n.-133+173C=)
6g.32038797C>GCA363500105CYP21A2c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.202+173C>G (n.202+173C>G)
n.215C>G
n.47C>G
n.336C>G
n.433C>G
n.331C>G
n.428C>G
n.458C>G
n.286C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-133+173C>G (n.-133+173C>G)
6g.32038797C>TCA363500101CYP21A2c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.202+173C>T (n.202+173C>T)
n.215C>T
n.47C>T
n.336C>T
n.433C>T
n.331C>T
n.428C>T
n.458C>T
n.286C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-133+173C>T (n.-133+173C>T)
 gnomAD v4
6g.32038798T>ACA449818509CYP21A2c.279T>A (p.Pro93=)
c.202+174T>A (n.202+174T>A)
n.216T>A
n.48T>A
n.337T>A
n.434T>A
n.332T>A
n.429T>A
n.459T>A
n.287T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.-133+174T>A (n.-133+174T>A)
 gnomAD v4
6g.32038798T>CCA449818511CYP21A2c.279T>C (p.Pro93=)
c.202+174T>C (n.202+174T>C)
n.216T>C
n.48T>C
n.337T>C
n.434T>C
n.332T>C
n.429T>C
n.459T>C
n.287T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-133+174T>C (n.-133+174T>C)
 gnomAD v4
6g.32038798T>GCA449818512CYP21A2c.279T>G (p.Pro93=)
c.202+174T>G (n.202+174T>G)
n.216T>G
n.48T>G
n.337T>G
n.434T>G
n.332T>G
n.429T>G
n.459T>G
n.287T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.-133+174T>G (n.-133+174T>G)
 gnomAD v4
6g.32038798_32038801dupCA2578617965CYP21A2c.279_282dup (p.Pro95Ter)
c.202+174_202+177dup (n.202+174_202+177dup)
n.216_219dup
n.48_51dup
n.337_340dup
n.434_437dup
n.332_335dup
n.429_432dup
n.459_462dup
n.287_290dup
c.-146_-143dup (n.-146_-143dup)
c.-133+174_-133+177dup (n.-133+174_-133+177dup)
6g.32038799delCA2678088392CYP21A2c.280del (p.Glu94SerfsTer?)
c.202+175del (n.202+175del)
n.217del
n.49del
n.338del
n.435del
n.333del
n.430del
n.460del
n.288del
c.-145del (n.-145del)
c.-133+175del (n.-133+175del)
 gnomAD v4
6g.32038799G>ACA363500109CYP21A2c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.202+175G>A (n.202+175G>A)
n.217G>A
n.49G>A
n.338G>A
n.435G>A
n.333G>A
n.430G>A
n.460G>A
n.288G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-133+175G>A (n.-133+175G>A)
 gnomAD v4
6g.32038799G>CCA363500111CYP21A2c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.202+175G>C (n.202+175G>C)
n.217G>C
n.49G>C
n.338G>C
n.435G>C
n.333G>C
n.430G>C
n.460G>C
n.288G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-133+175G>C (n.-133+175G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038799G=CA1619396533CYP21A2c.280G= (p.Glu94=)
c.202+175G= (n.202+175G=)
n.217G=
n.49G=
n.338G=
n.435G=
n.333G=
n.430G=
n.460G=
n.288G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.-133+175G= (n.-133+175G=)
6g.32038799G>TCA363500114CYP21A2c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.202+175G>T (n.202+175G>T)
n.217G>T
n.49G>T
n.338G>T
n.435G>T
n.333G>T
n.430G>T
n.460G>T
n.288G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-133+175G>T (n.-133+175G>T)
 gnomAD v4
6g.32038800delCA2678088393CYP21A2c.281del (p.Glu94GlyfsTer?)
c.202+176del (n.202+176del)
n.218del
n.50del
n.339del
n.436del
n.334del
n.431del
n.461del
n.289del
c.-144del (n.-144del)
c.-133+176del (n.-133+176del)
 gnomAD v4
6g.32038800A=CA1619396534CYP21A2c.281A= (p.Glu94=)
c.202+176A= (n.202+176A=)
n.218A=
n.50A=
n.339A=
n.436A=
n.334A=
n.431A=
n.461A=
n.289A=
c.-144A= (n.-144A=)
c.-133+176A= (n.-133+176A=)
6g.32038800A>CCA363500119CYP21A2c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.202+176A>C (n.202+176A>C)
n.218A>C
n.50A>C
n.339A>C
n.436A>C
n.334A>C
n.431A>C
n.461A>C
n.289A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-133+176A>C (n.-133+176A>C)
6g.32038800A>GCA136893455CYP21A2c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.202+176A>G (n.202+176A>G)
n.218A>G
n.50A>G
n.339A>G
n.436A>G
n.334A>G
n.431A>G
n.461A>G
n.289A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-133+176A>G (n.-133+176A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038800A>TCA363500124CYP21A2c.281A>T (p.Glu94Val)
c.202+176A>T (n.202+176A>T)
n.218A>T
n.50A>T
n.339A>T
n.436A>T
n.334A>T
n.431A>T
n.461A>T
n.289A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-133+176A>T (n.-133+176A>T)
 gnomAD v4
6g.32038801G>ACA449818514CYP21A2c.282G>A (p.Glu94=)
c.202+177G>A (n.202+177G>A)
n.219G>A
n.51G>A
n.340G>A
n.437G>A
n.335G>A
n.432G>A
n.462G>A
n.290G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-133+177G>A (n.-133+177G>A)
 gnomAD v4
6g.32038801G>CCA363500130CYP21A2c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.202+177G>C (n.202+177G>C)
n.219G>C
n.51G>C
n.340G>C
n.437G>C
n.335G>C
n.432G>C
n.462G>C
n.290G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-133+177G>C (n.-133+177G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched