Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038622A>C | CA363499549 | CYP21A2 | c.200A>C (p.Gln67Pro) n.40A>C n.258A>C n.253A>C n.283A>C n.208A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038622A>G | CA363499548 | CYP21A2 | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.40A>G n.258A>G n.253A>G n.283A>G n.208A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) | |
6 | g.32038622A>T | CA363499547 | CYP21A2 | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.40A>T n.258A>T n.253A>T n.283A>T n.208A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
6 | g.32038623A>C | CA363499550 | CYP21A2 | c.201A>C (p.Gln67His) n.41A>C n.259A>C n.254A>C n.284A>C n.209A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
6 | g.32038623A>G | CA449818387 | CYP21A2 | c.201A>G (p.Gln67=) n.41A>G n.259A>G n.254A>G n.284A>G n.209A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) | |
6 | g.32038623A>T | CA363499551 | CYP21A2 | c.201A>T (p.Gln67His) n.41A>T n.259A>T n.254A>T n.284A>T n.209A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) | |
6 | g.32038624G>A | CA363499552 | CYP21A2 | c.202G>A (p.Asp68Asn) n.42G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.260G>A n.255G>A n.285G>A n.210G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) | |
6 | g.32038624G>C | CA363499554 | CYP21A2 | c.202G>C (p.Asp68His) n.42G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.260G>C n.255G>C n.285G>C n.210G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
6 | g.32038624G>T | CA363499553 | CYP21A2 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.42G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.260G>T n.255G>T n.285G>T n.210G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
6 | g.32038625G>A | CA363499557 | CYP21A2 | c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.43G>A n.260+1G>A n.261G>A n.255+1G>A n.256G>A n.286G>A n.210+1G>A c.-223+1G>A (n.-223+1G>A) c.-133+1G>A (n.-133+1G>A) | |
6 | g.32038625G>C | CA363499563 | CYP21A2 | c.202+1G>C (n.202+1G>C) n.43G>C n.260+1G>C n.261G>C n.255+1G>C n.256G>C n.286G>C n.210+1G>C c.-223+1G>C (n.-223+1G>C) c.-133+1G>C (n.-133+1G>C) | |
6 | g.32038625G>T | CA363499560 | CYP21A2 | c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.43G>T n.260+1G>T n.261G>T n.255+1G>T n.256G>T n.286G>T n.210+1G>T c.-223+1G>T (n.-223+1G>T) c.-133+1G>T (n.-133+1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038626T>A | CA363499566 | CYP21A2 | c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.44T>A n.260+2T>A n.262T>A n.255+2T>A n.257T>A n.287T>A n.210+2T>A c.-223+2T>A (n.-223+2T>A) c.-133+2T>A (n.-133+2T>A) | |
6 | g.32038626T>C | CA363499568 | CYP21A2 | c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.44T>C n.260+2T>C n.262T>C n.255+2T>C n.257T>C n.287T>C n.210+2T>C c.-223+2T>C (n.-223+2T>C) c.-133+2T>C (n.-133+2T>C) | |
6 | g.32038626T>G | CA363499571 | CYP21A2 | c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.44T>G n.260+2T>G n.262T>G n.255+2T>G n.257T>G n.287T>G n.210+2T>G c.-223+2T>G (n.-223+2T>G) c.-133+2T>G (n.-133+2T>G) | |
6 | g.32038627G>A | CA2678088315 | CYP21A2 | c.202+3G>A (n.202+3G>A) n.45G>A n.260+3G>A n.263G>A n.255+3G>A n.258G>A n.288G>A n.210+3G>A c.-223+3G>A (n.-223+3G>A) c.-133+3G>A (n.-133+3G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038628A>G | CA2678088316 | CYP21A2 | c.202+4A>G (n.202+4A>G) n.46A>G n.260+4A>G n.264A>G n.255+4A>G n.259A>G n.289A>G n.210+4A>G c.-223+4A>G (n.-223+4A>G) c.-133+4A>G (n.-133+4A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038629G>A | CA2678088317 | CYP21A2 | c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.47G>A n.260+5G>A n.265G>A n.255+5G>A n.260G>A n.290G>A n.210+5G>A c.-223+5G>A (n.-223+5G>A) c.-133+5G>A (n.-133+5G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038629G>C | CA566693816 | CYP21A2 | c.202+5G>C (n.202+5G>C) n.47G>C n.260+5G>C n.265G>C n.255+5G>C n.260G>C n.290G>C n.210+5G>C c.-223+5G>C (n.-223+5G>C) c.-133+5G>C (n.-133+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038629G= | CA1619396452 | CYP21A2 | c.202+5G= (n.202+5G=) n.47G= n.260+5G= n.265G= n.255+5G= n.260G= n.290G= n.210+5G= c.-223+5G= (n.-223+5G=) c.-133+5G= (n.-133+5G=) | |
6 | g.32038631G>A | CA566693817 | CYP21A2 | c.202+7G>A (n.202+7G>A) n.49G>A n.260+7G>A n.267G>A n.255+7G>A n.262G>A n.292G>A n.210+7G>A c.-223+7G>A (n.-223+7G>A) c.-133+7G>A (n.-133+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038631G= | CA1619396453 | CYP21A2 | c.202+7G= (n.202+7G=) n.49G= n.260+7G= n.267G= n.255+7G= n.262G= n.292G= n.210+7G= c.-223+7G= (n.-223+7G=) c.-133+7G= (n.-133+7G=) | |
6 | g.32038632G>C | CA2711461953 | CYP21A2 | c.202+8G>C (n.202+8G>C) n.50G>C n.260+8G>C n.268G>C n.255+8G>C n.263G>C n.293G>C n.210+8G>C c.-223+8G>C (n.-223+8G>C) c.-133+8G>C (n.-133+8G>C) | dbSNP |
6 | g.32038632G>T | CA2678088319 | CYP21A2 | c.202+8G>T (n.202+8G>T) n.50G>T n.260+8G>T n.268G>T n.255+8G>T n.263G>T n.293G>T n.210+8G>T c.-223+8G>T (n.-223+8G>T) c.-133+8G>T (n.-133+8G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038633C>T | CA2678088320 | CYP21A2 | c.202+9C>T (n.202+9C>T) n.51C>T n.260+9C>T n.269C>T n.255+9C>T n.264C>T n.294C>T n.210+9C>T c.-223+9C>T (n.-223+9C>T) c.-133+9C>T (n.-133+9C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038634T>C | CA2678088322 | CYP21A2 | c.202+10T>C (n.202+10T>C) n.52T>C n.260+10T>C n.270T>C n.255+10T>C n.265T>C n.295T>C n.210+10T>C c.-223+10T>C (n.-223+10T>C) c.-133+10T>C (n.-133+10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038635G>A | CA2678088323 | CYP21A2 | c.202+11G>A (n.202+11G>A) n.53G>A n.260+11G>A n.271G>A n.255+11G>A n.266G>A n.296G>A n.210+11G>A c.-223+11G>A (n.-223+11G>A) c.-133+11G>A (n.-133+11G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038638C>T | CA2678088324 | CYP21A2 | c.202+14C>T (n.202+14C>T) n.56C>T n.260+14C>T n.274C>T n.255+14C>T n.269C>T n.299C>T n.210+14C>T c.-223+14C>T (n.-223+14C>T) c.-133+14C>T (n.-133+14C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038640C= | CA1619396454 | CYP21A2 | c.202+16C= (n.202+16C=) n.58C= n.260+16C= n.276C= n.255+16C= n.271C= n.301C= n.210+16C= c.-223+16C= (n.-223+16C=) c.-133+16C= (n.-133+16C=) | |
6 | g.32038640C>T | CA3732287 | CYP21A2 | c.202+16C>T (n.202+16C>T) n.58C>T n.260+16C>T n.276C>T n.255+16C>T n.271C>T n.301C>T n.210+16C>T c.-223+16C>T (n.-223+16C>T) c.-133+16C>T (n.-133+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038641G>A | CA2678088325 | CYP21A2 | c.202+17G>A (n.202+17G>A) n.59G>A n.260+17G>A n.277G>A n.255+17G>A n.272G>A n.302G>A n.210+17G>A c.-223+17G>A (n.-223+17G>A) c.-133+17G>A (n.-133+17G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038641G>C | CA136893360 | CYP21A2 | c.202+17G>C (n.202+17G>C) n.59G>C n.260+17G>C n.277G>C n.255+17G>C n.272G>C n.302G>C n.210+17G>C c.-223+17G>C (n.-223+17G>C) c.-133+17G>C (n.-133+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038641G= | CA1619396455 | CYP21A2 | c.202+17G= (n.202+17G=) n.59G= n.260+17G= n.277G= n.255+17G= n.272G= n.302G= n.210+17G= c.-223+17G= (n.-223+17G=) c.-133+17G= (n.-133+17G=) | |
6 | g.32038644C>G | CA2678088326 | CYP21A2 | c.202+20C>G (n.202+20C>G) n.62C>G n.260+20C>G n.280C>G n.255+20C>G n.275C>G n.305C>G n.210+20C>G c.-223+20C>G (n.-223+20C>G) c.-133+20C>G (n.-133+20C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038644C>T | CA2578617957 | CYP21A2 | c.202+20C>T (n.202+20C>T) n.62C>T n.260+20C>T n.280C>T n.255+20C>T n.275C>T n.305C>T n.210+20C>T c.-223+20C>T (n.-223+20C>T) c.-133+20C>T (n.-133+20C>T) | |
6 | g.32038646G>A | CA566693818 | CYP21A2 | c.202+22G>A (n.202+22G>A) n.64G>A n.260+22G>A n.282G>A n.255+22G>A n.277G>A n.307G>A n.210+22G>A c.-223+22G>A (n.-223+22G>A) c.-133+22G>A (n.-133+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038646G= | CA1619396456 | CYP21A2 | c.202+22G= (n.202+22G=) n.64G= n.260+22G= n.282G= n.255+22G= n.277G= n.307G= n.210+22G= c.-223+22G= (n.-223+22G=) c.-133+22G= (n.-133+22G=) | |
6 | g.32038647G>A | CA566693819 | CYP21A2 | c.202+23G>A (n.202+23G>A) n.65G>A n.260+23G>A n.283G>A n.255+23G>A n.278G>A n.308G>A n.210+23G>A c.-223+23G>A (n.-223+23G>A) c.-133+23G>A (n.-133+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038647G= | CA1619396457 | CYP21A2 | c.202+23G= (n.202+23G=) n.65G= n.260+23G= n.283G= n.255+23G= n.278G= n.308G= n.210+23G= c.-223+23G= (n.-223+23G=) c.-133+23G= (n.-133+23G=) | |
6 | g.32038648C>A | CA136893364 | CYP21A2 | c.202+24C>A (n.202+24C>A) n.66C>A n.260+24C>A n.284C>A n.255+24C>A n.279C>A n.309C>A n.210+24C>A c.-223+24C>A (n.-223+24C>A) c.-133+24C>A (n.-133+24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038648C= | CA1619396458 | CYP21A2 | c.202+24C= (n.202+24C=) n.66C= n.260+24C= n.284C= n.255+24C= n.279C= n.309C= n.210+24C= c.-223+24C= (n.-223+24C=) c.-133+24C= (n.-133+24C=) | |
6 | g.32038648C>T | CA2678088329 | CYP21A2 | c.202+24C>T (n.202+24C>T) n.66C>T n.260+24C>T n.284C>T n.255+24C>T n.279C>T n.309C>T n.210+24C>T c.-223+24C>T (n.-223+24C>T) c.-133+24C>T (n.-133+24C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038649_32038650dup | CA2678088328 | CYP21A2 | c.202+25_202+26dup (n.202+25_202+26dup) n.67_68dup n.260+25_260+26dup n.285_286dup n.255+25_255+26dup n.280_281dup n.310_311dup n.210+25_210+26dup c.-223+25_-223+26dup (n.-223+25_-223+26dup) c.-133+25_-133+26dup (n.-133+25_-133+26dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32038649C>A | CA566693820 | CYP21A2 | c.202+25C>A (n.202+25C>A) n.67C>A n.260+25C>A n.285C>A n.255+25C>A n.280C>A n.310C>A n.210+25C>A c.-223+25C>A (n.-223+25C>A) c.-133+25C>A (n.-133+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32038649C= | CA1619396459 | CYP21A2 | c.202+25C= (n.202+25C=) n.67C= n.260+25C= n.285C= n.255+25C= n.280C= n.310C= n.210+25C= c.-223+25C= (n.-223+25C=) c.-133+25C= (n.-133+25C=) | |
6 | g.32038650C= | CA1619396460 | CYP21A2 | c.202+26C= (n.202+26C=) n.68C= n.260+26C= n.286C= n.255+26C= n.281C= n.311C= n.210+26C= c.-223+26C= (n.-223+26C=) c.-133+26C= (n.-133+26C=) | |
6 | g.32038650C>T | CA3732288 | CYP21A2 | c.202+26C>T (n.202+26C>T) n.68C>T n.260+26C>T n.286C>T n.255+26C>T n.281C>T n.311C>T n.210+26C>T c.-223+26C>T (n.-223+26C>T) c.-133+26C>T (n.-133+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038651T>C | CA2578617958 | CYP21A2 | c.202+27T>C (n.202+27T>C) n.69T>C n.260+27T>C n.287T>C n.255+27T>C n.282T>C n.312T>C n.210+27T>C c.-223+27T>C (n.-223+27T>C) c.-133+27T>C (n.-133+27T>C) | dbSNP |
6 | g.32038653A>T | CA2678088330 | CYP21A2 | c.202+29A>T (n.202+29A>T) n.71A>T n.260+29A>T n.289A>T n.255+29A>T n.284A>T n.314A>T n.210+29A>T c.-223+29A>T (n.-223+29A>T) c.-133+29A>T (n.-133+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038654C>T | CA2678088331 | CYP21A2 | c.202+30C>T (n.202+30C>T) n.72C>T n.260+30C>T n.290C>T n.255+30C>T n.285C>T n.315C>T n.210+30C>T c.-223+30C>T (n.-223+30C>T) c.-133+30C>T (n.-133+30C>T) | gnomAD v4 |