WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038525C>A | CA363498954 | CYP21A2 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.161C>A n.156C>A n.186C>A n.111C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038525C>G | CA363498956 | CYP21A2 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.161C>G n.156C>G n.186C>G n.111C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038525C>T | CA363498959 | CYP21A2 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.161C>T n.156C>T n.186C>T n.111C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) | |
| 6 | g.32038526C>A | CA363498964 | CYP21A2 | c.104C>A (p.Pro35Gln) n.162C>A n.157C>A n.187C>A n.112C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038526C= | CA1619396401 | CYP21A2 | c.104C= (p.Pro35=) n.162C= n.157C= n.187C= n.112C= c.-321C= (n.-321C=) c.-231C= (n.-231C=) | |
| 6 | g.32038526C>G | CA363498965 | CYP21A2 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.162C>G n.157C>G n.187C>G n.112C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
| 6 | g.32038526C>T | CA3732275 | CYP21A2 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.162C>T n.157C>T n.187C>T n.112C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32038526_32038527delinsCG | CA1619396402 | CYP21A2 | c.104_105delinsCG (p.Pro35=) n.162_163delinsCG n.157_158delinsCG n.187_188delinsCG n.112_113delinsCG c.-321_-320delinsCG (n.-321_-320delinsCG) c.-231_-230delinsCG (n.-231_-230delinsCG) | |
| 6 | g.32038527G>A | CA136893299 | CYP21A2 | c.105G>A (p.Pro35=) n.163G>A n.158G>A n.188G>A n.113G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038527G>C | CA449818510 | CYP21A2 | c.105G>C (p.Pro35=) n.163G>C n.158G>C n.188G>C n.113G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038527G= | CA1619396404 | CYP21A2 | c.105G= (p.Pro35=) n.163G= n.158G= n.188G= n.113G= c.-320G= (n.-320G=) c.-230G= (n.-230G=) | |
| 6 | g.32038527G>T | CA449818508 | CYP21A2 | c.105G>T (p.Pro35=) n.163G>T n.158G>T n.188G>T n.113G>T c.-320G>T (n.-320G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038529del | CA1619396403 | CYP21A2 | c.107del (p.Gly36AlafsTer17) n.165del n.160del n.190del n.115del c.-318del (n.-318del) c.-228del (n.-228del) | dbSNP |
| 6 | g.32038528G>A | CA363498980 | CYP21A2 | c.106G>A (p.Gly36Ser) n.164G>A n.159G>A n.189G>A n.114G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038528G>C | CA363498972 | CYP21A2 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.164G>C n.159G>C n.189G>C n.114G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038528G>T | CA363498976 | CYP21A2 | c.106G>T (p.Gly36Cys) n.164G>T n.159G>T n.189G>T n.114G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) | |
| 6 | g.32038529G>A | CA363498984 | CYP21A2 | c.107G>A (p.Gly36Asp) n.165G>A n.160G>A n.190G>A n.115G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038529G>C | CA363498987 | CYP21A2 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.165G>C n.160G>C n.190G>C n.115G>C c.-318G>C (n.-318G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038529G= | CA1619396405 | CYP21A2 | c.107G= (p.Gly36=) n.165G= n.160G= n.190G= n.115G= c.-318G= (n.-318G=) c.-228G= (n.-228G=) | |
| 6 | g.32038529G>T | CA363498989 | CYP21A2 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.165G>T n.160G>T n.190G>T n.115G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038530C>A | CA449818513 | CYP21A2 | c.108C>A (p.Gly36=) n.166C>A n.161C>A n.191C>A n.116C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038530C= | CA1619396406 | CYP21A2 | c.108C= (p.Gly36=) n.166C= n.161C= n.191C= n.116C= c.-317C= (n.-317C=) c.-227C= (n.-227C=) | |
| 6 | g.32038530C>G | CA449818515 | CYP21A2 | c.108C>G (p.Gly36=) n.166C>G n.161C>G n.191C>G n.116C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038530C>T | CA3732276 | CYP21A2 | c.108C>T (p.Gly36=) n.166C>T n.161C>T n.191C>T n.116C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038531T>A | CA363498996 | CYP21A2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) n.167T>A n.162T>A n.192T>A n.117T>A c.-316T>A (n.-316T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) | |
| 6 | g.32038531T>C | CA363498999 | CYP21A2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) n.167T>C n.162T>C n.192T>C n.117T>C c.-316T>C (n.-316T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) | |
| 6 | g.32038531T>G | CA363499001 | CYP21A2 | c.109T>G (p.Phe37Val) n.167T>G n.162T>G n.192T>G n.117T>G c.-316T>G (n.-316T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | |
| 6 | g.32038532T>A | CA363499004 | CYP21A2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.168T>A n.163T>A n.193T>A n.118T>A c.-315T>A (n.-315T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) | |
| 6 | g.32038532T>C | CA363499007 | CYP21A2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) n.168T>C n.163T>C n.193T>C n.118T>C c.-315T>C (n.-315T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) | |
| 6 | g.32038532T>G | CA363499010 | CYP21A2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) n.168T>G n.163T>G n.193T>G n.118T>G c.-315T>G (n.-315T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) | |
| 6 | g.32038532_32038533delinsTC | CA1619396407 | CYP21A2 | c.110_111delinsTC (p.Phe37=) n.168_169delinsTC n.163_164delinsTC n.193_194delinsTC n.118_119delinsTC c.-315_-314delinsTC (n.-315_-314delinsTC) c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC) | |
| 6 | g.32038533del | CA566693849 | CYP21A2 | c.111del (p.Leu38CysfsTer15) n.169del n.164del n.194del n.119del c.-314del (n.-314del) c.-224del (n.-224del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038533C>A | CA363499016 | CYP21A2 | c.111C>A (p.Phe37Leu) n.169C>A n.164C>A n.194C>A n.119C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) | |
| 6 | g.32038533C>G | CA363499013 | CYP21A2 | c.111C>G (p.Phe37Leu) n.169C>G n.164C>G n.194C>G n.119C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) | |
| 6 | g.32038533C>T | CA449818516 | CYP21A2 | c.111C>T (p.Phe37=) n.169C>T n.164C>T n.194C>T n.119C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038534T>A | CA363499019 | CYP21A2 | c.112T>A (p.Leu38Met) n.170T>A n.165T>A n.195T>A n.120T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) | |
| 6 | g.32038534T>C | CA449818520 | CYP21A2 | c.112T>C (p.Leu38=) n.170T>C n.165T>C n.195T>C n.120T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32038534T>G | CA363499021 | CYP21A2 | c.112T>G (p.Leu38Val) n.170T>G n.165T>G n.195T>G n.120T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
| 6 | g.32038534T= | CA1619396408 | CYP21A2 | c.112T= (p.Leu38=) n.170T= n.165T= n.195T= n.120T= c.-313T= (n.-313T=) c.-223T= (n.-223T=) | |
| 6 | g.32038535T>A | CA363499026 | CYP21A2 | c.113T>A (p.Leu38Ter) n.171T>A n.166T>A n.196T>A n.121T>A c.-312T>A (n.-312T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
| 6 | g.32038535T>C | CA363499029 | CYP21A2 | c.113T>C (p.Leu38Ser) n.171T>C n.166T>C n.196T>C n.121T>C c.-312T>C (n.-312T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038535T>G | CA363499030 | CYP21A2 | c.113T>G (p.Leu38Trp) n.171T>G n.166T>G n.196T>G n.121T>G c.-312T>G (n.-312T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) | |
| 6 | g.32038536G>A | CA449818521 | CYP21A2 | c.114G>A (p.Leu38=) n.172G>A n.167G>A n.197G>A n.122G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038536G>C | CA363499034 | CYP21A2 | c.114G>C (p.Leu38Phe) n.172G>C n.167G>C n.197G>C n.122G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) | |
| 6 | g.32038536G= | CA1619396409 | CYP21A2 | c.114G= (p.Leu38=) n.172G= n.167G= n.197G= n.122G= c.-311G= (n.-311G=) c.-221G= (n.-221G=) | |
| 6 | g.32038536G>T | CA363499037 | CYP21A2 | c.114G>T (p.Leu38Phe) n.172G>T n.167G>T n.197G>T n.122G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) | |
| 6 | g.32038537C>A | CA363499040 | CYP21A2 | c.115C>A (p.His39Asn) n.173C>A n.168C>A n.198C>A n.123C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038537C= | CA1619396410 | CYP21A2 | c.115C= (p.His39=) n.173C= n.168C= n.198C= n.123C= c.-310C= (n.-310C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
| 6 | g.32038537C>G | CA363499043 | CYP21A2 | c.115C>G (p.His39Asp) n.173C>G n.168C>G n.198C>G n.123C>G c.-310C>G (n.-310C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038537C>T | CA363499045 | CYP21A2 | c.115C>T (p.His39Tyr) n.173C>T n.168C>T n.198C>T n.123C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |