WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038520T>A | CA363498934 | CYP21A2 | c.98T>A (p.Leu33His) n.156T>A n.151T>A n.181T>A n.106T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) | |
| 6 | g.32038520T>C | CA363498932 | CYP21A2 | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.156T>C n.151T>C n.181T>C n.106T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) | |
| 6 | g.32038520T>G | CA363498930 | CYP21A2 | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.156T>G n.151T>G n.181T>G n.106T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) | dbSNP |
| 6 | g.32038520T= | CA1619396399 | CYP21A2 | c.98T= (p.Leu33=) n.156T= n.151T= n.181T= n.106T= c.-327T= (n.-327T=) c.-237T= (n.-237T=) | |
| 6 | g.32038521T>A | CA449818497 | CYP21A2 | c.99T>A (p.Leu33=) n.157T>A n.152T>A n.182T>A n.107T>A c.-326T>A (n.-326T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) | |
| 6 | g.32038521T>C | CA449818498 | CYP21A2 | c.99T>C (p.Leu33=) n.157T>C n.152T>C n.182T>C n.107T>C c.-326T>C (n.-326T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038521T>G | CA449818499 | CYP21A2 | c.99T>G (p.Leu33=) n.157T>G n.152T>G n.182T>G n.107T>G c.-326T>G (n.-326T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
| 6 | g.32038522G>A | CA363498938 | CYP21A2 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.158G>A n.153G>A n.183G>A n.108G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | |
| 6 | g.32038522G>C | CA363498940 | CYP21A2 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.158G>C n.153G>C n.183G>C n.108G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) | |
| 6 | g.32038522G>T | CA363498942 | CYP21A2 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.158G>T n.153G>T n.183G>T n.108G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038523C>A | CA363498946 | CYP21A2 | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.159C>A n.154C>A n.184C>A n.109C>A c.-324C>A (n.-324C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
| 6 | g.32038523C= | CA1619396400 | CYP21A2 | c.101C= (p.Ala34=) n.159C= n.154C= n.184C= n.109C= c.-324C= (n.-324C=) c.-234C= (n.-234C=) | |
| 6 | g.32038523C>G | CA363498947 | CYP21A2 | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.159C>G n.154C>G n.184C>G n.109C>G c.-324C>G (n.-324C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) | |
| 6 | g.32038523C>T | CA363498950 | CYP21A2 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.159C>T n.154C>T n.184C>T n.109C>T c.-324C>T (n.-324C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038524C>A | CA449818504 | CYP21A2 | c.102C>A (p.Ala34=) n.160C>A n.155C>A n.185C>A n.110C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
| 6 | g.32038524C>G | CA449818505 | CYP21A2 | c.102C>G (p.Ala34=) n.160C>G n.155C>G n.185C>G n.110C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
| 6 | g.32038524C>T | CA449818506 | CYP21A2 | c.102C>T (p.Ala34=) n.160C>T n.155C>T n.185C>T n.110C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038525C>A | CA363498954 | CYP21A2 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.161C>A n.156C>A n.186C>A n.111C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038525C>G | CA363498956 | CYP21A2 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.161C>G n.156C>G n.186C>G n.111C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038525C>T | CA363498959 | CYP21A2 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.161C>T n.156C>T n.186C>T n.111C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) | |
| 6 | g.32038526C>A | CA363498964 | CYP21A2 | c.104C>A (p.Pro35Gln) n.162C>A n.157C>A n.187C>A n.112C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038526C= | CA1619396401 | CYP21A2 | c.104C= (p.Pro35=) n.162C= n.157C= n.187C= n.112C= c.-321C= (n.-321C=) c.-231C= (n.-231C=) | |
| 6 | g.32038526C>G | CA363498965 | CYP21A2 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.162C>G n.157C>G n.187C>G n.112C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) | |
| 6 | g.32038526C>T | CA3732275 | CYP21A2 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.162C>T n.157C>T n.187C>T n.112C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32038526_32038527delinsCG | CA1619396402 | CYP21A2 | c.104_105delinsCG (p.Pro35=) n.162_163delinsCG n.157_158delinsCG n.187_188delinsCG n.112_113delinsCG c.-321_-320delinsCG (n.-321_-320delinsCG) c.-231_-230delinsCG (n.-231_-230delinsCG) | |
| 6 | g.32038527G>A | CA136893299 | CYP21A2 | c.105G>A (p.Pro35=) n.163G>A n.158G>A n.188G>A n.113G>A c.-320G>A (n.-320G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038527G>C | CA449818510 | CYP21A2 | c.105G>C (p.Pro35=) n.163G>C n.158G>C n.188G>C n.113G>C c.-320G>C (n.-320G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038527G= | CA1619396404 | CYP21A2 | c.105G= (p.Pro35=) n.163G= n.158G= n.188G= n.113G= c.-320G= (n.-320G=) c.-230G= (n.-230G=) | |
| 6 | g.32038527G>T | CA449818508 | CYP21A2 | c.105G>T (p.Pro35=) n.163G>T n.158G>T n.188G>T n.113G>T c.-320G>T (n.-320G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038529del | CA1619396403 | CYP21A2 | c.107del (p.Gly36AlafsTer17) n.165del n.160del n.190del n.115del c.-318del (n.-318del) c.-228del (n.-228del) | dbSNP |
| 6 | g.32038528G>A | CA363498980 | CYP21A2 | c.106G>A (p.Gly36Ser) n.164G>A n.159G>A n.189G>A n.114G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038528G>C | CA363498972 | CYP21A2 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.164G>C n.159G>C n.189G>C n.114G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038528G>T | CA363498976 | CYP21A2 | c.106G>T (p.Gly36Cys) n.164G>T n.159G>T n.189G>T n.114G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) | |
| 6 | g.32038529G>A | CA363498984 | CYP21A2 | c.107G>A (p.Gly36Asp) n.165G>A n.160G>A n.190G>A n.115G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038529G>C | CA363498987 | CYP21A2 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.165G>C n.160G>C n.190G>C n.115G>C c.-318G>C (n.-318G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038529G= | CA1619396405 | CYP21A2 | c.107G= (p.Gly36=) n.165G= n.160G= n.190G= n.115G= c.-318G= (n.-318G=) c.-228G= (n.-228G=) | |
| 6 | g.32038529G>T | CA363498989 | CYP21A2 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.165G>T n.160G>T n.190G>T n.115G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038530C>A | CA449818513 | CYP21A2 | c.108C>A (p.Gly36=) n.166C>A n.161C>A n.191C>A n.116C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038530C= | CA1619396406 | CYP21A2 | c.108C= (p.Gly36=) n.166C= n.161C= n.191C= n.116C= c.-317C= (n.-317C=) c.-227C= (n.-227C=) | |
| 6 | g.32038530C>G | CA449818515 | CYP21A2 | c.108C>G (p.Gly36=) n.166C>G n.161C>G n.191C>G n.116C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038530C>T | CA3732276 | CYP21A2 | c.108C>T (p.Gly36=) n.166C>T n.161C>T n.191C>T n.116C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038531T>A | CA363498996 | CYP21A2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) n.167T>A n.162T>A n.192T>A n.117T>A c.-316T>A (n.-316T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) | |
| 6 | g.32038531T>C | CA363498999 | CYP21A2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) n.167T>C n.162T>C n.192T>C n.117T>C c.-316T>C (n.-316T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) | |
| 6 | g.32038531T>G | CA363499001 | CYP21A2 | c.109T>G (p.Phe37Val) n.167T>G n.162T>G n.192T>G n.117T>G c.-316T>G (n.-316T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | |
| 6 | g.32038532T>A | CA363499004 | CYP21A2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.168T>A n.163T>A n.193T>A n.118T>A c.-315T>A (n.-315T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) | |
| 6 | g.32038532T>C | CA363499007 | CYP21A2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) n.168T>C n.163T>C n.193T>C n.118T>C c.-315T>C (n.-315T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) | |
| 6 | g.32038532T>G | CA363499010 | CYP21A2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) n.168T>G n.163T>G n.193T>G n.118T>G c.-315T>G (n.-315T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) | |
| 6 | g.32038532_32038533delinsTC | CA1619396407 | CYP21A2 | c.110_111delinsTC (p.Phe37=) n.168_169delinsTC n.163_164delinsTC n.193_194delinsTC n.118_119delinsTC c.-315_-314delinsTC (n.-315_-314delinsTC) c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC) | |
| 6 | g.32038533del | CA566693849 | CYP21A2 | c.111del (p.Leu38CysfsTer15) n.169del n.164del n.194del n.119del c.-314del (n.-314del) c.-224del (n.-224del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038533C>A | CA363499016 | CYP21A2 | c.111C>A (p.Phe37Leu) n.169C>A n.164C>A n.194C>A n.119C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) |