| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038507_32038519del | CA2695206152 | CYP21A2 | c.85_97del (p.His29LeufsTer20) n.143_155del n.138_150del n.168_180del n.93_105del c.-340_-328del (n.-340_-328del) c.-250_-238del (n.-250_-238del) | |
| 6 | g.32038510del | CA2678088300 | CYP21A2 | c.88del (p.Leu30SerfsTer23) n.146del n.141del n.171del n.96del c.-337del (n.-337del) c.-247del (n.-247del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038510C>A | CA363498886 | CYP21A2 | c.88C>A (p.Leu30Ile) n.146C>A n.141C>A n.171C>A n.96C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) | COSMIC |
| 6 | g.32038510C>G | CA363498885 | CYP21A2 | c.88C>G (p.Leu30Val) n.146C>G n.141C>G n.171C>G n.96C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
| 6 | g.32038510C>T | CA363498882 | CYP21A2 | c.88C>T (p.Leu30Phe) n.146C>T n.141C>T n.171C>T n.96C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038511T>A | CA363498890 | CYP21A2 | c.89T>A (p.Leu30His) n.147T>A n.142T>A n.172T>A n.97T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038511T>C | CA363498893 | CYP21A2 | c.89T>C (p.Leu30Pro) n.147T>C n.142T>C n.172T>C n.97T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) | |
| 6 | g.32038511T>G | CA363498891 | CYP21A2 | c.89T>G (p.Leu30Arg) n.147T>G n.142T>G n.172T>G n.97T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) | |
| 6 | g.32038511T= | CA1619396393 | CYP21A2 | c.89T= (p.Leu30=) n.147T= n.142T= n.172T= n.97T= c.-336T= (n.-336T=) c.-246T= (n.-246T=) | |
| 6 | g.32038512C>A | CA449818484 | CYP21A2 | c.90C>A (p.Leu30=) n.148C>A n.143C>A n.173C>A n.98C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) | |
| 6 | g.32038512C>G | CA449818485 | CYP21A2 | c.90C>G (p.Leu30=) n.148C>G n.143C>G n.173C>G n.98C>G c.-335C>G (n.-335C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) | |
| 6 | g.32038512C>T | CA449818486 | CYP21A2 | c.90C>T (p.Leu30=) n.148C>T n.143C>T n.173C>T n.98C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038513C>A | CA363498896 | CYP21A2 | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.149C>A n.144C>A n.174C>A n.99C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038513C= | CA1619396394 | CYP21A2 | c.91C= (p.Pro31=) n.149C= n.144C= n.174C= n.99C= c.-334C= (n.-334C=) c.-244C= (n.-244C=) | |
| 6 | g.32038513C>G | CA363498900 | CYP21A2 | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.149C>G n.144C>G n.174C>G n.99C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) | |
| 6 | g.32038513C>T | CA363498898 | CYP21A2 | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.149C>T n.144C>T n.174C>T n.99C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 6 | g.32038514C>A | CA363498902 | CYP21A2 | c.92C>A (p.Pro31Gln) n.150C>A n.145C>A n.175C>A n.100C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32038514C= | CA1619396395 | CYP21A2 | c.92C= (p.Pro31=) n.150C= n.145C= n.175C= n.100C= c.-333C= (n.-333C=) c.-243C= (n.-243C=) | |
| 6 | g.32038514C>G | CA363498905 | CYP21A2 | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.150C>G n.145C>G n.175C>G n.100C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
| 6 | g.32038514C>T | CA341183 | CYP21A2 | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.150C>T n.145C>T n.175C>T n.100C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038515G>A | CA449818488 | CYP21A2 | c.93G>A (p.Pro31=) n.151G>A n.146G>A n.176G>A n.101G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038515G>C | CA449818490 | CYP21A2 | c.93G>C (p.Pro31=) n.151G>C n.146G>C n.176G>C n.101G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
| 6 | g.32038515G= | CA1619396396 | CYP21A2 | c.93G= (p.Pro31=) n.151G= n.146G= n.176G= n.101G= c.-332G= (n.-332G=) c.-242G= (n.-242G=) | |
| 6 | g.32038515G>T | CA449818489 | CYP21A2 | c.93G>T (p.Pro31=) n.151G>T n.146G>T n.176G>T n.101G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038516C>A | CA363498907 | CYP21A2 | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.152C>A n.147C>A n.177C>A n.102C>A c.-331C>A (n.-331C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038516C= | CA1619396397 | CYP21A2 | c.94C= (p.Pro32=) n.152C= n.147C= n.177C= n.102C= c.-331C= (n.-331C=) c.-241C= (n.-241C=) | |
| 6 | g.32038516C>G | CA363498909 | CYP21A2 | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.152C>G n.147C>G n.177C>G n.102C>G c.-331C>G (n.-331C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) | |
| 6 | g.32038516C>T | CA363498911 | CYP21A2 | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.152C>T n.147C>T n.177C>T n.102C>T c.-331C>T (n.-331C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038517C>A | CA363498913 | CYP21A2 | c.95C>A (p.Pro32His) n.153C>A n.148C>A n.178C>A n.103C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038517C>G | CA363498915 | CYP21A2 | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.153C>G n.148C>G n.178C>G n.103C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
| 6 | g.32038517C>T | CA363498917 | CYP21A2 | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.153C>T n.148C>T n.178C>T n.103C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038518T>A | CA449818492 | CYP21A2 | c.96T>A (p.Pro32=) n.154T>A n.149T>A n.179T>A n.104T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) | |
| 6 | g.32038518T>C | CA136893296 | CYP21A2 | c.96T>C (p.Pro32=) n.154T>C n.149T>C n.179T>C n.104T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32038518T>G | CA449818493 | CYP21A2 | c.96T>G (p.Pro32=) n.154T>G n.149T>G n.179T>G n.104T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) | |
| 6 | g.32038518T= | CA1619396398 | CYP21A2 | c.96T= (p.Pro32=) n.154T= n.149T= n.179T= n.104T= c.-329T= (n.-329T=) c.-239T= (n.-239T=) | |
| 6 | g.32038519C>A | CA363498922 | CYP21A2 | c.97C>A (p.Leu33Ile) n.155C>A n.150C>A n.180C>A n.105C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038519C>G | CA363498923 | CYP21A2 | c.97C>G (p.Leu33Val) n.155C>G n.150C>G n.180C>G n.105C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) | |
| 6 | g.32038519C>T | CA363498926 | CYP21A2 | c.97C>T (p.Leu33Phe) n.155C>T n.150C>T n.180C>T n.105C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | |
| 6 | g.32038520T>A | CA363498934 | CYP21A2 | c.98T>A (p.Leu33His) n.156T>A n.151T>A n.181T>A n.106T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) | |
| 6 | g.32038520T>C | CA363498932 | CYP21A2 | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.156T>C n.151T>C n.181T>C n.106T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) | |
| 6 | g.32038520T>G | CA363498930 | CYP21A2 | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.156T>G n.151T>G n.181T>G n.106T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) | dbSNP |
| 6 | g.32038520T= | CA1619396399 | CYP21A2 | c.98T= (p.Leu33=) n.156T= n.151T= n.181T= n.106T= c.-327T= (n.-327T=) c.-237T= (n.-237T=) | |
| 6 | g.32038521T>A | CA449818497 | CYP21A2 | c.99T>A (p.Leu33=) n.157T>A n.152T>A n.182T>A n.107T>A c.-326T>A (n.-326T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) | |
| 6 | g.32038521T>C | CA449818498 | CYP21A2 | c.99T>C (p.Leu33=) n.157T>C n.152T>C n.182T>C n.107T>C c.-326T>C (n.-326T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038521T>G | CA449818499 | CYP21A2 | c.99T>G (p.Leu33=) n.157T>G n.152T>G n.182T>G n.107T>G c.-326T>G (n.-326T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) | |
| 6 | g.32038522G>A | CA363498938 | CYP21A2 | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.158G>A n.153G>A n.183G>A n.108G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | |
| 6 | g.32038522G>C | CA363498940 | CYP21A2 | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.158G>C n.153G>C n.183G>C n.108G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) | |
| 6 | g.32038522G>T | CA363498942 | CYP21A2 | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.158G>T n.153G>T n.183G>T n.108G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038523C>A | CA363498946 | CYP21A2 | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.159C>A n.154C>A n.184C>A n.109C>A c.-324C>A (n.-324C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) | |
| 6 | g.32038523C= | CA1619396400 | CYP21A2 | c.101C= (p.Ala34=) n.159C= n.154C= n.184C= n.109C= c.-324C= (n.-324C=) c.-234C= (n.-234C=) |