WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038495C>A | CA363498813 | CYP21A2 | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.131C>A n.126C>A n.156C>A n.81C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038495C= | CA1619396383 | CYP21A2 | c.73C= (p.Leu25=) n.131C= n.126C= n.156C= n.81C= c.-352C= (n.-352C=) c.-262C= (n.-262C=) | |
| 6 | g.32038495C>G | CA363498815 | CYP21A2 | c.73C>G (p.Leu25Val) n.131C>G n.126C>G n.156C>G n.81C>G c.-352C>G (n.-352C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) | |
| 6 | g.32038495C>T | CA363498816 | CYP21A2 | c.73C>T (p.Leu25Phe) n.131C>T n.126C>T n.156C>T n.81C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038496T>A | CA363498823 | CYP21A2 | c.74T>A (p.Leu25His) n.132T>A n.127T>A n.157T>A n.82T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) | |
| 6 | g.32038496T>C | CA363498821 | CYP21A2 | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.132T>C n.127T>C n.157T>C n.82T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) | |
| 6 | g.32038496T>G | CA363498819 | CYP21A2 | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.132T>G n.127T>G n.157T>G n.82T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) | |
| 6 | g.32038497C>A | CA449818465 | CYP21A2 | c.75C>A (p.Leu25=) n.133C>A n.128C>A n.158C>A n.83C>A c.-350C>A (n.-350C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038497C>G | CA449818466 | CYP21A2 | c.75C>G (p.Leu25=) n.133C>G n.128C>G n.158C>G n.83C>G c.-350C>G (n.-350C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) | |
| 6 | g.32038497C>T | CA449818467 | CYP21A2 | c.75C>T (p.Leu25=) n.133C>T n.128C>T n.158C>T n.83C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) | |
| 6 | g.32038498C>A | CA449818468 | CYP21A2 | c.76C>A (p.Arg26=) n.134C>A n.129C>A n.159C>A n.84C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) | |
| 6 | g.32038498C= | CA1619396384 | CYP21A2 | c.76C= (p.Arg26=) n.134C= n.129C= n.159C= n.84C= c.-349C= (n.-349C=) c.-259C= (n.-259C=) | |
| 6 | g.32038498C>G | CA363498825 | CYP21A2 | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.134C>G n.129C>G n.159C>G n.84C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) | |
| 6 | g.32038498C>T | CA3732270 | CYP21A2 | c.76C>T (p.Arg26Trp) n.134C>T n.129C>T n.159C>T n.84C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038499G>A | CA3732271 | CYP21A2 | c.77G>A (p.Arg26Gln) n.135G>A n.130G>A n.160G>A n.85G>A c.-348G>A (n.-348G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038499G>C | CA363498828 | CYP21A2 | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.135G>C n.130G>C n.160G>C n.85G>C c.-348G>C (n.-348G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
| 6 | g.32038499G= | CA1619396385 | CYP21A2 | c.77G= (p.Arg26=) n.135G= n.130G= n.160G= n.85G= c.-348G= (n.-348G=) c.-258G= (n.-258G=) | |
| 6 | g.32038499G>T | CA363498829 | CYP21A2 | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.135G>T n.130G>T n.160G>T n.85G>T c.-348G>T (n.-348G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
| 6 | g.32038500G>A | CA449818472 | CYP21A2 | c.78G>A (p.Arg26=) n.136G>A n.131G>A n.161G>A n.86G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) | |
| 6 | g.32038500G>C | CA449818473 | CYP21A2 | c.78G>C (p.Arg26=) n.136G>C n.131G>C n.161G>C n.86G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038500G= | CA1619396386 | CYP21A2 | c.78G= (p.Arg26=) n.136G= n.131G= n.161G= n.86G= c.-347G= (n.-347G=) c.-257G= (n.-257G=) | |
| 6 | g.32038500G>T | CA449818474 | CYP21A2 | c.78G>T (p.Arg26=) n.136G>T n.131G>T n.161G>T n.86G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
| 6 | g.32038501A= | CA1619396387 | CYP21A2 | c.79A= (p.Ser27=) n.137A= n.132A= n.162A= n.87A= c.-346A= (n.-346A=) c.-256A= (n.-256A=) | |
| 6 | g.32038501A>C | CA363498836 | CYP21A2 | c.79A>C (p.Ser27Arg) n.137A>C n.132A>C n.162A>C n.87A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) | |
| 6 | g.32038501A>G | CA3732272 | CYP21A2 | c.79A>G (p.Ser27Gly) n.137A>G n.132A>G n.162A>G n.87A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038501A>T | CA363498833 | CYP21A2 | c.79A>T (p.Ser27Cys) n.137A>T n.132A>T n.162A>T n.87A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) | |
| 6 | g.32038502G>A | CA363498839 | CYP21A2 | c.80G>A (p.Ser27Asn) n.138G>A n.133G>A n.163G>A n.88G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
| 6 | g.32038502G>C | CA363498841 | CYP21A2 | c.80G>C (p.Ser27Thr) n.138G>C n.133G>C n.163G>C n.88G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
| 6 | g.32038502G>T | CA363498842 | CYP21A2 | c.80G>T (p.Ser27Ile) n.138G>T n.133G>T n.163G>T n.88G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038507_32038519del | CA2695206152 | CYP21A2 | c.85_97del (p.His29LeufsTer20) n.143_155del n.138_150del n.168_180del n.93_105del c.-340_-328del (n.-340_-328del) c.-250_-238del (n.-250_-238del) | |
| 6 | g.32038503C>A | CA363498846 | CYP21A2 | c.81C>A (p.Ser27Arg) n.139C>A n.134C>A n.164C>A n.89C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038503C= | CA1619396388 | CYP21A2 | c.81C= (p.Ser27=) n.139C= n.134C= n.164C= n.89C= c.-344C= (n.-344C=) c.-254C= (n.-254C=) | |
| 6 | g.32038503C>G | CA363498847 | CYP21A2 | c.81C>G (p.Ser27Arg) n.139C>G n.134C>G n.164C>G n.89C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) | |
| 6 | g.32038503C>T | CA3732273 | CYP21A2 | c.81C>T (p.Ser27=) n.139C>T n.134C>T n.164C>T n.89C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038504C>A | CA363498851 | CYP21A2 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.140C>A n.135C>A n.165C>A n.90C>A c.-343C>A (n.-343C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) | |
| 6 | g.32038504C>G | CA363498855 | CYP21A2 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.140C>G n.135C>G n.165C>G n.90C>G c.-343C>G (n.-343C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) | |
| 6 | g.32038504C>T | CA363498854 | CYP21A2 | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.140C>T n.135C>T n.165C>T n.90C>T c.-343C>T (n.-343C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038505T>A | CA363498858 | CYP21A2 | c.83T>A (p.Leu28His) n.141T>A n.136T>A n.166T>A n.91T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
| 6 | g.32038505T>C | CA363498860 | CYP21A2 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.141T>C n.136T>C n.166T>C n.91T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038505T>G | CA363498861 | CYP21A2 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.141T>G n.136T>G n.166T>G n.91T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
| 6 | g.32038505T= | CA1619396389 | CYP21A2 | c.83T= (p.Leu28=) n.141T= n.136T= n.166T= n.91T= c.-342T= (n.-342T=) c.-252T= (n.-252T=) | |
| 6 | g.32038506C>A | CA449818477 | CYP21A2 | c.84C>A (p.Leu28=) n.142C>A n.137C>A n.167C>A n.92C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) | |
| 6 | g.32038506C>G | CA449818478 | CYP21A2 | c.84C>G (p.Leu28=) n.142C>G n.137C>G n.167C>G n.92C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) | |
| 6 | g.32038506C>T | CA449818479 | CYP21A2 | c.84C>T (p.Leu28=) n.142C>T n.137C>T n.167C>T n.92C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32038507dup | CA913189135 | CYP21A2 | c.85dup (p.His29ProfsTer?) n.143dup n.138dup n.168dup n.93dup c.-340dup (n.-340dup) c.-250dup (n.-250dup) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32038507C>A | CA363498865 | CYP21A2 | c.85C>A (p.His29Asn) n.143C>A n.138C>A n.168C>A n.93C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
| 6 | g.32038507C= | CA1619396390 | CYP21A2 | c.85C= (p.His29=) n.143C= n.138C= n.168C= n.93C= c.-340C= (n.-340C=) c.-250C= (n.-250C=) | |
| 6 | g.32038507C>G | CA363498866 | CYP21A2 | c.85C>G (p.His29Asp) n.143C>G n.138C>G n.168C>G n.93C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) | |
| 6 | g.32038507C>T | CA3732274 | CYP21A2 | c.85C>T (p.His29Tyr) n.143C>T n.138C>T n.168C>T n.93C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038508A= | CA1619396391 | CYP21A2 | c.86A= (p.His29=) n.144A= n.139A= n.169A= n.94A= c.-339A= (n.-339A=) c.-249A= (n.-249A=) |