Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32038423A>C | CA363498575 | CYP21A2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.59A>C n.54A>C n.84A>C n.9A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) | |
6 | g.32038423A>G | CA363498576 | CYP21A2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.59A>G n.54A>G n.84A>G n.9A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32038423A>T | CA363498579 | CYP21A2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.59A>T n.54A>T n.84A>T n.9A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | |
6 | g.32038424T>A | CA363498581 | CYP21A2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.60T>A n.55T>A n.85T>A n.10T>A c.-423T>A (n.-423T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) | |
6 | g.32038424T>C | CA363498583 | CYP21A2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.60T>C n.55T>C n.85T>C n.10T>C c.-423T>C (n.-423T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038424T>G | CA363498585 | CYP21A2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.60T>G n.55T>G n.85T>G n.10T>G c.-423T>G (n.-423T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) | dbSNP |
6 | g.32038425G>A | CA363498592 | CYP21A2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.61G>A n.56G>A n.86G>A n.11G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) | |
6 | g.32038425G>C | CA363498590 | CYP21A2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.61G>C n.56G>C n.86G>C n.11G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) | |
6 | g.32038425G>T | CA363498588 | CYP21A2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.61G>T n.56G>T n.86G>T n.11G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038426C>A | CA363498594 | CYP21A2 | c.4C>A (p.Leu2Met) n.62C>A n.57C>A n.87C>A n.12C>A c.-421C>A (n.-421C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | |
6 | g.32038426C>G | CA363498596 | CYP21A2 | c.4C>G (p.Leu2Val) n.62C>G n.57C>G n.87C>G n.12C>G c.-421C>G (n.-421C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32038426C>T | CA449818355 | CYP21A2 | c.4C>T (p.Leu2=) n.62C>T n.57C>T n.87C>T n.12C>T c.-421C>T (n.-421C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038427T>A | CA363498597 | CYP21A2 | c.5T>A (p.Leu2Gln) n.63T>A n.58T>A n.88T>A n.13T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | |
6 | g.32038427T>C | CA363498598 | CYP21A2 | c.5T>C (p.Leu2Pro) n.63T>C n.58T>C n.88T>C n.13T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | dbSNP |
6 | g.32038427T>G | CA363498601 | CYP21A2 | c.5T>G (p.Leu2Arg) n.63T>G n.58T>G n.88T>G n.13T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038427T= | CA1619396342 | CYP21A2 | c.5T= (p.Leu2=) n.63T= n.58T= n.88T= n.13T= c.-420T= (n.-420T=) c.-330T= (n.-330T=) | |
6 | g.32038428G>A | CA449818359 | CYP21A2 | c.6G>A (p.Leu2=) n.64G>A n.59G>A n.89G>A n.14G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038428G>C | CA449818356 | CYP21A2 | c.6G>C (p.Leu2=) n.64G>C n.59G>C n.89G>C n.14G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | |
6 | g.32038428G= | CA1619396343 | CYP21A2 | c.6G= (p.Leu2=) n.64G= n.59G= n.89G= n.14G= c.-419G= (n.-419G=) c.-329G= (n.-329G=) | |
6 | g.32038428G>T | CA449818358 | CYP21A2 | c.6G>T (p.Leu2=) n.64G>T n.59G>T n.89G>T n.14G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | |
6 | g.32038429C>A | CA363498603 | CYP21A2 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.65C>A n.60C>A n.90C>A n.15C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038429C>G | CA363498605 | CYP21A2 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.65C>G n.60C>G n.90C>G n.15C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | |
6 | g.32038429C>T | CA363498606 | CYP21A2 | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.65C>T n.60C>T n.90C>T n.15C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32038431_32038433del | CA2678088273 | CYP21A2 | c.9_11del (p.Leu4del) n.67_69del n.62_64del n.92_94del n.17_19del c.-416_-414del (n.-416_-414del) c.-326_-324del (n.-326_-324del) | gnomAD v4 |
6 | g.32038430T>A | CA363498608 | CYP21A2 | c.8T>A (p.Leu3His) n.66T>A n.61T>A n.91T>A n.16T>A c.-417T>A (n.-417T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
6 | g.32038430T>C | CA363498609 | CYP21A2 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.66T>C n.61T>C n.91T>C n.16T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038430T>G | CA363498610 | CYP21A2 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.66T>G n.61T>G n.91T>G n.16T>G c.-417T>G (n.-417T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) | |
6 | g.32038431C>A | CA449818360 | CYP21A2 | c.9C>A (p.Leu3=) n.67C>A n.62C>A n.92C>A n.17C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32038431C= | CA1619396344 | CYP21A2 | c.9C= (p.Leu3=) n.67C= n.62C= n.92C= n.17C= c.-416C= (n.-416C=) c.-326C= (n.-326C=) | |
6 | g.32038431C>G | CA449818361 | CYP21A2 | c.9C>G (p.Leu3=) n.67C>G n.62C>G n.92C>G n.17C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) | |
6 | g.32038431C>T | CA3732259 | CYP21A2 | c.9C>T (p.Leu3=) n.67C>T n.62C>T n.92C>T n.17C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038432C>A | CA363498612 | CYP21A2 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.68C>A n.63C>A n.93C>A n.18C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | |
6 | g.32038432C>G | CA363498611 | CYP21A2 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.68C>G n.63C>G n.93C>G n.18C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) | |
6 | g.32038432C>T | CA449818365 | CYP21A2 | c.10C>T (p.Leu4=) n.68C>T n.63C>T n.93C>T n.18C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038433T>A | CA363498613 | CYP21A2 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.69T>A n.64T>A n.94T>A n.19T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | |
6 | g.32038433T>C | CA363498614 | CYP21A2 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.69T>C n.64T>C n.94T>C n.19T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32038433T>G | CA363498615 | CYP21A2 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.69T>G n.64T>G n.94T>G n.19T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | |
6 | g.32038434G>A | CA449818366 | CYP21A2 | c.12G>A (p.Leu4=) n.70G>A n.65G>A n.95G>A n.20G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | |
6 | g.32038434G>C | CA449818367 | CYP21A2 | c.12G>C (p.Leu4=) n.70G>C n.65G>C n.95G>C n.20G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
6 | g.32038434G= | CA1619396345 | CYP21A2 | c.12G= (p.Leu4=) n.70G= n.65G= n.95G= n.20G= c.-413G= (n.-413G=) c.-323G= (n.-323G=) | |
6 | g.32038434G>T | CA449818368 | CYP21A2 | c.12G>T (p.Leu4=) n.70G>T n.65G>T n.95G>T n.20G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32038435G>A | CA363498616 | CYP21A2 | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.71G>A n.66G>A n.96G>A n.21G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) | |
6 | g.32038435G>C | CA363498617 | CYP21A2 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.71G>C n.66G>C n.96G>C n.21G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) | |
6 | g.32038435G>T | CA363498618 | CYP21A2 | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.71G>T n.66G>T n.96G>T n.21G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038435_32038438delinsGGCC | CA1619396346 | CYP21A2 | c.13_16delinsGGCC (p.Gly5=) n.71_74delinsGGCC n.66_69delinsGGCC n.96_99delinsGGCC n.21_24delinsGGCC c.-412_-409delinsGGCC (n.-412_-409delinsGGCC) c.-322_-319delinsGGCC (n.-322_-319delinsGGCC) | |
6 | g.32038436G>A | CA363498619 | CYP21A2 | c.14G>A (p.Gly5Asp) n.72G>A n.67G>A n.97G>A n.22G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | |
6 | g.32038436G>C | CA363498620 | CYP21A2 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.72G>C n.67G>C n.97G>C n.22G>C c.-411G>C (n.-411G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) | |
6 | g.32038436G>T | CA363498621 | CYP21A2 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.72G>T n.67G>T n.97G>T n.22G>T c.-411G>T (n.-411G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32038436_32038438del | CA823930185 | CYP21A2 | c.14_16del (p.Gly5_Leu6delinsVal) n.72_74del n.67_69del n.97_99del n.22_24del c.-411_-409del (n.-411_-409del) c.-321_-319del (n.-321_-319del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32038436_32038454delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC | CA1619396347 | CYP21A2 | c.14_32delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (p.Gly5=) n.72_90delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.67_85delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.97_115delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC n.22_40delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC c.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-411_-393delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC) c.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC (n.-321_-303delinsGCCTGCTGCTGCTGCTGCC) |