Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32038419C>ACA2581564305CYP21A2c.-4C>A (n.-4C>A)
n.55C>A
n.50C>A
n.80C>A
n.5C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
6g.32038419C=CA1619396337CYP21A2c.-4C= (n.-4C=)
n.55C=
n.50C=
n.80C=
n.5C=
c.-428C= (n.-428C=)
c.-338C= (n.-338C=)
6g.32038419C>GCA2581564304CYP21A2c.-4C>G (n.-4C>G)
n.55C>G
n.50C>G
n.80C>G
n.5C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
 gnomAD v4
6g.32038419C>TCA3732258CYP21A2c.-4C>T (n.-4C>T)
n.55C>T
n.50C>T
n.80C>T
n.5C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[32038419C>T;32039118C>T;32041006C>T]CA2573102332CYP21A2c.[-4C>T;317C>T;1360C>T] (p.[Pro106Leu;Pro454Ser])
c.[-4C>T;227C>T;1270C>T] (p.[Pro76Leu;Pro424Ser])
n.[55C>T;375C>T;1501C>T]
n.[55C>T;472C>T;1476C>T]
n.[50C>T;486C>T;1529C>T]
n.[80C>T;497C>T;1339C>T]
c.[-428C>T;-89C>T;955C>T] (p.Pro319Ser)
c.[-338C>T;-89C>T;955C>T] (p.Pro319Ser)
 ClinVar
6g.32038420G>ACA566693813CYP21A2c.-3G>A (n.-3G>A)
n.56G>A
n.51G>A
n.81G>A
n.6G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038420G=CA1619396338CYP21A2c.-3G= (n.-3G=)
n.56G=
n.51G=
n.81G=
n.6G=
c.-427G= (n.-427G=)
c.-337G= (n.-337G=)
6g.32038420G>TCA2678088271CYP21A2c.-3G>T (n.-3G>T)
n.56G>T
n.51G>T
n.81G>T
n.6G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
 gnomAD v4
6g.32038421C>ACA2678088272CYP21A2c.-2C>A (n.-2C>A)
n.57C>A
n.52C>A
n.82C>A
n.7C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
 gnomAD v4
6g.32038421C=CA1619396339CYP21A2c.-2C= (n.-2C=)
n.57C=
n.52C=
n.82C=
n.7C=
c.-426C= (n.-426C=)
c.-336C= (n.-336C=)
6g.32038421C>TCA566693814CYP21A2c.-2C>T (n.-2C>T)
n.57C>T
n.52C>T
n.82C>T
n.7C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038422C=CA1619396340CYP21A2c.-1C= (n.-1C=)
n.58C=
n.53C=
n.83C=
n.8C=
c.-425C= (n.-425C=)
c.-335C= (n.-335C=)
6g.32038422C>TCA1619396341CYP21A2c.-1C>T (n.-1C>T)
n.58C>T
n.53C>T
n.83C>T
n.8C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038423A>CCA363498575CYP21A2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.59A>C
n.54A>C
n.84A>C
n.9A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-334A>C (n.-334A>C)
6g.32038423A>GCA363498576CYP21A2c.1A>G (p.Met1Val)
n.59A>G
n.54A>G
n.84A>G
n.9A>G
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.32038423A>TCA363498579CYP21A2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.59A>T
n.54A>T
n.84A>T
n.9A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-334A>T (n.-334A>T)
6g.32038424T>ACA363498581CYP21A2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.60T>A
n.55T>A
n.85T>A
n.10T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
6g.32038424T>CCA363498583CYP21A2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.60T>C
n.55T>C
n.85T>C
n.10T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
 gnomAD v4
6g.32038424T>GCA363498585CYP21A2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.60T>G
n.55T>G
n.85T>G
n.10T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
 dbSNP
6g.32038425G>ACA363498592CYP21A2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.61G>A
n.56G>A
n.86G>A
n.11G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
6g.32038425G>CCA363498590CYP21A2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.61G>C
n.56G>C
n.86G>C
n.11G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
6g.32038425G>TCA363498588CYP21A2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.61G>T
n.56G>T
n.86G>T
n.11G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
 gnomAD v4
6g.32038426C>ACA363498594CYP21A2c.4C>A (p.Leu2Met)
n.62C>A
n.57C>A
n.87C>A
n.12C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
6g.32038426C>GCA363498596CYP21A2c.4C>G (p.Leu2Val)
n.62C>G
n.57C>G
n.87C>G
n.12C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
 gnomAD v4
6g.32038426C>TCA449818355CYP21A2c.4C>T (p.Leu2=)
n.62C>T
n.57C>T
n.87C>T
n.12C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
 gnomAD v4
6g.32038427T>ACA363498597CYP21A2c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.63T>A
n.58T>A
n.88T>A
n.13T>A
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
6g.32038427T>CCA363498598CYP21A2c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.63T>C
n.58T>C
n.88T>C
n.13T>C
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
 dbSNP
6g.32038427T>GCA363498601CYP21A2c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.63T>G
n.58T>G
n.88T>G
n.13T>G
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038427T=CA1619396342CYP21A2c.5T= (p.Leu2=)
n.63T=
n.58T=
n.88T=
n.13T=
c.-420T= (n.-420T=)
c.-330T= (n.-330T=)
6g.32038428G>ACA449818359CYP21A2c.6G>A (p.Leu2=)
n.64G>A
n.59G>A
n.89G>A
n.14G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038428G>CCA449818356CYP21A2c.6G>C (p.Leu2=)
n.64G>C
n.59G>C
n.89G>C
n.14G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
6g.32038428G=CA1619396343CYP21A2c.6G= (p.Leu2=)
n.64G=
n.59G=
n.89G=
n.14G=
c.-419G= (n.-419G=)
c.-329G= (n.-329G=)
6g.32038428G>TCA449818358CYP21A2c.6G>T (p.Leu2=)
n.64G>T
n.59G>T
n.89G>T
n.14G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
6g.32038429C>ACA363498603CYP21A2c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.65C>A
n.60C>A
n.90C>A
n.15C>A
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
 gnomAD v4
6g.32038429C>GCA363498605CYP21A2c.7C>G (p.Leu3Val)
n.65C>G
n.60C>G
n.90C>G
n.15C>G
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
6g.32038429C>TCA363498606CYP21A2c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.65C>T
n.60C>T
n.90C>T
n.15C>T
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32038431_32038433delCA2678088273CYP21A2c.9_11del (p.Leu4del)
n.67_69del
n.62_64del
n.92_94del
n.17_19del
c.-416_-414del (n.-416_-414del)
c.-326_-324del (n.-326_-324del)
 gnomAD v4
6g.32038430T>ACA363498608CYP21A2c.8T>A (p.Leu3His)
n.66T>A
n.61T>A
n.91T>A
n.16T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
6g.32038430T>CCA363498609CYP21A2c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.66T>C
n.61T>C
n.91T>C
n.16T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
 gnomAD v4
6g.32038430T>GCA363498610CYP21A2c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.66T>G
n.61T>G
n.91T>G
n.16T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
6g.32038431C>ACA449818360CYP21A2c.9C>A (p.Leu3=)
n.67C>A
n.62C>A
n.92C>A
n.17C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
 gnomAD v4
6g.32038431C=CA1619396344CYP21A2c.9C= (p.Leu3=)
n.67C=
n.62C=
n.92C=
n.17C=
c.-416C= (n.-416C=)
c.-326C= (n.-326C=)
6g.32038431C>GCA449818361CYP21A2c.9C>G (p.Leu3=)
n.67C>G
n.62C>G
n.92C>G
n.17C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
6g.32038431C>TCA3732259CYP21A2c.9C>T (p.Leu3=)
n.67C>T
n.62C>T
n.92C>T
n.17C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32038432C>ACA363498612CYP21A2c.10C>A (p.Leu4Met)
n.68C>A
n.63C>A
n.93C>A
n.18C>A
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
6g.32038432C>GCA363498611CYP21A2c.10C>G (p.Leu4Val)
n.68C>G
n.63C>G
n.93C>G
n.18C>G
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
6g.32038432C>TCA449818365CYP21A2c.10C>T (p.Leu4=)
n.68C>T
n.63C>T
n.93C>T
n.18C>T
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
 gnomAD v4
6g.32038433T>ACA363498613CYP21A2c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.69T>A
n.64T>A
n.94T>A
n.19T>A
c.-414T>A (n.-414T>A)
c.-324T>A (n.-324T>A)
6g.32038433T>CCA363498614CYP21A2c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.69T>C
n.64T>C
n.94T>C
n.19T>C
c.-414T>C (n.-414T>C)
c.-324T>C (n.-324T>C)
 gnomAD v4
6g.32038433T>GCA363498615CYP21A2c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.69T>G
n.64T>G
n.94T>G
n.19T>G
c.-414T>G (n.-414T>G)
c.-324T>G (n.-324T>G)

Number of alleles fetched