Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.31951838C>T | CA2678075075 | CFB | n.2574-37C>T c.1924-37C>T (n.1924-37C>T) c.1909-37C>T (n.1909-37C>T) n.2359-37C>T n.2856-37C>T n.2857-37C>T n.3945-37C>T n.3835-37C>T c.2140-37C>T (n.2140-37C>T) c.3646-37C>T (n.3646-37C>T) c.3193-37C>T (n.3193-37C>T) n.555-37C>T c.762-37C>T c.343C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951839T>C | CA566693545 | CFB | n.2574-36T>C c.1924-36T>C (n.1924-36T>C) c.1909-36T>C (n.1909-36T>C) n.2359-36T>C n.2856-36T>C n.2857-36T>C n.3945-36T>C n.3835-36T>C c.2140-36T>C (n.2140-36T>C) c.3646-36T>C (n.3646-36T>C) c.3193-36T>C (n.3193-36T>C) n.555-36T>C c.762-36T>C c.344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31951839T= | CA1619379514 | CFB | n.2574-36T= c.1924-36T= (n.1924-36T=) c.1909-36T= (n.1909-36T=) n.2359-36T= n.2856-36T= n.2857-36T= n.3945-36T= n.3835-36T= c.2140-36T= (n.2140-36T=) c.3646-36T= (n.3646-36T=) c.3193-36T= (n.3193-36T=) n.555-36T= c.762-36T= c.344T= | |
6 | g.31951840A>G | CA2678075079 | CFB | n.2574-35A>G c.1924-35A>G (n.1924-35A>G) c.1909-35A>G (n.1909-35A>G) n.2359-35A>G n.2856-35A>G n.2857-35A>G n.3945-35A>G n.3835-35A>G c.2140-35A>G (n.2140-35A>G) c.3646-35A>G (n.3646-35A>G) c.3193-35A>G (n.3193-35A>G) n.555-35A>G c.762-35A>G c.345A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.31951841C>T | CA2678075080 | CFB | n.2574-34C>T c.1924-34C>T (n.1924-34C>T) c.1909-34C>T (n.1909-34C>T) n.2359-34C>T n.2856-34C>T n.2857-34C>T n.3945-34C>T n.3835-34C>T c.2140-34C>T (n.2140-34C>T) c.3646-34C>T (n.3646-34C>T) c.3193-34C>T (n.3193-34C>T) n.555-34C>T c.762-34C>T c.346C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.31951846T>C | CA566693547 | CFB | n.2574-29T>C c.1924-29T>C (n.1924-29T>C) c.1909-29T>C (n.1909-29T>C) n.2359-29T>C n.2856-29T>C n.2857-29T>C n.3945-29T>C n.3835-29T>C c.2140-29T>C (n.2140-29T>C) c.3646-29T>C (n.3646-29T>C) c.3193-29T>C (n.3193-29T>C) n.555-29T>C c.762-29T>C c.351T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.31951847G>A | CA2678075087 | CFB | n.2574-28G>A c.1924-28G>A (n.1924-28G>A) c.1909-28G>A (n.1909-28G>A) n.2359-28G>A n.2856-28G>A n.2857-28G>A n.3945-28G>A n.3835-28G>A c.2140-28G>A (n.2140-28G>A) c.3646-28G>A (n.3646-28G>A) c.3193-28G>A (n.3193-28G>A) n.555-28G>A c.762-28G>A c.352G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31951849T>C | CA136898868 | CFB | n.2574-26T>C c.1924-26T>C (n.1924-26T>C) c.1909-26T>C (n.1909-26T>C) n.2359-26T>C n.2856-26T>C n.2857-26T>C n.3945-26T>C n.3835-26T>C c.2140-26T>C (n.2140-26T>C) c.3646-26T>C (n.3646-26T>C) c.3193-26T>C (n.3193-26T>C) n.555-26T>C c.762-26T>C c.354T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31951849T= | CA1619379520 | CFB | n.2574-26T= c.1924-26T= (n.1924-26T=) c.1909-26T= (n.1909-26T=) n.2359-26T= n.2856-26T= n.2857-26T= n.3945-26T= n.3835-26T= c.2140-26T= (n.2140-26T=) c.3646-26T= (n.3646-26T=) c.3193-26T= (n.3193-26T=) n.555-26T= c.762-26T= c.354T= | |
6 | g.31951850C= | CA1619379522 | CFB | n.2574-25C= c.1924-25C= (n.1924-25C=) c.1909-25C= (n.1909-25C=) n.2359-25C= n.2856-25C= n.2857-25C= n.3945-25C= n.3835-25C= c.2140-25C= (n.2140-25C=) c.3646-25C= (n.3646-25C=) c.3193-25C= (n.3193-25C=) n.555-25C= c.762-25C= c.355C= | |
6 | g.31951850C>G | CA566693548 | CFB | n.2574-25C>G c.1924-25C>G (n.1924-25C>G) c.1909-25C>G (n.1909-25C>G) n.2359-25C>G n.2856-25C>G n.2857-25C>G n.3945-25C>G n.3835-25C>G c.2140-25C>G (n.2140-25C>G) c.3646-25C>G (n.3646-25C>G) c.3193-25C>G (n.3193-25C>G) n.555-25C>G c.762-25C>G c.355C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.31951852A>G | CA2678075090 | CFB | n.2574-23A>G c.1924-23A>G (n.1924-23A>G) c.1909-23A>G (n.1909-23A>G) n.2359-23A>G n.2856-23A>G n.2857-23A>G n.3945-23A>G n.3835-23A>G c.2140-23A>G (n.2140-23A>G) c.3646-23A>G (n.3646-23A>G) c.3193-23A>G (n.3193-23A>G) n.555-23A>G c.762-23A>G c.357A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31951853T>C | CA2678075091 | CFB | n.2574-22T>C c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.1909-22T>C (n.1909-22T>C) n.2359-22T>C n.2856-22T>C n.2857-22T>C n.3945-22T>C n.3835-22T>C c.2140-22T>C (n.2140-22T>C) c.3646-22T>C (n.3646-22T>C) c.3193-22T>C (n.3193-22T>C) n.555-22T>C c.762-22T>C c.358T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31951855G>A | CA1619379524 | CFB | n.2574-20G>A c.1924-20G>A (n.1924-20G>A) c.1909-20G>A (n.1909-20G>A) n.2359-20G>A n.2856-20G>A n.2857-20G>A n.3945-20G>A n.3835-20G>A c.2140-20G>A (n.2140-20G>A) c.3646-20G>A (n.3646-20G>A) c.3193-20G>A (n.3193-20G>A) n.555-20G>A c.762-20G>A c.360G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31951855G>C | CA566693549 | CFB | n.2574-20G>C c.1924-20G>C (n.1924-20G>C) c.1909-20G>C (n.1909-20G>C) n.2359-20G>C n.2856-20G>C n.2857-20G>C n.3945-20G>C n.3835-20G>C c.2140-20G>C (n.2140-20G>C) c.3646-20G>C (n.3646-20G>C) c.3193-20G>C (n.3193-20G>C) n.555-20G>C c.762-20G>C c.360G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31951855G= | CA1619379523 | CFB | n.2574-20G= c.1924-20G= (n.1924-20G=) c.1909-20G= (n.1909-20G=) n.2359-20G= n.2856-20G= n.2857-20G= n.3945-20G= n.3835-20G= c.2140-20G= (n.2140-20G=) c.3646-20G= (n.3646-20G=) c.3193-20G= (n.3193-20G=) n.555-20G= c.762-20G= c.360G= | |
6 | g.31951855G>T | CA2678075092 | CFB | n.2574-20G>T c.1924-20G>T (n.1924-20G>T) c.1909-20G>T (n.1909-20G>T) n.2359-20G>T n.2856-20G>T n.2857-20G>T n.3945-20G>T n.3835-20G>T c.2140-20G>T (n.2140-20G>T) c.3646-20G>T (n.3646-20G>T) c.3193-20G>T (n.3193-20G>T) n.555-20G>T c.762-20G>T c.360G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951857A= | CA1619379525 | CFB | n.2574-18A= c.1924-18A= (n.1924-18A=) c.1909-18A= (n.1909-18A=) n.2359-18A= n.2856-18A= n.2857-18A= n.3945-18A= n.3835-18A= c.2140-18A= (n.2140-18A=) c.3646-18A= (n.3646-18A=) c.3193-18A= (n.3193-18A=) n.555-18A= c.762-18A= c.362A= | |
6 | g.31951857A>G | CA3728581 | CFB | n.2574-18A>G c.1924-18A>G (n.1924-18A>G) c.1909-18A>G (n.1909-18A>G) n.2359-18A>G n.2856-18A>G n.2857-18A>G n.3945-18A>G n.3835-18A>G c.2140-18A>G (n.2140-18A>G) c.3646-18A>G (n.3646-18A>G) c.3193-18A>G (n.3193-18A>G) n.555-18A>G c.762-18A>G c.362A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31951858C= | CA1619379527 | CFB | n.2574-17C= c.1924-17C= (n.1924-17C=) c.1909-17C= (n.1909-17C=) n.2359-17C= n.2856-17C= n.2857-17C= n.3945-17C= n.3835-17C= c.2140-17C= (n.2140-17C=) c.3646-17C= (n.3646-17C=) c.3193-17C= (n.3193-17C=) n.555-17C= c.762-17C= c.363C= | |
6 | g.31951858C>T | CA566693550 | CFB | n.2574-17C>T c.1924-17C>T (n.1924-17C>T) c.1909-17C>T (n.1909-17C>T) n.2359-17C>T n.2856-17C>T n.2857-17C>T n.3945-17C>T n.3835-17C>T c.2140-17C>T (n.2140-17C>T) c.3646-17C>T (n.3646-17C>T) c.3193-17C>T (n.3193-17C>T) n.555-17C>T c.762-17C>T c.363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31951861dup | CA2678075093 | CFB | n.2574-14dup c.1924-14dup (n.1924-14dup) c.1909-14dup (n.1909-14dup) n.2359-14dup n.2856-14dup n.2857-14dup n.3945-14dup n.3835-14dup c.2140-14dup (n.2140-14dup) c.3646-14dup (n.3646-14dup) c.3193-14dup (n.3193-14dup) n.555-14dup c.762-14dup c.366dup | gnomAD v4 |
6 | g.31951859C>T | CA2578572568 | CFB | n.2574-16C>T c.1924-16C>T (n.1924-16C>T) c.1909-16C>T (n.1909-16C>T) n.2359-16C>T n.2856-16C>T n.2857-16C>T n.3945-16C>T n.3835-16C>T c.2140-16C>T (n.2140-16C>T) c.3646-16C>T (n.3646-16C>T) c.3193-16C>T (n.3193-16C>T) n.555-16C>T c.762-16C>T c.364C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951860C>G | CA2580074285 | CFB | n.2574-15C>G c.1924-15C>G (n.1924-15C>G) c.1909-15C>G (n.1909-15C>G) n.2359-15C>G n.2856-15C>G n.2857-15C>G n.3945-15C>G n.3835-15C>G c.2140-15C>G (n.2140-15C>G) c.3646-15C>G (n.3646-15C>G) c.3193-15C>G (n.3193-15C>G) n.555-15C>G c.762-15C>G c.365C>G | ClinVar |
6 | g.31951861C= | CA1619379529 | CFB | n.2574-14C= c.1924-14C= (n.1924-14C=) c.1909-14C= (n.1909-14C=) n.2359-14C= n.2856-14C= n.2857-14C= n.3945-14C= n.3835-14C= c.2140-14C= (n.2140-14C=) c.3646-14C= (n.3646-14C=) c.3193-14C= (n.3193-14C=) n.555-14C= c.762-14C= c.366C= | |
6 | g.31951861C>T | CA3728582 | CFB | n.2574-14C>T c.1924-14C>T (n.1924-14C>T) c.1909-14C>T (n.1909-14C>T) n.2359-14C>T n.2856-14C>T n.2857-14C>T n.3945-14C>T n.3835-14C>T c.2140-14C>T (n.2140-14C>T) c.3646-14C>T (n.3646-14C>T) c.3193-14C>T (n.3193-14C>T) n.555-14C>T c.762-14C>T c.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951862A>G | CA2678075095 | CFB | n.2574-13A>G c.1924-13A>G (n.1924-13A>G) c.1909-13A>G (n.1909-13A>G) n.2359-13A>G n.2856-13A>G n.2857-13A>G n.3945-13A>G n.3835-13A>G c.2140-13A>G (n.2140-13A>G) c.3646-13A>G (n.3646-13A>G) c.3193-13A>G (n.3193-13A>G) n.555-13A>G c.762-13A>G c.367A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31951863C>T | CA2578572570 | CFB | n.2574-12C>T c.1924-12C>T (n.1924-12C>T) c.1909-12C>T (n.1909-12C>T) n.2359-12C>T n.2856-12C>T n.2857-12C>T n.3945-12C>T n.3835-12C>T c.2140-12C>T (n.2140-12C>T) c.3646-12C>T (n.3646-12C>T) c.3193-12C>T (n.3193-12C>T) n.555-12C>T c.762-12C>T c.368C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951865G>C | CA2580074286 | CFB | n.2574-10G>C c.1924-10G>C (n.1924-10G>C) c.1909-10G>C (n.1909-10G>C) n.2359-10G>C n.2856-10G>C n.2857-10G>C n.3945-10G>C n.3835-10G>C c.2140-10G>C (n.2140-10G>C) c.3646-10G>C (n.3646-10G>C) c.3193-10G>C (n.3193-10G>C) n.555-10G>C c.762-10G>C c.370G>C | ClinVar |
6 | g.31951867C= | CA1619379530 | CFB | n.2574-8C= c.1924-8C= (n.1924-8C=) c.1909-8C= (n.1909-8C=) n.2359-8C= n.2856-8C= n.2857-8C= n.3945-8C= n.3835-8C= c.2140-8C= (n.2140-8C=) c.3646-8C= (n.3646-8C=) c.3193-8C= (n.3193-8C=) n.555-8C= c.762-8C= c.372C= | |
6 | g.31951867C>T | CA3728583 | CFB | n.2574-8C>T c.1924-8C>T (n.1924-8C>T) c.1909-8C>T (n.1909-8C>T) n.2359-8C>T n.2856-8C>T n.2857-8C>T n.3945-8C>T n.3835-8C>T c.2140-8C>T (n.2140-8C>T) c.3646-8C>T (n.3646-8C>T) c.3193-8C>T (n.3193-8C>T) n.555-8C>T c.762-8C>T c.372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951868T>C | CA3728584 | CFB | n.2574-7T>C c.1924-7T>C (n.1924-7T>C) c.1909-7T>C (n.1909-7T>C) n.2359-7T>C n.2856-7T>C n.2857-7T>C n.3945-7T>C n.3835-7T>C c.2140-7T>C (n.2140-7T>C) c.3646-7T>C (n.3646-7T>C) c.3193-7T>C (n.3193-7T>C) n.555-7T>C c.762-7T>C c.373T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31951868T= | CA1619379532 | CFB | n.2574-7T= c.1924-7T= (n.1924-7T=) c.1909-7T= (n.1909-7T=) n.2359-7T= n.2856-7T= n.2857-7T= n.3945-7T= n.3835-7T= c.2140-7T= (n.2140-7T=) c.3646-7T= (n.3646-7T=) c.3193-7T= (n.3193-7T=) n.555-7T= c.762-7T= c.373T= | |
6 | g.31951869C>T | CA2678075098 | CFB | n.2574-6C>T c.1924-6C>T (n.1924-6C>T) c.1909-6C>T (n.1909-6C>T) n.2359-6C>T n.2856-6C>T n.2857-6C>T n.3945-6C>T n.3835-6C>T c.2140-6C>T (n.2140-6C>T) c.3646-6C>T (n.3646-6C>T) c.3193-6C>T (n.3193-6C>T) n.555-6C>T c.762-6C>T c.374C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31951870T>A | CA2578572572 | CFB | n.2574-5T>A c.1924-5T>A (n.1924-5T>A) c.1909-5T>A (n.1909-5T>A) n.2359-5T>A n.2856-5T>A n.2857-5T>A n.3945-5T>A n.3835-5T>A c.2140-5T>A (n.2140-5T>A) c.3646-5T>A (n.3646-5T>A) c.3193-5T>A (n.3193-5T>A) n.555-5T>A c.762-5T>A c.375T>A | |
6 | g.31951871G>A | CA566693551 | CFB | n.2574-4G>A c.1924-4G>A (n.1924-4G>A) c.1909-4G>A (n.1909-4G>A) n.2359-4G>A n.2856-4G>A n.2857-4G>A n.3945-4G>A n.3835-4G>A c.2140-4G>A (n.2140-4G>A) c.3646-4G>A (n.3646-4G>A) c.3193-4G>A (n.3193-4G>A) n.555-4G>A c.762-4G>A c.376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31951871G= | CA1619379534 | CFB | n.2574-4G= c.1924-4G= (n.1924-4G=) c.1909-4G= (n.1909-4G=) n.2359-4G= n.2856-4G= n.2857-4G= n.3945-4G= n.3835-4G= c.2140-4G= (n.2140-4G=) c.3646-4G= (n.3646-4G=) c.3193-4G= (n.3193-4G=) n.555-4G= c.762-4G= c.376G= |