UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31951818T>C | CA2678075064 | CFB | n.2574-57T>C c.1924-57T>C (n.1924-57T>C) c.1909-57T>C (n.1909-57T>C) n.2359-57T>C n.2856-57T>C n.2857-57T>C n.3945-57T>C n.3835-57T>C c.2140-57T>C (n.2140-57T>C) c.3646-57T>C (n.3646-57T>C) c.3193-57T>C (n.3193-57T>C) n.555-57T>C c.762-57T>C c.323T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951818T>G | CA1087493048 | CFB | n.2574-57T>G c.1924-57T>G (n.1924-57T>G) c.1909-57T>G (n.1909-57T>G) n.2359-57T>G n.2856-57T>G n.2857-57T>G n.3945-57T>G n.3835-57T>G c.2140-57T>G (n.2140-57T>G) c.3646-57T>G (n.3646-57T>G) c.3193-57T>G (n.3193-57T>G) n.555-57T>G c.762-57T>G c.323T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951818T= | CA1619379502 | CFB | n.2574-57T= c.1924-57T= (n.1924-57T=) c.1909-57T= (n.1909-57T=) n.2359-57T= n.2856-57T= n.2857-57T= n.3945-57T= n.3835-57T= c.2140-57T= (n.2140-57T=) c.3646-57T= (n.3646-57T=) c.3193-57T= (n.3193-57T=) n.555-57T= c.762-57T= c.323T= | |
| 6 | g.31951818_31951819insTGT | CA2578572554 | CFB | n.2574-57_2574-56insTGT c.1924-57_1924-56insTGT (n.1924-57_1924-56insTGT) c.1909-57_1909-56insTGT (n.1909-57_1909-56insTGT) n.2359-57_2359-56insTGT n.2856-57_2856-56insTGT n.2857-57_2857-56insTGT n.3945-57_3945-56insTGT n.3835-57_3835-56insTGT c.2140-57_2140-56insTGT (n.2140-57_2140-56insTGT) c.3646-57_3646-56insTGT (n.3646-57_3646-56insTGT) c.3193-57_3193-56insTGT (n.3193-57_3193-56insTGT) n.555-57_555-56insTGT c.762-57_762-56insTGT c.323_324insTGT | |
| 6 | g.31951820C>A | CA2678075068 | CFB | n.2574-55C>A c.1924-55C>A (n.1924-55C>A) c.1909-55C>A (n.1909-55C>A) n.2359-55C>A n.2856-55C>A n.2857-55C>A n.3945-55C>A n.3835-55C>A c.2140-55C>A (n.2140-55C>A) c.3646-55C>A (n.3646-55C>A) c.3193-55C>A (n.3193-55C>A) n.555-55C>A c.762-55C>A c.325C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951820C= | CA1619379503 | CFB | n.2574-55C= c.1924-55C= (n.1924-55C=) c.1909-55C= (n.1909-55C=) n.2359-55C= n.2856-55C= n.2857-55C= n.3945-55C= n.3835-55C= c.2140-55C= (n.2140-55C=) c.3646-55C= (n.3646-55C=) c.3193-55C= (n.3193-55C=) n.555-55C= c.762-55C= c.325C= | |
| 6 | g.31951820C>G | CA2678075069 | CFB | n.2574-55C>G c.1924-55C>G (n.1924-55C>G) c.1909-55C>G (n.1909-55C>G) n.2359-55C>G n.2856-55C>G n.2857-55C>G n.3945-55C>G n.3835-55C>G c.2140-55C>G (n.2140-55C>G) c.3646-55C>G (n.3646-55C>G) c.3193-55C>G (n.3193-55C>G) n.555-55C>G c.762-55C>G c.325C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951820C>T | CA823923894 | CFB | n.2574-55C>T c.1924-55C>T (n.1924-55C>T) c.1909-55C>T (n.1909-55C>T) n.2359-55C>T n.2856-55C>T n.2857-55C>T n.3945-55C>T n.3835-55C>T c.2140-55C>T (n.2140-55C>T) c.3646-55C>T (n.3646-55C>T) c.3193-55C>T (n.3193-55C>T) n.555-55C>T c.762-55C>T c.325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951823C>T | CA2678075070 | CFB | n.2574-52C>T c.1924-52C>T (n.1924-52C>T) c.1909-52C>T (n.1909-52C>T) n.2359-52C>T n.2856-52C>T n.2857-52C>T n.3945-52C>T n.3835-52C>T c.2140-52C>T (n.2140-52C>T) c.3646-52C>T (n.3646-52C>T) c.3193-52C>T (n.3193-52C>T) n.555-52C>T c.762-52C>T c.328C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951824del | CA2578572558 | CFB | n.2574-51del c.1924-51del (n.1924-51del) c.1909-51del (n.1909-51del) n.2359-51del n.2856-51del n.2857-51del n.3945-51del n.3835-51del c.2140-51del (n.2140-51del) c.3646-51del (n.3646-51del) c.3193-51del (n.3193-51del) n.555-51del c.762-51del c.329del | |
| 6 | g.31951824C= | CA1619379505 | CFB | n.2574-51C= c.1924-51C= (n.1924-51C=) c.1909-51C= (n.1909-51C=) n.2359-51C= n.2856-51C= n.2857-51C= n.3945-51C= n.3835-51C= c.2140-51C= (n.2140-51C=) c.3646-51C= (n.3646-51C=) c.3193-51C= (n.3193-51C=) n.555-51C= c.762-51C= c.329C= | |
| 6 | g.31951824C>T | CA823923899 | CFB | n.2574-51C>T c.1924-51C>T (n.1924-51C>T) c.1909-51C>T (n.1909-51C>T) n.2359-51C>T n.2856-51C>T n.2857-51C>T n.3945-51C>T n.3835-51C>T c.2140-51C>T (n.2140-51C>T) c.3646-51C>T (n.3646-51C>T) c.3193-51C>T (n.3193-51C>T) n.555-51C>T c.762-51C>T c.329C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951825_31951826delinsAG | CA1619379506 | CFB | n.2574-50_2574-49delinsAG c.1924-50_1924-49delinsAG (n.1924-50_1924-49delinsAG) c.1909-50_1909-49delinsAG (n.1909-50_1909-49delinsAG) n.2359-50_2359-49delinsAG n.2856-50_2856-49delinsAG n.2857-50_2857-49delinsAG n.3945-50_3945-49delinsAG n.3835-50_3835-49delinsAG c.2140-50_2140-49delinsAG (n.2140-50_2140-49delinsAG) c.3646-50_3646-49delinsAG (n.3646-50_3646-49delinsAG) c.3193-50_3193-49delinsAG (n.3193-50_3193-49delinsAG) n.555-50_555-49delinsAG c.762-50_762-49delinsAG c.330_331delinsAG | |
| 6 | g.31951826G>T | CA2770524799 | CFB | n.2574-49G>T c.1924-49G>T (n.1924-49G>T) c.1909-49G>T (n.1909-49G>T) n.2359-49G>T n.2856-49G>T n.2857-49G>T n.3945-49G>T n.3835-49G>T c.2140-49G>T (n.2140-49G>T) c.3646-49G>T (n.3646-49G>T) c.3193-49G>T (n.3193-49G>T) n.555-49G>T c.762-49G>T c.331G>T | |
| 6 | g.31951827del | CA566693542 | CFB | n.2574-48del c.1924-48del (n.1924-48del) c.1909-48del (n.1909-48del) n.2359-48del n.2856-48del n.2857-48del n.3945-48del n.3835-48del c.2140-48del (n.2140-48del) c.3646-48del (n.3646-48del) c.3193-48del (n.3193-48del) n.555-48del c.762-48del c.332del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951827G>A | CA3728576 | CFB | n.2574-48G>A c.1924-48G>A (n.1924-48G>A) c.1909-48G>A (n.1909-48G>A) n.2359-48G>A n.2856-48G>A n.2857-48G>A n.3945-48G>A n.3835-48G>A c.2140-48G>A (n.2140-48G>A) c.3646-48G>A (n.3646-48G>A) c.3193-48G>A (n.3193-48G>A) n.555-48G>A c.762-48G>A c.332G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951827G= | CA1619379508 | CFB | n.2574-48G= c.1924-48G= (n.1924-48G=) c.1909-48G= (n.1909-48G=) n.2359-48G= n.2856-48G= n.2857-48G= n.3945-48G= n.3835-48G= c.2140-48G= (n.2140-48G=) c.3646-48G= (n.3646-48G=) c.3193-48G= (n.3193-48G=) n.555-48G= c.762-48G= c.332G= | |
| 6 | g.31951830T>A | CA2740732482 | CFB | n.2574-45T>A c.1924-45T>A (n.1924-45T>A) c.1909-45T>A (n.1909-45T>A) n.2359-45T>A n.2856-45T>A n.2857-45T>A n.3945-45T>A n.3835-45T>A c.2140-45T>A (n.2140-45T>A) c.3646-45T>A (n.3646-45T>A) c.3193-45T>A (n.3193-45T>A) n.555-45T>A c.762-45T>A c.335T>A | |
| 6 | g.31951833G= | CA1619379509 | CFB | n.2574-42G= c.1924-42G= (n.1924-42G=) c.1909-42G= (n.1909-42G=) n.2359-42G= n.2856-42G= n.2857-42G= n.3945-42G= n.3835-42G= c.2140-42G= (n.2140-42G=) c.3646-42G= (n.3646-42G=) c.3193-42G= (n.3193-42G=) n.555-42G= c.762-42G= c.338G= | |
| 6 | g.31951833G>T | CA136898858 | CFB | n.2574-42G>T c.1924-42G>T (n.1924-42G>T) c.1909-42G>T (n.1909-42G>T) n.2359-42G>T n.2856-42G>T n.2857-42G>T n.3945-42G>T n.3835-42G>T c.2140-42G>T (n.2140-42G>T) c.3646-42G>T (n.3646-42G>T) c.3193-42G>T (n.3193-42G>T) n.555-42G>T c.762-42G>T c.338G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951834_31951837delinsAATT | CA1619379511 | CFB | n.2574-41_2574-38delinsAATT c.1924-41_1924-38delinsAATT (n.1924-41_1924-38delinsAATT) c.1909-41_1909-38delinsAATT (n.1909-41_1909-38delinsAATT) n.2359-41_2359-38delinsAATT n.2856-41_2856-38delinsAATT n.2857-41_2857-38delinsAATT n.3945-41_3945-38delinsAATT n.3835-41_3835-38delinsAATT c.2140-41_2140-38delinsAATT (n.2140-41_2140-38delinsAATT) c.3646-41_3646-38delinsAATT (n.3646-41_3646-38delinsAATT) c.3193-41_3193-38delinsAATT (n.3193-41_3193-38delinsAATT) n.555-41_555-38delinsAATT c.762-41_762-38delinsAATT c.339_342delinsAATT | |
| 6 | g.31951835A= | CA1619379513 | CFB | n.2574-40A= c.1924-40A= (n.1924-40A=) c.1909-40A= (n.1909-40A=) n.2359-40A= n.2856-40A= n.2857-40A= n.3945-40A= n.3835-40A= c.2140-40A= (n.2140-40A=) c.3646-40A= (n.3646-40A=) c.3193-40A= (n.3193-40A=) n.555-40A= c.762-40A= c.340A= | |
| 6 | g.31951835A>G | CA3728578 | CFB | n.2574-40A>G c.1924-40A>G (n.1924-40A>G) c.1909-40A>G (n.1909-40A>G) n.2359-40A>G n.2856-40A>G n.2857-40A>G n.3945-40A>G n.3835-40A>G c.2140-40A>G (n.2140-40A>G) c.3646-40A>G (n.3646-40A>G) c.3193-40A>G (n.3193-40A>G) n.555-40A>G c.762-40A>G c.340A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951835_31951837del | CA3728577 | CFB | n.2574-40_2574-38del c.1924-40_1924-38del (n.1924-40_1924-38del) c.1909-40_1909-38del (n.1909-40_1909-38del) n.2359-40_2359-38del n.2856-40_2856-38del n.2857-40_2857-38del n.3945-40_3945-38del n.3835-40_3835-38del c.2140-40_2140-38del (n.2140-40_2140-38del) c.3646-40_3646-38del (n.3646-40_3646-38del) c.3193-40_3193-38del (n.3193-40_3193-38del) n.555-40_555-38del c.762-40_762-38del c.340_342del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951838C>A | CA2770524801 | CFB | n.2574-37C>A c.1924-37C>A (n.1924-37C>A) c.1909-37C>A (n.1909-37C>A) n.2359-37C>A n.2856-37C>A n.2857-37C>A n.3945-37C>A n.3835-37C>A c.2140-37C>A (n.2140-37C>A) c.3646-37C>A (n.3646-37C>A) c.3193-37C>A (n.3193-37C>A) n.555-37C>A c.762-37C>A c.343C>A | |
| 6 | g.31951838C>T | CA2678075075 | CFB | n.2574-37C>T c.1924-37C>T (n.1924-37C>T) c.1909-37C>T (n.1909-37C>T) n.2359-37C>T n.2856-37C>T n.2857-37C>T n.3945-37C>T n.3835-37C>T c.2140-37C>T (n.2140-37C>T) c.3646-37C>T (n.3646-37C>T) c.3193-37C>T (n.3193-37C>T) n.555-37C>T c.762-37C>T c.343C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951839T>C | CA566693545 | CFB | n.2574-36T>C c.1924-36T>C (n.1924-36T>C) c.1909-36T>C (n.1909-36T>C) n.2359-36T>C n.2856-36T>C n.2857-36T>C n.3945-36T>C n.3835-36T>C c.2140-36T>C (n.2140-36T>C) c.3646-36T>C (n.3646-36T>C) c.3193-36T>C (n.3193-36T>C) n.555-36T>C c.762-36T>C c.344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951839T= | CA1619379514 | CFB | n.2574-36T= c.1924-36T= (n.1924-36T=) c.1909-36T= (n.1909-36T=) n.2359-36T= n.2856-36T= n.2857-36T= n.3945-36T= n.3835-36T= c.2140-36T= (n.2140-36T=) c.3646-36T= (n.3646-36T=) c.3193-36T= (n.3193-36T=) n.555-36T= c.762-36T= c.344T= | |
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