UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31951713T>A | CA2678074962 | CFB | n.2573+109T>A c.1923+109T>A (n.1923+109T>A) c.1908+109T>A (n.1908+109T>A) n.2358+109T>A n.2855+109T>A n.2856+109T>A n.3944+109T>A n.3834+109T>A c.2139+109T>A (n.2139+109T>A) c.3645+109T>A (n.3645+109T>A) c.3192+109T>A (n.3192+109T>A) n.554+109T>A c.761+109T>A c.218T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951713T>C | CA136898792 | CFB | n.2573+109T>C c.1923+109T>C (n.1923+109T>C) c.1908+109T>C (n.1908+109T>C) n.2358+109T>C n.2855+109T>C n.2856+109T>C n.3944+109T>C n.3834+109T>C c.2139+109T>C (n.2139+109T>C) c.3645+109T>C (n.3645+109T>C) c.3192+109T>C (n.3192+109T>C) n.554+109T>C c.761+109T>C c.218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951713T= | CA1619379425 | CFB | n.2573+109T= c.1923+109T= (n.1923+109T=) c.1908+109T= (n.1908+109T=) n.2358+109T= n.2855+109T= n.2856+109T= n.3944+109T= n.3834+109T= c.2139+109T= (n.2139+109T=) c.3645+109T= (n.3645+109T=) c.3192+109T= (n.3192+109T=) n.554+109T= c.761+109T= c.218T= | |
| 6 | g.31951714C= | CA1619379426 | CFB | n.2573+110C= c.1923+110C= (n.1923+110C=) c.1908+110C= (n.1908+110C=) n.2358+110C= n.2855+110C= n.2856+110C= n.3944+110C= n.3834+110C= c.2139+110C= (n.2139+110C=) c.3645+110C= (n.3645+110C=) c.3192+110C= (n.3192+110C=) n.554+110C= c.761+110C= c.219C= | |
| 6 | g.31951714C>T | CA1619379427 | CFB | n.2573+110C>T c.1923+110C>T (n.1923+110C>T) c.1908+110C>T (n.1908+110C>T) n.2358+110C>T n.2855+110C>T n.2856+110C>T n.3944+110C>T n.3834+110C>T c.2139+110C>T (n.2139+110C>T) c.3645+110C>T (n.3645+110C>T) c.3192+110C>T (n.3192+110C>T) n.554+110C>T c.761+110C>T c.219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951714_31951715insG | CA2678074966 | CFB | n.2573+110_2573+111insG c.1923+110_1923+111insG (n.1923+110_1923+111insG) c.1908+110_1908+111insG (n.1908+110_1908+111insG) n.2358+110_2358+111insG n.2855+110_2855+111insG n.2856+110_2856+111insG n.3944+110_3944+111insG n.3834+110_3834+111insG c.2139+110_2139+111insG (n.2139+110_2139+111insG) c.3645+110_3645+111insG (n.3645+110_3645+111insG) c.3192+110_3192+111insG (n.3192+110_3192+111insG) n.554+110_554+111insG c.761+110_761+111insG c.219_220insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951714_31951715insGA | CA2678074967 | CFB | n.2573+110_2573+111insGA c.1923+110_1923+111insGA (n.1923+110_1923+111insGA) c.1908+110_1908+111insGA (n.1908+110_1908+111insGA) n.2358+110_2358+111insGA n.2855+110_2855+111insGA n.2856+110_2856+111insGA n.3944+110_3944+111insGA n.3834+110_3834+111insGA c.2139+110_2139+111insGA (n.2139+110_2139+111insGA) c.3645+110_3645+111insGA (n.3645+110_3645+111insGA) c.3192+110_3192+111insGA (n.3192+110_3192+111insGA) n.554+110_554+111insGA c.761+110_761+111insGA c.219_220insGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951715A= | CA1619379429 | CFB | n.2573+111A= c.1923+111A= (n.1923+111A=) c.1908+111A= (n.1908+111A=) n.2358+111A= n.2855+111A= n.2856+111A= n.3944+111A= n.3834+111A= c.2139+111A= (n.2139+111A=) c.3645+111A= (n.3645+111A=) c.3192+111A= (n.3192+111A=) n.554+111A= c.761+111A= c.220A= | |
| 6 | g.31951715A>C | CA1087493030 | CFB | n.2573+111A>C c.1923+111A>C (n.1923+111A>C) c.1908+111A>C (n.1908+111A>C) n.2358+111A>C n.2855+111A>C n.2856+111A>C n.3944+111A>C n.3834+111A>C c.2139+111A>C (n.2139+111A>C) c.3645+111A>C (n.3645+111A>C) c.3192+111A>C (n.3192+111A>C) n.554+111A>C c.761+111A>C c.220A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951715A>G | CA3728570 | CFB | n.2573+111A>G c.1923+111A>G (n.1923+111A>G) c.1908+111A>G (n.1908+111A>G) n.2358+111A>G n.2855+111A>G n.2856+111A>G n.3944+111A>G n.3834+111A>G c.2139+111A>G (n.2139+111A>G) c.3645+111A>G (n.3645+111A>G) c.3192+111A>G (n.3192+111A>G) n.554+111A>G c.761+111A>G c.220A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951716C>A | CA2678074970 | CFB | n.2573+112C>A c.1923+112C>A (n.1923+112C>A) c.1908+112C>A (n.1908+112C>A) n.2358+112C>A n.2855+112C>A n.2856+112C>A n.3944+112C>A n.3834+112C>A c.2139+112C>A (n.2139+112C>A) c.3645+112C>A (n.3645+112C>A) c.3192+112C>A (n.3192+112C>A) n.554+112C>A c.761+112C>A c.221C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951716C= | CA1619379431 | CFB | n.2573+112C= c.1923+112C= (n.1923+112C=) c.1908+112C= (n.1908+112C=) n.2358+112C= n.2855+112C= n.2856+112C= n.3944+112C= n.3834+112C= c.2139+112C= (n.2139+112C=) c.3645+112C= (n.3645+112C=) c.3192+112C= (n.3192+112C=) n.554+112C= c.761+112C= c.221C= | |
| 6 | g.31951716C>T | CA566693482 | CFB | n.2573+112C>T c.1923+112C>T (n.1923+112C>T) c.1908+112C>T (n.1908+112C>T) n.2358+112C>T n.2855+112C>T n.2856+112C>T n.3944+112C>T n.3834+112C>T c.2139+112C>T (n.2139+112C>T) c.3645+112C>T (n.3645+112C>T) c.3192+112C>T (n.3192+112C>T) n.554+112C>T c.761+112C>T c.221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951717C= | CA1619379433 | CFB | n.2573+113C= c.1923+113C= (n.1923+113C=) c.1908+113C= (n.1908+113C=) n.2358+113C= n.2855+113C= n.2856+113C= n.3944+113C= n.3834+113C= c.2139+113C= (n.2139+113C=) c.3645+113C= (n.3645+113C=) c.3192+113C= (n.3192+113C=) n.554+113C= c.761+113C= c.222C= | |
| 6 | g.31951717C>G | CA1619379434 | CFB | n.2573+113C>G c.1923+113C>G (n.1923+113C>G) c.1908+113C>G (n.1908+113C>G) n.2358+113C>G n.2855+113C>G n.2856+113C>G n.3944+113C>G n.3834+113C>G c.2139+113C>G (n.2139+113C>G) c.3645+113C>G (n.3645+113C>G) c.3192+113C>G (n.3192+113C>G) n.554+113C>G c.761+113C>G c.222C>G | dbSNP |
| 6 | g.31951719T>C | CA2770524790 | CFB | n.2573+115T>C c.1923+115T>C (n.1923+115T>C) c.1908+115T>C (n.1908+115T>C) n.2358+115T>C n.2855+115T>C n.2856+115T>C n.3944+115T>C n.3834+115T>C c.2139+115T>C (n.2139+115T>C) c.3645+115T>C (n.3645+115T>C) c.3192+115T>C (n.3192+115T>C) n.554+115T>C c.761+115T>C c.224T>C | |
| 6 | g.31951721G>C | CA3728571 | CFB | n.2573+117G>C c.1923+117G>C (n.1923+117G>C) c.1908+117G>C (n.1908+117G>C) n.2358+117G>C n.2855+117G>C n.2856+117G>C n.3944+117G>C n.3834+117G>C c.2139+117G>C (n.2139+117G>C) c.3645+117G>C (n.3645+117G>C) c.3192+117G>C (n.3192+117G>C) n.554+117G>C c.761+117G>C c.226G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951721G= | CA1619379436 | CFB | n.2573+117G= c.1923+117G= (n.1923+117G=) c.1908+117G= (n.1908+117G=) n.2358+117G= n.2855+117G= n.2856+117G= n.3944+117G= n.3834+117G= c.2139+117G= (n.2139+117G=) c.3645+117G= (n.3645+117G=) c.3192+117G= (n.3192+117G=) n.554+117G= c.761+117G= c.226G= | |
| 6 | g.31951722G>C | CA2678074973 | CFB | n.2573+118G>C c.1923+118G>C (n.1923+118G>C) c.1908+118G>C (n.1908+118G>C) n.2358+118G>C n.2855+118G>C n.2856+118G>C n.3944+118G>C n.3834+118G>C c.2139+118G>C (n.2139+118G>C) c.3645+118G>C (n.3645+118G>C) c.3192+118G>C (n.3192+118G>C) n.554+118G>C c.761+118G>C c.227G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951722G>T | CA2678074974 | CFB | n.2573+118G>T c.1923+118G>T (n.1923+118G>T) c.1908+118G>T (n.1908+118G>T) n.2358+118G>T n.2855+118G>T n.2856+118G>T n.3944+118G>T n.3834+118G>T c.2139+118G>T (n.2139+118G>T) c.3645+118G>T (n.3645+118G>T) c.3192+118G>T (n.3192+118G>T) n.554+118G>T c.761+118G>T c.227G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951725C>A | CA2678074976 | CFB | n.2573+121C>A c.1923+121C>A (n.1923+121C>A) c.1908+121C>A (n.1908+121C>A) n.2358+121C>A n.2855+121C>A n.2856+121C>A n.3944+121C>A n.3834+121C>A c.2139+121C>A (n.2139+121C>A) c.3645+121C>A (n.3645+121C>A) c.3192+121C>A (n.3192+121C>A) n.554+121C>A c.761+121C>A c.230C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951725C= | CA1619379438 | CFB | n.2573+121C= c.1923+121C= (n.1923+121C=) c.1908+121C= (n.1908+121C=) n.2358+121C= n.2855+121C= n.2856+121C= n.3944+121C= n.3834+121C= c.2139+121C= (n.2139+121C=) c.3645+121C= (n.3645+121C=) c.3192+121C= (n.3192+121C=) n.554+121C= c.761+121C= c.230C= | |
| 6 | g.31951725C>T | CA3728572 | CFB | n.2573+121C>T c.1923+121C>T (n.1923+121C>T) c.1908+121C>T (n.1908+121C>T) n.2358+121C>T n.2855+121C>T n.2856+121C>T n.3944+121C>T n.3834+121C>T c.2139+121C>T (n.2139+121C>T) c.3645+121C>T (n.3645+121C>T) c.3192+121C>T (n.3192+121C>T) n.554+121C>T c.761+121C>T c.230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951726G>A | CA566693484 | CFB | n.2573+122G>A c.1923+122G>A (n.1923+122G>A) c.1908+122G>A (n.1908+122G>A) n.2358+122G>A n.2855+122G>A n.2856+122G>A n.3944+122G>A n.3834+122G>A c.2139+122G>A (n.2139+122G>A) c.3645+122G>A (n.3645+122G>A) c.3192+122G>A (n.3192+122G>A) n.554+122G>A c.761+122G>A c.231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951726G= | CA1619379439 | CFB | n.2573+122G= c.1923+122G= (n.1923+122G=) c.1908+122G= (n.1908+122G=) n.2358+122G= n.2855+122G= n.2856+122G= n.3944+122G= n.3834+122G= c.2139+122G= (n.2139+122G=) c.3645+122G= (n.3645+122G=) c.3192+122G= (n.3192+122G=) n.554+122G= c.761+122G= c.231G= | |
| 6 | g.31951727dup | CA1619379441 | CFB | n.2573+123dup c.1923+123dup (n.1923+123dup) c.1908+123dup (n.1908+123dup) n.2358+123dup n.2855+123dup n.2856+123dup n.3944+123dup n.3834+123dup c.2139+123dup (n.2139+123dup) c.3645+123dup (n.3645+123dup) c.3192+123dup (n.3192+123dup) n.554+123dup c.761+123dup c.232dup | dbSNP |
| 6 | g.31951728A>G | CA2678074979 | CFB | n.2573+124A>G c.1923+124A>G (n.1923+124A>G) c.1908+124A>G (n.1908+124A>G) n.2358+124A>G n.2855+124A>G n.2856+124A>G n.3944+124A>G n.3834+124A>G c.2139+124A>G (n.2139+124A>G) c.3645+124A>G (n.3645+124A>G) c.3192+124A>G (n.3192+124A>G) n.554+124A>G c.761+124A>G c.233A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951734T>C | CA1619379443 | CFB | n.2573+130T>C c.1923+130T>C (n.1923+130T>C) c.1908+130T>C (n.1908+130T>C) n.2358+130T>C n.2855+130T>C n.2856+130T>C n.3944+130T>C n.3834+130T>C c.2139+130T>C (n.2139+130T>C) c.3645+130T>C (n.3645+130T>C) c.3192+130T>C (n.3192+130T>C) n.554+130T>C c.761+130T>C c.239T>C | dbSNP |
| 6 | g.31951734T= | CA1619379442 | CFB | n.2573+130T= c.1923+130T= (n.1923+130T=) c.1908+130T= (n.1908+130T=) n.2358+130T= n.2855+130T= n.2856+130T= n.3944+130T= n.3834+130T= c.2139+130T= (n.2139+130T=) c.3645+130T= (n.3645+130T=) c.3192+130T= (n.3192+130T=) n.554+130T= c.761+130T= c.239T= | |
| 6 | g.31951735G>C | CA2678074982 | CFB | n.2573+131G>C c.1923+131G>C (n.1923+131G>C) c.1908+131G>C (n.1908+131G>C) n.2358+131G>C n.2855+131G>C n.2856+131G>C n.3944+131G>C n.3834+131G>C c.2139+131G>C (n.2139+131G>C) c.3645+131G>C (n.3645+131G>C) c.3192+131G>C (n.3192+131G>C) n.554+131G>C c.761+131G>C c.240G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951736C= | CA1619379445 | CFB | n.2573+132C= c.1923+132C= (n.1923+132C=) c.1908+132C= (n.1908+132C=) n.2358+132C= n.2855+132C= n.2856+132C= n.3944+132C= n.3834+132C= c.2139+132C= (n.2139+132C=) c.3645+132C= (n.3645+132C=) c.3192+132C= (n.3192+132C=) n.554+132C= c.761+132C= c.241C= | |
| 6 | g.31951736C>T | CA3728573 | CFB | n.2573+132C>T c.1923+132C>T (n.1923+132C>T) c.1908+132C>T (n.1908+132C>T) n.2358+132C>T n.2855+132C>T n.2856+132C>T n.3944+132C>T n.3834+132C>T c.2139+132C>T (n.2139+132C>T) c.3645+132C>T (n.3645+132C>T) c.3192+132C>T (n.3192+132C>T) n.554+132C>T c.761+132C>T c.241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31951738T>A | CA2678074983 | CFB | n.2573+134T>A c.1923+134T>A (n.1923+134T>A) c.1908+134T>A (n.1908+134T>A) n.2358+134T>A n.2855+134T>A n.2856+134T>A n.3944+134T>A n.3834+134T>A c.2139+134T>A (n.2139+134T>A) c.3645+134T>A (n.3645+134T>A) c.3192+134T>A (n.3192+134T>A) n.554+134T>A c.761+134T>A c.243T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951740C= | CA1619379447 | CFB | n.2574-135C= c.1924-135C= (n.1924-135C=) c.1909-135C= (n.1909-135C=) n.2359-135C= n.2856-135C= n.2857-135C= n.3945-135C= n.3835-135C= c.2140-135C= (n.2140-135C=) c.3646-135C= (n.3646-135C=) c.3193-135C= (n.3193-135C=) n.555-135C= c.762-135C= c.245C= | |
| 6 | g.31951740C>T | CA3728574 | CFB | n.2574-135C>T c.1924-135C>T (n.1924-135C>T) c.1909-135C>T (n.1909-135C>T) n.2359-135C>T n.2856-135C>T n.2857-135C>T n.3945-135C>T n.3835-135C>T c.2140-135C>T (n.2140-135C>T) c.3646-135C>T (n.3646-135C>T) c.3193-135C>T (n.3193-135C>T) n.555-135C>T c.762-135C>T c.245C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951740_31951742delinsCGT | CA1619379448 | CFB | n.2574-135_2574-133delinsCGT c.1924-135_1924-133delinsCGT (n.1924-135_1924-133delinsCGT) c.1909-135_1909-133delinsCGT (n.1909-135_1909-133delinsCGT) n.2359-135_2359-133delinsCGT n.2856-135_2856-133delinsCGT n.2857-135_2857-133delinsCGT n.3945-135_3945-133delinsCGT n.3835-135_3835-133delinsCGT c.2140-135_2140-133delinsCGT (n.2140-135_2140-133delinsCGT) c.3646-135_3646-133delinsCGT (n.3646-135_3646-133delinsCGT) c.3193-135_3193-133delinsCGT (n.3193-135_3193-133delinsCGT) n.555-135_555-133delinsCGT c.762-135_762-133delinsCGT c.245_247delinsCGT | |
| 6 | g.31951741G>A | CA3728575 | CFB | n.2574-134G>A c.1924-134G>A (n.1924-134G>A) c.1909-134G>A (n.1909-134G>A) n.2359-134G>A n.2856-134G>A n.2857-134G>A n.3945-134G>A n.3835-134G>A c.2140-134G>A (n.2140-134G>A) c.3646-134G>A (n.3646-134G>A) c.3193-134G>A (n.3193-134G>A) n.555-134G>A c.762-134G>A c.246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951741G>C | CA2678074989 | CFB | n.2574-134G>C c.1924-134G>C (n.1924-134G>C) c.1909-134G>C (n.1909-134G>C) n.2359-134G>C n.2856-134G>C n.2857-134G>C n.3945-134G>C n.3835-134G>C c.2140-134G>C (n.2140-134G>C) c.3646-134G>C (n.3646-134G>C) c.3193-134G>C (n.3193-134G>C) n.555-134G>C c.762-134G>C c.246G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951741G= | CA1619379453 | CFB | n.2574-134G= c.1924-134G= (n.1924-134G=) c.1909-134G= (n.1909-134G=) n.2359-134G= n.2856-134G= n.2857-134G= n.3945-134G= n.3835-134G= c.2140-134G= (n.2140-134G=) c.3646-134G= (n.3646-134G=) c.3193-134G= (n.3193-134G=) n.555-134G= c.762-134G= c.246G= | |
| 6 | g.31951745_31951746del | CA566693487 | CFB | n.2574-130_2574-129del c.1924-130_1924-129del (n.1924-130_1924-129del) c.1909-130_1909-129del (n.1909-130_1909-129del) n.2359-130_2359-129del n.2856-130_2856-129del n.2857-130_2857-129del n.3945-130_3945-129del n.3835-130_3835-129del c.2140-130_2140-129del (n.2140-130_2140-129del) c.3646-130_3646-129del (n.3646-130_3646-129del) c.3193-130_3193-129del (n.3193-130_3193-129del) n.555-130_555-129del c.762-130_762-129del c.250_251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951743G>A | CA1619379455 | CFB | n.2574-132G>A c.1924-132G>A (n.1924-132G>A) c.1909-132G>A (n.1909-132G>A) n.2359-132G>A n.2856-132G>A n.2857-132G>A n.3945-132G>A n.3835-132G>A c.2140-132G>A (n.2140-132G>A) c.3646-132G>A (n.3646-132G>A) c.3193-132G>A (n.3193-132G>A) n.555-132G>A c.762-132G>A c.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951743G= | CA1619379454 | CFB | n.2574-132G= c.1924-132G= (n.1924-132G=) c.1909-132G= (n.1909-132G=) n.2359-132G= n.2856-132G= n.2857-132G= n.3945-132G= n.3835-132G= c.2140-132G= (n.2140-132G=) c.3646-132G= (n.3646-132G=) c.3193-132G= (n.3193-132G=) n.555-132G= c.762-132G= c.248G= | |
| 6 | g.31951743G>T | CA2678074992 | CFB | n.2574-132G>T c.1924-132G>T (n.1924-132G>T) c.1909-132G>T (n.1909-132G>T) n.2359-132G>T n.2856-132G>T n.2857-132G>T n.3945-132G>T n.3835-132G>T c.2140-132G>T (n.2140-132G>T) c.3646-132G>T (n.3646-132G>T) c.3193-132G>T (n.3193-132G>T) n.555-132G>T c.762-132G>T c.248G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951745G>A | CA136898804 | CFB | n.2574-130G>A c.1924-130G>A (n.1924-130G>A) c.1909-130G>A (n.1909-130G>A) n.2359-130G>A n.2856-130G>A n.2857-130G>A n.3945-130G>A n.3835-130G>A c.2140-130G>A (n.2140-130G>A) c.3646-130G>A (n.3646-130G>A) c.3193-130G>A (n.3193-130G>A) n.555-130G>A c.762-130G>A c.250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951745G= | CA1619379458 | CFB | n.2574-130G= c.1924-130G= (n.1924-130G=) c.1909-130G= (n.1909-130G=) n.2359-130G= n.2856-130G= n.2857-130G= n.3945-130G= n.3835-130G= c.2140-130G= (n.2140-130G=) c.3646-130G= (n.3646-130G=) c.3193-130G= (n.3193-130G=) n.555-130G= c.762-130G= c.250G= | |
| 6 | g.31951745G>T | CA1619379457 | CFB | n.2574-130G>T c.1924-130G>T (n.1924-130G>T) c.1909-130G>T (n.1909-130G>T) n.2359-130G>T n.2856-130G>T n.2857-130G>T n.3945-130G>T n.3835-130G>T c.2140-130G>T (n.2140-130G>T) c.3646-130G>T (n.3646-130G>T) c.3193-130G>T (n.3193-130G>T) n.555-130G>T c.762-130G>T c.250G>T | dbSNP |
| 6 | g.31951747C>A | CA2678074995 | CFB | n.2574-128C>A c.1924-128C>A (n.1924-128C>A) c.1909-128C>A (n.1909-128C>A) n.2359-128C>A n.2856-128C>A n.2857-128C>A n.3945-128C>A n.3835-128C>A c.2140-128C>A (n.2140-128C>A) c.3646-128C>A (n.3646-128C>A) c.3193-128C>A (n.3193-128C>A) n.555-128C>A c.762-128C>A c.252C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951747C= | CA1619379459 | CFB | n.2574-128C= c.1924-128C= (n.1924-128C=) c.1909-128C= (n.1909-128C=) n.2359-128C= n.2856-128C= n.2857-128C= n.3945-128C= n.3835-128C= c.2140-128C= (n.2140-128C=) c.3646-128C= (n.3646-128C=) c.3193-128C= (n.3193-128C=) n.555-128C= c.762-128C= c.252C= | |
| 6 | g.31951747C>G | CA2678074997 | CFB | n.2574-128C>G c.1924-128C>G (n.1924-128C>G) c.1909-128C>G (n.1909-128C>G) n.2359-128C>G n.2856-128C>G n.2857-128C>G n.3945-128C>G n.3835-128C>G c.2140-128C>G (n.2140-128C>G) c.3646-128C>G (n.3646-128C>G) c.3193-128C>G (n.3193-128C>G) n.555-128C>G c.762-128C>G c.252C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951747C>T | CA566693488 | CFB | n.2574-128C>T c.1924-128C>T (n.1924-128C>T) c.1909-128C>T (n.1909-128C>T) n.2359-128C>T n.2856-128C>T n.2857-128C>T n.3945-128C>T n.3835-128C>T c.2140-128C>T (n.2140-128C>T) c.3646-128C>T (n.3646-128C>T) c.3193-128C>T (n.3193-128C>T) n.555-128C>T c.762-128C>T c.252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |