UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31951616_31951622delinsCTTTCCT | CA1619379347 | CFB | n.2573+12_2573+18delinsCTTTCCT c.1923+12_1923+18delinsCTTTCCT (n.1923+12_1923+18delinsCTTTCCT) c.1908+12_1908+18delinsCTTTCCT (n.1908+12_1908+18delinsCTTTCCT) n.2358+12_2358+18delinsCTTTCCT n.2855+12_2855+18delinsCTTTCCT n.2856+12_2856+18delinsCTTTCCT n.3944+12_3944+18delinsCTTTCCT n.3834+12_3834+18delinsCTTTCCT c.2139+12_2139+18delinsCTTTCCT (n.2139+12_2139+18delinsCTTTCCT) c.3645+12_3645+18delinsCTTTCCT (n.3645+12_3645+18delinsCTTTCCT) c.3192+12_3192+18delinsCTTTCCT (n.3192+12_3192+18delinsCTTTCCT) n.554+12_554+18delinsCTTTCCT c.761+12_761+18delinsCTTTCCT c.121_127delinsCTTTCCT | |
| 6 | g.31951617T>A | CA2739912145 | CFB | n.2573+13T>A c.1923+13T>A (n.1923+13T>A) c.1908+13T>A (n.1908+13T>A) n.2358+13T>A n.2855+13T>A n.2856+13T>A n.3944+13T>A n.3834+13T>A c.2139+13T>A (n.2139+13T>A) c.3645+13T>A (n.3645+13T>A) c.3192+13T>A (n.3192+13T>A) n.554+13T>A c.761+13T>A c.122T>A | |
| 6 | g.31951617T>C | CA3728554 | CFB | n.2573+13T>C c.1923+13T>C (n.1923+13T>C) c.1908+13T>C (n.1908+13T>C) n.2358+13T>C n.2855+13T>C n.2856+13T>C n.3944+13T>C n.3834+13T>C c.2139+13T>C (n.2139+13T>C) c.3645+13T>C (n.3645+13T>C) c.3192+13T>C (n.3192+13T>C) n.554+13T>C c.761+13T>C c.122T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951617T>G | CA2739912146 | CFB | n.2573+13T>G c.1923+13T>G (n.1923+13T>G) c.1908+13T>G (n.1908+13T>G) n.2358+13T>G n.2855+13T>G n.2856+13T>G n.3944+13T>G n.3834+13T>G c.2139+13T>G (n.2139+13T>G) c.3645+13T>G (n.3645+13T>G) c.3192+13T>G (n.3192+13T>G) n.554+13T>G c.761+13T>G c.122T>G | |
| 6 | g.31951617T= | CA1619379349 | CFB | n.2573+13T= c.1923+13T= (n.1923+13T=) c.1908+13T= (n.1908+13T=) n.2358+13T= n.2855+13T= n.2856+13T= n.3944+13T= n.3834+13T= c.2139+13T= (n.2139+13T=) c.3645+13T= (n.3645+13T=) c.3192+13T= (n.3192+13T=) n.554+13T= c.761+13T= c.122T= | |
| 6 | g.31951617_31951622del | CA3728553 | CFB | n.2573+13_2573+18del c.1923+13_1923+18del (n.1923+13_1923+18del) c.1908+13_1908+18del (n.1908+13_1908+18del) n.2358+13_2358+18del n.2855+13_2855+18del n.2856+13_2856+18del n.3944+13_3944+18del n.3834+13_3834+18del c.2139+13_2139+18del (n.2139+13_2139+18del) c.3645+13_3645+18del (n.3645+13_3645+18del) c.3192+13_3192+18del (n.3192+13_3192+18del) n.554+13_554+18del c.761+13_761+18del c.122_127del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951619T>A | CA2739912147 | CFB | n.2573+15T>A c.1923+15T>A (n.1923+15T>A) c.1908+15T>A (n.1908+15T>A) n.2358+15T>A n.2855+15T>A n.2856+15T>A n.3944+15T>A n.3834+15T>A c.2139+15T>A (n.2139+15T>A) c.3645+15T>A (n.3645+15T>A) c.3192+15T>A (n.3192+15T>A) n.554+15T>A c.761+15T>A c.124T>A | |
| 6 | g.31951619T>C | CA2739912148 | CFB | n.2573+15T>C c.1923+15T>C (n.1923+15T>C) c.1908+15T>C (n.1908+15T>C) n.2358+15T>C n.2855+15T>C n.2856+15T>C n.3944+15T>C n.3834+15T>C c.2139+15T>C (n.2139+15T>C) c.3645+15T>C (n.3645+15T>C) c.3192+15T>C (n.3192+15T>C) n.554+15T>C c.761+15T>C c.124T>C | |
| 6 | g.31951619T>G | CA2739912149 | CFB | n.2573+15T>G c.1923+15T>G (n.1923+15T>G) c.1908+15T>G (n.1908+15T>G) n.2358+15T>G n.2855+15T>G n.2856+15T>G n.3944+15T>G n.3834+15T>G c.2139+15T>G (n.2139+15T>G) c.3645+15T>G (n.3645+15T>G) c.3192+15T>G (n.3192+15T>G) n.554+15T>G c.761+15T>G c.124T>G | |
| 6 | g.31951620C>A | CA2739912150 | CFB | n.2573+16C>A c.1923+16C>A (n.1923+16C>A) c.1908+16C>A (n.1908+16C>A) n.2358+16C>A n.2855+16C>A n.2856+16C>A n.3944+16C>A n.3834+16C>A c.2139+16C>A (n.2139+16C>A) c.3645+16C>A (n.3645+16C>A) c.3192+16C>A (n.3192+16C>A) n.554+16C>A c.761+16C>A c.125C>A | |
| 6 | g.31951620C= | CA1619379352 | CFB | n.2573+16C= c.1923+16C= (n.1923+16C=) c.1908+16C= (n.1908+16C=) n.2358+16C= n.2855+16C= n.2856+16C= n.3944+16C= n.3834+16C= c.2139+16C= (n.2139+16C=) c.3645+16C= (n.3645+16C=) c.3192+16C= (n.3192+16C=) n.554+16C= c.761+16C= c.125C= | |
| 6 | g.31951620C>G | CA2739912151 | CFB | n.2573+16C>G c.1923+16C>G (n.1923+16C>G) c.1908+16C>G (n.1908+16C>G) n.2358+16C>G n.2855+16C>G n.2856+16C>G n.3944+16C>G n.3834+16C>G c.2139+16C>G (n.2139+16C>G) c.3645+16C>G (n.3645+16C>G) c.3192+16C>G (n.3192+16C>G) n.554+16C>G c.761+16C>G c.125C>G | |
| 6 | g.31951620C>T | CA3728555 | CFB | n.2573+16C>T c.1923+16C>T (n.1923+16C>T) c.1908+16C>T (n.1908+16C>T) n.2358+16C>T n.2855+16C>T n.2856+16C>T n.3944+16C>T n.3834+16C>T c.2139+16C>T (n.2139+16C>T) c.3645+16C>T (n.3645+16C>T) c.3192+16C>T (n.3192+16C>T) n.554+16C>T c.761+16C>T c.125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951621_31951622delinsCT | CA1619379356 | CFB | n.2573+17_2573+18delinsCT c.1923+17_1923+18delinsCT (n.1923+17_1923+18delinsCT) c.1908+17_1908+18delinsCT (n.1908+17_1908+18delinsCT) n.2358+17_2358+18delinsCT n.2855+17_2855+18delinsCT n.2856+17_2856+18delinsCT n.3944+17_3944+18delinsCT n.3834+17_3834+18delinsCT c.2139+17_2139+18delinsCT (n.2139+17_2139+18delinsCT) c.3645+17_3645+18delinsCT (n.3645+17_3645+18delinsCT) c.3192+17_3192+18delinsCT (n.3192+17_3192+18delinsCT) n.554+17_554+18delinsCT c.761+17_761+18delinsCT c.126_127delinsCT | |
| 6 | g.31951622del | CA3728556 | CFB | n.2573+18del c.1923+18del (n.1923+18del) c.1908+18del (n.1908+18del) n.2358+18del n.2855+18del n.2856+18del n.3944+18del n.3834+18del c.2139+18del (n.2139+18del) c.3645+18del (n.3645+18del) c.3192+18del (n.3192+18del) n.554+18del c.761+18del c.127del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31951622T>A | CA449688962 | CFB | n.2573+18T>A c.1923+18T>A (n.1923+18T>A) c.1908+18T>A (n.1908+18T>A) n.2358+18T>A n.2855+18T>A n.2856+18T>A n.3944+18T>A n.3834+18T>A c.2139+18T>A (n.2139+18T>A) c.3645+18T>A (n.3645+18T>A) c.3192+18T>A (n.3192+18T>A) n.554+18T>A c.761+18T>A c.127T>A | dbSNP |
| 6 | g.31951622T>C | CA2739912152 | CFB | n.2573+18T>C c.1923+18T>C (n.1923+18T>C) c.1908+18T>C (n.1908+18T>C) n.2358+18T>C n.2855+18T>C n.2856+18T>C n.3944+18T>C n.3834+18T>C c.2139+18T>C (n.2139+18T>C) c.3645+18T>C (n.3645+18T>C) c.3192+18T>C (n.3192+18T>C) n.554+18T>C c.761+18T>C c.127T>C | |
| 6 | g.31951622T>G | CA2739912153 | CFB | n.2573+18T>G c.1923+18T>G (n.1923+18T>G) c.1908+18T>G (n.1908+18T>G) n.2358+18T>G n.2855+18T>G n.2856+18T>G n.3944+18T>G n.3834+18T>G c.2139+18T>G (n.2139+18T>G) c.3645+18T>G (n.3645+18T>G) c.3192+18T>G (n.3192+18T>G) n.554+18T>G c.761+18T>G c.127T>G | |
| 6 | g.31951622T= | CA1619379357 | CFB | n.2573+18T= c.1923+18T= (n.1923+18T=) c.1908+18T= (n.1908+18T=) n.2358+18T= n.2855+18T= n.2856+18T= n.3944+18T= n.3834+18T= c.2139+18T= (n.2139+18T=) c.3645+18T= (n.3645+18T=) c.3192+18T= (n.3192+18T=) n.554+18T= c.761+18T= c.127T= | |
| 6 | g.31951623A>C | CA2739912154 | CFB | n.2573+19A>C c.1923+19A>C (n.1923+19A>C) c.1908+19A>C (n.1908+19A>C) n.2358+19A>C n.2855+19A>C n.2856+19A>C n.3944+19A>C n.3834+19A>C c.2139+19A>C (n.2139+19A>C) c.3645+19A>C (n.3645+19A>C) c.3192+19A>C (n.3192+19A>C) n.554+19A>C c.761+19A>C c.128A>C | |
| 6 | g.31951623A>G | CA2739912155 | CFB | n.2573+19A>G c.1923+19A>G (n.1923+19A>G) c.1908+19A>G (n.1908+19A>G) n.2358+19A>G n.2855+19A>G n.2856+19A>G n.3944+19A>G n.3834+19A>G c.2139+19A>G (n.2139+19A>G) c.3645+19A>G (n.3645+19A>G) c.3192+19A>G (n.3192+19A>G) n.554+19A>G c.761+19A>G c.128A>G | |
| 6 | g.31951623A>T | CA2739912156 | CFB | n.2573+19A>T c.1923+19A>T (n.1923+19A>T) c.1908+19A>T (n.1908+19A>T) n.2358+19A>T n.2855+19A>T n.2856+19A>T n.3944+19A>T n.3834+19A>T c.2139+19A>T (n.2139+19A>T) c.3645+19A>T (n.3645+19A>T) c.3192+19A>T (n.3192+19A>T) n.554+19A>T c.761+19A>T c.128A>T | |
| 6 | g.31951624T>C | CA2678074883 | CFB | n.2573+20T>C c.1923+20T>C (n.1923+20T>C) c.1908+20T>C (n.1908+20T>C) n.2358+20T>C n.2855+20T>C n.2856+20T>C n.3944+20T>C n.3834+20T>C c.2139+20T>C (n.2139+20T>C) c.3645+20T>C (n.3645+20T>C) c.3192+20T>C (n.3192+20T>C) n.554+20T>C c.761+20T>C c.129T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951625C>A | CA2678074892 | CFB | n.2573+21C>A c.1923+21C>A (n.1923+21C>A) c.1908+21C>A (n.1908+21C>A) n.2358+21C>A n.2855+21C>A n.2856+21C>A n.3944+21C>A n.3834+21C>A c.2139+21C>A (n.2139+21C>A) c.3645+21C>A (n.3645+21C>A) c.3192+21C>A (n.3192+21C>A) n.554+21C>A c.761+21C>A c.130C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951625C= | CA1619379359 | CFB | n.2573+21C= c.1923+21C= (n.1923+21C=) c.1908+21C= (n.1908+21C=) n.2358+21C= n.2855+21C= n.2856+21C= n.3944+21C= n.3834+21C= c.2139+21C= (n.2139+21C=) c.3645+21C= (n.3645+21C=) c.3192+21C= (n.3192+21C=) n.554+21C= c.761+21C= c.130C= | |
| 6 | g.31951625C>G | CA2678074893 | CFB | n.2573+21C>G c.1923+21C>G (n.1923+21C>G) c.1908+21C>G (n.1908+21C>G) n.2358+21C>G n.2855+21C>G n.2856+21C>G n.3944+21C>G n.3834+21C>G c.2139+21C>G (n.2139+21C>G) c.3645+21C>G (n.3645+21C>G) c.3192+21C>G (n.3192+21C>G) n.554+21C>G c.761+21C>G c.130C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31951625C>T | CA1619379358 | CFB | n.2573+21C>T c.1923+21C>T (n.1923+21C>T) c.1908+21C>T (n.1908+21C>T) n.2358+21C>T n.2855+21C>T n.2856+21C>T n.3944+21C>T n.3834+21C>T c.2139+21C>T (n.2139+21C>T) c.3645+21C>T (n.3645+21C>T) c.3192+21C>T (n.3192+21C>T) n.554+21C>T c.761+21C>T c.130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31951626T>A | CA2739912157 | CFB | n.2573+22T>A c.1923+22T>A (n.1923+22T>A) c.1908+22T>A (n.1908+22T>A) n.2358+22T>A n.2855+22T>A n.2856+22T>A n.3944+22T>A n.3834+22T>A c.2139+22T>A (n.2139+22T>A) c.3645+22T>A (n.3645+22T>A) c.3192+22T>A (n.3192+22T>A) n.554+22T>A c.761+22T>A c.131T>A | |
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| 6 | g.31951634T>C | CA2739912171 | CFB | n.2573+30T>C c.1923+30T>C (n.1923+30T>C) c.1908+30T>C (n.1908+30T>C) n.2358+30T>C n.2855+30T>C n.2856+30T>C n.3944+30T>C n.3834+30T>C c.2139+30T>C (n.2139+30T>C) c.3645+30T>C (n.3645+30T>C) c.3192+30T>C (n.3192+30T>C) n.554+30T>C c.761+30T>C c.139T>C | |
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