| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.31950699A>C | CA363408997 | CFB | n.2097A>C c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1624+296A>C (n.1624+296A>C) n.1882A>C n.2421A>C n.2422A>C n.3216A>C n.3106A>C n.1927A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.3211A>C (p.Ile1071Leu) n.831A>C c.2758A>C (p.Ile920Leu) c.327A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950699A>G | CA363409000 | CFB | n.2097A>G c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1624+296A>G (n.1624+296A>G) n.1882A>G n.2421A>G n.2422A>G n.3216A>G n.3106A>G n.1927A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) c.3211A>G (p.Ile1071Val) n.831A>G c.2758A>G (p.Ile920Val) c.327A>G | |
| 6 | g.31950699A>T | CA363409001 | CFB | n.2097A>T c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1624+296A>T (n.1624+296A>T) n.1882A>T n.2421A>T n.2422A>T n.3216A>T n.3106A>T n.1927A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.3211A>T (p.Ile1071Phe) n.831A>T c.2758A>T (p.Ile920Phe) c.327A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950700T>A | CA363409005 | CFB | n.2098T>A c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1624+297T>A (n.1624+297T>A) n.1883T>A n.2422T>A n.2423T>A n.3217T>A n.3107T>A n.1928T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.3212T>A (p.Ile1071Asn) n.832T>A c.2759T>A (p.Ile920Asn) c.328T>A | |
| 6 | g.31950700T>C | CA363409004 | CFB | n.2098T>C c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1624+297T>C (n.1624+297T>C) n.1883T>C n.2422T>C n.2423T>C n.3217T>C n.3107T>C n.1928T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.3212T>C (p.Ile1071Thr) n.832T>C c.2759T>C (p.Ile920Thr) c.328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950700T>G | CA363409003 | CFB | n.2098T>G c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1624+297T>G (n.1624+297T>G) n.1883T>G n.2422T>G n.2423T>G n.3217T>G n.3107T>G n.1928T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.3212T>G (p.Ile1071Ser) n.832T>G c.2759T>G (p.Ile920Ser) c.328T>G | |
| 6 | g.31950700T= | CA1619378572 | CFB | n.2098T= c.1490T= (p.Ile497=) c.1624+297T= (n.1624+297T=) n.1883T= n.2422T= n.2423T= n.3217T= n.3107T= n.1928T= c.1706T= (p.Ile569=) c.3212T= (p.Ile1071=) n.832T= c.2759T= (p.Ile920=) c.328T= | |
| 6 | g.31950701T>A | CA449812136 | CFB | n.2099T>A c.1491T>A (p.Ile497=) c.1624+298T>A (n.1624+298T>A) n.1884T>A n.2423T>A n.2424T>A n.3218T>A n.3108T>A n.1929T>A c.1707T>A (p.Ile569=) c.3213T>A (p.Ile1071=) n.833T>A c.2760T>A (p.Ile920=) c.329T>A | |
| 6 | g.31950701T>C | CA449812134 | CFB | n.2099T>C c.1491T>C (p.Ile497=) c.1624+298T>C (n.1624+298T>C) n.1884T>C n.2423T>C n.2424T>C n.3218T>C n.3108T>C n.1929T>C c.1707T>C (p.Ile569=) c.3213T>C (p.Ile1071=) n.833T>C c.2760T>C (p.Ile920=) c.329T>C | |
| 6 | g.31950701T>G | CA363409007 | CFB | n.2099T>G c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1624+298T>G (n.1624+298T>G) n.1884T>G n.2423T>G n.2424T>G n.3218T>G n.3108T>G n.1929T>G c.1707T>G (p.Ile569Met) c.3213T>G (p.Ile1071Met) n.833T>G c.2760T>G (p.Ile920Met) c.329T>G | |
| 6 | g.31950702C>A | CA363409009 | CFB | n.2100C>A c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1624+299C>A (n.1624+299C>A) n.1885C>A n.2424C>A n.2425C>A n.3219C>A n.3109C>A n.1930C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) n.834C>A c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.330C>A | |
| 6 | g.31950702C= | CA1619378573 | CFB | n.2100C= c.1492C= (p.Pro498=) c.1624+299C= (n.1624+299C=) n.1885C= n.2424C= n.2425C= n.3219C= n.3109C= n.1930C= c.1708C= (p.Pro570=) c.3214C= (p.Pro1072=) n.834C= c.2761C= (p.Pro921=) c.330C= | |
| 6 | g.31950702C>G | CA363409011 | CFB | n.2100C>G c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1624+299C>G (n.1624+299C>G) n.1885C>G n.2424C>G n.2425C>G n.3219C>G n.3109C>G n.1930C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) n.834C>G c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.330C>G | |
| 6 | g.31950702C>T | CA363409013 | CFB | n.2100C>T c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1624+299C>T (n.1624+299C>T) n.1885C>T n.2424C>T n.2425C>T n.3219C>T n.3109C>T n.1930C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) n.834C>T c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950703C>A | CA363409015 | CFB | n.2101C>A c.1493C>A (p.Pro498His) c.1624+300C>A (n.1624+300C>A) n.1886C>A n.2425C>A n.2426C>A n.3220C>A n.3110C>A n.1931C>A c.1709C>A (p.Pro570His) c.3215C>A (p.Pro1072His) n.835C>A c.2762C>A (p.Pro921His) c.331C>A | |
| 6 | g.31950703C= | CA1619378575 | CFB | n.2101C= c.1493C= (p.Pro498=) c.1624+300C= (n.1624+300C=) n.1886C= n.2425C= n.2426C= n.3220C= n.3110C= n.1931C= c.1709C= (p.Pro570=) c.3215C= (p.Pro1072=) n.835C= c.2762C= (p.Pro921=) c.331C= | |
| 6 | g.31950703C>G | CA363409018 | CFB | n.2101C>G c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1624+300C>G (n.1624+300C>G) n.1886C>G n.2425C>G n.2426C>G n.3220C>G n.3110C>G n.1931C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) n.835C>G c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.331C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950703C>T | CA363409020 | CFB | n.2101C>T c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1624+300C>T (n.1624+300C>T) n.1886C>T n.2425C>T n.2426C>T n.3220C>T n.3110C>T n.1931C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) n.835C>T c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.331C>T | |
| 6 | g.31950704T>A | CA449812138 | CFB | n.2102T>A c.1494T>A (p.Pro498=) c.1624+301T>A (n.1624+301T>A) n.1887T>A n.2426T>A n.2427T>A n.3221T>A n.3111T>A n.1932T>A c.1710T>A (p.Pro570=) c.3216T>A (p.Pro1072=) n.836T>A c.2763T>A (p.Pro921=) c.332T>A | |
| 6 | g.31950704T>C | CA449812140 | CFB | n.2102T>C c.1494T>C (p.Pro498=) c.1624+301T>C (n.1624+301T>C) n.1887T>C n.2426T>C n.2427T>C n.3221T>C n.3111T>C n.1932T>C c.1710T>C (p.Pro570=) c.3216T>C (p.Pro1072=) n.836T>C c.2763T>C (p.Pro921=) c.332T>C | |
| 6 | g.31950704T>G | CA449812142 | CFB | n.2102T>G c.1494T>G (p.Pro498=) c.1624+301T>G (n.1624+301T>G) n.1887T>G n.2426T>G n.2427T>G n.3221T>G n.3111T>G n.1932T>G c.1710T>G (p.Pro570=) c.3216T>G (p.Pro1072=) n.836T>G c.2763T>G (p.Pro921=) c.332T>G | |
| 6 | g.31950705G>A | CA363409022 | CFB | n.2103G>A c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1624+302G>A (n.1624+302G>A) n.1888G>A n.2427G>A n.2428G>A n.3222G>A n.3112G>A n.1933G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) n.837G>A c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950705G>C | CA363409024 | CFB | n.2103G>C c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1624+302G>C (n.1624+302G>C) n.1888G>C n.2427G>C n.2428G>C n.3222G>C n.3112G>C n.1933G>C c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) n.837G>C c.2764G>C (p.Glu922Gln) c.333G>C | |
| 6 | g.31950705G= | CA1619378577 | CFB | n.2103G= c.1495G= (p.Glu499=) c.1624+302G= (n.1624+302G=) n.1888G= n.2427G= n.2428G= n.3222G= n.3112G= n.1933G= c.1711G= (p.Glu571=) c.3217G= (p.Glu1073=) n.837G= c.2764G= (p.Glu922=) c.333G= | |
| 6 | g.31950705G>T | CA363409027 | CFB | n.2103G>T c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1624+302G>T (n.1624+302G>T) n.1888G>T n.2427G>T n.2428G>T n.3222G>T n.3112G>T n.1933G>T c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) n.837G>T c.2764G>T (p.Glu922Ter) c.333G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950706A= | CA1619378579 | CFB | n.2104A= c.1496A= (p.Glu499=) c.1624+303A= (n.1624+303A=) n.1889A= n.2428A= n.2429A= n.3223A= n.3113A= n.1934A= c.1712A= (p.Glu571=) c.3218A= (p.Glu1073=) n.838A= c.2765A= (p.Glu922=) c.334A= | |
| 6 | g.31950706A>C | CA363409031 | CFB | n.2104A>C c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1624+303A>C (n.1624+303A>C) n.1889A>C n.2428A>C n.2429A>C n.3223A>C n.3113A>C n.1934A>C c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) n.838A>C c.2765A>C (p.Glu922Ala) c.334A>C | |
| 6 | g.31950706A>G | CA363409034 | CFB | n.2104A>G c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1624+303A>G (n.1624+303A>G) n.1889A>G n.2428A>G n.2429A>G n.3223A>G n.3113A>G n.1934A>G c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) n.838A>G c.2765A>G (p.Glu922Gly) c.334A>G | |
| 6 | g.31950706A>T | CA363409035 | CFB | n.2104A>T c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1624+303A>T (n.1624+303A>T) n.1889A>T n.2428A>T n.2429A>T n.3223A>T n.3113A>T n.1934A>T c.1712A>T (p.Glu571Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) n.838A>T c.2765A>T (p.Glu922Val) c.334A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950707A>C | CA363409039 | CFB | n.2105A>C c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.1624+304A>C (n.1624+304A>C) n.1890A>C n.2429A>C n.2430A>C n.3224A>C n.3114A>C n.1935A>C c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.3219A>C (p.Glu1073Asp) n.839A>C c.2766A>C (p.Glu922Asp) c.335A>C | |
| 6 | g.31950707A>G | CA449812145 | CFB | n.2105A>G c.1497A>G (p.Glu499=) c.1624+304A>G (n.1624+304A>G) n.1890A>G n.2429A>G n.2430A>G n.3224A>G n.3114A>G n.1935A>G c.1713A>G (p.Glu571=) c.3219A>G (p.Glu1073=) n.839A>G c.2766A>G (p.Glu922=) c.335A>G | |
| 6 | g.31950707A>T | CA363409037 | CFB | n.2105A>T c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.1624+304A>T (n.1624+304A>T) n.1890A>T n.2429A>T n.2430A>T n.3224A>T n.3114A>T n.1935A>T c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.3219A>T (p.Glu1073Asp) n.839A>T c.2766A>T (p.Glu922Asp) c.335A>T | |
| 6 | g.31950707_31950708delinsAT | CA1619378581 | CFB | n.2105_2106delinsAT c.1497_1498delinsAT (p.Glu499=) c.1624+304_1624+305delinsAT (n.1624+304_1624+305delinsAT) n.1890_1891delinsAT n.2429_2430delinsAT n.2430_2431delinsAT n.3224_3225delinsAT n.3114_3115delinsAT n.1935_1936delinsAT c.1713_1714delinsAT (p.Glu571=) c.3219_3220delinsAT (p.Glu1073=) n.839_840delinsAT c.2766_2767delinsAT (p.Glu922=) c.335_336delinsAT | |
| 6 | g.31950708T>A | CA363409042 | CFB | n.2106T>A c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1624+305T>A (n.1624+305T>A) n.1891T>A n.2430T>A n.2431T>A n.3225T>A n.3115T>A n.1936T>A c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.3220T>A (p.Phe1074Ile) n.840T>A c.2767T>A (p.Phe923Ile) c.336T>A | |
| 6 | g.31950708T>C | CA363409049 | CFB | n.2106T>C c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1624+305T>C (n.1624+305T>C) n.1891T>C n.2430T>C n.2431T>C n.3225T>C n.3115T>C n.1936T>C c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.3220T>C (p.Phe1074Leu) n.840T>C c.2767T>C (p.Phe923Leu) c.336T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950708T>G | CA363409045 | CFB | n.2106T>G c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1624+305T>G (n.1624+305T>G) n.1891T>G n.2430T>G n.2431T>G n.3225T>G n.3115T>G n.1936T>G c.1714T>G (p.Phe572Val) c.3220T>G (p.Phe1074Val) n.840T>G c.2767T>G (p.Phe923Val) c.336T>G | |
| 6 | g.31950711del | CA823922876 | CFB | n.2109del c.1501del (p.Tyr501MetfsTer7) c.1624+308del (n.1624+308del) n.1894del n.2433del n.2434del n.3228del n.3118del n.1939del c.1717del (p.Tyr573MetfsTer7) c.3223del (p.Tyr1075MetfsTer7) n.843del c.2770del (p.Tyr924MetfsTer7) c.339del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950709T>C | CA363409057 | CFB | n.2107T>C c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1624+306T>C (n.1624+306T>C) n.1892T>C n.2431T>C n.2432T>C n.3226T>C n.3116T>C n.1937T>C c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.3221T>C (p.Phe1074Ser) n.841T>C c.2768T>C (p.Phe923Ser) c.337T>C | |
| 6 | g.31950709T>G | CA363409055 | CFB | n.2107T>G c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1624+306T>G (n.1624+306T>G) n.1892T>G n.2431T>G n.2432T>G n.3226T>G n.3116T>G n.1937T>G c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.3221T>G (p.Phe1074Cys) n.841T>G c.2768T>G (p.Phe923Cys) c.337T>G | |
| 6 | g.31950710T>A | CA363409059 | CFB | n.2108T>A c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.1624+307T>A (n.1624+307T>A) n.1893T>A n.2432T>A n.2433T>A n.3227T>A n.3117T>A n.1938T>A c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.3222T>A (p.Phe1074Leu) n.842T>A c.2769T>A (p.Phe923Leu) c.338T>A | |
| 6 | g.31950710T>C | CA449812146 | CFB | n.2108T>C c.1500T>C (p.Phe500=) c.1624+307T>C (n.1624+307T>C) n.1893T>C n.2432T>C n.2433T>C n.3227T>C n.3117T>C n.1938T>C c.1716T>C (p.Phe572=) c.3222T>C (p.Phe1074=) n.842T>C c.2769T>C (p.Phe923=) c.338T>C | |
| 6 | g.31950710T>G | CA363409060 | CFB | n.2108T>G c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.1624+307T>G (n.1624+307T>G) n.1893T>G n.2432T>G n.2433T>G n.3227T>G n.3117T>G n.1938T>G c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.3222T>G (p.Phe1074Leu) n.842T>G c.2769T>G (p.Phe923Leu) c.338T>G | |
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| 6 | g.31950711T>G | CA363409065 | CFB | n.2109T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1624+308T>G (n.1624+308T>G) n.1894T>G n.2433T>G n.2434T>G n.3228T>G n.3118T>G n.1939T>G c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.3223T>G (p.Tyr1075Asp) n.843T>G c.2770T>G (p.Tyr924Asp) c.339T>G | |
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