| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950691_31950693del | CA2678074065 | CFB | n.2089_2091del c.1481_1483del (p.Glu494del) c.1624+288_1624+290del (n.1624+288_1624+290del) n.1874_1876del n.2413_2415del n.2414_2416del n.3208_3210del n.3098_3100del n.1919_1921del c.1697_1699del (p.Glu566del) c.3203_3205del (p.Glu1068del) n.823_825del c.2750_2752del (p.Glu917del) c.319_321del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950693G>A | CA363408971 | CFB | n.2091G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1624+290G>A (n.1624+290G>A) n.1876G>A n.2415G>A n.2416G>A n.3210G>A n.3100G>A n.1921G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) n.825G>A c.2752G>A (p.Ala918Thr) c.321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950693G>C | CA363408974 | CFB | n.2091G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1624+290G>C (n.1624+290G>C) n.1876G>C n.2415G>C n.2416G>C n.3210G>C n.3100G>C n.1921G>C c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) n.825G>C c.2752G>C (p.Ala918Pro) c.321G>C | |
| 6 | g.31950693G= | CA1619378564 | CFB | n.2091G= c.1483G= (p.Ala495=) c.1624+290G= (n.1624+290G=) n.1876G= n.2415G= n.2416G= n.3210G= n.3100G= n.1921G= c.1699G= (p.Ala567=) c.3205G= (p.Ala1069=) n.825G= c.2752G= (p.Ala918=) c.321G= | |
| 6 | g.31950693G>T | CA363408969 | CFB | n.2091G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1624+290G>T (n.1624+290G>T) n.1876G>T n.2415G>T n.2416G>T n.3210G>T n.3100G>T n.1921G>T c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) n.825G>T c.2752G>T (p.Ala918Ser) c.321G>T | |
| 6 | g.31950694C>A | CA363408977 | CFB | n.2092C>A c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1624+291C>A (n.1624+291C>A) n.1877C>A n.2416C>A n.2417C>A n.3211C>A n.3101C>A n.1922C>A c.1700C>A (p.Ala567Glu) c.3206C>A (p.Ala1069Glu) n.826C>A c.2753C>A (p.Ala918Glu) c.322C>A | |
| 6 | g.31950694C= | CA1619378566 | CFB | n.2092C= c.1484C= (p.Ala495=) c.1624+291C= (n.1624+291C=) n.1877C= n.2416C= n.2417C= n.3211C= n.3101C= n.1922C= c.1700C= (p.Ala567=) c.3206C= (p.Ala1069=) n.826C= c.2753C= (p.Ala918=) c.322C= | |
| 6 | g.31950694C>G | CA363408978 | CFB | n.2092C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1624+291C>G (n.1624+291C>G) n.1877C>G n.2416C>G n.2417C>G n.3211C>G n.3101C>G n.1922C>G c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) n.826C>G c.2753C>G (p.Ala918Gly) c.322C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950694C>T | CA363408981 | CFB | n.2092C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1624+291C>T (n.1624+291C>T) n.1877C>T n.2416C>T n.2417C>T n.3211C>T n.3101C>T n.1922C>T c.1700C>T (p.Ala567Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) n.826C>T c.2753C>T (p.Ala918Val) c.322C>T | |
| 6 | g.31950695A>C | CA449812126 | CFB | n.2093A>C c.1485A>C (p.Ala495=) c.1624+292A>C (n.1624+292A>C) n.1878A>C n.2417A>C n.2418A>C n.3212A>C n.3102A>C n.1923A>C c.1701A>C (p.Ala567=) c.3207A>C (p.Ala1069=) n.827A>C c.2754A>C (p.Ala918=) c.323A>C | |
| 6 | g.31950695A>G | CA449812128 | CFB | n.2093A>G c.1485A>G (p.Ala495=) c.1624+292A>G (n.1624+292A>G) n.1878A>G n.2417A>G n.2418A>G n.3212A>G n.3102A>G n.1923A>G c.1701A>G (p.Ala567=) c.3207A>G (p.Ala1069=) n.827A>G c.2754A>G (p.Ala918=) c.323A>G | |
| 6 | g.31950695A>T | CA449812129 | CFB | n.2093A>T c.1485A>T (p.Ala495=) c.1624+292A>T (n.1624+292A>T) n.1878A>T n.2417A>T n.2418A>T n.3212A>T n.3102A>T n.1923A>T c.1701A>T (p.Ala567=) c.3207A>T (p.Ala1069=) n.827A>T c.2754A>T (p.Ala918=) c.323A>T | |
| 6 | g.31950696G>A | CA363408983 | CFB | n.2094G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1624+293G>A (n.1624+293G>A) n.1879G>A n.2418G>A n.2419G>A n.3213G>A n.3103G>A n.1924G>A c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.3208G>A (p.Gly1070Arg) n.828G>A c.2755G>A (p.Gly919Arg) c.324G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950696G>C | CA363408986 | CFB | n.2094G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1624+293G>C (n.1624+293G>C) n.1879G>C n.2418G>C n.2419G>C n.3213G>C n.3103G>C n.1924G>C c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) n.828G>C c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.324G>C | |
| 6 | g.31950696G= | CA1619378567 | CFB | n.2094G= c.1486G= (p.Gly496=) c.1624+293G= (n.1624+293G=) n.1879G= n.2418G= n.2419G= n.3213G= n.3103G= n.1924G= c.1702G= (p.Gly568=) c.3208G= (p.Gly1070=) n.828G= c.2755G= (p.Gly919=) c.324G= | |
| 6 | g.31950696G>T | CA363408988 | CFB | n.2094G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1624+293G>T (n.1624+293G>T) n.1879G>T n.2418G>T n.2419G>T n.3213G>T n.3103G>T n.1924G>T c.1702G>T (p.Gly568Ter) c.3208G>T (p.Gly1070Ter) n.828G>T c.2755G>T (p.Gly919Ter) c.324G>T | |
| 6 | g.31950697G>A | CA363408991 | CFB | n.2095G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1624+294G>A (n.1624+294G>A) n.1880G>A n.2419G>A n.2420G>A n.3214G>A n.3104G>A n.1925G>A c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.3209G>A (p.Gly1070Glu) n.829G>A c.2756G>A (p.Gly919Glu) c.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950697G>C | CA363408993 | CFB | n.2095G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1624+294G>C (n.1624+294G>C) n.1880G>C n.2419G>C n.2420G>C n.3214G>C n.3104G>C n.1925G>C c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) n.829G>C c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.325G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950697G= | CA1619378569 | CFB | n.2095G= c.1487G= (p.Gly496=) c.1624+294G= (n.1624+294G=) n.1880G= n.2419G= n.2420G= n.3214G= n.3104G= n.1925G= c.1703G= (p.Gly568=) c.3209G= (p.Gly1070=) n.829G= c.2756G= (p.Gly919=) c.325G= | |
| 6 | g.31950697G>T | CA363408995 | CFB | n.2095G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1624+294G>T (n.1624+294G>T) n.1880G>T n.2419G>T n.2420G>T n.3214G>T n.3104G>T n.1925G>T c.1703G>T (p.Gly568Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) n.829G>T c.2756G>T (p.Gly919Val) c.325G>T | |
| 6 | g.31950698A>C | CA449812131 | CFB | n.2096A>C c.1488A>C (p.Gly496=) c.1624+295A>C (n.1624+295A>C) n.1881A>C n.2420A>C n.2421A>C n.3215A>C n.3105A>C n.1926A>C c.1704A>C (p.Gly568=) c.3210A>C (p.Gly1070=) n.830A>C c.2757A>C (p.Gly919=) c.326A>C | |
| 6 | g.31950698A>G | CA449812132 | CFB | n.2096A>G c.1488A>G (p.Gly496=) c.1624+295A>G (n.1624+295A>G) n.1881A>G n.2420A>G n.2421A>G n.3215A>G n.3105A>G n.1926A>G c.1704A>G (p.Gly568=) c.3210A>G (p.Gly1070=) n.830A>G c.2757A>G (p.Gly919=) c.326A>G | |
| 6 | g.31950698A>T | CA449812133 | CFB | n.2096A>T c.1488A>T (p.Gly496=) c.1624+295A>T (n.1624+295A>T) n.1881A>T n.2420A>T n.2421A>T n.3215A>T n.3105A>T n.1926A>T c.1704A>T (p.Gly568=) c.3210A>T (p.Gly1070=) n.830A>T c.2757A>T (p.Gly919=) c.326A>T | |
| 6 | g.31950699A= | CA1619378570 | CFB | n.2097A= c.1489A= (p.Ile497=) c.1624+296A= (n.1624+296A=) n.1882A= n.2421A= n.2422A= n.3216A= n.3106A= n.1927A= c.1705A= (p.Ile569=) c.3211A= (p.Ile1071=) n.831A= c.2758A= (p.Ile920=) c.327A= | |
| 6 | g.31950699A>C | CA363408997 | CFB | n.2097A>C c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1624+296A>C (n.1624+296A>C) n.1882A>C n.2421A>C n.2422A>C n.3216A>C n.3106A>C n.1927A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.3211A>C (p.Ile1071Leu) n.831A>C c.2758A>C (p.Ile920Leu) c.327A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950699A>G | CA363409000 | CFB | n.2097A>G c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1624+296A>G (n.1624+296A>G) n.1882A>G n.2421A>G n.2422A>G n.3216A>G n.3106A>G n.1927A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) c.3211A>G (p.Ile1071Val) n.831A>G c.2758A>G (p.Ile920Val) c.327A>G | |
| 6 | g.31950699A>T | CA363409001 | CFB | n.2097A>T c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1624+296A>T (n.1624+296A>T) n.1882A>T n.2421A>T n.2422A>T n.3216A>T n.3106A>T n.1927A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.3211A>T (p.Ile1071Phe) n.831A>T c.2758A>T (p.Ile920Phe) c.327A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950700T>A | CA363409005 | CFB | n.2098T>A c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1624+297T>A (n.1624+297T>A) n.1883T>A n.2422T>A n.2423T>A n.3217T>A n.3107T>A n.1928T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.3212T>A (p.Ile1071Asn) n.832T>A c.2759T>A (p.Ile920Asn) c.328T>A | |
| 6 | g.31950700T>C | CA363409004 | CFB | n.2098T>C c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1624+297T>C (n.1624+297T>C) n.1883T>C n.2422T>C n.2423T>C n.3217T>C n.3107T>C n.1928T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.3212T>C (p.Ile1071Thr) n.832T>C c.2759T>C (p.Ile920Thr) c.328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950700T>G | CA363409003 | CFB | n.2098T>G c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1624+297T>G (n.1624+297T>G) n.1883T>G n.2422T>G n.2423T>G n.3217T>G n.3107T>G n.1928T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.3212T>G (p.Ile1071Ser) n.832T>G c.2759T>G (p.Ile920Ser) c.328T>G | |
| 6 | g.31950700T= | CA1619378572 | CFB | n.2098T= c.1490T= (p.Ile497=) c.1624+297T= (n.1624+297T=) n.1883T= n.2422T= n.2423T= n.3217T= n.3107T= n.1928T= c.1706T= (p.Ile569=) c.3212T= (p.Ile1071=) n.832T= c.2759T= (p.Ile920=) c.328T= | |
| 6 | g.31950701T>A | CA449812136 | CFB | n.2099T>A c.1491T>A (p.Ile497=) c.1624+298T>A (n.1624+298T>A) n.1884T>A n.2423T>A n.2424T>A n.3218T>A n.3108T>A n.1929T>A c.1707T>A (p.Ile569=) c.3213T>A (p.Ile1071=) n.833T>A c.2760T>A (p.Ile920=) c.329T>A | |
| 6 | g.31950701T>C | CA449812134 | CFB | n.2099T>C c.1491T>C (p.Ile497=) c.1624+298T>C (n.1624+298T>C) n.1884T>C n.2423T>C n.2424T>C n.3218T>C n.3108T>C n.1929T>C c.1707T>C (p.Ile569=) c.3213T>C (p.Ile1071=) n.833T>C c.2760T>C (p.Ile920=) c.329T>C | |
| 6 | g.31950701T>G | CA363409007 | CFB | n.2099T>G c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1624+298T>G (n.1624+298T>G) n.1884T>G n.2423T>G n.2424T>G n.3218T>G n.3108T>G n.1929T>G c.1707T>G (p.Ile569Met) c.3213T>G (p.Ile1071Met) n.833T>G c.2760T>G (p.Ile920Met) c.329T>G | |
| 6 | g.31950702C>A | CA363409009 | CFB | n.2100C>A c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1624+299C>A (n.1624+299C>A) n.1885C>A n.2424C>A n.2425C>A n.3219C>A n.3109C>A n.1930C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.3214C>A (p.Pro1072Thr) n.834C>A c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.330C>A | |
| 6 | g.31950702C= | CA1619378573 | CFB | n.2100C= c.1492C= (p.Pro498=) c.1624+299C= (n.1624+299C=) n.1885C= n.2424C= n.2425C= n.3219C= n.3109C= n.1930C= c.1708C= (p.Pro570=) c.3214C= (p.Pro1072=) n.834C= c.2761C= (p.Pro921=) c.330C= | |
| 6 | g.31950702C>G | CA363409011 | CFB | n.2100C>G c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1624+299C>G (n.1624+299C>G) n.1885C>G n.2424C>G n.2425C>G n.3219C>G n.3109C>G n.1930C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.3214C>G (p.Pro1072Ala) n.834C>G c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.330C>G | |
| 6 | g.31950702C>T | CA363409013 | CFB | n.2100C>T c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1624+299C>T (n.1624+299C>T) n.1885C>T n.2424C>T n.2425C>T n.3219C>T n.3109C>T n.1930C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.3214C>T (p.Pro1072Ser) n.834C>T c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950703C>A | CA363409015 | CFB | n.2101C>A c.1493C>A (p.Pro498His) c.1624+300C>A (n.1624+300C>A) n.1886C>A n.2425C>A n.2426C>A n.3220C>A n.3110C>A n.1931C>A c.1709C>A (p.Pro570His) c.3215C>A (p.Pro1072His) n.835C>A c.2762C>A (p.Pro921His) c.331C>A | |
| 6 | g.31950703C= | CA1619378575 | CFB | n.2101C= c.1493C= (p.Pro498=) c.1624+300C= (n.1624+300C=) n.1886C= n.2425C= n.2426C= n.3220C= n.3110C= n.1931C= c.1709C= (p.Pro570=) c.3215C= (p.Pro1072=) n.835C= c.2762C= (p.Pro921=) c.331C= | |
| 6 | g.31950703C>G | CA363409018 | CFB | n.2101C>G c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1624+300C>G (n.1624+300C>G) n.1886C>G n.2425C>G n.2426C>G n.3220C>G n.3110C>G n.1931C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.3215C>G (p.Pro1072Arg) n.835C>G c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.331C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950703C>T | CA363409020 | CFB | n.2101C>T c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1624+300C>T (n.1624+300C>T) n.1886C>T n.2425C>T n.2426C>T n.3220C>T n.3110C>T n.1931C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.3215C>T (p.Pro1072Leu) n.835C>T c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.331C>T | |
| 6 | g.31950704T>A | CA449812138 | CFB | n.2102T>A c.1494T>A (p.Pro498=) c.1624+301T>A (n.1624+301T>A) n.1887T>A n.2426T>A n.2427T>A n.3221T>A n.3111T>A n.1932T>A c.1710T>A (p.Pro570=) c.3216T>A (p.Pro1072=) n.836T>A c.2763T>A (p.Pro921=) c.332T>A | |
| 6 | g.31950704T>C | CA449812140 | CFB | n.2102T>C c.1494T>C (p.Pro498=) c.1624+301T>C (n.1624+301T>C) n.1887T>C n.2426T>C n.2427T>C n.3221T>C n.3111T>C n.1932T>C c.1710T>C (p.Pro570=) c.3216T>C (p.Pro1072=) n.836T>C c.2763T>C (p.Pro921=) c.332T>C | |
| 6 | g.31950704T>G | CA449812142 | CFB | n.2102T>G c.1494T>G (p.Pro498=) c.1624+301T>G (n.1624+301T>G) n.1887T>G n.2426T>G n.2427T>G n.3221T>G n.3111T>G n.1932T>G c.1710T>G (p.Pro570=) c.3216T>G (p.Pro1072=) n.836T>G c.2763T>G (p.Pro921=) c.332T>G | |
| 6 | g.31950705G>A | CA363409022 | CFB | n.2103G>A c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1624+302G>A (n.1624+302G>A) n.1888G>A n.2427G>A n.2428G>A n.3222G>A n.3112G>A n.1933G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) n.837G>A c.2764G>A (p.Glu922Lys) c.333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950705G= | CA1619378577 | CFB | n.2103G= c.1495G= (p.Glu499=) c.1624+302G= (n.1624+302G=) n.1888G= n.2427G= n.2428G= n.3222G= n.3112G= n.1933G= c.1711G= (p.Glu571=) c.3217G= (p.Glu1073=) n.837G= c.2764G= (p.Glu922=) c.333G= | |
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