| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950688A= | CA1619378553 | CFB | n.2086A= c.1478A= (p.Lys493=) c.1624+285A= (n.1624+285A=) n.1871A= n.2410A= n.2411A= n.3205A= n.3095A= n.1916A= c.1694A= (p.Lys565=) c.3200A= (p.Lys1067=) n.820A= c.2747A= (p.Lys916=) c.316A= | |
| 6 | g.31950688A>C | CA363408939 | CFB | n.2086A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1624+285A>C (n.1624+285A>C) n.1871A>C n.2410A>C n.2411A>C n.3205A>C n.3095A>C n.1916A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.820A>C c.2747A>C (p.Lys916Thr) c.316A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950688A>G | CA363408942 | CFB | n.2086A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1624+285A>G (n.1624+285A>G) n.1871A>G n.2410A>G n.2411A>G n.3205A>G n.3095A>G n.1916A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.820A>G c.2747A>G (p.Lys916Arg) c.316A>G | |
| 6 | g.31950688A>T | CA363408944 | CFB | n.2086A>T c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1624+285A>T (n.1624+285A>T) n.1871A>T n.2410A>T n.2411A>T n.3205A>T n.3095A>T n.1916A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.3200A>T (p.Lys1067Ile) n.820A>T c.2747A>T (p.Lys916Ile) c.316A>T | |
| 6 | g.31950691_31950693del | CA2678074065 | CFB | n.2089_2091del c.1481_1483del (p.Glu494del) c.1624+288_1624+290del (n.1624+288_1624+290del) n.1874_1876del n.2413_2415del n.2414_2416del n.3208_3210del n.3098_3100del n.1919_1921del c.1697_1699del (p.Glu566del) c.3203_3205del (p.Glu1068del) n.823_825del c.2750_2752del (p.Glu917del) c.319_321del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950689A= | CA1619378555 | CFB | n.2087A= c.1479A= (p.Lys493=) c.1624+286A= (n.1624+286A=) n.1872A= n.2411A= n.2412A= n.3206A= n.3096A= n.1917A= c.1695A= (p.Lys565=) c.3201A= (p.Lys1067=) n.821A= c.2748A= (p.Lys916=) c.317A= | |
| 6 | g.31950689A>C | CA363408946 | CFB | n.2087A>C c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1624+286A>C (n.1624+286A>C) n.1872A>C n.2411A>C n.2412A>C n.3206A>C n.3096A>C n.1917A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.3201A>C (p.Lys1067Asn) n.821A>C c.2748A>C (p.Lys916Asn) c.317A>C | |
| 6 | g.31950689A>G | CA3728433 | CFB | n.2087A>G c.1479A>G (p.Lys493=) c.1624+286A>G (n.1624+286A>G) n.1872A>G n.2411A>G n.2412A>G n.3206A>G n.3096A>G n.1917A>G c.1695A>G (p.Lys565=) c.3201A>G (p.Lys1067=) n.821A>G c.2748A>G (p.Lys916=) c.317A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950689A>T | CA363408949 | CFB | n.2087A>T c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1624+286A>T (n.1624+286A>T) n.1872A>T n.2411A>T n.2412A>T n.3206A>T n.3096A>T n.1917A>T c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.3201A>T (p.Lys1067Asn) n.821A>T c.2748A>T (p.Lys916Asn) c.317A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950690G>A | CA363408952 | CFB | n.2088G>A c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1624+287G>A (n.1624+287G>A) n.1873G>A n.2412G>A n.2413G>A n.3207G>A n.3097G>A n.1918G>A c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) n.822G>A c.2749G>A (p.Glu917Lys) c.318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950690G>C | CA363408954 | CFB | n.2088G>C c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1624+287G>C (n.1624+287G>C) n.1873G>C n.2412G>C n.2413G>C n.3207G>C n.3097G>C n.1918G>C c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) n.822G>C c.2749G>C (p.Glu917Gln) c.318G>C | |
| 6 | g.31950690G= | CA1619378558 | CFB | n.2088G= c.1480G= (p.Glu494=) c.1624+287G= (n.1624+287G=) n.1873G= n.2412G= n.2413G= n.3207G= n.3097G= n.1918G= c.1696G= (p.Glu566=) c.3202G= (p.Glu1068=) n.822G= c.2749G= (p.Glu917=) c.318G= | |
| 6 | g.31950690G>T | CA363408957 | CFB | n.2088G>T c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1624+287G>T (n.1624+287G>T) n.1873G>T n.2412G>T n.2413G>T n.3207G>T n.3097G>T n.1918G>T c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) n.822G>T c.2749G>T (p.Glu917Ter) c.318G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950691A= | CA1619378560 | CFB | n.2089A= c.1481A= (p.Glu494=) c.1624+288A= (n.1624+288A=) n.1874A= n.2413A= n.2414A= n.3208A= n.3098A= n.1919A= c.1697A= (p.Glu566=) c.3203A= (p.Glu1068=) n.823A= c.2750A= (p.Glu917=) c.319A= | |
| 6 | g.31950691A>C | CA3728434 | CFB | n.2089A>C c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1624+288A>C (n.1624+288A>C) n.1874A>C n.2413A>C n.2414A>C n.3208A>C n.3098A>C n.1919A>C c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) n.823A>C c.2750A>C (p.Glu917Ala) c.319A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950691A>G | CA363408960 | CFB | n.2089A>G c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1624+288A>G (n.1624+288A>G) n.1874A>G n.2413A>G n.2414A>G n.3208A>G n.3098A>G n.1919A>G c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) n.823A>G c.2750A>G (p.Glu917Gly) c.319A>G | |
| 6 | g.31950691A>T | CA363408963 | CFB | n.2089A>T c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1624+288A>T (n.1624+288A>T) n.1874A>T n.2413A>T n.2414A>T n.3208A>T n.3098A>T n.1919A>T c.1697A>T (p.Glu566Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) n.823A>T c.2750A>T (p.Glu917Val) c.319A>T | |
| 6 | g.31950692A= | CA1619378562 | CFB | n.2090A= c.1482A= (p.Glu494=) c.1624+289A= (n.1624+289A=) n.1875A= n.2414A= n.2415A= n.3209A= n.3099A= n.1920A= c.1698A= (p.Glu566=) c.3204A= (p.Glu1068=) n.824A= c.2751A= (p.Glu917=) c.320A= | |
| 6 | g.31950692A>C | CA363408965 | CFB | n.2090A>C c.1482A>C (p.Glu494Asp) c.1624+289A>C (n.1624+289A>C) n.1875A>C n.2414A>C n.2415A>C n.3209A>C n.3099A>C n.1920A>C c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) n.824A>C c.2751A>C (p.Glu917Asp) c.320A>C | dbSNP |
| 6 | g.31950692A>G | CA449812124 | CFB | n.2090A>G c.1482A>G (p.Glu494=) c.1624+289A>G (n.1624+289A>G) n.1875A>G n.2414A>G n.2415A>G n.3209A>G n.3099A>G n.1920A>G c.1698A>G (p.Glu566=) c.3204A>G (p.Glu1068=) n.824A>G c.2751A>G (p.Glu917=) c.320A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950692A>T | CA363408967 | CFB | n.2090A>T c.1482A>T (p.Glu494Asp) c.1624+289A>T (n.1624+289A>T) n.1875A>T n.2414A>T n.2415A>T n.3209A>T n.3099A>T n.1920A>T c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) n.824A>T c.2751A>T (p.Glu917Asp) c.320A>T | |
| 6 | g.31950693G>A | CA363408971 | CFB | n.2091G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1624+290G>A (n.1624+290G>A) n.1876G>A n.2415G>A n.2416G>A n.3210G>A n.3100G>A n.1921G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) n.825G>A c.2752G>A (p.Ala918Thr) c.321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950693G>C | CA363408974 | CFB | n.2091G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1624+290G>C (n.1624+290G>C) n.1876G>C n.2415G>C n.2416G>C n.3210G>C n.3100G>C n.1921G>C c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) n.825G>C c.2752G>C (p.Ala918Pro) c.321G>C | |
| 6 | g.31950693G= | CA1619378564 | CFB | n.2091G= c.1483G= (p.Ala495=) c.1624+290G= (n.1624+290G=) n.1876G= n.2415G= n.2416G= n.3210G= n.3100G= n.1921G= c.1699G= (p.Ala567=) c.3205G= (p.Ala1069=) n.825G= c.2752G= (p.Ala918=) c.321G= | |
| 6 | g.31950693G>T | CA363408969 | CFB | n.2091G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1624+290G>T (n.1624+290G>T) n.1876G>T n.2415G>T n.2416G>T n.3210G>T n.3100G>T n.1921G>T c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) n.825G>T c.2752G>T (p.Ala918Ser) c.321G>T | |
| 6 | g.31950694C>A | CA363408977 | CFB | n.2092C>A c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1624+291C>A (n.1624+291C>A) n.1877C>A n.2416C>A n.2417C>A n.3211C>A n.3101C>A n.1922C>A c.1700C>A (p.Ala567Glu) c.3206C>A (p.Ala1069Glu) n.826C>A c.2753C>A (p.Ala918Glu) c.322C>A | |
| 6 | g.31950694C= | CA1619378566 | CFB | n.2092C= c.1484C= (p.Ala495=) c.1624+291C= (n.1624+291C=) n.1877C= n.2416C= n.2417C= n.3211C= n.3101C= n.1922C= c.1700C= (p.Ala567=) c.3206C= (p.Ala1069=) n.826C= c.2753C= (p.Ala918=) c.322C= | |
| 6 | g.31950694C>G | CA363408978 | CFB | n.2092C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1624+291C>G (n.1624+291C>G) n.1877C>G n.2416C>G n.2417C>G n.3211C>G n.3101C>G n.1922C>G c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) n.826C>G c.2753C>G (p.Ala918Gly) c.322C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950694C>T | CA363408981 | CFB | n.2092C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1624+291C>T (n.1624+291C>T) n.1877C>T n.2416C>T n.2417C>T n.3211C>T n.3101C>T n.1922C>T c.1700C>T (p.Ala567Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) n.826C>T c.2753C>T (p.Ala918Val) c.322C>T | |
| 6 | g.31950695A>C | CA449812126 | CFB | n.2093A>C c.1485A>C (p.Ala495=) c.1624+292A>C (n.1624+292A>C) n.1878A>C n.2417A>C n.2418A>C n.3212A>C n.3102A>C n.1923A>C c.1701A>C (p.Ala567=) c.3207A>C (p.Ala1069=) n.827A>C c.2754A>C (p.Ala918=) c.323A>C | |
| 6 | g.31950695A>G | CA449812128 | CFB | n.2093A>G c.1485A>G (p.Ala495=) c.1624+292A>G (n.1624+292A>G) n.1878A>G n.2417A>G n.2418A>G n.3212A>G n.3102A>G n.1923A>G c.1701A>G (p.Ala567=) c.3207A>G (p.Ala1069=) n.827A>G c.2754A>G (p.Ala918=) c.323A>G | |
| 6 | g.31950695A>T | CA449812129 | CFB | n.2093A>T c.1485A>T (p.Ala495=) c.1624+292A>T (n.1624+292A>T) n.1878A>T n.2417A>T n.2418A>T n.3212A>T n.3102A>T n.1923A>T c.1701A>T (p.Ala567=) c.3207A>T (p.Ala1069=) n.827A>T c.2754A>T (p.Ala918=) c.323A>T | |
| 6 | g.31950696G>A | CA363408983 | CFB | n.2094G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1624+293G>A (n.1624+293G>A) n.1879G>A n.2418G>A n.2419G>A n.3213G>A n.3103G>A n.1924G>A c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.3208G>A (p.Gly1070Arg) n.828G>A c.2755G>A (p.Gly919Arg) c.324G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950696G>C | CA363408986 | CFB | n.2094G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1624+293G>C (n.1624+293G>C) n.1879G>C n.2418G>C n.2419G>C n.3213G>C n.3103G>C n.1924G>C c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) n.828G>C c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.324G>C | |
| 6 | g.31950696G= | CA1619378567 | CFB | n.2094G= c.1486G= (p.Gly496=) c.1624+293G= (n.1624+293G=) n.1879G= n.2418G= n.2419G= n.3213G= n.3103G= n.1924G= c.1702G= (p.Gly568=) c.3208G= (p.Gly1070=) n.828G= c.2755G= (p.Gly919=) c.324G= | |
| 6 | g.31950696G>T | CA363408988 | CFB | n.2094G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1624+293G>T (n.1624+293G>T) n.1879G>T n.2418G>T n.2419G>T n.3213G>T n.3103G>T n.1924G>T c.1702G>T (p.Gly568Ter) c.3208G>T (p.Gly1070Ter) n.828G>T c.2755G>T (p.Gly919Ter) c.324G>T | |
| 6 | g.31950697G>A | CA363408991 | CFB | n.2095G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1624+294G>A (n.1624+294G>A) n.1880G>A n.2419G>A n.2420G>A n.3214G>A n.3104G>A n.1925G>A c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.3209G>A (p.Gly1070Glu) n.829G>A c.2756G>A (p.Gly919Glu) c.325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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