UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950632G>A | CA449812041 | CFB | n.2030G>A c.1422G>A (p.Arg474=) c.1624+229G>A (n.1624+229G>A) n.1815G>A n.2354G>A n.2355G>A n.3149G>A n.3039G>A n.1860G>A c.1638G>A (p.Arg546=) n.1853G>A c.3144G>A (p.Arg1048=) n.764G>A c.2691G>A (p.Arg897=) c.260G>A | |
| 6 | g.31950632G>C | CA449812043 | CFB | n.2030G>C c.1422G>C (p.Arg474=) c.1624+229G>C (n.1624+229G>C) n.1815G>C n.2354G>C n.2355G>C n.3149G>C n.3039G>C n.1860G>C c.1638G>C (p.Arg546=) n.1853G>C c.3144G>C (p.Arg1048=) n.764G>C c.2691G>C (p.Arg897=) c.260G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950632G>T | CA449812042 | CFB | n.2030G>T c.1422G>T (p.Arg474=) c.1624+229G>T (n.1624+229G>T) n.1815G>T n.2354G>T n.2355G>T n.3149G>T n.3039G>T n.1860G>T c.1638G>T (p.Arg546=) n.1853G>T c.3144G>T (p.Arg1048=) n.764G>T c.2691G>T (p.Arg897=) c.260G>T | |
| 6 | g.31950633G>A | CA3728421 | CFB | n.2031G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1624+230G>A (n.1624+230G>A) n.1816G>A n.2355G>A n.2356G>A n.3150G>A n.3040G>A n.1861G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.1854G>A c.3145G>A (p.Asp1049Asn) n.765G>A c.2692G>A (p.Asp898Asn) c.261G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31950633G>C | CA363408624 | CFB | n.2031G>C c.1423G>C (p.Asp475His) c.1624+230G>C (n.1624+230G>C) n.1816G>C n.2355G>C n.2356G>C n.3150G>C n.3040G>C n.1861G>C c.1639G>C (p.Asp547His) n.1854G>C c.3145G>C (p.Asp1049His) n.765G>C c.2692G>C (p.Asp898His) c.261G>C | |
| 6 | g.31950633G= | CA1619378506 | CFB | n.2031G= c.1423G= (p.Asp475=) c.1624+230G= (n.1624+230G=) n.1816G= n.2355G= n.2356G= n.3150G= n.3040G= n.1861G= c.1639G= (p.Asp547=) n.1854G= c.3145G= (p.Asp1049=) n.765G= c.2692G= (p.Asp898=) c.261G= | |
| 6 | g.31950633G>T | CA363408626 | CFB | n.2031G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1624+230G>T (n.1624+230G>T) n.1816G>T n.2355G>T n.2356G>T n.3150G>T n.3040G>T n.1861G>T c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.1854G>T c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) n.765G>T c.2692G>T (p.Asp898Tyr) c.261G>T | |
| 6 | g.31950634A>C | CA363408627 | CFB | n.2032A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1624+231A>C (n.1624+231A>C) n.1817A>C n.2356A>C n.2357A>C n.3151A>C n.3041A>C n.1862A>C c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.1855A>C c.3146A>C (p.Asp1049Ala) n.766A>C c.2693A>C (p.Asp898Ala) c.262A>C | |
| 6 | g.31950634A>G | CA363408628 | CFB | n.2032A>G c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1624+231A>G (n.1624+231A>G) n.1817A>G n.2356A>G n.2357A>G n.3151A>G n.3041A>G n.1862A>G c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.1855A>G c.3146A>G (p.Asp1049Gly) n.766A>G c.2693A>G (p.Asp898Gly) c.262A>G | |
| 6 | g.31950634A>T | CA363408630 | CFB | n.2032A>T c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1624+231A>T (n.1624+231A>T) n.1817A>T n.2356A>T n.2357A>T n.3151A>T n.3041A>T n.1862A>T c.1640A>T (p.Asp547Val) n.1855A>T c.3146A>T (p.Asp1049Val) n.766A>T c.2693A>T (p.Asp898Val) c.262A>T | |
| 6 | g.31950635C>A | CA363408633 | CFB | n.2033C>A c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.1624+232C>A (n.1624+232C>A) n.1818C>A n.2357C>A n.2358C>A n.3152C>A n.3042C>A n.1863C>A c.1641C>A (p.Asp547Glu) n.1856C>A c.3147C>A (p.Asp1049Glu) n.767C>A c.2694C>A (p.Asp898Glu) c.263C>A | |
| 6 | g.31950635C= | CA1619378508 | CFB | n.2033C= c.1425C= (p.Asp475=) c.1624+232C= (n.1624+232C=) n.1818C= n.2357C= n.2358C= n.3152C= n.3042C= n.1863C= c.1641C= (p.Asp547=) n.1856C= c.3147C= (p.Asp1049=) n.767C= c.2694C= (p.Asp898=) c.263C= | |
| 6 | g.31950635C>G | CA136897672 | CFB | n.2033C>G c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1624+232C>G (n.1624+232C>G) n.1818C>G n.2357C>G n.2358C>G n.3152C>G n.3042C>G n.1863C>G c.1641C>G (p.Asp547Glu) n.1856C>G c.3147C>G (p.Asp1049Glu) n.767C>G c.2694C>G (p.Asp898Glu) c.263C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950635C>T | CA449812044 | CFB | n.2033C>T c.1425C>T (p.Asp475=) c.1624+232C>T (n.1624+232C>T) n.1818C>T n.2357C>T n.2358C>T n.3152C>T n.3042C>T n.1863C>T c.1641C>T (p.Asp547=) n.1856C>T c.3147C>T (p.Asp1049=) n.767C>T c.2694C>T (p.Asp898=) c.263C>T | |
| 6 | g.31950636C>A | CA363408634 | CFB | n.2034C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1624+233C>A (n.1624+233C>A) n.1819C>A n.2358C>A n.2359C>A n.3153C>A n.3043C>A n.1864C>A c.1642C>A (p.Leu548Met) n.1857C>A c.3148C>A (p.Leu1050Met) n.768C>A c.2695C>A (p.Leu899Met) c.264C>A | |
| 6 | g.31950636C>G | CA363408636 | CFB | n.2034C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1624+233C>G (n.1624+233C>G) n.1819C>G n.2358C>G n.2359C>G n.3153C>G n.3043C>G n.1864C>G c.1642C>G (p.Leu548Val) n.1857C>G c.3148C>G (p.Leu1050Val) n.768C>G c.2695C>G (p.Leu899Val) c.264C>G | |
| 6 | g.31950636C>T | CA449812045 | CFB | n.2034C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.1624+233C>T (n.1624+233C>T) n.1819C>T n.2358C>T n.2359C>T n.3153C>T n.3043C>T n.1864C>T c.1642C>T (p.Leu548=) n.1857C>T c.3148C>T (p.Leu1050=) n.768C>T c.2695C>T (p.Leu899=) c.264C>T | |
| 6 | g.31950637T>A | CA363408638 | CFB | n.2035T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1624+234T>A (n.1624+234T>A) n.1820T>A n.2359T>A n.2360T>A n.3154T>A n.3044T>A n.1865T>A c.1643T>A (p.Leu548Gln) n.1858T>A c.3149T>A (p.Leu1050Gln) n.769T>A c.2696T>A (p.Leu899Gln) c.265T>A | |
| 6 | g.31950637T>C | CA363408640 | CFB | n.2035T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1624+234T>C (n.1624+234T>C) n.1820T>C n.2359T>C n.2360T>C n.3154T>C n.3044T>C n.1865T>C c.1643T>C (p.Leu548Pro) n.1858T>C c.3149T>C (p.Leu1050Pro) n.769T>C c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.265T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950637T>G | CA363408641 | CFB | n.2035T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1624+234T>G (n.1624+234T>G) n.1820T>G n.2359T>G n.2360T>G n.3154T>G n.3044T>G n.1865T>G c.1643T>G (p.Leu548Arg) n.1858T>G c.3149T>G (p.Leu1050Arg) n.769T>G c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.265T>G | |
| 6 | g.31950638G>A | CA449812046 | CFB | n.2036G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.1624+235G>A (n.1624+235G>A) n.1821G>A n.2360G>A n.2361G>A n.3155G>A n.3045G>A n.1866G>A c.1644G>A (p.Leu548=) n.1859G>A c.3150G>A (p.Leu1050=) n.770G>A c.2697G>A (p.Leu899=) c.266G>A | |
| 6 | g.31950638G>C | CA3728422 | CFB | n.2036G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.1624+235G>C (n.1624+235G>C) n.1821G>C n.2360G>C n.2361G>C n.3155G>C n.3045G>C n.1866G>C c.1644G>C (p.Leu548=) n.1859G>C c.3150G>C (p.Leu1050=) n.770G>C c.2697G>C (p.Leu899=) c.266G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950638G= | CA1619378509 | CFB | n.2036G= c.1428G= (p.Leu476=) c.1624+235G= (n.1624+235G=) n.1821G= n.2360G= n.2361G= n.3155G= n.3045G= n.1866G= c.1644G= (p.Leu548=) n.1859G= c.3150G= (p.Leu1050=) n.770G= c.2697G= (p.Leu899=) c.266G= | |
| 6 | g.31950638G>T | CA449812049 | CFB | n.2036G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.1624+235G>T (n.1624+235G>T) n.1821G>T n.2360G>T n.2361G>T n.3155G>T n.3045G>T n.1866G>T c.1644G>T (p.Leu548=) n.1859G>T c.3150G>T (p.Leu1050=) n.770G>T c.2697G>T (p.Leu899=) c.266G>T | |
| 6 | g.31950639G>A | CA363408646 | CFB | n.2037G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1624+236G>A (n.1624+236G>A) n.1822G>A n.2361G>A n.2362G>A n.3156G>A n.3046G>A n.1867G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.1860G>A c.3151G>A (p.Glu1051Lys) n.771G>A c.2698G>A (p.Glu900Lys) c.267G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950639G>C | CA136897685 | CFB | n.2037G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1624+236G>C (n.1624+236G>C) n.1822G>C n.2361G>C n.2362G>C n.3156G>C n.3046G>C n.1867G>C c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.1860G>C c.3151G>C (p.Glu1051Gln) n.771G>C c.2698G>C (p.Glu900Gln) c.267G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950639G= | CA1619378510 | CFB | n.2037G= c.1429G= (p.Glu477=) c.1624+236G= (n.1624+236G=) n.1822G= n.2361G= n.2362G= n.3156G= n.3046G= n.1867G= c.1645G= (p.Glu549=) n.1860G= c.3151G= (p.Glu1051=) n.771G= c.2698G= (p.Glu900=) c.267G= | |
| 6 | g.31950639G>T | CA363408644 | CFB | n.2037G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1624+236G>T (n.1624+236G>T) n.1822G>T n.2361G>T n.2362G>T n.3156G>T n.3046G>T n.1867G>T c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.1860G>T c.3151G>T (p.Glu1051Ter) n.771G>T c.2698G>T (p.Glu900Ter) c.267G>T | |
| 6 | g.31950640A>C | CA363408647 | CFB | n.2038A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1624+237A>C (n.1624+237A>C) n.1823A>C n.2362A>C n.2363A>C n.3157A>C n.3047A>C n.1868A>C c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.1861A>C c.3152A>C (p.Glu1051Ala) n.772A>C c.2699A>C (p.Glu900Ala) c.268A>C | |
| 6 | g.31950640A>G | CA363408648 | CFB | n.2038A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1624+237A>G (n.1624+237A>G) n.1823A>G n.2362A>G n.2363A>G n.3157A>G n.3047A>G n.1868A>G c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.1861A>G c.3152A>G (p.Glu1051Gly) n.772A>G c.2699A>G (p.Glu900Gly) c.268A>G | |
| 6 | g.31950640A>T | CA363408649 | CFB | n.2038A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1624+237A>T (n.1624+237A>T) n.1823A>T n.2362A>T n.2363A>T n.3157A>T n.3047A>T n.1868A>T c.1646A>T (p.Glu549Val) n.1861A>T c.3152A>T (p.Glu1051Val) n.772A>T c.2699A>T (p.Glu900Val) c.268A>T | |
| 6 | g.31950640_31950641insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT | CA2770524594 | CFB | n.2038_2039insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT c.1430_1431insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile478TrpfsTer32) c.1624+237_1624+238insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (n.1624+237_1624+238insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT) n.1823_1824insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT n.2362_2363insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT n.2363_2364insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT n.3157_3158insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT n.3047_3048insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT n.1868_1869insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT c.1646_1647insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile550TrpfsTer32) n.1861_1862insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT c.3152_3153insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile1052TrpfsTer32) n.772_773insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT c.2699_2700insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile901TrpfsTer32) c.268_269insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT | |
| 6 | g.31950641G>A | CA449812052 | CFB | n.2039G>A c.1431G>A (p.Glu477=) c.1624+238G>A (n.1624+238G>A) n.1824G>A n.2363G>A n.2364G>A n.3158G>A n.3048G>A n.1869G>A c.1647G>A (p.Glu549=) n.1862G>A c.3153G>A (p.Glu1051=) n.773G>A c.2700G>A (p.Glu900=) c.269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950641G>C | CA363408651 | CFB | n.2039G>C c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1624+238G>C (n.1624+238G>C) n.1824G>C n.2363G>C n.2364G>C n.3158G>C n.3048G>C n.1869G>C c.1647G>C (p.Glu549Asp) n.1862G>C c.3153G>C (p.Glu1051Asp) n.773G>C c.2700G>C (p.Glu900Asp) c.269G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950641G= | CA1619378512 | CFB | n.2039G= c.1431G= (p.Glu477=) c.1624+238G= (n.1624+238G=) n.1824G= n.2363G= n.2364G= n.3158G= n.3048G= n.1869G= c.1647G= (p.Glu549=) n.1862G= c.3153G= (p.Glu1051=) n.773G= c.2700G= (p.Glu900=) c.269G= | |
| 6 | g.31950641G>T | CA3728423 | CFB | n.2039G>T c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1624+238G>T (n.1624+238G>T) n.1824G>T n.2363G>T n.2364G>T n.3158G>T n.3048G>T n.1869G>T c.1647G>T (p.Glu549Asp) n.1862G>T c.3153G>T (p.Glu1051Asp) n.773G>T c.2700G>T (p.Glu900Asp) c.269G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950642A= | CA1619378515 | CFB | n.2040A= c.1432A= (p.Ile478=) c.1624+239A= (n.1624+239A=) n.1825A= n.2364A= n.2365A= n.3159A= n.3049A= n.1870A= c.1648A= (p.Ile550=) n.1863A= c.3154A= (p.Ile1052=) n.774A= c.2701A= (p.Ile901=) c.270A= | |
| 6 | g.31950642A>C | CA363408654 | CFB | n.2040A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1624+239A>C (n.1624+239A>C) n.1825A>C n.2364A>C n.2365A>C n.3159A>C n.3049A>C n.1870A>C c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1863A>C c.3154A>C (p.Ile1052Leu) n.774A>C c.2701A>C (p.Ile901Leu) c.270A>C | |
| 6 | g.31950642A>G | CA363408658 | CFB | n.2040A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1624+239A>G (n.1624+239A>G) n.1825A>G n.2364A>G n.2365A>G n.3159A>G n.3049A>G n.1870A>G c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1863A>G c.3154A>G (p.Ile1052Val) n.774A>G c.2701A>G (p.Ile901Val) c.270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950642A>T | CA363408656 | CFB | n.2040A>T c.1432A>T (p.Ile478Leu) c.1624+239A>T (n.1624+239A>T) n.1825A>T n.2364A>T n.2365A>T n.3159A>T n.3049A>T n.1870A>T c.1648A>T (p.Ile550Leu) n.1863A>T c.3154A>T (p.Ile1052Leu) n.774A>T c.2701A>T (p.Ile901Leu) c.270A>T | |
| 6 | g.31950643T>A | CA363408660 | CFB | n.2041T>A c.1433T>A (p.Ile478Lys) c.1624+240T>A (n.1624+240T>A) n.1826T>A n.2365T>A n.2366T>A n.3160T>A n.3050T>A n.1871T>A c.1649T>A (p.Ile550Lys) n.1864T>A c.3155T>A (p.Ile1052Lys) n.775T>A c.2702T>A (p.Ile901Lys) c.271T>A | dbSNP |
| 6 | g.31950643T>C | CA363408661 | CFB | n.2041T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1624+240T>C (n.1624+240T>C) n.1826T>C n.2365T>C n.2366T>C n.3160T>C n.3050T>C n.1871T>C c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1864T>C c.3155T>C (p.Ile1052Thr) n.775T>C c.2702T>C (p.Ile901Thr) c.271T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950643T>G | CA363408663 | CFB | n.2041T>G c.1433T>G (p.Ile478Arg) c.1624+240T>G (n.1624+240T>G) n.1826T>G n.2365T>G n.2366T>G n.3160T>G n.3050T>G n.1871T>G c.1649T>G (p.Ile550Arg) n.1864T>G c.3155T>G (p.Ile1052Arg) n.775T>G c.2702T>G (p.Ile901Arg) c.271T>G | |
| 6 | g.31950643T= | CA1619378518 | CFB | n.2041T= c.1433T= (p.Ile478=) c.1624+240T= (n.1624+240T=) n.1826T= n.2365T= n.2366T= n.3160T= n.3050T= n.1871T= c.1649T= (p.Ile550=) n.1864T= c.3155T= (p.Ile1052=) n.775T= c.2702T= (p.Ile901=) c.271T= | |
| 6 | g.31950643_31950646delinsTAGA | CA1619378517 | CFB | n.2041_2044delinsTAGA c.1433_1436delinsTAGA (p.Ile478=) c.1624+240_1624+243delinsTAGA (n.1624+240_1624+243delinsTAGA) n.1826_1829delinsTAGA n.2365_2368delinsTAGA n.2366_2369delinsTAGA n.3160_3163delinsTAGA n.3050_3053delinsTAGA n.1871_1874delinsTAGA c.1649_1652delinsTAGA (p.Ile550=) c.3155_3158delinsTAGA (p.Ile1052=) n.775_778delinsTAGA c.2702_2705delinsTAGA (p.Ile901=) c.271_274delinsTAGA | |
| 6 | g.31950644A= | CA1619378520 | CFB | n.2042A= c.1434A= (p.Ile478=) c.1624+241A= (n.1624+241A=) n.1827A= n.2366A= n.2367A= n.3161A= n.3051A= n.1872A= c.1650A= (p.Ile550=) n.1865A= c.3156A= (p.Ile1052=) n.776A= c.2703A= (p.Ile901=) c.272A= | |
| 6 | g.31950644A>C | CA449812055 | CFB | n.2042A>C c.1434A>C (p.Ile478=) c.1624+241A>C (n.1624+241A>C) n.1827A>C n.2366A>C n.2367A>C n.3161A>C n.3051A>C n.1872A>C c.1650A>C (p.Ile550=) n.1865A>C c.3156A>C (p.Ile1052=) n.776A>C c.2703A>C (p.Ile901=) c.272A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950644A>G | CA363408665 | CFB | n.2042A>G c.1434A>G (p.Ile478Met) c.1624+241A>G (n.1624+241A>G) n.1827A>G n.2366A>G n.2367A>G n.3161A>G n.3051A>G n.1872A>G c.1650A>G (p.Ile550Met) n.1865A>G c.3156A>G (p.Ile1052Met) n.776A>G c.2703A>G (p.Ile901Met) c.272A>G | |
| 6 | g.31950644A>T | CA449812057 | CFB | n.2042A>T c.1434A>T (p.Ile478=) c.1624+241A>T (n.1624+241A>T) n.1827A>T n.2366A>T n.2367A>T n.3161A>T n.3051A>T n.1872A>T c.1650A>T (p.Ile550=) n.1865A>T c.3156A>T (p.Ile1052=) n.776A>T c.2703A>T (p.Ile901=) c.272A>T | |
| 6 | g.31950646_31950648del | CA566692912 | CFB | n.2044_2046del c.1436_1438del (p.Glu479del) c.1624+243_1624+245del (n.1624+243_1624+245del) n.1829_1831del n.2368_2370del n.2369_2371del n.3163_3165del n.3053_3055del n.1874_1876del c.1652_1654del (p.Glu551del) c.3158_3160del (p.Glu1053del) n.778_780del c.2705_2707del (p.Glu902del) c.274_276del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |