Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.1624+226G>C (n.1624+226G>C)
n.1812G>C
n.2351G>C
n.2352G>C
n.3146G>C
n.3036G>C
n.1857G>C
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
n.1850G>C
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n.761G>C
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c.257G>C
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c.258C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.259G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950631G>CCA363408617CFBn.2029G>C
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n.3148G>T
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c.1638G>C (p.Arg546=)
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c.3144G>C (p.Arg1048=)
n.764G>C
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c.260G>C
 gnomAD v4
6g.31950632G>TCA449812042CFBn.2030G>T
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c.260G>T
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c.261G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.31950633G>CCA363408624CFBn.2031G>C
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6g.31950633G=CA1619378506CFBn.2031G=
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n.1861G>T
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n.1854G>T
c.3145G>T (p.Asp1049Tyr)
n.765G>T
c.2692G>T (p.Asp898Tyr)
c.261G>T
6g.31950634A>CCA363408627CFBn.2032A>C
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1624+231A>C (n.1624+231A>C)
n.1817A>C
n.2356A>C
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n.1862A>C
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
n.1855A>C
c.3146A>C (p.Asp1049Ala)
n.766A>C
c.2693A>C (p.Asp898Ala)
c.262A>C
6g.31950634A>GCA363408628CFBn.2032A>G
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.1624+231A>G (n.1624+231A>G)
n.1817A>G
n.2356A>G
n.2357A>G
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n.1862A>G
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n.1855A>G
c.3146A>G (p.Asp1049Gly)
n.766A>G
c.2693A>G (p.Asp898Gly)
c.262A>G
6g.31950634A>TCA363408630CFBn.2032A>T
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.1624+231A>T (n.1624+231A>T)
n.1817A>T
n.2356A>T
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n.3041A>T
n.1862A>T
c.1640A>T (p.Asp547Val)
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n.766A>T
c.2693A>T (p.Asp898Val)
c.262A>T
6g.31950635C>ACA363408633CFBn.2033C>A
c.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.1624+232C>A (n.1624+232C>A)
n.1818C>A
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c.1641C>A (p.Asp547Glu)
n.1856C>A
c.3147C>A (p.Asp1049Glu)
n.767C>A
c.2694C>A (p.Asp898Glu)
c.263C>A
6g.31950635C=CA1619378508CFBn.2033C=
c.1425C= (p.Asp475=)
c.1624+232C= (n.1624+232C=)
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c.3147C= (p.Asp1049=)
n.767C=
c.2694C= (p.Asp898=)
c.263C=
6g.31950635C>GCA136897672CFBn.2033C>G
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.1624+232C>G (n.1624+232C>G)
n.1818C>G
n.2357C>G
n.2358C>G
n.3152C>G
n.3042C>G
n.1863C>G
c.1641C>G (p.Asp547Glu)
n.1856C>G
c.3147C>G (p.Asp1049Glu)
n.767C>G
c.2694C>G (p.Asp898Glu)
c.263C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950635C>TCA449812044CFBn.2033C>T
c.1425C>T (p.Asp475=)
c.1624+232C>T (n.1624+232C>T)
n.1818C>T
n.2357C>T
n.2358C>T
n.3152C>T
n.3042C>T
n.1863C>T
c.1641C>T (p.Asp547=)
n.1856C>T
c.3147C>T (p.Asp1049=)
n.767C>T
c.2694C>T (p.Asp898=)
c.263C>T
6g.31950636C>ACA363408634CFBn.2034C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1624+233C>A (n.1624+233C>A)
n.1819C>A
n.2358C>A
n.2359C>A
n.3153C>A
n.3043C>A
n.1864C>A
c.1642C>A (p.Leu548Met)
n.1857C>A
c.3148C>A (p.Leu1050Met)
n.768C>A
c.2695C>A (p.Leu899Met)
c.264C>A
6g.31950636C>GCA363408636CFBn.2034C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1624+233C>G (n.1624+233C>G)
n.1819C>G
n.2358C>G
n.2359C>G
n.3153C>G
n.3043C>G
n.1864C>G
c.1642C>G (p.Leu548Val)
n.1857C>G
c.3148C>G (p.Leu1050Val)
n.768C>G
c.2695C>G (p.Leu899Val)
c.264C>G
6g.31950636C>TCA449812045CFBn.2034C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.1624+233C>T (n.1624+233C>T)
n.1819C>T
n.2358C>T
n.2359C>T
n.3153C>T
n.3043C>T
n.1864C>T
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c.3148C>T (p.Leu1050=)
n.768C>T
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c.264C>T
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c.1427T>A (p.Leu476Gln)
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n.769T>A
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c.265T>A
6g.31950637T>CCA363408640CFBn.2035T>C
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n.1858T>C
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c.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.265T>C
 gnomAD v4
6g.31950637T>GCA363408641CFBn.2035T>G
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c.265T>G
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c.266G>A
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c.266G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.266G>T
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 gnomAD v4
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c.267G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.267G>T
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6g.31950640A>GCA363408648CFBn.2038A>G
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c.268A>G
6g.31950640A>TCA363408649CFBn.2038A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
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n.1868A>T
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c.268A>T
6g.31950640_31950641insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCTCA2770524594CFBn.2038_2039insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
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c.1624+237_1624+238insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (n.1624+237_1624+238insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT)
n.1823_1824insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
n.2362_2363insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
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n.3157_3158insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
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c.1646_1647insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile550TrpfsTer32)
n.1861_1862insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
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n.772_773insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
c.2699_2700insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT (p.Ile901TrpfsTer32)
c.268_269insATGGTGGTTTGTGAAAGTTGAGCTTTCCCTCTCTACTGTTGTGTCCCCAGCGCCCTTCAAAGGGACACGAGAGCTGTATGGGGGCTGTGGTGTCTGAGTACTTTGTGCT
6g.31950641G>ACA449812052CFBn.2039G>A
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c.269G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched