Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31950622_31950625delinsGGGACA1619378499CFBn.2020_2023delinsGGGA
c.1412_1415delinsGGGA (p.Gly471=)
c.1624+219_1624+222delinsGGGA (n.1624+219_1624+222delinsGGGA)
n.1805_1808delinsGGGA
n.2344_2347delinsGGGA
n.2345_2348delinsGGGA
n.3139_3142delinsGGGA
n.3029_3032delinsGGGA
n.1850_1853delinsGGGA
c.1628_1631delinsGGGA (p.Gly543=)
n.1843_1846delinsGGGA
c.3134_3137delinsGGGA (p.Gly1045=)
n.754_757delinsGGGA
c.2681_2684delinsGGGA (p.Gly894=)
c.250_253delinsGGGA
6g.31950624_31950626delCA3728418CFBn.2022_2024del
c.1414_1416del (p.Glu472del)
c.1624+221_1624+223del (n.1624+221_1624+223del)
n.1807_1809del
n.2346_2348del
n.2347_2349del
n.3141_3143del
n.3031_3033del
n.1852_1854del
c.1630_1632del (p.Glu544del)
n.1845_1847del
c.3136_3138del (p.Glu1046del)
n.756_758del
c.2683_2685del (p.Glu895del)
c.252_254del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950625A>CCA363408583CFBn.2023A>C
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1624+222A>C (n.1624+222A>C)
n.1808A>C
n.2347A>C
n.2348A>C
n.3142A>C
n.3032A>C
n.1853A>C
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1846A>C
c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
n.757A>C
c.2684A>C (p.Glu895Ala)
c.253A>C
6g.31950625A>GCA363408584CFBn.2023A>G
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1624+222A>G (n.1624+222A>G)
n.1808A>G
n.2347A>G
n.2348A>G
n.3142A>G
n.3032A>G
n.1853A>G
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1846A>G
c.3137A>G (p.Glu1046Gly)
n.757A>G
c.2684A>G (p.Glu895Gly)
c.253A>G
6g.31950625A>TCA363408587CFBn.2023A>T
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1624+222A>T (n.1624+222A>T)
n.1808A>T
n.2347A>T
n.2348A>T
n.3142A>T
n.3032A>T
n.1853A>T
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1846A>T
c.3137A>T (p.Glu1046Val)
n.757A>T
c.2684A>T (p.Glu895Val)
c.253A>T
6g.31950626G>ACA449812033CFBn.2024G>A
c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1624+223G>A (n.1624+223G>A)
n.1809G>A
n.2348G>A
n.2349G>A
n.3143G>A
n.3033G>A
n.1854G>A
c.1632G>A (p.Glu544=)
n.1847G>A
c.3138G>A (p.Glu1046=)
n.758G>A
c.2685G>A (p.Glu895=)
c.254G>A
6g.31950626G>CCA363408589CFBn.2024G>C
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1624+223G>C (n.1624+223G>C)
n.1809G>C
n.2348G>C
n.2349G>C
n.3143G>C
n.3033G>C
n.1854G>C
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
n.1847G>C
c.3138G>C (p.Glu1046Asp)
n.758G>C
c.2685G>C (p.Glu895Asp)
c.254G>C
6g.31950626G>TCA363408591CFBn.2024G>T
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1624+223G>T (n.1624+223G>T)
n.1809G>T
n.2348G>T
n.2349G>T
n.3143G>T
n.3033G>T
n.1854G>T
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
n.1847G>T
c.3138G>T (p.Glu1046Asp)
n.758G>T
c.2685G>T (p.Glu895Asp)
c.254G>T
6g.31950627A>CCA363408595CFBn.2025A>C
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1624+224A>C (n.1624+224A>C)
n.1810A>C
n.2349A>C
n.2350A>C
n.3144A>C
n.3034A>C
n.1855A>C
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
n.1848A>C
c.3139A>C (p.Lys1047Gln)
n.759A>C
c.2686A>C (p.Lys896Gln)
c.255A>C
6g.31950627A>GCA363408598CFBn.2025A>G
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1624+224A>G (n.1624+224A>G)
n.1810A>G
n.2349A>G
n.2350A>G
n.3144A>G
n.3034A>G
n.1855A>G
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
n.1848A>G
c.3139A>G (p.Lys1047Glu)
n.759A>G
c.2686A>G (p.Lys896Glu)
c.255A>G
6g.31950627A>TCA363408601CFBn.2025A>T
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1624+224A>T (n.1624+224A>T)
n.1810A>T
n.2349A>T
n.2350A>T
n.3144A>T
n.3034A>T
n.1855A>T
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
n.1848A>T
c.3139A>T (p.Lys1047Ter)
n.759A>T
c.2686A>T (p.Lys896Ter)
c.255A>T
6g.31950628A>CCA363408605CFBn.2026A>C
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1624+225A>C (n.1624+225A>C)
n.1811A>C
n.2350A>C
n.2351A>C
n.3145A>C
n.3035A>C
n.1856A>C
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
n.1849A>C
c.3140A>C (p.Lys1047Thr)
n.760A>C
c.2687A>C (p.Lys896Thr)
c.256A>C
6g.31950628A>GCA363408607CFBn.2026A>G
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1624+225A>G (n.1624+225A>G)
n.1811A>G
n.2350A>G
n.2351A>G
n.3145A>G
n.3035A>G
n.1856A>G
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
n.1849A>G
c.3140A>G (p.Lys1047Arg)
n.760A>G
c.2687A>G (p.Lys896Arg)
c.256A>G
6g.31950628A>TCA363408603CFBn.2026A>T
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.1624+225A>T (n.1624+225A>T)
n.1811A>T
n.2350A>T
n.2351A>T
n.3145A>T
n.3035A>T
n.1856A>T
c.1634A>T (p.Lys545Met)
n.1849A>T
c.3140A>T (p.Lys1047Met)
n.760A>T
c.2687A>T (p.Lys896Met)
c.256A>T
6g.31950629G>ACA449812037CFBn.2027G>A
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.1624+226G>A (n.1624+226G>A)
n.1812G>A
n.2351G>A
n.2352G>A
n.3146G>A
n.3036G>A
n.1857G>A
c.1635G>A (p.Lys545=)
n.1850G>A
c.3141G>A (p.Lys1047=)
n.761G>A
c.2688G>A (p.Lys896=)
c.257G>A
6g.31950629G>CCA363408610CFBn.2027G>C
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.1624+226G>C (n.1624+226G>C)
n.1812G>C
n.2351G>C
n.2352G>C
n.3146G>C
n.3036G>C
n.1857G>C
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
n.1850G>C
c.3141G>C (p.Lys1047Asn)
n.761G>C
c.2688G>C (p.Lys896Asn)
c.257G>C
6g.31950629G>TCA363408612CFBn.2027G>T
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.1624+226G>T (n.1624+226G>T)
n.1812G>T
n.2351G>T
n.2352G>T
n.3146G>T
n.3036G>T
n.1857G>T
c.1635G>T (p.Lys545Asn)
n.1850G>T
c.3141G>T (p.Lys1047Asn)
n.761G>T
c.2688G>T (p.Lys896Asn)
c.257G>T
6g.31950630C>ACA3728419CFBn.2028C>A
c.1420C>A (p.Arg474=)
c.1624+227C>A (n.1624+227C>A)
n.1813C>A
n.2352C>A
n.2353C>A
n.3147C>A
n.3037C>A
n.1858C>A
c.1636C>A (p.Arg546=)
n.1851C>A
c.3142C>A (p.Arg1048=)
n.762C>A
c.2689C>A (p.Arg897=)
c.258C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950630C=CA1619378502CFBn.2028C=
c.1420C= (p.Arg474=)
c.1624+227C= (n.1624+227C=)
n.1813C=
n.2352C=
n.2353C=
n.3147C=
n.3037C=
n.1858C=
c.1636C= (p.Arg546=)
n.1851C=
c.3142C= (p.Arg1048=)
n.762C=
c.2689C= (p.Arg897=)
c.258C=
6g.31950630C>GCA363408614CFBn.2028C>G
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1624+227C>G (n.1624+227C>G)
n.1813C>G
n.2352C>G
n.2353C>G
n.3147C>G
n.3037C>G
n.1858C>G
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
n.1851C>G
c.3142C>G (p.Arg1048Gly)
n.762C>G
c.2689C>G (p.Arg897Gly)
c.258C>G
6g.31950630C>TCA363408616CFBn.2028C>T
c.1420C>T (p.Arg474Trp)
c.1624+227C>T (n.1624+227C>T)
n.1813C>T
n.2352C>T
n.2353C>T
n.3147C>T
n.3037C>T
n.1858C>T
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
n.1851C>T
c.3142C>T (p.Arg1048Trp)
n.762C>T
c.2689C>T (p.Arg897Trp)
c.258C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950631G>ACA3728420CFBn.2029G>A
c.1421G>A (p.Arg474Gln)
c.1624+228G>A (n.1624+228G>A)
n.1814G>A
n.2353G>A
n.2354G>A
n.3148G>A
n.3038G>A
n.1859G>A
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
n.1852G>A
c.3143G>A (p.Arg1048Gln)
n.763G>A
c.2690G>A (p.Arg897Gln)
c.259G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950631G>CCA363408617CFBn.2029G>C
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1624+228G>C (n.1624+228G>C)
n.1814G>C
n.2353G>C
n.2354G>C
n.3148G>C
n.3038G>C
n.1859G>C
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
n.1852G>C
c.3143G>C (p.Arg1048Pro)
n.763G>C
c.2690G>C (p.Arg897Pro)
c.259G>C
6g.31950631G=CA1619378504CFBn.2029G=
c.1421G= (p.Arg474=)
c.1624+228G= (n.1624+228G=)
n.1814G=
n.2353G=
n.2354G=
n.3148G=
n.3038G=
n.1859G=
c.1637G= (p.Arg546=)
n.1852G=
c.3143G= (p.Arg1048=)
n.763G=
c.2690G= (p.Arg897=)
c.259G=
6g.31950631G>TCA363408619CFBn.2029G>T
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1624+228G>T (n.1624+228G>T)
n.1814G>T
n.2353G>T
n.2354G>T
n.3148G>T
n.3038G>T
n.1859G>T
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
n.1852G>T
c.3143G>T (p.Arg1048Leu)
n.763G>T
c.2690G>T (p.Arg897Leu)
c.259G>T
6g.31950632G>ACA449812041CFBn.2030G>A
c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1624+229G>A (n.1624+229G>A)
n.1815G>A
n.2354G>A
n.2355G>A
n.3149G>A
n.3039G>A
n.1860G>A
c.1638G>A (p.Arg546=)
n.1853G>A
c.3144G>A (p.Arg1048=)
n.764G>A
c.2691G>A (p.Arg897=)
c.260G>A
6g.31950632G>CCA449812043CFBn.2030G>C
c.1422G>C (p.Arg474=)
c.1624+229G>C (n.1624+229G>C)
n.1815G>C
n.2354G>C
n.2355G>C
n.3149G>C
n.3039G>C
n.1860G>C
c.1638G>C (p.Arg546=)
n.1853G>C
c.3144G>C (p.Arg1048=)
n.764G>C
c.2691G>C (p.Arg897=)
c.260G>C
gnomAD v4
6g.31950632G>TCA449812042CFBn.2030G>T
c.1422G>T (p.Arg474=)
c.1624+229G>T (n.1624+229G>T)
n.1815G>T
n.2354G>T
n.2355G>T
n.3149G>T
n.3039G>T
n.1860G>T
c.1638G>T (p.Arg546=)
n.1853G>T
c.3144G>T (p.Arg1048=)
n.764G>T
c.2691G>T (p.Arg897=)
c.260G>T
6g.31950633G>ACA3728421CFBn.2031G>A
c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1624+230G>A (n.1624+230G>A)
n.1816G>A
n.2355G>A
n.2356G>A
n.3150G>A
n.3040G>A
n.1861G>A
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
n.1854G>A
c.3145G>A (p.Asp1049Asn)
n.765G>A
c.2692G>A (p.Asp898Asn)
c.261G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.31950633G>CCA363408624CFBn.2031G>C
c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1624+230G>C (n.1624+230G>C)
n.1816G>C
n.2355G>C
n.2356G>C
n.3150G>C
n.3040G>C
n.1861G>C
c.1639G>C (p.Asp547His)
n.1854G>C
c.3145G>C (p.Asp1049His)
n.765G>C
c.2692G>C (p.Asp898His)
c.261G>C
6g.31950633G=CA1619378506CFBn.2031G=
c.1423G= (p.Asp475=)
c.1624+230G= (n.1624+230G=)
n.1816G=
n.2355G=
n.2356G=
n.3150G=
n.3040G=
n.1861G=
c.1639G= (p.Asp547=)
n.1854G=
c.3145G= (p.Asp1049=)
n.765G=
c.2692G= (p.Asp898=)
c.261G=
6g.31950633G>TCA363408626CFBn.2031G>T
c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1624+230G>T (n.1624+230G>T)
n.1816G>T
n.2355G>T
n.2356G>T
n.3150G>T
n.3040G>T
n.1861G>T
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
n.1854G>T
c.3145G>T (p.Asp1049Tyr)
n.765G>T
c.2692G>T (p.Asp898Tyr)
c.261G>T
6g.31950634A>CCA363408627CFBn.2032A>C
c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1624+231A>C (n.1624+231A>C)
n.1817A>C
n.2356A>C
n.2357A>C
n.3151A>C
n.3041A>C
n.1862A>C
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
n.1855A>C
c.3146A>C (p.Asp1049Ala)
n.766A>C
c.2693A>C (p.Asp898Ala)
c.262A>C
6g.31950634A>GCA363408628CFBn.2032A>G
c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.1624+231A>G (n.1624+231A>G)
n.1817A>G
n.2356A>G
n.2357A>G
n.3151A>G
n.3041A>G
n.1862A>G
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
n.1855A>G
c.3146A>G (p.Asp1049Gly)
n.766A>G
c.2693A>G (p.Asp898Gly)
c.262A>G
6g.31950634A>TCA363408630CFBn.2032A>T
c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.1624+231A>T (n.1624+231A>T)
n.1817A>T
n.2356A>T
n.2357A>T
n.3151A>T
n.3041A>T
n.1862A>T
c.1640A>T (p.Asp547Val)
n.1855A>T
c.3146A>T (p.Asp1049Val)
n.766A>T
c.2693A>T (p.Asp898Val)
c.262A>T
6g.31950635C>ACA363408633CFBn.2033C>A
c.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.1624+232C>A (n.1624+232C>A)
n.1818C>A
n.2357C>A
n.2358C>A
n.3152C>A
n.3042C>A
n.1863C>A
c.1641C>A (p.Asp547Glu)
n.1856C>A
c.3147C>A (p.Asp1049Glu)
n.767C>A
c.2694C>A (p.Asp898Glu)
c.263C>A
6g.31950635C=CA1619378508CFBn.2033C=
c.1425C= (p.Asp475=)
c.1624+232C= (n.1624+232C=)
n.1818C=
n.2357C=
n.2358C=
n.3152C=
n.3042C=
n.1863C=
c.1641C= (p.Asp547=)
n.1856C=
c.3147C= (p.Asp1049=)
n.767C=
c.2694C= (p.Asp898=)
c.263C=
6g.31950635C>GCA136897672CFBn.2033C>G
c.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.1624+232C>G (n.1624+232C>G)
n.1818C>G
n.2357C>G
n.2358C>G
n.3152C>G
n.3042C>G
n.1863C>G
c.1641C>G (p.Asp547Glu)
n.1856C>G
c.3147C>G (p.Asp1049Glu)
n.767C>G
c.2694C>G (p.Asp898Glu)
c.263C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31950635C>TCA449812044CFBn.2033C>T
c.1425C>T (p.Asp475=)
c.1624+232C>T (n.1624+232C>T)
n.1818C>T
n.2357C>T
n.2358C>T
n.3152C>T
n.3042C>T
n.1863C>T
c.1641C>T (p.Asp547=)
n.1856C>T
c.3147C>T (p.Asp1049=)
n.767C>T
c.2694C>T (p.Asp898=)
c.263C>T
6g.31950636C>ACA363408634CFBn.2034C>A
c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1624+233C>A (n.1624+233C>A)
n.1819C>A
n.2358C>A
n.2359C>A
n.3153C>A
n.3043C>A
n.1864C>A
c.1642C>A (p.Leu548Met)
n.1857C>A
c.3148C>A (p.Leu1050Met)
n.768C>A
c.2695C>A (p.Leu899Met)
c.264C>A
6g.31950636C>GCA363408636CFBn.2034C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1624+233C>G (n.1624+233C>G)
n.1819C>G
n.2358C>G
n.2359C>G
n.3153C>G
n.3043C>G
n.1864C>G
c.1642C>G (p.Leu548Val)
n.1857C>G
c.3148C>G (p.Leu1050Val)
n.768C>G
c.2695C>G (p.Leu899Val)
c.264C>G
6g.31950636C>TCA449812045CFBn.2034C>T
c.1426C>T (p.Leu476=)
c.1624+233C>T (n.1624+233C>T)
n.1819C>T
n.2358C>T
n.2359C>T
n.3153C>T
n.3043C>T
n.1864C>T
c.1642C>T (p.Leu548=)
n.1857C>T
c.3148C>T (p.Leu1050=)
n.768C>T
c.2695C>T (p.Leu899=)
c.264C>T
6g.31950637T>ACA363408638CFBn.2035T>A
c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.1624+234T>A (n.1624+234T>A)
n.1820T>A
n.2359T>A
n.2360T>A
n.3154T>A
n.3044T>A
n.1865T>A
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
n.1858T>A
c.3149T>A (p.Leu1050Gln)
n.769T>A
c.2696T>A (p.Leu899Gln)
c.265T>A
6g.31950637T>CCA363408640CFBn.2035T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1624+234T>C (n.1624+234T>C)
n.1820T>C
n.2359T>C
n.2360T>C
n.3154T>C
n.3044T>C
n.1865T>C
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
n.1858T>C
c.3149T>C (p.Leu1050Pro)
n.769T>C
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.265T>C
gnomAD v4
6g.31950637T>GCA363408641CFBn.2035T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1624+234T>G (n.1624+234T>G)
n.1820T>G
n.2359T>G
n.2360T>G
n.3154T>G
n.3044T>G
n.1865T>G
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
n.1858T>G
c.3149T>G (p.Leu1050Arg)
n.769T>G
c.2696T>G (p.Leu899Arg)
c.265T>G
6g.31950638G>ACA449812046CFBn.2036G>A
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1624+235G>A (n.1624+235G>A)
n.1821G>A
n.2360G>A
n.2361G>A
n.3155G>A
n.3045G>A
n.1866G>A
c.1644G>A (p.Leu548=)
n.1859G>A
c.3150G>A (p.Leu1050=)
n.770G>A
c.2697G>A (p.Leu899=)
c.266G>A
6g.31950638G>CCA3728422CFBn.2036G>C
c.1428G>C (p.Leu476=)
c.1624+235G>C (n.1624+235G>C)
n.1821G>C
n.2360G>C
n.2361G>C
n.3155G>C
n.3045G>C
n.1866G>C
c.1644G>C (p.Leu548=)
n.1859G>C
c.3150G>C (p.Leu1050=)
n.770G>C
c.2697G>C (p.Leu899=)
c.266G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31950638G=CA1619378509CFBn.2036G=
c.1428G= (p.Leu476=)
c.1624+235G= (n.1624+235G=)
n.1821G=
n.2360G=
n.2361G=
n.3155G=
n.3045G=
n.1866G=
c.1644G= (p.Leu548=)
n.1859G=
c.3150G= (p.Leu1050=)
n.770G=
c.2697G= (p.Leu899=)
c.266G=
6g.31950638G>TCA449812049CFBn.2036G>T
c.1428G>T (p.Leu476=)
c.1624+235G>T (n.1624+235G>T)
n.1821G>T
n.2360G>T
n.2361G>T
n.3155G>T
n.3045G>T
n.1866G>T
c.1644G>T (p.Leu548=)
n.1859G>T
c.3150G>T (p.Leu1050=)
n.770G>T
c.2697G>T (p.Leu899=)
c.266G>T
6g.31950639G>ACA363408646CFBn.2037G>A
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.1624+236G>A (n.1624+236G>A)
n.1822G>A
n.2361G>A
n.2362G>A
n.3156G>A
n.3046G>A
n.1867G>A
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
n.1860G>A
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
n.771G>A
c.2698G>A (p.Glu900Lys)
c.267G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched