| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.31950618G>C | CA136897640 | CFB | n.2016G>C c.1409-1G>C (n.1409-1G>C) c.1624+215G>C (n.1624+215G>C) n.1802-1G>C n.2341-1G>C n.2342-1G>C n.3135G>C n.3025G>C n.1847-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) n.1839G>C c.3131-1G>C (n.3131-1G>C) n.750G>C c.2678-1G>C (n.2678-1G>C) c.247-1G>C | dbSNP |
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| 6 | g.31950619G>A | CA363408544 | CFB | n.2017G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1624+216G>A (n.1624+216G>A) n.1802G>A n.2341G>A n.2342G>A n.3136G>A n.3026G>A n.1847G>A c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.1840G>A c.3131G>A (p.Gly1044Glu) n.751G>A c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.247G>A | |
| 6 | g.31950619G>C | CA363408546 | CFB | n.2017G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1624+216G>C (n.1624+216G>C) n.1802G>C n.2341G>C n.2342G>C n.3136G>C n.3026G>C n.1847G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1840G>C c.3131G>C (p.Gly1044Ala) n.751G>C c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.247G>C | |
| 6 | g.31950619G>T | CA363408549 | CFB | n.2017G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1624+216G>T (n.1624+216G>T) n.1802G>T n.2341G>T n.2342G>T n.3136G>T n.3026G>T n.1847G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1840G>T c.3131G>T (p.Gly1044Val) n.751G>T c.2678G>T (p.Gly893Val) c.247G>T | |
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| 6 | g.31950620A>G | CA449812026 | CFB | n.2018A>G c.1410A>G (p.Gly470=) c.1624+217A>G (n.1624+217A>G) n.1803A>G n.2342A>G n.2343A>G n.3137A>G n.3027A>G n.1848A>G c.1626A>G (p.Gly542=) n.1841A>G c.3132A>G (p.Gly1044=) n.752A>G c.2679A>G (p.Gly893=) c.248A>G | |
| 6 | g.31950620A>T | CA449812027 | CFB | n.2018A>T c.1410A>T (p.Gly470=) c.1624+217A>T (n.1624+217A>T) n.1803A>T n.2342A>T n.2343A>T n.3137A>T n.3027A>T n.1848A>T c.1626A>T (p.Gly542=) n.1841A>T c.3132A>T (p.Gly1044=) n.752A>T c.2679A>T (p.Gly893=) c.248A>T | |
| 6 | g.31950621G>A | CA363408553 | CFB | n.2019G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1624+218G>A (n.1624+218G>A) n.1804G>A n.2343G>A n.2344G>A n.3138G>A n.3028G>A n.1849G>A c.1627G>A (p.Gly543Arg) n.1842G>A c.3133G>A (p.Gly1045Arg) n.753G>A c.2680G>A (p.Gly894Arg) c.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950621G>C | CA363408558 | CFB | n.2019G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1624+218G>C (n.1624+218G>C) n.1804G>C n.2343G>C n.2344G>C n.3138G>C n.3028G>C n.1849G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.1842G>C c.3133G>C (p.Gly1045Arg) n.753G>C c.2680G>C (p.Gly894Arg) c.249G>C | |
| 6 | g.31950621G= | CA1619378497 | CFB | n.2019G= c.1411G= (p.Gly471=) c.1624+218G= (n.1624+218G=) n.1804G= n.2343G= n.2344G= n.3138G= n.3028G= n.1849G= c.1627G= (p.Gly543=) n.1842G= c.3133G= (p.Gly1045=) n.753G= c.2680G= (p.Gly894=) c.249G= | |
| 6 | g.31950621G>T | CA363408561 | CFB | n.2019G>T c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.1624+218G>T (n.1624+218G>T) n.1804G>T n.2343G>T n.2344G>T n.3138G>T n.3028G>T n.1849G>T c.1627G>T (p.Gly543Trp) n.1842G>T c.3133G>T (p.Gly1045Trp) n.753G>T c.2680G>T (p.Gly894Trp) c.249G>T | |
| 6 | g.31950622G>A | CA363408567 | CFB | n.2020G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1624+219G>A (n.1624+219G>A) n.1805G>A n.2344G>A n.2345G>A n.3139G>A n.3029G>A n.1850G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) n.1843G>A c.3134G>A (p.Gly1045Glu) n.754G>A c.2681G>A (p.Gly894Glu) c.250G>A | |
| 6 | g.31950622G>C | CA363408573 | CFB | n.2020G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1624+219G>C (n.1624+219G>C) n.1805G>C n.2344G>C n.2345G>C n.3139G>C n.3029G>C n.1850G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.1843G>C c.3134G>C (p.Gly1045Ala) n.754G>C c.2681G>C (p.Gly894Ala) c.250G>C | |
| 6 | g.31950622G>T | CA363408569 | CFB | n.2020G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1624+219G>T (n.1624+219G>T) n.1805G>T n.2344G>T n.2345G>T n.3139G>T n.3029G>T n.1850G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) n.1843G>T c.3134G>T (p.Gly1045Val) n.754G>T c.2681G>T (p.Gly894Val) c.250G>T | |
| 6 | g.31950622_31950625delinsGGGA | CA1619378499 | CFB | n.2020_2023delinsGGGA c.1412_1415delinsGGGA (p.Gly471=) c.1624+219_1624+222delinsGGGA (n.1624+219_1624+222delinsGGGA) n.1805_1808delinsGGGA n.2344_2347delinsGGGA n.2345_2348delinsGGGA n.3139_3142delinsGGGA n.3029_3032delinsGGGA n.1850_1853delinsGGGA c.1628_1631delinsGGGA (p.Gly543=) n.1843_1846delinsGGGA c.3134_3137delinsGGGA (p.Gly1045=) n.754_757delinsGGGA c.2681_2684delinsGGGA (p.Gly894=) c.250_253delinsGGGA | |
| 6 | g.31950623G>A | CA449812029 | CFB | n.2021G>A c.1413G>A (p.Gly471=) c.1624+220G>A (n.1624+220G>A) n.1806G>A n.2345G>A n.2346G>A n.3140G>A n.3030G>A n.1851G>A c.1629G>A (p.Gly543=) n.1844G>A c.3135G>A (p.Gly1045=) n.755G>A c.2682G>A (p.Gly894=) c.251G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950623G>C | CA449812030 | CFB | n.2021G>C c.1413G>C (p.Gly471=) c.1624+220G>C (n.1624+220G>C) n.1806G>C n.2345G>C n.2346G>C n.3140G>C n.3030G>C n.1851G>C c.1629G>C (p.Gly543=) n.1844G>C c.3135G>C (p.Gly1045=) n.755G>C c.2682G>C (p.Gly894=) c.251G>C | |
| 6 | g.31950623G>T | CA449812031 | CFB | n.2021G>T c.1413G>T (p.Gly471=) c.1624+220G>T (n.1624+220G>T) n.1806G>T n.2345G>T n.2346G>T n.3140G>T n.3030G>T n.1851G>T c.1629G>T (p.Gly543=) n.1844G>T c.3135G>T (p.Gly1045=) n.755G>T c.2682G>T (p.Gly894=) c.251G>T | |
| 6 | g.31950624_31950626del | CA3728418 | CFB | n.2022_2024del c.1414_1416del (p.Glu472del) c.1624+221_1624+223del (n.1624+221_1624+223del) n.1807_1809del n.2346_2348del n.2347_2349del n.3141_3143del n.3031_3033del n.1852_1854del c.1630_1632del (p.Glu544del) n.1845_1847del c.3136_3138del (p.Glu1046del) n.756_758del c.2683_2685del (p.Glu895del) c.252_254del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950624G>C | CA363408579 | CFB | n.2022G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1624+221G>C (n.1624+221G>C) n.1807G>C n.2346G>C n.2347G>C n.3141G>C n.3031G>C n.1852G>C c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1845G>C c.3136G>C (p.Glu1046Gln) n.756G>C c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.252G>C | |
| 6 | g.31950624G>T | CA363408581 | CFB | n.2022G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1624+221G>T (n.1624+221G>T) n.1807G>T n.2346G>T n.2347G>T n.3141G>T n.3031G>T n.1852G>T c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1845G>T c.3136G>T (p.Glu1046Ter) n.756G>T c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.252G>T | |
| 6 | g.31950625A>C | CA363408583 | CFB | n.2023A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1624+222A>C (n.1624+222A>C) n.1808A>C n.2347A>C n.2348A>C n.3142A>C n.3032A>C n.1853A>C c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1846A>C c.3137A>C (p.Glu1046Ala) n.757A>C c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.253A>C | |
| 6 | g.31950625A>G | CA363408584 | CFB | n.2023A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1624+222A>G (n.1624+222A>G) n.1808A>G n.2347A>G n.2348A>G n.3142A>G n.3032A>G n.1853A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1846A>G c.3137A>G (p.Glu1046Gly) n.757A>G c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.253A>G | |
| 6 | g.31950625A>T | CA363408587 | CFB | n.2023A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1624+222A>T (n.1624+222A>T) n.1808A>T n.2347A>T n.2348A>T n.3142A>T n.3032A>T n.1853A>T c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1846A>T c.3137A>T (p.Glu1046Val) n.757A>T c.2684A>T (p.Glu895Val) c.253A>T | |
| 6 | g.31950626G>A | CA449812033 | CFB | n.2024G>A c.1416G>A (p.Glu472=) c.1624+223G>A (n.1624+223G>A) n.1809G>A n.2348G>A n.2349G>A n.3143G>A n.3033G>A n.1854G>A c.1632G>A (p.Glu544=) n.1847G>A c.3138G>A (p.Glu1046=) n.758G>A c.2685G>A (p.Glu895=) c.254G>A | |
| 6 | g.31950626G>C | CA363408589 | CFB | n.2024G>C c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1624+223G>C (n.1624+223G>C) n.1809G>C n.2348G>C n.2349G>C n.3143G>C n.3033G>C n.1854G>C c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.1847G>C c.3138G>C (p.Glu1046Asp) n.758G>C c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.254G>C | |
| 6 | g.31950626G>T | CA363408591 | CFB | n.2024G>T c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1624+223G>T (n.1624+223G>T) n.1809G>T n.2348G>T n.2349G>T n.3143G>T n.3033G>T n.1854G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.1847G>T c.3138G>T (p.Glu1046Asp) n.758G>T c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.254G>T | |
| 6 | g.31950627A>C | CA363408595 | CFB | n.2025A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1624+224A>C (n.1624+224A>C) n.1810A>C n.2349A>C n.2350A>C n.3144A>C n.3034A>C n.1855A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1848A>C c.3139A>C (p.Lys1047Gln) n.759A>C c.2686A>C (p.Lys896Gln) c.255A>C | |
| 6 | g.31950627A>G | CA363408598 | CFB | n.2025A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1624+224A>G (n.1624+224A>G) n.1810A>G n.2349A>G n.2350A>G n.3144A>G n.3034A>G n.1855A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1848A>G c.3139A>G (p.Lys1047Glu) n.759A>G c.2686A>G (p.Lys896Glu) c.255A>G | |
| 6 | g.31950627A>T | CA363408601 | CFB | n.2025A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1624+224A>T (n.1624+224A>T) n.1810A>T n.2349A>T n.2350A>T n.3144A>T n.3034A>T n.1855A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1848A>T c.3139A>T (p.Lys1047Ter) n.759A>T c.2686A>T (p.Lys896Ter) c.255A>T | |
| 6 | g.31950628A>C | CA363408605 | CFB | n.2026A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1624+225A>C (n.1624+225A>C) n.1811A>C n.2350A>C n.2351A>C n.3145A>C n.3035A>C n.1856A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1849A>C c.3140A>C (p.Lys1047Thr) n.760A>C c.2687A>C (p.Lys896Thr) c.256A>C | |
| 6 | g.31950628A>G | CA363408607 | CFB | n.2026A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1624+225A>G (n.1624+225A>G) n.1811A>G n.2350A>G n.2351A>G n.3145A>G n.3035A>G n.1856A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1849A>G c.3140A>G (p.Lys1047Arg) n.760A>G c.2687A>G (p.Lys896Arg) c.256A>G | |
| 6 | g.31950628A>T | CA363408603 | CFB | n.2026A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1624+225A>T (n.1624+225A>T) n.1811A>T n.2350A>T n.2351A>T n.3145A>T n.3035A>T n.1856A>T c.1634A>T (p.Lys545Met) n.1849A>T c.3140A>T (p.Lys1047Met) n.760A>T c.2687A>T (p.Lys896Met) c.256A>T | |
| 6 | g.31950629G>A | CA449812037 | CFB | n.2027G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.1624+226G>A (n.1624+226G>A) n.1812G>A n.2351G>A n.2352G>A n.3146G>A n.3036G>A n.1857G>A c.1635G>A (p.Lys545=) n.1850G>A c.3141G>A (p.Lys1047=) n.761G>A c.2688G>A (p.Lys896=) c.257G>A | |
| 6 | g.31950629G>C | CA363408610 | CFB | n.2027G>C c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1624+226G>C (n.1624+226G>C) n.1812G>C n.2351G>C n.2352G>C n.3146G>C n.3036G>C n.1857G>C c.1635G>C (p.Lys545Asn) n.1850G>C c.3141G>C (p.Lys1047Asn) n.761G>C c.2688G>C (p.Lys896Asn) c.257G>C | |
| 6 | g.31950629G>T | CA363408612 | CFB | n.2027G>T c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1624+226G>T (n.1624+226G>T) n.1812G>T n.2351G>T n.2352G>T n.3146G>T n.3036G>T n.1857G>T c.1635G>T (p.Lys545Asn) n.1850G>T c.3141G>T (p.Lys1047Asn) n.761G>T c.2688G>T (p.Lys896Asn) c.257G>T | |
| 6 | g.31950630C>A | CA3728419 | CFB | n.2028C>A c.1420C>A (p.Arg474=) c.1624+227C>A (n.1624+227C>A) n.1813C>A n.2352C>A n.2353C>A n.3147C>A n.3037C>A n.1858C>A c.1636C>A (p.Arg546=) n.1851C>A c.3142C>A (p.Arg1048=) n.762C>A c.2689C>A (p.Arg897=) c.258C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950630C= | CA1619378502 | CFB | n.2028C= c.1420C= (p.Arg474=) c.1624+227C= (n.1624+227C=) n.1813C= n.2352C= n.2353C= n.3147C= n.3037C= n.1858C= c.1636C= (p.Arg546=) n.1851C= c.3142C= (p.Arg1048=) n.762C= c.2689C= (p.Arg897=) c.258C= | |
| 6 | g.31950630C>G | CA363408614 | CFB | n.2028C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1624+227C>G (n.1624+227C>G) n.1813C>G n.2352C>G n.2353C>G n.3147C>G n.3037C>G n.1858C>G c.1636C>G (p.Arg546Gly) n.1851C>G c.3142C>G (p.Arg1048Gly) n.762C>G c.2689C>G (p.Arg897Gly) c.258C>G | |
| 6 | g.31950630C>T | CA363408616 | CFB | n.2028C>T c.1420C>T (p.Arg474Trp) c.1624+227C>T (n.1624+227C>T) n.1813C>T n.2352C>T n.2353C>T n.3147C>T n.3037C>T n.1858C>T c.1636C>T (p.Arg546Trp) n.1851C>T c.3142C>T (p.Arg1048Trp) n.762C>T c.2689C>T (p.Arg897Trp) c.258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950631G>A | CA3728420 | CFB | n.2029G>A c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1624+228G>A (n.1624+228G>A) n.1814G>A n.2353G>A n.2354G>A n.3148G>A n.3038G>A n.1859G>A c.1637G>A (p.Arg546Gln) n.1852G>A c.3143G>A (p.Arg1048Gln) n.763G>A c.2690G>A (p.Arg897Gln) c.259G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950631G>C | CA363408617 | CFB | n.2029G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1624+228G>C (n.1624+228G>C) n.1814G>C n.2353G>C n.2354G>C n.3148G>C n.3038G>C n.1859G>C c.1637G>C (p.Arg546Pro) n.1852G>C c.3143G>C (p.Arg1048Pro) n.763G>C c.2690G>C (p.Arg897Pro) c.259G>C | |
| 6 | g.31950631G= | CA1619378504 | CFB | n.2029G= c.1421G= (p.Arg474=) c.1624+228G= (n.1624+228G=) n.1814G= n.2353G= n.2354G= n.3148G= n.3038G= n.1859G= c.1637G= (p.Arg546=) n.1852G= c.3143G= (p.Arg1048=) n.763G= c.2690G= (p.Arg897=) c.259G= | |
| 6 | g.31950631G>T | CA363408619 | CFB | n.2029G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1624+228G>T (n.1624+228G>T) n.1814G>T n.2353G>T n.2354G>T n.3148G>T n.3038G>T n.1859G>T c.1637G>T (p.Arg546Leu) n.1852G>T c.3143G>T (p.Arg1048Leu) n.763G>T c.2690G>T (p.Arg897Leu) c.259G>T | |
| 6 | g.31950632G>A | CA449812041 | CFB | n.2030G>A c.1422G>A (p.Arg474=) c.1624+229G>A (n.1624+229G>A) n.1815G>A n.2354G>A n.2355G>A n.3149G>A n.3039G>A n.1860G>A c.1638G>A (p.Arg546=) n.1853G>A c.3144G>A (p.Arg1048=) n.764G>A c.2691G>A (p.Arg897=) c.260G>A | |
| 6 | g.31950632G>C | CA449812043 | CFB | n.2030G>C c.1422G>C (p.Arg474=) c.1624+229G>C (n.1624+229G>C) n.1815G>C n.2354G>C n.2355G>C n.3149G>C n.3039G>C n.1860G>C c.1638G>C (p.Arg546=) n.1853G>C c.3144G>C (p.Arg1048=) n.764G>C c.2691G>C (p.Arg897=) c.260G>C | gnomAD v4 |