Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31950609_31950611del | CA645561208 | CFB | n.2007_2009del c.1409-10_1409-8del (n.1409-10_1409-8del) c.1624+206_1624+208del (n.1624+206_1624+208del) n.1802-10_1802-8del n.2341-10_2341-8del n.2342-10_2342-8del n.3126_3128del n.3016_3018del n.1847-10_1847-8del c.1625-10_1625-8del (n.1625-10_1625-8del) n.1830_1832del c.3131-10_3131-8del (n.3131-10_3131-8del) n.741_743del c.2678-10_2678-8del (n.2678-10_2678-8del) c.247-10_247-8del | COSMIC |
6 | g.31950610C= | CA1619378489 | CFB | n.2008C= c.1409-9C= (n.1409-9C=) c.1624+207C= (n.1624+207C=) n.1802-9C= n.2341-9C= n.2342-9C= n.3127C= n.3017C= n.1847-9C= c.1625-9C= (n.1625-9C=) n.1831C= c.3131-9C= (n.3131-9C=) n.742C= c.2678-9C= (n.2678-9C=) c.247-9C= | |
6 | g.31950610C>T | CA566692911 | CFB | n.2008C>T c.1409-9C>T (n.1409-9C>T) c.1624+207C>T (n.1624+207C>T) n.1802-9C>T n.2341-9C>T n.2342-9C>T n.3127C>T n.3017C>T n.1847-9C>T c.1625-9C>T (n.1625-9C>T) n.1831C>T c.3131-9C>T (n.3131-9C>T) n.742C>T c.2678-9C>T (n.2678-9C>T) c.247-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950613C>A | CA3728417 | CFB | n.2011C>A c.1409-6C>A (n.1409-6C>A) c.1624+210C>A (n.1624+210C>A) n.1802-6C>A n.2341-6C>A n.2342-6C>A n.3130C>A n.3020C>A n.1847-6C>A c.1625-6C>A (n.1625-6C>A) n.1834C>A c.3131-6C>A (n.3131-6C>A) n.745C>A c.2678-6C>A (n.2678-6C>A) c.247-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950613C= | CA1619378491 | CFB | n.2011C= c.1409-6C= (n.1409-6C=) c.1624+210C= (n.1624+210C=) n.1802-6C= n.2341-6C= n.2342-6C= n.3130C= n.3020C= n.1847-6C= c.1625-6C= (n.1625-6C=) n.1834C= c.3131-6C= (n.3131-6C=) n.745C= c.2678-6C= (n.2678-6C=) c.247-6C= | |
6 | g.31950613C>T | CA2678073931 | CFB | n.2011C>T c.1409-6C>T (n.1409-6C>T) c.1624+210C>T (n.1624+210C>T) n.1802-6C>T n.2341-6C>T n.2342-6C>T n.3130C>T n.3020C>T n.1847-6C>T c.1625-6C>T (n.1625-6C>T) n.1834C>T c.3131-6C>T (n.3131-6C>T) n.745C>T c.2678-6C>T (n.2678-6C>T) c.247-6C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950616C= | CA1619378492 | CFB | n.2014C= c.1409-3C= (n.1409-3C=) c.1624+213C= (n.1624+213C=) n.1802-3C= n.2341-3C= n.2342-3C= n.3133C= n.3023C= n.1847-3C= c.1625-3C= (n.1625-3C=) n.1837C= c.3131-3C= (n.3131-3C=) n.748C= c.2678-3C= (n.2678-3C=) c.247-3C= | |
6 | g.31950616C>T | CA136897639 | CFB | n.2014C>T c.1409-3C>T (n.1409-3C>T) c.1624+213C>T (n.1624+213C>T) n.1802-3C>T n.2341-3C>T n.2342-3C>T n.3133C>T n.3023C>T n.1847-3C>T c.1625-3C>T (n.1625-3C>T) n.1837C>T c.3131-3C>T (n.3131-3C>T) n.748C>T c.2678-3C>T (n.2678-3C>T) c.247-3C>T | dbSNP |
6 | g.31950617A>C | CA363408531 | CFB | n.2015A>C c.1409-2A>C (n.1409-2A>C) c.1624+214A>C (n.1624+214A>C) n.1802-2A>C n.2341-2A>C n.2342-2A>C n.3134A>C n.3024A>C n.1847-2A>C c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) n.1838A>C c.3131-2A>C (n.3131-2A>C) n.749A>C c.2678-2A>C (n.2678-2A>C) c.247-2A>C | |
6 | g.31950617A>G | CA363408534 | CFB | n.2015A>G c.1409-2A>G (n.1409-2A>G) c.1624+214A>G (n.1624+214A>G) n.1802-2A>G n.2341-2A>G n.2342-2A>G n.3134A>G n.3024A>G n.1847-2A>G c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) n.1838A>G c.3131-2A>G (n.3131-2A>G) n.749A>G c.2678-2A>G (n.2678-2A>G) c.247-2A>G | |
6 | g.31950617A>T | CA363408536 | CFB | n.2015A>T c.1409-2A>T (n.1409-2A>T) c.1624+214A>T (n.1624+214A>T) n.1802-2A>T n.2341-2A>T n.2342-2A>T n.3134A>T n.3024A>T n.1847-2A>T c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) n.1838A>T c.3131-2A>T (n.3131-2A>T) n.749A>T c.2678-2A>T (n.2678-2A>T) c.247-2A>T | |
6 | g.31950618G>A | CA363408542 | CFB | n.2016G>A c.1409-1G>A (n.1409-1G>A) c.1624+215G>A (n.1624+215G>A) n.1802-1G>A n.2341-1G>A n.2342-1G>A n.3135G>A n.3025G>A n.1847-1G>A c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) n.1839G>A c.3131-1G>A (n.3131-1G>A) n.750G>A c.2678-1G>A (n.2678-1G>A) c.247-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950618G>C | CA136897640 | CFB | n.2016G>C c.1409-1G>C (n.1409-1G>C) c.1624+215G>C (n.1624+215G>C) n.1802-1G>C n.2341-1G>C n.2342-1G>C n.3135G>C n.3025G>C n.1847-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) n.1839G>C c.3131-1G>C (n.3131-1G>C) n.750G>C c.2678-1G>C (n.2678-1G>C) c.247-1G>C | dbSNP |
6 | g.31950618G= | CA1619378494 | CFB | n.2016G= c.1409-1G= (n.1409-1G=) c.1624+215G= (n.1624+215G=) n.1802-1G= n.2341-1G= n.2342-1G= n.3135G= n.3025G= n.1847-1G= c.1625-1G= (n.1625-1G=) n.1839G= c.3131-1G= (n.3131-1G=) n.750G= c.2678-1G= (n.2678-1G=) c.247-1G= | |
6 | g.31950618G>T | CA363408539 | CFB | n.2016G>T c.1409-1G>T (n.1409-1G>T) c.1624+215G>T (n.1624+215G>T) n.1802-1G>T n.2341-1G>T n.2342-1G>T n.3135G>T n.3025G>T n.1847-1G>T c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) n.1839G>T c.3131-1G>T (n.3131-1G>T) n.750G>T c.2678-1G>T (n.2678-1G>T) c.247-1G>T | |
6 | g.31950619G>A | CA363408544 | CFB | n.2017G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1624+216G>A (n.1624+216G>A) n.1802G>A n.2341G>A n.2342G>A n.3136G>A n.3026G>A n.1847G>A c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.1840G>A c.3131G>A (p.Gly1044Glu) n.751G>A c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.247G>A | |
6 | g.31950619G>C | CA363408546 | CFB | n.2017G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1624+216G>C (n.1624+216G>C) n.1802G>C n.2341G>C n.2342G>C n.3136G>C n.3026G>C n.1847G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1840G>C c.3131G>C (p.Gly1044Ala) n.751G>C c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.247G>C | |
6 | g.31950619G>T | CA363408549 | CFB | n.2017G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1624+216G>T (n.1624+216G>T) n.1802G>T n.2341G>T n.2342G>T n.3136G>T n.3026G>T n.1847G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1840G>T c.3131G>T (p.Gly1044Val) n.751G>T c.2678G>T (p.Gly893Val) c.247G>T | |
6 | g.31950620A>C | CA449812025 | CFB | n.2018A>C c.1410A>C (p.Gly470=) c.1624+217A>C (n.1624+217A>C) n.1803A>C n.2342A>C n.2343A>C n.3137A>C n.3027A>C n.1848A>C c.1626A>C (p.Gly542=) n.1841A>C c.3132A>C (p.Gly1044=) n.752A>C c.2679A>C (p.Gly893=) c.248A>C | |
6 | g.31950620A>G | CA449812026 | CFB | n.2018A>G c.1410A>G (p.Gly470=) c.1624+217A>G (n.1624+217A>G) n.1803A>G n.2342A>G n.2343A>G n.3137A>G n.3027A>G n.1848A>G c.1626A>G (p.Gly542=) n.1841A>G c.3132A>G (p.Gly1044=) n.752A>G c.2679A>G (p.Gly893=) c.248A>G | |
6 | g.31950620A>T | CA449812027 | CFB | n.2018A>T c.1410A>T (p.Gly470=) c.1624+217A>T (n.1624+217A>T) n.1803A>T n.2342A>T n.2343A>T n.3137A>T n.3027A>T n.1848A>T c.1626A>T (p.Gly542=) n.1841A>T c.3132A>T (p.Gly1044=) n.752A>T c.2679A>T (p.Gly893=) c.248A>T | |
6 | g.31950621G>A | CA363408553 | CFB | n.2019G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1624+218G>A (n.1624+218G>A) n.1804G>A n.2343G>A n.2344G>A n.3138G>A n.3028G>A n.1849G>A c.1627G>A (p.Gly543Arg) n.1842G>A c.3133G>A (p.Gly1045Arg) n.753G>A c.2680G>A (p.Gly894Arg) c.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950621G>C | CA363408558 | CFB | n.2019G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1624+218G>C (n.1624+218G>C) n.1804G>C n.2343G>C n.2344G>C n.3138G>C n.3028G>C n.1849G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.1842G>C c.3133G>C (p.Gly1045Arg) n.753G>C c.2680G>C (p.Gly894Arg) c.249G>C | |
6 | g.31950621G= | CA1619378497 | CFB | n.2019G= c.1411G= (p.Gly471=) c.1624+218G= (n.1624+218G=) n.1804G= n.2343G= n.2344G= n.3138G= n.3028G= n.1849G= c.1627G= (p.Gly543=) n.1842G= c.3133G= (p.Gly1045=) n.753G= c.2680G= (p.Gly894=) c.249G= | |
6 | g.31950621G>T | CA363408561 | CFB | n.2019G>T c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.1624+218G>T (n.1624+218G>T) n.1804G>T n.2343G>T n.2344G>T n.3138G>T n.3028G>T n.1849G>T c.1627G>T (p.Gly543Trp) n.1842G>T c.3133G>T (p.Gly1045Trp) n.753G>T c.2680G>T (p.Gly894Trp) c.249G>T | |
6 | g.31950622G>A | CA363408567 | CFB | n.2020G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1624+219G>A (n.1624+219G>A) n.1805G>A n.2344G>A n.2345G>A n.3139G>A n.3029G>A n.1850G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) n.1843G>A c.3134G>A (p.Gly1045Glu) n.754G>A c.2681G>A (p.Gly894Glu) c.250G>A | |
6 | g.31950622G>C | CA363408573 | CFB | n.2020G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1624+219G>C (n.1624+219G>C) n.1805G>C n.2344G>C n.2345G>C n.3139G>C n.3029G>C n.1850G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.1843G>C c.3134G>C (p.Gly1045Ala) n.754G>C c.2681G>C (p.Gly894Ala) c.250G>C | |
6 | g.31950622G>T | CA363408569 | CFB | n.2020G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1624+219G>T (n.1624+219G>T) n.1805G>T n.2344G>T n.2345G>T n.3139G>T n.3029G>T n.1850G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) n.1843G>T c.3134G>T (p.Gly1045Val) n.754G>T c.2681G>T (p.Gly894Val) c.250G>T | |
6 | g.31950622_31950625delinsGGGA | CA1619378499 | CFB | n.2020_2023delinsGGGA c.1412_1415delinsGGGA (p.Gly471=) c.1624+219_1624+222delinsGGGA (n.1624+219_1624+222delinsGGGA) n.1805_1808delinsGGGA n.2344_2347delinsGGGA n.2345_2348delinsGGGA n.3139_3142delinsGGGA n.3029_3032delinsGGGA n.1850_1853delinsGGGA c.1628_1631delinsGGGA (p.Gly543=) n.1843_1846delinsGGGA c.3134_3137delinsGGGA (p.Gly1045=) n.754_757delinsGGGA c.2681_2684delinsGGGA (p.Gly894=) c.250_253delinsGGGA | |
6 | g.31950623G>A | CA449812029 | CFB | n.2021G>A c.1413G>A (p.Gly471=) c.1624+220G>A (n.1624+220G>A) n.1806G>A n.2345G>A n.2346G>A n.3140G>A n.3030G>A n.1851G>A c.1629G>A (p.Gly543=) n.1844G>A c.3135G>A (p.Gly1045=) n.755G>A c.2682G>A (p.Gly894=) c.251G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950623G>C | CA449812030 | CFB | n.2021G>C c.1413G>C (p.Gly471=) c.1624+220G>C (n.1624+220G>C) n.1806G>C n.2345G>C n.2346G>C n.3140G>C n.3030G>C n.1851G>C c.1629G>C (p.Gly543=) n.1844G>C c.3135G>C (p.Gly1045=) n.755G>C c.2682G>C (p.Gly894=) c.251G>C | |
6 | g.31950623G>T | CA449812031 | CFB | n.2021G>T c.1413G>T (p.Gly471=) c.1624+220G>T (n.1624+220G>T) n.1806G>T n.2345G>T n.2346G>T n.3140G>T n.3030G>T n.1851G>T c.1629G>T (p.Gly543=) n.1844G>T c.3135G>T (p.Gly1045=) n.755G>T c.2682G>T (p.Gly894=) c.251G>T | |
6 | g.31950624_31950626del | CA3728418 | CFB | n.2022_2024del c.1414_1416del (p.Glu472del) c.1624+221_1624+223del (n.1624+221_1624+223del) n.1807_1809del n.2346_2348del n.2347_2349del n.3141_3143del n.3031_3033del n.1852_1854del c.1630_1632del (p.Glu544del) n.1845_1847del c.3136_3138del (p.Glu1046del) n.756_758del c.2683_2685del (p.Glu895del) c.252_254del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950624G>A | CA363408575 | CFB | n.2022G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1624+221G>A (n.1624+221G>A) n.1807G>A n.2346G>A n.2347G>A n.3141G>A n.3031G>A n.1852G>A c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1845G>A c.3136G>A (p.Glu1046Lys) n.756G>A c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.252G>A | |
6 | g.31950624G>C | CA363408579 | CFB | n.2022G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1624+221G>C (n.1624+221G>C) n.1807G>C n.2346G>C n.2347G>C n.3141G>C n.3031G>C n.1852G>C c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1845G>C c.3136G>C (p.Glu1046Gln) n.756G>C c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.252G>C | |
6 | g.31950624G>T | CA363408581 | CFB | n.2022G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1624+221G>T (n.1624+221G>T) n.1807G>T n.2346G>T n.2347G>T n.3141G>T n.3031G>T n.1852G>T c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1845G>T c.3136G>T (p.Glu1046Ter) n.756G>T c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.252G>T | |
6 | g.31950625A>C | CA363408583 | CFB | n.2023A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1624+222A>C (n.1624+222A>C) n.1808A>C n.2347A>C n.2348A>C n.3142A>C n.3032A>C n.1853A>C c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1846A>C c.3137A>C (p.Glu1046Ala) n.757A>C c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.253A>C | |
6 | g.31950625A>G | CA363408584 | CFB | n.2023A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1624+222A>G (n.1624+222A>G) n.1808A>G n.2347A>G n.2348A>G n.3142A>G n.3032A>G n.1853A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1846A>G c.3137A>G (p.Glu1046Gly) n.757A>G c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.253A>G | |
6 | g.31950625A>T | CA363408587 | CFB | n.2023A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1624+222A>T (n.1624+222A>T) n.1808A>T n.2347A>T n.2348A>T n.3142A>T n.3032A>T n.1853A>T c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1846A>T c.3137A>T (p.Glu1046Val) n.757A>T c.2684A>T (p.Glu895Val) c.253A>T | |
6 | g.31950626G>A | CA449812033 | CFB | n.2024G>A c.1416G>A (p.Glu472=) c.1624+223G>A (n.1624+223G>A) n.1809G>A n.2348G>A n.2349G>A n.3143G>A n.3033G>A n.1854G>A c.1632G>A (p.Glu544=) n.1847G>A c.3138G>A (p.Glu1046=) n.758G>A c.2685G>A (p.Glu895=) c.254G>A | |
6 | g.31950626G>C | CA363408589 | CFB | n.2024G>C c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1624+223G>C (n.1624+223G>C) n.1809G>C n.2348G>C n.2349G>C n.3143G>C n.3033G>C n.1854G>C c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.1847G>C c.3138G>C (p.Glu1046Asp) n.758G>C c.2685G>C (p.Glu895Asp) c.254G>C | |
6 | g.31950626G>T | CA363408591 | CFB | n.2024G>T c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1624+223G>T (n.1624+223G>T) n.1809G>T n.2348G>T n.2349G>T n.3143G>T n.3033G>T n.1854G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.1847G>T c.3138G>T (p.Glu1046Asp) n.758G>T c.2685G>T (p.Glu895Asp) c.254G>T | |
6 | g.31950627A>C | CA363408595 | CFB | n.2025A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1624+224A>C (n.1624+224A>C) n.1810A>C n.2349A>C n.2350A>C n.3144A>C n.3034A>C n.1855A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1848A>C c.3139A>C (p.Lys1047Gln) n.759A>C c.2686A>C (p.Lys896Gln) c.255A>C | |
6 | g.31950627A>G | CA363408598 | CFB | n.2025A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1624+224A>G (n.1624+224A>G) n.1810A>G n.2349A>G n.2350A>G n.3144A>G n.3034A>G n.1855A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1848A>G c.3139A>G (p.Lys1047Glu) n.759A>G c.2686A>G (p.Lys896Glu) c.255A>G | |
6 | g.31950627A>T | CA363408601 | CFB | n.2025A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1624+224A>T (n.1624+224A>T) n.1810A>T n.2349A>T n.2350A>T n.3144A>T n.3034A>T n.1855A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1848A>T c.3139A>T (p.Lys1047Ter) n.759A>T c.2686A>T (p.Lys896Ter) c.255A>T | |
6 | g.31950628A>C | CA363408605 | CFB | n.2026A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1624+225A>C (n.1624+225A>C) n.1811A>C n.2350A>C n.2351A>C n.3145A>C n.3035A>C n.1856A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1849A>C c.3140A>C (p.Lys1047Thr) n.760A>C c.2687A>C (p.Lys896Thr) c.256A>C | |
6 | g.31950628A>G | CA363408607 | CFB | n.2026A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1624+225A>G (n.1624+225A>G) n.1811A>G n.2350A>G n.2351A>G n.3145A>G n.3035A>G n.1856A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1849A>G c.3140A>G (p.Lys1047Arg) n.760A>G c.2687A>G (p.Lys896Arg) c.256A>G | |
6 | g.31950628A>T | CA363408603 | CFB | n.2026A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1624+225A>T (n.1624+225A>T) n.1811A>T n.2350A>T n.2351A>T n.3145A>T n.3035A>T n.1856A>T c.1634A>T (p.Lys545Met) n.1849A>T c.3140A>T (p.Lys1047Met) n.760A>T c.2687A>T (p.Lys896Met) c.256A>T | |
6 | g.31950629G>A | CA449812037 | CFB | n.2027G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.1624+226G>A (n.1624+226G>A) n.1812G>A n.2351G>A n.2352G>A n.3146G>A n.3036G>A n.1857G>A c.1635G>A (p.Lys545=) n.1850G>A c.3141G>A (p.Lys1047=) n.761G>A c.2688G>A (p.Lys896=) c.257G>A | |
6 | g.31950629G>C | CA363408610 | CFB | n.2027G>C c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1624+226G>C (n.1624+226G>C) n.1812G>C n.2351G>C n.2352G>C n.3146G>C n.3036G>C n.1857G>C c.1635G>C (p.Lys545Asn) n.1850G>C c.3141G>C (p.Lys1047Asn) n.761G>C c.2688G>C (p.Lys896Asn) c.257G>C |