Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31950595G>A | CA1619378483 | CFB | n.1993G>A c.1409-24G>A (n.1409-24G>A) c.1624+192G>A (n.1624+192G>A) n.1802-24G>A n.2341-24G>A n.2342-24G>A n.3112G>A n.3002G>A n.1847-24G>A c.1625-24G>A (n.1625-24G>A) n.1816G>A c.3131-24G>A (n.3131-24G>A) n.727G>A c.2678-24G>A (n.2678-24G>A) c.247-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950595G>C | CA823922726 | CFB | n.1993G>C c.1409-24G>C (n.1409-24G>C) c.1624+192G>C (n.1624+192G>C) n.1802-24G>C n.2341-24G>C n.2342-24G>C n.3112G>C n.3002G>C n.1847-24G>C c.1625-24G>C (n.1625-24G>C) n.1816G>C c.3131-24G>C (n.3131-24G>C) n.727G>C c.2678-24G>C (n.2678-24G>C) c.247-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950595G= | CA1619378482 | CFB | n.1993G= c.1409-24G= (n.1409-24G=) c.1624+192G= (n.1624+192G=) n.1802-24G= n.2341-24G= n.2342-24G= n.3112G= n.3002G= n.1847-24G= c.1625-24G= (n.1625-24G=) n.1816G= c.3131-24G= (n.3131-24G=) n.727G= c.2678-24G= (n.2678-24G=) c.247-24G= | |
6 | g.31950596T>C | CA2678073906 | CFB | n.1994T>C c.1409-23T>C (n.1409-23T>C) c.1624+193T>C (n.1624+193T>C) n.1802-23T>C n.2341-23T>C n.2342-23T>C n.3113T>C n.3003T>C n.1847-23T>C c.1625-23T>C (n.1625-23T>C) n.1817T>C c.3131-23T>C (n.3131-23T>C) n.728T>C c.2678-23T>C (n.2678-23T>C) c.247-23T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950597G>C | CA2678073907 | CFB | n.1995G>C c.1409-22G>C (n.1409-22G>C) c.1624+194G>C (n.1624+194G>C) n.1802-22G>C n.2341-22G>C n.2342-22G>C n.3114G>C n.3004G>C n.1847-22G>C c.1625-22G>C (n.1625-22G>C) n.1818G>C c.3131-22G>C (n.3131-22G>C) n.729G>C c.2678-22G>C (n.2678-22G>C) c.247-22G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950601C>G | CA2678073910 | CFB | n.1999C>G c.1409-18C>G (n.1409-18C>G) c.1624+198C>G (n.1624+198C>G) n.1802-18C>G n.2341-18C>G n.2342-18C>G n.3118C>G n.3008C>G n.1847-18C>G c.1625-18C>G (n.1625-18C>G) n.1822C>G c.3131-18C>G (n.3131-18C>G) n.733C>G c.2678-18C>G (n.2678-18C>G) c.247-18C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950601C>T | CA2573140259 | CFB | n.1999C>T c.1409-18C>T (n.1409-18C>T) c.1624+198C>T (n.1624+198C>T) n.1802-18C>T n.2341-18C>T n.2342-18C>T n.3118C>T n.3008C>T n.1847-18C>T c.1625-18C>T (n.1625-18C>T) n.1822C>T c.3131-18C>T (n.3131-18C>T) n.733C>T c.2678-18C>T (n.2678-18C>T) c.247-18C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.31950602C>A | CA3728416 | CFB | n.2000C>A c.1409-17C>A (n.1409-17C>A) c.1624+199C>A (n.1624+199C>A) n.1802-17C>A n.2341-17C>A n.2342-17C>A n.3119C>A n.3009C>A n.1847-17C>A c.1625-17C>A (n.1625-17C>A) n.1823C>A c.3131-17C>A (n.3131-17C>A) n.734C>A c.2678-17C>A (n.2678-17C>A) c.247-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950602C= | CA1619378485 | CFB | n.2000C= c.1409-17C= (n.1409-17C=) c.1624+199C= (n.1624+199C=) n.1802-17C= n.2341-17C= n.2342-17C= n.3119C= n.3009C= n.1847-17C= c.1625-17C= (n.1625-17C=) n.1823C= c.3131-17C= (n.3131-17C=) n.734C= c.2678-17C= (n.2678-17C=) c.247-17C= | |
6 | g.31950602C>G | CA3728415 | CFB | n.2000C>G c.1409-17C>G (n.1409-17C>G) c.1624+199C>G (n.1624+199C>G) n.1802-17C>G n.2341-17C>G n.2342-17C>G n.3119C>G n.3009C>G n.1847-17C>G c.1625-17C>G (n.1625-17C>G) n.1823C>G c.3131-17C>G (n.3131-17C>G) n.734C>G c.2678-17C>G (n.2678-17C>G) c.247-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950604del | CA2678073919 | CFB | n.2002del c.1409-15del (n.1409-15del) c.1624+201del (n.1624+201del) n.1802-15del n.2341-15del n.2342-15del n.3121del n.3011del n.1847-15del c.1625-15del (n.1625-15del) n.1825del c.3131-15del (n.3131-15del) n.736del c.2678-15del (n.2678-15del) c.247-15del | gnomAD v4 |
6 | g.31950605C>A | CA2678073921 | CFB | n.2003C>A c.1409-14C>A (n.1409-14C>A) c.1624+202C>A (n.1624+202C>A) n.1802-14C>A n.2341-14C>A n.2342-14C>A n.3122C>A n.3012C>A n.1847-14C>A c.1625-14C>A (n.1625-14C>A) n.1826C>A c.3131-14C>A (n.3131-14C>A) n.737C>A c.2678-14C>A (n.2678-14C>A) c.247-14C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950606T>C | CA2678073922 | CFB | n.2004T>C c.1409-13T>C (n.1409-13T>C) c.1624+203T>C (n.1624+203T>C) n.1802-13T>C n.2341-13T>C n.2342-13T>C n.3123T>C n.3013T>C n.1847-13T>C c.1625-13T>C (n.1625-13T>C) n.1827T>C c.3131-13T>C (n.3131-13T>C) n.738T>C c.2678-13T>C (n.2678-13T>C) c.247-13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.31950607C= | CA1619378488 | CFB | n.2005C= c.1409-12C= (n.1409-12C=) c.1624+204C= (n.1624+204C=) n.1802-12C= n.2341-12C= n.2342-12C= n.3124C= n.3014C= n.1847-12C= c.1625-12C= (n.1625-12C=) n.1828C= c.3131-12C= (n.3131-12C=) n.739C= c.2678-12C= (n.2678-12C=) c.247-12C= | |
6 | g.31950607C>G | CA2678073924 | CFB | n.2005C>G c.1409-12C>G (n.1409-12C>G) c.1624+204C>G (n.1624+204C>G) n.1802-12C>G n.2341-12C>G n.2342-12C>G n.3124C>G n.3014C>G n.1847-12C>G c.1625-12C>G (n.1625-12C>G) n.1828C>G c.3131-12C>G (n.3131-12C>G) n.739C>G c.2678-12C>G (n.2678-12C>G) c.247-12C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950607C>T | CA823922729 | CFB | n.2005C>T c.1409-12C>T (n.1409-12C>T) c.1624+204C>T (n.1624+204C>T) n.1802-12C>T n.2341-12C>T n.2342-12C>T n.3124C>T n.3014C>T n.1847-12C>T c.1625-12C>T (n.1625-12C>T) n.1828C>T c.3131-12C>T (n.3131-12C>T) n.739C>T c.2678-12C>T (n.2678-12C>T) c.247-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950609_31950611del | CA645561208 | CFB | n.2007_2009del c.1409-10_1409-8del (n.1409-10_1409-8del) c.1624+206_1624+208del (n.1624+206_1624+208del) n.1802-10_1802-8del n.2341-10_2341-8del n.2342-10_2342-8del n.3126_3128del n.3016_3018del n.1847-10_1847-8del c.1625-10_1625-8del (n.1625-10_1625-8del) n.1830_1832del c.3131-10_3131-8del (n.3131-10_3131-8del) n.741_743del c.2678-10_2678-8del (n.2678-10_2678-8del) c.247-10_247-8del | COSMIC |
6 | g.31950609C>T | CA2678073927 | CFB | n.2007C>T c.1409-10C>T (n.1409-10C>T) c.1624+206C>T (n.1624+206C>T) n.1802-10C>T n.2341-10C>T n.2342-10C>T n.3126C>T n.3016C>T n.1847-10C>T c.1625-10C>T (n.1625-10C>T) n.1830C>T c.3131-10C>T (n.3131-10C>T) n.741C>T c.2678-10C>T (n.2678-10C>T) c.247-10C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950610C= | CA1619378489 | CFB | n.2008C= c.1409-9C= (n.1409-9C=) c.1624+207C= (n.1624+207C=) n.1802-9C= n.2341-9C= n.2342-9C= n.3127C= n.3017C= n.1847-9C= c.1625-9C= (n.1625-9C=) n.1831C= c.3131-9C= (n.3131-9C=) n.742C= c.2678-9C= (n.2678-9C=) c.247-9C= | |
6 | g.31950610C>T | CA566692911 | CFB | n.2008C>T c.1409-9C>T (n.1409-9C>T) c.1624+207C>T (n.1624+207C>T) n.1802-9C>T n.2341-9C>T n.2342-9C>T n.3127C>T n.3017C>T n.1847-9C>T c.1625-9C>T (n.1625-9C>T) n.1831C>T c.3131-9C>T (n.3131-9C>T) n.742C>T c.2678-9C>T (n.2678-9C>T) c.247-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950613C>A | CA3728417 | CFB | n.2011C>A c.1409-6C>A (n.1409-6C>A) c.1624+210C>A (n.1624+210C>A) n.1802-6C>A n.2341-6C>A n.2342-6C>A n.3130C>A n.3020C>A n.1847-6C>A c.1625-6C>A (n.1625-6C>A) n.1834C>A c.3131-6C>A (n.3131-6C>A) n.745C>A c.2678-6C>A (n.2678-6C>A) c.247-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950613C= | CA1619378491 | CFB | n.2011C= c.1409-6C= (n.1409-6C=) c.1624+210C= (n.1624+210C=) n.1802-6C= n.2341-6C= n.2342-6C= n.3130C= n.3020C= n.1847-6C= c.1625-6C= (n.1625-6C=) n.1834C= c.3131-6C= (n.3131-6C=) n.745C= c.2678-6C= (n.2678-6C=) c.247-6C= | |
6 | g.31950613C>T | CA2678073931 | CFB | n.2011C>T c.1409-6C>T (n.1409-6C>T) c.1624+210C>T (n.1624+210C>T) n.1802-6C>T n.2341-6C>T n.2342-6C>T n.3130C>T n.3020C>T n.1847-6C>T c.1625-6C>T (n.1625-6C>T) n.1834C>T c.3131-6C>T (n.3131-6C>T) n.745C>T c.2678-6C>T (n.2678-6C>T) c.247-6C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950616C= | CA1619378492 | CFB | n.2014C= c.1409-3C= (n.1409-3C=) c.1624+213C= (n.1624+213C=) n.1802-3C= n.2341-3C= n.2342-3C= n.3133C= n.3023C= n.1847-3C= c.1625-3C= (n.1625-3C=) n.1837C= c.3131-3C= (n.3131-3C=) n.748C= c.2678-3C= (n.2678-3C=) c.247-3C= | |
6 | g.31950616C>T | CA136897639 | CFB | n.2014C>T c.1409-3C>T (n.1409-3C>T) c.1624+213C>T (n.1624+213C>T) n.1802-3C>T n.2341-3C>T n.2342-3C>T n.3133C>T n.3023C>T n.1847-3C>T c.1625-3C>T (n.1625-3C>T) n.1837C>T c.3131-3C>T (n.3131-3C>T) n.748C>T c.2678-3C>T (n.2678-3C>T) c.247-3C>T | dbSNP |
6 | g.31950617A>C | CA363408531 | CFB | n.2015A>C c.1409-2A>C (n.1409-2A>C) c.1624+214A>C (n.1624+214A>C) n.1802-2A>C n.2341-2A>C n.2342-2A>C n.3134A>C n.3024A>C n.1847-2A>C c.1625-2A>C (n.1625-2A>C) n.1838A>C c.3131-2A>C (n.3131-2A>C) n.749A>C c.2678-2A>C (n.2678-2A>C) c.247-2A>C | |
6 | g.31950617A>G | CA363408534 | CFB | n.2015A>G c.1409-2A>G (n.1409-2A>G) c.1624+214A>G (n.1624+214A>G) n.1802-2A>G n.2341-2A>G n.2342-2A>G n.3134A>G n.3024A>G n.1847-2A>G c.1625-2A>G (n.1625-2A>G) n.1838A>G c.3131-2A>G (n.3131-2A>G) n.749A>G c.2678-2A>G (n.2678-2A>G) c.247-2A>G | |
6 | g.31950617A>T | CA363408536 | CFB | n.2015A>T c.1409-2A>T (n.1409-2A>T) c.1624+214A>T (n.1624+214A>T) n.1802-2A>T n.2341-2A>T n.2342-2A>T n.3134A>T n.3024A>T n.1847-2A>T c.1625-2A>T (n.1625-2A>T) n.1838A>T c.3131-2A>T (n.3131-2A>T) n.749A>T c.2678-2A>T (n.2678-2A>T) c.247-2A>T | |
6 | g.31950618G>A | CA363408542 | CFB | n.2016G>A c.1409-1G>A (n.1409-1G>A) c.1624+215G>A (n.1624+215G>A) n.1802-1G>A n.2341-1G>A n.2342-1G>A n.3135G>A n.3025G>A n.1847-1G>A c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) n.1839G>A c.3131-1G>A (n.3131-1G>A) n.750G>A c.2678-1G>A (n.2678-1G>A) c.247-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950618G>C | CA136897640 | CFB | n.2016G>C c.1409-1G>C (n.1409-1G>C) c.1624+215G>C (n.1624+215G>C) n.1802-1G>C n.2341-1G>C n.2342-1G>C n.3135G>C n.3025G>C n.1847-1G>C c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) n.1839G>C c.3131-1G>C (n.3131-1G>C) n.750G>C c.2678-1G>C (n.2678-1G>C) c.247-1G>C | dbSNP |
6 | g.31950618G= | CA1619378494 | CFB | n.2016G= c.1409-1G= (n.1409-1G=) c.1624+215G= (n.1624+215G=) n.1802-1G= n.2341-1G= n.2342-1G= n.3135G= n.3025G= n.1847-1G= c.1625-1G= (n.1625-1G=) n.1839G= c.3131-1G= (n.3131-1G=) n.750G= c.2678-1G= (n.2678-1G=) c.247-1G= | |
6 | g.31950618G>T | CA363408539 | CFB | n.2016G>T c.1409-1G>T (n.1409-1G>T) c.1624+215G>T (n.1624+215G>T) n.1802-1G>T n.2341-1G>T n.2342-1G>T n.3135G>T n.3025G>T n.1847-1G>T c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) n.1839G>T c.3131-1G>T (n.3131-1G>T) n.750G>T c.2678-1G>T (n.2678-1G>T) c.247-1G>T | |
6 | g.31950619G>A | CA363408544 | CFB | n.2017G>A c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1624+216G>A (n.1624+216G>A) n.1802G>A n.2341G>A n.2342G>A n.3136G>A n.3026G>A n.1847G>A c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.1840G>A c.3131G>A (p.Gly1044Glu) n.751G>A c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.247G>A | |
6 | g.31950619G>C | CA363408546 | CFB | n.2017G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1624+216G>C (n.1624+216G>C) n.1802G>C n.2341G>C n.2342G>C n.3136G>C n.3026G>C n.1847G>C c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1840G>C c.3131G>C (p.Gly1044Ala) n.751G>C c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.247G>C | |
6 | g.31950619G>T | CA363408549 | CFB | n.2017G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1624+216G>T (n.1624+216G>T) n.1802G>T n.2341G>T n.2342G>T n.3136G>T n.3026G>T n.1847G>T c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1840G>T c.3131G>T (p.Gly1044Val) n.751G>T c.2678G>T (p.Gly893Val) c.247G>T | |
6 | g.31950620A>C | CA449812025 | CFB | n.2018A>C c.1410A>C (p.Gly470=) c.1624+217A>C (n.1624+217A>C) n.1803A>C n.2342A>C n.2343A>C n.3137A>C n.3027A>C n.1848A>C c.1626A>C (p.Gly542=) n.1841A>C c.3132A>C (p.Gly1044=) n.752A>C c.2679A>C (p.Gly893=) c.248A>C | |
6 | g.31950620A>G | CA449812026 | CFB | n.2018A>G c.1410A>G (p.Gly470=) c.1624+217A>G (n.1624+217A>G) n.1803A>G n.2342A>G n.2343A>G n.3137A>G n.3027A>G n.1848A>G c.1626A>G (p.Gly542=) n.1841A>G c.3132A>G (p.Gly1044=) n.752A>G c.2679A>G (p.Gly893=) c.248A>G | |
6 | g.31950620A>T | CA449812027 | CFB | n.2018A>T c.1410A>T (p.Gly470=) c.1624+217A>T (n.1624+217A>T) n.1803A>T n.2342A>T n.2343A>T n.3137A>T n.3027A>T n.1848A>T c.1626A>T (p.Gly542=) n.1841A>T c.3132A>T (p.Gly1044=) n.752A>T c.2679A>T (p.Gly893=) c.248A>T | |
6 | g.31950621G>A | CA363408553 | CFB | n.2019G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1624+218G>A (n.1624+218G>A) n.1804G>A n.2343G>A n.2344G>A n.3138G>A n.3028G>A n.1849G>A c.1627G>A (p.Gly543Arg) n.1842G>A c.3133G>A (p.Gly1045Arg) n.753G>A c.2680G>A (p.Gly894Arg) c.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950621G>C | CA363408558 | CFB | n.2019G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1624+218G>C (n.1624+218G>C) n.1804G>C n.2343G>C n.2344G>C n.3138G>C n.3028G>C n.1849G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) n.1842G>C c.3133G>C (p.Gly1045Arg) n.753G>C c.2680G>C (p.Gly894Arg) c.249G>C | |
6 | g.31950621G= | CA1619378497 | CFB | n.2019G= c.1411G= (p.Gly471=) c.1624+218G= (n.1624+218G=) n.1804G= n.2343G= n.2344G= n.3138G= n.3028G= n.1849G= c.1627G= (p.Gly543=) n.1842G= c.3133G= (p.Gly1045=) n.753G= c.2680G= (p.Gly894=) c.249G= | |
6 | g.31950621G>T | CA363408561 | CFB | n.2019G>T c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.1624+218G>T (n.1624+218G>T) n.1804G>T n.2343G>T n.2344G>T n.3138G>T n.3028G>T n.1849G>T c.1627G>T (p.Gly543Trp) n.1842G>T c.3133G>T (p.Gly1045Trp) n.753G>T c.2680G>T (p.Gly894Trp) c.249G>T | |
6 | g.31950622G>A | CA363408567 | CFB | n.2020G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1624+219G>A (n.1624+219G>A) n.1805G>A n.2344G>A n.2345G>A n.3139G>A n.3029G>A n.1850G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) n.1843G>A c.3134G>A (p.Gly1045Glu) n.754G>A c.2681G>A (p.Gly894Glu) c.250G>A | |
6 | g.31950622G>C | CA363408573 | CFB | n.2020G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1624+219G>C (n.1624+219G>C) n.1805G>C n.2344G>C n.2345G>C n.3139G>C n.3029G>C n.1850G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) n.1843G>C c.3134G>C (p.Gly1045Ala) n.754G>C c.2681G>C (p.Gly894Ala) c.250G>C | |
6 | g.31950622G>T | CA363408569 | CFB | n.2020G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1624+219G>T (n.1624+219G>T) n.1805G>T n.2344G>T n.2345G>T n.3139G>T n.3029G>T n.1850G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) n.1843G>T c.3134G>T (p.Gly1045Val) n.754G>T c.2681G>T (p.Gly894Val) c.250G>T | |
6 | g.31950622_31950625delinsGGGA | CA1619378499 | CFB | n.2020_2023delinsGGGA c.1412_1415delinsGGGA (p.Gly471=) c.1624+219_1624+222delinsGGGA (n.1624+219_1624+222delinsGGGA) n.1805_1808delinsGGGA n.2344_2347delinsGGGA n.2345_2348delinsGGGA n.3139_3142delinsGGGA n.3029_3032delinsGGGA n.1850_1853delinsGGGA c.1628_1631delinsGGGA (p.Gly543=) n.1843_1846delinsGGGA c.3134_3137delinsGGGA (p.Gly1045=) n.754_757delinsGGGA c.2681_2684delinsGGGA (p.Gly894=) c.250_253delinsGGGA | |
6 | g.31950623G>A | CA449812029 | CFB | n.2021G>A c.1413G>A (p.Gly471=) c.1624+220G>A (n.1624+220G>A) n.1806G>A n.2345G>A n.2346G>A n.3140G>A n.3030G>A n.1851G>A c.1629G>A (p.Gly543=) n.1844G>A c.3135G>A (p.Gly1045=) n.755G>A c.2682G>A (p.Gly894=) c.251G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950623G>C | CA449812030 | CFB | n.2021G>C c.1413G>C (p.Gly471=) c.1624+220G>C (n.1624+220G>C) n.1806G>C n.2345G>C n.2346G>C n.3140G>C n.3030G>C n.1851G>C c.1629G>C (p.Gly543=) n.1844G>C c.3135G>C (p.Gly1045=) n.755G>C c.2682G>C (p.Gly894=) c.251G>C | |
6 | g.31950623G>T | CA449812031 | CFB | n.2021G>T c.1413G>T (p.Gly471=) c.1624+220G>T (n.1624+220G>T) n.1806G>T n.2345G>T n.2346G>T n.3140G>T n.3030G>T n.1851G>T c.1629G>T (p.Gly543=) n.1844G>T c.3135G>T (p.Gly1045=) n.755G>T c.2682G>T (p.Gly894=) c.251G>T | |
6 | g.31950624_31950626del | CA3728418 | CFB | n.2022_2024del c.1414_1416del (p.Glu472del) c.1624+221_1624+223del (n.1624+221_1624+223del) n.1807_1809del n.2346_2348del n.2347_2349del n.3141_3143del n.3031_3033del n.1852_1854del c.1630_1632del (p.Glu544del) n.1845_1847del c.3136_3138del (p.Glu1046del) n.756_758del c.2683_2685del (p.Glu895del) c.252_254del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |