Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.31950562C= | CA1619378451 | CFB | n.1960C= c.1409-57C= (n.1409-57C=) c.1624+159C= (n.1624+159C=) n.1802-57C= n.2341-57C= n.2342-57C= n.3079C= n.2969C= n.1847-57C= c.1625-57C= (n.1625-57C=) n.1783C= c.3131-57C= (n.3131-57C=) n.694C= c.2678-57C= (n.2678-57C=) c.247-57C= | |
6 | g.31950562C>T | CA3728405 | CFB | n.1960C>T c.1409-57C>T (n.1409-57C>T) c.1624+159C>T (n.1624+159C>T) n.1802-57C>T n.2341-57C>T n.2342-57C>T n.3079C>T n.2969C>T n.1847-57C>T c.1625-57C>T (n.1625-57C>T) n.1783C>T c.3131-57C>T (n.3131-57C>T) n.694C>T c.2678-57C>T (n.2678-57C>T) c.247-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.31950574C>A | CA2711462152 | CFB | n.1972C>A c.1409-45C>A (n.1409-45C>A) c.1624+171C>A (n.1624+171C>A) n.1802-45C>A n.2341-45C>A n.2342-45C>A n.3091C>A n.2981C>A n.1847-45C>A c.1625-45C>A (n.1625-45C>A) n.1795C>A c.3131-45C>A (n.3131-45C>A) n.706C>A c.2678-45C>A (n.2678-45C>A) c.247-45C>A | dbSNP |
6 | g.31950576G>A | CA136897590 | CFB | n.1974G>A c.1409-43G>A (n.1409-43G>A) c.1624+173G>A (n.1624+173G>A) n.1802-43G>A n.2341-43G>A n.2342-43G>A n.3093G>A n.2983G>A n.1847-43G>A c.1625-43G>A (n.1625-43G>A) n.1797G>A c.3131-43G>A (n.3131-43G>A) n.708G>A c.2678-43G>A (n.2678-43G>A) c.247-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950576G>C | CA3728411 | CFB | n.1974G>C c.1409-43G>C (n.1409-43G>C) c.1624+173G>C (n.1624+173G>C) n.1802-43G>C n.2341-43G>C n.2342-43G>C n.3093G>C n.2983G>C n.1847-43G>C c.1625-43G>C (n.1625-43G>C) n.1797G>C c.3131-43G>C (n.3131-43G>C) n.708G>C c.2678-43G>C (n.2678-43G>C) c.247-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950576G= | CA1619378465 | CFB | n.1974G= c.1409-43G= (n.1409-43G=) c.1624+173G= (n.1624+173G=) n.1802-43G= n.2341-43G= n.2342-43G= n.3093G= n.2983G= n.1847-43G= c.1625-43G= (n.1625-43G=) n.1797G= c.3131-43G= (n.3131-43G=) n.708G= c.2678-43G= (n.2678-43G=) c.247-43G= | |
6 | g.31950576G>T | CA2578573038 | CFB | n.1974G>T c.1409-43G>T (n.1409-43G>T) c.1624+173G>T (n.1624+173G>T) n.1802-43G>T n.2341-43G>T n.2342-43G>T n.3093G>T n.2983G>T n.1847-43G>T c.1625-43G>T (n.1625-43G>T) n.1797G>T c.3131-43G>T (n.3131-43G>T) n.708G>T c.2678-43G>T (n.2678-43G>T) c.247-43G>T | |
6 | g.31950579A>C | CA2678073876 | CFB | n.1977A>C c.1409-40A>C (n.1409-40A>C) c.1624+176A>C (n.1624+176A>C) n.1802-40A>C n.2341-40A>C n.2342-40A>C n.3096A>C n.2986A>C n.1847-40A>C c.1625-40A>C (n.1625-40A>C) n.1800A>C c.3131-40A>C (n.3131-40A>C) n.711A>C c.2678-40A>C (n.2678-40A>C) c.247-40A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31950580G>T | CA2678073878 | CFB | n.1978G>T c.1409-39G>T (n.1409-39G>T) c.1624+177G>T (n.1624+177G>T) n.1802-39G>T n.2341-39G>T n.2342-39G>T n.3097G>T n.2987G>T n.1847-39G>T c.1625-39G>T (n.1625-39G>T) n.1801G>T c.3131-39G>T (n.3131-39G>T) n.712G>T c.2678-39G>T (n.2678-39G>T) c.247-39G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950581C= | CA1619378466 | CFB | n.1979C= c.1409-38C= (n.1409-38C=) c.1624+178C= (n.1624+178C=) n.1802-38C= n.2341-38C= n.2342-38C= n.3098C= n.2988C= n.1847-38C= c.1625-38C= (n.1625-38C=) n.1802C= c.3131-38C= (n.3131-38C=) n.713C= c.2678-38C= (n.2678-38C=) c.247-38C= | |
6 | g.31950581C>T | CA823922722 | CFB | n.1979C>T c.1409-38C>T (n.1409-38C>T) c.1624+178C>T (n.1624+178C>T) n.1802-38C>T n.2341-38C>T n.2342-38C>T n.3098C>T n.2988C>T n.1847-38C>T c.1625-38C>T (n.1625-38C>T) n.1802C>T c.3131-38C>T (n.3131-38C>T) n.713C>T c.2678-38C>T (n.2678-38C>T) c.247-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950582T>G | CA3728412 | CFB | n.1980T>G c.1409-37T>G (n.1409-37T>G) c.1624+179T>G (n.1624+179T>G) n.1802-37T>G n.2341-37T>G n.2342-37T>G n.3099T>G n.2989T>G n.1847-37T>G c.1625-37T>G (n.1625-37T>G) n.1803T>G c.3131-37T>G (n.3131-37T>G) n.714T>G c.2678-37T>G (n.2678-37T>G) c.247-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950582T= | CA1619378468 | CFB | n.1980T= c.1409-37T= (n.1409-37T=) c.1624+179T= (n.1624+179T=) n.1802-37T= n.2341-37T= n.2342-37T= n.3099T= n.2989T= n.1847-37T= c.1625-37T= (n.1625-37T=) n.1803T= c.3131-37T= (n.3131-37T=) n.714T= c.2678-37T= (n.2678-37T=) c.247-37T= | |
6 | g.31950583G>A | CA1619378470 | CFB | n.1981G>A c.1409-36G>A (n.1409-36G>A) c.1624+180G>A (n.1624+180G>A) n.1802-36G>A n.2341-36G>A n.2342-36G>A n.3100G>A n.2990G>A n.1847-36G>A c.1625-36G>A (n.1625-36G>A) n.1804G>A c.3131-36G>A (n.3131-36G>A) n.715G>A c.2678-36G>A (n.2678-36G>A) c.247-36G>A | dbSNP |
6 | g.31950583G= | CA1619378469 | CFB | n.1981G= c.1409-36G= (n.1409-36G=) c.1624+180G= (n.1624+180G=) n.1802-36G= n.2341-36G= n.2342-36G= n.3100G= n.2990G= n.1847-36G= c.1625-36G= (n.1625-36G=) n.1804G= c.3131-36G= (n.3131-36G=) n.715G= c.2678-36G= (n.2678-36G=) c.247-36G= | |
6 | g.31950585C>T | CA2578573039 | CFB | n.1983C>T c.1409-34C>T (n.1409-34C>T) c.1624+182C>T (n.1624+182C>T) n.1802-34C>T n.2341-34C>T n.2342-34C>T n.3102C>T n.2992C>T n.1847-34C>T c.1625-34C>T (n.1625-34C>T) n.1806C>T c.3131-34C>T (n.3131-34C>T) n.717C>T c.2678-34C>T (n.2678-34C>T) c.247-34C>T | |
6 | g.31950586C>T | CA2678073886 | CFB | n.1984C>T c.1409-33C>T (n.1409-33C>T) c.1624+183C>T (n.1624+183C>T) n.1802-33C>T n.2341-33C>T n.2342-33C>T n.3103C>T n.2993C>T n.1847-33C>T c.1625-33C>T (n.1625-33C>T) n.1807C>T c.3131-33C>T (n.3131-33C>T) n.718C>T c.2678-33C>T (n.2678-33C>T) c.247-33C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950588_31950589del | CA2678073885 | CFB | n.1986_1987del c.1409-31_1409-30del (n.1409-31_1409-30del) c.1624+185_1624+186del (n.1624+185_1624+186del) n.1802-31_1802-30del n.2341-31_2341-30del n.2342-31_2342-30del n.3105_3106del n.2995_2996del n.1847-31_1847-30del c.1625-31_1625-30del (n.1625-31_1625-30del) n.1809_1810del c.3131-31_3131-30del (n.3131-31_3131-30del) n.720_721del c.2678-31_2678-30del (n.2678-31_2678-30del) c.247-31_247-30del | gnomAD v4 |
6 | g.31950588C>A | CA2678073889 | CFB | n.1986C>A c.1409-31C>A (n.1409-31C>A) c.1624+185C>A (n.1624+185C>A) n.1802-31C>A n.2341-31C>A n.2342-31C>A n.3105C>A n.2995C>A n.1847-31C>A c.1625-31C>A (n.1625-31C>A) n.1809C>A c.3131-31C>A (n.3131-31C>A) n.720C>A c.2678-31C>A (n.2678-31C>A) c.247-31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950588_31950590delinsCAA | CA1619378472 | CFB | n.1986_1988delinsCAA c.1409-31_1409-29delinsCAA (n.1409-31_1409-29delinsCAA) c.1624+185_1624+187delinsCAA (n.1624+185_1624+187delinsCAA) n.1802-31_1802-29delinsCAA n.2341-31_2341-29delinsCAA n.2342-31_2342-29delinsCAA n.3105_3107delinsCAA n.2995_2997delinsCAA n.1847-31_1847-29delinsCAA c.1625-31_1625-29delinsCAA (n.1625-31_1625-29delinsCAA) n.1809_1811delinsCAA c.3131-31_3131-29delinsCAA (n.3131-31_3131-29delinsCAA) n.720_722delinsCAA c.2678-31_2678-29delinsCAA (n.2678-31_2678-29delinsCAA) c.247-31_247-29delinsCAA | |
6 | g.31950589A>G | CA2678073890 | CFB | n.1987A>G c.1409-30A>G (n.1409-30A>G) c.1624+186A>G (n.1624+186A>G) n.1802-30A>G n.2341-30A>G n.2342-30A>G n.3106A>G n.2996A>G n.1847-30A>G c.1625-30A>G (n.1625-30A>G) n.1810A>G c.3131-30A>G (n.3131-30A>G) n.721A>G c.2678-30A>G (n.2678-30A>G) c.247-30A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31950590_31950591del | CA3728413 | CFB | n.1988_1989del c.1409-29_1409-28del (n.1409-29_1409-28del) c.1624+187_1624+188del (n.1624+187_1624+188del) n.1802-29_1802-28del n.2341-29_2341-28del n.2342-29_2342-28del n.3107_3108del n.2997_2998del n.1847-29_1847-28del c.1625-29_1625-28del (n.1625-29_1625-28del) n.1811_1812del c.3131-29_3131-28del (n.3131-29_3131-28del) n.722_723del c.2678-29_2678-28del (n.2678-29_2678-28del) c.247-29_247-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950590A= | CA1619378474 | CFB | n.1988A= c.1409-29A= (n.1409-29A=) c.1624+187A= (n.1624+187A=) n.1802-29A= n.2341-29A= n.2342-29A= n.3107A= n.2997A= n.1847-29A= c.1625-29A= (n.1625-29A=) n.1811A= c.3131-29A= (n.3131-29A=) n.722A= c.2678-29A= (n.2678-29A=) c.247-29A= |