Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.1802-53G>A
n.2341-53G>A
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n.3083G>A
n.2973G>A
n.1847-53G>A
c.1625-53G>A (n.1625-53G>A)
n.1787G>A
c.3131-53G>A (n.3131-53G>A)
n.698G>A
c.2678-53G>A (n.2678-53G>A)
c.247-53G>A
gnomAD v4
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n.1802-53G>T
n.2341-53G>T
n.2342-53G>T
n.3083G>T
n.2973G>T
n.1847-53G>T
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n.1787G>T
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n.698G>T
c.2678-53G>T (n.2678-53G>T)
c.247-53G>T
gnomAD v4
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c.247-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.247-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.247-49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1802-47G>A
n.2341-47G>A
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n.1847-47G>A
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c.3131-47G>A (n.3131-47G>A)
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c.2678-47G>A (n.2678-47G>A)
c.247-47G>A
gnomAD v4
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n.1802-45C>A
n.2341-45C>A
n.2342-45C>A
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n.1847-45C>A
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c.247-45C>A
dbSNP
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c.247-43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.247-43G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.31950579A>CCA2678073876CFBn.1977A>C
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c.247-40A>C
gnomAD v4
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n.1847-39G>T
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c.2678-39G>T (n.2678-39G>T)
c.247-39G>T
gnomAD v4
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n.2341-38C>T
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n.1847-38C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
6g.31950583G=CA1619378469CFBn.1981G=
c.1409-36G= (n.1409-36G=)
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c.2678-36G= (n.2678-36G=)
c.247-36G=

Number of alleles fetched