UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950538del | CA2678073809 | CFB | n.1936del c.1409-81del (n.1409-81del) c.1624+135del (n.1624+135del) n.1802-81del n.2341-81del n.2342-81del n.3055del n.2945del n.1847-81del c.1625-81del (n.1625-81del) n.1759del c.3131-81del (n.3131-81del) n.670del c.2678-81del (n.2678-81del) c.247-81del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950537G>A | CA2678073819 | CFB | n.1935G>A c.1409-82G>A (n.1409-82G>A) c.1624+134G>A (n.1624+134G>A) n.1802-82G>A n.2341-82G>A n.2342-82G>A n.3054G>A n.2944G>A n.1847-82G>A c.1625-82G>A (n.1625-82G>A) n.1758G>A c.3131-82G>A (n.3131-82G>A) n.669G>A c.2678-82G>A (n.2678-82G>A) c.247-82G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950537G>T | CA2678073820 | CFB | n.1935G>T c.1409-82G>T (n.1409-82G>T) c.1624+134G>T (n.1624+134G>T) n.1802-82G>T n.2341-82G>T n.2342-82G>T n.3054G>T n.2944G>T n.1847-82G>T c.1625-82G>T (n.1625-82G>T) n.1758G>T c.3131-82G>T (n.3131-82G>T) n.669G>T c.2678-82G>T (n.2678-82G>T) c.247-82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950538G>A | CA3728401 | CFB | n.1936G>A c.1409-81G>A (n.1409-81G>A) c.1624+135G>A (n.1624+135G>A) n.1802-81G>A n.2341-81G>A n.2342-81G>A n.3055G>A n.2945G>A n.1847-81G>A c.1625-81G>A (n.1625-81G>A) n.1759G>A c.3131-81G>A (n.3131-81G>A) n.670G>A c.2678-81G>A (n.2678-81G>A) c.247-81G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950538G= | CA1619378434 | CFB | n.1936G= c.1409-81G= (n.1409-81G=) c.1624+135G= (n.1624+135G=) n.1802-81G= n.2341-81G= n.2342-81G= n.3055G= n.2945G= n.1847-81G= c.1625-81G= (n.1625-81G=) n.1759G= c.3131-81G= (n.3131-81G=) n.670G= c.2678-81G= (n.2678-81G=) c.247-81G= | |
| 6 | g.31950538G>T | CA136897497 | CFB | n.1936G>T c.1409-81G>T (n.1409-81G>T) c.1624+135G>T (n.1624+135G>T) n.1802-81G>T n.2341-81G>T n.2342-81G>T n.3055G>T n.2945G>T n.1847-81G>T c.1625-81G>T (n.1625-81G>T) n.1759G>T c.3131-81G>T (n.3131-81G>T) n.670G>T c.2678-81G>T (n.2678-81G>T) c.247-81G>T | dbSNP |
| 6 | g.31950541G>A | CA2770524578 | CFB | n.1939G>A c.1409-78G>A (n.1409-78G>A) c.1624+138G>A (n.1624+138G>A) n.1802-78G>A n.2341-78G>A n.2342-78G>A n.3058G>A n.2948G>A n.1847-78G>A c.1625-78G>A (n.1625-78G>A) n.1762G>A c.3131-78G>A (n.3131-78G>A) n.673G>A c.2678-78G>A (n.2678-78G>A) c.247-78G>A | |
| 6 | g.31950541G>C | CA2578573036 | CFB | n.1939G>C c.1409-78G>C (n.1409-78G>C) c.1624+138G>C (n.1624+138G>C) n.1802-78G>C n.2341-78G>C n.2342-78G>C n.3058G>C n.2948G>C n.1847-78G>C c.1625-78G>C (n.1625-78G>C) n.1762G>C c.3131-78G>C (n.3131-78G>C) n.673G>C c.2678-78G>C (n.2678-78G>C) c.247-78G>C | |
| 6 | g.31950542A= | CA1619378436 | CFB | n.1940A= c.1409-77A= (n.1409-77A=) c.1624+139A= (n.1624+139A=) n.1802-77A= n.2341-77A= n.2342-77A= n.3059A= n.2949A= n.1847-77A= c.1625-77A= (n.1625-77A=) n.1763A= c.3131-77A= (n.3131-77A=) n.674A= c.2678-77A= (n.2678-77A=) c.247-77A= | |
| 6 | g.31950542A>G | CA3728402 | CFB | n.1940A>G c.1409-77A>G (n.1409-77A>G) c.1624+139A>G (n.1624+139A>G) n.1802-77A>G n.2341-77A>G n.2342-77A>G n.3059A>G n.2949A>G n.1847-77A>G c.1625-77A>G (n.1625-77A>G) n.1763A>G c.3131-77A>G (n.3131-77A>G) n.674A>G c.2678-77A>G (n.2678-77A>G) c.247-77A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950543C>A | CA2678073827 | CFB | n.1941C>A c.1409-76C>A (n.1409-76C>A) c.1624+140C>A (n.1624+140C>A) n.1802-76C>A n.2341-76C>A n.2342-76C>A n.3060C>A n.2950C>A n.1847-76C>A c.1625-76C>A (n.1625-76C>A) n.1764C>A c.3131-76C>A (n.3131-76C>A) n.675C>A c.2678-76C>A (n.2678-76C>A) c.247-76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950543C= | CA1619378437 | CFB | n.1941C= c.1409-76C= (n.1409-76C=) c.1624+140C= (n.1624+140C=) n.1802-76C= n.2341-76C= n.2342-76C= n.3060C= n.2950C= n.1847-76C= c.1625-76C= (n.1625-76C=) n.1764C= c.3131-76C= (n.3131-76C=) n.675C= c.2678-76C= (n.2678-76C=) c.247-76C= | |
| 6 | g.31950543C>T | CA3728403 | CFB | n.1941C>T c.1409-76C>T (n.1409-76C>T) c.1624+140C>T (n.1624+140C>T) n.1802-76C>T n.2341-76C>T n.2342-76C>T n.3060C>T n.2950C>T n.1847-76C>T c.1625-76C>T (n.1625-76C>T) n.1764C>T c.3131-76C>T (n.3131-76C>T) n.675C>T c.2678-76C>T (n.2678-76C>T) c.247-76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950544G>A | CA3728404 | CFB | n.1942G>A c.1409-75G>A (n.1409-75G>A) c.1624+141G>A (n.1624+141G>A) n.1802-75G>A n.2341-75G>A n.2342-75G>A n.3061G>A n.2951G>A n.1847-75G>A c.1625-75G>A (n.1625-75G>A) n.1765G>A c.3131-75G>A (n.3131-75G>A) n.676G>A c.2678-75G>A (n.2678-75G>A) c.247-75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950544G= | CA1619378439 | CFB | n.1942G= c.1409-75G= (n.1409-75G=) c.1624+141G= (n.1624+141G=) n.1802-75G= n.2341-75G= n.2342-75G= n.3061G= n.2951G= n.1847-75G= c.1625-75G= (n.1625-75G=) n.1765G= c.3131-75G= (n.3131-75G=) n.676G= c.2678-75G= (n.2678-75G=) c.247-75G= | |
| 6 | g.31950545T>C | CA2678073834 | CFB | n.1943T>C c.1409-74T>C (n.1409-74T>C) c.1624+142T>C (n.1624+142T>C) n.1802-74T>C n.2341-74T>C n.2342-74T>C n.3062T>C n.2952T>C n.1847-74T>C c.1625-74T>C (n.1625-74T>C) n.1766T>C c.3131-74T>C (n.3131-74T>C) n.677T>C c.2678-74T>C (n.2678-74T>C) c.247-74T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950546G>C | CA136897553 | CFB | n.1944G>C c.1409-73G>C (n.1409-73G>C) c.1624+143G>C (n.1624+143G>C) n.1802-73G>C n.2341-73G>C n.2342-73G>C n.3063G>C n.2953G>C n.1847-73G>C c.1625-73G>C (n.1625-73G>C) n.1767G>C c.3131-73G>C (n.3131-73G>C) n.678G>C c.2678-73G>C (n.2678-73G>C) c.247-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950546G= | CA1619378442 | CFB | n.1944G= c.1409-73G= (n.1409-73G=) c.1624+143G= (n.1624+143G=) n.1802-73G= n.2341-73G= n.2342-73G= n.3063G= n.2953G= n.1847-73G= c.1625-73G= (n.1625-73G=) n.1767G= c.3131-73G= (n.3131-73G=) n.678G= c.2678-73G= (n.2678-73G=) c.247-73G= | |
| 6 | g.31950549G>T | CA2678073836 | CFB | n.1947G>T c.1409-70G>T (n.1409-70G>T) c.1624+146G>T (n.1624+146G>T) n.1802-70G>T n.2341-70G>T n.2342-70G>T n.3066G>T n.2956G>T n.1847-70G>T c.1625-70G>T (n.1625-70G>T) n.1770G>T c.3131-70G>T (n.3131-70G>T) n.681G>T c.2678-70G>T (n.2678-70G>T) c.247-70G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950553G= | CA1619378444 | CFB | n.1951G= c.1409-66G= (n.1409-66G=) c.1624+150G= (n.1624+150G=) n.1802-66G= n.2341-66G= n.2342-66G= n.3070G= n.2960G= n.1847-66G= c.1625-66G= (n.1625-66G=) n.1774G= c.3131-66G= (n.3131-66G=) n.685G= c.2678-66G= (n.2678-66G=) c.247-66G= | |
| 6 | g.31950553G>T | CA823922711 | CFB | n.1951G>T c.1409-66G>T (n.1409-66G>T) c.1624+150G>T (n.1624+150G>T) n.1802-66G>T n.2341-66G>T n.2342-66G>T n.3070G>T n.2960G>T n.1847-66G>T c.1625-66G>T (n.1625-66G>T) n.1774G>T c.3131-66G>T (n.3131-66G>T) n.685G>T c.2678-66G>T (n.2678-66G>T) c.247-66G>T | dbSNP |
| 6 | g.31950554G>T | CA2678073839 | CFB | n.1952G>T c.1409-65G>T (n.1409-65G>T) c.1624+151G>T (n.1624+151G>T) n.1802-65G>T n.2341-65G>T n.2342-65G>T n.3071G>T n.2961G>T n.1847-65G>T c.1625-65G>T (n.1625-65G>T) n.1775G>T c.3131-65G>T (n.3131-65G>T) n.686G>T c.2678-65G>T (n.2678-65G>T) c.247-65G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950558G>A | CA1619378449 | CFB | n.1956G>A c.1409-61G>A (n.1409-61G>A) c.1624+155G>A (n.1624+155G>A) n.1802-61G>A n.2341-61G>A n.2342-61G>A n.3075G>A n.2965G>A n.1847-61G>A c.1625-61G>A (n.1625-61G>A) n.1779G>A c.3131-61G>A (n.3131-61G>A) n.690G>A c.2678-61G>A (n.2678-61G>A) c.247-61G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950558G= | CA1619378447 | CFB | n.1956G= c.1409-61G= (n.1409-61G=) c.1624+155G= (n.1624+155G=) n.1802-61G= n.2341-61G= n.2342-61G= n.3075G= n.2965G= n.1847-61G= c.1625-61G= (n.1625-61G=) n.1779G= c.3131-61G= (n.3131-61G=) n.690G= c.2678-61G= (n.2678-61G=) c.247-61G= | |
| 6 | g.31950558G>T | CA2678073840 | CFB | n.1956G>T c.1409-61G>T (n.1409-61G>T) c.1624+155G>T (n.1624+155G>T) n.1802-61G>T n.2341-61G>T n.2342-61G>T n.3075G>T n.2965G>T n.1847-61G>T c.1625-61G>T (n.1625-61G>T) n.1779G>T c.3131-61G>T (n.3131-61G>T) n.690G>T c.2678-61G>T (n.2678-61G>T) c.247-61G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950560C>A | CA2678073844 | CFB | n.1958C>A c.1409-59C>A (n.1409-59C>A) c.1624+157C>A (n.1624+157C>A) n.1802-59C>A n.2341-59C>A n.2342-59C>A n.3077C>A n.2967C>A n.1847-59C>A c.1625-59C>A (n.1625-59C>A) n.1781C>A c.3131-59C>A (n.3131-59C>A) n.692C>A c.2678-59C>A (n.2678-59C>A) c.247-59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950562C>A | CA2578573037 | CFB | n.1960C>A c.1409-57C>A (n.1409-57C>A) c.1624+159C>A (n.1624+159C>A) n.1802-57C>A n.2341-57C>A n.2342-57C>A n.3079C>A n.2969C>A n.1847-57C>A c.1625-57C>A (n.1625-57C>A) n.1783C>A c.3131-57C>A (n.3131-57C>A) n.694C>A c.2678-57C>A (n.2678-57C>A) c.247-57C>A | |
| 6 | g.31950562C= | CA1619378451 | CFB | n.1960C= c.1409-57C= (n.1409-57C=) c.1624+159C= (n.1624+159C=) n.1802-57C= n.2341-57C= n.2342-57C= n.3079C= n.2969C= n.1847-57C= c.1625-57C= (n.1625-57C=) n.1783C= c.3131-57C= (n.3131-57C=) n.694C= c.2678-57C= (n.2678-57C=) c.247-57C= | |
| 6 | g.31950562C>T | CA3728405 | CFB | n.1960C>T c.1409-57C>T (n.1409-57C>T) c.1624+159C>T (n.1624+159C>T) n.1802-57C>T n.2341-57C>T n.2342-57C>T n.3079C>T n.2969C>T n.1847-57C>T c.1625-57C>T (n.1625-57C>T) n.1783C>T c.3131-57C>T (n.3131-57C>T) n.694C>T c.2678-57C>T (n.2678-57C>T) c.247-57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950563G>A | CA3728406 | CFB | n.1961G>A c.1409-56G>A (n.1409-56G>A) c.1624+160G>A (n.1624+160G>A) n.1802-56G>A n.2341-56G>A n.2342-56G>A n.3080G>A n.2970G>A n.1847-56G>A c.1625-56G>A (n.1625-56G>A) n.1784G>A c.3131-56G>A (n.3131-56G>A) n.695G>A c.2678-56G>A (n.2678-56G>A) c.247-56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950563G= | CA1619378454 | CFB | n.1961G= c.1409-56G= (n.1409-56G=) c.1624+160G= (n.1624+160G=) n.1802-56G= n.2341-56G= n.2342-56G= n.3080G= n.2970G= n.1847-56G= c.1625-56G= (n.1625-56G=) n.1784G= c.3131-56G= (n.3131-56G=) n.695G= c.2678-56G= (n.2678-56G=) c.247-56G= | |
| 6 | g.31950564G>A | CA3728407 | CFB | n.1962G>A c.1409-55G>A (n.1409-55G>A) c.1624+161G>A (n.1624+161G>A) n.1802-55G>A n.2341-55G>A n.2342-55G>A n.3081G>A n.2971G>A n.1847-55G>A c.1625-55G>A (n.1625-55G>A) n.1785G>A c.3131-55G>A (n.3131-55G>A) n.696G>A c.2678-55G>A (n.2678-55G>A) c.247-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950564G= | CA1619378457 | CFB | n.1962G= c.1409-55G= (n.1409-55G=) c.1624+161G= (n.1624+161G=) n.1802-55G= n.2341-55G= n.2342-55G= n.3081G= n.2971G= n.1847-55G= c.1625-55G= (n.1625-55G=) n.1785G= c.3131-55G= (n.3131-55G=) n.696G= c.2678-55G= (n.2678-55G=) c.247-55G= | |
| 6 | g.31950564G>T | CA2678073855 | CFB | n.1962G>T c.1409-55G>T (n.1409-55G>T) c.1624+161G>T (n.1624+161G>T) n.1802-55G>T n.2341-55G>T n.2342-55G>T n.3081G>T n.2971G>T n.1847-55G>T c.1625-55G>T (n.1625-55G>T) n.1785G>T c.3131-55G>T (n.3131-55G>T) n.696G>T c.2678-55G>T (n.2678-55G>T) c.247-55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950565G= | CA1619378459 | CFB | n.1963G= c.1409-54G= (n.1409-54G=) c.1624+162G= (n.1624+162G=) n.1802-54G= n.2341-54G= n.2342-54G= n.3082G= n.2972G= n.1847-54G= c.1625-54G= (n.1625-54G=) n.1786G= c.3131-54G= (n.3131-54G=) n.697G= c.2678-54G= (n.2678-54G=) c.247-54G= | |
| 6 | g.31950565G>T | CA1619378460 | CFB | n.1963G>T c.1409-54G>T (n.1409-54G>T) c.1624+162G>T (n.1624+162G>T) n.1802-54G>T n.2341-54G>T n.2342-54G>T n.3082G>T n.2972G>T n.1847-54G>T c.1625-54G>T (n.1625-54G>T) n.1786G>T c.3131-54G>T (n.3131-54G>T) n.697G>T c.2678-54G>T (n.2678-54G>T) c.247-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950566G>A | CA2678073857 | CFB | n.1964G>A c.1409-53G>A (n.1409-53G>A) c.1624+163G>A (n.1624+163G>A) n.1802-53G>A n.2341-53G>A n.2342-53G>A n.3083G>A n.2973G>A n.1847-53G>A c.1625-53G>A (n.1625-53G>A) n.1787G>A c.3131-53G>A (n.3131-53G>A) n.698G>A c.2678-53G>A (n.2678-53G>A) c.247-53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950566G>T | CA2678073859 | CFB | n.1964G>T c.1409-53G>T (n.1409-53G>T) c.1624+163G>T (n.1624+163G>T) n.1802-53G>T n.2341-53G>T n.2342-53G>T n.3083G>T n.2973G>T n.1847-53G>T c.1625-53G>T (n.1625-53G>T) n.1787G>T c.3131-53G>T (n.3131-53G>T) n.698G>T c.2678-53G>T (n.2678-53G>T) c.247-53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950568C= | CA1619378461 | CFB | n.1966C= c.1409-51C= (n.1409-51C=) c.1624+165C= (n.1624+165C=) n.1802-51C= n.2341-51C= n.2342-51C= n.3085C= n.2975C= n.1847-51C= c.1625-51C= (n.1625-51C=) n.1789C= c.3131-51C= (n.3131-51C=) n.700C= c.2678-51C= (n.2678-51C=) c.247-51C= | |
| 6 | g.31950568C>G | CA136897577 | CFB | n.1966C>G c.1409-51C>G (n.1409-51C>G) c.1624+165C>G (n.1624+165C>G) n.1802-51C>G n.2341-51C>G n.2342-51C>G n.3085C>G n.2975C>G n.1847-51C>G c.1625-51C>G (n.1625-51C>G) n.1789C>G c.3131-51C>G (n.3131-51C>G) n.700C>G c.2678-51C>G (n.2678-51C>G) c.247-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950568C>T | CA3728408 | CFB | n.1966C>T c.1409-51C>T (n.1409-51C>T) c.1624+165C>T (n.1624+165C>T) n.1802-51C>T n.2341-51C>T n.2342-51C>T n.3085C>T n.2975C>T n.1847-51C>T c.1625-51C>T (n.1625-51C>T) n.1789C>T c.3131-51C>T (n.3131-51C>T) n.700C>T c.2678-51C>T (n.2678-51C>T) c.247-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950570G>A | CA3728410 | CFB | n.1968G>A c.1409-49G>A (n.1409-49G>A) c.1624+167G>A (n.1624+167G>A) n.1802-49G>A n.2341-49G>A n.2342-49G>A n.3087G>A n.2977G>A n.1847-49G>A c.1625-49G>A (n.1625-49G>A) n.1791G>A c.3131-49G>A (n.3131-49G>A) n.702G>A c.2678-49G>A (n.2678-49G>A) c.247-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950570G>C | CA3728409 | CFB | n.1968G>C c.1409-49G>C (n.1409-49G>C) c.1624+167G>C (n.1624+167G>C) n.1802-49G>C n.2341-49G>C n.2342-49G>C n.3087G>C n.2977G>C n.1847-49G>C c.1625-49G>C (n.1625-49G>C) n.1791G>C c.3131-49G>C (n.3131-49G>C) n.702G>C c.2678-49G>C (n.2678-49G>C) c.247-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950570G= | CA1619378463 | CFB | n.1968G= c.1409-49G= (n.1409-49G=) c.1624+167G= (n.1624+167G=) n.1802-49G= n.2341-49G= n.2342-49G= n.3087G= n.2977G= n.1847-49G= c.1625-49G= (n.1625-49G=) n.1791G= c.3131-49G= (n.3131-49G=) n.702G= c.2678-49G= (n.2678-49G=) c.247-49G= | |
| 6 | g.31950572G>A | CA2678073871 | CFB | n.1970G>A c.1409-47G>A (n.1409-47G>A) c.1624+169G>A (n.1624+169G>A) n.1802-47G>A n.2341-47G>A n.2342-47G>A n.3089G>A n.2979G>A n.1847-47G>A c.1625-47G>A (n.1625-47G>A) n.1793G>A c.3131-47G>A (n.3131-47G>A) n.704G>A c.2678-47G>A (n.2678-47G>A) c.247-47G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950574C>A | CA2711462152 | CFB | n.1972C>A c.1409-45C>A (n.1409-45C>A) c.1624+171C>A (n.1624+171C>A) n.1802-45C>A n.2341-45C>A n.2342-45C>A n.3091C>A n.2981C>A n.1847-45C>A c.1625-45C>A (n.1625-45C>A) n.1795C>A c.3131-45C>A (n.3131-45C>A) n.706C>A c.2678-45C>A (n.2678-45C>A) c.247-45C>A | dbSNP |
| 6 | g.31950576G>A | CA136897590 | CFB | n.1974G>A c.1409-43G>A (n.1409-43G>A) c.1624+173G>A (n.1624+173G>A) n.1802-43G>A n.2341-43G>A n.2342-43G>A n.3093G>A n.2983G>A n.1847-43G>A c.1625-43G>A (n.1625-43G>A) n.1797G>A c.3131-43G>A (n.3131-43G>A) n.708G>A c.2678-43G>A (n.2678-43G>A) c.247-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950576G>C | CA3728411 | CFB | n.1974G>C c.1409-43G>C (n.1409-43G>C) c.1624+173G>C (n.1624+173G>C) n.1802-43G>C n.2341-43G>C n.2342-43G>C n.3093G>C n.2983G>C n.1847-43G>C c.1625-43G>C (n.1625-43G>C) n.1797G>C c.3131-43G>C (n.3131-43G>C) n.708G>C c.2678-43G>C (n.2678-43G>C) c.247-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950576G= | CA1619378465 | CFB | n.1974G= c.1409-43G= (n.1409-43G=) c.1624+173G= (n.1624+173G=) n.1802-43G= n.2341-43G= n.2342-43G= n.3093G= n.2983G= n.1847-43G= c.1625-43G= (n.1625-43G=) n.1797G= c.3131-43G= (n.3131-43G=) n.708G= c.2678-43G= (n.2678-43G=) c.247-43G= | |
| 6 | g.31950576G>T | CA2578573038 | CFB | n.1974G>T c.1409-43G>T (n.1409-43G>T) c.1624+173G>T (n.1624+173G>T) n.1802-43G>T n.2341-43G>T n.2342-43G>T n.3093G>T n.2983G>T n.1847-43G>T c.1625-43G>T (n.1625-43G>T) n.1797G>T c.3131-43G>T (n.3131-43G>T) n.708G>T c.2678-43G>T (n.2678-43G>T) c.247-43G>T |