| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950518C>A | CA566692895 | CFB | n.1916C>A c.1409-101C>A (n.1409-101C>A) c.1624+115C>A (n.1624+115C>A) n.1802-101C>A n.2341-101C>A n.2342-101C>A n.3035C>A n.2925C>A n.1847-101C>A c.1625-101C>A (n.1625-101C>A) n.1739C>A c.3131-101C>A (n.3131-101C>A) n.650C>A c.2678-101C>A (n.2678-101C>A) c.247-101C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950518C= | CA1619378415 | CFB | n.1916C= c.1409-101C= (n.1409-101C=) c.1624+115C= (n.1624+115C=) n.1802-101C= n.2341-101C= n.2342-101C= n.3035C= n.2925C= n.1847-101C= c.1625-101C= (n.1625-101C=) n.1739C= c.3131-101C= (n.3131-101C=) n.650C= c.2678-101C= (n.2678-101C=) c.247-101C= | |
| 6 | g.31950518C>T | CA566692896 | CFB | n.1916C>T c.1409-101C>T (n.1409-101C>T) c.1624+115C>T (n.1624+115C>T) n.1802-101C>T n.2341-101C>T n.2342-101C>T n.3035C>T n.2925C>T n.1847-101C>T c.1625-101C>T (n.1625-101C>T) n.1739C>T c.3131-101C>T (n.3131-101C>T) n.650C>T c.2678-101C>T (n.2678-101C>T) c.247-101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950519_31950520insTCCCT | CA2678073789 | CFB | n.1917_1918insTCCCT c.1409-100_1409-99insTCCCT (n.1409-100_1409-99insTCCCT) c.1624+116_1624+117insTCCCT (n.1624+116_1624+117insTCCCT) n.1802-100_1802-99insTCCCT n.2341-100_2341-99insTCCCT n.2342-100_2342-99insTCCCT n.3036_3037insTCCCT n.2926_2927insTCCCT n.1847-100_1847-99insTCCCT c.1625-100_1625-99insTCCCT (n.1625-100_1625-99insTCCCT) n.1740_1741insTCCCT c.3131-100_3131-99insTCCCT (n.3131-100_3131-99insTCCCT) n.651_652insTCCCT c.2678-100_2678-99insTCCCT (n.2678-100_2678-99insTCCCT) c.247-100_247-99insTCCCT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950520G>T | CA2578573032 | CFB | n.1918G>T c.1409-99G>T (n.1409-99G>T) c.1624+117G>T (n.1624+117G>T) n.1802-99G>T n.2341-99G>T n.2342-99G>T n.3037G>T n.2927G>T n.1847-99G>T c.1625-99G>T (n.1625-99G>T) n.1741G>T c.3131-99G>T (n.3131-99G>T) n.652G>T c.2678-99G>T (n.2678-99G>T) c.247-99G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950521A= | CA1619378418 | CFB | n.1919A= c.1409-98A= (n.1409-98A=) c.1624+118A= (n.1624+118A=) n.1802-98A= n.2341-98A= n.2342-98A= n.3038A= n.2928A= n.1847-98A= c.1625-98A= (n.1625-98A=) n.1742A= c.3131-98A= (n.3131-98A=) n.653A= c.2678-98A= (n.2678-98A=) c.247-98A= | |
| 6 | g.31950521A>C | CA3728398 | CFB | n.1919A>C c.1409-98A>C (n.1409-98A>C) c.1624+118A>C (n.1624+118A>C) n.1802-98A>C n.2341-98A>C n.2342-98A>C n.3038A>C n.2928A>C n.1847-98A>C c.1625-98A>C (n.1625-98A>C) n.1742A>C c.3131-98A>C (n.3131-98A>C) n.653A>C c.2678-98A>C (n.2678-98A>C) c.247-98A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950522C>A | CA2578573033 | CFB | n.1920C>A c.1409-97C>A (n.1409-97C>A) c.1624+119C>A (n.1624+119C>A) n.1802-97C>A n.2341-97C>A n.2342-97C>A n.3039C>A n.2929C>A n.1847-97C>A c.1625-97C>A (n.1625-97C>A) n.1743C>A c.3131-97C>A (n.3131-97C>A) n.654C>A c.2678-97C>A (n.2678-97C>A) c.247-97C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950522C= | CA1619378420 | CFB | n.1920C= c.1409-97C= (n.1409-97C=) c.1624+119C= (n.1624+119C=) n.1802-97C= n.2341-97C= n.2342-97C= n.3039C= n.2929C= n.1847-97C= c.1625-97C= (n.1625-97C=) n.1743C= c.3131-97C= (n.3131-97C=) n.654C= c.2678-97C= (n.2678-97C=) c.247-97C= | |
| 6 | g.31950522C>T | CA3728399 | CFB | n.1920C>T c.1409-97C>T (n.1409-97C>T) c.1624+119C>T (n.1624+119C>T) n.1802-97C>T n.2341-97C>T n.2342-97C>T n.3039C>T n.2929C>T n.1847-97C>T c.1625-97C>T (n.1625-97C>T) n.1743C>T c.3131-97C>T (n.3131-97C>T) n.654C>T c.2678-97C>T (n.2678-97C>T) c.247-97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950523C>A | CA2578573034 | CFB | n.1921C>A c.1409-96C>A (n.1409-96C>A) c.1624+120C>A (n.1624+120C>A) n.1802-96C>A n.2341-96C>A n.2342-96C>A n.3040C>A n.2930C>A n.1847-96C>A c.1625-96C>A (n.1625-96C>A) n.1744C>A c.3131-96C>A (n.3131-96C>A) n.655C>A c.2678-96C>A (n.2678-96C>A) c.247-96C>A | |
| 6 | g.31950523C>G | CA2678073796 | CFB | n.1921C>G c.1409-96C>G (n.1409-96C>G) c.1624+120C>G (n.1624+120C>G) n.1802-96C>G n.2341-96C>G n.2342-96C>G n.3040C>G n.2930C>G n.1847-96C>G c.1625-96C>G (n.1625-96C>G) n.1744C>G c.3131-96C>G (n.3131-96C>G) n.655C>G c.2678-96C>G (n.2678-96C>G) c.247-96C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950523C>T | CA2678073798 | CFB | n.1921C>T c.1409-96C>T (n.1409-96C>T) c.1624+120C>T (n.1624+120C>T) n.1802-96C>T n.2341-96C>T n.2342-96C>T n.3040C>T n.2930C>T n.1847-96C>T c.1625-96C>T (n.1625-96C>T) n.1744C>T c.3131-96C>T (n.3131-96C>T) n.655C>T c.2678-96C>T (n.2678-96C>T) c.247-96C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950525G>C | CA2678073800 | CFB | n.1923G>C c.1409-94G>C (n.1409-94G>C) c.1624+122G>C (n.1624+122G>C) n.1802-94G>C n.2341-94G>C n.2342-94G>C n.3042G>C n.2932G>C n.1847-94G>C c.1625-94G>C (n.1625-94G>C) n.1746G>C c.3131-94G>C (n.3131-94G>C) n.657G>C c.2678-94G>C (n.2678-94G>C) c.247-94G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950527C>G | CA2678073802 | CFB | n.1925C>G c.1409-92C>G (n.1409-92C>G) c.1624+124C>G (n.1624+124C>G) n.1802-92C>G n.2341-92C>G n.2342-92C>G n.3044C>G n.2934C>G n.1847-92C>G c.1625-92C>G (n.1625-92C>G) n.1748C>G c.3131-92C>G (n.3131-92C>G) n.659C>G c.2678-92C>G (n.2678-92C>G) c.247-92C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950527C>T | CA2678073803 | CFB | n.1925C>T c.1409-92C>T (n.1409-92C>T) c.1624+124C>T (n.1624+124C>T) n.1802-92C>T n.2341-92C>T n.2342-92C>T n.3044C>T n.2934C>T n.1847-92C>T c.1625-92C>T (n.1625-92C>T) n.1748C>T c.3131-92C>T (n.3131-92C>T) n.659C>T c.2678-92C>T (n.2678-92C>T) c.247-92C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950528A>G | CA2678073805 | CFB | n.1926A>G c.1409-91A>G (n.1409-91A>G) c.1624+125A>G (n.1624+125A>G) n.1802-91A>G n.2341-91A>G n.2342-91A>G n.3045A>G n.2935A>G n.1847-91A>G c.1625-91A>G (n.1625-91A>G) n.1749A>G c.3131-91A>G (n.3131-91A>G) n.660A>G c.2678-91A>G (n.2678-91A>G) c.247-91A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950532A>G | CA2578573035 | CFB | n.1930A>G c.1409-87A>G (n.1409-87A>G) c.1624+129A>G (n.1624+129A>G) n.1802-87A>G n.2341-87A>G n.2342-87A>G n.3049A>G n.2939A>G n.1847-87A>G c.1625-87A>G (n.1625-87A>G) n.1753A>G c.3131-87A>G (n.3131-87A>G) n.664A>G c.2678-87A>G (n.2678-87A>G) c.247-87A>G | |
| 6 | g.31950533T>G | CA566692897 | CFB | n.1931T>G c.1409-86T>G (n.1409-86T>G) c.1624+130T>G (n.1624+130T>G) n.1802-86T>G n.2341-86T>G n.2342-86T>G n.3050T>G n.2940T>G n.1847-86T>G c.1625-86T>G (n.1625-86T>G) n.1754T>G c.3131-86T>G (n.3131-86T>G) n.665T>G c.2678-86T>G (n.2678-86T>G) c.247-86T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950534G>A | CA2678073813 | CFB | n.1932G>A c.1409-85G>A (n.1409-85G>A) c.1624+131G>A (n.1624+131G>A) n.1802-85G>A n.2341-85G>A n.2342-85G>A n.3051G>A n.2941G>A n.1847-85G>A c.1625-85G>A (n.1625-85G>A) n.1755G>A c.3131-85G>A (n.3131-85G>A) n.666G>A c.2678-85G>A (n.2678-85G>A) c.247-85G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950534G>C | CA2678073814 | CFB | n.1932G>C c.1409-85G>C (n.1409-85G>C) c.1624+131G>C (n.1624+131G>C) n.1802-85G>C n.2341-85G>C n.2342-85G>C n.3051G>C n.2941G>C n.1847-85G>C c.1625-85G>C (n.1625-85G>C) n.1755G>C c.3131-85G>C (n.3131-85G>C) n.666G>C c.2678-85G>C (n.2678-85G>C) c.247-85G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950534G= | CA1619378424 | CFB | n.1932G= c.1409-85G= (n.1409-85G=) c.1624+131G= (n.1624+131G=) n.1802-85G= n.2341-85G= n.2342-85G= n.3051G= n.2941G= n.1847-85G= c.1625-85G= (n.1625-85G=) n.1755G= c.3131-85G= (n.3131-85G=) n.666G= c.2678-85G= (n.2678-85G=) c.247-85G= | |
| 6 | g.31950534G>T | CA1087492637 | CFB | n.1932G>T c.1409-85G>T (n.1409-85G>T) c.1624+131G>T (n.1624+131G>T) n.1802-85G>T n.2341-85G>T n.2342-85G>T n.3051G>T n.2941G>T n.1847-85G>T c.1625-85G>T (n.1625-85G>T) n.1755G>T c.3131-85G>T (n.3131-85G>T) n.666G>T c.2678-85G>T (n.2678-85G>T) c.247-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950538del | CA2678073809 | CFB | n.1936del c.1409-81del (n.1409-81del) c.1624+135del (n.1624+135del) n.1802-81del n.2341-81del n.2342-81del n.3055del n.2945del n.1847-81del c.1625-81del (n.1625-81del) n.1759del c.3131-81del (n.3131-81del) n.670del c.2678-81del (n.2678-81del) c.247-81del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950535G>T | CA2678073816 | CFB | n.1933G>T c.1409-84G>T (n.1409-84G>T) c.1624+132G>T (n.1624+132G>T) n.1802-84G>T n.2341-84G>T n.2342-84G>T n.3052G>T n.2942G>T n.1847-84G>T c.1625-84G>T (n.1625-84G>T) n.1756G>T c.3131-84G>T (n.3131-84G>T) n.667G>T c.2678-84G>T (n.2678-84G>T) c.247-84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950536G>A | CA3728400 | CFB | n.1934G>A c.1409-83G>A (n.1409-83G>A) c.1624+133G>A (n.1624+133G>A) n.1802-83G>A n.2341-83G>A n.2342-83G>A n.3053G>A n.2943G>A n.1847-83G>A c.1625-83G>A (n.1625-83G>A) n.1757G>A c.3131-83G>A (n.3131-83G>A) n.668G>A c.2678-83G>A (n.2678-83G>A) c.247-83G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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