Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31950511T>G | CA3728395 | CFB | n.1909T>G c.1409-108T>G (n.1409-108T>G) c.1624+108T>G (n.1624+108T>G) n.1802-108T>G n.2341-108T>G n.2342-108T>G n.3028T>G n.2918T>G n.1847-108T>G c.1625-108T>G (n.1625-108T>G) n.1732T>G c.3131-108T>G (n.3131-108T>G) n.643T>G c.2678-108T>G (n.2678-108T>G) c.247-108T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950511T= | CA1619378405 | CFB | n.1909T= c.1409-108T= (n.1409-108T=) c.1624+108T= (n.1624+108T=) n.1802-108T= n.2341-108T= n.2342-108T= n.3028T= n.2918T= n.1847-108T= c.1625-108T= (n.1625-108T=) n.1732T= c.3131-108T= (n.3131-108T=) n.643T= c.2678-108T= (n.2678-108T=) c.247-108T= | |
6 | g.31950512G>A | CA1619378409 | CFB | n.1910G>A c.1409-107G>A (n.1409-107G>A) c.1624+109G>A (n.1624+109G>A) n.1802-107G>A n.2341-107G>A n.2342-107G>A n.3029G>A n.2919G>A n.1847-107G>A c.1625-107G>A (n.1625-107G>A) n.1733G>A c.3131-107G>A (n.3131-107G>A) n.644G>A c.2678-107G>A (n.2678-107G>A) c.247-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950512G= | CA1619378407 | CFB | n.1910G= c.1409-107G= (n.1409-107G=) c.1624+109G= (n.1624+109G=) n.1802-107G= n.2341-107G= n.2342-107G= n.3029G= n.2919G= n.1847-107G= c.1625-107G= (n.1625-107G=) n.1733G= c.3131-107G= (n.3131-107G=) n.644G= c.2678-107G= (n.2678-107G=) c.247-107G= | |
6 | g.31950512G>T | CA2678073759 | CFB | n.1910G>T c.1409-107G>T (n.1409-107G>T) c.1624+109G>T (n.1624+109G>T) n.1802-107G>T n.2341-107G>T n.2342-107G>T n.3029G>T n.2919G>T n.1847-107G>T c.1625-107G>T (n.1625-107G>T) n.1733G>T c.3131-107G>T (n.3131-107G>T) n.644G>T c.2678-107G>T (n.2678-107G>T) c.247-107G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950513C>A | CA2678073761 | CFB | n.1911C>A c.1409-106C>A (n.1409-106C>A) c.1624+110C>A (n.1624+110C>A) n.1802-106C>A n.2341-106C>A n.2342-106C>A n.3030C>A n.2920C>A n.1847-106C>A c.1625-106C>A (n.1625-106C>A) n.1734C>A c.3131-106C>A (n.3131-106C>A) n.645C>A c.2678-106C>A (n.2678-106C>A) c.247-106C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950513C>T | CA2678073763 | CFB | n.1911C>T c.1409-106C>T (n.1409-106C>T) c.1624+110C>T (n.1624+110C>T) n.1802-106C>T n.2341-106C>T n.2342-106C>T n.3030C>T n.2920C>T n.1847-106C>T c.1625-106C>T (n.1625-106C>T) n.1734C>T c.3131-106C>T (n.3131-106C>T) n.645C>T c.2678-106C>T (n.2678-106C>T) c.247-106C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950514A= | CA1619378410 | CFB | n.1912A= c.1409-105A= (n.1409-105A=) c.1624+111A= (n.1624+111A=) n.1802-105A= n.2341-105A= n.2342-105A= n.3031A= n.2921A= n.1847-105A= c.1625-105A= (n.1625-105A=) n.1735A= c.3131-105A= (n.3131-105A=) n.646A= c.2678-105A= (n.2678-105A=) c.247-105A= | |
6 | g.31950514A>C | CA3728396 | CFB | n.1912A>C c.1409-105A>C (n.1409-105A>C) c.1624+111A>C (n.1624+111A>C) n.1802-105A>C n.2341-105A>C n.2342-105A>C n.3031A>C n.2921A>C n.1847-105A>C c.1625-105A>C (n.1625-105A>C) n.1735A>C c.3131-105A>C (n.3131-105A>C) n.646A>C c.2678-105A>C (n.2678-105A>C) c.247-105A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950515C>A | CA3728397 | CFB | n.1913C>A c.1409-104C>A (n.1409-104C>A) c.1624+112C>A (n.1624+112C>A) n.1802-104C>A n.2341-104C>A n.2342-104C>A n.3032C>A n.2922C>A n.1847-104C>A c.1625-104C>A (n.1625-104C>A) n.1736C>A c.3131-104C>A (n.3131-104C>A) n.647C>A c.2678-104C>A (n.2678-104C>A) c.247-104C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950515C= | CA1619378411 | CFB | n.1913C= c.1409-104C= (n.1409-104C=) c.1624+112C= (n.1624+112C=) n.1802-104C= n.2341-104C= n.2342-104C= n.3032C= n.2922C= n.1847-104C= c.1625-104C= (n.1625-104C=) n.1736C= c.3131-104C= (n.3131-104C=) n.647C= c.2678-104C= (n.2678-104C=) c.247-104C= | |
6 | g.31950515C>T | CA2678073772 | CFB | n.1913C>T c.1409-104C>T (n.1409-104C>T) c.1624+112C>T (n.1624+112C>T) n.1802-104C>T n.2341-104C>T n.2342-104C>T n.3032C>T n.2922C>T n.1847-104C>T c.1625-104C>T (n.1625-104C>T) n.1736C>T c.3131-104C>T (n.3131-104C>T) n.647C>T c.2678-104C>T (n.2678-104C>T) c.247-104C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950516C>T | CA2678073775 | CFB | n.1914C>T c.1409-103C>T (n.1409-103C>T) c.1624+113C>T (n.1624+113C>T) n.1802-103C>T n.2341-103C>T n.2342-103C>T n.3033C>T n.2923C>T n.1847-103C>T c.1625-103C>T (n.1625-103C>T) n.1737C>T c.3131-103C>T (n.3131-103C>T) n.648C>T c.2678-103C>T (n.2678-103C>T) c.247-103C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950517C>A | CA2678073777 | CFB | n.1915C>A c.1409-102C>A (n.1409-102C>A) c.1624+114C>A (n.1624+114C>A) n.1802-102C>A n.2341-102C>A n.2342-102C>A n.3034C>A n.2924C>A n.1847-102C>A c.1625-102C>A (n.1625-102C>A) n.1738C>A c.3131-102C>A (n.3131-102C>A) n.649C>A c.2678-102C>A (n.2678-102C>A) c.247-102C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950517C= | CA1619378412 | CFB | n.1915C= c.1409-102C= (n.1409-102C=) c.1624+114C= (n.1624+114C=) n.1802-102C= n.2341-102C= n.2342-102C= n.3034C= n.2924C= n.1847-102C= c.1625-102C= (n.1625-102C=) n.1738C= c.3131-102C= (n.3131-102C=) n.649C= c.2678-102C= (n.2678-102C=) c.247-102C= | |
6 | g.31950517C>G | CA1619378413 | CFB | n.1915C>G c.1409-102C>G (n.1409-102C>G) c.1624+114C>G (n.1624+114C>G) n.1802-102C>G n.2341-102C>G n.2342-102C>G n.3034C>G n.2924C>G n.1847-102C>G c.1625-102C>G (n.1625-102C>G) n.1738C>G c.3131-102C>G (n.3131-102C>G) n.649C>G c.2678-102C>G (n.2678-102C>G) c.247-102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31950518C>A | CA566692895 | CFB | n.1916C>A c.1409-101C>A (n.1409-101C>A) c.1624+115C>A (n.1624+115C>A) n.1802-101C>A n.2341-101C>A n.2342-101C>A n.3035C>A n.2925C>A n.1847-101C>A c.1625-101C>A (n.1625-101C>A) n.1739C>A c.3131-101C>A (n.3131-101C>A) n.650C>A c.2678-101C>A (n.2678-101C>A) c.247-101C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950518C= | CA1619378415 | CFB | n.1916C= c.1409-101C= (n.1409-101C=) c.1624+115C= (n.1624+115C=) n.1802-101C= n.2341-101C= n.2342-101C= n.3035C= n.2925C= n.1847-101C= c.1625-101C= (n.1625-101C=) n.1739C= c.3131-101C= (n.3131-101C=) n.650C= c.2678-101C= (n.2678-101C=) c.247-101C= | |
6 | g.31950518C>T | CA566692896 | CFB | n.1916C>T c.1409-101C>T (n.1409-101C>T) c.1624+115C>T (n.1624+115C>T) n.1802-101C>T n.2341-101C>T n.2342-101C>T n.3035C>T n.2925C>T n.1847-101C>T c.1625-101C>T (n.1625-101C>T) n.1739C>T c.3131-101C>T (n.3131-101C>T) n.650C>T c.2678-101C>T (n.2678-101C>T) c.247-101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31950519_31950520insTCCCT | CA2678073789 | CFB | n.1917_1918insTCCCT c.1409-100_1409-99insTCCCT (n.1409-100_1409-99insTCCCT) c.1624+116_1624+117insTCCCT (n.1624+116_1624+117insTCCCT) n.1802-100_1802-99insTCCCT n.2341-100_2341-99insTCCCT n.2342-100_2342-99insTCCCT n.3036_3037insTCCCT n.2926_2927insTCCCT n.1847-100_1847-99insTCCCT c.1625-100_1625-99insTCCCT (n.1625-100_1625-99insTCCCT) n.1740_1741insTCCCT c.3131-100_3131-99insTCCCT (n.3131-100_3131-99insTCCCT) n.651_652insTCCCT c.2678-100_2678-99insTCCCT (n.2678-100_2678-99insTCCCT) c.247-100_247-99insTCCCT | gnomAD v4 |
6 | g.31950520G>T | CA2578573032 | CFB | n.1918G>T c.1409-99G>T (n.1409-99G>T) c.1624+117G>T (n.1624+117G>T) n.1802-99G>T n.2341-99G>T n.2342-99G>T n.3037G>T n.2927G>T n.1847-99G>T c.1625-99G>T (n.1625-99G>T) n.1741G>T c.3131-99G>T (n.3131-99G>T) n.652G>T c.2678-99G>T (n.2678-99G>T) c.247-99G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31950521A= | CA1619378418 | CFB | n.1919A= c.1409-98A= (n.1409-98A=) c.1624+118A= (n.1624+118A=) n.1802-98A= n.2341-98A= n.2342-98A= n.3038A= n.2928A= n.1847-98A= c.1625-98A= (n.1625-98A=) n.1742A= c.3131-98A= (n.3131-98A=) n.653A= c.2678-98A= (n.2678-98A=) c.247-98A= | |
6 | g.31950521A>C | CA3728398 | CFB | n.1919A>C c.1409-98A>C (n.1409-98A>C) c.1624+118A>C (n.1624+118A>C) n.1802-98A>C n.2341-98A>C n.2342-98A>C n.3038A>C n.2928A>C n.1847-98A>C c.1625-98A>C (n.1625-98A>C) n.1742A>C c.3131-98A>C (n.3131-98A>C) n.653A>C c.2678-98A>C (n.2678-98A>C) c.247-98A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31950522C>A | CA2578573033 | CFB | n.1920C>A c.1409-97C>A (n.1409-97C>A) c.1624+119C>A (n.1624+119C>A) n.1802-97C>A n.2341-97C>A n.2342-97C>A n.3039C>A n.2929C>A n.1847-97C>A c.1625-97C>A (n.1625-97C>A) n.1743C>A c.3131-97C>A (n.3131-97C>A) n.654C>A c.2678-97C>A (n.2678-97C>A) c.247-97C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31950522C= | CA1619378420 | CFB | n.1920C= c.1409-97C= (n.1409-97C=) c.1624+119C= (n.1624+119C=) n.1802-97C= n.2341-97C= n.2342-97C= n.3039C= n.2929C= n.1847-97C= c.1625-97C= (n.1625-97C=) n.1743C= c.3131-97C= (n.3131-97C=) n.654C= c.2678-97C= (n.2678-97C=) c.247-97C= | |
6 | g.31950522C>T | CA3728399 | CFB | n.1920C>T c.1409-97C>T (n.1409-97C>T) c.1624+119C>T (n.1624+119C>T) n.1802-97C>T n.2341-97C>T n.2342-97C>T n.3039C>T n.2929C>T n.1847-97C>T c.1625-97C>T (n.1625-97C>T) n.1743C>T c.3131-97C>T (n.3131-97C>T) n.654C>T c.2678-97C>T (n.2678-97C>T) c.247-97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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