UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950504dup | CA3728393 | CFB | n.1902dup c.1409-115dup (n.1409-115dup) c.1624+101dup (n.1624+101dup) n.1801+101dup n.2340+101dup n.2341+101dup n.3021dup n.2911dup n.1846+101dup n.1725dup c.3130+101dup (n.3130+101dup) n.636dup c.2677+101dup (n.2677+101dup) c.247-115dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950504C= | CA1619378397 | CFB | n.1902C= c.1409-115C= (n.1409-115C=) c.1624+101C= (n.1624+101C=) n.1801+101C= n.2340+101C= n.2341+101C= n.3021C= n.2911C= n.1846+101C= n.1725C= c.3130+101C= (n.3130+101C=) n.636C= c.2677+101C= (n.2677+101C=) c.247-115C= | |
| 6 | g.31950504C>G | CA2678073735 | CFB | n.1902C>G c.1409-115C>G (n.1409-115C>G) c.1624+101C>G (n.1624+101C>G) n.1801+101C>G n.2340+101C>G n.2341+101C>G n.3021C>G n.2911C>G n.1846+101C>G n.1725C>G c.3130+101C>G (n.3130+101C>G) n.636C>G c.2677+101C>G (n.2677+101C>G) c.247-115C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950504C>T | CA566692893 | CFB | n.1902C>T c.1409-115C>T (n.1409-115C>T) c.1624+101C>T (n.1624+101C>T) n.1801+101C>T n.2340+101C>T n.2341+101C>T n.3021C>T n.2911C>T n.1846+101C>T n.1725C>T c.3130+101C>T (n.3130+101C>T) n.636C>T c.2677+101C>T (n.2677+101C>T) c.247-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950505A= | CA1619378399 | CFB | n.1903A= c.1409-114A= (n.1409-114A=) c.1624+102A= (n.1624+102A=) n.1801+102A= n.2340+102A= n.2341+102A= n.3022A= n.2912A= n.1846+102A= n.1726A= c.3130+102A= (n.3130+102A=) n.637A= c.2677+102A= (n.2677+102A=) c.247-114A= | |
| 6 | g.31950505A>G | CA1087492619 | CFB | n.1903A>G c.1409-114A>G (n.1409-114A>G) c.1624+102A>G (n.1624+102A>G) n.1801+102A>G n.2340+102A>G n.2341+102A>G n.3022A>G n.2912A>G n.1846+102A>G n.1726A>G c.3130+102A>G (n.3130+102A>G) n.637A>G c.2677+102A>G (n.2677+102A>G) c.247-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950506T>C | CA2678073742 | CFB | n.1904T>C c.1409-113T>C (n.1409-113T>C) c.1624+103T>C (n.1624+103T>C) n.1801+103T>C n.2340+103T>C n.2341+103T>C n.3023T>C n.2913T>C n.1846+103T>C n.1727T>C c.3130+103T>C (n.3130+103T>C) n.638T>C c.2677+103T>C (n.2677+103T>C) c.247-113T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950507dup | CA2678073744 | CFB | n.1905dup c.1409-112dup (n.1409-112dup) c.1624+104dup (n.1624+104dup) n.1801+104dup n.2340+104dup n.2341+104dup n.3024dup n.2914dup n.1846+104dup n.1728dup c.3130+104dup (n.3130+104dup) n.639dup c.2677+104dup (n.2677+104dup) c.247-112dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950508C>A | CA2678073749 | CFB | n.1906C>A c.1409-111C>A (n.1409-111C>A) c.1624+105C>A (n.1624+105C>A) n.1801+105C>A n.2340+105C>A n.2341+105C>A n.3025C>A n.2915C>A n.1846+105C>A n.1729C>A c.3130+105C>A (n.3130+105C>A) n.640C>A c.2677+105C>A (n.2677+105C>A) c.247-111C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950508C= | CA1619378401 | CFB | n.1906C= c.1409-111C= (n.1409-111C=) c.1624+105C= (n.1624+105C=) n.1801+105C= n.2340+105C= n.2341+105C= n.3025C= n.2915C= n.1846+105C= n.1729C= c.3130+105C= (n.3130+105C=) n.640C= c.2677+105C= (n.2677+105C=) c.247-111C= | |
| 6 | g.31950508C>T | CA3728394 | CFB | n.1906C>T c.1409-111C>T (n.1409-111C>T) c.1624+105C>T (n.1624+105C>T) n.1801+105C>T n.2340+105C>T n.2341+105C>T n.3025C>T n.2915C>T n.1846+105C>T n.1729C>T c.3130+105C>T (n.3130+105C>T) n.640C>T c.2677+105C>T (n.2677+105C>T) c.247-111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950509C= | CA1619378403 | CFB | n.1907C= c.1409-110C= (n.1409-110C=) c.1624+106C= (n.1624+106C=) n.1801+106C= n.2340+106C= n.2341+106C= n.3026C= n.2916C= n.1846+106C= n.1730C= c.3130+106C= (n.3130+106C=) n.641C= c.2677+106C= (n.2677+106C=) c.247-110C= | |
| 6 | g.31950509C>G | CA566692894 | CFB | n.1907C>G c.1409-110C>G (n.1409-110C>G) c.1624+106C>G (n.1624+106C>G) n.1801+106C>G n.2340+106C>G n.2341+106C>G n.3026C>G n.2916C>G n.1846+106C>G n.1730C>G c.3130+106C>G (n.3130+106C>G) n.641C>G c.2677+106C>G (n.2677+106C>G) c.247-110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950511T>G | CA3728395 | CFB | n.1909T>G c.1409-108T>G (n.1409-108T>G) c.1624+108T>G (n.1624+108T>G) n.1802-108T>G n.2341-108T>G n.2342-108T>G n.3028T>G n.2918T>G n.1847-108T>G c.1625-108T>G (n.1625-108T>G) n.1732T>G c.3131-108T>G (n.3131-108T>G) n.643T>G c.2678-108T>G (n.2678-108T>G) c.247-108T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950511T= | CA1619378405 | CFB | n.1909T= c.1409-108T= (n.1409-108T=) c.1624+108T= (n.1624+108T=) n.1802-108T= n.2341-108T= n.2342-108T= n.3028T= n.2918T= n.1847-108T= c.1625-108T= (n.1625-108T=) n.1732T= c.3131-108T= (n.3131-108T=) n.643T= c.2678-108T= (n.2678-108T=) c.247-108T= | |
| 6 | g.31950512G>A | CA1619378409 | CFB | n.1910G>A c.1409-107G>A (n.1409-107G>A) c.1624+109G>A (n.1624+109G>A) n.1802-107G>A n.2341-107G>A n.2342-107G>A n.3029G>A n.2919G>A n.1847-107G>A c.1625-107G>A (n.1625-107G>A) n.1733G>A c.3131-107G>A (n.3131-107G>A) n.644G>A c.2678-107G>A (n.2678-107G>A) c.247-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950512G= | CA1619378407 | CFB | n.1910G= c.1409-107G= (n.1409-107G=) c.1624+109G= (n.1624+109G=) n.1802-107G= n.2341-107G= n.2342-107G= n.3029G= n.2919G= n.1847-107G= c.1625-107G= (n.1625-107G=) n.1733G= c.3131-107G= (n.3131-107G=) n.644G= c.2678-107G= (n.2678-107G=) c.247-107G= | |
| 6 | g.31950512G>T | CA2678073759 | CFB | n.1910G>T c.1409-107G>T (n.1409-107G>T) c.1624+109G>T (n.1624+109G>T) n.1802-107G>T n.2341-107G>T n.2342-107G>T n.3029G>T n.2919G>T n.1847-107G>T c.1625-107G>T (n.1625-107G>T) n.1733G>T c.3131-107G>T (n.3131-107G>T) n.644G>T c.2678-107G>T (n.2678-107G>T) c.247-107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950513C>A | CA2678073761 | CFB | n.1911C>A c.1409-106C>A (n.1409-106C>A) c.1624+110C>A (n.1624+110C>A) n.1802-106C>A n.2341-106C>A n.2342-106C>A n.3030C>A n.2920C>A n.1847-106C>A c.1625-106C>A (n.1625-106C>A) n.1734C>A c.3131-106C>A (n.3131-106C>A) n.645C>A c.2678-106C>A (n.2678-106C>A) c.247-106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950513C>T | CA2678073763 | CFB | n.1911C>T c.1409-106C>T (n.1409-106C>T) c.1624+110C>T (n.1624+110C>T) n.1802-106C>T n.2341-106C>T n.2342-106C>T n.3030C>T n.2920C>T n.1847-106C>T c.1625-106C>T (n.1625-106C>T) n.1734C>T c.3131-106C>T (n.3131-106C>T) n.645C>T c.2678-106C>T (n.2678-106C>T) c.247-106C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950514A= | CA1619378410 | CFB | n.1912A= c.1409-105A= (n.1409-105A=) c.1624+111A= (n.1624+111A=) n.1802-105A= n.2341-105A= n.2342-105A= n.3031A= n.2921A= n.1847-105A= c.1625-105A= (n.1625-105A=) n.1735A= c.3131-105A= (n.3131-105A=) n.646A= c.2678-105A= (n.2678-105A=) c.247-105A= | |
| 6 | g.31950514A>C | CA3728396 | CFB | n.1912A>C c.1409-105A>C (n.1409-105A>C) c.1624+111A>C (n.1624+111A>C) n.1802-105A>C n.2341-105A>C n.2342-105A>C n.3031A>C n.2921A>C n.1847-105A>C c.1625-105A>C (n.1625-105A>C) n.1735A>C c.3131-105A>C (n.3131-105A>C) n.646A>C c.2678-105A>C (n.2678-105A>C) c.247-105A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950515C>A | CA3728397 | CFB | n.1913C>A c.1409-104C>A (n.1409-104C>A) c.1624+112C>A (n.1624+112C>A) n.1802-104C>A n.2341-104C>A n.2342-104C>A n.3032C>A n.2922C>A n.1847-104C>A c.1625-104C>A (n.1625-104C>A) n.1736C>A c.3131-104C>A (n.3131-104C>A) n.647C>A c.2678-104C>A (n.2678-104C>A) c.247-104C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950515C= | CA1619378411 | CFB | n.1913C= c.1409-104C= (n.1409-104C=) c.1624+112C= (n.1624+112C=) n.1802-104C= n.2341-104C= n.2342-104C= n.3032C= n.2922C= n.1847-104C= c.1625-104C= (n.1625-104C=) n.1736C= c.3131-104C= (n.3131-104C=) n.647C= c.2678-104C= (n.2678-104C=) c.247-104C= | |
| 6 | g.31950515C>T | CA2678073772 | CFB | n.1913C>T c.1409-104C>T (n.1409-104C>T) c.1624+112C>T (n.1624+112C>T) n.1802-104C>T n.2341-104C>T n.2342-104C>T n.3032C>T n.2922C>T n.1847-104C>T c.1625-104C>T (n.1625-104C>T) n.1736C>T c.3131-104C>T (n.3131-104C>T) n.647C>T c.2678-104C>T (n.2678-104C>T) c.247-104C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950518del | CA2770524572 | CFB | n.1916del c.1409-101del (n.1409-101del) c.1624+115del (n.1624+115del) n.1802-101del n.2341-101del n.2342-101del n.3035del n.2925del n.1847-101del c.1625-101del (n.1625-101del) n.1739del c.3131-101del (n.3131-101del) n.650del c.2678-101del (n.2678-101del) c.247-101del | |
| 6 | g.31950516C>T | CA2678073775 | CFB | n.1914C>T c.1409-103C>T (n.1409-103C>T) c.1624+113C>T (n.1624+113C>T) n.1802-103C>T n.2341-103C>T n.2342-103C>T n.3033C>T n.2923C>T n.1847-103C>T c.1625-103C>T (n.1625-103C>T) n.1737C>T c.3131-103C>T (n.3131-103C>T) n.648C>T c.2678-103C>T (n.2678-103C>T) c.247-103C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950517C>A | CA2678073777 | CFB | n.1915C>A c.1409-102C>A (n.1409-102C>A) c.1624+114C>A (n.1624+114C>A) n.1802-102C>A n.2341-102C>A n.2342-102C>A n.3034C>A n.2924C>A n.1847-102C>A c.1625-102C>A (n.1625-102C>A) n.1738C>A c.3131-102C>A (n.3131-102C>A) n.649C>A c.2678-102C>A (n.2678-102C>A) c.247-102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950517C= | CA1619378412 | CFB | n.1915C= c.1409-102C= (n.1409-102C=) c.1624+114C= (n.1624+114C=) n.1802-102C= n.2341-102C= n.2342-102C= n.3034C= n.2924C= n.1847-102C= c.1625-102C= (n.1625-102C=) n.1738C= c.3131-102C= (n.3131-102C=) n.649C= c.2678-102C= (n.2678-102C=) c.247-102C= | |
| 6 | g.31950517C>G | CA1619378413 | CFB | n.1915C>G c.1409-102C>G (n.1409-102C>G) c.1624+114C>G (n.1624+114C>G) n.1802-102C>G n.2341-102C>G n.2342-102C>G n.3034C>G n.2924C>G n.1847-102C>G c.1625-102C>G (n.1625-102C>G) n.1738C>G c.3131-102C>G (n.3131-102C>G) n.649C>G c.2678-102C>G (n.2678-102C>G) c.247-102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950518C>A | CA566692895 | CFB | n.1916C>A c.1409-101C>A (n.1409-101C>A) c.1624+115C>A (n.1624+115C>A) n.1802-101C>A n.2341-101C>A n.2342-101C>A n.3035C>A n.2925C>A n.1847-101C>A c.1625-101C>A (n.1625-101C>A) n.1739C>A c.3131-101C>A (n.3131-101C>A) n.650C>A c.2678-101C>A (n.2678-101C>A) c.247-101C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950518C>T | CA566692896 | CFB | n.1916C>T c.1409-101C>T (n.1409-101C>T) c.1624+115C>T (n.1624+115C>T) n.1802-101C>T n.2341-101C>T n.2342-101C>T n.3035C>T n.2925C>T n.1847-101C>T c.1625-101C>T (n.1625-101C>T) n.1739C>T c.3131-101C>T (n.3131-101C>T) n.650C>T c.2678-101C>T (n.2678-101C>T) c.247-101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950521A>C | CA3728398 | CFB | n.1919A>C c.1409-98A>C (n.1409-98A>C) c.1624+118A>C (n.1624+118A>C) n.1802-98A>C n.2341-98A>C n.2342-98A>C n.3038A>C n.2928A>C n.1847-98A>C c.1625-98A>C (n.1625-98A>C) n.1742A>C c.3131-98A>C (n.3131-98A>C) n.653A>C c.2678-98A>C (n.2678-98A>C) c.247-98A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950522C>A | CA2578573033 | CFB | n.1920C>A c.1409-97C>A (n.1409-97C>A) c.1624+119C>A (n.1624+119C>A) n.1802-97C>A n.2341-97C>A n.2342-97C>A n.3039C>A n.2929C>A n.1847-97C>A c.1625-97C>A (n.1625-97C>A) n.1743C>A c.3131-97C>A (n.3131-97C>A) n.654C>A c.2678-97C>A (n.2678-97C>A) c.247-97C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950522C>T | CA3728399 | CFB | n.1920C>T c.1409-97C>T (n.1409-97C>T) c.1624+119C>T (n.1624+119C>T) n.1802-97C>T n.2341-97C>T n.2342-97C>T n.3039C>T n.2929C>T n.1847-97C>T c.1625-97C>T (n.1625-97C>T) n.1743C>T c.3131-97C>T (n.3131-97C>T) n.654C>T c.2678-97C>T (n.2678-97C>T) c.247-97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950523C>G | CA2678073796 | CFB | n.1921C>G c.1409-96C>G (n.1409-96C>G) c.1624+120C>G (n.1624+120C>G) n.1802-96C>G n.2341-96C>G n.2342-96C>G n.3040C>G n.2930C>G n.1847-96C>G c.1625-96C>G (n.1625-96C>G) n.1744C>G c.3131-96C>G (n.3131-96C>G) n.655C>G c.2678-96C>G (n.2678-96C>G) c.247-96C>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950527C>T | CA2678073803 | CFB | n.1925C>T c.1409-92C>T (n.1409-92C>T) c.1624+124C>T (n.1624+124C>T) n.1802-92C>T n.2341-92C>T n.2342-92C>T n.3044C>T n.2934C>T n.1847-92C>T c.1625-92C>T (n.1625-92C>T) n.1748C>T c.3131-92C>T (n.3131-92C>T) n.659C>T c.2678-92C>T (n.2678-92C>T) c.247-92C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.31950532A>G | CA2578573035 | CFB | n.1930A>G c.1409-87A>G (n.1409-87A>G) c.1624+129A>G (n.1624+129A>G) n.1802-87A>G n.2341-87A>G n.2342-87A>G n.3049A>G n.2939A>G n.1847-87A>G c.1625-87A>G (n.1625-87A>G) n.1753A>G c.3131-87A>G (n.3131-87A>G) n.664A>G c.2678-87A>G (n.2678-87A>G) c.247-87A>G | |
| 6 | g.31950533T>G | CA566692897 | CFB | n.1931T>G c.1409-86T>G (n.1409-86T>G) c.1624+130T>G (n.1624+130T>G) n.1802-86T>G n.2341-86T>G n.2342-86T>G n.3050T>G n.2940T>G n.1847-86T>G c.1625-86T>G (n.1625-86T>G) n.1754T>G c.3131-86T>G (n.3131-86T>G) n.665T>G c.2678-86T>G (n.2678-86T>G) c.247-86T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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