| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950490_31950492delinsCCT | CA1619378378 | CFB | n.1888_1890delinsCCT c.1409-129_1409-127delinsCCT (n.1409-129_1409-127delinsCCT) c.1624+87_1624+89delinsCCT (n.1624+87_1624+89delinsCCT) n.1801+87_1801+89delinsCCT n.2340+87_2340+89delinsCCT n.2341+87_2341+89delinsCCT n.3007_3009delinsCCT n.2897_2899delinsCCT n.1846+87_1846+89delinsCCT n.1711_1713delinsCCT c.3130+87_3130+89delinsCCT (n.3130+87_3130+89delinsCCT) n.622_624delinsCCT c.2677+87_2677+89delinsCCT (n.2677+87_2677+89delinsCCT) c.247-129_247-127delinsCCT | |
| 6 | g.31950491C= | CA1619378380 | CFB | n.1889C= c.1409-128C= (n.1409-128C=) c.1624+88C= (n.1624+88C=) n.1801+88C= n.2340+88C= n.2341+88C= n.3008C= n.2898C= n.1846+88C= n.1712C= c.3130+88C= (n.3130+88C=) n.623C= c.2677+88C= (n.2677+88C=) c.247-128C= | |
| 6 | g.31950491C>T | CA1619378381 | CFB | n.1889C>T c.1409-128C>T (n.1409-128C>T) c.1624+88C>T (n.1624+88C>T) n.1801+88C>T n.2340+88C>T n.2341+88C>T n.3008C>T n.2898C>T n.1846+88C>T n.1712C>T c.3130+88C>T (n.3130+88C>T) n.623C>T c.2677+88C>T (n.2677+88C>T) c.247-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950492_31950493del | CA1619378379 | CFB | n.1890_1891del c.1409-127_1409-126del (n.1409-127_1409-126del) c.1624+89_1624+90del (n.1624+89_1624+90del) n.1801+89_1801+90del n.2340+89_2340+90del n.2341+89_2341+90del n.3009_3010del n.2899_2900del n.1846+89_1846+90del n.1713_1714del c.3130+89_3130+90del (n.3130+89_3130+90del) n.624_625del c.2677+89_2677+90del (n.2677+89_2677+90del) c.247-127_247-126del | dbSNP |
| 6 | g.31950492T>A | CA2711129859 | CFB | n.1890T>A c.1409-127T>A (n.1409-127T>A) c.1624+89T>A (n.1624+89T>A) n.1801+89T>A n.2340+89T>A n.2341+89T>A n.3009T>A n.2899T>A n.1846+89T>A n.1713T>A c.3130+89T>A (n.3130+89T>A) n.624T>A c.2677+89T>A (n.2677+89T>A) c.247-127T>A | dbSNP |
| 6 | g.31950492T>G | CA3728391 | CFB | n.1890T>G c.1409-127T>G (n.1409-127T>G) c.1624+89T>G (n.1624+89T>G) n.1801+89T>G n.2340+89T>G n.2341+89T>G n.3009T>G n.2899T>G n.1846+89T>G n.1713T>G c.3130+89T>G (n.3130+89T>G) n.624T>G c.2677+89T>G (n.2677+89T>G) c.247-127T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950492T= | CA1619378382 | CFB | n.1890T= c.1409-127T= (n.1409-127T=) c.1624+89T= (n.1624+89T=) n.1801+89T= n.2340+89T= n.2341+89T= n.3009T= n.2899T= n.1846+89T= n.1713T= c.3130+89T= (n.3130+89T=) n.624T= c.2677+89T= (n.2677+89T=) c.247-127T= | |
| 6 | g.31950493C>A | CA2578573027 | CFB | n.1891C>A c.1409-126C>A (n.1409-126C>A) c.1624+90C>A (n.1624+90C>A) n.1801+90C>A n.2340+90C>A n.2341+90C>A n.3010C>A n.2900C>A n.1846+90C>A n.1714C>A c.3130+90C>A (n.3130+90C>A) n.625C>A c.2677+90C>A (n.2677+90C>A) c.247-126C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950494A>C | CA650552628 | CFB | n.1892A>C c.1409-125A>C (n.1409-125A>C) c.1624+91A>C (n.1624+91A>C) n.1801+91A>C n.2340+91A>C n.2341+91A>C n.3011A>C n.2901A>C n.1846+91A>C n.1715A>C c.3130+91A>C (n.3130+91A>C) n.626A>C c.2677+91A>C (n.2677+91A>C) c.247-125A>C | COSMIC |
| 6 | g.31950496T>C | CA566692891 | CFB | n.1894T>C c.1409-123T>C (n.1409-123T>C) c.1624+93T>C (n.1624+93T>C) n.1801+93T>C n.2340+93T>C n.2341+93T>C n.3013T>C n.2903T>C n.1846+93T>C n.1717T>C c.3130+93T>C (n.3130+93T>C) n.628T>C c.2677+93T>C (n.2677+93T>C) c.247-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950496T= | CA1619378384 | CFB | n.1894T= c.1409-123T= (n.1409-123T=) c.1624+93T= (n.1624+93T=) n.1801+93T= n.2340+93T= n.2341+93T= n.3013T= n.2903T= n.1846+93T= n.1717T= c.3130+93T= (n.3130+93T=) n.628T= c.2677+93T= (n.2677+93T=) c.247-123T= | |
| 6 | g.31950497G>A | CA566692892 | CFB | n.1895G>A c.1409-122G>A (n.1409-122G>A) c.1624+94G>A (n.1624+94G>A) n.1801+94G>A n.2340+94G>A n.2341+94G>A n.3014G>A n.2904G>A n.1846+94G>A n.1718G>A c.3130+94G>A (n.3130+94G>A) n.629G>A c.2677+94G>A (n.2677+94G>A) c.247-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950497G= | CA1619378386 | CFB | n.1895G= c.1409-122G= (n.1409-122G=) c.1624+94G= (n.1624+94G=) n.1801+94G= n.2340+94G= n.2341+94G= n.3014G= n.2904G= n.1846+94G= n.1718G= c.3130+94G= (n.3130+94G=) n.629G= c.2677+94G= (n.2677+94G=) c.247-122G= | |
| 6 | g.31950498C>A | CA2578573028 | CFB | n.1896C>A c.1409-121C>A (n.1409-121C>A) c.1624+95C>A (n.1624+95C>A) n.1801+95C>A n.2340+95C>A n.2341+95C>A n.3015C>A n.2905C>A n.1846+95C>A n.1719C>A c.3130+95C>A (n.3130+95C>A) n.630C>A c.2677+95C>A (n.2677+95C>A) c.247-121C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950498C= | CA1619378388 | CFB | n.1896C= c.1409-121C= (n.1409-121C=) c.1624+95C= (n.1624+95C=) n.1801+95C= n.2340+95C= n.2341+95C= n.3015C= n.2905C= n.1846+95C= n.1719C= c.3130+95C= (n.3130+95C=) n.630C= c.2677+95C= (n.2677+95C=) c.247-121C= | |
| 6 | g.31950498C>T | CA3728392 | CFB | n.1896C>T c.1409-121C>T (n.1409-121C>T) c.1624+95C>T (n.1624+95C>T) n.1801+95C>T n.2340+95C>T n.2341+95C>T n.3015C>T n.2905C>T n.1846+95C>T n.1719C>T c.3130+95C>T (n.3130+95C>T) n.630C>T c.2677+95C>T (n.2677+95C>T) c.247-121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950500G>A | CA2678073722 | CFB | n.1898G>A c.1409-119G>A (n.1409-119G>A) c.1624+97G>A (n.1624+97G>A) n.1801+97G>A n.2340+97G>A n.2341+97G>A n.3017G>A n.2907G>A n.1846+97G>A n.1721G>A c.3130+97G>A (n.3130+97G>A) n.632G>A c.2677+97G>A (n.2677+97G>A) c.247-119G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950500G= | CA1619378390 | CFB | n.1898G= c.1409-119G= (n.1409-119G=) c.1624+97G= (n.1624+97G=) n.1801+97G= n.2340+97G= n.2341+97G= n.3017G= n.2907G= n.1846+97G= n.1721G= c.3130+97G= (n.3130+97G=) n.632G= c.2677+97G= (n.2677+97G=) c.247-119G= | |
| 6 | g.31950501C>A | CA2678073727 | CFB | n.1899C>A c.1409-118C>A (n.1409-118C>A) c.1624+98C>A (n.1624+98C>A) n.1801+98C>A n.2340+98C>A n.2341+98C>A n.3018C>A n.2908C>A n.1846+98C>A n.1722C>A c.3130+98C>A (n.3130+98C>A) n.633C>A c.2677+98C>A (n.2677+98C>A) c.247-118C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950501C>T | CA2578573029 | CFB | n.1899C>T c.1409-118C>T (n.1409-118C>T) c.1624+98C>T (n.1624+98C>T) n.1801+98C>T n.2340+98C>T n.2341+98C>T n.3018C>T n.2908C>T n.1846+98C>T n.1722C>T c.3130+98C>T (n.3130+98C>T) n.633C>T c.2677+98C>T (n.2677+98C>T) c.247-118C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950504dup | CA3728393 | CFB | n.1902dup c.1409-115dup (n.1409-115dup) c.1624+101dup (n.1624+101dup) n.1801+101dup n.2340+101dup n.2341+101dup n.3021dup n.2911dup n.1846+101dup n.1725dup c.3130+101dup (n.3130+101dup) n.636dup c.2677+101dup (n.2677+101dup) c.247-115dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950502C= | CA1619378392 | CFB | n.1900C= c.1409-117C= (n.1409-117C=) c.1624+99C= (n.1624+99C=) n.1801+99C= n.2340+99C= n.2341+99C= n.3019C= n.2909C= n.1846+99C= n.1723C= c.3130+99C= (n.3130+99C=) n.634C= c.2677+99C= (n.2677+99C=) c.247-117C= | |
| 6 | g.31950502C>T | CA1619378394 | CFB | n.1900C>T c.1409-117C>T (n.1409-117C>T) c.1624+99C>T (n.1624+99C>T) n.1801+99C>T n.2340+99C>T n.2341+99C>T n.3019C>T n.2909C>T n.1846+99C>T n.1723C>T c.3130+99C>T (n.3130+99C>T) n.634C>T c.2677+99C>T (n.2677+99C>T) c.247-117C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950503C>A | CA2578573030 | CFB | n.1901C>A c.1409-116C>A (n.1409-116C>A) c.1624+100C>A (n.1624+100C>A) n.1801+100C>A n.2340+100C>A n.2341+100C>A n.3020C>A n.2910C>A n.1846+100C>A n.1724C>A c.3130+100C>A (n.3130+100C>A) n.635C>A c.2677+100C>A (n.2677+100C>A) c.247-116C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950503C>G | CA2578573031 | CFB | n.1901C>G c.1409-116C>G (n.1409-116C>G) c.1624+100C>G (n.1624+100C>G) n.1801+100C>G n.2340+100C>G n.2341+100C>G n.3020C>G n.2910C>G n.1846+100C>G n.1724C>G c.3130+100C>G (n.3130+100C>G) n.635C>G c.2677+100C>G (n.2677+100C>G) c.247-116C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950503C>T | CA2678073732 | CFB | n.1901C>T c.1409-116C>T (n.1409-116C>T) c.1624+100C>T (n.1624+100C>T) n.1801+100C>T n.2340+100C>T n.2341+100C>T n.3020C>T n.2910C>T n.1846+100C>T n.1724C>T c.3130+100C>T (n.3130+100C>T) n.635C>T c.2677+100C>T (n.2677+100C>T) c.247-116C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950504C= | CA1619378397 | CFB | n.1902C= c.1409-115C= (n.1409-115C=) c.1624+101C= (n.1624+101C=) n.1801+101C= n.2340+101C= n.2341+101C= n.3021C= n.2911C= n.1846+101C= n.1725C= c.3130+101C= (n.3130+101C=) n.636C= c.2677+101C= (n.2677+101C=) c.247-115C= | |
| 6 | g.31950504C>G | CA2678073735 | CFB | n.1902C>G c.1409-115C>G (n.1409-115C>G) c.1624+101C>G (n.1624+101C>G) n.1801+101C>G n.2340+101C>G n.2341+101C>G n.3021C>G n.2911C>G n.1846+101C>G n.1725C>G c.3130+101C>G (n.3130+101C>G) n.636C>G c.2677+101C>G (n.2677+101C>G) c.247-115C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950504C>T | CA566692893 | CFB | n.1902C>T c.1409-115C>T (n.1409-115C>T) c.1624+101C>T (n.1624+101C>T) n.1801+101C>T n.2340+101C>T n.2341+101C>T n.3021C>T n.2911C>T n.1846+101C>T n.1725C>T c.3130+101C>T (n.3130+101C>T) n.636C>T c.2677+101C>T (n.2677+101C>T) c.247-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950505A= | CA1619378399 | CFB | n.1903A= c.1409-114A= (n.1409-114A=) c.1624+102A= (n.1624+102A=) n.1801+102A= n.2340+102A= n.2341+102A= n.3022A= n.2912A= n.1846+102A= n.1726A= c.3130+102A= (n.3130+102A=) n.637A= c.2677+102A= (n.2677+102A=) c.247-114A= | |
| 6 | g.31950505A>G | CA1087492619 | CFB | n.1903A>G c.1409-114A>G (n.1409-114A>G) c.1624+102A>G (n.1624+102A>G) n.1801+102A>G n.2340+102A>G n.2341+102A>G n.3022A>G n.2912A>G n.1846+102A>G n.1726A>G c.3130+102A>G (n.3130+102A>G) n.637A>G c.2677+102A>G (n.2677+102A>G) c.247-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950506T>C | CA2678073742 | CFB | n.1904T>C c.1409-113T>C (n.1409-113T>C) c.1624+103T>C (n.1624+103T>C) n.1801+103T>C n.2340+103T>C n.2341+103T>C n.3023T>C n.2913T>C n.1846+103T>C n.1727T>C c.3130+103T>C (n.3130+103T>C) n.638T>C c.2677+103T>C (n.2677+103T>C) c.247-113T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950507dup | CA2678073744 | CFB | n.1905dup c.1409-112dup (n.1409-112dup) c.1624+104dup (n.1624+104dup) n.1801+104dup n.2340+104dup n.2341+104dup n.3024dup n.2914dup n.1846+104dup n.1728dup c.3130+104dup (n.3130+104dup) n.639dup c.2677+104dup (n.2677+104dup) c.247-112dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950508C>A | CA2678073749 | CFB | n.1906C>A c.1409-111C>A (n.1409-111C>A) c.1624+105C>A (n.1624+105C>A) n.1801+105C>A n.2340+105C>A n.2341+105C>A n.3025C>A n.2915C>A n.1846+105C>A n.1729C>A c.3130+105C>A (n.3130+105C>A) n.640C>A c.2677+105C>A (n.2677+105C>A) c.247-111C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950508C= | CA1619378401 | CFB | n.1906C= c.1409-111C= (n.1409-111C=) c.1624+105C= (n.1624+105C=) n.1801+105C= n.2340+105C= n.2341+105C= n.3025C= n.2915C= n.1846+105C= n.1729C= c.3130+105C= (n.3130+105C=) n.640C= c.2677+105C= (n.2677+105C=) c.247-111C= | |
| 6 | g.31950508C>T | CA3728394 | CFB | n.1906C>T c.1409-111C>T (n.1409-111C>T) c.1624+105C>T (n.1624+105C>T) n.1801+105C>T n.2340+105C>T n.2341+105C>T n.3025C>T n.2915C>T n.1846+105C>T n.1729C>T c.3130+105C>T (n.3130+105C>T) n.640C>T c.2677+105C>T (n.2677+105C>T) c.247-111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950509C= | CA1619378403 | CFB | n.1907C= c.1409-110C= (n.1409-110C=) c.1624+106C= (n.1624+106C=) n.1801+106C= n.2340+106C= n.2341+106C= n.3026C= n.2916C= n.1846+106C= n.1730C= c.3130+106C= (n.3130+106C=) n.641C= c.2677+106C= (n.2677+106C=) c.247-110C= | |
| 6 | g.31950509C>G | CA566692894 | CFB | n.1907C>G c.1409-110C>G (n.1409-110C>G) c.1624+106C>G (n.1624+106C>G) n.1801+106C>G n.2340+106C>G n.2341+106C>G n.3026C>G n.2916C>G n.1846+106C>G n.1730C>G c.3130+106C>G (n.3130+106C>G) n.641C>G c.2677+106C>G (n.2677+106C>G) c.247-110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950511T>G | CA3728395 | CFB | n.1909T>G c.1409-108T>G (n.1409-108T>G) c.1624+108T>G (n.1624+108T>G) n.1802-108T>G n.2341-108T>G n.2342-108T>G n.3028T>G n.2918T>G n.1847-108T>G c.1625-108T>G (n.1625-108T>G) n.1732T>G c.3131-108T>G (n.3131-108T>G) n.643T>G c.2678-108T>G (n.2678-108T>G) c.247-108T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950511T= | CA1619378405 | CFB | n.1909T= c.1409-108T= (n.1409-108T=) c.1624+108T= (n.1624+108T=) n.1802-108T= n.2341-108T= n.2342-108T= n.3028T= n.2918T= n.1847-108T= c.1625-108T= (n.1625-108T=) n.1732T= c.3131-108T= (n.3131-108T=) n.643T= c.2678-108T= (n.2678-108T=) c.247-108T= | |
| 6 | g.31950512G>A | CA1619378409 | CFB | n.1910G>A c.1409-107G>A (n.1409-107G>A) c.1624+109G>A (n.1624+109G>A) n.1802-107G>A n.2341-107G>A n.2342-107G>A n.3029G>A n.2919G>A n.1847-107G>A c.1625-107G>A (n.1625-107G>A) n.1733G>A c.3131-107G>A (n.3131-107G>A) n.644G>A c.2678-107G>A (n.2678-107G>A) c.247-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950512G= | CA1619378407 | CFB | n.1910G= c.1409-107G= (n.1409-107G=) c.1624+109G= (n.1624+109G=) n.1802-107G= n.2341-107G= n.2342-107G= n.3029G= n.2919G= n.1847-107G= c.1625-107G= (n.1625-107G=) n.1733G= c.3131-107G= (n.3131-107G=) n.644G= c.2678-107G= (n.2678-107G=) c.247-107G= | |
| 6 | g.31950512G>T | CA2678073759 | CFB | n.1910G>T c.1409-107G>T (n.1409-107G>T) c.1624+109G>T (n.1624+109G>T) n.1802-107G>T n.2341-107G>T n.2342-107G>T n.3029G>T n.2919G>T n.1847-107G>T c.1625-107G>T (n.1625-107G>T) n.1733G>T c.3131-107G>T (n.3131-107G>T) n.644G>T c.2678-107G>T (n.2678-107G>T) c.247-107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950513C>A | CA2678073761 | CFB | n.1911C>A c.1409-106C>A (n.1409-106C>A) c.1624+110C>A (n.1624+110C>A) n.1802-106C>A n.2341-106C>A n.2342-106C>A n.3030C>A n.2920C>A n.1847-106C>A c.1625-106C>A (n.1625-106C>A) n.1734C>A c.3131-106C>A (n.3131-106C>A) n.645C>A c.2678-106C>A (n.2678-106C>A) c.247-106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950513C>T | CA2678073763 | CFB | n.1911C>T c.1409-106C>T (n.1409-106C>T) c.1624+110C>T (n.1624+110C>T) n.1802-106C>T n.2341-106C>T n.2342-106C>T n.3030C>T n.2920C>T n.1847-106C>T c.1625-106C>T (n.1625-106C>T) n.1734C>T c.3131-106C>T (n.3131-106C>T) n.645C>T c.2678-106C>T (n.2678-106C>T) c.247-106C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950514A= | CA1619378410 | CFB | n.1912A= c.1409-105A= (n.1409-105A=) c.1624+111A= (n.1624+111A=) n.1802-105A= n.2341-105A= n.2342-105A= n.3031A= n.2921A= n.1847-105A= c.1625-105A= (n.1625-105A=) n.1735A= c.3131-105A= (n.3131-105A=) n.646A= c.2678-105A= (n.2678-105A=) c.247-105A= | |
| 6 | g.31950514A>C | CA3728396 | CFB | n.1912A>C c.1409-105A>C (n.1409-105A>C) c.1624+111A>C (n.1624+111A>C) n.1802-105A>C n.2341-105A>C n.2342-105A>C n.3031A>C n.2921A>C n.1847-105A>C c.1625-105A>C (n.1625-105A>C) n.1735A>C c.3131-105A>C (n.3131-105A>C) n.646A>C c.2678-105A>C (n.2678-105A>C) c.247-105A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950515C>A | CA3728397 | CFB | n.1913C>A c.1409-104C>A (n.1409-104C>A) c.1624+112C>A (n.1624+112C>A) n.1802-104C>A n.2341-104C>A n.2342-104C>A n.3032C>A n.2922C>A n.1847-104C>A c.1625-104C>A (n.1625-104C>A) n.1736C>A c.3131-104C>A (n.3131-104C>A) n.647C>A c.2678-104C>A (n.2678-104C>A) c.247-104C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950515C= | CA1619378411 | CFB | n.1913C= c.1409-104C= (n.1409-104C=) c.1624+112C= (n.1624+112C=) n.1802-104C= n.2341-104C= n.2342-104C= n.3032C= n.2922C= n.1847-104C= c.1625-104C= (n.1625-104C=) n.1736C= c.3131-104C= (n.3131-104C=) n.647C= c.2678-104C= (n.2678-104C=) c.247-104C= | |
| 6 | g.31950515C>T | CA2678073772 | CFB | n.1913C>T c.1409-104C>T (n.1409-104C>T) c.1624+112C>T (n.1624+112C>T) n.1802-104C>T n.2341-104C>T n.2342-104C>T n.3032C>T n.2922C>T n.1847-104C>T c.1625-104C>T (n.1625-104C>T) n.1736C>T c.3131-104C>T (n.3131-104C>T) n.647C>T c.2678-104C>T (n.2678-104C>T) c.247-104C>T | gnomAD v4 |