UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950445C>A | CA2678073642 | CFB | n.1843C>A c.1409-174C>A (n.1409-174C>A) c.1624+42C>A (n.1624+42C>A) n.1801+42C>A n.2340+42C>A n.2341+42C>A n.2962C>A n.2852C>A n.1846+42C>A n.1666C>A c.3130+42C>A (n.3130+42C>A) n.577C>A c.2677+42C>A (n.2677+42C>A) c.247-174C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950446C>A | CA2578573016 | CFB | n.1844C>A c.1409-173C>A (n.1409-173C>A) c.1624+43C>A (n.1624+43C>A) n.1801+43C>A n.2340+43C>A n.2341+43C>A n.2963C>A n.2853C>A n.1846+43C>A n.1667C>A c.3130+43C>A (n.3130+43C>A) n.578C>A c.2677+43C>A (n.2677+43C>A) c.247-173C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950446C>T | CA2678073644 | CFB | n.1844C>T c.1409-173C>T (n.1409-173C>T) c.1624+43C>T (n.1624+43C>T) n.1801+43C>T n.2340+43C>T n.2341+43C>T n.2963C>T n.2853C>T n.1846+43C>T n.1667C>T c.3130+43C>T (n.3130+43C>T) n.578C>T c.2677+43C>T (n.2677+43C>T) c.247-173C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950447A= | CA1619378341 | CFB | n.1845A= c.1409-172A= (n.1409-172A=) c.1624+44A= (n.1624+44A=) n.1801+44A= n.2340+44A= n.2341+44A= n.2964A= n.2854A= n.1846+44A= n.1668A= c.3130+44A= (n.3130+44A=) n.579A= c.2677+44A= (n.2677+44A=) c.247-172A= | |
| 6 | g.31950447A>G | CA3728386 | CFB | n.1845A>G c.1409-172A>G (n.1409-172A>G) c.1624+44A>G (n.1624+44A>G) n.1801+44A>G n.2340+44A>G n.2341+44A>G n.2964A>G n.2854A>G n.1846+44A>G n.1668A>G c.3130+44A>G (n.3130+44A>G) n.579A>G c.2677+44A>G (n.2677+44A>G) c.247-172A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950449G>C | CA823922683 | CFB | n.1847G>C c.1409-170G>C (n.1409-170G>C) c.1624+46G>C (n.1624+46G>C) n.1801+46G>C n.2340+46G>C n.2341+46G>C n.2966G>C n.2856G>C n.1846+46G>C n.1670G>C c.3130+46G>C (n.3130+46G>C) n.581G>C c.2677+46G>C (n.2677+46G>C) c.247-170G>C | dbSNP |
| 6 | g.31950449G= | CA1619378342 | CFB | n.1847G= c.1409-170G= (n.1409-170G=) c.1624+46G= (n.1624+46G=) n.1801+46G= n.2340+46G= n.2341+46G= n.2966G= n.2856G= n.1846+46G= n.1670G= c.3130+46G= (n.3130+46G=) n.581G= c.2677+46G= (n.2677+46G=) c.247-170G= | |
| 6 | g.31950450C>A | CA566692885 | CFB | n.1848C>A c.1409-169C>A (n.1409-169C>A) c.1624+47C>A (n.1624+47C>A) n.1801+47C>A n.2340+47C>A n.2341+47C>A n.2967C>A n.2857C>A n.1846+47C>A n.1671C>A c.3130+47C>A (n.3130+47C>A) n.582C>A c.2677+47C>A (n.2677+47C>A) c.247-169C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950450C= | CA1619378343 | CFB | n.1848C= c.1409-169C= (n.1409-169C=) c.1624+47C= (n.1624+47C=) n.1801+47C= n.2340+47C= n.2341+47C= n.2967C= n.2857C= n.1846+47C= n.1671C= c.3130+47C= (n.3130+47C=) n.582C= c.2677+47C= (n.2677+47C=) c.247-169C= | |
| 6 | g.31950450C>G | CA2578573017 | CFB | n.1848C>G c.1409-169C>G (n.1409-169C>G) c.1624+47C>G (n.1624+47C>G) n.1801+47C>G n.2340+47C>G n.2341+47C>G n.2967C>G n.2857C>G n.1846+47C>G n.1671C>G c.3130+47C>G (n.3130+47C>G) n.582C>G c.2677+47C>G (n.2677+47C>G) c.247-169C>G | |
| 6 | g.31950450C>T | CA823922684 | CFB | n.1848C>T c.1409-169C>T (n.1409-169C>T) c.1624+47C>T (n.1624+47C>T) n.1801+47C>T n.2340+47C>T n.2341+47C>T n.2967C>T n.2857C>T n.1846+47C>T n.1671C>T c.3130+47C>T (n.3130+47C>T) n.582C>T c.2677+47C>T (n.2677+47C>T) c.247-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950452A>C | CA2578573018 | CFB | n.1850A>C c.1409-167A>C (n.1409-167A>C) c.1624+49A>C (n.1624+49A>C) n.1801+49A>C n.2340+49A>C n.2341+49A>C n.2969A>C n.2859A>C n.1846+49A>C n.1673A>C c.3130+49A>C (n.3130+49A>C) n.584A>C c.2677+49A>C (n.2677+49A>C) c.247-167A>C | |
| 6 | g.31950455C= | CA1619378346 | CFB | n.1853C= c.1409-164C= (n.1409-164C=) c.1624+52C= (n.1624+52C=) n.1801+52C= n.2340+52C= n.2341+52C= n.2972C= n.2862C= n.1846+52C= n.1676C= c.3130+52C= (n.3130+52C=) n.587C= c.2677+52C= (n.2677+52C=) c.247-164C= | |
| 6 | g.31950455C>G | CA1619378347 | CFB | n.1853C>G c.1409-164C>G (n.1409-164C>G) c.1624+52C>G (n.1624+52C>G) n.1801+52C>G n.2340+52C>G n.2341+52C>G n.2972C>G n.2862C>G n.1846+52C>G n.1676C>G c.3130+52C>G (n.3130+52C>G) n.587C>G c.2677+52C>G (n.2677+52C>G) c.247-164C>G | dbSNP |
| 6 | g.31950456C>A | CA2678073649 | CFB | n.1854C>A c.1409-163C>A (n.1409-163C>A) c.1624+53C>A (n.1624+53C>A) n.1801+53C>A n.2340+53C>A n.2341+53C>A n.2973C>A n.2863C>A n.1846+53C>A n.1677C>A c.3130+53C>A (n.3130+53C>A) n.588C>A c.2677+53C>A (n.2677+53C>A) c.247-163C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950458C>A | CA3728388 | CFB | n.1856C>A c.1409-161C>A (n.1409-161C>A) c.1624+55C>A (n.1624+55C>A) n.1801+55C>A n.2340+55C>A n.2341+55C>A n.2975C>A n.2865C>A n.1846+55C>A n.1679C>A c.3130+55C>A (n.3130+55C>A) n.590C>A c.2677+55C>A (n.2677+55C>A) c.247-161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950458C= | CA1619378349 | CFB | n.1856C= c.1409-161C= (n.1409-161C=) c.1624+55C= (n.1624+55C=) n.1801+55C= n.2340+55C= n.2341+55C= n.2975C= n.2865C= n.1846+55C= n.1679C= c.3130+55C= (n.3130+55C=) n.590C= c.2677+55C= (n.2677+55C=) c.247-161C= | |
| 6 | g.31950458C>T | CA3728387 | CFB | n.1856C>T c.1409-161C>T (n.1409-161C>T) c.1624+55C>T (n.1624+55C>T) n.1801+55C>T n.2340+55C>T n.2341+55C>T n.2975C>T n.2865C>T n.1846+55C>T n.1679C>T c.3130+55C>T (n.3130+55C>T) n.590C>T c.2677+55C>T (n.2677+55C>T) c.247-161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950460dup | CA2578573019 | CFB | n.1858dup c.1409-159dup (n.1409-159dup) c.1624+57dup (n.1624+57dup) n.1801+57dup n.2340+57dup n.2341+57dup n.2977dup n.2867dup n.1846+57dup n.1681dup c.3130+57dup (n.3130+57dup) n.592dup c.2677+57dup (n.2677+57dup) c.247-159dup | |
| 6 | g.31950459C>A | CA2578573020 | CFB | n.1857C>A c.1409-160C>A (n.1409-160C>A) c.1624+56C>A (n.1624+56C>A) n.1801+56C>A n.2340+56C>A n.2341+56C>A n.2976C>A n.2866C>A n.1846+56C>A n.1680C>A c.3130+56C>A (n.3130+56C>A) n.591C>A c.2677+56C>A (n.2677+56C>A) c.247-160C>A | |
| 6 | g.31950459C= | CA1619378351 | CFB | n.1857C= c.1409-160C= (n.1409-160C=) c.1624+56C= (n.1624+56C=) n.1801+56C= n.2340+56C= n.2341+56C= n.2976C= n.2866C= n.1846+56C= n.1680C= c.3130+56C= (n.3130+56C=) n.591C= c.2677+56C= (n.2677+56C=) c.247-160C= | |
| 6 | g.31950459C>G | CA566692886 | CFB | n.1857C>G c.1409-160C>G (n.1409-160C>G) c.1624+56C>G (n.1624+56C>G) n.1801+56C>G n.2340+56C>G n.2341+56C>G n.2976C>G n.2866C>G n.1846+56C>G n.1680C>G c.3130+56C>G (n.3130+56C>G) n.591C>G c.2677+56C>G (n.2677+56C>G) c.247-160C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950459C>T | CA2578573021 | CFB | n.1857C>T c.1409-160C>T (n.1409-160C>T) c.1624+56C>T (n.1624+56C>T) n.1801+56C>T n.2340+56C>T n.2341+56C>T n.2976C>T n.2866C>T n.1846+56C>T n.1680C>T c.3130+56C>T (n.3130+56C>T) n.591C>T c.2677+56C>T (n.2677+56C>T) c.247-160C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950462C= | CA1619378353 | CFB | n.1860C= c.1409-157C= (n.1409-157C=) c.1624+59C= (n.1624+59C=) n.1801+59C= n.2340+59C= n.2341+59C= n.2979C= n.2869C= n.1846+59C= n.1683C= c.3130+59C= (n.3130+59C=) n.594C= c.2677+59C= (n.2677+59C=) c.247-157C= | |
| 6 | g.31950462C>T | CA136897365 | CFB | n.1860C>T c.1409-157C>T (n.1409-157C>T) c.1624+59C>T (n.1624+59C>T) n.1801+59C>T n.2340+59C>T n.2341+59C>T n.2979C>T n.2869C>T n.1846+59C>T n.1683C>T c.3130+59C>T (n.3130+59C>T) n.594C>T c.2677+59C>T (n.2677+59C>T) c.247-157C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950463T>C | CA823922689 | CFB | n.1861T>C c.1409-156T>C (n.1409-156T>C) c.1624+60T>C (n.1624+60T>C) n.1801+60T>C n.2340+60T>C n.2341+60T>C n.2980T>C n.2870T>C n.1846+60T>C n.1684T>C c.3130+60T>C (n.3130+60T>C) n.595T>C c.2677+60T>C (n.2677+60T>C) c.247-156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950463T= | CA1619378354 | CFB | n.1861T= c.1409-156T= (n.1409-156T=) c.1624+60T= (n.1624+60T=) n.1801+60T= n.2340+60T= n.2341+60T= n.2980T= n.2870T= n.1846+60T= n.1684T= c.3130+60T= (n.3130+60T=) n.595T= c.2677+60T= (n.2677+60T=) c.247-156T= | |
| 6 | g.31950465T>C | CA2678073655 | CFB | n.1863T>C c.1409-154T>C (n.1409-154T>C) c.1624+62T>C (n.1624+62T>C) n.1801+62T>C n.2340+62T>C n.2341+62T>C n.2982T>C n.2872T>C n.1846+62T>C n.1686T>C c.3130+62T>C (n.3130+62T>C) n.597T>C c.2677+62T>C (n.2677+62T>C) c.247-154T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950466C>A | CA2578573022 | CFB | n.1864C>A c.1409-153C>A (n.1409-153C>A) c.1624+63C>A (n.1624+63C>A) n.1801+63C>A n.2340+63C>A n.2341+63C>A n.2983C>A n.2873C>A n.1846+63C>A n.1687C>A c.3130+63C>A (n.3130+63C>A) n.598C>A c.2677+63C>A (n.2677+63C>A) c.247-153C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950466C>T | CA2578573023 | CFB | n.1864C>T c.1409-153C>T (n.1409-153C>T) c.1624+63C>T (n.1624+63C>T) n.1801+63C>T n.2340+63C>T n.2341+63C>T n.2983C>T n.2873C>T n.1846+63C>T n.1687C>T c.3130+63C>T (n.3130+63C>T) n.598C>T c.2677+63C>T (n.2677+63C>T) c.247-153C>T | |
| 6 | g.31950471_31950479del | CA2678073658 | CFB | n.1869_1877del c.1409-148_1409-140del (n.1409-148_1409-140del) c.1624+68_1624+76del (n.1624+68_1624+76del) n.1801+68_1801+76del n.2340+68_2340+76del n.2341+68_2341+76del n.2988_2996del n.2878_2886del n.1846+68_1846+76del n.1692_1700del c.3130+68_3130+76del (n.3130+68_3130+76del) n.603_611del c.2677+68_2677+76del (n.2677+68_2677+76del) c.247-148_247-140del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950467T>C | CA136897375 | CFB | n.1865T>C c.1409-152T>C (n.1409-152T>C) c.1624+64T>C (n.1624+64T>C) n.1801+64T>C n.2340+64T>C n.2341+64T>C n.2984T>C n.2874T>C n.1846+64T>C n.1688T>C c.3130+64T>C (n.3130+64T>C) n.599T>C c.2677+64T>C (n.2677+64T>C) c.247-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950467T= | CA1619378356 | CFB | n.1865T= c.1409-152T= (n.1409-152T=) c.1624+64T= (n.1624+64T=) n.1801+64T= n.2340+64T= n.2341+64T= n.2984T= n.2874T= n.1846+64T= n.1688T= c.3130+64T= (n.3130+64T=) n.599T= c.2677+64T= (n.2677+64T=) c.247-152T= | |
| 6 | g.31950468A>T | CA2678073661 | CFB | n.1866A>T c.1409-151A>T (n.1409-151A>T) c.1624+65A>T (n.1624+65A>T) n.1801+65A>T n.2340+65A>T n.2341+65A>T n.2985A>T n.2875A>T n.1846+65A>T n.1689A>T c.3130+65A>T (n.3130+65A>T) n.600A>T c.2677+65A>T (n.2677+65A>T) c.247-151A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950469C>A | CA2678073662 | CFB | n.1867C>A c.1409-150C>A (n.1409-150C>A) c.1624+66C>A (n.1624+66C>A) n.1801+66C>A n.2340+66C>A n.2341+66C>A n.2986C>A n.2876C>A n.1846+66C>A n.1690C>A c.3130+66C>A (n.3130+66C>A) n.601C>A c.2677+66C>A (n.2677+66C>A) c.247-150C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950470A>T | CA2578573024 | CFB | n.1868A>T c.1409-149A>T (n.1409-149A>T) c.1624+67A>T (n.1624+67A>T) n.1801+67A>T n.2340+67A>T n.2341+67A>T n.2987A>T n.2877A>T n.1846+67A>T n.1691A>T c.3130+67A>T (n.3130+67A>T) n.602A>T c.2677+67A>T (n.2677+67A>T) c.247-149A>T | |
| 6 | g.31950471G>A | CA2678073663 | CFB | n.1869G>A c.1409-148G>A (n.1409-148G>A) c.1624+68G>A (n.1624+68G>A) n.1801+68G>A n.2340+68G>A n.2341+68G>A n.2988G>A n.2878G>A n.1846+68G>A n.1692G>A c.3130+68G>A (n.3130+68G>A) n.603G>A c.2677+68G>A (n.2677+68G>A) c.247-148G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950472A>T | CA2678073664 | CFB | n.1870A>T c.1409-147A>T (n.1409-147A>T) c.1624+69A>T (n.1624+69A>T) n.1801+69A>T n.2340+69A>T n.2341+69A>T n.2989A>T n.2879A>T n.1846+69A>T n.1693A>T c.3130+69A>T (n.3130+69A>T) n.604A>T c.2677+69A>T (n.2677+69A>T) c.247-147A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950474C>A | CA2678073673 | CFB | n.1872C>A c.1409-145C>A (n.1409-145C>A) c.1624+71C>A (n.1624+71C>A) n.1801+71C>A n.2340+71C>A n.2341+71C>A n.2991C>A n.2881C>A n.1846+71C>A n.1695C>A c.3130+71C>A (n.3130+71C>A) n.606C>A c.2677+71C>A (n.2677+71C>A) c.247-145C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950474C= | CA1619378358 | CFB | n.1872C= c.1409-145C= (n.1409-145C=) c.1624+71C= (n.1624+71C=) n.1801+71C= n.2340+71C= n.2341+71C= n.2991C= n.2881C= n.1846+71C= n.1695C= c.3130+71C= (n.3130+71C=) n.606C= c.2677+71C= (n.2677+71C=) c.247-145C= | |
| 6 | g.31950474C>T | CA3728389 | CFB | n.1872C>T c.1409-145C>T (n.1409-145C>T) c.1624+71C>T (n.1624+71C>T) n.1801+71C>T n.2340+71C>T n.2341+71C>T n.2991C>T n.2881C>T n.1846+71C>T n.1695C>T c.3130+71C>T (n.3130+71C>T) n.606C>T c.2677+71C>T (n.2677+71C>T) c.247-145C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950475del | CA2678073667 | CFB | n.1873del c.1409-144del (n.1409-144del) c.1624+72del (n.1624+72del) n.1801+72del n.2340+72del n.2341+72del n.2992del n.2882del n.1846+72del n.1696del c.3130+72del (n.3130+72del) n.607del c.2677+72del (n.2677+72del) c.247-144del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950475C= | CA1619378359 | CFB | n.1873C= c.1409-144C= (n.1409-144C=) c.1624+72C= (n.1624+72C=) n.1801+72C= n.2340+72C= n.2341+72C= n.2992C= n.2882C= n.1846+72C= n.1696C= c.3130+72C= (n.3130+72C=) n.607C= c.2677+72C= (n.2677+72C=) c.247-144C= | |
| 6 | g.31950475C>T | CA3728390 | CFB | n.1873C>T c.1409-144C>T (n.1409-144C>T) c.1624+72C>T (n.1624+72C>T) n.1801+72C>T n.2340+72C>T n.2341+72C>T n.2992C>T n.2882C>T n.1846+72C>T n.1696C>T c.3130+72C>T (n.3130+72C>T) n.607C>T c.2677+72C>T (n.2677+72C>T) c.247-144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950477A>G | CA2678073679 | CFB | n.1875A>G c.1409-142A>G (n.1409-142A>G) c.1624+74A>G (n.1624+74A>G) n.1801+74A>G n.2340+74A>G n.2341+74A>G n.2994A>G n.2884A>G n.1846+74A>G n.1698A>G c.3130+74A>G (n.3130+74A>G) n.609A>G c.2677+74A>G (n.2677+74A>G) c.247-142A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950478C= | CA1619378361 | CFB | n.1876C= c.1409-141C= (n.1409-141C=) c.1624+75C= (n.1624+75C=) n.1801+75C= n.2340+75C= n.2341+75C= n.2995C= n.2885C= n.1846+75C= n.1699C= c.3130+75C= (n.3130+75C=) n.610C= c.2677+75C= (n.2677+75C=) c.247-141C= | |
| 6 | g.31950478C>T | CA1619378362 | CFB | n.1876C>T c.1409-141C>T (n.1409-141C>T) c.1624+75C>T (n.1624+75C>T) n.1801+75C>T n.2340+75C>T n.2341+75C>T n.2995C>T n.2885C>T n.1846+75C>T n.1699C>T c.3130+75C>T (n.3130+75C>T) n.610C>T c.2677+75C>T (n.2677+75C>T) c.247-141C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950479A= | CA1619378363 | CFB | n.1877A= c.1409-140A= (n.1409-140A=) c.1624+76A= (n.1624+76A=) n.1801+76A= n.2340+76A= n.2341+76A= n.2996A= n.2886A= n.1846+76A= n.1700A= c.3130+76A= (n.3130+76A=) n.611A= c.2677+76A= (n.2677+76A=) c.247-140A= | |
| 6 | g.31950479A>G | CA566692887 | CFB | n.1877A>G c.1409-140A>G (n.1409-140A>G) c.1624+76A>G (n.1624+76A>G) n.1801+76A>G n.2340+76A>G n.2341+76A>G n.2996A>G n.2886A>G n.1846+76A>G n.1700A>G c.3130+76A>G (n.3130+76A>G) n.611A>G c.2677+76A>G (n.2677+76A>G) c.247-140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950480C>T | CA2678073683 | CFB | n.1878C>T c.1409-139C>T (n.1409-139C>T) c.1624+77C>T (n.1624+77C>T) n.1801+77C>T n.2340+77C>T n.2341+77C>T n.2997C>T n.2887C>T n.1846+77C>T n.1701C>T c.3130+77C>T (n.3130+77C>T) n.612C>T c.2677+77C>T (n.2677+77C>T) c.247-139C>T | gnomAD v4 |