UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950432G>A | CA2578573011 | CFB | n.1830G>A c.1409-187G>A (n.1409-187G>A) c.1624+29G>A (n.1624+29G>A) n.1801+29G>A n.2340+29G>A n.2341+29G>A n.2949G>A n.2839G>A n.1846+29G>A n.1653G>A c.3130+29G>A (n.3130+29G>A) n.564G>A c.2677+29G>A (n.2677+29G>A) c.247-187G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950432G>C | CA3728383 | CFB | n.1830G>C c.1409-187G>C (n.1409-187G>C) c.1624+29G>C (n.1624+29G>C) n.1801+29G>C n.2340+29G>C n.2341+29G>C n.2949G>C n.2839G>C n.1846+29G>C n.1653G>C c.3130+29G>C (n.3130+29G>C) n.564G>C c.2677+29G>C (n.2677+29G>C) c.247-187G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950432G= | CA1619378331 | CFB | n.1830G= c.1409-187G= (n.1409-187G=) c.1624+29G= (n.1624+29G=) n.1801+29G= n.2340+29G= n.2341+29G= n.2949G= n.2839G= n.1846+29G= n.1653G= c.3130+29G= (n.3130+29G=) n.564G= c.2677+29G= (n.2677+29G=) c.247-187G= | |
| 6 | g.31950432G>T | CA2678073621 | CFB | n.1830G>T c.1409-187G>T (n.1409-187G>T) c.1624+29G>T (n.1624+29G>T) n.1801+29G>T n.2340+29G>T n.2341+29G>T n.2949G>T n.2839G>T n.1846+29G>T n.1653G>T c.3130+29G>T (n.3130+29G>T) n.564G>T c.2677+29G>T (n.2677+29G>T) c.247-187G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950433C= | CA1619378333 | CFB | n.1831C= c.1409-186C= (n.1409-186C=) c.1624+30C= (n.1624+30C=) n.1801+30C= n.2340+30C= n.2341+30C= n.2950C= n.2840C= n.1846+30C= n.1654C= c.3130+30C= (n.3130+30C=) n.565C= c.2677+30C= (n.2677+30C=) c.247-186C= | |
| 6 | g.31950433C>T | CA823922676 | CFB | n.1831C>T c.1409-186C>T (n.1409-186C>T) c.1624+30C>T (n.1624+30C>T) n.1801+30C>T n.2340+30C>T n.2341+30C>T n.2950C>T n.2840C>T n.1846+30C>T n.1654C>T c.3130+30C>T (n.3130+30C>T) n.565C>T c.2677+30C>T (n.2677+30C>T) c.247-186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950434A>C | CA2578573012 | CFB | n.1832A>C c.1409-185A>C (n.1409-185A>C) c.1624+31A>C (n.1624+31A>C) n.1801+31A>C n.2340+31A>C n.2341+31A>C n.2951A>C n.2841A>C n.1846+31A>C n.1655A>C c.3130+31A>C (n.3130+31A>C) n.566A>C c.2677+31A>C (n.2677+31A>C) c.247-185A>C | |
| 6 | g.31950434A>T | CA2678073625 | CFB | n.1832A>T c.1409-185A>T (n.1409-185A>T) c.1624+31A>T (n.1624+31A>T) n.1801+31A>T n.2340+31A>T n.2341+31A>T n.2951A>T n.2841A>T n.1846+31A>T n.1655A>T c.3130+31A>T (n.3130+31A>T) n.566A>T c.2677+31A>T (n.2677+31A>T) c.247-185A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950435C>A | CA566692884 | CFB | n.1833C>A c.1409-184C>A (n.1409-184C>A) c.1624+32C>A (n.1624+32C>A) n.1801+32C>A n.2340+32C>A n.2341+32C>A n.2952C>A n.2842C>A n.1846+32C>A n.1656C>A c.3130+32C>A (n.3130+32C>A) n.567C>A c.2677+32C>A (n.2677+32C>A) c.247-184C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950435C= | CA1619378335 | CFB | n.1833C= c.1409-184C= (n.1409-184C=) c.1624+32C= (n.1624+32C=) n.1801+32C= n.2340+32C= n.2341+32C= n.2952C= n.2842C= n.1846+32C= n.1656C= c.3130+32C= (n.3130+32C=) n.567C= c.2677+32C= (n.2677+32C=) c.247-184C= | |
| 6 | g.31950435C>T | CA2678073630 | CFB | n.1833C>T c.1409-184C>T (n.1409-184C>T) c.1624+32C>T (n.1624+32C>T) n.1801+32C>T n.2340+32C>T n.2341+32C>T n.2952C>T n.2842C>T n.1846+32C>T n.1656C>T c.3130+32C>T (n.3130+32C>T) n.567C>T c.2677+32C>T (n.2677+32C>T) c.247-184C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950436del | CA2678073628 | CFB | n.1834del c.1409-183del (n.1409-183del) c.1624+33del (n.1624+33del) n.1801+33del n.2340+33del n.2341+33del n.2953del n.2843del n.1846+33del n.1657del c.3130+33del (n.3130+33del) n.568del c.2677+33del (n.2677+33del) c.247-183del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950436C>A | CA2578573013 | CFB | n.1834C>A c.1409-183C>A (n.1409-183C>A) c.1624+33C>A (n.1624+33C>A) n.1801+33C>A n.2340+33C>A n.2341+33C>A n.2953C>A n.2843C>A n.1846+33C>A n.1657C>A c.3130+33C>A (n.3130+33C>A) n.568C>A c.2677+33C>A (n.2677+33C>A) c.247-183C>A | |
| 6 | g.31950436C= | CA1619378336 | CFB | n.1834C= c.1409-183C= (n.1409-183C=) c.1624+33C= (n.1624+33C=) n.1801+33C= n.2340+33C= n.2341+33C= n.2953C= n.2843C= n.1846+33C= n.1657C= c.3130+33C= (n.3130+33C=) n.568C= c.2677+33C= (n.2677+33C=) c.247-183C= | |
| 6 | g.31950436C>T | CA3728384 | CFB | n.1834C>T c.1409-183C>T (n.1409-183C>T) c.1624+33C>T (n.1624+33C>T) n.1801+33C>T n.2340+33C>T n.2341+33C>T n.2953C>T n.2843C>T n.1846+33C>T n.1657C>T c.3130+33C>T (n.3130+33C>T) n.568C>T c.2677+33C>T (n.2677+33C>T) c.247-183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950437T>C | CA2678073633 | CFB | n.1835T>C c.1409-182T>C (n.1409-182T>C) c.1624+34T>C (n.1624+34T>C) n.1801+34T>C n.2340+34T>C n.2341+34T>C n.2954T>C n.2844T>C n.1846+34T>C n.1658T>C c.3130+34T>C (n.3130+34T>C) n.569T>C c.2677+34T>C (n.2677+34T>C) c.247-182T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950438A>C | CA2578573014 | CFB | n.1836A>C c.1409-181A>C (n.1409-181A>C) c.1624+35A>C (n.1624+35A>C) n.1801+35A>C n.2340+35A>C n.2341+35A>C n.2955A>C n.2845A>C n.1846+35A>C n.1659A>C c.3130+35A>C (n.3130+35A>C) n.570A>C c.2677+35A>C (n.2677+35A>C) c.247-181A>C | |
| 6 | g.31950438A>G | CA2678073636 | CFB | n.1836A>G c.1409-181A>G (n.1409-181A>G) c.1624+35A>G (n.1624+35A>G) n.1801+35A>G n.2340+35A>G n.2341+35A>G n.2955A>G n.2845A>G n.1846+35A>G n.1659A>G c.3130+35A>G (n.3130+35A>G) n.570A>G c.2677+35A>G (n.2677+35A>G) c.247-181A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950439T>C | CA3728385 | CFB | n.1837T>C c.1409-180T>C (n.1409-180T>C) c.1624+36T>C (n.1624+36T>C) n.1801+36T>C n.2340+36T>C n.2341+36T>C n.2956T>C n.2846T>C n.1846+36T>C n.1660T>C c.3130+36T>C (n.3130+36T>C) n.571T>C c.2677+36T>C (n.2677+36T>C) c.247-180T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950439T= | CA1619378337 | CFB | n.1837T= c.1409-180T= (n.1409-180T=) c.1624+36T= (n.1624+36T=) n.1801+36T= n.2340+36T= n.2341+36T= n.2956T= n.2846T= n.1846+36T= n.1660T= c.3130+36T= (n.3130+36T=) n.571T= c.2677+36T= (n.2677+36T=) c.247-180T= | |
| 6 | g.31950441C>A | CA2578573015 | CFB | n.1839C>A c.1409-178C>A (n.1409-178C>A) c.1624+38C>A (n.1624+38C>A) n.1801+38C>A n.2340+38C>A n.2341+38C>A n.2958C>A n.2848C>A n.1846+38C>A n.1662C>A c.3130+38C>A (n.3130+38C>A) n.573C>A c.2677+38C>A (n.2677+38C>A) c.247-178C>A | |
| 6 | g.31950443C>A | CA2678073639 | CFB | n.1841C>A c.1409-176C>A (n.1409-176C>A) c.1624+40C>A (n.1624+40C>A) n.1801+40C>A n.2340+40C>A n.2341+40C>A n.2960C>A n.2850C>A n.1846+40C>A n.1664C>A c.3130+40C>A (n.3130+40C>A) n.575C>A c.2677+40C>A (n.2677+40C>A) c.247-176C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950443C= | CA1619378339 | CFB | n.1841C= c.1409-176C= (n.1409-176C=) c.1624+40C= (n.1624+40C=) n.1801+40C= n.2340+40C= n.2341+40C= n.2960C= n.2850C= n.1846+40C= n.1664C= c.3130+40C= (n.3130+40C=) n.575C= c.2677+40C= (n.2677+40C=) c.247-176C= | |
| 6 | g.31950443C>T | CA1619378340 | CFB | n.1841C>T c.1409-176C>T (n.1409-176C>T) c.1624+40C>T (n.1624+40C>T) n.1801+40C>T n.2340+40C>T n.2341+40C>T n.2960C>T n.2850C>T n.1846+40C>T n.1664C>T c.3130+40C>T (n.3130+40C>T) n.575C>T c.2677+40C>T (n.2677+40C>T) c.247-176C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950445C>A | CA2678073642 | CFB | n.1843C>A c.1409-174C>A (n.1409-174C>A) c.1624+42C>A (n.1624+42C>A) n.1801+42C>A n.2340+42C>A n.2341+42C>A n.2962C>A n.2852C>A n.1846+42C>A n.1666C>A c.3130+42C>A (n.3130+42C>A) n.577C>A c.2677+42C>A (n.2677+42C>A) c.247-174C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950446C>A | CA2578573016 | CFB | n.1844C>A c.1409-173C>A (n.1409-173C>A) c.1624+43C>A (n.1624+43C>A) n.1801+43C>A n.2340+43C>A n.2341+43C>A n.2963C>A n.2853C>A n.1846+43C>A n.1667C>A c.3130+43C>A (n.3130+43C>A) n.578C>A c.2677+43C>A (n.2677+43C>A) c.247-173C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950446C>T | CA2678073644 | CFB | n.1844C>T c.1409-173C>T (n.1409-173C>T) c.1624+43C>T (n.1624+43C>T) n.1801+43C>T n.2340+43C>T n.2341+43C>T n.2963C>T n.2853C>T n.1846+43C>T n.1667C>T c.3130+43C>T (n.3130+43C>T) n.578C>T c.2677+43C>T (n.2677+43C>T) c.247-173C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950447A= | CA1619378341 | CFB | n.1845A= c.1409-172A= (n.1409-172A=) c.1624+44A= (n.1624+44A=) n.1801+44A= n.2340+44A= n.2341+44A= n.2964A= n.2854A= n.1846+44A= n.1668A= c.3130+44A= (n.3130+44A=) n.579A= c.2677+44A= (n.2677+44A=) c.247-172A= | |
| 6 | g.31950447A>G | CA3728386 | CFB | n.1845A>G c.1409-172A>G (n.1409-172A>G) c.1624+44A>G (n.1624+44A>G) n.1801+44A>G n.2340+44A>G n.2341+44A>G n.2964A>G n.2854A>G n.1846+44A>G n.1668A>G c.3130+44A>G (n.3130+44A>G) n.579A>G c.2677+44A>G (n.2677+44A>G) c.247-172A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950449G>C | CA823922683 | CFB | n.1847G>C c.1409-170G>C (n.1409-170G>C) c.1624+46G>C (n.1624+46G>C) n.1801+46G>C n.2340+46G>C n.2341+46G>C n.2966G>C n.2856G>C n.1846+46G>C n.1670G>C c.3130+46G>C (n.3130+46G>C) n.581G>C c.2677+46G>C (n.2677+46G>C) c.247-170G>C | dbSNP |
| 6 | g.31950449G= | CA1619378342 | CFB | n.1847G= c.1409-170G= (n.1409-170G=) c.1624+46G= (n.1624+46G=) n.1801+46G= n.2340+46G= n.2341+46G= n.2966G= n.2856G= n.1846+46G= n.1670G= c.3130+46G= (n.3130+46G=) n.581G= c.2677+46G= (n.2677+46G=) c.247-170G= | |
| 6 | g.31950450C>A | CA566692885 | CFB | n.1848C>A c.1409-169C>A (n.1409-169C>A) c.1624+47C>A (n.1624+47C>A) n.1801+47C>A n.2340+47C>A n.2341+47C>A n.2967C>A n.2857C>A n.1846+47C>A n.1671C>A c.3130+47C>A (n.3130+47C>A) n.582C>A c.2677+47C>A (n.2677+47C>A) c.247-169C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950450C= | CA1619378343 | CFB | n.1848C= c.1409-169C= (n.1409-169C=) c.1624+47C= (n.1624+47C=) n.1801+47C= n.2340+47C= n.2341+47C= n.2967C= n.2857C= n.1846+47C= n.1671C= c.3130+47C= (n.3130+47C=) n.582C= c.2677+47C= (n.2677+47C=) c.247-169C= | |
| 6 | g.31950450C>G | CA2578573017 | CFB | n.1848C>G c.1409-169C>G (n.1409-169C>G) c.1624+47C>G (n.1624+47C>G) n.1801+47C>G n.2340+47C>G n.2341+47C>G n.2967C>G n.2857C>G n.1846+47C>G n.1671C>G c.3130+47C>G (n.3130+47C>G) n.582C>G c.2677+47C>G (n.2677+47C>G) c.247-169C>G | |
| 6 | g.31950450C>T | CA823922684 | CFB | n.1848C>T c.1409-169C>T (n.1409-169C>T) c.1624+47C>T (n.1624+47C>T) n.1801+47C>T n.2340+47C>T n.2341+47C>T n.2967C>T n.2857C>T n.1846+47C>T n.1671C>T c.3130+47C>T (n.3130+47C>T) n.582C>T c.2677+47C>T (n.2677+47C>T) c.247-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950452A>C | CA2578573018 | CFB | n.1850A>C c.1409-167A>C (n.1409-167A>C) c.1624+49A>C (n.1624+49A>C) n.1801+49A>C n.2340+49A>C n.2341+49A>C n.2969A>C n.2859A>C n.1846+49A>C n.1673A>C c.3130+49A>C (n.3130+49A>C) n.584A>C c.2677+49A>C (n.2677+49A>C) c.247-167A>C | |
| 6 | g.31950455C= | CA1619378346 | CFB | n.1853C= c.1409-164C= (n.1409-164C=) c.1624+52C= (n.1624+52C=) n.1801+52C= n.2340+52C= n.2341+52C= n.2972C= n.2862C= n.1846+52C= n.1676C= c.3130+52C= (n.3130+52C=) n.587C= c.2677+52C= (n.2677+52C=) c.247-164C= | |
| 6 | g.31950455C>G | CA1619378347 | CFB | n.1853C>G c.1409-164C>G (n.1409-164C>G) c.1624+52C>G (n.1624+52C>G) n.1801+52C>G n.2340+52C>G n.2341+52C>G n.2972C>G n.2862C>G n.1846+52C>G n.1676C>G c.3130+52C>G (n.3130+52C>G) n.587C>G c.2677+52C>G (n.2677+52C>G) c.247-164C>G | dbSNP |
| 6 | g.31950456C>A | CA2678073649 | CFB | n.1854C>A c.1409-163C>A (n.1409-163C>A) c.1624+53C>A (n.1624+53C>A) n.1801+53C>A n.2340+53C>A n.2341+53C>A n.2973C>A n.2863C>A n.1846+53C>A n.1677C>A c.3130+53C>A (n.3130+53C>A) n.588C>A c.2677+53C>A (n.2677+53C>A) c.247-163C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950458C>A | CA3728388 | CFB | n.1856C>A c.1409-161C>A (n.1409-161C>A) c.1624+55C>A (n.1624+55C>A) n.1801+55C>A n.2340+55C>A n.2341+55C>A n.2975C>A n.2865C>A n.1846+55C>A n.1679C>A c.3130+55C>A (n.3130+55C>A) n.590C>A c.2677+55C>A (n.2677+55C>A) c.247-161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950458C= | CA1619378349 | CFB | n.1856C= c.1409-161C= (n.1409-161C=) c.1624+55C= (n.1624+55C=) n.1801+55C= n.2340+55C= n.2341+55C= n.2975C= n.2865C= n.1846+55C= n.1679C= c.3130+55C= (n.3130+55C=) n.590C= c.2677+55C= (n.2677+55C=) c.247-161C= | |
| 6 | g.31950458C>T | CA3728387 | CFB | n.1856C>T c.1409-161C>T (n.1409-161C>T) c.1624+55C>T (n.1624+55C>T) n.1801+55C>T n.2340+55C>T n.2341+55C>T n.2975C>T n.2865C>T n.1846+55C>T n.1679C>T c.3130+55C>T (n.3130+55C>T) n.590C>T c.2677+55C>T (n.2677+55C>T) c.247-161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950460dup | CA2578573019 | CFB | n.1858dup c.1409-159dup (n.1409-159dup) c.1624+57dup (n.1624+57dup) n.1801+57dup n.2340+57dup n.2341+57dup n.2977dup n.2867dup n.1846+57dup n.1681dup c.3130+57dup (n.3130+57dup) n.592dup c.2677+57dup (n.2677+57dup) c.247-159dup | |
| 6 | g.31950459C>A | CA2578573020 | CFB | n.1857C>A c.1409-160C>A (n.1409-160C>A) c.1624+56C>A (n.1624+56C>A) n.1801+56C>A n.2340+56C>A n.2341+56C>A n.2976C>A n.2866C>A n.1846+56C>A n.1680C>A c.3130+56C>A (n.3130+56C>A) n.591C>A c.2677+56C>A (n.2677+56C>A) c.247-160C>A | |
| 6 | g.31950459C= | CA1619378351 | CFB | n.1857C= c.1409-160C= (n.1409-160C=) c.1624+56C= (n.1624+56C=) n.1801+56C= n.2340+56C= n.2341+56C= n.2976C= n.2866C= n.1846+56C= n.1680C= c.3130+56C= (n.3130+56C=) n.591C= c.2677+56C= (n.2677+56C=) c.247-160C= | |
| 6 | g.31950459C>G | CA566692886 | CFB | n.1857C>G c.1409-160C>G (n.1409-160C>G) c.1624+56C>G (n.1624+56C>G) n.1801+56C>G n.2340+56C>G n.2341+56C>G n.2976C>G n.2866C>G n.1846+56C>G n.1680C>G c.3130+56C>G (n.3130+56C>G) n.591C>G c.2677+56C>G (n.2677+56C>G) c.247-160C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950459C>T | CA2578573021 | CFB | n.1857C>T c.1409-160C>T (n.1409-160C>T) c.1624+56C>T (n.1624+56C>T) n.1801+56C>T n.2340+56C>T n.2341+56C>T n.2976C>T n.2866C>T n.1846+56C>T n.1680C>T c.3130+56C>T (n.3130+56C>T) n.591C>T c.2677+56C>T (n.2677+56C>T) c.247-160C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950462C= | CA1619378353 | CFB | n.1860C= c.1409-157C= (n.1409-157C=) c.1624+59C= (n.1624+59C=) n.1801+59C= n.2340+59C= n.2341+59C= n.2979C= n.2869C= n.1846+59C= n.1683C= c.3130+59C= (n.3130+59C=) n.594C= c.2677+59C= (n.2677+59C=) c.247-157C= | |
| 6 | g.31950462C>T | CA136897365 | CFB | n.1860C>T c.1409-157C>T (n.1409-157C>T) c.1624+59C>T (n.1624+59C>T) n.1801+59C>T n.2340+59C>T n.2341+59C>T n.2979C>T n.2869C>T n.1846+59C>T n.1683C>T c.3130+59C>T (n.3130+59C>T) n.594C>T c.2677+59C>T (n.2677+59C>T) c.247-157C>T | dbSNP |
| 6 | g.31950463T>C | CA823922689 | CFB | n.1861T>C c.1409-156T>C (n.1409-156T>C) c.1624+60T>C (n.1624+60T>C) n.1801+60T>C n.2340+60T>C n.2341+60T>C n.2980T>C n.2870T>C n.1846+60T>C n.1684T>C c.3130+60T>C (n.3130+60T>C) n.595T>C c.2677+60T>C (n.2677+60T>C) c.247-156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |