UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950398G>A | CA363408386 | CFB | n.1796G>A c.1409-221G>A (n.1409-221G>A) c.1619G>A (p.Ser540Asn) n.2335G>A n.2336G>A n.2915G>A n.2805G>A n.1841G>A n.1619G>A c.3125G>A (p.Ser1042Asn) n.530G>A c.2672G>A (p.Ser891Asn) c.247-221G>A | |
| 6 | g.31950398G>C | CA363408390 | CFB | n.1796G>C c.1409-221G>C (n.1409-221G>C) c.1619G>C (p.Ser540Thr) n.2335G>C n.2336G>C n.2915G>C n.2805G>C n.1841G>C n.1619G>C c.3125G>C (p.Ser1042Thr) n.530G>C c.2672G>C (p.Ser891Thr) c.247-221G>C | |
| 6 | g.31950398G>T | CA363408379 | CFB | n.1796G>T c.1409-221G>T (n.1409-221G>T) c.1619G>T (p.Ser540Ile) n.2335G>T n.2336G>T n.2915G>T n.2805G>T n.1841G>T n.1619G>T c.3125G>T (p.Ser1042Ile) n.530G>T c.2672G>T (p.Ser891Ile) c.247-221G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950399C>A | CA3728379 | CFB | n.1797C>A c.1409-220C>A (n.1409-220C>A) c.1620C>A (p.Ser540Arg) n.2336C>A n.2337C>A n.2916C>A n.2806C>A n.1842C>A n.1620C>A c.3126C>A (p.Ser1042Arg) n.531C>A c.2673C>A (p.Ser891Arg) c.247-220C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950399C= | CA1619378307 | CFB | n.1797C= c.1409-220C= (n.1409-220C=) c.1620C= (p.Ser540=) n.2336C= n.2337C= n.2916C= n.2806C= n.1842C= n.1620C= c.3126C= (p.Ser1042=) n.531C= c.2673C= (p.Ser891=) c.247-220C= | |
| 6 | g.31950399C>G | CA363408396 | CFB | n.1797C>G c.1409-220C>G (n.1409-220C>G) c.1620C>G (p.Ser540Arg) n.2336C>G n.2337C>G n.2916C>G n.2806C>G n.1842C>G n.1620C>G c.3126C>G (p.Ser1042Arg) n.531C>G c.2673C>G (p.Ser891Arg) c.247-220C>G | dbSNP |
| 6 | g.31950399C>T | CA3728378 | CFB | n.1797C>T c.1409-220C>T (n.1409-220C>T) c.1620C>T (p.Ser540=) n.2336C>T n.2337C>T n.2916C>T n.2806C>T n.1842C>T n.1620C>T c.3126C>T (p.Ser1042=) n.531C>T c.2673C>T (p.Ser891=) c.247-220C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950399_31950400delinsCG | CA1619378306 | CFB | n.1797_1798delinsCG c.1409-220_1409-219delinsCG (n.1409-220_1409-219delinsCG) c.1620_1621delinsCG (p.Ser540=) n.2336_2337delinsCG n.2337_2338delinsCG n.2916_2917delinsCG n.2806_2807delinsCG n.1842_1843delinsCG n.1620_1621delinsCG c.3126_3127delinsCG (p.Ser1042=) n.531_532delinsCG c.2673_2674delinsCG (p.Ser891=) c.247-220_247-219delinsCG | |
| 6 | g.31950400del | CA1619378309 | CFB | n.1798del c.1409-219del (n.1409-219del) c.1621del (p.Val541Ter) n.2337del n.2338del n.2917del n.2807del n.1843del n.1621del c.3127del (p.Val1043Ter) n.532del c.2674del (p.Val892Ter) c.247-219del | dbSNP |
| 6 | g.31950400G>A | CA136897218 | CFB | n.1798G>A c.1409-219G>A (n.1409-219G>A) c.1621G>A (p.Val541Ile) n.2337G>A n.2338G>A n.2917G>A n.2807G>A n.1843G>A n.1621G>A c.3127G>A (p.Val1043Ile) n.532G>A c.2674G>A (p.Val892Ile) c.247-219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950400G>C | CA363408401 | CFB | n.1798G>C c.1409-219G>C (n.1409-219G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.2337G>C n.2338G>C n.2917G>C n.2807G>C n.1843G>C n.1621G>C c.3127G>C (p.Val1043Leu) n.532G>C c.2674G>C (p.Val892Leu) c.247-219G>C | |
| 6 | g.31950400G= | CA1619378310 | CFB | n.1798G= c.1409-219G= (n.1409-219G=) c.1621G= (p.Val541=) n.2337G= n.2338G= n.2917G= n.2807G= n.1843G= n.1621G= c.3127G= (p.Val1043=) n.532G= c.2674G= (p.Val892=) c.247-219G= | |
| 6 | g.31950400G>T | CA363408405 | CFB | n.1798G>T c.1409-219G>T (n.1409-219G>T) c.1621G>T (p.Val541Leu) n.2337G>T n.2338G>T n.2917G>T n.2807G>T n.1843G>T n.1621G>T c.3127G>T (p.Val1043Leu) n.532G>T c.2674G>T (p.Val892Leu) c.247-219G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950401T>A | CA363408411 | CFB | n.1799T>A c.1409-218T>A (n.1409-218T>A) c.1622T>A (p.Val541Glu) n.2338T>A n.2339T>A n.2918T>A n.2808T>A n.1844T>A n.1622T>A c.3128T>A (p.Val1043Glu) n.533T>A c.2675T>A (p.Val892Glu) c.247-218T>A | |
| 6 | g.31950401T>C | CA136897222 | CFB | n.1799T>C c.1409-218T>C (n.1409-218T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.2338T>C n.2339T>C n.2918T>C n.2808T>C n.1844T>C n.1622T>C c.3128T>C (p.Val1043Ala) n.533T>C c.2675T>C (p.Val892Ala) c.247-218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950401T>G | CA363408416 | CFB | n.1799T>G c.1409-218T>G (n.1409-218T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) n.2338T>G n.2339T>G n.2918T>G n.2808T>G n.1844T>G n.1622T>G c.3128T>G (p.Val1043Gly) n.533T>G c.2675T>G (p.Val892Gly) c.247-218T>G | |
| 6 | g.31950401T= | CA1619378312 | CFB | n.1799T= c.1409-218T= (n.1409-218T=) c.1622T= (p.Val541=) n.2338T= n.2339T= n.2918T= n.2808T= n.1844T= n.1622T= c.3128T= (p.Val1043=) n.533T= c.2675T= (p.Val892=) c.247-218T= | |
| 6 | g.31950402A>C | CA449812093 | CFB | n.1800A>C c.1409-217A>C (n.1409-217A>C) c.1623A>C (p.Val541=) n.2339A>C n.2340A>C n.2919A>C n.2809A>C n.1845A>C n.1623A>C c.3129A>C (p.Val1043=) n.534A>C c.2676A>C (p.Val892=) c.247-217A>C | |
| 6 | g.31950402A>G | CA449812096 | CFB | n.1800A>G c.1409-217A>G (n.1409-217A>G) c.1623A>G (p.Val541=) n.2339A>G n.2340A>G n.2919A>G n.2809A>G n.1845A>G n.1623A>G c.3129A>G (p.Val1043=) n.534A>G c.2676A>G (p.Val892=) c.247-217A>G | |
| 6 | g.31950402A>T | CA449812097 | CFB | n.1800A>T c.1409-217A>T (n.1409-217A>T) c.1623A>T (p.Val541=) n.2339A>T n.2340A>T n.2919A>T n.2809A>T n.1845A>T n.1623A>T c.3129A>T (p.Val1043=) n.534A>T c.2676A>T (p.Val892=) c.247-217A>T | |
| 6 | g.31950403G>A | CA363408419 | CFB | n.1801G>A c.1409-216G>A (n.1409-216G>A) c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.2340G>A n.2341G>A n.2920G>A n.2810G>A n.1846G>A c.1624G>A (p.Gly542Arg) n.1624G>A c.3130G>A (p.Gly1044Arg) n.535G>A c.2677G>A (p.Gly893Arg) c.247-216G>A | |
| 6 | g.31950403G>C | CA363408421 | CFB | n.1801G>C c.1409-216G>C (n.1409-216G>C) c.1624G>C (p.Glu542Gln) n.2340G>C n.2341G>C n.2920G>C n.2810G>C n.1846G>C c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.1624G>C c.3130G>C (p.Gly1044Arg) n.535G>C c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.247-216G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950403G>T | CA363408423 | CFB | n.1801G>T c.1409-216G>T (n.1409-216G>T) c.1624G>T (p.Glu542Ter) n.2340G>T n.2341G>T n.2920G>T n.2810G>T n.1846G>T c.1624G>T (p.Gly542Ter) n.1624G>T c.3130G>T (p.Gly1044Ter) n.535G>T c.2677G>T (p.Gly893Ter) c.247-216G>T | |
| 6 | g.31950404del | CA2678073583 | CFB | n.1802del c.1409-215del (n.1409-215del) c.1624+1del n.1801+1del n.2340+1del n.2341+1del n.2921del n.2811del n.1846+1del n.1625del c.3130+1del n.536del c.2677+1del c.247-215del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950404G>A | CA363408432 | CFB | n.1802G>A c.1409-215G>A (n.1409-215G>A) c.1624+1G>A (n.1624+1G>A) n.1801+1G>A n.2340+1G>A n.2341+1G>A n.2921G>A n.2811G>A n.1846+1G>A n.1625G>A c.3130+1G>A (n.3130+1G>A) n.536G>A c.2677+1G>A (n.2677+1G>A) c.247-215G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950404G>C | CA363408426 | CFB | n.1802G>C c.1409-215G>C (n.1409-215G>C) c.1624+1G>C (n.1624+1G>C) n.1801+1G>C n.2340+1G>C n.2341+1G>C n.2921G>C n.2811G>C n.1846+1G>C n.1625G>C c.3130+1G>C (n.3130+1G>C) n.536G>C c.2677+1G>C (n.2677+1G>C) c.247-215G>C | |
| 6 | g.31950404G>T | CA363408430 | CFB | n.1802G>T c.1409-215G>T (n.1409-215G>T) c.1624+1G>T (n.1624+1G>T) n.1801+1G>T n.2340+1G>T n.2341+1G>T n.2921G>T n.2811G>T n.1846+1G>T n.1625G>T c.3130+1G>T (n.3130+1G>T) n.536G>T c.2677+1G>T (n.2677+1G>T) c.247-215G>T | |
| 6 | g.31950405T>A | CA363408434 | CFB | n.1803T>A c.1409-214T>A (n.1409-214T>A) c.1624+2T>A (n.1624+2T>A) n.1801+2T>A n.2340+2T>A n.2341+2T>A n.2922T>A n.2812T>A n.1846+2T>A n.1626T>A c.3130+2T>A (n.3130+2T>A) n.537T>A c.2677+2T>A (n.2677+2T>A) c.247-214T>A | |
| 6 | g.31950405T>C | CA363408440 | CFB | n.1803T>C c.1409-214T>C (n.1409-214T>C) c.1624+2T>C (n.1624+2T>C) n.1801+2T>C n.2340+2T>C n.2341+2T>C n.2922T>C n.2812T>C n.1846+2T>C n.1626T>C c.3130+2T>C (n.3130+2T>C) n.537T>C c.2677+2T>C (n.2677+2T>C) c.247-214T>C | |
| 6 | g.31950405T>G | CA363408444 | CFB | n.1803T>G c.1409-214T>G (n.1409-214T>G) c.1624+2T>G (n.1624+2T>G) n.1801+2T>G n.2340+2T>G n.2341+2T>G n.2922T>G n.2812T>G n.1846+2T>G n.1626T>G c.3130+2T>G (n.3130+2T>G) n.537T>G c.2677+2T>G (n.2677+2T>G) c.247-214T>G | |
| 6 | g.31950406A= | CA1619378313 | CFB | n.1804A= c.1409-213A= (n.1409-213A=) c.1624+3A= (n.1624+3A=) n.1801+3A= n.2340+3A= n.2341+3A= n.2923A= n.2813A= n.1846+3A= n.1627A= c.3130+3A= (n.3130+3A=) n.538A= c.2677+3A= (n.2677+3A=) c.247-213A= | |
| 6 | g.31950406A>G | CA136897237 | CFB | n.1804A>G c.1409-213A>G (n.1409-213A>G) c.1624+3A>G (n.1624+3A>G) n.1801+3A>G n.2340+3A>G n.2341+3A>G n.2923A>G n.2813A>G n.1846+3A>G n.1627A>G c.3130+3A>G (n.3130+3A>G) n.538A>G c.2677+3A>G (n.2677+3A>G) c.247-213A>G | dbSNP |
| 6 | g.31950407A= | CA1619378315 | CFB | n.1805A= c.1409-212A= (n.1409-212A=) c.1624+4A= (n.1624+4A=) n.1801+4A= n.2340+4A= n.2341+4A= n.2924A= n.2814A= n.1846+4A= n.1628A= c.3130+4A= (n.3130+4A=) n.539A= c.2677+4A= (n.2677+4A=) c.247-212A= | |
| 6 | g.31950407A>G | CA136897254 | CFB | n.1805A>G c.1409-212A>G (n.1409-212A>G) c.1624+4A>G (n.1624+4A>G) n.1801+4A>G n.2340+4A>G n.2341+4A>G n.2924A>G n.2814A>G n.1846+4A>G n.1628A>G c.3130+4A>G (n.3130+4A>G) n.539A>G c.2677+4A>G (n.2677+4A>G) c.247-212A>G | dbSNP |
| 6 | g.31950408G>A | CA1619378319 | CFB | n.1806G>A c.1409-211G>A (n.1409-211G>A) c.1624+5G>A (n.1624+5G>A) n.1801+5G>A n.2340+5G>A n.2341+5G>A n.2925G>A n.2815G>A n.1846+5G>A n.1629G>A c.3130+5G>A (n.3130+5G>A) n.540G>A c.2677+5G>A (n.2677+5G>A) c.247-211G>A | dbSNP |
| 6 | g.31950408G>C | CA1619378318 | CFB | n.1806G>C c.1409-211G>C (n.1409-211G>C) c.1624+5G>C (n.1624+5G>C) n.1801+5G>C n.2340+5G>C n.2341+5G>C n.2925G>C n.2815G>C n.1846+5G>C n.1629G>C c.3130+5G>C (n.3130+5G>C) n.540G>C c.2677+5G>C (n.2677+5G>C) c.247-211G>C | dbSNP |
| 6 | g.31950408G= | CA1619378317 | CFB | n.1806G= c.1409-211G= (n.1409-211G=) c.1624+5G= (n.1624+5G=) n.1801+5G= n.2340+5G= n.2341+5G= n.2925G= n.2815G= n.1846+5G= n.1629G= c.3130+5G= (n.3130+5G=) n.540G= c.2677+5G= (n.2677+5G=) c.247-211G= | |
| 6 | g.31950411T>A | CA2678073585 | CFB | n.1809T>A c.1409-208T>A (n.1409-208T>A) c.1624+8T>A (n.1624+8T>A) n.1801+8T>A n.2340+8T>A n.2341+8T>A n.2928T>A n.2818T>A n.1846+8T>A n.1632T>A c.3130+8T>A (n.3130+8T>A) n.543T>A c.2677+8T>A (n.2677+8T>A) c.247-208T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950412G>A | CA2678073586 | CFB | n.1810G>A c.1409-207G>A (n.1409-207G>A) c.1624+9G>A (n.1624+9G>A) n.1801+9G>A n.2340+9G>A n.2341+9G>A n.2929G>A n.2819G>A n.1846+9G>A n.1633G>A c.3130+9G>A (n.3130+9G>A) n.544G>A c.2677+9G>A (n.2677+9G>A) c.247-207G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950412G>T | CA2678073587 | CFB | n.1810G>T c.1409-207G>T (n.1409-207G>T) c.1624+9G>T (n.1624+9G>T) n.1801+9G>T n.2340+9G>T n.2341+9G>T n.2929G>T n.2819G>T n.1846+9G>T n.1633G>T c.3130+9G>T (n.3130+9G>T) n.544G>T c.2677+9G>T (n.2677+9G>T) c.247-207G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950414A= | CA1619378320 | CFB | n.1812A= c.1409-205A= (n.1409-205A=) c.1624+11A= (n.1624+11A=) n.1801+11A= n.2340+11A= n.2341+11A= n.2931A= n.2821A= n.1846+11A= n.1635A= c.3130+11A= (n.3130+11A=) n.546A= c.2677+11A= (n.2677+11A=) c.247-205A= | |
| 6 | g.31950414A>C | CA1619378321 | CFB | n.1812A>C c.1409-205A>C (n.1409-205A>C) c.1624+11A>C (n.1624+11A>C) n.1801+11A>C n.2340+11A>C n.2341+11A>C n.2931A>C n.2821A>C n.1846+11A>C n.1635A>C c.3130+11A>C (n.3130+11A>C) n.546A>C c.2677+11A>C (n.2677+11A>C) c.247-205A>C | dbSNP |
| 6 | g.31950414A>G | CA3728380 | CFB | n.1812A>G c.1409-205A>G (n.1409-205A>G) c.1624+11A>G (n.1624+11A>G) n.1801+11A>G n.2340+11A>G n.2341+11A>G n.2931A>G n.2821A>G n.1846+11A>G n.1635A>G c.3130+11A>G (n.3130+11A>G) n.546A>G c.2677+11A>G (n.2677+11A>G) c.247-205A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950415del | CA2678073588 | CFB | n.1813del c.1409-204del (n.1409-204del) c.1624+12del (n.1624+12del) n.1801+12del n.2340+12del n.2341+12del n.2932del n.2822del n.1846+12del n.1636del c.3130+12del (n.3130+12del) n.547del c.2677+12del (n.2677+12del) c.247-204del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950415A>G | CA2578573007 | CFB | n.1813A>G c.1409-204A>G (n.1409-204A>G) c.1624+12A>G (n.1624+12A>G) n.1801+12A>G n.2340+12A>G n.2341+12A>G n.2932A>G n.2822A>G n.1846+12A>G n.1636A>G c.3130+12A>G (n.3130+12A>G) n.547A>G c.2677+12A>G (n.2677+12A>G) c.247-204A>G | |
| 6 | g.31950416C= | CA1619378323 | CFB | n.1814C= c.1409-203C= (n.1409-203C=) c.1624+13C= (n.1624+13C=) n.1801+13C= n.2340+13C= n.2341+13C= n.2933C= n.2823C= n.1846+13C= n.1637C= c.3130+13C= (n.3130+13C=) n.548C= c.2677+13C= (n.2677+13C=) c.247-203C= | |
| 6 | g.31950416C>G | CA3728381 | CFB | n.1814C>G c.1409-203C>G (n.1409-203C>G) c.1624+13C>G (n.1624+13C>G) n.1801+13C>G n.2340+13C>G n.2341+13C>G n.2933C>G n.2823C>G n.1846+13C>G n.1637C>G c.3130+13C>G (n.3130+13C>G) n.548C>G c.2677+13C>G (n.2677+13C>G) c.247-203C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950416C>T | CA136897314 | CFB | n.1814C>T c.1409-203C>T (n.1409-203C>T) c.1624+13C>T (n.1624+13C>T) n.1801+13C>T n.2340+13C>T n.2341+13C>T n.2933C>T n.2823C>T n.1846+13C>T n.1637C>T c.3130+13C>T (n.3130+13C>T) n.548C>T c.2677+13C>T (n.2677+13C>T) c.247-203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950417T>C | CA3728382 | CFB | n.1815T>C c.1409-202T>C (n.1409-202T>C) c.1624+14T>C (n.1624+14T>C) n.1801+14T>C n.2340+14T>C n.2341+14T>C n.2934T>C n.2824T>C n.1846+14T>C n.1638T>C c.3130+14T>C (n.3130+14T>C) n.549T>C c.2677+14T>C (n.2677+14T>C) c.247-202T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950417T= | CA1619378325 | CFB | n.1815T= c.1409-202T= (n.1409-202T=) c.1624+14T= (n.1624+14T=) n.1801+14T= n.2340+14T= n.2341+14T= n.2934T= n.2824T= n.1846+14T= n.1638T= c.3130+14T= (n.3130+14T=) n.549T= c.2677+14T= (n.2677+14T=) c.247-202T= |