UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950389_31950392dup | CA2678073580 | CFB | n.1787_1790dup c.1409-230_1409-227dup (n.1409-230_1409-227dup) c.1610_1613dup (p.Lys538AsnfsTer22) n.2326_2329dup n.2327_2330dup n.2906_2909dup n.2796_2799dup n.1832_1835dup c.1610_1613dup (p.Lys538AsnfsTer26) n.1610_1613dup c.3116_3119dup (p.Lys1040AsnfsTer26) n.521_524dup c.2663_2666dup (p.Lys889AsnfsTer26) c.247-230_247-227dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950389_31950392del | CA2678073581 | CFB | n.1787_1790del c.1409-230_1409-227del (n.1409-230_1409-227del) c.1610_1613del (p.Ile537ArgfsTer4) n.2326_2329del n.2327_2330del n.2906_2909del n.2796_2799del n.1832_1835del n.1610_1613del c.3116_3119del (p.Ile1039ArgfsTer4) n.521_524del c.2663_2666del (p.Ile888ArgfsTer4) c.247-230_247-227del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950390C>A | CA449812073 | CFB | n.1788C>A c.1409-229C>A (n.1409-229C>A) c.1611C>A (p.Ile537=) n.2327C>A n.2328C>A n.2907C>A n.2797C>A n.1833C>A n.1611C>A c.3117C>A (p.Ile1039=) n.522C>A c.2664C>A (p.Ile888=) c.247-229C>A | COSMIC |
| 6 | g.31950390C>G | CA363408339 | CFB | n.1788C>G c.1409-229C>G (n.1409-229C>G) c.1611C>G (p.Ile537Met) n.2327C>G n.2328C>G n.2907C>G n.2797C>G n.1833C>G n.1611C>G c.3117C>G (p.Ile1039Met) n.522C>G c.2664C>G (p.Ile888Met) c.247-229C>G | |
| 6 | g.31950390C>T | CA449812076 | CFB | n.1788C>T c.1409-229C>T (n.1409-229C>T) c.1611C>T (p.Ile537=) n.2327C>T n.2328C>T n.2907C>T n.2797C>T n.1833C>T n.1611C>T c.3117C>T (p.Ile1039=) n.522C>T c.2664C>T (p.Ile888=) c.247-229C>T | |
| 6 | g.31950391A= | CA1619378302 | CFB | n.1789A= c.1409-228A= (n.1409-228A=) c.1612A= (p.Lys538=) n.2328A= n.2329A= n.2908A= n.2798A= n.1834A= n.1612A= c.3118A= (p.Lys1040=) n.523A= c.2665A= (p.Lys889=) c.247-228A= | |
| 6 | g.31950391A>C | CA363408343 | CFB | n.1789A>C c.1409-228A>C (n.1409-228A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.2328A>C n.2329A>C n.2908A>C n.2798A>C n.1834A>C n.1612A>C c.3118A>C (p.Lys1040Gln) n.523A>C c.2665A>C (p.Lys889Gln) c.247-228A>C | |
| 6 | g.31950391A>G | CA136897196 | CFB | n.1789A>G c.1409-228A>G (n.1409-228A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.2328A>G n.2329A>G n.2908A>G n.2798A>G n.1834A>G n.1612A>G c.3118A>G (p.Lys1040Glu) n.523A>G c.2665A>G (p.Lys889Glu) c.247-228A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31950391A>T | CA363408342 | CFB | n.1789A>T c.1409-228A>T (n.1409-228A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.2328A>T n.2329A>T n.2908A>T n.2798A>T n.1834A>T n.1612A>T c.3118A>T (p.Lys1040Ter) n.523A>T c.2665A>T (p.Lys889Ter) c.247-228A>T | |
| 6 | g.31950392A>C | CA363408344 | CFB | n.1790A>C c.1409-227A>C (n.1409-227A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.2329A>C n.2330A>C n.2909A>C n.2799A>C n.1835A>C n.1613A>C c.3119A>C (p.Lys1040Thr) n.524A>C c.2666A>C (p.Lys889Thr) c.247-227A>C | |
| 6 | g.31950392A>G | CA363408345 | CFB | n.1790A>G c.1409-227A>G (n.1409-227A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.2329A>G n.2330A>G n.2909A>G n.2799A>G n.1835A>G n.1613A>G c.3119A>G (p.Lys1040Arg) n.524A>G c.2666A>G (p.Lys889Arg) c.247-227A>G | |
| 6 | g.31950392A>T | CA363408347 | CFB | n.1790A>T c.1409-227A>T (n.1409-227A>T) c.1613A>T (p.Lys538Met) n.2329A>T n.2330A>T n.2909A>T n.2799A>T n.1835A>T n.1613A>T c.3119A>T (p.Lys1040Met) n.524A>T c.2666A>T (p.Lys889Met) c.247-227A>T | |
| 6 | g.31950393G>A | CA449812083 | CFB | n.1791G>A c.1409-226G>A (n.1409-226G>A) c.1614G>A (p.Lys538=) n.2330G>A n.2331G>A n.2910G>A n.2800G>A n.1836G>A n.1614G>A c.3120G>A (p.Lys1040=) n.525G>A c.2667G>A (p.Lys889=) c.247-226G>A | COSMIC |
| 6 | g.31950393G>C | CA363408350 | CFB | n.1791G>C c.1409-226G>C (n.1409-226G>C) c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.2330G>C n.2331G>C n.2910G>C n.2800G>C n.1836G>C n.1614G>C c.3120G>C (p.Lys1040Asn) n.525G>C c.2667G>C (p.Lys889Asn) c.247-226G>C | |
| 6 | g.31950393G>T | CA363408353 | CFB | n.1791G>T c.1409-226G>T (n.1409-226G>T) c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.2330G>T n.2331G>T n.2910G>T n.2800G>T n.1836G>T n.1614G>T c.3120G>T (p.Lys1040Asn) n.525G>T c.2667G>T (p.Lys889Asn) c.247-226G>T | |
| 6 | g.31950394G>A | CA363408358 | CFB | n.1792G>A c.1409-225G>A (n.1409-225G>A) c.1615G>A (p.Val539Ile) n.2331G>A n.2332G>A n.2911G>A n.2801G>A n.1837G>A n.1615G>A c.3121G>A (p.Val1041Ile) n.526G>A c.2668G>A (p.Val890Ile) c.247-225G>A | |
| 6 | g.31950394G>C | CA363408360 | CFB | n.1792G>C c.1409-225G>C (n.1409-225G>C) c.1615G>C (p.Val539Leu) n.2331G>C n.2332G>C n.2911G>C n.2801G>C n.1837G>C n.1615G>C c.3121G>C (p.Val1041Leu) n.526G>C c.2668G>C (p.Val890Leu) c.247-225G>C | |
| 6 | g.31950394G>T | CA363408364 | CFB | n.1792G>T c.1409-225G>T (n.1409-225G>T) c.1615G>T (p.Val539Phe) n.2331G>T n.2332G>T n.2911G>T n.2801G>T n.1837G>T n.1615G>T c.3121G>T (p.Val1041Phe) n.526G>T c.2668G>T (p.Val890Phe) c.247-225G>T | |
| 6 | g.31950395T>A | CA3728377 | CFB | n.1793T>A c.1409-224T>A (n.1409-224T>A) c.1616T>A (p.Val539Asp) n.2332T>A n.2333T>A n.2912T>A n.2802T>A n.1838T>A n.1616T>A c.3122T>A (p.Val1041Asp) n.527T>A c.2669T>A (p.Val890Asp) c.247-224T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950395T>C | CA363408368 | CFB | n.1793T>C c.1409-224T>C (n.1409-224T>C) c.1616T>C (p.Val539Ala) n.2332T>C n.2333T>C n.2912T>C n.2802T>C n.1838T>C n.1616T>C c.3122T>C (p.Val1041Ala) n.527T>C c.2669T>C (p.Val890Ala) c.247-224T>C | |
| 6 | g.31950395T>G | CA363408369 | CFB | n.1793T>G c.1409-224T>G (n.1409-224T>G) c.1616T>G (p.Val539Gly) n.2332T>G n.2333T>G n.2912T>G n.2802T>G n.1838T>G n.1616T>G c.3122T>G (p.Val1041Gly) n.527T>G c.2669T>G (p.Val890Gly) c.247-224T>G | |
| 6 | g.31950395T= | CA1619378303 | CFB | n.1793T= c.1409-224T= (n.1409-224T=) c.1616T= (p.Val539=) n.2332T= n.2333T= n.2912T= n.2802T= n.1838T= n.1616T= c.3122T= (p.Val1041=) n.527T= c.2669T= (p.Val890=) c.247-224T= | |
| 6 | g.31950396C>A | CA449812088 | CFB | n.1794C>A c.1409-223C>A (n.1409-223C>A) c.1617C>A (p.Val539=) n.2333C>A n.2334C>A n.2913C>A n.2803C>A n.1839C>A n.1617C>A c.3123C>A (p.Val1041=) n.528C>A c.2670C>A (p.Val890=) c.247-223C>A | |
| 6 | g.31950396C>G | CA449812087 | CFB | n.1794C>G c.1409-223C>G (n.1409-223C>G) c.1617C>G (p.Val539=) n.2333C>G n.2334C>G n.2913C>G n.2803C>G n.1839C>G n.1617C>G c.3123C>G (p.Val1041=) n.528C>G c.2670C>G (p.Val890=) c.247-223C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950396C>T | CA449812086 | CFB | n.1794C>T c.1409-223C>T (n.1409-223C>T) c.1617C>T (p.Val539=) n.2333C>T n.2334C>T n.2913C>T n.2803C>T n.1839C>T n.1617C>T c.3123C>T (p.Val1041=) n.528C>T c.2670C>T (p.Val890=) c.247-223C>T | |
| 6 | g.31950397A>C | CA363408371 | CFB | n.1795A>C c.1409-222A>C (n.1409-222A>C) c.1618A>C (p.Ser540Arg) n.2334A>C n.2335A>C n.2914A>C n.2804A>C n.1840A>C n.1618A>C c.3124A>C (p.Ser1042Arg) n.529A>C c.2671A>C (p.Ser891Arg) c.247-222A>C | |
| 6 | g.31950397A>G | CA363408375 | CFB | n.1795A>G c.1409-222A>G (n.1409-222A>G) c.1618A>G (p.Ser540Gly) n.2334A>G n.2335A>G n.2914A>G n.2804A>G n.1840A>G n.1618A>G c.3124A>G (p.Ser1042Gly) n.529A>G c.2671A>G (p.Ser891Gly) c.247-222A>G | |
| 6 | g.31950397A>T | CA363408377 | CFB | n.1795A>T c.1409-222A>T (n.1409-222A>T) c.1618A>T (p.Ser540Cys) n.2334A>T n.2335A>T n.2914A>T n.2804A>T n.1840A>T n.1618A>T c.3124A>T (p.Ser1042Cys) n.529A>T c.2671A>T (p.Ser891Cys) c.247-222A>T | |
| 6 | g.31950398G>A | CA363408386 | CFB | n.1796G>A c.1409-221G>A (n.1409-221G>A) c.1619G>A (p.Ser540Asn) n.2335G>A n.2336G>A n.2915G>A n.2805G>A n.1841G>A n.1619G>A c.3125G>A (p.Ser1042Asn) n.530G>A c.2672G>A (p.Ser891Asn) c.247-221G>A | |
| 6 | g.31950398G>C | CA363408390 | CFB | n.1796G>C c.1409-221G>C (n.1409-221G>C) c.1619G>C (p.Ser540Thr) n.2335G>C n.2336G>C n.2915G>C n.2805G>C n.1841G>C n.1619G>C c.3125G>C (p.Ser1042Thr) n.530G>C c.2672G>C (p.Ser891Thr) c.247-221G>C | |
| 6 | g.31950398G>T | CA363408379 | CFB | n.1796G>T c.1409-221G>T (n.1409-221G>T) c.1619G>T (p.Ser540Ile) n.2335G>T n.2336G>T n.2915G>T n.2805G>T n.1841G>T n.1619G>T c.3125G>T (p.Ser1042Ile) n.530G>T c.2672G>T (p.Ser891Ile) c.247-221G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950399C>A | CA3728379 | CFB | n.1797C>A c.1409-220C>A (n.1409-220C>A) c.1620C>A (p.Ser540Arg) n.2336C>A n.2337C>A n.2916C>A n.2806C>A n.1842C>A n.1620C>A c.3126C>A (p.Ser1042Arg) n.531C>A c.2673C>A (p.Ser891Arg) c.247-220C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950399C= | CA1619378307 | CFB | n.1797C= c.1409-220C= (n.1409-220C=) c.1620C= (p.Ser540=) n.2336C= n.2337C= n.2916C= n.2806C= n.1842C= n.1620C= c.3126C= (p.Ser1042=) n.531C= c.2673C= (p.Ser891=) c.247-220C= | |
| 6 | g.31950399C>G | CA363408396 | CFB | n.1797C>G c.1409-220C>G (n.1409-220C>G) c.1620C>G (p.Ser540Arg) n.2336C>G n.2337C>G n.2916C>G n.2806C>G n.1842C>G n.1620C>G c.3126C>G (p.Ser1042Arg) n.531C>G c.2673C>G (p.Ser891Arg) c.247-220C>G | dbSNP |
| 6 | g.31950399C>T | CA3728378 | CFB | n.1797C>T c.1409-220C>T (n.1409-220C>T) c.1620C>T (p.Ser540=) n.2336C>T n.2337C>T n.2916C>T n.2806C>T n.1842C>T n.1620C>T c.3126C>T (p.Ser1042=) n.531C>T c.2673C>T (p.Ser891=) c.247-220C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950399_31950400delinsCG | CA1619378306 | CFB | n.1797_1798delinsCG c.1409-220_1409-219delinsCG (n.1409-220_1409-219delinsCG) c.1620_1621delinsCG (p.Ser540=) n.2336_2337delinsCG n.2337_2338delinsCG n.2916_2917delinsCG n.2806_2807delinsCG n.1842_1843delinsCG n.1620_1621delinsCG c.3126_3127delinsCG (p.Ser1042=) n.531_532delinsCG c.2673_2674delinsCG (p.Ser891=) c.247-220_247-219delinsCG | |
| 6 | g.31950400del | CA1619378309 | CFB | n.1798del c.1409-219del (n.1409-219del) c.1621del (p.Val541Ter) n.2337del n.2338del n.2917del n.2807del n.1843del n.1621del c.3127del (p.Val1043Ter) n.532del c.2674del (p.Val892Ter) c.247-219del | dbSNP |
| 6 | g.31950400G>A | CA136897218 | CFB | n.1798G>A c.1409-219G>A (n.1409-219G>A) c.1621G>A (p.Val541Ile) n.2337G>A n.2338G>A n.2917G>A n.2807G>A n.1843G>A n.1621G>A c.3127G>A (p.Val1043Ile) n.532G>A c.2674G>A (p.Val892Ile) c.247-219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950400G>C | CA363408401 | CFB | n.1798G>C c.1409-219G>C (n.1409-219G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.2337G>C n.2338G>C n.2917G>C n.2807G>C n.1843G>C n.1621G>C c.3127G>C (p.Val1043Leu) n.532G>C c.2674G>C (p.Val892Leu) c.247-219G>C | |
| 6 | g.31950400G= | CA1619378310 | CFB | n.1798G= c.1409-219G= (n.1409-219G=) c.1621G= (p.Val541=) n.2337G= n.2338G= n.2917G= n.2807G= n.1843G= n.1621G= c.3127G= (p.Val1043=) n.532G= c.2674G= (p.Val892=) c.247-219G= | |
| 6 | g.31950400G>T | CA363408405 | CFB | n.1798G>T c.1409-219G>T (n.1409-219G>T) c.1621G>T (p.Val541Leu) n.2337G>T n.2338G>T n.2917G>T n.2807G>T n.1843G>T n.1621G>T c.3127G>T (p.Val1043Leu) n.532G>T c.2674G>T (p.Val892Leu) c.247-219G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31950401T>A | CA363408411 | CFB | n.1799T>A c.1409-218T>A (n.1409-218T>A) c.1622T>A (p.Val541Glu) n.2338T>A n.2339T>A n.2918T>A n.2808T>A n.1844T>A n.1622T>A c.3128T>A (p.Val1043Glu) n.533T>A c.2675T>A (p.Val892Glu) c.247-218T>A | |
| 6 | g.31950401T>C | CA136897222 | CFB | n.1799T>C c.1409-218T>C (n.1409-218T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.2338T>C n.2339T>C n.2918T>C n.2808T>C n.1844T>C n.1622T>C c.3128T>C (p.Val1043Ala) n.533T>C c.2675T>C (p.Val892Ala) c.247-218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950401T>G | CA363408416 | CFB | n.1799T>G c.1409-218T>G (n.1409-218T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) n.2338T>G n.2339T>G n.2918T>G n.2808T>G n.1844T>G n.1622T>G c.3128T>G (p.Val1043Gly) n.533T>G c.2675T>G (p.Val892Gly) c.247-218T>G | |
| 6 | g.31950401T= | CA1619378312 | CFB | n.1799T= c.1409-218T= (n.1409-218T=) c.1622T= (p.Val541=) n.2338T= n.2339T= n.2918T= n.2808T= n.1844T= n.1622T= c.3128T= (p.Val1043=) n.533T= c.2675T= (p.Val892=) c.247-218T= | |
| 6 | g.31950402A>C | CA449812093 | CFB | n.1800A>C c.1409-217A>C (n.1409-217A>C) c.1623A>C (p.Val541=) n.2339A>C n.2340A>C n.2919A>C n.2809A>C n.1845A>C n.1623A>C c.3129A>C (p.Val1043=) n.534A>C c.2676A>C (p.Val892=) c.247-217A>C | |
| 6 | g.31950402A>G | CA449812096 | CFB | n.1800A>G c.1409-217A>G (n.1409-217A>G) c.1623A>G (p.Val541=) n.2339A>G n.2340A>G n.2919A>G n.2809A>G n.1845A>G n.1623A>G c.3129A>G (p.Val1043=) n.534A>G c.2676A>G (p.Val892=) c.247-217A>G | |
| 6 | g.31950402A>T | CA449812097 | CFB | n.1800A>T c.1409-217A>T (n.1409-217A>T) c.1623A>T (p.Val541=) n.2339A>T n.2340A>T n.2919A>T n.2809A>T n.1845A>T n.1623A>T c.3129A>T (p.Val1043=) n.534A>T c.2676A>T (p.Val892=) c.247-217A>T | |
| 6 | g.31950403G>A | CA363408419 | CFB | n.1801G>A c.1409-216G>A (n.1409-216G>A) c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.2340G>A n.2341G>A n.2920G>A n.2810G>A n.1846G>A c.1624G>A (p.Gly542Arg) n.1624G>A c.3130G>A (p.Gly1044Arg) n.535G>A c.2677G>A (p.Gly893Arg) c.247-216G>A | |
| 6 | g.31950403G>C | CA363408421 | CFB | n.1801G>C c.1409-216G>C (n.1409-216G>C) c.1624G>C (p.Glu542Gln) n.2340G>C n.2341G>C n.2920G>C n.2810G>C n.1846G>C c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.1624G>C c.3130G>C (p.Gly1044Arg) n.535G>C c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.247-216G>C | gnomAD v4 |